Альцгеймера болезнь наследственная

Мультифакторные наследственные заболевания

Болезнь Альцгеймера представляет собой наиболее распространенную форму нейродегенеративного заболевания, приводящего к старческому слабоумию. Заболевает около 7% лиц в возрасте свыше 65 лет. Клинически наблюдается прогрессирующее ухудшение интеллектуальных способностей, Памяти, речи, ориентировки, способностей к решению проблем, cуждений. Позднее развивается ряд двигательных нарушений, расстройства походки. Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). В клетках мозга таких больных наблюдается избыток амилоидного белка.

Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания выше для родственников первого колена и постигает 50% для старших возрастов. Особенно четко семейный характер болезни прослеживается в более редких случаях с ранним началом (до 65 лет). Известно, что имеется связь между присутствием в генотипе аллеля АроЕ е-4 (вариант гена аполипротеина Е) и риском развития болезни Альцгеймера, причем очевидно наличие нескольких типов взаимодействий GxE:
1. Если аллель АроЕ е-4 отсутствует, то травма головы не увеличивает риск заболевания болезнью Альцгеймера
2. Одно только наличие аллеля АроЕ е-4 приводит к двукратному повышению риска заболевания болезнью Альцгеймера.
3. Наличие аллеля АроЕ е-4 в сочетании с травмой головы в десять раз увеличивает риск заболевания болезнью Альцгеймера.

Этот пример показывает, как от особенностей генотипа (есть или нет аллель АроЕ е-4) зависит реакция на воздействия среды (травмы головы). Под реакцией здесь имеется в виду появление признака в фенотипе (возникновение болезни Альцгеймера).

Главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются: пожилой возраст, семейные случаи (особенно с ранним началом) и болезнь Дауна. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования уменьшают риск заболевания.

Среди факторов, снижающих риск заболевания болезнью Альцгеймера, самым значимым является высшее образование (снижает риск развития деменции в 2-3 раза). Профессии, связанные с когнитивной деятельностью, могут усилить этот защитный эффект. В некоторых исследованиях обнаружено, что регулярная когнитивная активность, такая как игра в шахматы, чтение книг, газет, прослушивание передач снижает риск развития болезни Альцгеймера. Существует гипотеза, объясняющая этот защитный эффект тем, что при когнитивной нагрузке увеличивается число синапсов, что замедляет развитие болезни. Эти предположения подтверждаются в экспериментах на животных, в ходе которых было показано, что выращивание в условиях обогащенной среды и разнообразной деятельности приводит к значительному увеличению числа синапсов и дендритных ветвлений в коре больших полушарий.

Шизофрения — одно из распространенных психических заболеваний, характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия, эмоциональной и волевой сферы.

Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции. Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента болезни.

До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении.

psyera.ru

Есть ли наследственность у болезни Альцгеймера и какая вероятность заболеть ею, если она была у моей бабушки?

Ирина:
Здравствуйте! Хотелось бы узнать, является ли Болезнь Альцгеймера наследственной? Какая вероятность у меня заболеть ею, если она была у моей бабушки?
Заранее спасибо.

Ответ врача: Здравствуйте, Ирина.
Болезнь Альцгеймера — это дегенеративное заболевание головного мозга, при котором утрачивается главная его функция — когнитивная. Можно сказать, что при этом заболевании происходит отмирание клеток головного мозга. Точной причины при этом заболевании до сих пор не выявлено, хотя и гипотез довольно много. В причинах, которые могут провоцировать развитие болезни, основную роль играет наследственность. Но, тем не менее, это ни в коем случае не говорит о том, что заболевание передается по наследству. По наследству передается только предрасположенность к болезни.

Также имеются рекомендации по профилактике, которые включают предупреждение травм головного мозга, профилактику заболеваний щитовидной железы, исключение перенапряжения и стрессов, правильное питание, исключение вредных привычек, интоксикаций, регулярные физические упражнения, интеллектуальное развитие. Чем больше развитие в умственном плане, тем гораздо меньшая вероятность заболеть. Если вести здоровый образ жизни, то возможность заболеть и вовсе сводится к минимуму. Для диагностики болезни Альцгеймера используется набор тестов, которые можно пройти у невролога, а также проведение магнито-резонансной томографии, где при болезни Альцгеймера будет выявлена церебральная атрофия (отмирание клеток головного мозга).

Специальных препаратов, способных излечить болезнь Альцгеймера, не существует и, впоследствии, это приводит к тому, что заболевание неуклонно прогрессирует и наносит необратимые последствия на клетки головного мозга. Но чтобы уменьшать проявления патологии и приостановить ее дальнейшее развитие применяются ноотропные препараты, сосудистые, нейропротекторные, широко применяется препарат Акатинол Мемантин (аналоги Нооджерон, Меморель.)

medinsult.ru

Болезнь Альцгеймера передается по наследству? Альцгеймер и наследственность

Болезнь Альцгеймера – дегенеративное поражение головного мозга, в результате которого развивается необратимое слабоумие. Согласно наиболее распространенной сегодня теории развития этого заболевания, в ткани головного мозга образуются амилоидные бляшки – белково-углеводные отложения в межклеточном пространстве, и нейрофибриллярные клубочки, состоящие из измененных нейронов. В результате этого процесса происходит разрушение нервных связей, что вызывает атрофию участка мозговой ткани. Эти изменения возникают постепенно, от начала заболевания до появления начальных симптомов болезни Альцгеймера может пройти 3-10 лет, хотя зарегистрированы случаи, когда этот период длился 20 лет.

Относительно причины этих патологических изменений сегодня существует несколько предположений. В последние годы часть ученых склоняется к версии, что ответственна генетика болезни Альцгеймера – медикам удалось выявить специальные гены, которые влияют на предрасположенность человека к этому заболеванию. Благодаря проведенным исследованиям была доказана связь между генами в 4-х хромосомах (1,14,19,21) и развитием патологии. На сегодняшний день доказана роль трех генов, в результате мутации которых усиливается синтез белка – главной составляющей бляшек; таким образом мутация влияет на происхождение болезни с ранним началом.

В настоящий момент выделяют две формы заболевания:

  • семейная, с ранним (до 50-ти лет) началом. Лишь небольшая часть пациентов, не более 10%, получает по наследству болезнь Альцгеймера, связанную с мутациями. Измененные гены обладают мощным влиянием; если один из родителей – носитель мутировавшего гена, то у ребенка риск развития недуга достигает 50%. У обоих родителей болезнь Альцгеймера передается по наследству всем детям.
  • спорадическая, наиболее распространенная, форма – на ее долю приходится около 90% всех случаев заболевания. Называвшаяся раньше болезнью с поздним началом, эта форма, как предполагалось ранее, не имеет наследственных связей. Однако сегодня уже известно, что риск развития болезни возрастает, если один из близких родственников болен. Таким образом, существуют генетические факторы, которые предрасполагают к болезни.
  • Наиболее известным таким фактором является ген APOE, именно ему принадлежит функция регулировки производства белка, транспортировки холестерина и т.д. Благодаря многочисленным исследованиям сегодня доказано, что наследование APOE – вариант APOE4 – прямым образом влияет на наследственность болезни Альцгеймера, увеличивая вероятность развития недуга. Однако и здесь возникают вопросы: некоторые люди, обладатели гена APOE4 остаются здоровыми, другие же, не наследовав этот ген, становятся жертвами этого загадочного заболевания.

    Ген 21-ой хромосомы также интересен из-за участия в развитии болезни Дауна. Пациенты с этим синдромом являются обладателями копии 21-ой хромосомы, в зрелом возрасте у них в головном мозге появляются изменения, аналогичные возникающим при болезни Альцгеймера. Также было выяснено, что мутации генов, которые находятся в 1и 14-х хромосомах, тоже играют роль в образовании амилоида, что влияет на развитие семейной формы заболевания. Таким образом, болезнь Альцгеймера и наследственность – факт подтвержденный. Более того, сегодня выделено около 400 генов, которые так или иначе связаны с болезнью, но самым грозным все-таки остается APOE4. При наличии двух копий этого гена риск развития заболевания возрастает в 11 раз.

    Однако гены присутствуют в организме человека с самого рождения, но болезнь развивается не у всех и не всегда. Причины, которые влияют на развитие заболевания, до сих пор вызывают дебаты среди ученых. Наиболее весомым фактором риска является возраст – среди заболевших, как правило, люди старшей вековой категории. Стрессы, травмы головы, гипертония, ожирение – люди, имеющие в анамнезе эти патологии, становятся пациентами неврологических клиник гораздо чаще.

    Наследственная ли болезнь Альцгеймера, или вызвана другими неблагоприятными факторами – клинические проявления самого заболевания протекают практически одинаково. В настоящее время эффективного средства от этого недуга не существует. Однако можно предупредить дальнейшее прогрессирование заболевания. Огромное значение сегодня уделяется методам профилактики. Поскольку скрытый период болезни может продолжаться годами, профилактические меры у младшего поколения, родственникам которых поставлен диагноз, можно начинать как можно раньше.

    www.alzheimera.ru

    Причины возникновения болезни Альцгеймера

    Когда мозг человека поражает болезнь Альцгеймера, в нем происходят необратимые изменения. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Уже больше века медики бьются над вопросом, какие причины вызывают нарушения в клетках мозга и что становится катализатором.

    Основные версии

    Мнения ученых в отношении синдрома Альцгеймера разделились. Часть из них связывает начало болезни с перерождением нервных клеток в своеобразные клубки (нейрофибриллярные бляшки). Их возникновение мешает передаче сигналов между клетками.

    Существует предположение, что развитие болезни связано с недостатком ионов кальция в клетках, это происходит тогда, когда структура некоторых белков на мембранах нервной клетки начинает разрушаться. Есть еще мнение, что причиной является накопление в организме определенного белка – бета-амилоида. Его скопление в большом количестве в тканях мозга вызывает потерю памяти. Получила широкое распространение и токсическая теория. Ее сторонники утверждают, что виной всему нитраты. Они накапливаются в организме на протяжении всей жизни и в преклонном возрасте способствуют разрушению нейронов мозга. Некоторые ученые уверенны, что изменения в мозге вызывают молекулы алюминия, которые попадают в организм из окружающей среды.

    Однако большинство исследователей пришли к выводу, что в причинах, которые провоцируют болезнь Альцгеймера, наследственность играет главную роль. На данном этапе выделяют два основных фактора риска, это возраст и генетика. Поврежденные по тем или иным причинам гены не способны передавать правильную информацию клеткам, в результате чего те дают сбой. В результате клетки мозга меняют свое строение и образуются бляшки.

    Насколько опасна плохая наследственность?

    Многих людей, близкие которых страдают от болезни Альцгеймера, тревожит вопрос их личного здоровья. Можно ли утверждать, что заболевание передается по наследству? Однозначно нет, по наследству передается предрасположенность, но не сама болезнь.

    Если все-таки Вас коснулась эта проблема, обратите внимание на рекомендации врачей по профилактике. Методы, которые предлагают специалисты, очень просты и легко применимы в обыденной жизни. Кроме того, соблюдение рекомендаций поможет Вам избежать множества других неприятных болезней, а так же поддерживать физическую и умственную активность.

    Диагностика болезни Альцгеймера

    Определить наличие симптомов заболевания можно просто, пройдя тест, который выявляет людей попадающих в группу риска. Пройти тест на болезнь Альцгеймера можно на приеме у врача, скоро этот текст появится на нашем сайте.

    Пугаться его результатов не стоит, поскольку он не является прямым доказательством наличия у Вас синдрома Альцгеймера. Механизм действия самого теста рассчитан на выявление проблем с памятью и идентификацией. По результатам можно всего лишь предположить о развитии тревожных симптомов. Наличие синдрома можно определить, только сдав специальные анализы и пройдя тщательное обследование у специалистов в лечебном заведении.

    Для окончательной диагностики потребуется сдать ряд анализов и пройти обследование на компьютерном томографе.

    Диагностировать самостоятельно синдром Альцгеймера невозможно, поскольку симптомы заболевания очень похожи на признаки других возрастных болезней. Поэтому не спешите с выводами, ошибаются даже специалисты.

    Как мы экономим на добавках и витаминах: пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

    www.neuroplus.ru

    Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

    Впервые заболевание сенильной деменции было описано великим немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в далёком 1906 году.

    Затем это заболевание стали нарицательно называть его именем. Это дегенеративное заболевание, которое не относится к социальным. Этому виду деменции подвержены люди разных слоёв и разного статуса. Самым распространённым сейчас вопросом относительно заболевания, является: болезнь Альцгеймера передаётся по наследству? Прежде чем ответить на этот вопрос, надо рассмотреть все аспекты возникновения и проявления заболевания, надо понять, почему и как начинается болезнь Альцгеймера.

    Болезнь Альцгеймера (симптомы) фото пациентки А. Альцгеймера Августы

    Описание заболевания.

    Если название «сенильная деменция» ничего не говорит большинству населения Земли, то слова «Болезнь Альцгеймера» внушает страх и ужас. Многие страшатся не старости, а большинства заболеваний, проявляющих себя в этом возрасте, в том числе болезнь Альцгеймера – потеря памяти, симптом, сопровождающий это заболевание.

    Заболевание такого характера — это расстройство психики и памяти, снижение интеллекта и прочих когнитивных функций, связанное с гибелью клеток головного мозга. Первые симптомы болезни Альцгеймера проявляются как серьёзные проблемы в сфере поведения человека, в его эмоциональных и личностных проявлениях отклонений. Старческое слабоумие начинает явно прогрессировать. Именно от этой дегенеративной болезни страдают 5% людей преклонного возраста на Земле. Болезнь синильной деменции входит в десятку основных причин смертности, занимая 6 место среди остальных заболеваний.

    Ужас этого заболевания в том, что первые признаки болезни Альцгеймера проявляются явно для окружающих спустя почти 20 лет после незаметного развития. Болезнь подкрадывается незаметно. При этом белковые отложения на нейронах мозга накапливаются постепенно, приводя к гибели нейроны и к разрыву связей нервных клеток. В такой ситуации мозг не в силах справиться со своими обязательными функциями. И вот тогда проявляют себя ранние признаки болезни Альцгеймера.

    Болезнь Альцгеймера фото больных

    Симптомы и этапы развития болезни.

    Симптоматика заболевания — это расстройства в нервной, эмоциональной, коммуникативной и когнитивной сфере жизни. Существует несколько этапов развития болезни.

    1. Начальная стадия, когда проявляются первые признаки болезни Альцгеймера. Однако, при явных признаках синильной деменции, даже на раннем этапе заболевание уже охватывает мозг. В этот период болезнь Альцгеймера проявляется как типичные изменения в характере личности. На этой стадии заболевания происходит нарушение памяти, невозможность концентрирования внимания, потеря во времени. Часто люди в этот период болезни замыкаются в себе, становятся грубыми, наблюдаются вспышки ревности и гнева. Такое поведение больного человека продолжается от пары месяцев до нескольких лет. Иногда родственники не связывают такое поведение с болезнью, не обращаются за помощью к врачу, а это приводит к упущению в лечении. Некоторые связывают поведение такого рода с обычными причудами стариков. Но со временем нарушения в поведении становятся более явными и ощутимыми. Личность дегенерирует, но время упущено. Ведь болезнь Альцгеймера лечить можно лишь на ранней стадии.
    2. Следующая стадия заболевания характеризуется основным симптомом — инертностью. Проявляет себя полное безразличие к жизни, реакции становятся типичными и шаблонными. Иногда уже на этом этапе заболевания больные начинают путать и забывать имена близких, прекращает узнавать окружающих. Начинается проблема с речью и чтением, теряется понимание фраз, происходят сбои в построении разговора.
    3. На этом этапе достигают самой высокой точки все нарушения прошлого периода. Люди, страдающие синильной деменцией на данном этапе развития болезни, перестают воспринимать человеческую речь, начинают произносить лишь отдельные звуки и выкрики, путаются в словах, перестают воспринимать себя и предметы в пространстве. Теряются навыки пользования окружающими предметами, бытовыми и прочими. При этом часто развивается прожорливость и гиперсексуальность. Апатия часто сменяется раздражительностью, припадками, галлюцинациями. Больной живёт в фантасмагории.
    4. Последняя стадия болезни Альцгеймера – страшная и пугающая. Это полное слабоумие и потеря всех жизненных навыков. Остаются лишь рефлекторные жизненные функции, которые могут в любой момент пропасть. Отказ организма от базовых рефлексов приводит к смерти.

    Лечение и предотвращение.

    Сколько живут с болезнью Альцгеймера? Всё зависит от наличия лечения, начала заболевания и от прогресса развития болезни. В среднем около 25% стариков умирают от синильной деменции. Обычно это люди старше 80 лет. Чаще страдают таким заболеванием женщины в силу более долгого срока жизни. Обычно продолжительность жизни человека с болезнью Альцгеймера после проявления первых симптомов составляет не более 8 лет. То есть значительно уменьшает продолжительность жизни болезнь Альцгеймера, и не только количественно, но и качественно.

    Как лечить болезнь Альцгеймера и есть ли лечение этого недуга? В принципе, заболевание невозможно вылечить, что связано с его генетической предрасположенностью. Но есть ряд препаратов, которые могут замедлить развитие деградации личности, ослабить прогрессирующее течение болезни. К лекарственным средствам относят препараты, улучшающие мыслительную способность человека, его память и кровоснабжение мозга. Часто используют антидепрессанты. Предотвратить болезнь Альцгеймера, как ни стараться – невозможно. Особенно если существуют такие факторы:

  • Лишний вес и ожирение;
  • Наличие серьёзных травм головы;
  • Гипертония;
  • Присутствие заболевания у близких родственников;
  • Возраст более 60 лет.

Влияние наследственности.

Сейчас с точностью можно сказать, что болезнь Альцгеймера передается по наследству в 15% случаев заболевания. А в 79% болезнь возникнет, если от неё страдали оба родителя. Таковы статистические данные. Чаще всего «семейная» деменция поражает людей в возрасте до 50 лет, что обусловлено редкой генетической мутацией заболевания. Учёные в своём большинстве пришли к заключению, что избежать болезнь Альцгеймера, как ни стараться – невозможно. Так как главенствующим фактором риска заболеваний всё же является плохая наследственность, дающая сбой в работе организма в определённый период, при определённых условиях.

Но главным является своевременно выявить и затормозить заболевание, этим самым улучшив качество жизни.

golmozg.ru