Болезнь дауна аутизм

Болезнь дауна аутизм

Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].

Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).

В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.

До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.

Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.

Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].

Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].

Данных о распределении по полу пока нет.

Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.

В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ

www.psychiatry.ru

Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф

Иногда родители замечают, что их ребенок с синдромом Дауна изменился.
Он перестал использовать знаки или слова для того, чтобы объяснить, чего он хочет. Он вполне счастлив, когда один играет в странные игры (выстраивает игрушки в ряд или подолгу трясет игрушкой), и ему никого больше не надо. Он ест только 3-4 продукта, а предложение попробовать что-то новое — или даже то, что нравилось ему раньше, — вызывает у него истерику. Он не отзывается, когда его зовут: слышит ли он вообще? Он, не мигая, смотрит на лампочку, а если ты выключишь свет — у него снова истерика. Все вещи должны подчиняться определенному распорядку. Если ты передвинешь стул, он будет расстраиваться, пока стул не вернется на место.
Некоторые родители теряются в догадках, что же произошло. Другие списывают особенности поведения на синдром Дауна — до недавнего времени так делали даже врачи. В результате родители смотрят на своих детей с СД, сравнивают их с другими детьми с таким же диагнозом, и думают: «У моего это поведение пройдет» или «Наверное, я плохо его воспитываю». Это неправильно, ваш ребенок нуждается в помощи!

Вышел перевод статьи Синдром Дауна и аутизм.

На самом деле описанные симптомы означают, что, в придачу к синдрому Дауна, у вашего ребенка расстройство аутистического спектра.
Tweet

Аутизм — расстройство, которое может различаться по степени проявления. Многие симптомы похожи на симптомы синдрома гиперактивности и дефицита внимания (СДВГ) и обсессивно-компульсивных расстройств.
Если вы заподозрили, что у вашего ребенка с СД также аутизм, необходимо показать ребенка специалисту, желательно, имевшему дело с детьми с синдромом Дауна. Дело в том, что некоторые симптомы, которые характерны для диагноза синдром Дауна+аутизм, также могут наблюдаться при стереотипическом двигательном расстройстве, глубокой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, обостренных реакциях приспособления или при чрезмерно высоком уровне стресса или неупорядоченности жизни.
Иногда дети с СД страдают от скрытых проблем со здоровьем (боль в ухе, отит, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, боли в области таза, глаукома и так далее), некоторые особенности из поведения могут напоминать черты аутизма, например, стремление поранить себя, раздражительность, агрессивность. Необходимо всесторонне обследовать ребенка.
Кроме того, ответьте на вопросы специального опросника (ссылки в конце страницы), по которому можно оценить уровень аутистических проявлений у вашего ребенка.

Купить книгу Аутичный ребенок. Пути помощи
Купить книгу Детский аутизм и АВА. ABA: терапия, основанная на методах прикладного анализа поведения

Больше книг — ниже.

Обмен веществ

Мне рассказывали о случае, когда ребенка с аутизмом и синдромом Дауна пришлось по медицинским показаниям поместить под капельницу — так осуществлялось питание организма, — и все проявления аутизма исчезли.
Это показывает, что проявления аутизма были связаны с пищей.
Именно поэтому родители используют безглютеновую, безбелковую диету как способ регуляции поведения своих детей, а также пищевые добавки. Подробнее о диете см. ссылки внизу страницы.
У некоторых детей с аутизмом очень много грибков молочницы (кандиды), также у некоторых находят живые вирусы кори.
У некоторых детей происходит отравление тяжелыми металлами, но перегрузка идет не только по этому каналу, не только солями металлов.
Есть дети, у которых нарушена кислотность желудка и кишечника (уровень pH), соотношение аниона-катиона. В кишечнике слишком щелочная среда. Это негативно влияет на усвоение металлов, проходимость кишечника и микрофлору.
Проблема с заражением организма дрожжевыми грибками налаживается довольно просто — путем налаживания уровня кислотности, и это после долгих лет диеты, лечения противогрибковыми препаратами и приема веществ, которые обычно показаны аутистам: supernutherа (?), витамина В6, магния и так далее.
Мы рекомендуем анализ крови на уровень металлов ДО и ПОСЛЕ проведения программы Chembalance.

Какие можно сдать анализы

— на уровень металла (особенно свинца) — анализ крови, волосы;
— анализ метаболизма — анализ мочи;
— МРТ головного мозга;
— электроэнцефалограмма (в течение 23 часов);
— анализ крови на аминокислоты, на пищевую непереносимость, линейка аллергенов.

Аутизм может накладываться на синдром Дауна, эпилепсию, умственную отсталость и так далее.
Аутизм — это на всю жизнь (хотя его проявления могут быть сглажены).

Как часто у людей с СД наблюдается аутизм?

На этот счет существуют различные мнения.
По данным Disability Solutions, примерно у 1-10% людей с СД наблюдаются черты аутизма. В среднем это 5-7%. Это значительно больше, нежели число аутистов среди обычных людей (= 0,04%), но меньше, нежели число аутистов среди людей с другими источниками умственной отсталости (20%).
Подавляющее большинство таких людей — мужского пола (28 из 31 описанных случаев — соотношение гораздо выше, нежели просто для аутизма).

Среди детей с аутизмом выделяются две группы.

(1) Рано проявившиеся черты аутизма. Уже в младенчестве или на втором году жизни дети демонстрируют следующие особенности:
— подолгу не мигая готовы смотреть на огни (горящие лампочки), вентиляторы, свои пальцы;
— подолгу, навязчиво повторяют некоторые движения (сосут пальцы, бессмысленно машут руками);
— отказываются от некоторых видов еды;
— имеют трудности с пониманием речи (производят впечатление слабослышащих или глухих);
— имеют трудности с говорением (использованием знаков), бездумно повторяют за взрослым или за телевизором отдельные слова, но не общаются.
У таких детей бывают и другие неврологические проявления — нистагм (постоянные движения глаз), припадки, трудности с глотанием, гипотония, отставание в общей и мелкой моторике.
Если вы заметили некоторые проявления в поведении своего ребенка с СД, это не значит, что у него наверняка разовьется аутизм. Но это значит, что ребенку нужно пристальное внимание, особый подход в плане сенсорной стимуляции и обучения.

(2) У детей постарше иногда в определенном возрасте происходит резкая остановка в развитии или откат назад. Это может сопровождаться повышенной раздражительностью, началом навязчивых провявлений. Обычно это происходит в возрасте между 3 и 7 годами.

Что должно насторожить родителей

— Ребенок избегает контакта глаза в глаза
— Ребенок слишком часто берет предметы в рот и облизывает все подряд, жует одежду
— Ребенок не умеет играть с игрушками
— Ему нравится смотреть прямо на горящую лампочку
— Он машет руками перед глазами
— Он отказывается держать предметы (одежду, ложку)
— Он отказывается от многих видов пищи
— Ребенок любит раскачиваться, биться головой о стенку или бортик кровати, мычать, кричать
— Ребенок не любит общаться с людьми.

Чаще всего ребенку с синдромом Дауна ставят диагноз «аутизм» на основании так называемой «сенсорной игры». Сенсорная стимуляция, аутостимуляция — это странные, навязчивые движения, которые направляют информацию по «сломанному» каналу.
Такая стимуляция не только тормозит нормальное развитие. Она также посылает в мозг эндорфины («гормоны удовольствия»). Когда ребенок занят сенсорной стимуляцией, ему хочется делать это снова и снова. у него развивается зависимость.
Обычно «сенсорная игра» стимулирует периферическое зрение (ребенок бессмысленно размахивает руками). Но она может также стимулировать слух или осязание. Вот примеры.

Навязчивое открывание и закрывание дверок и ящиков, листание страниц книг, бросание книг, игрушек. Шлепание по игрушкам кончиками пальцев. Бессмысленное размахивание пальцами перед глазами, сбоку от лица, размахивание руками. Ребенок может держать игрушку сбоку от лица и раскачиваться. Дергание за веревочки, размахивание веревками. Просмотр телевизора носом к экрану или сбоку. Раскручивание колесиков машинок, крутящихся игрушек, когда ребенок сам крутится, машет головой, раскачивается. Когда ребенок постоянно мычит себе под нос. Эхолалическое повторение фраз из рекламы, из разговора — без понимания и общения. Заламывание рук. Хождение у стен. Воспроизведение неречевых звуков. Битье себя по голове, головой об стенку, сосание языка, игры с языком. Щипание собственной кожи. Хождение по кругу или по какой-то другой определенной траектории. Выстраивание игрушек в ряд.

Это неполный список (причем некоторые проявления могут быть нормальными для ребенка, познающего мир). Многие из этих видов поведения нормальны, если не становятся навязчивыми и постоянными. Обычно родители хорошо определяют, что нормально, а что нет.

Чем больше времени ребенок проводит, занятый «сенсорной игрой», тем хуже идет его развитие — или даже начинается регресс.
Я наблюдала такой случай. Одна семья стала больше времени проводить с ребенком и совсем не оставляла его одного, не давала ему возможности заниматься «сенсорной игрой». Его кратковременная память улучшилась, он стал говорить короткими предложениями, читать отдельные слова, хорошо стал выполнять инструкции.
В следующий раз я увидела его через 4 месяца. Он не выполнял никаких инструкций, не реагировал на стимулы, не общался, постоянно занимался сенсорной игрой. Его память ухудшилась.
Что же случилось за эти 4 месяца? В семье родился второй ребенок, и ему не могли уже уделять столько внимания.
Нельзя винить семью, так сложилась ситуация. Однако эта история иллюстрирует, как важно останавливать «сенсорную игру». О способах – как это сделать – см. ниже.

Аутизм — это комплекс симптомов. Это значит, что диагноз ставится на основании ряда признаков. Аутизм — не болезнь. Чем раньше родители обратят внимание на аутистические черты, тем больше вероятность нормализации поведения ребенка.
Аутизм, прежде всего, это дисфункция сенсорных каналов. Значит, некоторые каналы восприятия чрезмерно активны, а некоторые — неактивны. На стимулы идет нетипичная реакция. У нас 5 сенсорных каналов, каждый из них может быть гиперактивизирован или мало активизирован.

ЗВУК. Например, аутисты часто слишком сильно реагируют на звуковые стимулы. Звуки могут вызвать у них боль и чувство дискомфорта. Родители могут заметить следующие проявления: ребенок закрывает уши руками, чтобы защититься от звуков; ребенок выходит из-под контроля при определенных условиях, прячется в шумных местах, безутешно плачет — и остановить это можно, только если уйти в менее шумное место.
Насторожить также должна ответная реакция на звук, который другие даже не успели услышать.
Если звук доставляет ребенку боль, мозг может полностью отключить слух, тогда ребенок не будет понимать речь и разговаривать, иногда он может оглохнуть.
Часто, когда человек сверхчувствителен к какому-то виду звуков, есть звуки, к которым он малочувствителен или которые он не вопринимает. Разумеется, это негативно сказывается на восприятии речи и на умении говорить.
Сторонним наблюдателям такое поведение кажется странным, но любой человек со слуховой сверхчувствительностью реагировал бы так же.

ОСЯЗАНИЕ. Осязание — способность воспринимать тактильные ощущения — также может быть слишком сильно развито у ребенка, в результате чего развивается уход в аутизм, неадекватные реакции на крепкие объятия или на легкие прикосновения (щекотка, ощущения от осязания ткани (одежды) на коже), дискомфорт при стрижке или расчесывании, при прикосновении к воде определенных температур, при прикосновении к некоторым видам поверхностей, тканей.
Такой дискомфорт может быть характерен не только для кожи, но и для слизистой (рта), и вызывать повышенный рвотный рефлекс.
Осязание также может быть гипосензитивным, недостаточно развито, это значит, что в мозг не поступают сигналы о том, что что-то прикоснулось к телу. Вместо гиперреакции налицо отсутствие реакции. Родители могут заметить, что ребенок упал, ударился, но не прореагировал на это, не реагирует на разницу в холоде и тепле, на разницу между теплой и холодной пищей, на щекотку.

ОБОНЯНИЕ. Гиперчувствительность к запахам может вызвать странное поведение — такое как нюхание рук, обнюхивание людей и предметов, отвращение к еде, рвотный рефлекс при определенных запахах.
Недостаточная чувствительность приводит к отсутствию аппетита, невозможностью разграничения съедобных и несъедобных объектов.

ВКУС. Гиперчувствительность может вызвать отвращение к еде, рвотный рефлекс. Недостаточная чувствительность приводит к отсутствию аппетита, невозможностью разграничения съедобных и несъедобных объектов.

Из-за проблем со вкусом и обонянием могут возникнуть серьезные проблемы с пищеварением и приемом пищи.

ЗРЕНИЕ. У нас два типа зрения — периферическое и центральное. Периферическое зрение отвечает за то, что видно «по краям» и за движение. Центральное зрение — то, с помощью которого мы учимся, разглядываем детали, можем выстроить строки и колонки, различаем буквы, цифры и так далее.
Когда у человека проблемы с периферическим зрением, им нравятся висящие веревочки, веера, собственные руки и пальцы, они открывают и закрывают ящики, дверки.
Недостаточное или сверхразвитое центральное зрение приводит к отсутствию контакта взглядами, отсутствию интереса к книгам, картинкам, телевидению.

Люди с диагнозом «аутизм», как правило, отличаются комбинацией вышеперечисленных признаков. Одна из самых частных комбинаций, с которыми я встречалась, включает:
слишком чувствителен к легким прикосновениям;
недостаточно чувствителен к крепким объятиям, сильным прикосновениям;
слишком сильно реагирует на звуковые стимулы,
слишком развито периферическое зрение и слабо развито центральное зрение.

СЕНСОРНАЯ СТИМУЛЯЦИЯ (как бороться с «сенсорной игрой»)

Ребенок слишком часто берет предметы в рот и облизывает все подряд, жует одежду
Что делать
Давайте ребенку трогать и облизывать разные виды поверхностей, разные материалы, развивающие игрушки с различной структурой. Это поможет ребенку получить недостающую информацию через этот канал.
Осторожно, но сильно своими руками, его руками, маховым полотенцем растирайте лицо ребенка медленными движениями по направлению вниз.
В таких случаях также помогает (в ограниченных количествах) медленный вибрационный массаж. Пусть сам ребенок определит, какая вибрация ему приятна.
Иногда полезно жевать резиновую трубку-зонд и пить коктейли через соломинку, а также жевать продукты типа ириссок или жевательных резинок и ломких крекеров.

— Он отказывается держать предметы (одежду, ложку)
Если у ребенка чрезмерно развита чувствительность рук, он может отказываться держать что-либо в руках. Он может очень расстраиваться, если руки испачкались, а может не переносить мытья рук. Он держит предмет очень вяло, скорее пальцами, чем ладонью. Вместе с тем, некоторые предметы ему нравится держать. Например, ему может нравиться стучать 2 кубиками друг о друга. Но он получает крайне мало информации через этот сенсорный канал!
Что делать
Сдавливайте руки ребенка, кладите свои руки на руки ребенка, когда что-то делаете с ним.
Иногда помогает вибрация, например, жужжащие мячики.
Давайте ему трогать различные фактуры, материалы, — мягкие, твердые, царапающие. Будьте внимательны к реакции ребенка.
Поставьте в зоне досягаемости ребенка корзину или коробку с разными предметами, пусть сам их исследует.

— Ребенок любит раскачиваться, биться головой о стенку или бортик кровати, кидать вещи, толкать, вертеться
Если вашему ребенку нравится натыкаться на стены, наверное, он не очень воспринимает движения. Он ощущает движение только путем контакта с чем-либо, а не само движение как таковое.
Что делать
Заполните большую коробку чем-нибудь тяжелым, пусть ребенок толкает ее по комнате.
Заполните рюкзак тяжелыми книгами (в меру) и наденьте на спину ребенку. Может быть, это поможет ребенку лучше осознавать, где его тело расположено в пространстве по отношению к другим предметам.
Крепко обнимайте ребенка. Играйте с ним в «свалку, позволяйте ему под вашим присмотром прыгать на батуте, заворачивайте его в одеяло. Играйте в перетягивание каната. Эти игры помогут ему лучше усваивать информацию о положении его тела в пространстве и помогут успокоиться.

— Если ребенок все время вертится или раскачивается
Что делать
Купите ему качели, детскую лошадку-качалку, кресло-качалку. Иногда качайте его на коленях, крепко его обнимая при этом. Наблюдайте за ребенком во время этих действий. Если ребенок успокаивается при качании, ему также могут понравиться ритмичные песни в вашем исполнении или тихая ритмичная музыка.

— Ребенок смотрит на лампочки, машет пальцами и предметами перед глазами
Он пытается увеличить зрительную стимуляцию.
Что делать
Купите ему игрушку с огоньками, которые можно включить и выключить. Положите свои руки на руки ребенка и покажите ему, как включать и выключать эту игрушку.
Когда ребенок размахивает пальцами или предметами перед глазами, крепко сожмите его руки. Займитесь, держа его руки в своих, сортировкой мелких предметов по контейнерам, открыванием и закрыванием разных контейнеров.
Таким образом вы превращаете бессмысленное, навязчивое поведение в осмысленное решение какой-то задачи.

Я советую наблюдать за игрой ребенка. Если вы заметите какие-то из описанных выше проявлений, старайтесь немедленно отвлечь ребенка, увлечь его чем-то другим.
Ребенка легко отвлечь, пока у него не сформировалась зависимость.
Также необходимо пройти неврологическое обследование и анализы, чтобы определить, какие именно сенсорные дисфункции у ребенка, получить конкретные рекомендации.

СЛУХ. Я советую использовать слуховую терапию Samonas (Sonas) — она действительно помогает улучшить слух при проявлениях аутизма и при низком слухе. Кроме того, читайте ребенку сказки, ставьте ему пленки со сказками, разговаривайте с ним лицом к лицу.

ОСЯЗАНИЕ. Родители могут предоставлять тактильную стимуляцию ребенку несколько раз в день по несколько минут. Сжимайте его в объятиях. Также сжимайте части тела: начиная сжимать кончики пальцев, затем плечи, потом начиная с пальцев на ногах до бедер. Такая техника часто успокаивает аутичных детей.
Крепко обнимайте ребенка много раз в день. Щекочите его руки и ноги перышком или пальцами.

ОБОНЯНИЕ. Предоставляйте ребенку несколько раз в день, каждый день по несколько минут возможность обонять разные запахи (мята, апельсиновое масло, молотый кофе).

ВКУС. Дайте ребенку возможность пробовать на вкус сладкие, кислые и соленые продукты. Используйте крошечные кусочки этих продуктов. Также делайте это несколько раз в день, каждый день.

ЗРЕНИЕ. Давайте ребенку много стимулов для развития центрального зрения. Разговаривайте с ним лицом к лицу как можно чаще. Выдувайте мыльные пузыри, играйте в догонялки.
Медленно водите игрушкой вверх-вниз и вправо-влево перед лицом ребенка, чтобы он следил за ней взглядом.
Не давайте ребенку заниматься «сенсорной игрой».
Можно показывать интересные мультфильмы, видео — под контролем родителей. Ребенок должен сидеть на расстоянии от телевизора и смотреть прямо на экран.
Разглядывайте с ним картинки, книги.

Самое главное, что вы можете сделать для ребенка, — это проводить с ним как можно больше времени и останавливать «сенсорную игру».
Иногда приходится убирать некоторые игрушки, которые стимулируют такую игру.

Поступление информации правильным путем по сенсорным каналам будет способствовать нормальному развитию ребенка.

Проблема с речью

Существуют разные подходы, как можно учить ребенка с СД+аутизм, общаться. В частности, это те же подходы по развитию речи: «тотальная коммуникация» (одновременное использование слов и знаков), использование рисунков-символов, технических средств для общения. Помните, что не только речь, но общение в любой форме, в т.ч. в форме знаков, помогает умственному развитию ребенка. Ребенок может начать общаться при помощи знаков или рисунков и постепенно перейти к использованию звуков, а затем и слов.
Не забывайте, что все члены семьи и педагоги должны требовать от ребенка одного и того же, быть последовательными!
Учите ребенка использовать знаки (о знаках советуем прочесть вот этот материал). Прикрепите к холодильнику фотографии продуктов, которые любит ваш ребенок, пусть он сам выбирает то, что хочет есть, и указывает вам на эту фотографию — это тоже общение!
Подходите к делу творчески и будьте внимательны к ребенку.

Общая моторика

Дети с двойным диагнозом обычно не очень отличаются в плане развития общей моторики от детей с СД. Специалисты отмечают, что такие дети медленнее учатся более продвинутым навыкам, например, прыгать и ходить по лестнице с чередованием ног.

Что нужно помнить родителям детей с СД+аутизм

1. Ваш ребенок не капризничает, он не хочет вас довести до нервного срыва! Все особенности его поведения объясняются особенностями его обмена веществ и функционирования его сенсорных каналов. Все, что он делает, служит какой-то цели. Если ребенок капризничает, подумайте, чего он хочет этим добиться.
2. Дети с СД+аутизм ОБУЧАЕМЫ. Им потребуется больше времени, может быть, другие стратегии обучения, но они вполне обучаемы.
Не подводите своего ребенка слишком низкими ожиданиями! Но и не создавайте дополнительных факторов стресса завышенными ожиданиями. Ставьте реальные цели, будьте реалистами.
3. Основные проблемы аутизма сводятся к трем группам: проблема с общением (контактами с людьми), проблема с речью (понимание речи и говорение, общение) и проблемы с поведением (навязчивые повторяемые движения и так далее).
4. Агрессивность, истерики, неподчинение — не симптомы СД+аутизм. Обычно это всего лишь сигналы, которыми ваш ребенок пытается передать информацию о своем самочувствии, своих потребностях.
5. Вам нужна индивидуальная программа, чтобы скорректировать особенности поведения вашего ребенка.

— Не забывайте учить его тому, как НУЖНО себя вести, а не только одергивать и говорить, что «так нельзя».
— Часто меняйте род деятельности и старайтесь закончить очередную игру на том, что у ребенка получается, хвалите его, создавайте «ситуацию успеха».
— Используйте то, что ребенку нравится, как стимулы и как награды.
— Когда это возможно, предоставляйте ребенку возможность выбора. Дети с двойным диагнозом очень расстраиваются, когда понимают, что ничего не решают и ничего не могут изменить в своей жизни (а вы бы не расстроились?), что может привести к агрессии.
— Структурируйте занятия, придерживайтесь режима дня. Чем более предсказуем ваш день, тем легче вашему ребенку с двойным диагнозом.
Детям с двойным диагнозом трудно приспособиться к переменам, поэтому начинайте готовить их заранее. Например, вы можете обсудить (рассказать) и нарисовать, куда вы пойдете (супермаркет, кафе), начинайте собираться заранее, чтобы для ребенка не было неприятных неожиданностей и он успевал морально подготовиться к перемене.
— Смотрите ребенку в глаза. Иногда такие дети этого избегают, но старайтесь добиваться взгляда глаза в глаза.
— Старайтесь давать четкие инструкции, использовать слова, обозначающие конкретные вещи. Например, не спрашивайте у ребенка: «Почему ты смотришь телевизор, когда тебе уже пора в школу?», просто скажите: «Выключай телевизор».
Не всегда понятно, слышит ли вас ребенок, слушает ли он вас или отвлекся — или он просто не понимает, чего вы от него хотите. Поэтому необходимо применять такую технику. Обучая ребенка новым навыкам, сначала дайте словесную инструкцию и подождите примерно 5 секунд. Если ребенок начинает выполнять задание, похвалите его. Если нет никакой реакции, покажите, чего вы хотите, жестом, а затем личным примером.
Всегда давайте ребенку время, чтобы осмыслить, чего от него хотят. Если ребенок и теперь не реагирует, помогите ему чисто физически — возьмите его руки в свои и выполните задание вместе с ним. При этом повторяйте инструкцию: «Делаем так». Не делайте все ЗА ребенка, пассивно позволяющего вам держать его руку в своей, добивайтесь участия ребенка в процессе.
Не давайте ребенку неясных инструкций («Будь умницей», «Веди себя хорошо»), четко говорите, чего вы от него хотите. Не задавайте ему риторических вопросов, если хотите о чем-то его попросить. Старайтесь при этом смотреть ему в глаза. Не давайте несколько команд за один раз. Не давайте ребенку команду, если нет времени сделать что-то не торопясь.
Не давайте ребенку сложных многоплановых заданий («Приберись у себя в комнате»), разбивайте такое задание на несколько мелких. Хвалите ребенка за каждое выполненное мелкое задание.
— Будьте последовательны. Не давайте ребенку инструкцию, если у вас нет времени на то, чтобы полностью пройти описанную выше технику (от словесной инструкции до физической помощи).
— Используйте сочетание вербальной (словесной), визуальной (зрительной) информации, прикосновения и личный пример.

Информация об аутизме

АНКЕТА – как оценить степень аутизма — Шкала

sunchildren.narod.ru

Особые переводы

Двойной диагноз: аутизм и синдром Дауна.

Двойной диагноз: аутизм и синдром Дауна.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: Что мы об этом знаем

Сайт Особые переводы информирует, что мнение автора статьи может не совпадать с мнением переводчика и группы сайта.

Автор: Джордж Т. Капоне, доктор медицины (George T. Kapone)
Перевод: Ольга Лисенкова
Редактор: Анна Нуруллина
Источник: http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Dual-Diagnosis-of-Down-Syndrome—Autism/

Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь: http://specialtranslations.ru/need-help/

Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста.

Адаптированная публикация на основе издания Disability Solutions, том 3, вып. 5 и 6

На протяжении последних десяти лет ко мне приходили сотни детей с синдромом Дауна. У каждого из них были свои сильные и слабые стороны и, разумеется, собственная индивидуальность. Не думаю, что я встретил в клинике хотя бы одного родителя, который бы не проявлял заботу о своем ребенке; их любовь и привязанность очевидны. Но некоторые семьи в моем представлении стоят особняком. Иногда родители приводят в клинику своего ребенка с синдромом Дауна — бывает, уже не в первый раз — и делятся своим беспокойством по поводу перемены в поведении или развитии ребенка. Они рассказывают о своих тревогах и ситуациях, которые их волнуют, например: ребенок перестал учить новые жесты или пользоваться речью. Он счастлив, когда играет сам по себе, кажется, что ему никто не нужен для того, чтобы получать удовольствие от странных (потряхивания игрушкой, выстраивания игрушек в линию и т.п.). Когда родители зовут его, он на них не смотрит. Может быть, он плохо слышит? Он ест только 3-4 блюда. Предложение попробовать что-то новое или то, что он любил раньше, приводит к небывалой истерике. Он постоянно смотрит на свет и на вентиляторы под потолком. Не просто, когда проходит мимо, постоянно смотрит. Попытки отвлечь его от разглядывания источника света не всегда успешны и иногда приводят к скандалу. Ему нужно, чтобы во всем был определенный порядок. Он расстраивается, даже если стул в комнате оказывается переставлен, и плачет до тех пор, пока этот стул не вернут на место.

Некоторые семьи сами изучают вопрос и высказывают мнение, что, как им кажется, в придачу к синдрому Дауна, у их ребенка может наблюдаться расстройство аутистического спектра. Другие даже представить не могут, что происходит. Они знают только, что происходит что-то плохое, и хотят немедленно получить ответы на свои вопросы. Эта статья предназначена для семей, попавших в похожую ситуацию. Если вашему ребенку поставлен двойной диагноз, синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (СД-РАС), или вам кажется, что у него может быть РАС, вы узнаете немного больше о том, что это такое, какую информацию мы получаем после сбора данных и как именно происходит оценка ситуации.

По двойному диагнозу СД-РАС написано не так уж много исследований или комментариев. На самом деле до недавних пор было принято считать, что эти два состояния не могут наблюдаться одновременно. Родителям говорили, что их ребенок с синдромом Дауна страдает от нарушения когнитивного развития (от тяжелой степени до глубокой отсталости), и дальнейшие исследования причин, по которым появился этот диагноз, или необходимое вмешательство не проводилось. Сегодня медицина признает, что люди с синдромом Дауна могут также иметь диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний).

Поскольку эта точка зрения относительно нова для медиков и работников сферы образования, о детях и взрослых с СД-РАС довольно мало известно как в медицинском, так и в педагогическом плане.

На протяжении последних шести лет мы занимались исследованием СД-РАС в Институте Кеннеди Кригера (Kennedy Krieger Institute). Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских исследований, психологических и поведенческих тестов и сканы магнитно-резонансной томографии головного мозга. Сейчас, в Клинике для детей с синдромом Дауна мы наблюдаем группу из приблизительно 30 детей с СД-РАС, что, возможно, является наибольшей когда-либо собиравшейся группой такого рода.

На что следует обратить внимание?

Признаки и симптомы

То, что вы беспокоитесь о развитии своего ребенка, – обычная реакция. Но родители как правило не имеют полной информации о том, какие критерии применяются для каждого конкретного диагноза. Это особенно верно для случаев сочетания СД и РАС, поскольку по этой теме так мало доступных данных. Это может быть крайне мучительно, если ваш ребенок внезапно стал демонстрировать какую-то новую привычку, которую вы связываете с РАС, например, вдруг начал беспрестанно трясти игрушкой. У детей с СД-РАС, которых мы видели в институте Кеннеди Кригера, симптомы проявляются по-разному; мы разделили их на две группы.

ГРУППА 1

Дети в первой группе проявляют «атипичные» особенности поведения с раннего возраста. Начиная с младенчества или около годовалого возраста вы можете увидеть:

  • Повторяющиеся (компульсивные) движения (пальцы во рту, размахивание руками);
  • Увлеченное и длительное рассматривание источников света, вентиляторов, собственных пальцев;
  • Категорический отказ от некоторых видов пищи;
  • Сложности с пониманием речи на слух (трудности с пониманием и использованием жестов), из-за чего может создаваться впечатление, что ребенок не слышит;
  • Собственная устная речь ребенка может состоять из повторений или отсутствовать.
  • Наряду с этими проявлениями, могут наблюдаться также такие проблемы со здоровьем, как эпилептические приступы, дисфункция глотания, нистагм (постоянное движение глаз) или сильная гипотония (низкий мышечный тонус), сопровождающаяся отставанием в освоении моторных навыков.

    Если ваш ребенок с синдромом Дауна еще мал, вы можете заметить лишь одну или несколько из описанных выше особенностей поведения. Это не означает, что по мере роста у вашего ребенка непременно разовьется расстройство аутистического спектра. Однако это означает, что за такими детьми нужно пристально наблюдать и им, скорее всего, окажутся полезными разные виды терапевтического вмешательства, которые применяются при работе с детьми с РАС, такие как сенсорно-интеграционная терапия, облегченные виды коммуникации с использованием пиктограмм, поведенческая терапия.

    ГРУППА 2

    Дети во второй группе обычно старше. Эта группа детей демонстрирует драматический откат (или остановку) в освоении и использовании речи и коммуникативных навыков. Вслед за откатом в развитии могут появиться крайняя раздражительность, тревожность и элементы повторяющегося поведения.

    Чаще всего, по словам родителей, такая ситуация складывается после того, как в раннем возрасте ребенок развивался по стандартной для детей с синдромом Дауна схеме. Родители утверждают, что такой регресс чаще всего случается в возрасте 3-7 лет.

    Возможно, для этих двух групп будут разными медицинские проблемы и стратегии. В наше время нет достаточной информации по данному вопросу. Однако, вне зависимости от того, как или когда поставлен диагноз РАС, после того как он поставлен, обе группы пациентов с СД-РАС должны получать как академические занятия, так и поведенческую терапию.

    Основы РАС: Ускоренный курс

    Признаки и симптомы могут быть разными

    Хотя мы отмечаем определенные сходные черты в том, как проявляется СД-РАС, аутизм принято называть расстройством спектра (или спектральным нарушением). Это значит, что каждый ребенок с СД-РАС в чем-то отличается от других детей с тем же диагнозом. Некоторые смогут говорить, некоторые нет. Некоторым будут крайне необходимы определенный режим и порядок, а другие смогут переключаться. В сочетании с тем, что для синдрома Дауна также характерен большой разброс в способностях, это может озадачить. Будет легче, если вы попытаетесь осознать особенности, свойственные детям с РАС, отдельно от особенностей синдрома Дауна.

    Аутизм и близкие к аутизму состояния, расстройства аутистического спектра (РАС) и первазивное нарушение развития – это термины, которые в целом означают одно и то же. Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, диагностируемому на основе проявления особых симптомов и задержек в развитии в раннем возрасте.

    Эти симптомы возникают из-за того, что в работе мозга происходит некий сбой, у которого может быть множество причин, включая синдром Дауна. В медицинской среде пока нет единого мнения в отношении конкретных способов оценки, необходимых для определения синдрома, или той степени, в которой должны наблюдаться определенные «основные характерные черты», с тем, чтобы можно было поставить диагноз РАС ребенку с синдромом Дауна. К несчастью, отсутствие специфических диагностических тестов приводит в замешательство профессионалов, родителей и других людей, пытающихся понять ребенка и разработать оптимальную схему медицинского сопровождения и эффективную образовательную программу.

    Аутизм – это расстройство спектра, он может быть умеренным или сильным.
    Многие симптомы пересекаются с особенностями других диагнозов, таких как обсессивно-компульсивное расстройство или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);

    РАС – это нарушение развития. Проявления синдрома могут различаться в зависимости от возраста и уровня развития;

    Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна;

    Аутизм – это на всю жизнь.

    Наиболее часто у детей с РАС отмечаются:

  • Проблемы в сфере общения (с использованием и пониманием звучащих слов или жестов);
  • Проблемы в сфере социальных навыков (с отношениями с людьми и приспособлением к обстановке в социуме);
  • Навязчивые, повторяющиеся (компульсивные) движения или особенности поведения.
  • Конечно, у всех детей проявления РАС в любой из этих сфер могут быть изменчивыми и непостоянными, особенно в раннем детстве.

    Дети с РАС могут проявить или не проявить любую из этих характеристик в любой отдельно взятый момент, также они могут не последовательно проявлять свои способности в схожих обстоятельствах. Вот некоторые из изменчивых характеристик, свойственных РАС, которые мы традиционно наблюдали у детей с СД-РАС:

    • Необычная реакция на ощущения (особенно звуки, свет, прикосновения или боль);
    • Отказ от определенных видов пищи (есть предпочитаемые консистенции или вкусы);
    • Необычные игры с игрушками или другими объектами;
    • Чрезмерно негативная реакция на изменения в режиме или в окружении.
    • Недостаточность осмысленного общения или его отсутствие;
    • Разрушительное поведение (агрессия, приступы раздражения или крайнее неповиновение);
    • Гиперактивность, неустойчивость внимания и импульсивность;
    • Самоагрессия (прокалывание кожи, удары головой или по голове, тычки в глаза, кусание);
    • Откат в развитии (особенно в сфере речи и социальных навыков).
    • Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, например, синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или обсессивно-компульсивном расстройстве.

      Иногда специалисты просто не рассматривают РАС или считают этот диагноз неподходящим для ребенка с синдромом Дауна, поскольку для таких детей характерно нарушение когнитивного развития. Например, если у ребенка отмечается сильная гиперактивность и импульсивность, речь может идти только о СДВГ. Дети с большим количеством повторяющихся, или компульсивных, движений могут рассматриваться как страдающие только от стереотипий (стереотипных двигательных расстройств), что типично для людей с тяжелыми нарушениями когнитивного развития.

      Большинство родителей согласны в том, что серьезные проблемы с поведением обычно не так легко исправить. Семьи обращаются к врачам и специалистам по поведению в том числе и для того, чтобы им помогли наладить поведение ребенка. В сравнении с другими группами детей с нарушениями когнитивного развития, дети с синдромом Дауна как группа с меньшей степенью вероятности будут демонстрировать расстройства поведения или нарушения психики. Когда это происходит, это иногда объясняют тем, что у таких детей «двойной диагноз». Важно, чтобы профессионалы учитывали вероятность такого двойного диагноза, как синдром Дауна в сочетании с психиатрическими расстройствами, например, РАС или обсессивно-компульсивным расстройством, поскольку:

      1. Возможно, данное состояние удастся скорректировать при помощи медикаментов или поведенческой терапии, и

      2. Формальный диагноз может помочь ребенку воспользоваться более специализированной и более эффективной помощью в плане образования и вмешательства.

      Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть РАС, сообщите об этом до обследования или во время него. Не ждите, что будет после него.

      Распространенность

      Трудно оценить, насколько часто РАС встречается у детей и взрослых с синдромом Дауна. Частично это объясняется разногласиями в отношении критериев диагностики и неполным отражением данных в документах на протяжении многих лет. В настоящее время оценки распространенности этого диагноза варьируют от 1% до 10%. Я считаю, что более точной оценкой будет 5%-7%. Это значительно выше, нежели вообще среди населения (0,04%), и меньше, чем для других групп детей с умственной отсталостью (20%). Очевидно, присутствие трисомии по 21-ой хромосоме снижает порог появления РАС для некоторых детей. Возможно, это связано с другими генетическими или другими биологическими влияниями на развитие мозга.

      Анализ литературы по этому вопросу с 1979 года обнаруживает описания 36 случаев СД-РАС (24 ребенка и 12 взрослых). Из 31 случаев, где указан пол, 28 человек оказалось мужского пола – ошеломляющая цифра. Соотношение лиц мужского и женского пола намного выше, нежели соответствующее соотношение среди лиц, подверженных аутизму в целом. Кроме того, в тех исследованиях, где был затронут вопрос об уровне когнитивного развития, большинство протестированных детей продемонстрировали тяжелые нарушения в этой сфере.

      В целом, до сих пор нет удовлетворительного понимания причины появления РАС, вне зависимости от того, связано ли оно с синдромом Дауна. При некоторых заболеваниях или медицинских состояниях РАС наблюдается чаще, например, при синдроме ломкой Х-хромосомы, других хромосомных аномалиях, эпилепсии и пренатальных либо перинатальных вирусных инфекциях. Синдром Дауна следует включить в этот список. Влияние заложенного заранее состояния, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, возможно, играет критическую роль в появлении РАС у ребенка.

      Развитие мозга и РАС

      Развитие мозга и его функционирование в некоторой степени различаются у детей с СД-РАС и у их ровесников с синдромом Дауна. Характеризация и фиксация этих различий в развитии мозга при помощи детального обследования обеих групп детей позволит лучше понимать ситуацию и возможные подходы к лечению детей с СД-РАС.

      Детальный анализ мозга при вскрытии или при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом показывает, что затронуты несколько различных участков мозга:

    • Лимбическая система, важная для регуляции эмоциональных откликов, настроения и памяти;
  • Височные доли большого мозга, важные для слуха и нормальной обработки звуков;
  • Мозжечок, координирующий движения и некоторые познавательные процессы, и
  • Мозолистое тело, соединяющее два полушария коры головного мозга.
  • В институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ 25 детей с СД-РАС. Предварительные данные поддерживают представление о том, что мозжечок и мозолистое тело у таких детей отличаются от соответствующих участков у детей, имеющих только синдром Дауна. В настоящее время мы изучаем другие участки мозга, включая лимбическую систему и все основные подобласти коры головного мозга, в поисках дополнительных маркеров, отличающих детей с СД-РАС от их ровесников только с синдромом Дауна.

    Химические процессы в мозге и РАС

    Особенности нейрохимии (химии мозга) при аутизме далеко не ясны и, скорее всего, затрагивают несколько различных химических систем мозга. На основании этой информации проходят испытания влияния медикаментов на то, как работает мозг, с тем, чтобы иметь возможность влиять на поведение.

    Анализ нейрохимии у детей только с РАС последовательно подтверждает, что затронуты по меньшей мере две системы:

    1. Дофамин: регулирует движение, положение, внимание и особенности поведения, связанные с поощрением; и
    2. Серотонин: регулирует настроение, агрессию, сон и особенности поведения, связанные с едой.

    Кроме того, у некоторых детей могут быть затронуты эндогенные опиаты (опиоидные пептиды), регулирующие настроение, поощрения, ответ на стресс и восприятие боли.
    До сих пор не проводилось детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС. Однако наш клинический опыт применения медикаментов, регулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был успешным для некоторых детей с СД-РАС.

    Как мне узнать?

    КАК ДОБИТЬСЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ

    Если вы подозреваете, что у вашего ребенка с синдромом Дауна есть некоторые характеристики РАС или другого расстройства, подразумевающего двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел специалист с достаточным опытом наблюдения детей с нарушением когнитивного развития, в идеале, работавший также с синдромом Дауна.

    Некоторые из симптомов, наблюдаемых у детей с СД-РАС, также проявляются при стереотипическом двигательном расстройстве, глубокой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, острых реакциях на стресс, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном неврозе или когда дети переживают исключительно стрессовые, хаотические события.

    Иногда, когда дети с синдромом Дауна страдают от скрытых проблем со здоровьем, таких как боли в ушах, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и так далее, они могут демонстрировать поведение, похожее на поведение аутичных детей, например, самоагрессия, раздражительность или агрессивность.

    Исчерпывающая история болезни и тщательный осмотр обязательны для исключения других причин подобного поведения. Если ребенок не позволяет себя осмотреть, может понадобиться седация или анестезия. В таком случае используйте время под анестезией эффективно, чтобы в одно и то же время провести как можно больше осмотров у различных специалистов.

    Кроме медицинского осмотра, вас попросят заполнить анкету, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist — ABC), но также применяются и другие, например, Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale — CARS) и Шкала рейтинга аутизма Джиллиам (Gilliam Autism Rating Scale — GARS). Каждая из этих анкет заполняется либо при устном опросе родителей, либо собственно родителями перед тем, как они приходят на обследование. Затем результаты анкеты оцениваются и учитываются наряду с результатами медицинского осмотра, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.

    Препятствия в диагностике СД-РАС

    «Если нечто похоже на утку и крякает, как утка… что это?»

    Иногда родители сталкиваются с лишними препятствиями, пытаясь найти помощь для своих детей. Родители рассказали о нескольких причинах таких ситуаций. Наиболее часто встречается следующее.

    Проблема: Не удается распознать двойной диагноз

    Результат: Не удается поставить двойной диагноз, за исключением наиболее тяжелых случаев.

    Это расстраивает всех, кто активно ищет, как помочь ребенку. Если вы находитесь в такой ситуации и считаете, что ваши опасения не принимают всерьез, продолжайте свои попытки. Лучший совет – довериться своей интуиции в отношении вашего ребенка. В конце концов вы найдете кого-нибудь, кто вместе с вами рассмотрит все возможности.

    Проблема: Смешение с другими расстройствами поведения или психики, например СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство или депрессия.

    Результат: Родители могут чувствовать, что их заставляют проходить очередное медицинское обследование в клинике по синдрому Дауна или центре детского развития. Это часто выливается в значительные расходы для семей из-за стоимости страховки. Многие страховые полисы организации медицинского обеспечения и системы предпочтительного выбора медучреждения не подразумевают таких услуг и не оплачивают обследования вне своей системы. То же верно и для обследований в сфере образования. Многие школьные системы неохотно выделяют дополнительные интенсивные и дорогостоящие услуги для детей с СД-РАС.

    Расстройство вкупе с отсутствием признания двойного диагноза со стороны профессионалов (медиков или учителей) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных схем в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных проблем, возникающих у ребенка. Это не обязательно плохо. Индивидуальный и творческий подход к решению задач – большое преимущество, когда нельзя быть уверенным в поддержке.

    Однако полный отказ от «системы» может привести к чувствам заброшенности и изолированности, и в результате семьям будет труднее помогать своим детям и выстраивать системы сопровождения, необходимые для того, чтобы справиться со стрессом. В будущем будет немало моментов, которые смогут их расстроить. Родители заслуживают того, чтобы их поддерживали.

    Недостаточное ПРИЗНАНИЕ со стороны профессионалов

    Проблема: Иногда профессионалы не могут принять, что РАС может сосуществовать с синдромом Дауна у ребенка, имеющего нарушения когнитивного развития. Они могут считать, что дополнительный диагноз не обязателен или неточен. Родителям могут сказать: «Это все связано с «проблемами в развитии» при синдроме Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Детей с СД-РАС легко отличить от детей с одним синдромом Дауна или от детей с синдромом Дауна и значительным нарушением когнитивного развития, когда используются стандартизированные инструменты диагностической оценки, вроде ABC.

    Результат: Родители разочаровываются и могут прекратить поиски более подходящего медицинского обслуживания или поведенческой терапии.

    Растерянность у родителей

    Проблема: Недостаточное приятие, непонимание, недостаточные знания или недостигнутое согласие по поводу того, что происходит, у родителей или других членов семьи, особенно если дети очень малы. Изначальные реакции семей значительно варьируются, от «И это пройдет» до «Почему же он не продвигается так же, как его ровесники с синдромом Дауна?».

    Результат: В этой ситуации родители могут обнаружить, что придерживаются противоположных мнений в вопросе о том, насколько важны особенности поведения ребенка и что в связи с этим нужно делать. В результате брак подвергается испытанию, равно как и родительские обязанности по отношению к другим детям, и в целом жизнь становится тяжелой.

    К несчастью, по моим наблюдениям, почти все родители в подобной ситуации отказываются от поддержки местных групп взаимопомощи родителей детей с синдромом Дауна или других групп поддержки. На это есть много причин, например, «То, что они обсуждают, не относится к моему ребенку», «Слишком тяжело видеть, что все эти дети умеют намного больше, чем мой» и «Мне кажется, люди думают, что я плохой родитель, раз моя дочь так себя ведет».

    В идеале кто-то в родительской группе должен определить, что происходит, и предложить дополнительную поддержку, а не наблюдать, как эти люди отступают. Беспокоит то, что те самые родители, которым больше всего нужна поддержка и помощь, не могут получить или не получают ее в рамках своей местной группы поддержки. Фактически в этой группе может не оказаться другого похожего ребенка, поскольку СД-РАС встречается не так часто и об этом трудно говорить.

    Для родителей возможность встречаться и учиться у других родителей, воспитывающих детей с СД-РАС, является насущной необходимостью. Несмотря на то, что основное значение имеет медицинское состояние (трисомия по 21 хромосоме), присутствие нейроповеденческого синдрома РАС может означать, что группа поддержки родителей детей с аутизмом также может оказаться полезной. Однако из-за недостаточного принятия или недостатка знаний о двойном диагнозе такие группы поддержки также могут привести родителей детей с СД-РАС в уныние.

    Что это означает?

    Данные о поведении

    Постановка диагноза СД-РАС редко помогает понять, как РАС влияет на вашего ребенка. Ситуация осложняется недостаточностью доступной информации, в связи с чем сложно выбрать подходящие медицинские и образовательные возможности. Чтобы определить, какие особенности поведения наиболее часто встречаются у детей с СД-РАС, мы проводим исследования методом случай-контроль, которые случайным образом сравнивают пары детей одного пола и возраста, в которых один ребенок имеет диагноз СД-РАС, а другой только СД. Эти сравнения базируются на информации, полученной по опроснику ABC, на детальной истории развития и на наблюдении за поведением. Эти исследовании продемонстрировали, что у детей с СД-РАС, скорее всего, будет наблюдаться:

  • История отката в развитии, включающая утрату речевых и социальных навыков;
  • Слабые навыки общения (у многих детей нет осмысленной речи или системы жестов);
  • Самоагрессия и разрушительное поведение (например, прокалывание кожи, кусание, удары по голове или головой);
  • Повторяющиеся, или компульсивные, движения (такие как скрипение зубами, размахивание руками и раскачивание);
  • Необычные вокализации (такие как мычание, гудение и горловые звуки);
  • Необычные сенсорные реакции (такие как вращение, разглядывание источника света или чувствительность к определенным звукам);
  • Проблемы с питанием (такие как отказ от пищи или сильное предпочтение пище определенной консистенции), и
  • Повышенная тревожность, раздражительность, проблемы в переходном возрасте, гиперактивность, проблемы с вниманием и значительные нарушения сна.
  • Другие наблюдения включают следующее.

    У детей с СД-РАС значительно более высокие показатели, чем у их ровесников только с синдромом Дауна, по всем пяти подшкалам вопросника ABC: сенсорные функции, социальное функционирование, социальные отношения, использование тела и объектов, использование речи (языка) и социальные навыки;

    У детей с СД-РАС менее нарушены социальные связи, чем у детей только с РАС;
    Дети с СД-РАС уделяют больше внимания движениям тела и использованию объектов, чем дети только с РАС;

    У детей с СД-РАС более высокие показатели по всем пяти подшкалам ABC, чем у детей только с серьезным нарушением когнитивного развития;

    Среди детей только с синдромом Дауна, даже те, у кого отмечается серьезное нарушение познавательного развития, не всегда соответствуют критериям РАС.

    Из этих данных я делаю вывод, что детей с СД-РАС можно легко отличить как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с серьезным нарушением познавательного развития (включая детей с синдромом Дауна). Поэтому, скорее всего, неверно было бы предполагать, что особенности поведения, свойственные аутизму, полностью обусловлены снижением когнитивной функции. Однако тот факт, что аутистические черты и снижение познавательной функции связаны, показывает, что у них есть определяющий фактор (или факторы), свойственный обеим чертам (РАС и снижение интеллекта) этого состояния.

    Связанные проблемы со здоровьем

    Неизвестно, насколько вероятно наличие сходств между многообразием медицинских проблем, связанных с синдромом Дауна в целом и состояниями детей с СД-РАС. Чтобы определить это, мы использовали схему сравнения, описанную выше. Важно подчеркнуть, что в настоящее время в наше исследование вовлечено довольно небольшое количество пар, в результате некоторые из полученных данных могут не подтвердиться, когда мы обследуем большее количество детей.

    Дети с СД-РАС, вероятно, будут иметь:

  • Врожденный порок сердца и анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта;
  • Неврологические проявления (например, эпилептические приступы, дисфункции глотания, сильную гипотонию и отставание в моторном развитии);
  • Офтальмологические проблемы;
  • Респираторные проблемы (например, пневмония и синдром апноэ)
  • В целом большее количество проблем со здоровьем.
  • Что теперь?

    После обследования

    Если у вашего ребенка СД-РАС, постановка диагноза может принести некоторое облегчение. Добавочный диагноз РАС ставит новые вопросы. С точки зрения медицины важно рассмотреть целесообразность применения медикаментов, особенно для старших детей, у которых они могут помочь скорректировать определенные особенности поведения. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации. Хотя и не существует способа излечения или особенно эффективного способа лечения для синдрома Дауна и аутистического спектра, определенные «целевые особенности поведения» могут быть подвержены медикаментозной коррекции. Некоторые из этих особенностей включают:

  • Гиперактивность и ослабленное внимание;
  • Раздражительность и беспокойность;
  • Нарушения сна;
  • Несдержанное поведение, приводящее к агрессии/разрушению (проявления иногда могут быть уменьшены);
    • Ритуалы и повторяющиеся, или компульсивные, особенности поведения (проявления иногда могут быть уменьшены);
    • Самоагрессию (проявления иногда могут быть уменьшены).
    • Продолжая заботиться о ребенке, постарайтесь заботиться также о себе и о своей семье – именно в таком порядке. Нужно не забывать о собственной жизни и о благополучии семьи. Признайте, что у вас ровно столько времени, сил и ресурсов, чтобы уделить их этому «проекту», сколько вы уделяете.

      Конечно, будут «полосы» белые и черные, вас ждут хорошие и плохие времена, но, если вы не сможете найти способ подпитывать свой эмоциональный дух, неизбежно последует «выгорание». В этих обстоятельствах возрастает тревога, часто встречаются нарушения сна, недостаток энергии, депрессия, распавшиеся браки или семьи на грани распада. Научитесь признавать собственные трудности и будьте честны с собой и со своим супругом, если вам нужна помощь. Психологическое консультирование и медикаментозная поддержка могут помочь вам быть в наилучшей форме – ради всех вас.

      Заключение

      Ясно, что о детях с синдромом Дауна, которым поставлен второй диагноз, расстройство аутистического спектра, предстоит еще многое узнать. Тем временем, важно, чтобы родители просвещались сами и просвещали других об этом состоянии. Семьям нужно работать над тем, чтобы сформировать команду профессионалов: медиков, терапевтов и педагогов, — заинтересованных в работе с их ребенком, чтобы достичь наилучшего из возможных результатов. В исследованиях, посвященных этой проблематике, надо прилагать усилия, чтобы перейти от простого описания к анализу причин, определению состояния в раннем возрасте и изучению естественного хода развития. Нужно искать специфические маркеры в развитии мозга, которые могут отличить СД-РАС от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма, и возможный положительный эффект от применения различных методов лечения должен быть более тщательно документирован. Естественно, достижение этих целей займет очень много времени, и движение в этих направлениях должно осуществляться при осуществлении поддержки, помощи и заботы по отношению как к отдельным детям, так и ко всему сообществу детей с СД-РАС.

      specialtranslations.ru