Ученые о синдроме дауна

Портал Гнездышко

Ученые приблизились к решающему открытию в области синдрома Дауна

В 1959 году французский генетик установил, что у людей с синдромом Дауна присутствует лишняя хромосома. Сейчас ученые, ведущие исследования в институте изучения синдрома Дауна имени Линды Крник (при медицинском кампусе Аншуц в штате Колорадо, США), выяснили, как именно эта лишняя хромосома влияет на людей с синдромом Дауна.

Исследования показали, что некоторые белки, участвующие в работе иммунной системы, отличаются повышенной активностью у людей с синдромом Дауна. Об этом рассказывает Хоакин Эспиноза, исполнительный директор института имени Л. Крник, ученый, возглавивший это исследование. У людей с синдромом Дауна интерфероновый ответ, который должен быть направлен на борьбу с вирусными инфекциями, постоянно отражает несуществующие атаки.

Это привело команду исследователей к определению синдрома Дауна как нарушения в работе иммунной системы, что является основополагающим открытием, говорит Мишель Си Уиттен, президент и генеральный директор организации «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», спонсировавшей исследование.

«Это действительно меняет сам подход ко всем аспектам синдрома Дауна», – признает Эспиноза, также занимающий в университете должность профессора фармакологии. Например, по словам Эспинозы, часто с людьми с синдромом Дауна связывают понятие когнитивных нарушений. С учетом недавнего исследования целесообразно предполагать, что между иммунной системой и когнитивными сбоями потенциально есть взаимосвязь.

Около 15% клеток мозга относятся к иммунной системе, говорит он. Исследования уже показали, что повышенная активность этих клеток, называемых микроглией, может быть «токсичной» для других клеток мозга, таких как нейроны, контролирующие когнитивные способности.

Само исследование, которое проводилось в течение пяти лет на основе наблюдения за 263 людьми, 165 из которых имеют синдром Дауна, было относительно несложным, однако все же внушительным, объясняет Эспиноза – один из одиннадцати ученых, именами которых подписан окончательный опубликованный отчет об исследовании. Ученые старались ответить на вопрос, есть ли у людей с синдромом Дауна значительные отличия в некоторых белках; подразумевалось, что таких белков окажется значительно больше или значительно меньше, чем у людей без синдрома Дауна. Например, схожие исследования у людей с диабетом показали бы различия в уровне инсулина.

«Поняв, что именно отличается, можно начать думать о том, как корректировать какие-то из этих различий, приводя показатели к норме», – говорит Эспиноза.

Результаты исследования, проведенного при помощи технологии, разработанной в компании SomaLogic в Боулдере, показали, что у людей с синдромом Дауна отличается значительное количество белков. Изучив 4000 белков, ученые установили, что статистически достоверные различия наблюдаются в 200-300 видах белков. Из них около половины участвуют в работе иммунной системы. Это привело к открытию повышенной активности в одной из ветвей этой системы.

Напротив, другая часть иммунной системы, ответственная за защиту организма от бактериальных инфекций, – она называется система комплемента, – у людей с синдромом Дауна ослаблена и обеднена.

Это открытие потенциально может объяснить феномены, обычно сопутствующие синдрому Дауна, и указать на новые возможности для лечения и раннего вмешательства.

«Когда я говорю вам, что синдром Дауна – это нарушение интеллекта, это ничего не говорит о механизме нарушения, – объясняет Эспиноза. – Если вы трактуете синдром Дауна как иммунное нарушение, это на самом глубоком уровне меняет весь подход».

Результаты исследования могут объяснить отклонения, сопутствующие синдрому Дауна. Так, у людей с синдромом Дауна чаще развиваются аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1 типа, алопеция или целиакия. При этом у них реже выявляются обширные опухоли, как говорит Эспиноза, поскольку их иммунные системы беспрерывно работают, но чаще возникают заболевания вроде лейкемии, приводящие к росту белых кровяных клеток (лейкоцитов). Почти у ста процентов людей с синдромом Дауна к сорока годам развивается болезнь Альцгеймера, и это тоже можно объяснить повышенной активностью [этих белков].

«Теперь нам надо поработать над тем, чтобы обосновать эти взаимосвязи и найти возможные пути лечения», – говорит Эспиноза. Исследователи уже начали изучать влияние лекарств, известных как ингибиторы янус-киназы, или JAK-ингибиторы, на воспалительные белки у людей с синдромом Дауна. Они нашли людей, уже принимающих такие лекарства по другим показаниям, и должны получить результаты через несколько недель, по словам Эспинозы. Также они изучают лечебный эффект препаратов на лабораторных мышах с лишней хромосомой и планируют получить результаты этих экспериментов через год.

Окончательная цель – провести клинические испытания, добавляет он, для проверки безопасности и эффективности лекарств.

«Если мы изменим взгляд на синдром Дауна и станем относиться к нему как к иммунному нарушению, мы найдем много способов улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна при помощи терапии, – говорит Эспиноза, – поскольку на рынке уже присутствуют лекарства, чтобы контролировать повышенную активность [белков]. Вопрос заключается в том, окажут ли эти лекарства благотворный эффект на людей с синдромом Дауна? В чем будет проявляться польза?»

Хотя понятно, что лекарства могут помочь в лечении некоторых аутоиммунных нарушений, для чего они и были разработаны, требуется продолжать исследования, чтобы определить, например, могут ли они уменьшить воспалительные процессы в мозгу и улучшить когнитивные функции или изменить предрасположенность [людей с синдромом Дауна] к лейкемии.

nest.moscow

Вверх по лестнице, ведущей вниз

Какие перспективы предлагает медицина настоящего и будущего людям с синдромом Дауна

В 2006 году на международном научном симпозиуме, посвященном синдрому Дауна, была учреждена особая дата — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Так как его причиной является трисомия по 21 хромосоме, событие приурочили к двадцать первому дню третьего месяца. Редакция N+1 решила разобраться, далеко ли продвинулась медицина в понимании механизма развития симптомов этого синдрома, и можно ли будет в будущем добиться его полного излечения.

Что это за болезнь?

Ученые не зря проявляют повышенный интерес к изучению синдрома Дауна — это заболевание, обусловленное появлением у эмбриона лишней копии 21 хромосомы (как правило, случайным), встречается довольно часто. В 2015 году в мире насчитывалось более пяти миллионов людей с этим диагнозом. Вероятность рождения ребенка с такой хромосомной аномалией увеличивается с 0,1 процента у 20-летних женщин до трех процентов у женщин в возрасте 45 лет. Но большинство больных детей рождается у матерей моложе 35 лет — потому, что пик деторождения приходится на этот возраст. Кроме того, вероятность появления лишних копий хромосом или их фрагментов увеличивается с возрастом и у мужчин, так что отец тоже может внести свой вклад в рождение больного ребенка.

Лишняя хромосома создает множество опасностей для здоровья. По данным Департамента здравоохранения США, половина детей с трисомией по 21 хромосоме страдает врожденным пороком сердца, который требует хирургического вмешательства сразу после рождения. Кроме того, люди с синдромом испытывают проблемы со зрением, включая частое развитие катаракты, в 70 процентах случаев у них развиваются нарушения слуха. Ослабленный иммунитет и подверженность инфекциям сочетаются с повышенным на порядок риском развития лейкозов.

Препарат хромосом человека с трисомией по 21 хромосоме

National Down Syndrome Society

Характерные для синдрома Дауна фенотипические черты были обнаружены на лицах статуэток, сделанных 2,5 тысячи лет назад, и это означает, что трисомия не является приметой нашего времени. Трисомия по 21 хромосоме была названа синдромом Дауна в честь врача Джона Дауна, который впервые составил ее клиническое описание в 1866 году (сам Даун, впрочем, назвал синдром «монголизмом» — из-за характерной для больных раскосости глаз). Тем не менее, генетическая причина синдрома была обнаружена французскими учеными только в 1959 году.

Это открытие заставило врачей сформулировать гипотезу «увеличения дозы генов», которая была частично подтверждена биохимическими анализами. Она подразумевает, что нарушения возникают из-за избытка некоторых белков, которые продуцируются с нормальных генов на лишней хромосоме. К «избыточным» были отнесены ферменты окислительно-восстановительного метаболизма, метаболизма углеводов и некоторых кофакторов. Исходя из этого, некоторые исследователи предложили лечить синдром витаминно-минеральными комплексами. В 1960-х годах доктор Генри Теркел (Henry Turkel) утверждал, что разработал комплекс из 48 веществ. Он в течение многих лет давал его своим пациентам, и он, якобы, восстанавливал их интеллектуальные способности. Впоследствии врачи заявляли о пользе терапии на основе витаминов, минералов и тироидного гормона, антиоксидантов и фолиевой кислоты. Тем не менее, никаких клинических испытаний в то время не проводили, и документальных подтверждений эффективности этих комплексов не существует.

Откуда берутся все эти симптомы?

21 хромосома человека (HSA21) — самая маленькая аутосома (неполовая хромосома), тем не менее, она содержит порядка 400 генов, 250 из которых кодируют белки. Исследование экспрессии генов в клеточных линиях с лишней копией HSA21 показало, что только около трети генов, содержащихся на ней, экспрессируются на избыточном уровне. При этом увеличение экспрессии большей части из них отражает увеличение копийности хромосомы (то есть возрастает в полтора раза), а экспрессия семи процентов увеличена более значительно. Именно среди этой порции генов ученые искали причины развития болезненных симптомов.

С развитием генной инженерии, в изучении большого количества генетически обусловленных заболеваний на помощь ученым приходят мышиные модели. Несмотря на то, что мышиные аналоги генов 21 хромосомы человека разбросаны по трем разным хромосомам, исследователям удалось продублировать большие участки, содержащие десятки нужных генов, и получить линии животных, демонстрирующие «человеческие» симптомы синдрома Дауна. Мыши линии Ts65Dn на сегодняшний день представляют одну из самых популярных моделей исследования этого синдрома. В частности, на этой линии удалось доказать, что в раннем развитии болезни Альцгеймера при синдроме Дауна виновата повышенная экспрессия гена APP, кодирующего предшественник амилоидного белка.

А можно ли это лечить?

На сегодняшний день общепринятой терапии для синдрома Дауна не существует, однако прорабатывается целый ряд подходов. Помимо симптоматического лечения сопутствующих расстройств, таких как порок сердца и нарушение работы щитовидной железы, усилия ученых направлены на поиск препаратов, помогающих восстановить интеллектуальные функции людей с синдромом Дауна. При поиске перспективной терапии первыми подопытными становятся вышеупомянутые мыши.

Умеренное положительное воздействие на обучаемость и память было обнаружено при имплантации модельным мышам в мозг стволовых клеток-предшественников нейронов. Однако говорить о применении на людях этого метода пока преждевременно. Сюда же относится и генотерапия, например, подавление экспрессии упомянутого гена DYRK1A при помощи РНК-интерференции. Этот подход также дал значимые результаты на мышах. Однако подавить активность продукта DYRK1A можно и более простым способом — его природным ингибитором является галлат эпигаллокатехина (EGCG), который в больших количествах содержится, например, в чае.

Множество исследований было посвящено восстановлению функций мозга при помощи воздействия на количество нейромедиаторов, например, гамма-аминомасляной кислоты и серотонина. В испытаниях на животных хорошо себя проявили соли лития, которые ранее использовали для лечения биполярного расстройства. Одним из ярко выраженных биохимических нарушений, сопровождающих практически все ткани больных синдромом Дауна, является окислительный стресс. Эксперименты на мышах показали, что прием антиоксидантов, в частности, витамина Е, нормализует количество нейронов и улучшает рабочую и пространственную память животных.

Самая простая терапия, которая предвещает минимум побочных эффектов — это физическая активность и обогащенная стимулами окружающая среда. На мышах было доказано, что эти условия увеличивают нейрогенез и формирование синапсов, которые и являются показателями развития мозга.

К настоящему времени ряд молекул был проверен и на людях (преимущественно детях и подростках) в проведенных по современным стандартам клинических испытаниях. Ученые оценили эффективность ингибиторов ацетилхолинэстеразы, которые применяются в терапии болезней Альцгеймера и Паркинсона (ривастигмина и донепезила), популярного ноотропа пирацетама, фолиевой кислоты, витамина Е, гормона роста, антагониста глутаматных рецепторов мемантина и компонента чая EGCG. К сожалению, практически все эти препараты никак не улучшили интеллектуальные показатели больных, оцениваемые по специальным тестам. Исключение составил только эпигаллокатехин — небольшое предварительное исследование показало улучшение памяти у детей в результате приема вещества в течение некоторого времени. Вероятно, эта молекула не является безнадежной, и оптимизация протоколов лечения может со временем дать свои плоды.

Несмотря на провальные испытания большинства кандидатов, ученые предполагают, что лечение может быть эффективным, если его начинать еще в утробе матери, в то время, когда мозг еще только развивается. Эта гипотеза снова оправдала себя на мышах, однако до испытаний на беременных женщинах исследователи пока не добрались.

А можно ли просто выключить лишнюю хромосому?

Самые радикальные способы лечения синдрома Дауна и других хромосомных нарушений предлагает генная инженерия. Современные биохимические инструменты позволяют как «выключать» лишние гены, так и вставлять новые почти в любое место генома.

Например, исследователи из университета Вашингтона смогли избавиться от лишней хромосомы в клетках при помощи популярного у генетиков метода позитивно-негативной селекции. Для этого в хромосому при помощи вирусного вектора сначала вставили кассету, содержащую ген устойчивости к антибиотику и ген фермента синтеза нуклеотидов. На первом этапе ген устойчивости к антибиотику помог отобрать нужные клетки с интегрированной в геном кассетой (позитивная селекция). На втором этапе в ростовую среду к клеткам добавили вещество — предшественник нуклеотидов. Встроенный в клетки фермент превращал его в токсичное вещество, в результате чего клетки, содержащие кассету, погибали — или выбрасывали лишнюю хромосому (негативная селекция).

Другая группа американских ученых предложила более изящное решение для инактивации лишней хромосомы. Исследователи провели аналогию с природным механизмом выключения Х-хромосомы. У женщин в клетках две Х-хромосомы, но работает из них только одна, а другая инактивируется с образованием компактного «клубочка» из ДНК и белков, называемого тельцем Барра. Происходит это с участием гена XIST, с которого считывается длинная некодирующая молекула РНК, обеспечивающая подавление активности всех генов на Х-хромосоме. Исследователи вставили ген XIST при помощи инструмента редактирования генома — распознающей определенную последовательность ДНК нуклеазы — в локус уже известного нам гена DYRK1A. Активность гена XIST привела к тому, что лишняя 21 хромосома «свернулась в клубочек» и образовала неактивное тельце Барра.

Инактивация лишней хромосомы в индуцированных стволовых клетках (trisomy 21 iPS cell), сделанных из клеток соединительной ткани (fibroblast). Инактивация достигается путем интеграции в хромосому гена XIST при помощи нуклеазы ZNF

Jun Jiang et al / Nature 2013

Увы, генные инженеры пока не добрались даже до мышей — все упомянутые эксперименты выполнены на стволовых клетках. Кроме того, методы исправления генома «больных» клеток оставляют вопросы: как «направить» средство редактирования к одной копии хромосомы, в то время как в клетке их три? Что, если интеграция окажется слишком эффективной, и вместо одной выключатся две хромосомы? Даже если мы все-таки захотим применить методы редактирования ДНК к человеку, как обеспечить доставку инструментов во все клетки?

Пока энтузиасты генной инженерии человека предлагают исправлять мутации еще на стадии эмбриона, однако хромосомные нарушения, как правило, не являются наследственными заболеваниями. Если родители захотят зачать ребенка «в пробирке», что в любом случае требуется для редактирования генома, проще будет отобрать здоровый эмбрион еще на стадии оплодотворения.

Таким образом, генная инженерия тоже не обещает перспектив полного излечения людей с синдромом Дауна. Однако одну вполне реализуемую вещь она способна предложить. Как было упомянуто в начале статьи, больные синдромом Дауна в высокой степени подвержены риску развития лейкемии. В то же время, исследователи, которые занимаются иммунотерапией рака, уже научились заменять у пациентов «больные» иммунные клетки на генетически модифицированные (об этом можно прочитать здесь). Таким образом, если взять у человека с синдромом Дауна иммунные клетки, выключить в них лишнюю хромосому и вернуть клетки обратно, одной потенциальной проблемой со здоровьем у человека будет меньше.

Лечить, предотвратить или смириться?

Пока вылечить синдром Дауна не представляется возможным, медицина предоставляет будущим матерям другую возможность — проверить, не является ли плод носителем лишней хромосомы, еще в утробе. Для этого используется пренатальная диагностика, которая делается на разных стадиях беременности. «Традиционные» методы включают в себя ультразвуковую диагностику, определение концентрации набора белковых маркеров в сыворотке крови матери, исследование околоплодных вод или тканей плаценты. Их точность составляет около 80-90 процентов. Самой лучшей диагностикой на сегодняшний день является секвенирование циркулирующей ДНК плода в крови матери. Точность этого метода превышает 99 процентов, к тому же метод является неинвазивным, а значит, наиболее безопасным как для матери, так и для ребенка.

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний, при всей своей надежности и простоте, несет этическую составляющую, ведь за постановкой диагноза более чем в 90 процентов случаев следует прерывание беременности. В то время как большинство медиков убеждены, что это правильный выбор, некоторые специалисты называют такое положение вещей «современной евгеникой».

Притом, что на воспитание ребенка с синдромом Дауна родители тратят гораздо больше ресурсов, чем на воспитание «обычного» ребенка, их усилия часто окупаются. Учитывая, что большинство сопутствующих синдрому заболеваний можно устранить вспомогательной терапией, основной проблемой в социализации таких людей остается интеллектуальное развитие. Тем не менее, в большинстве случаев дети с синдромом Дауна обучаемы, при применении специальных развивающих методик дети превращаются в полноценных членов общества, не являющихся обузой для него. Некоторые люди с этим синдромом закончили университет, являются успешными актерами или музыкантами. Среди них, например, Карен Гаффни — руководитель некоммерческой организации помощи детям с с ограниченными возможностями, или музыканты финской панк-рок группы Pertti Kurikan Nimipäivät (PKN).

Небольшой опрос среди ста семей, проведенный канадским Обществом синдрома Дауна в Британской Колумбии, показал, что только 40 процентов родителей хотели бы вылечить своего ребенка от синдрома, если бы лекарство существовало. 27 процентов родителей сказали, что они не стали бы лечить ребенка — они любят его таким, какой он есть. Это лишний раз напоминает о том, что «люди всякие нужны, люди всякие важны», и при поддержке окружающих каждый может найти свое место под солнцем.

Литература по теме:

Guedj, Fayçal, Diana W. Bianchi, and Jean-Maurice Delabar. 2014. Prenatal treatment of Down syndrome: a reality? // Current Opinion in Obstetrics and Gynecology 26.2: p. 92-103

nplus1.ru

Ученые нашли проблемное место в мозге людей с синдромом Дауна

Спасибо за подписку

Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

МОСКВА, 3 авг – РИА Новости. Нейрофизиологи раскрыли механизмы развития слабоумия, характерного для людей, страдающих от синдрома Дауна, и нашли возможные способы починки центра их памяти и возвращения им нормальной способности запоминать новую информацию и учиться, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Neuroscience.

«Наше исследование показало, что гиппокамп является особенно уязвимым к действию генов из «лишней» 21-ой хромосомы. Методики лечения, которые смогут нормализовать работу этих сегментов ДНК, могут быть особенно эффективными для лечения синдрома Дауна в ближайшем будущем», — заявил Джонатан Уиттон (Jonathan Witton) из Бристольского университета (Великобритания).

Уиттон и его коллеги раскрыли молекулярные механизмы развития проблем с памятью и появлением слабоумия у детей и взрослых, страдающих от синдрома Дауна, изучая структуру мозга мышей, чей геном содержал третью копию человеческой 21-ой хромосомы и чьи гены, отвечающие за работу нервной системы, были максимально приближены к человеческим.

Изучая структуру срезов мозга и работу нервных клеток в организме живых грызунов, ученые обнаружили, что самые серьезные и негативные изменения в функционировании отдельных нейронов и их окончаний происходят в гиппокампе, центре долговременной памяти человека и животных.

Как выяснили ученые, лишняя копия хромосомы мешает клетке в этой части мозга формировать нормальное количество связей с другими клетками и снижает их способность «переключаться» на работу с другими частями гиппокампа. Все это резко ухудшает способность запоминать новую информацию, удерживать в памяти текущие события и ведет к развитию симптомов, характерных для носителей синдрома Дауна.

Группа Уиттона выделила несколько генов — Dyrk1A, GluR1 и некоторые другие сегменты ДНК – отключение или включение которых может нормализовать работу гиппокампа и вернуть так называемым нейронам места – ключевому компоненту центра памяти – способность быстро формировать полноценные связи с другими регионами мозга.

Как подчеркивают авторы статьи, эта работа еще далека до завершения. Им лишь удалось найти причину развития слабоумия у людей, страдающих от синдрома Дауна, и на поиски адекватного метода ликвидации этих проблем может уйти еще несколько лет.

Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: [email protected]

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
  • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

    Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

    Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты [email protected]

    В письме должны быть указаны:

  • Тема – восстановление доступа
  • Логин пользователя
  • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

ria.ru

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

Ср 9 августа 2017, 16:27:36

Оказалось, непосредственно в момент зачатия, то есть во время процесса слияния яйцеклетки и сперматозоида, когда закладывается вся генетическая информация плода, а затем и первого деления клетки, определяется, проявится ли у ребенка такая патология, как синдром Дауна. Также это может быть случайность генетического характера во время образования сперматозоида или яйцеклетки. Все зависит от количества хромосом в половой клетке, которых в норме должно быть 23. В большинстве случаев дефектную половую клетку с 24-мя хромосомами ребенок получает именно от матери (90% случаев), намного реже — от отца (10%), ведь расположены хромосомы парами: 50% от одного родителя, 50% от другого.

В 2008 году международная группа ученых объяснила механизм зарождения в эмбриональном периоде синдрома Дауна. Все происходит из-за того, что дополнительная хромосома нарушает работу REST гена, который влечет за собой сбои и изменения в прочих участках ДНК, которые отвечают за развитие всего организма. В запуске этих изменений участвует ген DYRK1A, расположенный в 21-й хромосоме. Более чем в 90% случаев проявляется именно не наследственный вариант заболевания, когда в процессе редукционного деления клетки наблюдается нерасхождение хромосом. У одного процента лиц, имеющих патологию, отмечается мозаицизм (лишняя хромосома присуща не всем клеткам). Остальные случаи, согласно статистике, это наследуемые мутации «хромосомы 21».

В среднем на 700-800 родов в мире на свет появляется 1 младенец с данной генетической патологией. На это соотношение не влияет климатическая зона или социальный уровень, а также образ жизни родителей, национальность или цвет кожи. В том, что появилась лишняя хромосома, нет ничьей вины. Однако такой риск возрастает с возрастом, например, у женщин после 35 лет, и с каждым годом лишь многократно увеличивается. Если до 25 лет вероятность составляет 1 случай к 1400, то в 42 года уже 1 к 60.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять патологию у плода на ранних сроках еще в утробе матери. Индийские ученые также смогли обнаружить, что, чем старше возраст на момент родов бабушки (по матери), тем более вероятно проявление этой патологии у ее внуков. Данный фактор специалисты даже поставили выше возраста самих родителей на момент зачатия и возможных последствий близкородственного брака.

Людям с «монголизмом” присущи такие наиболее распространенные проявления генетического заболевания: «плоское лицо”, разрез глаз — монголоидный, аномально укороченный череп, плоский затылок, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, открытый рот, искривленный мизинец, поперечная выделяющаяся складка на ладонях, плохо развитые мочки ушей, низкий рост, умственная отсталость (IQ до 50). Часто у больных имеется врожденный порок сердца, а у 15% — аномалии ЖКТ.

Несмотря на все эти методы, число новорожденных детей с данной хромосомной патологией с начала «нулевых” годов возросла на 15%. Опрос родителей «солнечных детей” показал, что многие и раньше знали в своем окружении таких детей, поэтому не боялись появления в своей семье такого ребенка, некоторые же категорически не принимают такой метод, как аборт, из-за религиозных принципов. Треть из тысячи опрошенных респондентов считают, что жизнь и социализация таких людей с каждым годом улучшается.

«Солнечные дети”, как их еще называют, могут обучаться. Умственные способности, а также уровень физического развития у каждого из них может отличаться, все зависит от возможностей каждого индивида в отдельности. Регулярные занятия с такими детьми и положительная атмосфера в семье дают неплохие результаты.

Многие дети с данным хромосомным нарушением, вырастают и создают семьи, осваивают профессии и могут вести самостоятельную жизнь. Яркий тому пример — американская актриса 27-летняя Лорен Поттер, которая стала известной после исполнения роли в сериале «Хор”. Девушка активно помогает людям с ограниченными возможностями и входит в состав Президентского комитета по делам с такими людьми. В прошлом году Лорен стала невестой. Ее парень, имеющий такой же диагноз, сделал ей предложение. Поэтому, хотя человек и родился с синдромом Дауна из-за генетической ошибки, общество не должно относиться к нему, как к «другому”, «неприспособленному” к жизни, а относиться с пониманием и всячески помогать в социализации.

www.vladtime.ru