Болезни с умственной отсталостью

Факторы, определяющие наличие заболевания

Классификация умственной отсталости, как психологического заболевания происходит в следующих случаях:

  • при наличии сложностей в социальной жизни человека, проявляемых более чем в трех направлениях жизнедеятельности.
  • Разнообразные изменения генетического набора человека обуславливают более половины всех патологий умственной отсталости. Генетические мутации бывают на уровне ген и на уровне хромосом. Одной из самых распространённых форм хромосомной мутации человека является болезнь Дауна. Даунизм относится к олигофренной форме умственной отсталости.

    Одной из экзогенных причин возникновения заболевания, фиксируемой медиками, является нейроинфекция. К более редким причинам появления болезни можно отнести различные травмы головного мозга и сильные интоксикации организма.

    Степени умственной отсталости

    Умственная отсталость, как любое заболевание или патология имеет разнообразные критерии, благодаря которым заболевание подразделяется на виды, степени и формы. Классификация умственной отсталости обуславливается степенью течения и формами проявления заболевания.

    Виды умственной отсталости классифицируются по уровню выраженности заболевания и подразделяются на:

    Идиотизм и имбецильность

    Средняя и глубокая степени заболевания наиболее часто выражаются в имбецильности или идиотизме. Имбецильная разновидность умственной отсталости характеризуется средним уровнем недоразвитости психики. Такая патология лишает человека возможности мыслить абстрактно и обобщенно. Больные средней степенью психической отсталости выраженной в форме идиотизма не могут самостоятельно себя обслуживать, их практически невозможно научить трудиться.

    Такое психическое расстройство как олигофрения проявляется при всех степенях умственной отсталости. Психическое расстройство в виде олигофрении бывает несложным и сложным, которое осложнено различными нарушениями психического характера.

  • болезнь Альцгеймера;
  • ДЦП;
  • кретинизм;
  • заболевание Тея – Сакса и прочее.
  • Синдром Дауна, как клиническая форма умственной недоразвитости встречается практически у 10% больных психическими расстройствами. Люди, болеющие данным заболеванием, имеют небольшой рост, небольшую округлую голову, узкие раскосые глаза, именно поэтому некоторое время назад даунизм называли монголизмом. Но на самом деле такое внешнее подобие не имеет никакого основания, потому что синдромом Дауна болеют представители всех национальностей и рас.

    Большинство вероятных случаев возникновения умственной недоразвитости можно легко диагностировать во время беременности или в раннем возрасте ребенка. С этой целью во всех женских консультациях и родильных домах проводятся специальные скрининговые исследования.

    Для предупреждения заболевания у будущего малыша, беременная женщина должна придерживаться здорового образа жизни, избегать стрессовых ситуаций и вовремя проходить необходимые исследования.

    Как классифицируются виды и степени умственной отсталости? Причины возникновения и возможно ли предупредить умственную отсталость

    Расстройства интеллектуальных способностей, общения и поведения человека являются основными признаками наличия психического заболевания — умственной отсталости. Изучение всех форм интеллектуальной отсталости находится в компетенции такого раздела психиатрии, как «Психология людей с умственной отсталостью».

  • при наличии низкого уровня интеллектуальной активности, определяемого шкалой Айзенка;
  • Исходя из этого можно понять, что низкий уровень интеллектуального развития и социальная дезориентация являются первичными признаками умственной отсталости личности.

    Причинно-следственная связь умственной недоразвитости

    Характерные нарушения психики, вызванные недостаточным развитием личности, могут зародиться даже в процессе внутриутробного развития или в результате тяжелых родов. Возникновение отсталости в развитии возможно на протяжении первых лет жизни ребенка. Также вероятность возникновения психического заболевания в виде умственной отсталости зависит от наследственности человека.

    Генетические причины возникновения заболевания

    Экзогенная этиология заболевания

    Степени умственной недоразвитости делятся на:

    • легкую, с уровнем IQ в диапазоне 50-69 баллов;
    • среднюю, с уровнем IQ в диапазоне 20-49 баллов;
    • тяжелую, с уровнем IQ менее 20 баллов.
    • Уровень IQ определяет наличие той или иной степени заболевания у пациента. Определение показателя уровня развития больного происходит путем прохождения заданий в тестовой форме. Однако это весьма условное деление тяжести заболевания. Некоторые мировые медицинские ассоциации предлагают и более расширенное деление степеней умственной недоразвитости. Американские психиатры и психотерапевты подразделяют умственную отсталость на пять степеней выраженности. Американская классификация заболевания кроме трех представленных степеней включает в себя еще пограничную и глубокую степени.

      К пограничной форме психической недоразвитости относят, прежде всего, задержку умственного развития у детей. Это изначально весьма не тяжелое психическое нарушение, которое является промежуточными звеном между нормальным и нарушенным состоянием психики человека. Считается, что пограничная умственная отсталость хорошо поддается лечению.

      Разновидности заболевания

      Степень, разновидность и форма умственной отсталости имеют прямую взаимосвязь. Например, легкая умственная отсталость характерна для дебилизма. К проявлениям дебилизма относят: незначительную недоразвитость психики, неспособность широко мыслить, примитивность мышления и т.д. Умственная отсталость легкой степени может быть как врожденная, так и приобретенная в период первых лет жизни человека.

      К основным клиническим формам умственной отсталости относятся:

    • синдром Дауна;
    • гидроцефалия;
    • Это далеко не полный список всех клинических проявлений умственной отсталости, но более детально следует рассмотреть самые распространенные из них.

      Предупреждение умственной отсталости

      После рождения, мамам следует внимательно относиться к здоровью ребенка, тщательно выполнять все рекомендации врачей-педиатров и в случае подозрения на задержку в развитии незамедлительно обращаться к специалистам.

      Несмотря на то, что многие формы умственной отсталости считаются неизлечимыми, важную роль в жизни такого больного играет правильная коррекция его психики. Ранняя диагностика, поддержка семьи, необходимая помощь психиатров и психотерапевтов и социальная реабилитация способны заметно изменить уровень качества жизни пациентов с диагнозом умственная отсталость.

      Умственная отсталость: генетические и средовые причины

      onevroze.ru

      Умственная отсталость у детей

      Умственная отсталость – довольно распространенное заболевание, которое сегодня все чаще и чаще встречается среди новорожденных детей. При умственной отсталости наблюдается нарушение определенных функций центральной нервной системы человека. Заболевание может быть как врожденное, так и приобретенное в результате определенных факторов. Интеллектуальное отставание возникает в результате патологического воздействия внешней среды на несформировавшийся организм человека.

      Это может произойти в утробе матери, во время родов или после них. Умственная отсталость возникает в результате высокой степени интоксикации организма матери во время беременности (алкоголизм, курение, и т.д.), травмы черепа плода, недостаток кислорода при рождении в первые годы жизни и многое другое. Причины умственной отсталости кроются в поражении головного мозга на ранних стадиях развития. Умственная отсталость также может развиться из-за нарушения слуха, речи и зрения ребенка.

      Рассматриваемая болезнь имеет три степени – идиотия, имбецильность и дебильность.

      Легкая стадия умственной отсталости

      Самая легкая стадия умственной отсталости у детей – дебильность. Некоторые дети с легкой дебильностью практически не отличаются от детей с нормальным развитием интеллекта и психики. Отставание в данном случае можно обнаружить лишь с помощью специальных диагностик.

      Как правило, дети с легкой дебильностью не могут освоить даже начальную программу общеобразовательной школы. Такие дети не раз остаются на второй год и в конечном итоге вынуждены обучаться по специальной программе. Дети с такой отсталостью имеют ограниченный словарный запас, узкий кругозор, их способность к фантазированию и построению длинных текстов снижена, а иногда отсутствует вовсе.

      Мелкая моторика развита слабо, сложные конструкторы им не подходят. Стремление к обучению и познанию нового отсутствует. Они комфортно себя чувствуют лишь в знакомой им обстановке. Такие дети требуют повышенного внимания со стороны родителей и педагогов.

      Умеренная стадия умственной отсталости

      Имбецильность носит более ярко выраженный характер. Дети с умеренной стадией умственной отсталости обучаются только по специальной программе, которую зачастую не могут освоить. Словарный запас таких детей ограничен до нескольких сотен. Поведение часто неадекватное, они не могут контролировать свое поведение.

      Часто оказываясь в сложной или незнакомой ситуации, они не могут дать адекватной оценки своему поведению и совершают противоправные деяния. Такие дети ведомы, легко поддаются влиянию окружающих. Поэтому часто имбецилы становятся жертвами насилия и вымогательства со стороны окружающих людей.

      Тяжелая стадия умственной отсталости

      Идиотия – самая тяжелая форма умственной отсталости. Люди с таким заболеванием живут чаще всего в психиатрических клиниках. Речь у них как таковая отсутствует, они владеют лишь набором звуков и мычаний. Движения однообразны, они могут часами сидеть на одном месте, качаясь. Самостоятельно практически не передвигаются. Часто у них возникают вспышки агрессии и беспричинного возбуждения, вызванные обычно чувством голода. Люди с идиотией имеют непропорциональное тело – слишком большую или слишком маленькую голову, укороченные конечности. Их движения резки, угловаты.

      К сожалению, умственная отсталость не лечится. Дети с таким диагнозом в некоторой степени обречены. Обучаются они лишь в коррекционных школах, после которых они могут поступить в ограниченное число учебных заведений на специальности, связанные с освоением односложных умений (маляр, например).

      www.zoonoz.ru

      УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ

      Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.

      Как было отмечено выше, среди моногенно наследуемых заболеваний многочисленную группу составляют наследственные дефекты обмена, и в частности энзимопатии или ферментопатии. К началу XXI в. известно более 100 энзимопатии, и более чем для 40 из них принципиально разработаны методы медикаментозной терапии или диетолечения. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение позволяют в болыиинстве случаев предупредить поражение мозга (и, следовательно, интеллектуальное недоразвитие) на тех этапах его формирования, когда он особенно уязвим. Наследуются энзимопатии чаще всего аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно рецессивно, их частота варьирует в широких пределах (от 1:1000 до 1:1 000000).

      Центральным патогенетическим звеном энзимопатии является отсутствие или значительное снижение активности того или иного фермента, что блокирует или вызьгваег существенную недостаточность определенного биохимического процесса. Поскольку большинство ферментных систем многокомпонентны, энзимопатии обычно представлены несколькими генетическими формами. Следует также учесть, что фермент практически всегда вовлечен в несколько метаболических путей, что делает заболевание полисимптоматическим, поражает несколько систем органов. Соответственно этому изолированные нарушения интеллекта встречаются редко; из других систем особенно часто поражается зрение (при галактоземии, гомоцистинурии, мукополисахаридозах, амавротической идиотии и др.).

      Одной из наиболее часто встречающихся (в среднем 1:10000) и хорошо изученных энзимопатий является фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга). ФКУ обусловлена дефицитом фенилаланингидроксилазы (самого апофермента или коферментной системы — НАДФН и дигидробиоптерина). Фенилаланин при этом не может превращаться в тирозин, его содержание в крови повышается (иногда в 35-40 раз), и он включается в побочный метаболический путь (трансаминирование), превращаясь в токсичные для развивающейся нервной системы фенилпировиноградную, фенилуксусную кислоты и другие фенилкетоновые производные.

      Главным следствием токсического действия фенилкетокислот является умственная отсталость (в 65% — глубокая, в 31,8% — умеренная и тяжелая и только в 3,2% — легкая). Фенилпировиноградная кислота выделяется с мочой, придавая ей особый «мышиный» («волчий») запах.

      Дефицит тирозина сказывается на образовании пигмента меланина, в меньшей степени страдает обмен тиреоидных гормонов и катехоламинов. В связи с этим у больных с ФКУ кожа депигменти-рована (или слабо пигментирована), обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету, часто развиваются экземы и дерматиты; волосы светлые и светлый цвет радужной оболочки глаза. Череп (особенно его мозговая часть) недоразвит (вторичная микроцефалия). Характерна специфическая ггоза: локтевые, тазобедренные и коленные суставы слегка согнуты, туловище наклонено вперед. Патологоанатомически обнаруживается малая масса мозга, дефекты миелинизации в коре больших полушарий (особенно в лобных и височных долях) и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути), депигментация черной субстанции.

      Психопатологически кроме умственной отсталости отмечается недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектами), резко нарушено понимание речи и звукопроизношение.

      Неврологическая симптоматика неспецифична: нередки эпи-лептиформцые припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений, много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения).

      Поведение больных различно. В одних случаях оно близко к полевому (двигательное беспокойство, нецеленаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами и т.д.). В других — дети пассивны, вялы, не обнаруживают чувства привязанности, плохо узнают близких, оживляются главным образом при упоминании о еде.

      В нелеченых случаях первые проявления обнаруживаются чаще всего через 2-3 месяца после рождения (редко раньше), и в целом динамика заболевания не укладывается в чисто эволютивные закономерности.

      Нарушение интеллектуального развития показано и у некоторых гетерозигот — носителей гена ФКУ. При заведомой подтвержденности факта гетерозиготного носительства у родителей и сиб-сов больных в 4% случаях выявлена легкая интеллектуальная недостаточность, а в 6,5% — нижняя граница нормы по интеллекту с соответствующим невысоким уровнем образования, профессиональной и социальной адаптации.

      Начало диетолечения (исключение продуктов, содержащих фе-нилаланин) в первые недели жизни и проведение его на протяжении 10-12 лет позволяет примерно в 90 % случаях предупредить развитие умственной отсталости; если лечение начинается в старшем возрасте, развитие интеллектуальной несостоятельности предупредить не удается, но поведение несколько нормализуется, реже встречаются эпштептиформные припадки.

      Успешное применение медикаментозных методов и диетотерапии при ФКУ — один из наиболее ярких примеров медицинской коррекции и профилактики отклонений в развитии.

      Еще одним примером той же группы расстройств является гомоцистинурия, при которой внешний вид больных напоминает синдром Марфана. Частота гомоцистинурии составляет от 1:50 000 до 1:250 000.

      Минимальные диагностические признаки: марфаноидный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в плазме крови в сочетании со снижением того же показателя для цистина, а также повышением экскреции гомоцистина с мочой (гомоцистинурией).

      В основе патогенеза гомоцистинурии лежит нарушение обмена серосодержащих аминокислот. В норме одна из таких аминокислот — метионин — через ряд промежуточных стадий (в том числе гомо-цистеин и цистатионин) переходит в цистеин.

      В настоящее время известно 4 формы гомопистинурии, и в большинстве случаев отмечается недостаточность фермента цистатионин-бета-синтазы, в результате чего повышается содержание в крови, тканях и моче гомоцистина (производное гомоцистеина), а иногда и метионина. Повышенная концентрация этих естественных для организма веществ вызывает очаговые некрозы в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка, сосудах. Повреждения стенок сосудов, а также активизация свертывающей системы крови усиливают тромбообразование, что проявляется тромбозами коронарных, сонных, почечных артерий, генерализованным венозным тромбозом. Это может приводить к артериальной гипертен-зии, различным неврологическим нарушениям, ранней смерти.

      Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах. У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождающийся миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой.

      Неврологически выявляются различные знаки очаговой патологии (гемипарезы, гемиплегии, реже судорога), расстройства походки. Эти нарушения часто имеют прогрессирующий характер. Отмечаются также плохая переключаемость внимания, пониженная работоспособность, некритичность к себе и окружающим. Речь представляет собой ограниченный набор коротких аграмматичных фраз, обычны нарушения звукопроизношения, сниженный словарный запас. У подавляющего большинства больных интеллект снижен (1Q от 70 до 30, т. е. от легкой до выраженной интеллектуальной недостаточности).

      Сходные, хотя и более полиморфные, клинические проявления характерны для других форм гомоцистинурии, обусловленных нарушением коферментнътх систем обмена серосодержащих аминокислот. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Ген гомоцистинурии локализован в длинном плече хромосомы 21.

      При некоторых заболеваниях (их называют «болезнями накопления») страдают ферменты катаболизма некоторых веществ, в результате чего последние накапливаются в клетках, нарушая всю их жизнедеятельность. Примером могут служить мукополисахари-дозы, болезнь Нимана-Пика и др.

      Так, при болезни Нимана-Пика (наследуется аутосомно-рецессивно, встречается одинаково часто у мальчиков и девочек) обнаруживается дефицит кислой сфингомиелинидазы и нарушается обмен одного из типов липидов — сфингомиелина. Продукты его неполного распада накапливаются в клетках печени, селезенки, головного мозга, лимфатических узлах, лимфоцитах. Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (по времени начала, тяжести висцеральных и невропсихических про-яатений), и, по-видимому, неидентичных генетически. Общие для всех симптомы — увеличение печени и селезенки, генерализованное увеличение лимфоузлов. При раннем начале заболевания висцеральные признаки быстро нарастают, умственное и физическое развитие грубо задержано, неврологические расстройства быстро прогрессируют, и больные погибают в возрасте 3-5 лет. При юношеской форме помимо висцеральных симптомов наблюдаются знаки поражения нервной системы (судороги, мозжечковые симптомы и др.), но они появляются поздно, развиваются медленно. При висцеральной форме поражение нервной системы не характерно.

      К моногенным формам олигофрении относят истинную микроцефалию и обтурационную гидроцефалию.

      Малые размеры мозга отмечаются не менее чем у 2,5% детей с интеллектуальной недостаточностью. Причины микроцефалии могут быть различными, 1/10 часть таких случаев не сопряжена с экзогенными поражениями внутриутробного периода и относится к генетически обусловленной «истинной» микроцефалии, которая наследуется аутосомно-рецессивно.

      У этих больных, как правило, отмечается глубокое общее психическое недоразвитие, а нередко также судорожные припадки, церебральные двигательные расстройства.

      Действие рецессивного гена истинной микроцефалии проявляется примерно и у 10% гетерозиготных носителей, его признаки — уменьшенный размер черепа и легкий интеллектуальный дефект. Некоторыми специалистами высказывается мнение, что до 10% всех случаев клинически идентифицированной интеллектуальной недостаточности обусловлено гетерозиготностью по гену истинной микроцефалии.

      Примерно 1/3 всех случаев врожденных гидроцефалии составляет наследственная обтурационная гидроцефалия. Наследование чаще происходит по Х-сцепленному рецессивному типу (т. е. встречается только у мальчиков), однако известны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. Вне зависимости от типа наследования основной патогенетический момент — стеноз сильвиевого водопровода. Отсутствие нормальных условий для оттока цереброспинальной жидкости из первых трех мозговых желудочков обусловливает ттрогредиентную неврологическую симптоматику, и без хирургического устранения дефекта в раннем возрасте прогноз неблагоприятен.

      К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у 1/3 женщин — носительниц гена. Частота его составляет 1:1250— 1:5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических изменений, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клинические проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Хq27.3).

      Фенотипически характерны долихоцефальный череп, длинное лицо, большие оттопыренные уiные раковины, выступающий лоб, крупный нос, толстые губы, массивный подбородок (рис. Х1.4), макроорхидизм (увеличенные яички), во многих случаях увеличенные кисти и стопы, иногда гинекомастия и ожирение.

      Неврологически чаще всего отмечаются мышечная гипотония, явления оральной апраксии, гидроцефалия.

      Во всех случаях отмечается умственная отсталость, однако глубина ее различна. Так, для больных мальчиков с синдромом ломкой Х-хромосомы умственное недоразвитие может варьировать от умеренной до глубокой (1

      xn--80ahc0abogjs.com