Синдром дауна характеристика детей

Синдром Дауна у детей

Содержание:

В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией.

информацияДанная аномалия, названная синдромом Дауна, приводит к различным психическим расстройствам, с которыми человеку приходится жить всю жизнь, приспосабливаясь к окружению.

Распространенность

Эта хромосомная патология — достаточно распространенное явление, встречающееся в среднем один раз на 700-1000 новорожденных. При этом ни пол ребенка, ни национальная принадлежность не влияют на фиксацию признаков, принятых называть синдромом Дауна.

Отмечается возрастная пропорциональность риска родить нездорового ребенка: чем старше мать, тем больше вероятность, что у малыша будет этот синдром. Учитывая этот факт, тем не менее, следует заметить, что матери до 35 лет рожают 80% детей с данной патологией.

Увеличивается риск и в случае, если отцу больше 42 лет. На появление синдрома Дауна могут повлиять какие-то случайные события, сопровождающие либо процесс созревания половых клеток, либо формирование беременности. Но ни здоровье будущих родителей, ни окружающая среда на эти процессы никоим образом не влияют.

Признаки синдрома Дауна у детей

Для опытного специалиста достаточно одного взгляда, чтобы сделать заключение: у новорожденного налицо все признаки генетического отклонения. Однако врач может поставить только предварительный диагноз, требующий аналитического подтверждения.

важноТолько лабораторные исследования в праве достоверно констатировать наличие или отсутствие синдрома Дауна.

Внешне диагностировать наличие данного синдрома у ребенка помогают следующие признаки:

  • маленькая головка с невыразительным, плоским лицом;
  • слегка раскосые глаза – уголки немного подняты, может наблюдаться складка кожи, которая прикрывает внутренний уголок глаза;
  • размер полости рта меньше обычного, из-за чего язычок как будто бы не помещается там, поэтому выглядывает наружу;
  • рот приоткрыт;
  • нёбо «аркообразное»;
  • укороченные конечности;
  • короткие пальчики на широких ладонях, к тому же вовнутрь загнут мизинчик;
  • на шее наблюдается кожная складка;
  • затылок «примят» (плоский);
  • мышечная ригидность;
  • подвижность суставов повышенная.
  • дополнительноСреди названных признаков некоторые могут встречаться и у обычных детей, без синдрома Дауна.

    А вот типичные признаки этого отклонения с возрастом становятся более выразительными:

    • короткая шея;
    • складка поперек ладошек;
    • выраженное нарушение строения зубов;
    • слишком коротенький носик;
    • явная деформация грудной клетки.
    • К этому внешнему «букету» присоединяются расстройства в работе внутренних органов или систем: эпилептические припадки, сбои в работе эндокринной системы, пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушение слуха и зрения и другие.

      Особенности развития детей с синдромом Дауна

      Если некого винить в том, что появился на свет ребенок с синдромом Дауна, то тем более малыш ничуть не должен от этого страдать, испытывая на себе отталкивающие взгляды, отношение «с опаской» и отстранение окружающих. Конечно, им необходимо больше внимания и ухода, чем обычным детям, но говорить о крайних психических патологиях чрезмерно, тем более делать ребят асоциальными.

      Синдром Дауна у детей – это не повод считать их необучаемыми, они достаточно эмоциональны, имеют свой особенный внутренний мир, испытывают те же эмоции и чувства, которые свойственны обычным людям, они ищут общения среди сверстников.

      важноНаличие лишней хромосомы, приводящее к сбоям в работе других органов и систем, должно как можно раньше быть диагностировано. Вовремя начатое лечение поможет избежать каких-либо побочных явлений или усугубления заболевания.

      Дети с синдромом Дауна с первых месяцев жизни проявляют отставание в развитии:

    • быстро устают;
    • движения их конечностей нарушены;
    • плохо реагируют на родных людей;
    • головку такие дети начинают фиксировать только к 3 месяцам, а садятся – к году, ходить начинают в возрасте около 2 лет.
    • Естественно, что при таких особенностях развития только родительское терпение и последовательные их действия, поддерживающие рост малыша, помогут ребенку приобретать все необходимые для жизни умения и навыки.

      Пути решения проблемы

      Синдром Дауна — не приговор: с ним нужно научиться жить. Помочь родителям поднять на ноги такого ребенка смогут специалисты. Медицинское наблюдение, консультации педиатров, психиатров, необходимые медикаментозные вмешательства, режим и процедуры в комплексе приведут к положительному результату.

      информацияСуществуют реабилитационные центры, в которых индивидуальные медико-психологические консультации позволят подобрать необходимую программу развития ребенка с учетом допустимых норм нагрузок.

      Важным этапом для малыша является постижение двигательной активности, которая должна пройти все этапы до ходьбы:

    • лазание на коленках;
    • опора на ножки;
    • первые шаги с поддержкой.

    Дополнением в решении этого вопроса эффективными будут гимнастика и массаж.

    У детей с синдромом Дауна задержка в речи требует постоянного общения с малышом:

  • он с удовольствием слушает сказки, колыбельные и другие песни;
  • пытается звукоподражать речи родителей, что естественно приведет к первым словам;
  • полезными будут упражнения на развитие артикуляции и речевого аппарата в целом.
  • важноПостоянные занятия родных и близких с ребенком обязательно дадут хорошие результаты, шаг за шагом приводящие малыша к активной жизни среди ровесников.

    Этому тоже необходимо его учить:

  • наблюдать за игрой детей;
  • объяснять малышу правила, по которым играют другие;
  • давать возможность попробовать самостоятельно что-то делать или принимать решение к действию.
  • Однако родители не должны забывать о том, что дитя с этим синдромом быстрее устает, чем другие, поэтому ему необходимо отдыхать, когда это требуется.

    Малыши с синдромом Дауна, достигшие 3-летнего возраста, могут посещать дошкольные заведения. Вот здесь родители должны здраво взвесить, в каком садике будет обучаться их ребенок: в специализированном или в обычном. Профессионалы склонны считать, что обычные детсады и школы дают больше шансов вырасти таким, как все. Тем более методы обучения могут быть различными: после занятий с отдохнувшим ребенком могут дополнительно заниматься педагоги и воспитатели в соответствии с индивидуальными специальными планами.

    Дети с синдромом Дауна при тщательной поддержке родных и близких могут вырасти вполне успешными, преуспевающими, например, как современный американский актер Крис Бурк, живущий с этой генетической патологией, или Паскаль Дюкен, получивший в 1997 году на Каннском фестивале главный приз за исполнение лучшей мужской роли.

    Родители должны понимать, что именно они, как никто другой, могут помочь своему малышу быть социально адаптированным и расти счастливым среди детей-однолеток. Тяжелый труд обязательно найдет отдачу в любви и благодарности вашего взрослого ребенка, которому вы помогли научиться жить полноценной жизнью.

    deti.baby-calendar.ru

    Клинико-функциональная и метаболическая характеристика детей с синдромом Дауна тема диссертации и автореферата по ВАК 14.01.08, кандидат медицинских наук Бабаян, Виктория Викторовна

    Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Бабаян, Виктория Викторовна

    Глава 1. АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ФОРМИРОВАНИЯ ЗДОРОВЬЯ

    ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ).

    Глава 2. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СОБСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

    И МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ.

    2.1. Общая характеристика обследованных детей.

    2.2. Методы обследования.

    Глава 3. КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

    ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА.

    3.1. Клиническая характеристика детей с синдромом Дауна .

    3.2. Характеристика факторов, определяющих здоровье у детей с синдромом Дауна.

    3.2.1. Оценка генеалогического анамнеза у детей с синдромом Дауна.

    3.2.2. Оценка биологических факторов формирования здоровья у детей с синдромом Дауна.

    3.2.3. Оценка социально-средовых факторов риска у детей с синдромом Дауна.

    3.3. Оценка состояния здоровья детей с синдромом Дауна в ранний неонатальный период.

    3.4. Оценка критериев, характеризующих здоровье у детей с синдромом Дауна первого года жизни.

    Глава 4. МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ

    С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ПЕРВОГО ГОДА

    Глава 5. ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К МЕДИЦИНСКОМУ ОБЕСПЕЧЕНИЮ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА.

    5.1. Удельный вес и заболеваемость детей с хромосомной патологией.

    5.2. Анализ существующей системы пренатальной диагностики.

    5.3. Совершенствование подходов к диспансерному наблюдению детей к синдрому Дауна

    ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ. ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

    Введение диссертации (часть автореферата) На тему «Клинико-функциональная и метаболическая характеристика детей с синдромом Дауна»

    Актуальность изучения хромосомных болезней не вызывает сомнения в связи с высоким уровнем их распространенности и существенным вкладом в причины детской смертности ( Баранов A.A., 2011).

    Повышенный интерес к трисомии по 21 паре хромосом — синдрому Дауна — объясняется выраженной его частотностью, очерченностыо клинических признаков, а также лучшей по сравнению с другими хромосомными синдромами выживаемостью и в этой связи — возможностью ранней диагностики. Синдром Дауна (СД) — самая частая и хорошо изученная форма хромосомной патологии (ХП), при которой отставание умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Значительная распространенность (1:500-1:800 новорожденных) и преобладание СД среди всех хромосомных форм олигофрении обусловлено относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с добавочной 21 хромосомой и относительно высокой жизнеспособностью таких больных ( Новиков П.В., 2007).

    Хромосомные болезни — большая группа наследственных болезней с множественными пороками развития, обусловленная нарушением числа и структуры хромосом. Патологические эффекты хромосомных аномалий могут проявляться уже со стадии зиготы, будучи одним из главных факторов внутриутробной гибели. СД является социально значимым заболеванием, неподдающимся лечению или постнатальной коррекции, представляет большую проблему для семьи и общества в целом. До 40% коечного фонда в домах ребенка и в домах инвалидов занимают пациенты с СД. Главной особенностью СД является преимущественное возникновение большинства случаев заболевания (до 80% среди всех случаев СД) в результате спорадических de novo мутаций в половых клетках родителей (нерасхождение хромосом в одном из делений мейоза, чаще всего — в процессе оогенеза). И лишь незначительная часть случаев СД — результат несбалансированного варианта хромосомной семейной перестройки ( Бочков Н.П., 2011).

    Синдрому Дауна посвящено большое количество монографий и статей как зарубежных, так и отечественных исследователей. Много работ посвящено изучению частоты встречаемости СД ( Чеботарев А.Н., Лунга И.Н. и др.), особенностям мозаичных вариантов ( Белякова Т.К., Гаврилова В.И. и др.), иммунного статуса ( Шварц Е.И., Островский А.Д. и др.), репродуктивной функции ( Кристесашвили Д.И. и др.), системы крови ( Агарвал Б.Р., Чижова З.П., Юргу-тис Р.П., Попниколов B.C. и др.), обмена веществ ( Давиденкова Е.Ф., Штиль-бане И.И., Берлинская Д.К. и др.) и др. Однако большинство работ датируется 70-80 годами прошлого столетия. Потребовалось более 100 лет, чтобы доказать наследственную природу синдрома и связь его с ХП. Сейчас большое внимание уделяется социальной адаптации и интеграции в общество данной категории больных ( Колотыгина Е.А., Сапожникова Т.В.).

    В настоящее время не разработано единой системы диспансерного наблюдения за детьми с СД. Проблемы задержки нервно-психического развития детей решают психоневрологи, психологи, дефектологи. Проблемы обучения больных — забота педагогов. Кроме того, больные с СД должны быть адаптированы к окружающей среде, прежде всего к социальному окружению. Этими вопросами занимаются специалисты социальных служб. Для педиатра одной из главных задач является комплексный анализ причин и условий, формирующих дефекты развития не только на индивидуальном, но и на популяционном уровне, анализ параметров физического развития детей с СД в совокупности с исследованием условий жизни для оптимизации сроков и объема диспансеризации оценки адекватности реабилитационных мероприятий.

    Однако, имея большую информацию о СД по сравнению с другими хромосомными заболеваниями, в последние годы в связи со снижением качества наблюдения беременных женщин генетики стали чаще сталкиваться с рождением детей с данной патологией. Несмотря на проведенные исследования, требуют более глубокого изучения особенности формирования здоровья детей с СД на ранних этапах постнатального онтогенеза, оценка факторов, определяющих здоровье и критериев, его характеризующих в динамике наблюдения, а также некоторые клинико-функциональные и метаболические особенности. Особый интерес представляют проблемы диспансеризации детей, находящихся как в специализированных учреждениях, так и воспитывающихся в семье.

    Исходя из вышеизложенного, определена цель исследования. Цель исследования

    Изучить особенности состояния здоровья детей с синдромом Дауна для совершенствования их медицинского обеспечения и оптимизации качества жизни.

    1. Определить заболеваемость и распространенность хромосомной патологией в детской популяции, установить удельный вес детей с синдромом Дауна.

    2. Провести комплексную оценку состояния здоровья детей с синдромом Дауна в различных условиях жизни и воспитания с учетом факторов, определяющих здоровье, и критериев, его характеризующих.

    3. Дать характеристику клинической картины и функциональных показателей у детей с синдромом Дауна в динамике на первом году жизни.

    4. Определить содержание в крови у исследуемых детей патогенетически значимых метаболических параметров (тиреотропного гормона, фени-лаланина, галактозы) и особенности физико-химических свойств сыворотки крови по данным инфракрасной спектрометрии.

    5. Разработать оптимальный вариант диспансерного наблюдения детей с синдромом Дауна и дать соответствующие практические рекомендации. Научная новизна исследования

    Впервые у детей с синдромом Дауна при проведении комплексной оценки состояния здоровья установлена патогенетически значимая отяго-щенность одновременно генеалогического и биологического анамнезов. Уже на ранних этапах постнатального онтогенеза (к концу первого года жизни) выявлено нарастание количества детей с плохим функциональным состоянием, очень низким уровнем физического развития, IV группой нервно-психического развития и сниженной резистентностью. Также впервые по итогам сравнительного анализа состояния здоровья детей с синдромом Дауна при воспитании в условиях семьи или в домах ребёнка выявлено преобладание среди последних детей с очень низким уровнем физического развития, резко дисгармоничным развитием и микросоматическим соматотипом, IV группой нервно-психического развития, сниженной резистентностью и плохим функциональным состоянием. Впервые у детей с синдромом Дауна установлен факт повышения в неонатальном периоде концентрации в крови фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона, который может негативно влиять на состояние их здоровья. Также впервые у детей с синдромом Дауна обнаружены отличия от детей с перинатальным поражением центральной нервной системы физико-химических свойств сыворотки крови по данным инфракрасной спектрометрии, свидетельствующие о нарушениях белкового и липидного обменов. Впервые научно обоснован и разработан алгоритм прогнозирования рождения детей с синдромом Дауна, а также диспансерного наблюдения больных, позволивший усовершенствовать их медицинское обеспечение.

    Практическая значимость работы

    Уточненные данные о частоте синдрома Дауна, выявленные биологические факторы риска, оценка системы пренатальной диагностики позволяют улучшить работу педиатрической и акушерской служб при планировании лечебно-профилактической помощи беременным женщинам и больным детям. На основе результатов комплексного клинико-функционального и метаболического обследования профильных детей грудного возраста разработан и внедрен в практическое здравоохранение алгоритм прогнозирования рождения детей с синдромом Дауна, а также уточненная схема диспансерного наблюдения детей с данной патологией, что в совокупности позволяет своевременно выявлять отклонения в состоянии здоровья этих детей и оптимизировать их медицинское обеспечение.

    Внедрение результатов исследования

    Результаты диссертационной работы и вытекающие из них рекомендации внедрены в практическую деятельность лечебных учреждений г. Твери и Тверской области.

    Результаты работы применяются в учебном процессе на кафедре педиатрии лечебного и стоматологического факультетов ГБОУ ВПО Тверская ГМА Минздрава России. Материалы диссертации включены в программу обучения интернов, ординаторов и слушателей факультета постдипломного образования ГБОУ ВПО Тверская ГМА Минздрава России.

    Основные положения диссертации обсуждены на расширенном заседании кафедры педиатрии лечебного и стоматологического факультетов с кафедрами общественного здоровья и здравоохранения, педиатрии педиатрического факультета, педиатрии и неонатологии ФПДО , химии, поликлинической педиатрии с курсом основ формирования здоровья, детских инфекций (22 июня 2012 года).

    Материалы диссертации представлены на VI съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), V Международной Пироговской научной медицинской конференции студентов и молодых ученых (Москва, 2010); XV Конгрессе педиатров России с международным участием « Актуальные проблемы педиатрии » (Москва, 2011); VI Международной (XV Всероссийской) Пироговской научной медицинской конференции студентов и молодых ученых (Москва, 2011); межвузовской учебно-методической конференции (Тверь, 2011); научно-практической конференции с международным участием, посвященной 45-летию кафедры педиатрии и 20-летию кафедры педиатрии последипломного и дополнительного образования (Ставрополь, 2011).

    По материалам диссертации опубликовано 11 печатных работ, в том числе 2 статьи в рецензируемых научных журналах, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией Министерства образования Российской Федерации.

    Объём и структура диссертации

    Диссертация изложена на 152 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, пяти глав собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций, указателя используемой литературы. Библиография включает 267 источников, из них 166 отечественных и 101 — зарубежных.

    Заключение диссертации по теме «Педиатрия», Бабаян, Виктория Викторовна

    1. Установлено увеличение распространенности хромосомной патологии в последние годы с 8,8 до 10,8 на 10 тысяч детей, что связано с улучшением диагностики заболеваний, расширением показаний к исследованию кариотипа.

    2. Состояние здоровья детей с синдромом Дауна определяется сочетан-ным влиянием факторов, определяющих здоровье, в виде сопряженной отягощенное™ по генеалогическому и биологическому, генеалогическому и социально-средовому анамнезам; отягощение по трем видам анамнеза одновременно у детей с синдромом Дауна встречалось в 3 раза чаще, чем в группе сравнения.

    3. В процессе постнатального онтогенеза у детей с синдромом Дауна установлено ухудшение критериев, характеризующих здоровье, в виде увеличения доли детей с низким, очень низким, дисгармоничным и резко дисгармоничным физическим развитием и микросоматотипом; имеющих выраженную задержку HTTP (III и IV группу НПР ); низкий и очень низкий уровень резистентности; плохое функциональное состояние. Наиболее худшие показатели выявлены у детей, воспитывающихся в доме ребенка.

    4. Характерной особенностью клинической картины синдрома Дауна у детей явилось сочетание классических фенотипических признаков синдрома с полиорганной патологией, включающей: ВПР сердечнососудистой и пищеварительной систем; гипофункцию щитовидной железы; перинатальные поражения ЦНС ; проявления несостоятельности соединительной ткани; патологию органа зрения. Функциональные нарушения проявлялись снижением активности симпатического отдела и асимпатикотонической реактивностью.

    5. Детей с синдромом Дауна отличают выраженные метаболические изменения, характеризующиеся более высокими средними значениями фенилаланина, галактозы, ТТГ в отличие от детей группы сравнения, что способствовало нарушениям физического и нервно-психического развития. У детей с синдромом Дауна отмечены достоверно более низкие показатели пропускания ИК-излучения сыворотки крови по первому, третьему, четвертому, восьмому и девятому каналам, свидетельствующие о выраженных нарушениях белкового и липидного обменов.

    6. Использование предложенного алгоритма прогнозирования рождения детей с синдромом Дауна и их этапного диспансерного наблюдения, включающего уровни женской консультации, родильного дома (или учреждение Н-1У уровня), отделения патологии новорожденных, хирургического отделения больниц и детской поликлиники (офис семейного врача, дом ребенка), позволило существенно повысить эффективность своевременного выявления отклонений в состоянии их здоровья и оптимизировать медицинское обеспечение.

    Врачам-генетикам при оценке результатов неонатального скрининга рекомендуется использовать метаболические показатели (уровень фе-нилаланина, галактозы и ТТГ) как ранние маркеры нарушенного обмена веществ и проводить коррекцию физического и нервно-психического развития.

    Врачам первичного звена здравоохранения и медико-генетических консультаций для прогноза рождения детей с синдромом Дауна и своевременной диагностики отклонений в состоянии их здоровья целесообразно использовать предложенный алгоритм своевременной диагностики и диспансерного наблюдения детей с синдромом Дауна. Врачам-педиатрам поликлиник и домов ребенка при работе с детьми с синдромом Дауна в периоде грудного возраста следует уделять большее внимание оценке физического и нервно-психического развития, функционального состояния с целью своевременного выявления и коррекции отклонений в состоянии здоровья детей.

    Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Бабаян, Виктория Викторовна, 2013 год

    1. Абашева, Г.К. Свободные аминокислоты плазмы крови и головного мозга у детей с синдромом Дауна Текст. / Г.К. Абашева // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1981. — т.81. — вып.7. С. 1068-1070.

    2. Агаларова , JT.C. Особенности диспансеризации населения, находящегося под медицинским наблюдением Текст. / JT.С.Агаларова, А.З. Гасанова // Здравоохранение Российской Федерации. — 2008 — № 2. — С. 13-16.

    3. Айламазян, Э.К. Репродуктивное здоровье женщины как критерий биологической диагностики и контроля окружающей среды Текст. / Э.К. Айламазян // Журнал акушерства и женских болезней. — 1997. — Т. XLVI, вып. 1. — С. 6-10.

    4. Аламанова, А.Б. Состояние полости носа и придаточных пазух у детей и подростков с болезнью Дауна Текст. / А.Б. Аламанова // Вестник оториноларингологии. — 1973. — № 2. — С 69.

    5. Алексеева, Ю.А. Проблемы формирования здоровья детей в современных условиях Текст. / Ю.А. Алексеева [и др.]. // Научные основы формирования здоровья школьников. Сб. научных трудов. Тверь: ООО «Издательство ГЕРС». — 2006. — С.20-23

    6. Алексеева, Ю.А. Современные концепции формирования здоровья детей Текст. / Ю.А. Алексеева [и др.]. // Материалы IV областной научно-практическая конференция «Твое здоровье — дело твоих рук». Тверь: ООО «Издательство ГЕРС». — 2006. — С. 16-23.

    7. Ананьева , H.A. Физическое развитие и адаптационные возможности школьников Текст. / H.A. Ананьева, Ю.А. Ямпольская // Вестник Российской академии медицинских наук. — 1993. — № 5. — С. 19-24.

    8. Анохин, П.К. Очерки по физиологии функциональных систем. Текст. / П.К. Анохин. — М. Медицина. — 1975. — 447с.

    9. Аношин, А.Н. Колебательные спектры многоатомных молекул Текст. / А.Н. Аиошин, В.Г. Гастилович . — М., 1986. — 283 с.

    10. Антонова , JI.T. О проблеме оценки состояния здоровья детей и подростков в практических исследованиях Текст. / JI.T. Антонова, Г.Н. Сердюковская // Гигиена и санитария. — 1998. — № 6. — С. 95.

    11. Балева, JI.C. Проблемы реабилитации детей-инвалидов в Российской Федерации (по данным федерального регистра) Текст. / JI.C. Балева [и др.]. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56. — № 3.1. С. 5-12.

    12. Баранов , A.A. Законодательное обеспечение здоровья детей Текст. /A.A. Баранов, Ю.Е. Лапин // Материалы IX Съезда педиатров. — М., 2001. — С. 66.

    13. Баранов , A.A. Смертность детского населения России Текст. / A.A. Баранов,

    14. B.Ю. Альбицкий. — М. : Литера. — 2006. — 275 с.

    15. Баранов, A.A. Состояние здоровья детей и подростков в современных условиях. Проблемы и пути решения Текст. / A.A. Баранов // Российский педиатрический журнал. — 1998. — № 1. — С. 5-8.

    16. Баранов , B.C. Экологические и генетические причины нарушения репродуктивного здоровья и их профилактика Текст. / B.C. Баранов, Э.К. Айламазян // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — Т. LVI, вып. 1. —1. C. 3-10.

    17. Барашнев , Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике) Текст. / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев , П.В. Новиков. — М. : «Триада-Х», 2004. — 560 с.

    18. Беллами, Л.Ю. Новые данные по ИК-спектрам сложных молекул Текст. / Л.Ю.Беллами. — М. : Мир, 1971. — 230 с.

    19. Белоконь , H.A. Болезни сердца и сосудов у детей Текст. : рук-во для врачей в 2-х томах [Текст] / Н. А. Белоконь, М. Б. Кубсргер . —М. : Медицина, 1987.918с.

    20. Белякова , Т.К. Клиническая характеристика мозаичного варианта болезни Дауна Текст. / Т.К. Белякова, В.И. Гаврилова // Журнал невропатологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. — 1975. — Т. 75, вып. 10. — С. 15431547.

    21. Беспалова, О.Н. Генетика невынашивания беременности Текст. / О.Н. Беспалова // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — Т. LVI, вып. 1. — С. 82.

    22. Боднянская, H.H. Катамнестические наблюдения больных с синдромом Дауна Текст. / H.H. Боднянская, Т.Н. Чугунова // Журнал невропатологии и психиатрии имени С.С. Корсакова.— 1982. — Т. 82, вып. 10. — С. 117.

    23. Борисова, М.А. Характеристика клинико-функциональных и метаболических показателей у детей в критические периоды постнатального онтогенеза в комплексной оценке здоровья Текст. : автореф. дис. . д-ра мед. наук / М.А.Борисова. — Иваново, 2003. — 44 с.

    24. Бочков , Н.П. Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность Текст. / Бочков Н.П., Лазкж Г.И. //Вестник АМН СССР. 1991. —5. —С.11- 13.

    25. Бочков, Н.П. Клиническая генетика Текст. : учебник / Н.П. Бочков. — М. : ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 480 с.

    26. Бочков, Н.П. Клиническая генетика Текст. : учебник / Н.П. Бочков. — 4-е изд., доп. и прераб. — М. : ГЭОТАР-МЕД, 2011. — 582 с.

    27. Бочков, Н.П. Наследственные болезни в практике патологоанатома Текст. / Н.П. Бочков // Архив патологии. — 2000. — Т. 62, № 3. — С. 5-9.

    28. Ваганов, H.H. Задачи первичной медико-социальной помощи детям в свете концепции развития здравоохранения России Текст. / II.H. Ваганов // Российский педиатрический журнал. — 1998. —№ 5. — С. 5-9.

    29. Вельтищев, Ю.Е. Концепция риска болезни и безопасности здоровья ребенка. Лекция № 2 Текст. / Ю.Е. Вельтищев // Российский вестник перинаголо-гии и педиатрии. — 1994. — Прил. — С. 83.

    30. Вельтищев , Ю.Е. Научные и организационные принципы современной педиатрии Текст. / Ю.Е. Вельтищев, Л.С. Балева // Российский вестник перина-тологии и педиатрии. — 1997. —№ 5. — С. 6-9.

    31. Вельтищев , Ю.Е. Проблемы клинической биохимии в современной педиатрии Текст. / Ю.Е. Вельтищев, A.A. Ананеко, Э.А. Юрьева // Росс, вестник перинатологии и педиатрии. — 1995. — т. 40 — № 5. — С. 5-9.

    32. Вельтищев, Ю.Е. Состояние здоровья детей и общая стратегия профилактики болезней. Лекция № 1 Текст. / Ю.Е. Вельтищев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — М., 1994. — Прил. — С. 67.

    33. Вербалович, В.П. Инфракрасная спектроскопия биологических мембран Текст. / В.П. Вербалович // Наука. Казахская ССР . — Алма-Ата, 1977. — 127 с.

    34. Виноградов , А.Ф. Обоснование и реализация комплексной программы охраны здоровья женщин и детей в Тверской области Текст. / А.Ф. Виноградов, В.Л. Красненков , Л.К. Самошкина // Здравоохранение Российской Федерации.—1991.—№ 1. —С. 3-6.

    35. Виноградов, А.Ф. Стратегия и тактика управления формированием здоровья в современных условиях. Актовая речь на заседании ученого совета ТГМА , посвященном Международному Дню ребенка 1 июня 2009 года Текст. / А.Ф. Виноградов. — Тверь, 2009. — 21 с.

    36. Воеводин, С.М. Эхографические особенности головного мозга у детей с болезнью Дауна Текст. / С.М. Воеводин // Вопросы охраны материнства и детства. — 1990. — Т. 35, № 8. — С. 14-18.

    37. Ворсанова , С.Г. Молекулярно-цитогенетическая пре- и постнатальная диагностика хромосомной патологии Текст. / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров // Вестник РАМН. — 1999. — № П. —С. 12-15.

    38. Вялков, А.И. Современные проблемы формирования индивидуального здоровья человека и оздоровления населения Текст. / А.И. Вялков // Вестник Российской АМН. — 2008. — № 10. — С. 28-31.

    39. Гаджиев , P.C. Качество диспансеризации подростков в городских детских поликлиниках Текст. / P.C. Гаджиев, А.Н. Гасанов // Здравоохранение Российской Федерации. —2005. —№ 4. — С. 51-53.

    40. Генный полиморфизм у пациентов с синдромом Дауна Текст. / Н.С. Кузьмина [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. — 2009. — Т. 109, № 4. — С. 50-54.

    41. Громбах, С.М. Социально-гигиенический аспект оценки состояния здоровья детей и подростков Текст. / С.М. Громбах // Вестник АМН СССР . — 1984.4. —С. 75-80.

    42. Давидеикова, Е.Ф. Некоторые материалы о 181 новорожденном с болезнью Дауна Текст. / Е.Ф. Давидеикова, И.И. Штильбанс , Д.К. Берлинская // Педиатрия.— 1965.—№2. — С. 67-72.

    43. Давидеикова, Е.Ф. Основные направления и перспективы профилактики болезни Дауна Текст. / Е.Ф. Давидеикова, Е.И. Шварц // Педиатрия. — 1978.11. —С. 13-18.

    44. Давидеикова, Е.Ф. Содержание и синтез гликогена в лейкоцитах больных с болезнью Дауна Текст. / Е.Ф. Давидеикова, Е.И. Шварц , А.Б. Чухловин // Педиатрия. — 1975. — № 12. — С. 45-47.

    45. Демикова , Н.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) Текст. / Н.С. Демикова, A.C. Лапина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57, №2. —С. 91-98.

    46. Демикова , Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации Текст. / Н.С. Демикова, Б.А. Кобринский . — М. : Пресс-Арт, 2011. — С. 236.

    47. Детская поликлиника Текст. / В.А. Доскин [и др.]. — М., 2002. — 374 с.

    48. Доронина , Т.Н. Показатели карнитинового и аминокислотного обмена у детей с врожденными пороками сердца Текст. / Т.Н. Доронина, Н.С. Черкасов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57, № 1. — С. 31-32.

    49. Доскин , В.А. Диагностика и профилактика ранних отклонений в состоянии здоровья детей Текст. / В.А. Доскин, М.Н. Рахманова . — М., 1993. — 105 с.

    50. Доскин , В.А. Многофакторная оценка состояния здоровья детей раннего возраста Текст. / В.А. Доскин, З.С. Макарова // Российский вестник перина-тологии и педиатрии. — 2006. —№6. — С. 30-37.

    51. Жариков , ILM. Психиатрия Текст. / U.M. Жариков, Ю.Г. Тюльпин . — М., 2002. —544 с.

    52. Засухина, Г.Д. Полиморфизм генов и поражение внутренних органов у детей с синдромом Дауна. Текст. / Г.Д. Засухина и др. // Российский вестник пе-ринатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57. —№3. — С. 71-73.

    53. Зелинская , Д. И. Груз наследственной патологии и его профилактика Текст. / Д.И. Зелинская, Н.П. Кулешов // Сб. материалов рос. конференции «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней». — М., 1997. — С. 9-13.

    54. Зелинская, Д.И. Детская инвалидность как проблема здравоохранения Текст. / Д.И. Зелинская // Здравоохранение Российской Федерации. — 2008. — №2. —С. 23-26.

    55. Иневагкина, С.Е. Особенности взаимодействия матери и ребенка с ограниченными возможностями здоровья Текст. / С.Е. Иневагкина // Гуманитарные науки и образование. — 2011. — № 1. — С. 44-46.

    56. Интегрированный подход к социализации семей с детьми с синдромом Дауна Текст. / В.О. Цветков [и др.] // Детская и подростковая реабилитация. — 2010. —№2. —С. 16-21.

    57. Инфракрасная спектрометрия в изучении ротовой жидкости для диагностических целей Текст. / Г.М. Зубарева [и др.] // Стоматология. —- 2009. — №5. —С. 7-10.

    58. Капитонов, В.Ф. Преимущества семейного подхода к диспансеризации детей Текст. / В.Ф.Капитонов. —2005. —№ 1, —С. 112-114.

    59. Кащеева, Т.К. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах Текст. / Т.К. Кащеева // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — T. LVI, вып. 1. — С. 11-15.

    60. Кащеева, Т.К. Перспективы использования дополнительных сывороточных маркеров в биохимическом скрининге беременных Текст. / Т.К. Кащеева // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — T. LVI, вып. 1. — С.104-109.

    61. Кобринский, Б.А. Континуум переходных состояний здоровья развивающегося организма Текст. / Б.А. Кобринский // Материалы VIII съезда педиатров России, 24-26 февраля. — М., 1998. — С. 85.

    62. Кобринский, Б.А. Континуум переходных состояний организма и мониторинг динамики здоровья детей / Б.А. Кобринский. — М., 2000. — 155 с.

    63. Кобринский, Б.А. Мониторинг состояния здоровья детей с использованием современных компьютерных технологий Текст. / Б.А. Кобринский // Российский вестник перииатологии и педиатрии. — 2009. ■—■ № 1. — С. 6-11.

    64. Кобринский, Б.А. Проблемно ориентированные корпоративные системы как основа мониторинга здоровья населения Текст. / Б.А. Кобринский // Информатизация процессов управления в региональном здравоохранении : сб. статей. — Ижевск, 2001. — С. 40-43.

    65. Ковалева, Н.В. Соотношение полов при синдроме Дауна Текст. / Н.В. Ковалева // Цитология и генетика. — 2002. —№6. — С. 54-69.

    66. Ковязина, М.С. О некоторых аспектах межполушарного взаимодействия в двигательных функциях у детей в норме и с синдромом Дауна Текст. / М.С.

    67. Ковязина, Е.Ю. Балашова // Вестник Московского университета. Серия 14: Психология. — 2008. — № 4. — С. 54-66.

    68. Козлова С.И. Периконцепционная профилактика врожденной патологии Текст. / С.И.Козлова // МГК в профилактике НБ : материалы рос. конф. — М., 1997.-С. 59-63.

    69. Козлова , С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Текст. / С.И. Козлова, Н.С. Демикова . — М.: КМК, 2007. — С.290-291.

    70. Колесина, И.Д. Комплексная оценка уровня здоровья человека Текст. / ИД. Колесила, A.II. Сошнев // Гигиена и санитария. — 1994. — № 9. — С. 34-35.

    71. Колотыгина , Е.А. Особенности обучения и воспитания детей с синдромом Дауна Текст. / Е.А. Колотыгина, И.К. Йокубаускайте // Нижегородское образование.—2010,—№ 3.—С. 153-158.

    72. Корогеев, A.JI. Инвазивные вмешательства в пренатальной диагностике наследственных и врожденных болезней Текст. / A.J1. Коротеев // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — Т. LVI. — Вып. 1. — С. 110119.

    73. Костина , М.А. Использование метода инфракрасной спектроскопии в гинекологической практике Текст. / М.А. Костина, Ю.В. Раскуратов , Г.М. Зубарева // Российский меедицинский журнал. — 2010. — № 3. — С. 34-36.

    74. Кравцова , JI.A. Биологические и клинические аспекты применения коэнзима Qio в кардиологической практике Текст. / JI.A. Кравцова, М.А. Школьнико-ва // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2008. — № 1. — С. 51-57.

    75. Кречмар, М.В. Особенности пренатального медико-генетического консультирования Текст. / М.В. Кречмар // Журнал акушерства и женских болезней.—2007.—Т. LVI, вып. 1. —С. 16-20.

    76. Кристесашвили, Д.И. Потомство пациенток с болезнью Дауна Текст. / Д.И. Кристесашвили // Генетика. — 1988. — Т. 24, № 9. — С. 1704-1706.

    77. Лабораторная диагностика заболеваний щитовидной железы Текст. / В.В. Долгов [и др.]. — Тверь : ООО Издательство « Триада », 2002. — 98 с.

    78. Лавров, А. II. Медико-социальные проблемы репродуктивного здоровья и разработка организационной модели системы охраны здоровья женщин фер-тилыюго возраста Текст.: автореф. дис. . докт. мед. наук. / Лавров А. II. — Москва, 2004. — 47 с.

    79. Лунина, ЕЛО. Особенности показателей инфракрасного спектра сыворотки крови больных с сахарным диабетом Текст. / ЕЛО. Лунина // Вопросы первичной и вторичной профилактики заболеваний в Тверской области : тезисы докладов конф. — Тверь, 1999. — С. 40.

    80. Мальмберг, О.Л. Использование эхографии в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающиеся порокамиразвития Текст. : дис.канд. мед. наук / О.Л. Мальмберг. — М., 1995. 153с.

    81. Медицинская генетика Текст. : учебно-метод. пособие / сост.: А.Ф. Бабцева [и др.]; Амурская гос. мед. акад. — Благовещенск, 2002. — 76с.

    82. Метаболическая коррекция нарушений клеточного энергообмена у детей с задержкой внутриутробного развития в неонатальном периоде Текст. / О.Л. Чугунова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2008. — №2. —С. 13-18.

    83. Миночкин , П.И. Неинвазивный мониторинг гемодинамики у новорожденных детей с полиорганной недостаточностью Текст. / П.И. Миночкин, Д.К. Влосников, Г.Н. Киреева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012.—Т. 57, №3. —С. 12-16.

    84. Мониторинг диспансеризации детского населения: состояние, задачи по повышению его эффективности Текст. / В.И. Широкова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — Т. 54, № 4. — С. 4-10.

    85. Морфофункциональные особенности подросткового возраста Текст. / Л.А. Щеплягина [и др.] // Российский педиатрический журнал. — 1999. — № 2. — С. 31-36.

    86. Морфофункциональные особенности подросткового возраста Текст. / Л.А. Щеплягина [и др.]. // Рос. педиатр, жури. — 1999. — № 2. — С. 31-36.

    87. Мухамедрахимов, Р.Ж. Мать и младенец: психологическое взаимодействие Текст. / Р.Ж. Мухамедрахимов. — СПб. : Изд-во С.-Петерб. ун-та, 1999. — 287 с.

    88. Нарушения аминокислотного обмена и их диагностика Текст. / В.П. Лебедев [и др.] // Гомеостаз ребенка в норме и патологии : тр. ин-та ; под ред. Ю.А. Князева. — М., 1973. — Т. XI, вып. 3. — С. 53-62.

    89. Нарушения углеводного обмена в эритроцитах больных болезнью Дауна Текст. / Е.Ф. Давиденкова [и др.] // Генетика. — 1973. — Т. 9, № 9. — С. 133-138.

    90. Наследственная патология человека Текст. / под ред. Ю.Е. Вельтищева , Н.П. Бочкова. — М., 1992. —Т. 1. —276 с.

    91. Наследственные болезни обмена веществ у детей Текст. / Ю.И. Барашнев , Ю.Е. Вельтищев. — Л. : Медицина, 1978. — 320 с.

    92. Неонатология Текст. : учеб. пособие / Н.Н.Володин [и др.]. — М. : Издательский центр « Академия », 2005.—- 448 с.

    93. Иеудахин, Е. В. Клииико-метаболические и генетические аспекты гипотрофии у детей раннего возраста Текст.: автореф. дис. . докт. мед. наук. / Не-удахин Е.В. — М., 1992. 39 с.

    94. Неудахин, Е.В. Некоторые вопросы адаптации детского организма при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды Текст. / Е.В. Неудахин // Школа здоровья. — 1995. — Т. 2, № 1. — С. 19-24.

    95. Николаева , Е.А. Дефицит коэнзима С^ю У детей: клинико-генетические варианты, пути диагностики и терапии Текст. / Е.А. Николаева, И.С. Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57, № 2. — С. 77-83.

    96. Новиков, П.В. Основные направления профилактики врожденных и наследственных болезней у детей Текст. / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2004. — № 1. — С. 5-9.

    97. Новиков, П.В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей Текст. / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2006. — № 6. — С. 66-72.

    98. Новиков, П.В. Прогресс генетики в решении новых проблем педиатрии Текст. / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007.—№6. —С. 4-12.

    99. Новиков, П.В. Ранняя профилактика врожденных и наследственных заболеваний Текст. / П.В. Новиков // Медицинская сестра. — 2009. — № 8. — С.20-25.

    100. Новиков , П.В. Роль наследственности в патологии детского возраста: методы диагностики, терапии, профилактики : лекции для врачей Текст. / П.В. Новиков, Ю.Е. Вельтищев . — М., 2002. — 81 с.

    101. Новиков, П.В. Состояние пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации (по материалам деятельности медико-генетических учреждений) Текст. / П.В. Новиков // Акушерство и гинекология. — 2006. — № 2. — С. 3-7.

    102. Орлова, B.JI. Анализ факторов, определяющих уровень социальной адаптации при болезни Дауна Текст. / B.JI. Орлова // Актуальные проблемы олигофрении. — М. ,1975. — С. 230-238.

    103. Осколкова , М. К. Электрокардиография у детей Текст. / М.К. Осколкова, О.О. Куприянова . — 2-е изд., доп. и испр. — М. : МЕДпресс-информ, 2004. — 352 с.

    104. Особенности течения беременности и родов у женщин после лечения бесплодия парлоделом Текст. / Т. В. Овсянникова [и др.]. // Акушерство и гинекология. 1987. — № 4. — С. 32-34.

    105. Подзолков, В.П. Врожденные пороки сердца Текст. / В.П. Подзол ков, В.II. Шведунова // Русский медицинский журнал. — 2001. —№ 10. — С. 430-433.

    106. Покровский , В.И. Научные основы охраны здоровья детей Текст. / В.И. Покровский, В.А. Тутельян // XIV Сессия РАМН. М., 2004, 9-11 декабря. — М., 2004. —С. 1-7.

    107. Полиморфизм генов и поражение внутренних органов у детей с синдромом Дауна Текст. / Г.Д. Засухина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57, № 3. — С. 71-73.

    108. Попниколов, B.C. Врожденный лейкоз и болезнь Дауна Текст. / B.C. Поп-николов // Педиатрия. — 1969. —№ 1. —-С. 41^14.

    109. Прахов, A.B. Особенности электрокардиографии у новорожденных детей Текст. / А. В. Прахов. — 2-е изд. — Н.Новгород: Изд-во Нижнегородской гос. мед. акад., 2002. — 160 с.

    110. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы Текст. : метод, пособие / B.C. Баранов [и др.]. — СПб. : Изд-во II-Л, 2002. —64 с.

    111. Пренатальная диагностика и лечение врожденных порока развития на современном этапе Текст. / В.И. Кулаков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2006. — № 6. — С. 63-66.

    112. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней Текст. / ред. Э.К. Айламазян , B.C. Баранов.—М.: МЕДпресс-информ, 2005.—415 с.

    113. Проблемы реабилитации детей-инвалидов в Российской Федерации (по данным федерального регистра) Текст. / Л.С. Балева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56, № 3. — С. 5-12.

    114. Профилактика наследственных и врожденных болезней Текст. / Л.П. Андреев [и др.] // Российский медицинский журнал. — 2008. — № 1. — С. 3-7.

    115. Профилактическая программа по снижению пренатальной смертности: метод рекомендации Текст. / A.B. Светлаков [и др.].—Красноярск, 1997.—-31 с.

    116. Разенкова, Ю.А. Варианты внутренней материнской позиции у матерей детей с синдромом Дауна младенческого и раннего возраста Текст. / Ю.А. Разенкова [и др.] // Дефектология. — 2011.—№ 1. — С. 45-55.

    117. Раппопорт , Ж.Ж. Метод инфракрасной спектроскопии при изучении злокачественных заболеваний крови Текст. / Ж.Ж. Раппопорт, Г.Р. Балуева // Сборник научных трудов красноярского медицинского института. — Красноярск, 1963. —С. 324-328.

    118. Романкова , Т.М. Особенности тканевого энергообмена у детей с врожденным гипотиреозом Текст. / Т.М. Романкова, И.Л. Алимова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56, № 2. — С. 30-34.

    119. Рябкина , H.H. Состояние здоровья школьников, перенесших операцию по поводу врожденного порока сердца Текст. / H.H. Рябкина, В.II. Шестакова,

    120. B.А. Доскин // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56, №4. —С. 57-60.

    121. Сапожникова , Т.В. К вопросу социализации детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семье в условиях современного общества Текст. / Т.В. Сапожникова, H.A. Першина // Мир науки, культуры, образования. — 2010. — №4(1). —С. 197-200.

    122. Саркисов Д. С. Структурные основы адаптации и компенсации нарушенных функций Текст. М.: Медицина. — 1987. — С. 457.

    123. Семенов, C.B. Новая глобальная стратегия ВОЗ по здоровью и окружающей среде Текст. / C.B. Семенов // Гигиена и санитария. — 1994. — № 4. —1. C. 55-58.

    124. Семёнова, ILA. Профилактика и своевременная помощь Текст. / H.A. Семёнова // Синдром Дауна: XXI века. — 2008. — № 1. — С. 8-10.

    125. Сергеева , Г.М. Определение уровня фенотипического развития детей с синдромом Дауна Текст. / Г.М. Сергеева, М.С. Михайлова // Вопросы региональной экономики. — 2010. —№ 4. —■ С. 100-109.

    126. Серебрякова , E.H. Оценка эригропоэза у новорожденных с синдромом полиорганной недостаточности Текст. / E.H. Серебрякова, Д.К. Волосников , А.И. Рыжкова // Российский вестник перинагологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57, №2. —С. 12-17.

    127. Силяева, Н.Ф. Патоморфология глаз при болезни Дауна Текст. / II.Ф. Си-ляева // Офтальмологический журнал. — 1988. — № 5. — С. 303-306.

    128. Симрок, В. Р. Прогнозирование и профилактика гипоксии плода и нарушения сократительной деятельности матки у женщин, лечившихся по поводу бесплодия Текст. : авгореф. дис. . канд. мед. наук / В. Р. Симрок. — Киев, 1992. —20 с.

    129. Синдром Дауна: предлейкоз или транзиторная патология миелопоэза? Текст. / Б.Р. Агарвал [и др.] // Гематология и трансфузиология. — 1995. — Т. 40, №2, —С. 20-21.

    130. Совершенствование ранней хирургической помощи детям с врожденными пороками развития Текст. / E.H. Байбарина [и др.] // Российский вестник псринатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56, № 2. — С. 12-19.

    131. Справочник врача по профилактической педиатрии Текст. / под ред. В.А. Доскина , З.С. Макаровой. — М., 1995. — С. 100.

    132. Сухоруков, B.C. Индивидуальные особенности тканевого энергообмена и их роль в развитии детских болезней Текст. / B.C. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56. № 2. — С. 4-11.

    133. Сухоруков, B.C. Энергодефицитпый диатез и болезни клеточного энергообмена у детей Текст. / B.C. Сухоруков // Здоровье женщины и ребенка : сб. тезисов Всеукраинского научного форума. — Киев, 2006. — С. 18-19.

    134. Сухоруков, B.C. Энергодефицитный диатез у детей Текст. / B.C. Сухоруков. — М.: Медпрактика, 2009. — 28 с.

    135. Тонкова-Ямпольская, Р.В. Справочник врача по профилактической педиатрии Текст. / Р.В. Тонкова-Ямпольская, Э.Л. Фрухт , В.А. Доскин. — М., 1995. —С. 221.

    136. Федерякина , О.Б. Транзиторная убыль массы тела при осложненном течении неонатального периода Текст. / О.Б. Федерякина, А.Ф. Виноградов , О.В. Рябова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2010. —- № 5. — С. 13-16.

    137. Федорова , И.Д. Генетические факторы мужского бесплодия Текст. / И.Д. Федорова, Т.В. Кузнецова // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — Т. LVI, вып. 1. — С. 64-72.

    138. Федотов , Д.Д. Некоторые особенности пароксизмальных проявлений при болезни Дауна Текст. / Д.Д. Федотов, Ю.Л. Шапиро , Ф.А. Вайндрух // Журнал невропатологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. — 1968. — Т. 68, вып. 10. — С. 1516-1521.

    139. Филиппов , О. С. Организационные аспекты диагностики и лечения бесплодия Текст. / О. С. Филиппов, Г. II. Савостьянчик // Здравоохранение РФ. — 2002. —№ 1. —С. 52-53.

    140. Флеров , М.А. Применение ИК спектроскопии для изучения фосфосфолипи-дов головного мозга Текст. / М.А. Флеров, В.Л. Зубер // Вопросы мед. химии. — 17. — 1971. — №2. — С.211-216.

    141. Хаматханова , Е.М. Эпидемиологические аспекты врожденных пороков развития Текст. / Е.М. Хаматханова, Е.И. Кучеров // Российский вестник перинатологии и педиатрии.—-2007.— Т. 52, № 5. — С. 35-39.

    142. Ходэп, Р. Эпидемиологический подход к исследованиям в области синдрома Дауна. Статистика по разводам Текст. / Р. Ходэп Р. Урбано // Синдром Дауна XXI.—2011.—№ 1(6). —С. 61.

    143. Царегородцев , А.Д. Телемедицинские технологии в развитии системы здравоохранения Текст. / А.Д. Царегородцев, А.Б. Кобринский // Здравоохранение.—1999.—№ 12. —С. 40-43.

    144. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования в диагностике мозаичных форм хромосомных аномалий у детей Текст. / А.Д. Коло-тий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56, №2. —С. 23-29.

    145. Чеботарев , А.Н. Прогнозирование частоты синдрома Дауна в зависимости от среднего возраста рожениц и использование этого показателя Текст. / А.Н. Чеботарев, И.Н Лунга, Г.В. Смирнова // Гигиена и санитария. — 1990. — №2. —С. 49-51.

    146. Черток , Т.Я. Состояние здоровья и диспансеризация детей раннего возраста Текст. / Т.Я. Черток, Г. Нибш. — М. : Медицина, 1987. — 256 с.

    147. Чижова, З.П. Сочетание острого эритромиелоза с синдромом Дауна Текст. /

    148. П. Чижова, Р.П. Юргутис , Е.К. Жукова // Проблемы гематологии и переливания крови. — 1969.—Т. 14, №6. —С. 1969-1971.

    149. Чубарова , А.И. Медицинское сопровождение взрослых с синдромом Дауна Текст. / А.И. Чубарова, H.A. Семенова , A.B. Катюхина // Синдром Дауна XXI. —2011. —№ 1(6). —С. 11-15.

    150. Шарапова , О.В. Всероссийская диспансеризация: основные тенденции в состоянии здоровья детей Текст. / О.В. Шарапова, А.Д. Царегородцев , А.Б. Кобринский // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2004. — № 1. —С. 56-60.

    151. Шварц , Е.И. Содержание иммуноглобулинов и лизоцима в сыворотке крови больных болезнью Дауна Текст. / Е.И. Шварц, А.Д. Островский , Ю.Н. Зефиров // Журнал невропатологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. — 1979. —Т. 79, вып. 10. —С. 1427-1430.

    152. Штейнлухт, Л.А. Об изменениях кожи и слизистых оболочек при болезни Дауна Текст. / Л.А. Штейнлухт // Вестник дерматологии и венерологии. — 1973. —№5. —С. 77-79.

    153. Экологическая доктрина Российской федерации Текст. — М., 2003.

    154. A novel, secreted form of human ADAM-12 (meltrin alpha provokes myogenesis in vivo Text. / BJ. Gilpin [et al.] // Biol. Chem. — 1988. — Vol. 273. — P. 157166.

    155. A perceptual and electropalatographic study of /integral/ in young people with Down’s syndrome Text. / C. Timmins // Clin Linguist Phon. — 2009. — Vol. 23(12). —P. 911-925.

    156. A specific deficit in visuospatial simultaneous working memory in Down syndrome Text. / S. Lanfranchi [et al.] // J. Intellect Disabil Res. — 2009. — Vol. 53(5). —P. 474-83.

    157. A study of cluster behavioral abnormalities in Down syndrome Text. / R. Bhat-tacharyya [et al.] // Indian J. Med Sci. — 2009. — Vol. 63(2). — P. 58-65.

    158. Access to genetic counseling for children with autism, Down syndrome, and intellectual disabilities Text. / R.J. McGrath [et al.] // Pediatrics. — 2009. — Vol. 124, suppl. 4. — P. 443-449.

    159. ADAM-12 — a novel first trimester maternal serum marker for Down s syndrome Text. / J. Laigaard [et al.] // Prenat. Diagn. — 2003. — Vol. 23. — P. 1086-1091.

    160. ADAM-12 as a first-trimester maternal serum marker in screening for Down syndrome Text. / J. Laigaard [et al.] // Prenat. Diagn. — 2006. — Vol. 26. — P. 973-979.

    161. Al-Jarallah, A.S. Down’s syndrome and the pattern of congenital heart disease in a community with high parental consanguinity Text. / A.S. Al-Jarallah // Med Sci Monit. — 2009. — Vol. 15(8). —P. 409^12.175176177178179180181182183184185186

    162. Antenatal screening for Down s syndrome Text. / N.J. Wald [et al.] // Med Screen.— 1997. — Vol.4 — P. 181-246.

    163. Benda, C. The child with mongolism Text. / C. Benda // N.Y. : Grune and Srat-ton, Inc.— 1960.—P. 276

    164. Buccal micronucleus frequency is associated with age in Down syndrome Text. / F.L. Ferreira [et al.] // Genet Mol Res. — 2009. — Vol. 13, № 8(4). — P. 12311237.

    165. Corrice, A.M. The Down syndrome advantage: fact or fiction? Text. / A.M. Cor-rice, L.M. Glidden // Am J. Intellect Dev Disabil. — 2009. — Vol. 114(4). — P. 254-268.

    166. Craddock, N. Is there an inverse relationship between Down’s syndrome and bipolar affective disorder? Text. / N. Craddock, M. Owen // 11 Journal of intellectual Disability Research. — 1994. — Vol. 38. — P. 613-662.

    167. Cytogenetic analysis of Down syndrome in Gujarat Text. / F. Sheth [et al.] // Indian Pediatr. —2007.—Vol. 44(10). —P. 774-7.

    168. Davidson, M.A. Primary care for children and adolescents with Down syndrome Text. / M.A. Davidson // Pediatr Clin North Am. — 2008. — Vol. 55(5). — P. 1099-111.

    169. Diamond, L.S. Orthopedic disorders in patients with Down’s syndrome Text. / L.S. Diamond, D. Lynne, B. Sigman // Orthoped Clin North Am. — 1981. — Vol. 12. —P. 57-71.

    170. Dinani, S. Down’s syndrome and thyroid disorder Text. / S. Dinani, S. Carpenter // J. Ment Defic Res. — 1990. — Vol. 34 (pt 2). — P. 187-193.

    171. Down Syndrome Phenotypes: The Consequences of Chromosomal Imbalance Text. / J.R. Korenberg [et al.] // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1994. — Vol. 91, № 11. — P. 49975001.

    172. Down syndrome, clinical review of ocular features Text. / A.R. Caputo [et al.] // Clin Pediatr (Phila). — 1989. — Vol. 28(8). — P. 355-358.

    173. Down’s syndrome and radiation Exposure: Causal Effect of Coincidence Text. / G.I. Lazjuk [et al.] // International Conference «Genetic Consequences of Emergency Radiation Situation». — M., 2002. — P. 149-153.

    174. Duniho, T.L. A father’s and physician’s perspective on Down syndrome Text. / T.L. Duniho //JSC Med Assoc. —2009. — Vol. 105(6). — P. 204-206.

    175. Electropalatographic therapy for children and young people with Down’s syndrome Text. / J. Cleland // Clin Linguist Phon. — 2009. — Vol. 23(12). — P. 926-939.

    176. Evaluation of C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene as maternal risk factors for Down syndrome and congenital heart defects Text. / A.P. Brandalize [et al.] // Am J. Med Genet A. — 2009. — Vol. 149A(10). — P. 20802087.

    177. Factors influencing development of Down syndrome children in the first three years of life: Siriraj experience Text. / P. Wasant [et al.] // J. Med Assoc Thai. — 2008. —Vol. 91(7). —P. 1030-1037.

    178. Fathers’ play with their Down Syndrome children Text. / S. de Falco [et al.] // J. Intellect Disabil Res. — 2008. — Vol. 52(Pt 6). — P. 490-502.

    179. Feeley, K. Strategies to address challenging behaviour in young children with Down syndrome Text. / K. Feeley, E. Jones // Downs Syndr Res Pract. — 2008. —Vol. 12(2). —P. 153-163.

    180. Galley, R. Medical management of the adult patient with Down syndrome Text. / R. Galley // Journal of the American Academy of Physitian Assistancts. — 2005. — http://jaapa.com/issues/j20050401/articles/downs0405.htm

    181. Geldmacher, D.S. Treatment of functional decline in adults with Down syndrome using selective serotoninreuptake inhibitor drugs Text. / D.S. Geldmacher, A.J. Lerner, J.M. Voci // J. Geriatr Psychiatry Neurol. — 1997. — Vol. 10(3). — P. 99-104.

    182. Giaretta, A. Eating act and people with Down Syndrome Text. / A. Giaretta, R. Ghiorzi Ada // Rev Bras Enferm. — 2009. — Vol. 62(3). — P. 480-484.

    183. Gilmore, L. A longitudinal study of motivation and competence in children with Down syndrome: early childhood to early adolescence Text. / L. Gilmore, M. Cuskelly // J. Intellect Disabil Res. — 2009. — Vol. 53(5). — P. 484-492.

    184. Guralnick, M.J. Home-based peer social networks of young children with Down syndrome: a developmental perspective Text. / M.J. Guralnick, R.T. Connor, L.C. Johnson // Am J. Intellect Dev Disabil. — 2009. — Vol. 114(5). — P. 340355.

    185. Halliday, J. Has prenatal screening influenced the prevalence of comorbidities associated with Down syndrome and subsequent survival rates? Text. / J. Halliday et all // Pediatrics — 2009. — Vol. 123(1). — P. 256-261.

    186. Ilamerton, J. Robertsonian translocation in man: evidence for cytogenetics election Text. / J. Ilamerton // Cytogenetics. — 1968. — Vol. 7. — P. 260.

    187. Hasegawa, T. Care continuity for patients with Down syndrome during transition from childhood to adulthood Text. / T.Hasegawa // Nippon Rinsho. — 2010. — Vol. 68(1). —P. 69-75.

    188. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision (Down syndrome preventive medical check list) Text. / W.I. Cohen, ed. // Down Syndrome Q.— 1999. — Vol. 4(3). —P. 1-15.

    189. Hearing loss of Down syndrome adults Text. / II. Keiser [et al.] // Am J Ment De-fic.— 1981. — Vol. 85. —P. 467-472.

    190. High incidence of recurrent wheeze in children with Down syndrome with and without previous respiratory syncytial virus lower respiratory tract infection Text. / B.L. Bloemers [et al.] // Pediatr Infect Dis J. — 2010.—Vol. 29(1). — P. 39^12.

    191. Hodapp, R.M. Divorce in families of children with Down syndrome: A population-based study Text. / R.M. Hodapp, R.C. Urbano // American Journal on Mental Retardation. — 2007. — Vol. 112, № 4. — P. 261-274.

    192. Hodapp, R.M. Families of persons with Down syndrome: New perspectives, findings, and research and service needs Text. / R.M. Hodapp // Mental Retardation and Developmental Disabilities. 2007. — Vol. 13. P. 279-287.

    193. Hodapp, R.M. Using an epidemiological approach to examine outcomes affecting young children with Down syndrome and their families Text. / R.M. Hodapp, R.C. Urbano, S.A. So // Down Syndrome Research and Practice. — 2006. — Vol. 10, №2.—P. 83-93.

    194. Investigation of CBS, MTR, RFC-1 and TC polymorphisms as maternal risk factors for Down syndrome Text. / N. Fintelman-Rodrigues // Dis Markers. — 2009.1. Vol. 26(4). —P. 155-61.

    195. Jaccarino, J. Treating the special needs patient with a developmental disability: cerebral palsy, autism and Down syndrome Text. / J. Jaccarino // Dent Assist. — 2009. — Vol. 78(6). — P. 7-8 (10-1, 34 passim).

    196. Jahromi, L.B. Emotional competence in children with Down syndrome: negativity and regulation Text. / L.B. Jahromi, A. Gulsrud, C. Kasari // Am J. Ment Retard.2008. — Vol. 113(1). — P. 32-43.

    197. Kent, L. Comorbidity of autistic spectrum disorders in children with Down syndrome Text. / L. Kent, J. Evans, M. Paul, M. Sharp // Dev. Med. Child Neurol. — 1999 (Mar). — Vol 4. — 3. — P. 153-158.

    198. Lai, F. A prospective study of Alzheimer disease in Down syndrome Text. / F. Lai, R.S. Williams // Arch Neurol. — 1989. — Vol. 46. — P. 849-853.

    199. Levels of Neonatal Care, Committee on Fetus and Newborn Text. // Pediatrics. -2004, —Vol. 114.-P. 1341-1347.

    200. Loss of mobility in a child with Down syndrome Text. / L. Kröger [et al.] // Duo-decim. — 2009. — Vol. 125(24). — P. 2739-2742.

    201. Low second trimester maternal serum inconjugated oestrol in pregnancies with Down s syndrome Text. / J. A. Canick [et al.] // Br. J. Obstetr. Gynecol. — 1988. — Vol. 95. —P. 330-333.

    202. Malkin, D. The role of p53 in megakaricyte differentiation and the megakaricyte Leucemias of Down syndrome Text. / D. Malkin, E. Brown, A. Zipuzsky // Cane Genet Citogen. — 2000. — Vol. 116. — P. 1-5.

    203. Maternal polymorphisms for methyltetrahydrofolate reductase and methionine synthetase reductase and risk of children with Down syndrome Text. / E. Pozzi [et al.] // Am J. Obstet Gynecol. — 2009. — Vol. 200(6). — P. 636.

    204. McCarthy, J. Behaviour problems and adults with Down syndrome: childhood risk factors Text. / J. McCarthy // J. Intellect Disabil Res. — 2008. — Vol. 52(10). — P. 877-82.

    205. Migliore, L. Susceptibility to aneuploidy in young mothers of Down syndrome children Text. / L. Migliore, F. Mighely, F. Coppede // Scientific World Journ. — 2009. — Vol. 9. — P. 1052-1060.

    206. Modi, D.N. Down syndrome: a study of chromosomal mosaicism Text. / D.N. Modi, P. Berde, D. Bhartiya // Reprod. Biomed. Online. — 2003. — Vol. 6. — P. 499-503.

    207. Mortality after total cavopulmonary connection in children with the Down syndrome Text. / M. Gupta-Malhotra [et al.] // Am J. Cardiol. — 2010. — Vol. 105(6). —P. 865-868.

    208. Mosaic trisomy 21/monosomy 21 in a living female infant Text. / H.P. Nguyen [et al.] // Cytogenet Genome Res. — 2009. — Vol. 125(1). — P. 26-32.

    209. Mother-child play: children with Down syndrome and typical development Text. / P. Venuti [et al.] // Am J. Intellect Dev Disabil. — 2009. — Vol. 114(4). — P. 274-288.

    210. Optimizing health care for individuals with Down syndrome in Israel Text. / I.D. Wexler [et al.] // Isr Med Assoc J. — 2009. — Vol. 11(11). — P. 655-659.

    211. Ozgen, T. Precocious puberty in a girl with Down syndrome due to primary hypothyroidism Text. / T.Ozgen, A. Güven, M. Aydin // Turk J. Pediatr. — 2009. — Vol. 51(4). —P. 381-383.

    212. Papavassiliou, P. The phenotype of persons having mosaicism for trisomy 21/Dovvn syndrome reflects the percentage of trisomic cells present in different tissues. Text. / Papavassiliou P. et all // Am J Med Genet A. 2009 Dec 15;149A(4):573-583.

    213. Physical and mental health in mothers of children with Down syndrome Text. / J. Bourke [et al.] // J. Pediatr. — 2008. — Vol. 153(3). — P. 320-6.

    214. Placental protein 13 (PP13): Effects on cultured trophoblasts and its detection in human body fluids in normal and pathological pregnancies Text. / O. Burger [et al.] // Placenta. — 2004. — Vol. 25. — P. 608-622.

    215. Placental synthesis of oestrol in Down s syndrome pregnancies Text. / D. Newby [et al.] // Placenta. — 2000. — Vol. 21, № 2-3. — P. 263-267.

    216. Porto-Cunha, E. Communicative profile used by children with Down syndrome Text. / E. Porto-Cunha, S.C. Limongi // Pro Fono. — 2008. — Vol. 20(4). — P. 243-8.

    217. Prasher, V.P. Prevalence of psychiatric disorders in adults with Down syndrome Text. / V.P. Prasher // Eur J Psych. — 1995. — Vol. 9(2). — P. 77-82.

    218. Prediction of preeclampsia or intrauterine growth restriction by second trimester serum screening and uterine Doppler velocimetry Text. / F. Audibert [et al.] // Fetal Diagn. Ther. — 2005. — Vol. 20, № 1. — P. 48-53.

    219. Prevalence of Down syndrome among children and adolescents in metropolitan Atlanta Text. / L.M. Besser [et al.] // Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. — 2007. — Vol. 79(11). — P. 765-74.

    220. Pueschel, S.M. Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome: epidemiologic, radiographic, and clinical studies Text. / S.M. Pueschel, F.II. Scola // Pediatrics. — 1987. — Vol. 80. — P. 555-560.

    221. Rabin, K.R. Malignancy in children with trisomy 21 Text. / K.R. Rabin, J.A. Whitlock // Oncologist. — 2009. — Vol. 14(2). — P. 164-73.

    222. Reproduction in 2 female with Down syndrome Text. / J.G. Masterson [et al.] // Ann. Human Genet. — 1970. —Vol. 13. —P. 38-41.

    223. Roch, M. A comparison between word and nonword reading in Down syndrome: the role of phonological awareness Text. / M. Roch, C. Jarrold // J. Commun Disord. — 2008. — Vol. 41(4). — P. 305-18.

    224. Sasaki, M. Meiosis in a male with Downs syndrome Text. / M. Sasaki // Chromo-soma. — 1965. — Vol. 16. — P. 62.

    225. Sexuality and persons with Down syndrome. A study from Brazil Text. / B.M. Bononi [et al.] // Int J Adolesc Med Health. — 2009. — Vol. 21(3). — P. 319-326.

    226. Shields, N. Do children with Down syndrome perform sufficient physical activity to maintain good health? A pilot study Text. / N. Shields, K.J. Dodd, C. Abblitt // Adapt Phys Activ Q. — 2009. — Vol. 26(4). — P. 307-320.

    227. Shin, M. Survival of children with mosaic Down syndrome Text. / M. Shin, C. Siffel, A. Correa // Am J Med Genet A. — 2010. — Vol. 152A(3). — P. 800-801.

    228. Sleep related upper airway obstruction in a cohort with Down’s syndrome Text. / V.A. Stebbens [et al.] // Arch Dis Child. — 1991. — Vol. 66. — P. 1333-1338.

    229. Smith, D.S. Health care management of adults with Down syndrome Text. / D.S. Smith // Am Fam Physician. — 2001. — Vol. 64. — P. 1031-1038.

    230. Stanton, L.R. Down’s syndrome and dementia Text. / L.R. Stanton, R.H. Coetzee // Advances in Psychiatric Treatment. — 2004. — Vol. 10. — P. 50-58.

    231. Stoneman, Z. Examining the Down syndrome advantage: Mothers and fathers of young children with disabilities. Text. / Z. Stoneman // Journal of Intellectual Disability Research. 2007. —Vol. 51. P. 1006-1017.

    232. Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-1999 Text. / Ed. By EUROCAT working group. Univ of Ulster. — 2002. — P. 280.

    233. The level of ADAM-12 in maternal serum is an early first trimester marker of fetal trisomy 18 Text. / J. Laigaard [et al.] // Prenat. Diagn. — 2005. — Vol. 25. — P. 45-46.

    234. The prediction of adverse pregnancy outcome using low inconjugated oestrol in the second trimester of pregnancy without risk of Downs syndrome Text. / S.Y. Kim [et al.] // Yonsei Med. J. — 2000. — Vol. 41, № 2. — P. 226-229.

    235. Tiano, L. Coenzyme Q10 and oxidative imbalance in Down syndrome: biochemical and clinical aspects Text. / L. Tiano et all // Biofactors . — 2008. — Vol. 32 (14). —P. 161-167

    236. Tigay, J.H. A comparison of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome and non-Down syndrome children: the role of trisomy 21 Text. / J.H. Tigay // J. Pediatr Oncol Nurs. — 2009. — Vol. 26(6). — P. 362-368.

    237. Tricomi, V. Ovulatory patterns in Downs syndrome Text. / V. Tricomi, C. Valen-ti, J. Hall // Ann. J. Obstet. Gynec. — 1964. — Vol. 89. — P. 651.

    238. Triple-marker prenatal screening program for chromosomal defects Text. / N.N. Kazerouni [et al.] // Obstet Gynecol. — 2009. — Vol. 114(1). — P. 50-8.

    239. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome Text. / C. Irving [et al.] // Eur J. Hum Genet. — 2008. — Vol. 16(11). — P. 1336-40.

    240. Type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism and celiac disease in a girl with Down’s syndrome — a rare association Text. / R. Santos [et al.] // J. Pediatr Endocrinol Metab. — 2009. — Vol. 22(5). — P. 455-457.

    241. Van Der Veek, S.M. Cognitive coping strategies and stress in parents of children with Down syndrome: a prospective study Text. / S.M. Van Der Veek, V. Kraaij, N.J. Garnefski // Intellect Dev Disabil. — 2009. — Vol. 47(4). — P. 295-306.

    242. Van Der Veek, S.M. Down or up? Explaining positive and negative emotions in parents of children with Down’s syndrome: Goals, cognitive coping, and resources

    243. Text. / S.M. Van Der Veek, V. Kraaij, N.J. Garnefski // Intellect Dev Disabil. — 2009. — Vol. 34(3). — P. 216-229.

    244. Van Dyke, D.C. Issues of sexuality in Down syndrome Text. / D.C. Van Dyke, D.M. McBrien, A. Sherbondy // Downs Syndr Res Pract. — 1995. — Vol. 3(2). — P. 65-69.

    245. Waild, N.J. Advancts in antenatal screening for Downs syndrome Text. / N.J. Waild, A. Hackshaw // Baillieres Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. — 2000. — Vol. 14, № 4. — P. 563-580.

    246. Young, E. Down’s syndrome lifespan doubles Text. / E. Young. — New Scientist, 2002. — P. 3-22.

    247. Zigman, W. Alzheimer’s disease in Down syndrome: neurobiology and risk Text. / W. Zigman, I. Lotl // Ment Retard Dek Res Rew. — 2007. — Vol.13, № 3. — P. 237-246.1. Карта обследования1. ФИО ребенка1. Возраст1. Диагноз

    248. Возраст отца/матери на момент зачатия Наблюдаются у невролога/эндокринолога с др. специалистымес/лет1. Лечение проводится/ нет

    249. Биологический анамнез: антенат период интранатранний/поздний неонат ранний/поздний постнат1. Чем?

    250. Факторы, определяющие здоровьевыраженная, 2х- умеренная, 1м — низкая отягощенность.

    251. Пренатальная диагностика: 1)- УЗИ (10-14 нед.) I , срок, баллы 2)-УЗИ (20-24 нед.) 1- ТВП 3)-УЗИ (32-34 нед) 1- 2-б/о 5) КТГ — , 2- б/о , 2- б/о

    252. ФПН : 1-есть (метод ), 2- нет. 6)ХВУГП 1есть; 2 — нет

    253. Риск хром заб: есть/нет. Мало/многоводис СЗРП да/нет

    254. Акушерский анамнез: Беременность по счету Роды по счету Постановка на учет

    255. Исходы пред.беременностей: аборты б/о (кол-во) с/о (кол-во) (кол-во) рождение детей с пороками развития (кол-во) самопроизв. выкидыши перинат. смерть (кол-во)

    256. Роды: срок гес-тации Родоразрешение:Самопроизв. — 1; Родовоз-буж.(окснтоцин, простаг-ландины)-2, Родости-муляц.(окситоцин,простаг.)- 3, К.С. экстренное — 4, К.С. плановое — 5. Двойня: да— 1; нет — 2.

    257. Состояние при рождении — нет 23)преэклампсия, эклампсия 1 — есть, 2

    258. Масса тела Длина ла те- Окр. головы Окр. груди ЧД ЧСС

    259. Оценка по Апгар на 1/5минуте: / баллов Оц енка по Апгарна Юмш!на 15 мин

    260. Проведениереаншт^ююштхмероприютш ф:аонельносш) да »нет

    262. РД (степень) 1—есть; 2—пег,

    263. Пневмония внутриутробная 1—есть;2—нет;

    264. Ателектазы 1 —есть; 2—нет.7.0п1промаспира1цп1околоплодцыхвод1—есть; 2—пег.

    265. Малые гаи/эетршвнеонат периоде: 1)Гк Омсишгг 1 —есть, 2—пег. 3)дафиотдкл1гг 1 —есть, 2—нег.

    266. Везикулопустулез 1 —есть, 2—нет. 4)коныонкшвиг 1 —есть, 2—нег.

    267. Максши1’1ыт)бы!П)массытачав % на сутки Тошрсэрюп&ма 1 —естъ,2-нег.

    268. Жаищш с-.\и (пчало 11а суг., окончание на суп, макс. сг.

    269. Родовая травма, (дат ^обследования)вцц1—есть; 2—нет. Соц-средовой анамнез:

    270. Благополучный: семья полная (16), образование высшее или среднеспец у членов семьи (16), отношения м/ду членами семьи дружные, без вредных привычек (16), отдельная благоустр квартира, зарплата на 1 члена больше прожит минимума (16).

    271. Соматотип: мезо 10-15, микро менее 10, макро более 15 Гармоничность: гармоничное 0-1, дисгарм — 2, резко дисгарм — 3 и более

    272. Уровень: очень низкий, низкий, ниже среднего, средний, выше среднего, высокий, очень высокий.показатель 0 1мес Змее бмес 9мес 12месдлина 1. Огр масса 1. НПР

    273. Параметры ФС 0-7дней 1 мес. 3 мес. 6 мес. 9 мес. 12 мес.чдд чсс 1. АД 1. Заключение нормальное, ухудшенное, плохое.

    274. Параметры поведения мес. мес. мес. мес. мес.

    275. Эмоц. состояние: пол., отр., неустойч., малоэмоц.

    276. Сон: 1) засыпание: медл./быстр., спок./неспок.,сдоп.возд. 2) хар-р сна: глуб./неглуб., спок./неспок., прерывистый 3) длит-ть сна: укор./длит., норма

    277. Аппетит: хор./плох./повыш., неуст., избир., отказ от еды

    278. Бодрствование: 1) хар-р: акт./пас./малоакт. 2) взаимоотношения: пол./отр./отсутствуют, инициативн.

    279. Отр.нривычки: раскачивание, сосание пальца, пустышки, грызет ногги, нервные тики и др.

    280. Индив.особ-ти: застенчив, обидчив, контактен, ласков, подвижен уравновешен, инициативен, возбудим, вял, утомляем, агрессивен1. Заключение

    281. Дайте ЯСД/ща/ВОЗРАСГ) / ПРБЖ(0> ,(¡5)- ;МПЩ- ;ШЖ- ; 2—пег.кальщшгпы 1 -—есть; 2—нет. наличие кист 1 — есть; 2—нет. 1. Орттед/хирург 1. Невраюг 1. Кардиолог 1. Обьеюткзюе обследование:

    282. Массатсла Дпинатсга Окр. головы Окр. груди

    283. Возраст Мрамор юсть: 1 —сеть, 2— -шг.чд Акронишкв: 1 —в покое, 2—при беспокойстве. чсс Венсассть: 1 — есть, 2—нег.

    284. МАР. (микропгаш, шпергоюршм, эпикашус, сшдакгепия, диегшшия Т7б суставов, паг.усгашвкасгоп, геманпюмы, раз!ш форма уши 2-нег раковин, ша ростволос, нижо расположенные уши, сацдалеа щель),1. ВПС 1. Кригггорхизм1. Полов органы1. Стигмы .дисомбриогенеза

    285. Клинический анализ крови Дала/ Возраст / НЬ Эр ЩТ Тр Ье миел меш п’я с/я Э Б Л Мон СТО

    286. Анемия (мин уровень НЬ)(мин уровень Ш)

    287. Воспалительные изменения 1—нет, 2—нетрофющ 3 —лимфощпщ 4—мононщоз; 5—токеиген. зернистость; 6—сд виг влево.

    288. Параметры ЭК1′ (Вщ оаст/дата) /

    289. Р^с ОКБ , с ОТ,с ОТ, Т1Т 0-Тс,с О-ТпоБаз ЧССмин ЧССмак Ушла

    290. Риш ЭОС — Признаки перегрузи: Синдром:

    291. КИГ (Вырост / дата) Мс>1 аМо. АХ, N1 Мог аМог дх2 К

    292. Вскармливание: естествен, до мес.; смешан, с мес.; ио^ссгвен. с мес. ДО мес1. Лечение1. Физиотерапия;1. Массанс

    293. Алгоритм прогнозирования рождения детей с СД и организационных подходов к диспансерному наблюдению1.этап

    294. Отказ от прерывания беременности1. этап

    295. Нет врожденных пороков развития

    296. Есть врожденные пороки развития1

    297. Врач-неопатолог (Родильный дом или учреждение II-III уровня)

    298. Учреждение IV уровня (родоразрешение и своевременное оперативное вмешательство с нслыо коррекции пороков развитияфенотип синдрома Дауна1. Консультация психолога1. Консультация генетика

    299. Кариотип здорового человека

    300. Цитогенетическое исследование1. Кариотип синдрома Дауна1

    301. Нет вровденных пороков развития

    302. Есть врожденные пороки развития1.I этан

    303. Врач-неонатолог (Отделение патологии новорожденных областной детской, центральной районной и детских городских больниц)1. этапI

    304. Врач-хнрург (хирургическое отделение областной детской больницы)

    305. Врач-педиатр (детская поликлиника, офис семейного врача, дом ребенка)

    306. УТОЧНЕННАЯ СХЕМА ДИСПАНСЕРНОГО НАБЛЮДЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

    307. В возрасте 7 лет необходимо пройти обследование у всех вышеперечисленных специалистов с целью уточнения возможностей ребенка к обучению в школе, а также для определения вида коррекционной школы

    www.dissercat.com