Анализы на синдром дауна 1 триместр

Анализ на синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна – это генетическая патология, которая характеризуется наличием 47 хромосом вместо 46. В норме каждая пара хромосом представлена двумя копиями, всего 23 пары хромосом. При синдроме Дауна 21-ая пара хромосом содержит 3 копии (трисомия. Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром Дауна во время беременности. При этом женщине могут предложить совершить прерывание беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст мужчины старше 42 лет;
  • близкородственные браки;
  • вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).
  • Синдром Дауна: признаки при беременности

    Синдром Дауна, признаки при беременности которого можно выявить только по результатам инструментальных и лабораторных исследований, имеет характерные особенности. Признаками синдрома Дауна при беременности в сроке гестации 12-14 недель являются нарушение формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга.

    Данные лабораторной диагностики позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Если же диагностика не проводилась или было принято решение сохранять беременность, синдром Дауна приобретает яркую выраженность к концу пятого месяца. Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками. Верхние и нижние конечности будут укорочены, а кости стопы – расширены. Имеется характерное искривление и укорочение мизинцев рук. Частым признаком синдрома Дауна является наличие пороков развития внутренних органов ребенка: сердца, почек, печени, головного мозга.

    Анализ крови на синдром Дауна при беременности

    Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности являются составными частями пренатального скрининга І и ІІ триместров. Скрининг проводят всем беременным женщинам, независимо от состояния здоровья и возраста. Скрининг позволяет определить и другие генетические заболевания, такие как синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау и другие. Естественно, проводить или не проводить скрининг, решает женщина.

    Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

    Если же родители принимают решение сохранить беременность ребенком с синдромом Дауна, то пренатальный скрининг позволит узнать больше информации о состоянии ребенка. Уже во время беременности ребенком с синдромом Дауна будущие родители смогут подготовиться к будущим трудностям, встретиться со специалистами и получить от них рекомендации по уходу за ребенком, найти специализированные группы развития для детей с ограниченными способностями.

    Скрининги І и ІІ триместров должны проводиться в определенные сроки беременности: с 11 по 13 неделю (включительно) и с 16 по 18 неделю (включительно) соответственно. Скрининг І триместра включает УЗИ и анализ крови:

  • определение при помощи УЗИ толщины воротникового пространства;
  • уровень β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в венозной крови матери;
  • уровень РАРР-А (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) в плазме крови.

Результаты исследований вводятся в программу для расчета МоМ: степени отклонения результатов от среднего значения, в котором учитывается популяция и срок беременности. Результат анализа крови на синдром Дауна β-субъединиц ХГЧ будет показывать повышенные значения: более 2 МоМ. Анализ крови уровня РАРР-А будет говорить о наличии патологии при значениях менее 0,5 МоМ. Толщина воротникового пространства при синдроме Дауна превышает 3 мм.

Во время скрининга ІІ триместра исследуют кровь на синдром Дауна при беременности по следующим показателям:

  • уровень общего ХГЧ в крови;
  • уровень свободной β-субъединицы ХГЧ;
  • ингибин А;
  • свободный эстриол (Е3);
  • альфа-фетопротеин (АФП).
  • Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

    Ультразвуковой анализ на синдром Дауна при беременности во втором триместре покажет значительно меньшие размеры плода, укорочение или отсутствие носовой кости, укорочение плечевых костей и бедренных костей, одну артерия в пуповине, учащенное сердцебиение.

    Кровь на синдром Дауна при беременности во время скринингов должна быть сдана в тот же и следующий день после проведения УЗИ. Кровь сдают натощак, желательно утром. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов. До анализа можно пить только простую чистую воду.

    УЗИ и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности позволяют заподозрить развитие патологии в 90% случаев. По результатам исследования, а также данным анкеты об анамнезе женщины (заполняется во время проведения скринингов), просчитываются возможные риски развития патологии. Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т.п.).

    Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови. Метод диагностики синдрома Дауна основан на полногеномном секвенировании ДНК ребенка. Неинвазивное исследование синдрома Дауна при беременности проводится с помощью секвенаторов последнего поколения с дальнейшим математическим анализом, что делает этот метод наиболее достоверным – 99,9%.

    Анализ на синдром Дауна при беременности: амниоцентез

    Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

    Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

    Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

    При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

    Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

    После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

    www.centereko.ru

    Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

    Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

    Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

    Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

    Что такое синдром Дауна

    Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

    Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».
  • Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

    Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

    Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

    Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

    На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

    В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

    Ультразвуковое исследование

    В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

    При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

    pro-analiz.ru

    Методы выявления синдрома Дауна при беременности

    С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

    Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

    Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

    Риск развития патологии

    Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

    Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

    Особенности отклонения:

  • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
  • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
  • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.
  • У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

    80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

    Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

    Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

    Перечислим их:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 42 лет;
  • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).
  • При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

    Диагностика

    В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

    Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

    Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

    К ним относятся:

  • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
  • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
  • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.
  • Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

    На каком сроке делается скрининг-диагностика

    Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.
  • С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

    К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

    1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
    2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

    Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

    Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

    Стоит ли ее делать?

    Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

    Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

    Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

    Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

    Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

    Прогноз при подтвержденном диагнозе

    Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

    Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.
  • Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

    А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

    Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.
  • Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

    Автор: Ольга Рогожкина, врач,
    специально для Mama66.ru

    Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности


    mama66.ru

    Анализ на дауна

    Девушки,милые,подскажите на сколько он точный и стоит его вообще сдавать?

    Сегодня была на внеплановом узи(платная клиника),врач спросила сдавала ли я анализы на уродства(прям так и сказала!!),а я впервые от нее об этих анализах узнала. Моя акушерка ничего об этом не говорила(( Оказывается их нужно было сдать до 20 нед. Я так поняла что они в обязательные не входят. Или как? Или это такая жк «хорошая»? Как у вас было?

    Была на УЗИ для определения срока. Сказали 13 недель и все выглядит нормально. Взяли кровь на биохимический анализ на синдром дауна. Через 3 дня звонок на 14 февраля и говорят у меня в крови высокий риск на синдром дауна 1:95. Очень плакала. Собираюсь делать генетический анализ платный, который намного точнее. Может кто был в похожей ситуации?

    Напишите, пожалуйста, кто делал в случае рекомендации по скринингу. Пришел результат, там это рекомендуют. Возрастной риск 1:246 — это ерунда — статистика по моему возрасту — мне 35, а индивидуальный 1:31 — он из многих факторов берется, из статистики, величины воротникового пространства — здесь порядок и биохимического анализа сыворотки 5, 62/ 0,68 — не совсем хорошая, но может влиять мой дюфастон. Так что мне очень хорошая гинеколог и сказала от куда это берется и что по УЗИ все хорошо было.

    Сходила сегодня на прием в жк, меня прям огорошили выдав талон на 2 октября в перенатальный центр Первоуральска, как ни пыталась отмазаться не получилось. Проблема в том что от нас до Первоуральска автобус идет 1 раз в день в 12.30 (а мне надо там быть в 9.30) Из Первоуральска к нам в 7.33. и как я должна ехать. В направлении написано что будут брать анализ на дауна ( натощак, а ехать 3.5. часа) и скрининг — узи 11 — 15.

    Когда я ходила беременной,мне врач настоятельно рекомендовал сдать этот анализ,как и всем роженицам ! Но цена этого анализа для меня на тот момент была велика-отец ребенка отказался от нас и я жила с матерью своей,лишних денег не было! И я отказалась от этого анализа. очень переживала но что поделать. Приехала моя соседка из Львова у которой на тот момент было трое сыновей,и рассказала мне свою историю. Она обеспеченная деньгами и вынашивая младшего так же как и со старшими сдала этот тест. результат показал.

    Девочки,доброго времени суток!У меня вопрос назрел,я очень надеюсь на то,что вы откликнитесь,и поможете,кто с этим сталкивался.Суть вопроса заключается вот в чем.У меня сестра на 18 неделе беременности,и уже дважды сдавала этот анализ,ответ плохой,большая вероятность.

    Была сегодня в ж.к и там такого наслушалась и моя гиня сказала что бы я сдала анализы на синдром Дауна,боюсь страшно,кто делал расскажите.

    девочки пришли результаты анализов по крови, завышен по Дауну. Хотя по УЗИ было все хорошо. УЗИ по М 11,5. Поставили 12 недель. Анализ сдала по М 11,7. Но они ставят 12,1) По УЗИ Воротниковая зона (или как правильно говориться) 1,4. Нос 2,3.АНАЛИЗЫ ПО КРОВИТ под кат

    На узи назначили прийти 17 июня, а вот на кровь ничего не дали, а ведь анализ на патологию сдается вроде в один день. Следующий прием 23. Ничего не поняла

    Часто слышу,что многие уже родившие и знать не знают о таком анализе. Какая реакция была у Вас на повышенное ХГЧ и всё ли хорошо закончилось?

    Я стою на учете в перенатальном центре у знакомого врача.Акушерка отговаривает меня делать анализ на синдром Дауна ,говорит зачем тебе деньги тратить,все у тебя и так хорошо.А сестра мужа (работает в больнице)говорит,чтоб я обязательно сделала этот анализ. Вы делали этот анализ?И какие еще платные анализы вы делали?

    Девчонки, мне 31 год. Срок Б. — 17 недель. В 11 недель делали подробное УЗИ. Врач сказал, что все отлично, и по расположению плода, вероятность наличия синдрома дауна исключена. Я хотела еще и кровь сдать, чтобы перестраховаться, но врач отговорил. Сказал, что нет ни какого смысла в этом и не стоит беспокоиться. Посоветуйте, как мне быть? Может успокоится и все? Но мне уже за 30 и беременность первая. Как-то страшновато.

    Девочки подскажите,кто делал анализ на синдром Дауна,как его проводят.

    Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

    Девочки, как вы относитесь к анализу на дауна? Делали его или нет?

    Девочки подскажите кто нибудь сталкивался с таким:сделали биопсию через два дня отдали результат все в норме,здоровый ребенок,а через 6 дней позвонила генетик и говорит что пришли анализы днк и подтвердился синдром дауна ,дали время подумать будем ли мы прерывать или оставим .Как такое может быть что анализы совсем противоположные?

    В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод??. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

    Поставили высокий риск заболевания у ребеночка синдрома Дауна, я очень переживаю. Чтобы не тянуть до узи в 20 недель и не делать прокол, думаю может лучше сделать Дот-тест или он не такой информативный? Кто делал подобный анализ что скажете?

    Сегодня получила результат анализа на Синдром дауна. Вероятность 1 к 10 000, наверно возраст внес свою лепту. С Софи вероятность была 1 к 100 000. Но риск по прежнему низкий. Это очень хорошо. На следующее узи иду через месяц. В 18 недель наверно. Хочу знать, кто в домике живет.

    Девушки, доброе утро. Что-то я запуталась совсем, 2 скрининг когда проходит и каким образом? Гинеколог в Жк назначила явку в 20,5 недель, при этом про узи не слово, а на него надо ведь отдельно и сильно заранее записываться. В интернетах в 17 недель.

    Пришли анализы крови в ж/к. Риск трисомии 21(Даун). Завтра к генетику. На УЗИ опытный врач сразу скзала, что ТВП 1,5 ребенок хороший. Я что хочу спросить, меня автоматом направили т.к 42 года мне, или эти риски у меня есть?

    риск рождения с синдромом дауна 1/17800 пороговое значение 1/270 с синдромом эдвардса 1/5800 пороговое значен6ие 1/200 риск низкий. со старшеньким показатели были выше,но и эти очень хорошие,наверно я ужн постарела за 2 года)) правда пришел неочень хороший анализ хгч, ниже нормы- есть небольшая угроза- жди попа свечей))

    Тут я решил просто почитать об этом тесте. И наткнулась на большое кол-во комментариев, где много девушек пишет об этом тесте. Так там девчёнки пишут, что тесты вообще не соотвествуют истине. Так что я вообще подумала. Так как беременность первая — ничего не знала. — а при дальнейших беременностях — я вообще откажусь от многих анализов. Вообще этих врачей видеть не хочу! Хочу чтобы меня и малыша оставили в покое. http://www.aborti.ru/articles/afp ссылка, если будет интересно.

    УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

    Привет всем. Только, что зарегистрировалась на данном сайте, хочу поделится своей проблемой по анализам. Недавно сдавала кровь из вены на Синдром Дауна и в результате написали — «Резулитат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК- Консультация генетика». Еще не ходила на консультацию только записалась в следующий понедельник. Если знаете помогите, подскажите что бы это могло значить, не понимаю и поэтому все думаю, и думаю. Значение риска наличие у плода Синдрома Дауна: 1:173 так написано в результате. Может у когото так же писали.

    Сегодня ходила на приём пришёл анализ по скринингу,результат не очень везде мин риски.Отправили к перинатологу на консультацию.И что по результату у меня ребенок может быть Даун или с другим пороком?Я в шоке,расстроилась.Девочки,кто сталкивался все норма было?

    Девочки подскажите пожалуйста на какой недели сдается анализ на синдром Дауна? Я слышала,что он строго делается на 16 неделе,у меня уже 16даже есле еще ждать 2 недели(плюс акушерские).А моя гиня назначила мне прием аж на 14декабря,получается я не успеваю.

    Девченки — подскажите — нам 11 недель — анализы все сдала — а когда делается анализ на синдром дауна. P.S. Муж уже замучил с этим вопросом.

    КАК это понимать? Просто акшурка меня на узи отправила, а узист сказала -чегой-то я так рано приперлась. я грю, везде и всюду пишут — УЗИ до 12 недель надо! а тут, мелочь в животе, совсем крошечный- даже оборудование не берет его. а завтра уж.

    Придется опять за деньги сдавать анализы на дауна. А то потом поздно будет.

    У меня нет никакого желания сдавать кровь на синдром Дауна, так как зачастую анализы приходят ложно положительные и отправляют к генетикам нервы трепать! В первую беременность мне тоже дауна пророчили. Можно ли отказаться в ЖК от такого анализа?

    Сегодня позвонили из консультации и сказали, что анализы мои не очень хороши. Риск именно по синдрому дауна. Записалась к профессору-генетику в 17 роддом, ближайшее число только 6 октября. В понедельник получу на руки анализы. Как-то надо держаться эти 2 недели. Муж успокаивает, говорит, что всё должно быть хорошо, как же хочется ему верить!

    Доброе утро)снова я с вопросом о первом скрининге)может кто-то знает как называется анализ на синдром Дауна?его же сдают при первом скрининге?у нас новая совсем молоденькая гинеколог и очень переживаю,а вдруг она упустила этот момент и не выписала мне направление на этот анализ?к тому же я только здесь узнала,что анализы и УЗИ нужно делать в один день. она мне ничего об этом не говорила ( у меня первая Б,сама не знала)все анализы,которые мне выписали сдала в понедельник,а на УЗИ иду сегодня вечером,вот.

    Пришел анализ крови 1 скрининга, там стоит повышенный риск синдрома дауна, сегодня еду на узи с анализами, посмотрите.

    Срок 23 недели, прибавка 4,5 кг о.ж 75 ВДМ 19 . Еще сказала мол сама не смогу родить размеры таза 23 — 27-30-17 , но ведь он еще разойдется к родам . Сама я маленькая рост 153 всего вес сейчас 44.9 . Анализы пришли на дауна сказала все хорошо . Сильно расстроилась что она сказала сама не смогу родить прям загрузилась я (((((

    Почти все анализы сдала на сегодняшний день. осталось пройти терапевта и стоматолога. Пришел результат анализа крови на дауна, какие-то цифры, ничего не понятно. Жду с нетерпением визит к Г.

    По прежнему нечего не поменялось. Есть легкая тошнота, но совсем где-то далеко. На учет не встала, не приняли. Сказали, только после праздников. Придется опять за деньги сдавать анализы на дауна. А то потом поздно будет.

    Девочки по анализам 2 триместа у меня риск 1/214(пороговый риск 1/250),не знаю что и думать как быть?

    Мамочки даунят, подскажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на подтверждение синдрома дауна и сколько это примерно стоит. Заранее всем спасибо

    Сделала анализ кардоцентез,сказали что ребенок даун. я в шоке. не знаю что мне делать?помогите.может кто нибудь тоже делал такой анализ?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется. Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать.

    Получила только что анализы крови скрининга 1 триместра и тут стоит повышенный риск синдрома дауна. Успокойте.

    Короче, все ок, пришла расшифровка узи и крови, риск с. дауна 1 к 12000, остальные все меньше 1:20000. Блин, писец, в 21 год чуть ли не на инвазию отправляли, а щас на четвертом десятке все зашибись. Ржу над ситуацией Ждем субботы, анализы крови должны теперь до кучи показать, что несмотря на субъективные ощущения, я здоровее коня.

    m.babyblog.ru