Аутизм с рождения

Диагностика и лечение аутизма 10 месяцев назад

Новости Наука

Аутизм развивается задолго до рождения

3D-реконструкция очагового нарушения в головном мозге ребёнка-аутиста
(иллюстрация Stoner et al./NEJM).

Учёные утверждают, что им удалось обнаружить новые доказательства того, что аутизм появляется у человека ещё в утробе матери. Неоднородные изменения в развивающемся мозге эмбриона могут вызвать симптомы расстройства аутического спектра. Подобные заболевания характеризуются сложностями во взаимодействии с окружающими, а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности.

Возможно, новое исследование приведёт к тому, что лучшее понимание мозга однажды улучшит жизнь детей, страдающих аутизмом.

Согласно данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, около 1,5% американских детей (то есть 1 из 68) страдает аутизмом. Это примерно на 30% больше, чем считалось ранее. Согласно отчёту 2012 года, расстройство аутического спектра имел лишь один из 88 детей.

Также выяснилось, что гораздо больше детей с аутизмом способны иметь высокий показатель IQ. Хотя многим из больных тяжело справляться со сложными интеллектуальными задачами, около 46% детей-аутистов имеют средние или выше среднего интеллектуальные способности (IQ больше 85). При этом аутизм встречается среди мальчиков в пять раз чаще, чем среди девочек. Вероятность диагностирования аутизма у белого ребёнка на 30% выше, чем у латиноамериканца или афроамериканца.

Команда из Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California San Diego) и Алленского института наук о мозге в Сиэттле (Allen Institute for Brain Science) считает, что их научная работа указывает на необходимость раннего выявления и лечения этого недуга.

Американские учёные проанализировали ткани головного мозга 22 детей с аутизмом и без, умерших в возрасте от 2 до 15 лет. Органы этих детей были пожертвованы на благо науки после их гибели. Среди причин смерти назывались утопление, несчастные случаи, астма и проблемы с сердцем.

Исследователи проверили, как внешняя часть мозга, кора, проводит электрические импульсы и формирует слои. Тонкая ткань на поверхности головного мозга, придающая ему морщинистый внешний вид, важна практически для всех сфер жизни человека, начиная от базовых функций (планирование движения, осмысление информации, поступающей от глаз и ушей) и заканчивая более продвинутыми, например, речью и абстрактным мышлением.

Нарушения были обнаружены у 90% детей с аутизмом и всего у 10% здоровых детей. Изменения были выявлены в различных слоях лобных и височных долей, то есть в тех областях мозга, что задействованы в социальной и эмоциональной связи и речи, которые, по словам учёных, формируются задолго до рождения.

«Самым удивительным открытием стало то, что подобные ранние патологии развития поражали мозг почти всех страдавщих аутизмом детей, – рассказывает соавтор работы Эд Лейн (Ed Lein) из Алленского института наук о мозге. – Это было неожиданностью, особенно если учесть разнообразие симптомов у пациентов с аутизмом, а также чрезвычайно сложные генетические предпосылки расстройства».

Исследователи говорят, что неоднородный характер изменений объясняет, почему у некоторых малышей-аутистов наблюдаются признаки улучшения, если начать лечение достаточно рано. Учёные считают, что гибкий мозг младенца может сам внести необходимые изменения и компенсировать нарушения.

«Тот факт, что эти дефекты возникают не по всему объёму коры головного мозга, а лишь участками, даёт надежду, а также обеспечивает лучшее понимание природы аутизма», – говорит профессор Эрик Коурчезн (Eric Courchesne), нейробиолог из Калифорнийского университета в Сан-Диего. – Формирование мозга эмбриона во время беременности включает в себя и создание коры, которая содержит шесть слоёв. Именно участки этих слоёв были повреждены в мозге большинства детей с аутизмом».

Ранее та же исследовательская группа обнаружила, что мозг детей, страдающих аутизмом, тяжелее мозга здорового ровесника, а также то, что у аутистов больше нейронов в перфронтальной коре.

«Новая научная работа показывает неорганизованную структуру изменений в мозге некоторых детей с аутизмом. Можно предположить, что это результат процесса, начавшегося задолго до рождения, – отмечает доктор Томас Инзел (Thomas Insel), директор Национального института психического здоровья. – Это подчёркивает необходимость раннего выявления и вмешательства».

Большинству детей ставят диагноз в возрасте 4 лет и лишь в редких случаях − в два года.

«Лучшее понимание раннего развития мозга детей с аутизмом может помочь нам найти новые и более эффективные способы поддерживать людей, живущих с подобным нарушением развития, – уверена Кэрол Поуви (Carol Povey), директор Национального общества аутизма Великобритании (National Autistic Society Centre for Autism). –Это заболевание может оказать глубокое и разрушительное воздействие, но правильная поддержка и уход имеют огромное значение».

Результаты исследования были опубликованы в издании New England Journal of Medicine.

www.vesti.ru

Аутизм с рождения

Аутизм – это врожденная аномалия психического развития личности, характеризующаяся эмоциональной отстраненностью от мира, неспособностью налаживать контакт с окружающими, склонностью к самоизоляции и узким кругозором восприятия. У людей, страдающих аутизмом, зачастую нарушены (либо полностью отсутствуют) речевые и другие социальные навыки. Они испытывают серьезные трудности в выражении своих эмоций и не в состоянии понять чувства других людей. Характерными чертами для аутизма также являются зацикленность в действиях и повторяющиеся интересы.

Причины аутизма

Причины аутизма весьма неоднозначны. Этиология заболевания, несмотря на развитие медицины, до сих пор остается до конца не изученной. Все теории относительно природы возникновения аутизма в ходе многочисленных исследований потерпели крах – ни профилактические прививки, ни проблемы в семье, ни плохие социальные условия, ни дефицит в каких-либо веществах не играют существенного влияния на развитие патологии.

Тем не менее, ученые сходятся в едином мнении: аутизм берет свое начало еще в период внутриутробного развития человека. Поэтому наиболее достоверной считается гипотеза о наследственном характере данного заболевания. Ведь известно, что наличие у одного из родителей, а также других ближайших родственников, аутизма увеличивает риск рождения детей с психическими отклонениями. Многие исследователи также утверждают, что в основе развития аутизма лежит неудачное переплетение генетических факторов и неблагоприятного воздействия окружающей среды (воздействие на ее организм токсических элементов, инфекции, различные осложнения при беременности и родах и т.д.) на беременную женщину.

Аутизм у детей

Аутизм – относительно редкое заболевание (примерно 2-4 случая на 10 000 человек), которое начинает проявляться уже на ранних месяцах жизни ребенка. Ранний детский аутизм как самостоятельный синдром был выделен и описан известным врачом Каннером в середине двадцатого столетия, хотя попытки коррекционной работы с такими детками начали проводиться еще с конца восемнадцатого века. Более четырех десятилетий исследования позволили выделить Каннеру особый синдром, который не был связан с детской шизофренией, умственной отсталостью и другими психическими отклонениями. Впоследствии данная патология была систематизирована и именована аутизмом.

У детей, страдающих аутизмом, недостаточно развиты стандартное мышление и фантазия. К играм и детским игрушкам они, как правило, безразличны, а по отношению к другим детям – отрешенны, зачастую даже агрессивны. Игрушки ими редко используются по предназначению. Аутичные дети используют их для своих повторяющихся манипуляций, не соответствующих игровой форме. Могут акцентировать свое внимание только на одном объекте, который привлекает их по каким-либо параметрам (цвет, форма и т.д.). Даже если у ребенка с аутизмом пробуждается интерес к играм, то в большинстве случаев он носит скудный и весьма ограниченный характер. Галлюцинаций, бреда и других признаков шизофрении при аутизме обычно не наблюдается.

Вариабельность симптомов при аутизме может значительно колебаться в зависимости от формы и тяжести заболевания. Самой легкой формой аутизма считается синдром Аспергера, при котором сохраняются способность к обучению, большинство социальных навыков, включая речевые, и нормальные умственные способности.

Проявления аутизма у детей до 2,5 лет

Первые признаки аутизма у малыша начинают проявляться через несколько месяцев (иногда недель) после рождения. Тем не менее, уже на первом профилактическом осмотре педиатр может выявить некоторые неврологические симптомы и изменения в центральной нервной системе, характерные для данного расстройства. В течение 2,5 лет жизни ребенка диагноз либо подтверждается, либо опровергается.

Кроме того, сами родители в состоянии заметить определенные отклонения в поведении своего чада:

— Ребенок практически никогда не улыбается, не реагирует на имя и редко смотрит в глаза;

— У ребенка наблюдается задержка развития речи: он не гулит, а позже не говорит простых слов;

— Малыш не проявляет интереса к игрушкам (или предпочитает только одну игрушку) и не стремится к общению с другими детьми;

— Отсутствие привязанности к матери со стороны ребенка: он не просится на руки, не плачет во время ее отсутствия, никак не реагирует на нее;

— Неадекватная реакция на некоторые вещи, предметы и раздражители (к примеру, малыш может пугаться громких звуков, ярких цветов, воды или каких-либо бытовых приборов).

Проявления аутизма у детей от 3 до 10 лет

По мере взросления у детей с аутизмом проявляются и другие типичные симптомы заболевания:

— Ребенок замкнут, живет в собственном мире, абстрагируясь от сверстников и даже родственников;

— Словарный запас ребенка, как правило, невелик: он может повторять одни и те же слова или произносить одни и те же звуки;

— Ребенок склонен к повторяющимся действиям и стереотипным ритуалам, попытка завлечь его другими навыками часто не приводит к должным результатам;

— Иногда родители могут заметить в ребенке интерес к определенному роду деятельности (это может быть музыка, рисование, коллекционирование и т.д.).

Проявления аутизма в подростковом возрасте

К десяти-тринадцати годам ребенок, страдающий аутизмом, приобретает элементарные навыки общения и поведения, однако чаще предпочитает оставаться в одиночестве и заниматься привычными для него вещами. Аутичные подростки редко проявляют интерес к противоположному полу (исключение может наблюдаться при синдроме Аспергера) и другим подростковым увлечениям. Период полового созревания для таких детей протекает намного сложнее, нежели для обычного ребенка. Этот нелегкий для них период может сопровождаться повышенной агрессивностью, депрессией, гиперактивностью, эпилепсией, частыми припадками и паническими атаками.

Проявления аутизма у взрослых

Примерно в 35-40% случаев к двадцати годам человек с аутизмом достигает частичной независимости и даже может проживать отдельно от родителей (опекунов). При полном отсутствии социальных и речевых навыков, а также наличии интеллекта ниже среднего человек навсегда остается зависимым от окружающих, к сожалению, он обречен на пожизненную инвалидность.

Итак, симптоматика аутизма у взрослых людей зависит о того, насколько тяжело протекает заболевание. У большинства наблюдаются следующие признаки:

— Отсутствие эмоциональности, холодность и монотонность в общении (разговаривают, как роботы);

— Непонимание намеков, жестов и эмоций со стороны собеседника. Аутичным людям всегда нужно все говорить прямо, без лишних намеков и загадок;

— Постоянно «бегающий» либо, напротив, пристальный взгляд при общении;

— Неумение сдерживать свои мысли при себе. Такие люди говорят все, что думают, не задумываясь о приличии и об элементарных правилах этикета;

— Непонимание того, что они могут обидеть кого-то своим поведением;

— Такие люди имеют скудный словарный запас и часто повторяют одни и те же фразы;

— Нежелание строить дружеские и любовные отношения.

Лица с синдромом Аспергера, несмотря на некоторые трудности в общении, кажутся вполне нормальными и социально адаптированными людьми. Они могут создавать семьи, рожать детей и вести обычный образ жизни. Многие из них строят хорошую карьеру и достигают немалых успехов.

Диагностика аутизма

Постановка диагноза «аутизм» — достаточно долгий и трудоемкий процесс, в котором участвует несколько врачей различной специализации (в комиссию обязательно входят такие специалисты как невролог, педиатр, психиатр, психолог и дефектолог). Диагноз «ранний детский аутизм» устанавливается на основе: проверки общего физиологического состояния ребенка, оценки мышления, развития и адаптивности, диагностирующего наблюдения, опроса родителей и, собственно, самого малыша. Для того чтобы понять, насколько интеллект ребенка отличается от нормы, психологами проводится ряд дифференциальных тестов. В ходе социально-коммуникативного опроса врач оценивает в ребенке способность к общению, интересам, фантазированию и играм. На основании полученных результатов ставится диагноз и устанавливается степень аутизма.

Лечение аутизма

К сожалению, аутизм не излечим. На сегодняшний день не существует эффективных методов, которые бы позволили полностью избавить ребенка от этого заболевания. Тем не менее, ведущими психологами разработано (и продолжает разрабатываться) множество методик, позволяющих повысить качество жизни таких детей и подготовить их к самостоятельной жизни. Раннее выявление данного заболевания и вовремя начатое коррекционное лечение позволяет улучшить прогноз для ребенка и вывести его на ступень полноценной жизни.

lifestyleladies.ru

Вопрос-ответ. Насколько высока вероятность рождения второго ребенка с аутизмом?

Ответ на вопрос родителей ребенка с аутизмом, думающих о рождении других детей

Вопрос: «У моего маленького сына аутизм. Мне неизвестно о других членах моей семьи, у которых диагностирован аутизм, но мне хотелось бы еще детей. Насколько вероятно рождение другого ребенка с аутизмом?».

На вопрос отвечает доктор Скот М. Майерс, педиатр по неврологическому развитию, Институт медицины аутизма и развития Гейзингера, Левисбург, США.

Этот важный вопрос задают многие родители, которые думают о рождении других детей. Ответ во многом зависит от того, была ли выявлена специфическая генетическая причина расстройства аутистического спектра (РАС) у вашего ребенка. На настоящий момент, генетическое тестирование может выявить конкретную причину примерно у 15% детей с РАС, и эта информация позволяет провести более точно консультирование по риску нового диагноза в данной семье. В тех случаях, когда генетическая причина неизвестна, различные типы исследований выявили разную степень риска.

Эпидемиологические исследования выявляют характеристики заболеваний или расстройств в больших популяциях с помощью тщательных статистических методов. Эти исследования показали, что у 4-7% семей есть более одного ребенка с РАС (Chakrabarti & Fombonne, 2001; Gronborg, Schendel, & Parner, 2013). Самое крупное и недавнее исследование среди населения, в котором участвовали более 1,5 миллионов детей из Дании в период с 1980 по 2004 год, показало, что общий риск нового диагноза составляет 7% (Gronborg et al., 2013). Данный вид исследований имеет много преимуществ, в том числе исключение предвзятости, связанной с информированием родителей и дифференциальным участием только тех семей, где уже есть один ребенок с РАС. Однако в таких исследованиях риск нового диагноза может оказаться заниженным из-за упущенных случаев в данной популяции и склонности пар с такими детьми отказываться от рождения новых детей, так называемой «остановки».

Вместо того, чтобы включать всех детей в каком-то регионе, некоторые исследования фокусируются только на детях с РАС и их братьях и сестрах. Исследования, включавшие всех детей, родившихся после ребенка с РАС, показали, что риск РАС для них составляет 6-10% (Bolton et al., 1994; Chudley, Guitierrez, Jocelyn, & Chodirker. 1998; Sumi, Taniai, Miyachi, & Tanemura, 2006). Тем не менее, как и в случае с эпидемиологическими исследованиями, они могут недооценивать риск нового диагноза из-за остановки. Эффект остановки исключен в тех исследованиях, в которых участвуют только семьи, в которых есть дети, рожденные после ребенка с РАС. В таких семьях риск повторного диагноза выше — 8-19% (Constantino, Zhang, Frazier, Abbacchi, & Law, 2010; Ozonoff et al., 2011; Ritvo, Jorde, Mason-Brothers, Freeman, Pingree, Jones, & Mo, 1989). Самый высокий риск (почти 19%) был обнаружен в крупном проспективном исследовании маленьких братьев и сестер детей с РАС, которые были привлечены в исследование еще во младенчестве, после чего за ними велось тщательное наблюдение (Ozonoff et al., 2011). Тем не менее, когда из выборки исключили семьи, в которых уже было двое или более детей с РАС, то риск повторного диагноза для данного исследования составил 13,5%.

Таким образом, краткий ответ сводится к тому, что если у пары есть один ребенок с РАС неизвестной причины, то на данный момент предполагаемый риск РАС у следующего ребенка составляет около 10%, если судить по самым последним и качественным исследованиям. Поскольку это гораздо больше, чем 1% вероятности РАС у ребенка в среднем, то Американская академия педиатров рекомендует очень тщательное наблюдение и скрининг на РАС во время стандартных обследований для всех младших братьев и сестер детей с РАС (Johnson, Myers, & Council on Children With Disabilities, 2007). Если же у пары уже есть двое или более детей с РАС, то вероятность, что РАС будет у следующего ребенка, может достигать 32-35% (Ozonoff et al., 2011; Ritvo et al., 1989).

Стоит отметить еще два пункта, связанных с повторными диагнозами. Во-первых, некоторые исследования предполагают, что риск РАС для более поздних детей выше, если первым ребенком с РАС была девочка, если же первый ребенок мальчик, то риск ниже (Ritvo et al., 1989; Jorde et al., 1991; Sumi et al., 2006). С другой стороны, более недавние исследования не показали, что пол ребенка с РАС оказывает значительное влияние на риск повторного диагноза у последующих детей (Goin-Kochel et al., 2007; Constantino et al., 2010; Ozonoff et al., 2011). Таким образом, на данный момент нет достаточных доказательств того, что при оценке риска повторного диагноза нужно принимать во внимание пол ребенка с РАС. Во-вторых, некоторые исследования показали, что у 20-25% братьев и сестер, не соответствующих критериям РАС, тем не менее, были нарушения или задержка речи (Constantino et al., 2010; Lindgren, Folstein, Tomblin, & Tager-Flusberg, 2009). В исследованиях риска повторного диагноза РАС, о которых сообщалось выше, не учитывался риск задержки речи.

Важно понимать, что оценки риска повторного диагноза являются средними для группы, и что если неизвестна конкретная генетическая причина РАС у ребенка, то невозможно провести корректное консультирование по индивидуальному уровню риска для данной семьи. Именно поэтому очень важно, чтобы семьям предлагалось генетическое тестирование их ребенка с РАС. На данный момент, что если врач не подозревает наличие конкретного расстройства или синдрома по результатам обследования, то рекомендуется полный хромосомный микроматричный анализ и молекулярный анализ на ломкую Х-хромосому (Manning & Hudgins, 2010; Miller et al., 2010). Эти тесты обычно проводятся на образце крови, полученном у ребенка с РАС, и они способны определить конкретную причину примерно для 15% людей с РАС, и, скорее всего, эта доля возрастет благодаря новым технологиям, таким как экзомное секвенирование и полное секвенирование генома, которые становятся все более доступными и применяются для клинических целей (Abrahams & Geshwind, 2008; O’Roak, et al., 2012; Sanders et al., 2012).

Для семей, у ребенка которых была выявлена генетическая причина РАС, риск повторного диагноза зависит от обнаруженной генетической проблемы. Например, риск может достигать 50% в случае, если ребенок унаследовал специфический дополнительный сегмент ДНК в 15-ой хромосоме (15q11-q13) от своей матери. Либо риск может составлять лишь 1% и меньше, если у ребенка «отсутствует» или есть «лишняя» секция ДНК (так называемая микроделеция или микродупликация), но ни один из родителей не является носителем.

Также важно понимать, что если генетическое тестирование не выявило конкретную причину, то это не значит, что причина не генетическая, это лишь значит, что на данный момент проведенные тесты не могут ее выявить.

Итак, если у пары есть один ребенок с РАС неизвестной причины, то по оценкам, существующим на данный момент, риск РАС у следующего ребенка составляет около 10% в среднем для группы. Если у пары есть вопросы о риске повторного диагноза, им следует обратиться за генетическим консультированием, чтобы информация соответствовала их специфической ситуации. В связи с повышенным риском РАС все младшие братья и сестры ребенка с таким диагнозом должны проходить обследования с использованием скрининговых инструментов на РАС для обеспечения ранней диагностики и вмешательства.

Abrahams, B. S., & Geschwind, D. H. (2008). Advances in autism genetics: On the threshold of a new neurobiology. Nature Reviews Genetics, 9, 341-355.

Bolton, P., Macdonald, H., Pickles, A., Rios, P., Goode, S., Crowson, M.,Rutter, M. (1994). A case-control family history study of autism. Journal of Child Psychology & Psychiatry & Allied Disciplines, 35, 877-900.

Chakrabarti, S., & Fombonne, E. (2001). Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 285, 3093-3099.
Chudley, A. E., Guitierrez, E., Jocelyn, L. J., & Chodirker, B. N. (1998). Outcomes of genetic evaluation in children with pervasive developmental disorder. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 19, 321-325.

Constantino, J. N., Zhang, Y., Frazier, T., Abbacchi, A. M., & Law, P. (2010). Sibling recurrence and the genetic epidemiology of autism. American Journal of Psychiatry, 167, 1349-1356.

Goin-Kochel, R. P., Abbacchi, A., Constantino, J. N., & Autism Genetic Resource Exchange Consortium. (2007). Lack of evidence for increased genetic loading for autism among families of affected females: A replication from family history data in two large samples. Autism, 11, 279-286.

Gronborg, T. K., Schendel, D. E., & Parner, E. T. (2013). Recurrence of Autism Spectrum Disorders in Full- and Half-Siblings and Trends Over Time: A Population-Based Cohort Study. JAMA Pediatrics, 2259, E1-E7, doi:10.1001/jamapediatrics.2013.2259.

Johnson, C.P., Myers, S.M., & Council on Children with Disabilities. (2007). Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120, 1183-1215.

Jorde, L.B., Hasstedt, S. J., Ritvo, E. R., Mason-Brothers, A., Freeman, B. J., Pingree, C., Mo, A. (1991). Complex segregation analysis of autism. American Journal of Human Genetics, 49,932-938.

Lindgren, K. A., Folstein, S. E., Tomblin, J. B., & Tager-Flusberg, H. (2009). Language and reading abilities of children with autism spectrum disorders and specific language impairment and their first degree relatives. Autism Research, 2, 22-38.

Manning, M., & Hudgins, L. (2010). Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine, 12, 742-745.

Miller, D. T., Adam, M. P., Aradhya, S., Biesecker, L. G., Brothman, A. R., Carter, N. P.,Ledbetter, D. H. (2010). Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics, 86, 749-764.

O’Roak, B. J., Vives, L., Girirajan, S., Karakoc, E., Krumm, N., Coe, B. P., Eichler, E. E. (2012).Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. Nature, 485, 246-250.

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Stone, W.L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128:e488-e495.

Ritvo, E. R., Jorde, L. B., Mason-Brothers, A., Freeman, B. J., Pingree, C., Jones, M. B., & Mo, A. (1989). The UCLA- University of Utah epidemiologic survey of autism: Recurrence risk estimates and genetic counseling. American Journal of Psychiatry, 146, 1032-1036.

Sanders, S. J., Murtha, M. T., Gupta, A. R., Murdoch, J. D., Raubeson, M. J., Willsey, A. J., State, M.W. (2012). De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature, 485, 237-241.

Sumi, S., Taniai, H., Miyachi, T., & Tanemura, M. (2006). Sibling risk of pervasive developmental disorder estimated by means of an epidemiologic survey in Nagoya, Japan. Journal of Human Genetics, 51, 518-522.

outfund.ru

Жизнь с аутизмом: если день рождения не в радость

Поделиться сообщением в

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Каждый раз с приближением детского дня рождения у меня начинает подергиваться левый глаз, а иногда еще и правый.

Анна Кук — журналист, живет в Англии с 2007 года.

Анна растит троих дочерей. У старшей дочки в три года был диагностирован аутизм.

Этот блог — о буднях и праздниках не совсем обычной семьи и о том, как в Англии относятся к проблемам детей с нарушениями развития.

Честно говоря, до рождения детей я вообще и не задумывалась, насколько это ответственное, энергозатратное и, прямо скажем, недешевое мероприятие.

В домашних условиях дни рождения детей в Лондоне празднуют не так часто, отдавая предпочтение развлекательным центрам или съемным залам с приглашенным масcовиком-затейником.

Планировать все нужно начинать месяца за два-три до самого мероприятия, иначе ко «дню икс» может оказаться, что все залы давно забронированы, гости ангажированы на другие праздники, и именинник остается без суперпраздника с героями из мультфильмов «Холодное сердце», «Паровозик Томас» или «Свинка Пеппа».

В общем, организация детского дня рождения для любого родителя — большие, но в основном приятные хлопоты, оставляющие после себя хорошее послевкусие.

C празднованием же дня рождения ребенка с аутизмом все может быть совсем по-другому. Скажу честно, я до сих пор вспоминаю первые праздники моей дочки Лизы с тяжелым чувством.

Последние три года я принципиально не зову на Лизин день рождения гостей. Звучит ужасно, правда?

Я сознательно не устраиваю ребенку праздник, ограничиваясь воздушными шариками, подарками, тортом и песней «Happy Birthday» в совместном исполнении с младшими дочками, которую Лиза никогда не дослушивает до конца.

Веселое торжество с массовиками-затейниками Лизе заменяет скромное чаепитие с одноклассниками и учителями.

Как показал горький опыт, двигаться в сторону праздников «как у других детей» нам пока сложно, поскольку у ребенка они вызывают не радость, а колоссальный стресс.

«Как у других«

Расскажу немного о предыдущих попытках.

Первым праздником, после которого у меня как-то тревожно засосало под ложечкой, был Лизин второй день рождения.

Мы праздновали его вместе с сыном моей подруги в детском развлекательном центре с веселой музыкой, деревянными горками, множеством мягких матов и гимнастических снарядов для малышей.

Мечта, а не праздник. Дети весело бегали друг за другом, играли в прятки и догонялки, оживленно переговаривались.

Все, кроме именинницы. Лиза стояла в своем новом нарядном джинсовом сарафане и бросала на пол три маленьких пластмассовых мячика. Потом подбирала мячики и бросала снова. Переключить ее на что-то другое было невозможно.

На фоне веселой возни других детей Лизино «пищание» — ее вокализации, к которым мы так привыкли дома, — казались неуместными.

Свечку на торте Лиза задувать отказалась. Есть торт отказалась тоже.

Через месяц после этого странного праздника Лизина бабушка посоветует нам почитать про аутизм. И я сразу пойму, почему.

Лизин третий день рождения мы снова праздновали в детском центре той же компании — с теми же мягкими матами и деревянными горками. Гостей было немного, и уже подросшая Лиза получила большое удовольствие, особенно она радовалась мыльным пузырям.

Не задалось опять с угощением. У меня даже есть фотография — все гости чинно сидят за праздничным столом и с аппетитом едят фрукты и бутерброды, и только стул именинницы пустует.

Свечки Лиза, конечно, задувать отказалась, торт есть тоже. Меня это уже не удивляло.

В конце праздника Лизин папа попросил минуту внимания и объявил всем гостям, что у нашей дочки подозревают аутизм. Кажется, родители других детей почувствовали себя немного неловко.

Лучший в мире праздник

Лизин четвертый день рождения дался мне, да и самой имениннице особенно тяжело.

Мы уже получили официальное заключение специалистов: «Расстройство аутистического спектра», и как новоиспеченный родитель ребенка, недавно получившего такой диагноз, я была воинственно амбициозна и полна радужных надежд.

Я думала, что если очень серьезно подготовлю Лизу к предстоящему мероприятию, все пройдет как по маслу.

Я выбрала темой праздника музыкальное представление, которое по структуре напоминало так любимую моей дочкой музыкальную терапию — с трещотками, погремушками, ксилофонами, лентами и воздушными шарами.

Я пригласила как наших друзей, так и детей из садика, с которыми Лиза хоть как-то пыталась общаться.

Несколько раз я сводила Лизу в детский клуб, где мы собирались проводить праздник, чтобы она там освоилась.

Я попыталась объяснить Лизе, что вообще такое день рождения, и составила для нее целую книгу с картинками и фотографиями — о том, как мы ее ждали, как она родилась, как начала ползать, потом ходить, есть ложкой, как она праздновала первые три дня рождения, и чего ожидать от четвертого.

О, как я предвкушала! У моей дочки аутизм, она не умеет толком общаться и не терпит ничего нового, но я ее научу, я ее подготовлю, и у нас будет лучший в мире праздник!

И вот наступил день торжества. Мы приехали в детский клуб и накрыли стол, вскоре прибыл массовик-затейник с реквизитом человек на 30 (на всякий случай).

Мы стали ждать гостей. Внезапно вместо гостей посыпались смс-ки с извинениями — «мы прийти не сможем». Из 12 приглашенных детей пришли только трое наших друзей. Из Лизиного садика не появился никто.

Мой амбициозный план номер один погорел — праздника с размахом не получилось.

Оставалось надеяться, что наша скромная компания все же получит удовольствие, ведь у нас профессиональный ведущий и реквизит на 30 человек.

И так оно и было! Все радостно приняли участие в представлении. Все, кроме именинницы, ну и меня, потому что всю развлекательную часть мы просидели в соседней комнате — даже войти в зал, где весело шумели трещотками и размахивали под знакомые песенки ленточками, Лиза отказалась, громко рыдая в своей новой голубой кофточке.

Я потерпела полное фиаско. Несмотря на месяц подготовки, праздника «как у всех» не получилось. Ко всему прочему я была беременна третьим ребенком, и это уже становилось заметным.

Я чувствовала себя совершенно по-дурацки: у моей старшей дочки аутизм, и ей даже не в радость собственный день рождения; у моей младшей дочки подозревают задержку развития речи, а я жду третьего, возможно, тоже «особенного» ребенка. И «как у всех» у меня не будет никогда, не может быть.

Одно-два приглашения

И вот с тех пор у Лизы нет праздника на день рождения. И как будто ее это не очень заботит.

«Как будто» — потому что совершенно невозможно понять, что творится у нее в душе, думает ли она вообще об этом, понимает ли.

Иногда Лиза приезжает домой на школьном автобусе, и в сумке у нее лежит пакетик с угощением — значит, у кого-то в классе был день рождения. Лиза никогда не скажет, у кого, да и к угощению равнодушна, на радость сестрам, которые немедленно растаскивают конфеты и маленькие сувениры.

Моя средняя дочка Катя получает в среднем одно-два приглашения в месяц на день рождения друзей или одноклассников. Лиза — одно-два в год.

Не так давно мы с Лизой были на празднике мальчика из параллельного класса: развлекательный центр с горками и «лабиринтами», большой зал для угощения детей 30-40 и всего пять-шесть гостей.

Тот праздник, как и многие другие дни рождения детей с аутизмом, имел несколько характерных особенностей:

— Именинник не встречал гостей и вообще практически не замечал их присутствия, и гости тоже не стремились поздравить виновника торжества;

— Родители могли перекинуться между собой буквально парой слов, поскольку напряженно следили за своими детьми, готовясь в любую секунду броситься им на помощь;

— Традиционная песня «Happy Birthday To You» не имела абсолютно никакого успеха.

Но, несмотря на некоторую взаимную отрешенность именинника и гостей, праздник удался!

Дети облазали все горки и лабиринты из мягких матов вдоль и поперек, родители ловко успевали предотвратить возможные ссоры и конфликты.

А вместо «С днем рождения тебя» родители мальчика запели его любимую песенку «The wheels on the bus go round and round» — «Колеса автобуса крутятся, крутятся», и другие дети с радостью стали подпевать и жестикулировать.

Этот праздник мне настолько запомнился, что у меня появилась надежда через год-другой и для Лизы устроить день рождения с гостями.

Лизино семилетие два месяца назад мы опять отмечали дома, в кругу ее сестер, с шариками и подарками. Но в этот день рождения Лиза всех удивила: впервые за семь лет она выслушала до конца поздравительную песенку и, барабанная дробь, задула свечки на торте. И торт съела тоже.

Анна Кук — журналист, живет в Англии с 2007 года. У ее старшей дочери в три года был диагностирован аутизм.

www.bbc.com