Анализ на определения синдрома дауна

Тест на синдром Дауна при беременности

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Подробнее о методе

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребенка. Тест показывает с точностью 99,9%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии.

Основные особенности метода:

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчет риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.
  • Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов сводится практически к нулю.

    Преимущества теста Prenetix

    1. Высокая точность. Проведено более 10 клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,9% случаев. Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна, такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 22 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
    2. Безопасность. Анализ на синдром Дауна безопасен для здоровья матери и ребенка и не может привести к прерыванию беременности. В отличие от инвазивного метода (прокола брюшной стенки и зародышевой оболочки). Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 миллиграммов крови из вены.
    3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
    4. Быстрый результат. Узнать о состоянии здоровья малыша можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
    5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
    6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
    7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
    8. Возможность узнать пол ребенка. При ультразвуковой диагностике пол ребенка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10-ти недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
    9. Требуется только кровь матери. Некоторые другие тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

    Что может показать тест Prenetix?

    Чаще всего тестирование проводится у беременных в качестве анализа плода на синдром Дауна, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии:

    Синдром Клайнфельтера
    Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рожденных. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

    Дополнительные Х и Y хромосомы
    Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в легкой форме.

    Синдром Тернера
    Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к нарушению артериального давления и ожирению.

    Синдром Эдвардса
    На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

    Синдром Патау
    Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врожденные пороки, не совместимые жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

    Рекомендации для проведения теста

    Тестирование Prenetix направлено на изучение наиболее распространенных патологий хромосомного набора, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам.

    Особенно необходимо пройти исследование в следующих случаях:

    • Наличие рисков по результатам пренатальной диагностики. Тестирование необходимо, если скрининг на синдром Дауна показал наличие одного или нескольких симптомов заболевания.
    • Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
    • Плохой анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными отклонениями плода, есть высокая вероятность повтора. Также скрининг на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
    • Беспокойство родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии, состоянии здоровья и наличии заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

    Как проводится тест Prenetix

    Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

    1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
    2. Забор крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
    3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
    4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.
    5. Prenetix – непревзойденная точность

      Мировые медицинские сообщества признали тестирование одним из наиболее достоверных и точных скринингов на наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных отклонений.

      prenetix.ru

      Новый тест для определения синдрома Дауна до рождения |Le nouveau test pour détecter la trisomie

      Автор: Людмила Клот, Цюрих, 31. 07. 2012 Просмотров:6337

      Родители уже с начала беременности будут знать о том, что у их ребенка синдром Дауна (© Imago)

      Фармакологическая компания Lifecodexx из Констанца получила право на продажу в Швейцарии тестов для ранней диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. «Мы будет распространять этот тест в Швейцарии, Германии и Австрии», — пояснила Элке Деккер, маркетинговый директор Lifecodexx.

      О швейцарских перспективах теста под названием Praenatest написали газеты NZZ am Sonntag и Le Matin. Изначально тест должен был быть доступен в Швейцарии с июня, но немецкая организация по защите прав инвалидов добилась его временного запрета, посчитав использование нарушением прав инвалидов. Чтобы избежать «фармацевтического туризма», производитель задержал выпуск тестов и в двух других немецкоязычных странах. В рамках Евросоюза тест получил разрешение к продаже, оно автоматически распространяется и на Швейцарию.

      Тест упрощает диагностику синдрома Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), его можно проводить на ранних сроках беременности, для анализа необходимо лишь порядка 20 мл материнской крови. Сегодня на дородовых обследованиях это врожденное генетическое нарушение диагностируют, но обследования проводятся на 7-9 и 22-24 неделях беременности, а результат лабораторных анализов приходится ждать по нескольку недель. Неинвазивные методы порой дают ложный положительный результат, а амниоцентез считается рискованным для беременных, в целом генетические тесты стоят женщинам очень сильных волнений.

      На новый тест уже поступило громадное количество заявок. «Мы получаем массу звонков от врачей и пациенток, которые с нетерпением ждут теста. Сейчас мы организуем специальный call-центр, чтобы выдержать этот натиск», — пояснила Элке Деккер. Целевая группа компании – женщины, которые оплачивают тест самостоятельно. «Он слишком новый, чтобы попасть в каталог медикаментов и средств, которые оплачивает медицинская страховка», — говорит она.

      Но швейцарское объединение страховых компаний Santésuisse уже сейчас высказывает интерес к тому, чтобы интегрировать генетический тест в базовую медицинскую страховку. «Если он отвечает трем критериям: эффективности, целесообразности и экономии, он войдет в список признанных методов анализа», — цитирует газета NZZ am Sonntag слова Сильвии Шютц из Santésuisse. Швейцарская ассоциация гинекологов тоже намерена выступить за то, чтобы немецкий тест признавался медстраховкой.

      Не согласны с ранней диагностикой организации, защищающие права инвалидов. «Теперь родители будут вынуждены оправдываться перед обществом, если они примут решение родить ребенка с генетическими отклонениями», — говорит Бруно Шмуки, спикер объединения Procap. Его поддерживает Барбара Каменцид, мать семилетнего ребенка с синдромом Дауна, которая считает, что таким родителям просто нужно лучше разъяснять медицинский аспект проблемы, и показывать, что и жизнь с ребенком хромосомными нарушениями может быть счастливой. «Многие женщины уверены, что после рождения ребенка с трисомией они больше не смогут работать, а это неверно», — считает она.

      «Не случится ли так, что медицинские страховые компании, которые имеют такое влияние в нашей стране, постараются избавиться от инвалидов, отказавшись брать на себя расходы по уходу за людьми с синдромом Дауна?» — таким вопросом задается Катрин Руле, со-президент «Ассоциации тех, чьи близкие страдают умственными расстройствами». По ее мнению, если в ближайшем будущем можно будет стопроцентно диагностировать генетические нарушения плода во время беременности, то родители, которые все же решатся родить такого ребенка, станут изгоями общества.

      Эти опасения разделяет Юдит Пок, глава отделения новорожденных в Университетском госпитале Цюриха: «Сегодня к детям с синдромом Дауна и их родителям в Швейцарии относятся толерантно. Но общество уже поняло, что можно предотвратить появление на свет ребенка с этой формой инвалидности, и неизвестно, как оно будет реагировать, когда столкнется с отказом матери делать аборт».

      Среди врачей, которые с нетерпением ожидают доставки теста, гинеколог из Санкт-Галлена Роберт Шённебергер. «Этот анализ крови не несет никакого риска», — говорит гинеколог, ежемесячно делающий до десяти пункций амниоцентической жидкости своим беременным пациенткам.

      Цена теста – 1500 франков. Другие производители уже сообщили о разработке аналогичных тестов, что позволит снизить их стоимость. Для сравнения: анализ околоплодных вод для определения возможных генетических нарушений плода, который делается в Швейцарии беременным женщинам старше 35 лет, стоит порядка 2000 франков.

      21 марта 2006 года прошел первый Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата была выбрана в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Риск рождения ребенка с лишней 21-й хромосомой увеличивается в зависимости от возраста родителей. В Швейцарии он составляет 1 случай на 1383 беременности у женщин 25 лет, и эта пропорция меняется до 1 на 32 беременности к 45 годам матери.

      nashagazeta.ch

      Синдром Дауна: Анализы и диагностика

      Прохождение тестирования до зачатия ребёнка

      Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна. Однако, такой тест не выявит вероятность развития трисомии синдрома Дауна, наиболее часто встречающейся формы этого заболевания.

      При посещении специалиста по генетическому консультированию вы разберётесь зачем необходимо проводить тесты, что означают результаты и как это может отразиться на отношениях в семье.

      Скрининг-тесты во время беременности

      Они не диагностируют развитие синдрома Дауна у плода, но указывают на возможную вероятность такого порока. К скрининг-тестам относятся:


      Дополнительные процедуры, которые можно проводить в первом триместре беременности:

        При комбинированном скрининге проверяют ультразвук, анализ крови на уровень гонадотропина хориона человека и белок плазмы крови (А), наличие которого характерно при беременности. По достоверности его приравнивают к четырёхвалентному скринингу на определение синдрома Дауна. И главным преимуществом такой процедуры является то, что её можно делать раньше всех остальных тестов.

        При всеобщем скрининге для определения вероятности развития у плода синдрома Дауна используют результаты тестов первого и второго триместров беременности. Это один из наиболее достоверных и доступных тестов. Ответ можно получить только после тщательного проведения всех вышеуказанных процедур. Таким образом, женщина может получить основания для беспокойства уже на начальном этапе беременности.

        Чтобы проводить все скрининг-тесты, необходимо получить согласие будущей мамы. Некоторые женщины считают, что заранее зная возможность осложнений, они смогут себя к этому подготовить. Другие, наоборот, чувствуют себя более комфортно, если остаются в неведении.

        В любом случае, количество и комбинации скрининг-тестов, которые делают беременной полностью зависят от её предпочтений и желаний. На пример, если женщина обеспокоена точностью полученного результата и не хочет проходить амниоцентез, врач может посоветовать ей сделать внутриутробный ультразвук и анализ крови в первом триместре, а затем трёх- или четырёхвалентный тест во втором.

        Диагностирование во время беременности

        Хромосомный анализ, который называется тестом на выявление кариотипа может определить первые симптомы развития синдрома Дауна во время беременности. Для того, чтобы взять образец вещества у плода или из плаценты используют один из следующих способов:

          Так как эти тесты несут в себе долю риска, их не проводят в качестве обычных процедур, а рекомендуют сделать беременным, которые подвержены факторам риска развития у плода отклонений на хромосомном уровне. Это касается тех женщин, у которых на ультразвуке были выявлены отклонения шейной складки плода, пришёл положительный результат трёх- или четырёхвалентного скрининг-теста, если будущая мама старше 35 лет, если в семье уже есть дети с синдромом Дауна или были раньше случаи такого заболевания.

          Только вы принимаете решение о необходимости проверки плода на наличие синдрома Дауна. Чем раньше вы узнаете о возможных патологиях в развитии будущего ребёнка, тем больше времени у вас будет для принятия решения о его дальнейшей судьбе. Для некоторых женщин положительный результат теста означает немедленное прерывание беременности, другие же, получив такое известие, начинают морально себя готовить к рождению такого малыша и всё заранее продумывают. Иногда полезно в таком случае обращаться за помощью к генетическому консультанту. Если у плода диагностировали синдром Дауна, врач может посоветовать пройти ультразвуковую кардиографию, которая покажет возможные проблемы с сердцем и внутриутробный ультразвук, чтобы выявить отклонения в работе пищеварительной системы. Все дополнительные опасения о других пороках будут рассматриваться уже после рождения ребёнка.

          Диагностирование заболевания после рождения ребёнка

          Если синдром Дауна не выявили в процессе проведения теста на выявление кариотипа (с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), определённые физические показатели сразу после рождения ребёнка дают врачу понять, что это синдром Дауна. Хотя у новорождённого симптомы заболевания могут проявлятся размыто, всё зависит от формы дефекта. Однако, предварительный диагноз может быть поставлен исходя из проверки физических характеристик и:

            Для подтверждения диагноза у младенца также могут взять анализ крови на наличие отклонений в развитии хромосом.

            Проверка при рождении и на протяжении всей жизни

            Специально для таких пациентов члены Американской Академии Педиатров и участники медицинской организации по борьбе с синдромом Дауна разработали методические рекомендации по проведению скрининг-тестов в каждой возрастной группе. Врачи тестируют пациентов с синдромом Дауна на наличие типичных для них проблем со здоровьем: сердечных заболеваний, ухудшение слуха и зрения.

              Выявление заболевания на ранней стадии

              Ваше согласие на проверку плода на синдром Дауна может быть необходимо, если:

                Процедура, которую используют для выявления синдрома Дауна называется тестом на трёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки. Для формального диагноза этого заболевания используют также тест на выявление кариотипа. Образец для него берётся во время проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

                Если вы планируете беременность и хотите быть осведомлены о возможном риске, обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим вопросам. На пример, когда в семье уже есть ребёнок с синдромом Дауна, родители могут проконсультироваться и определить риск рождения второго малыша с таким же пороком.

                www.eurolab.ua

                Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

                Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

                Сообщение root 27 окт 2011, 17:21

                Сейчас выявление синдрома Дауна у плода осуществляется следующим образом: сначала по результатам скрининговых исследований, которые проводятся в первом и втором триместре беременности, определяются маркеры заболевания.

                На ультразвуковом исследовании, проводимом в интервале между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности, может определяться наличие в воротниковой зоне плода жидкости. Одновременно с этим анализируются результаты биохимического исследования крови матери, где значение имеют показатели уровня плазменного протеина А и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека). Второй скрининг проводится на сроке шестнадцать-восемнадцать недель и включает в себя биохимическое исследование крови с определением уровня свободного эстриола, ХГЧ или бета-ХГЧ, сывороточного альфа-протеина.

                Правда, специалисты отмечают, что имеется риск получения ложноположительных результатов, в связи с чем при выявлении соответствующих маркеров диагноз не утверждается, а только предполагается.

                Убедиться в наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна можно, применяя инвазивные методы исследования, к которым, в частности, относятся:
                [*]биопсия ворсинок хориона (забор для анализа клеток хориона – органа, из которого в дальнейшем образуется плацента), которая проводится на сроке десять-четырнадцать недель;[*]амниоцентез (забор для анализа околоплодных вод), который проводится на сроке пятнадцать-восемнадцать недель (чаще всего используется именно этот метод);[*]кордоцентез (забор для анализа пуповинной крови), который проводится на сроках, превышающих двадцать недель.При проведении этих манипуляций присутствует малая вероятность прерывания беременности, в связи с чем они проводятся только по показаниям.

                Американским ученым удалось изобрести тест, позволяющих с высокой точностью (до 98, 6%) диагностировать синдром Дауна на ранних сроках беременности на основе анализа крови матери.

                Лаборатории компании, разработавшей методику, открыты уже в двадцати крупных городах страны. Теперь женщины смогут узнать о том, нет ли у ребенка соответствующей хромосомной аномалии уже на десятой неделе беременности. Особенно актуален этот вопрос для тех, кто входит в группу риска. К ним относятся женщины в возрасте тридцати пяти и более лет, те, у кого уже рождались дети (или патология определялась в перинатальном периоде) с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями.

                Однако, по мнению директора ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова» ак. РАМН Геннадий Сухих отметил, что новые методики еще не зарегистрированы, в связи с чем их широкое применение в нашей стране может стать возможным не ранее чем через несколько лет.

                В цикле ЭКО выявление хромосомных аномалий возможно на этапе, предшествующем переносу эмбрионов, с помощью метода преимплантационной генетической диагностики. Поскольку метод ПГД позволяет выявить возможные генетические патологии до момента имплантации, эффективность процедуры ЭКО с ПГД выше.

                www.probirka.org

                Анализ на определения синдрома дауна

                25 мая 2010 г., 00:32

                Девочки, нужно ли это тестирование. Я знаю что при этом тесте очень много как не правильных положительных так и отрицательных результатов. Кто делал? Какие выводы? Мне 26.

                25 мая 2010 г., 00:54

                Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

                25 мая 2010 г., 00:55

                В 26 лет, думаю, не обязательно это делать.
                Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

                Моей подружке вот это тестирование. два раза дауна показывала,2 аборта. на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт. отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

                25 мая 2010 г., 00:56

                Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

                25 мая 2010 г., 00:58

                плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

                25 мая 2010 г., 01:02

                25 мая 2010 г., 01:03

                мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

                25 мая 2010 г., 03:04

                Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

                25 мая 2010 г., 03:13

                На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько «если» могут быть не информативны.

                25 мая 2010 г., 03:26

                делать
                но смотреть по обстоятельствам
                то, что в роду такого не было ни о чем не говорит
                ни о чем!

                25 мая 2010 г., 07:18

                я могла сделать бесплатно, но не делала по следующим причинам:
                — амниосентесис может привести к выкидышу, хоть процент и минимальный (если я правильно помню, то 0,02 процента, может быть ошибаюсь)
                — тест проводят уже во время «глубокой» беременности, 12 недель, если я не ошибаюсь. Аборт, конечно, еще можно сделать, но срок уже слишком большой
                — тест не дает 100% результат. Ну а если делать аборт, а потом всю жизнь мучаться, что ребеночек был здоровым
                — ну и на самом деле, даже при очень большой вероятности, что у ребенка есть синдром, я бы не стала делать аборт. Совесть не позволила бы. Не верю я в аборты.

                25 мая 2010 г., 07:53

                сделайте, и все покажет в порядке

                25 мая 2010 г., 08:23

                Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

                14. сегодня я злая

                25 мая 2010 г., 08:48

                конечно делать. то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит.

                Зависит,у мамы более старшего возраста вероятность рождения ребенка с отклонениями больше,чем у молодой женщины.

                25 мая 2010 г., 09:19

                Ну во-первых, «амниоцентез» — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

                25 мая 2010 г., 09:20

                Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

                25 мая 2010 г., 10:39

                Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

                25 мая 2010 г., 10:42

                В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

                а я и так без вских анализов спокойно вынашивала и родила здоровых детей!

                25 мая 2010 г., 11:10

                Не нагоняйте панику.Что значит за аборты после тестирования?Если вы имеете ввиду скрининг-забор крови и узи,то это не диагноз,а предпологаемые риски.Скрининг часто показывает и ложноположительные результаты.А бывает,что после хорошего узи и хорошей крови рождаютя больные дети.И если после этого, вашей подруге делали аборт,то либо ваша подруга дура,либо врачи дураки.Диагноз ставят только после инвазивных процедур-амниоцентез,кардиоцентез,биопсия хориона,где достоверность 99%.Правда есть небольшой риск прерывания беременности.Самый безопасный считается амниоцентез.Кончно ,еще многое зависит от опыта врача,который делает эти процедуры.Я делала амниоцентез на 16 неделе.Через две недели получила результаты и со спокойным сердцем дохаживаю беременность.Ребенок с синдромом дауна может родиться и у 20летней матери и у 40летней.С возрастом риск повышается.Делать скрининги или нет решает только мать.

                25 мая 2010 г., 12:48

                уже после первого аборта можно было задуматься, что вероятность повторного ребенка с синдромом дауна равна практически нулю! Или вы видели где-нибудь семьи с двумя даунятами? Гнаряд, как известно, два раза в одну воронку не падает

                25 мая 2010 г., 12:54

                25 мая 2010 г., 13:06

                Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

                Что за бред?Никто вам просто так на 8 неделе этого не предложит,узи бывает информативным только после 11 недели,когда смотрят зону воротникового пространства.Именно ее смотрят,когда ищут хромосомные отклонения.Когда она не соответствует нормам,тогда только может разговор идти о инвазивных процедурах.А зачем делать на 35 неделе,если и так уже рожать скоро?На этом сроке иногда делают амниоцентез,что определить степень зрелости легких плода.

                25 мая 2010 г., 13:35

                все люди отличаются друг от друга, нет абсолютных норм, можно лишь приблизительно посмотреть, но толку от этого приблизительного никакого.
                Если ребенок должен помереть то аборта не придется делать, природа сама обо всем позаботитсяю

                25 мая 2010 г., 14:52

                Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как «легли» хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

                25 мая 2010 г., 19:09

                Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

                25 мая 2010 г., 22:25

                25 — Это калька с английского. Вероятно, девушка за рубежом живёт.
                По теме. Дитю моему ставили СД с вероятностью 1:90. (Кто не в курсе, это очень много). Предложили амниоцентез, сразу же согласилась, результат отличный, кроме того 100% определили пол:). Родила нормального парня.
                Автору рекомендую тест пройти, хотя это не абсолютная гарантия, к сожалению дети с СД могут родиться и при хорошем допплере:(

                26 мая 2010 г., 12:49

                Вам сказочно повезло.

                29 мая 2010 г., 11:54

                16 июля 2010 г., 19:57

                Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

                16 июля 2010 г., 20:01

                Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

                3 ноября 2010 г., 13:54

                то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

                3 ноября 2010 г., 14:04

                esli est podozreniya lil konkreynie fakti to koneno da !
                NO ETO NE PRIYATNAYA PROCEDURA I ZANIMAET NE MNOGO VREMINI NO GOTOVIHSYA VES DEN. A SINDROM DAUNA DOKAZONO NAUKOI 4TO ETO GENETIHISKOE SOSTOYANIYA 4ELOVEKA I MI NE MOJEM ZNAT TO4NO BILO LI U NAS ETO V 1 ILI 4 ILI 3 POKOLENII TAK KAK NAS TAM NE BILO!

                6 мая 2011 г., 10:38

                Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

                6 августа 2011 г., 02:43

                девочки,никого не хочу пугать

                6 августа 2011 г., 07:08

                Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы «сломалась», мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

                9 января 2012 г., 17:44

                Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

                2 февраля 2013 г., 18:13

                Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: http://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-berem​ennosti

                27 апреля 2013 г., 18:12

                Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

                1 августа 2013 г., 08:10

                Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

                Объясните, пожалуйста, каким образом после амнио могут вытекать воды? Амнио — это укол в живот выше пупка. А воды знаете, откуда вытекают? Правильно. Совсем из другого места.
                ЗЫ. Мне вчера сделали эту процедуру. Абсолютно не больно, не страшно и очень быстро. Это просто укол. И по ощущениям, и фактически. После процедуры — абсолютно никаких изменений в состоянии — нигде ничего не болело, не «тянуло» и пр. ни секунды.
                Поэтому не надо врать! Все кликуши в Инете уже заврались просто до неприличия. Зачем Вам это надо? Видимо, кому-то просто очень хочется, чтобы у нас в стране рождалось как можно больше дефективных детей.
                Очень хочется найти всех таких кликуш лично и носы им расквасить. За мои зря потраченные нервы.

                1 августа 2013 г., 08:39

                Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

                1 августа 2013 г., 08:45

                Я не знаю, зачем женщины выдумывают откровенное вранье про амнио. Вот моя история. Я тоже начиталась Инета. В итоге утром, в день, когда назначена процедура, я нервничала до такой степени, что думала, что началась простуда и поднялась температура. Слава Богу, померяла темп-ру — все в норме.
                Сама процедура длится не больше минуты. Вас кладут на кушетку как для УЗИ, мажут живот дезинфицирующим раствором. Потом предупреждают: «Не шевелись, вводим иглу». Когда вводят иглу — абсолютно не больно. Кровь из вены берут больнее! Потом секунд 10 ничего не происходит. Затем опять предупреждают: «Не шевелись, игла». Такое ощущение, что иглой делают небольшой конус (т.е. проворачивают ее). Вынимают. Все. Процедура окончена. Все занимает секунд 30-60.
                Еще раз повторяю! Абсолютно не больно и , главное, абсолютно без последствий! Т.е. ничего не болит, не тянет. Никаких неприятных ощущений.
                Начитавшись Интернета, я думала, что после амнио буду лежать пластом 3 дня. На самом деле — через час (когда сказала медсестра) встала и пошла с мужем гулять по городу, посидела в кафешке, и поехала на поезде домой, в свой город.

                1 августа 2013 г., 09:12

                Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

                Извините, если чем-то Вас обидела. Насколько могу судить по Вашим предыдущим сообщениям, Ваша беременность была с патологией, анализ же показал дауна? Так что вообще не понимаю этото: «я потеряла ребенка». Если я Вас правильно поняла по Вашим предыдущим сообщениям, — это же был даун, правильно? И Вам бы все равно пришлось делать аборт.
                Так зачем этот пафос?
                А в Вашем конкретном случае, т.к. плод был с генетической патологией, как раз это и могло послужить причиной выкидыша. А инвазивка — лишь «последняя капля», нажавшая давно уже готовую к этому «кнопку» механизма избавления от дефектного плода.
                Желаю Вам как можно скорее пережить возникший шок, родить здоровеньких деток и наслаждаться материнством!

                1 августа 2013 г., 11:38

                У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не уроды,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

                1 августа 2013 г., 13:16

                Ксю, я понимаю ваши чувства!
                Мне 25 у меня растет девочка с синдромом дауна, ей полтора годика, во время беременности все было идеально, если бы узнала во время беременности что ребенок особенный скорее всего слелала бы аборт, так как тогда не знала что таое синдром дауна, звучит то как страшно. А на самом деле это обычные дети, современные методики и программы позволяют максимально реализовать их потенциал и социализировать, да они не будут такими как мы, но опять же что есть норма. Главное любить ребенка и заниматься с ним. Мы с рождения занимаемся со специалистами, дома, в центрах, моя девочка чудо. Она не отстает по развитию от обычных деток и мне плевать на тех кто считает ее мусором генетическим!
                Так что анализы у нас в стране еще не научились делать, не везде конечно! И кому суждено родить особенного ребенка все равно его родит! И сейчас мне дурно становитсяот мысли что я могла бы убить свою дочку даже с синдромом дауна.

                1 августа 2013 г., 13:32

                Именно это и мучает меня! Аня,как хорошо Вы меня понимаете! Моя девочка,моя малышка,мое солнышко! Да если бы во мне было больше веры в Бога, а не слушала бы я разных мужей,врачей,родителей. Пошла бы в церковь и в октябре держала бы свое солнышко на ручках и целовала и любила бы больше всех на свете. Она была бы у меня самой золотой малышкой с Синдромом Дауна. Я ей все бы отдала,всю свою любовь. Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. А сейчас я не живу,я существую. Я катаюсь по разным странам,санаториям,пью таблетки, ссорюсь с родными и живу только ради старшего сына. А если бы я родила мою девочку, мы все сплотились бы и занимались ей. Я живу в Финляндии,здесь этих деток хоронят,но я не могу поехать никак на могилку и отвезти ей розового зайчика,которого ей приготовила,как вижу его у меня слезы,слезы. Лучше рожать любого ребеночка,чем его убить. Анечка! Желаю Вам и Вашему малышку здоровья и любите его.

                1 августа 2013 г., 13:38

                Поправка! Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. Я говорила , о тех,кто понимает эту проблему и любят людей и любых деток. А не о тех людях,как моя предыдущая визави,verhoffen,,которая слишком резка к чужим проблемам.

                1 августа 2013 г., 13:44

                Ксю, вам нужно простить себя и отпустить свою девочку. У вас есть сын, семья, не ломайте себе жизнь, живите и двигайтесь дальше. Все что не делается все к лучшему!

                1 августа 2013 г., 13:53

                Поверьте! Я изо всех сил стараюсь. Священник все отчитал. Говорят,что когда ребенок отчитан,то он должен приходить во сне. Она мне снилась,моя кудрявенькая,беленькая,голубоглазая девочка с определенными чертами в личике. Все это я понимаю,но сердце все равно болит. Прошло всего 3 месяца. Я жду и молюсь,когда останется только светлая память. Спасибо Вам Аня за понимание. Еще раз здоровья всей вашей семье.

                1 августа 2013 г., 14:01

                Спасибо.
                Ксю вам однозначно нужно время, вы никогда не забудете но боль со временем будет другая, и вы сможете с ней жить, и вы будете счастливой!! Дайте себе время, не вините себя, что сделано то сделано, прошлого не вернешь.
                Просто мы живем в закомплексованной стране, где никто ничего не знает и все всего боятся, информации мало, врачи запугивают, у беременной и так гормоны шалят а тут так вообще.
                Девочки, делайте анализы какие хотите, они необходимы, просто учтите что от ошибок никто не застрахован.

                m.woman.ru