Черты синдрома дауна

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.
  • Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

    Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

    Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

    downsideup.org

    Синдром Дауна: внешние признаки

    Синдром Дауна – страшный диагноз, но не приговор. Это хромосомная аномалия, связанная с наличием 47 хромосомы в кариотипе человека (в норме – 46 хромосом). Внешние признаки синдрома Дауна позволяют диагностировать это заболевание сразу после рождения ребенка.

    Группа риска с высокой вероятностью рождения детей с синдромом Дауна

    Синдром Дауна, или трисомия по 21 паре хромосом, – одна из самых изученных и часто встречающихся хромосомных патологий человека. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит от этнической принадлежности, географического проживания, пола будущего ребенка (соотношение мальчиков и девочек с патологией 1:1), но напрямую связана с возрастом супругов. При этом возраст отца играет незначительную роль. В группу риска с высокой вероятностью рождения детей с хромосомной патологией относятся:

  • мамы старше 35 лет;
  • семьи, в которых имеются родственники, страдающие синдромом Дауна.
  • Внешние признаки ребенка с синдромом Дауна

    Дети, страдающие синдромом Дауна, обычно доношены. Симптомы, указывающие на наличие синдрома Дауна, заметны сразу после рождения ребенка, а с возрастом проявляются более четко. Неонатолог может диагностировать трисомию по 21 паре хромосом в родильном доме с вероятностью 90%. К наиболее частым внешним признакам синдрома Дауна относятся:

    • изменение мозгового черепа и лицевой части (наблюдается в 98% случаев);
    • пороки костно-мышечной системы (у 100% детей);
    • изменение, связанные с органом зрения (72%).
    • Черепно-лицевые изменения

      Черепно-лицевые дизморфии относятся к основным внешним проявлениям синдрома Дауна. В эту группу включают: характерный монголоидный разрез глаз, хорошо развитое третье веко – эпикант, укороченный череп (брахицефалия), узкое небо, плоскую спинку носа. У таких деток достаточно крупный язык, изменена форма ушных раковин (маленькие ушные мочки), круглое и уплощенное лицо.

      Изменения костно-мышечной системы

      Для костно-мышечной системы характерна гипотония, в 100% случаев низкий рост. У таких людей короткие и крупные кисти, четырехпальцевая складка на ладони, мизинцы искривлены, гиперподвижны суставы. Внешние признаки синдрома Дауна у небольшого числа детей проявляются в деформации грудной клетки и укорочении средней фаланги пятого пальца кисти.

      Изменения органов зрения

      В ряде случаев к морфологическим признакам болезни Дауна относят изменения органа зрения, в частности, косоглазие, пятна Брашфилда и помутнение хрусталика.

      По внешним признакам синдрома Дауна можно поставить предположительный диагноз уже сразу после рождения малыша. Но лишь изучение хромосомного набора позволит подтвердить этот диагноз или опровергнуть его.

      vitaportal.ru

      Отличительные черты людей с синдромом Дауна

      Синдром Дауна – генетическая патология генома человека, которая выражается в наличии 47 хромосом вместо обычных 46. Данная патология не является редкостью и встречается в среднем около одного раза на 1000 родов. Люди с синдромом Дауна имеют свои отличительные черты физического и психического развития.

      Физические особенности людей с синдромом Дауна

      Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:

    • плоское лицо;
    • укороченный череп;
    • особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
    • особый разрез глаз;
    • гиперподвижность суставов;
    • плоская форма затылка;
    • недоразвитие средних фаланг пальцев;
    • открытый рот;
    • различные зубные аномалии;
    • плоская переносица;
    • короткий нос.
    • Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком. У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то – едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков). Однако учеными всего мира доказана связь между распространенностью некоторых врожденных заболеваний и наличием 47-ой хромосомы.

      Люди с синдромом Дауна очень часто страдают патологиями, такими как:

    • мышечная гипотония;
    • катаракта;
    • врожденный порок сердца;
    • косоглазие;
    • деформация грудной клетки;
    • эписиндром;
    • стеноз двенадцатиперстной кишки;
    • лейкоз.
    • Все перечисленные патологии поддаются адекватному лечению. Некоторые из них, такие, например, как катаракта или стеноз двенадцатиперстной кишки, требуют оперативного вмешательства. Остальные же вполне корректируются консервативным лечением. Медицинская помощь людям с синдромом Дауна должна оказываться без оглядки на наличие у них генетического отклонения.

      Психические особенности развития людей с синдромом Дауна

      Характерной особенностью развития человека с синдромом Дауна является несколько замедленное развитие. Оно проявляется как в физическом, так и в психическом плане. Ребенок с синдромом Дауна позже начинает ходить, самостоятельно принимать пищу, говорить.

      До недавнего времени бытовало мнение, что такие дети не способны к обучению. Последние исследования это утверждения опровергают: умственные возможности людей с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон и колеблются от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности.

      Трудности с обучением детей с синдромом Дауна зачастую связаны с наличием у них проблем со слухом, зрением или развитием речи. Люди с синдромом Дауна учатся в школах и высших учебных заведениях, занимаются музыкой, работают и могут вести нормальный образ жизни.

      Наличие 47-ой хромосомы проявляется в каждой клетке всех людей с синдромом Дауна, что обусловливает их внешнее и внутреннее сходство. Но в то же время они носят и наследственные черты своих родителей, как и все люди на Земле.

      1_kurs / биология / Referat_po_biologii_Sindrom_Dauna

      Министерство науки и образования Донецкой Народной Республики

      Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького

      на тему: «Синдром Дауна»

      выполнила: студентка 1 курса

      __мед. факультета __ группы

      Содержание

      Формы синдрома Дауна 3

      Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна 4

      Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

      Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году.

      Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

      Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

      Итак, основные факторы и причины синдрома Дауна:

      Возраст матери старше 35 лет.

      Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).

      Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).

      Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).

      В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

      Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

      Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

      Формы синдрома Дауна

      Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

      Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

      Синдром Дауна с мозаицизмом

      Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины.

      Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

      Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

      Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны. До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.

      Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

      «плоское лицо» — 90 %

      брахицефалия(аномальное укорочение черепа) — 81 %

      кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

      эпикантус(вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

      гиперподвижность суставов — 80 %

      мышечная гипотония— 80 %

      плоский затылок — 78 %

      короткие конечности — 70 %

      брахимезофалангия(укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

      катарактав возрасте старше 8 лет — 66 %

      открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

      зубные аномалии — 65 %

      клинодактилия5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

      аркообразное нёбо— 58 %

      плоская переносица — 52 %

      бороздчатый язык— 50 %

      поперечная ладонная складка(называемая также «обезьяньей») — 45 %

      короткая широкая шея — 45 %

      ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

      короткий нос — 40 %

      деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

      пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда— 19 %

      стенозилиатрезиядвенадцатиперстной кишки — 8 %

      врождённый лейкоз— 8 %.

      Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

      Диагностика

      Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

      Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

      Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

      Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

      После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

      Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

      Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

      Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

      На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

      Литература:

      Бабаян В.В.Состояние здоровья детей с синдромом Дауна /А.Ф. Виноградов, Г.М. Зубарева, Е.М. Корнюшо, Г.Е. Бордина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — Т. 58, № 1 ─ С. 24-28.

      Барашнев Ю. И.Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет /ред. Ю. И. Барашнев ─ М. : Триада-Х ,2007. ─ 280 с.

      Єфремова, О.А.Роль порушення обміну метіоніну у формуванні клінічних ознак синдрому Дауна : автореф. дис. . канд. мед. наук (03.00.15) /О.А. Єфремова ; Харківський мед. ун-т ─ Харків ,2012. ─ 20с.

      studfiles.net

      Черты синдрома дауна

      Синдром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой.

      Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней).

      На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.

      Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми.

      Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях.

      Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления.

      Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов.

      Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции.

      meduniver.com