Диагностика плода на синдром дауна

Диагностика плода на синдром дауна

Современной науке известно более 6500 генетических заболеваний. Они встречаются примерно у каждого пятидесятого новорожденного ребенка. Наиболее распространенные помогают с высокой точностью выявить неинвазивные пренатальные тесты, сокращенно – НИПТ. Одним из самых точных и доступных на территории России НИПТ является скрининг Пренетикс.

Какие патологии помогает выявить скрининг Пренетикс?

Тест «Пренетикс» – это неинвазивный, безопасный анализ на хромосомные патологии плода, для проведения которого достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Он помогает выявить наиболее распространенные аномалии:

  • Синдром Дауна. Встречается примерно у одного из 700 детей. Чаще всего возникает из-за того, что в клетках малыша есть добавочная третья 21-я хромосома. У таких детей характерная внешность, они в той или иной степени отстают в умственном развитии, нередко имеют пороки сердца и других органов.
  • Синдром Тернера-Шерешевского (или Шерешевского-Тернера). Возникает у девочек, если в клетках отсутствует или неправильно работает одна из X-хромосом. При этом женские половые железы – яичники – недоразвиты, такие девушки и женщины бесплодны, у них не бывает месячных, они имеют низкий рост и характерную внешность, различные пороки развития. На 4000 здоровых новорожденных девочек приходится одна с синдромом Шерешевского-Тернера.
  • Синдром Патау. Тяжелая патология, которая встречается у одного из 7000–14000 новорожденных и вызвана лишней хромосомой №13. Такие дети рождаются с серьезными пороками развития лица, нервной системы, сердца и других органов. Большинство из них (95%) погибают на первом году жизни.
  • Синдром Эдвардса. Возникает из-за добавочной хромосомы №18. Встречается у одного из 5000 детей, чаще у девочек. Характеризуется пороками развития лица и черепа, нервной системы, сердца, опорно-двигательной системы. Около 95% детей погибают до года, те, кто остаются в живых, имеют глубокую умственную отсталость.
  • Синдром Клайнфельтера. Встречается только у мужчин, причем, достаточно часто (1 случай на 700 новорожденных) и характеризуется одной или большим количеством лишних X-хромосом. При этом нарушается половое созревание. У некоторых мужчин нет никаких симптомов и проблем в интимной сфере.
  • ДобавочныеX-хромосомы у девочек иY-хромосомы у мальчиков. Встречаются у одного новорожденного из 1000, проявляются легкими поведенческими и физическими отклонениями.
  • Почему Prenetix лучше, чем биохимический скрининг синдрома Дауна?

    Тест, который определяет ДНК плода, более точен, чем биохимический анализ. Наиболее красноречиво это демонстрируют цифры. В то время как анализ крови на синдром Дауна при беременности с применением двойного теста пропускает более 20% случаев заболевания, точность «Пренетикса» составляет 99,9%.

    А еще Prenetix с высокой точностью помогает определить пол малыша – начиная с 10 недели, не дожидаясь, когда половые органы станут видны на УЗИ.

    Присоединяйтесь к миллионам женщин, которые доверились скринингу «Пренетикс». Свяжитесь с нами, чтобы узнать подробности: 8 800 222 87 26

    prenetix.ru

    Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы. Обзор зарубежных материалов

    На 11-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна в августе 2012 г. теме пренатальной диагностики синдрома Дауна было уделено большое внимание. Одной из причин этого стало сообщение о внедрении в практику американских медицинских учреждений нового точного неинвазивного теста. Доклады, связанные с этой тематикой, подготовили участники конгресса из США, Нидерландов, Южной Африки, Новой Зеландии. Наиболее полное и всестороннее сообщение представил Брайан Скотко, доктор медицинских наук, клинический генетик, содиректор программы «Синдром Дауна» Массачусетского госпиталя общего профиля при Гарвардском университете. Он суммировал свои последние исследования и научные публикации других ученых.

    Во всем мире беременным женщинам сейчас предлагается широкий набор пренатальных скрининговых тестов, позволяющих получать статистически значимые данные о степени риска наличия синдрома Дауна у развивающегося плода (табл. 1) [4]. Для постановки точного диагноза до настоящего времени рекомендовались только 2 варианта процедур: биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Обе процедуры инвазивные, сопряженные с определенным риском как для плода, так и для матери (табл. 2).

    Однако сегодня уже очевидно, что в ближайшем будущем самыми популярными могут стать новые методы исследования.

    Комбинированный скрининг I триместра: УЗИ, биохимический скрининг: анализ крови на определение уровня ассоциированного с беременностью протеина А плазмы (РАРР-А), свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ)

    Тройной тест II триместра: биохимический скрининг (анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол); скрининговое определение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (НЭ)

    Четверной тест II триместра: скрининговое определение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (НЭ), ингибина А

    Поэтапный последовательный скрининг:

    комбинированный скрининг I триместра и четверной тест II триместра с поэтапно анализируемыми результатами

    Полностью интегрированный скрининг:

    комбинированный скрининг I триместра и четверной тест II триместра с одномоментно анализируемыми результатами

    (10—14 недель, ≤ 1 % риска выкидыша)

    (после 15-й недели; ≤ 0.25 % риска выкидыша)

    В настоящее время профессиональные организации врачей в США, Великобритании и других странах мира рекомендуют предлагать пройти тестирование всем беременным женщинам независимо от возраста. Большинство женщин, ожидающих ребенка и желающих узнать, нет ли у плода синдрома Дауна, начинают с пренатального скрининга. Он позволяет определить вероятность наличия данной хромосомной аномалии, а затем будущие родители решают, продолжать ли пренатальное исследование путем прохождения вышеназванных инвазивных процедур. В Великобритании беременным на первом этапе обычно проводятся тесты, предварительная интерпретация которых формулируется как «высокий риск» или «низкий риск», и тем, кто попадает в категорию высокого риска, предлагается биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

    В октябре 2011 года в США было объявлено о внедрении в практику нового высокоточного неинвазивного пренатального метода [1].

    Метод назван «секвенирование по типу выстрела дробью» (см., например, [2]). Он построен на получении множества сегментов ДНК плода из материнской крови и статистическом анализе полученных результатов.

    Б. Скотко приводит следующие его характеристики:

    Риск: простой анализ крови, никакого риска для плода.

    Точность: чувствительность — 99 %, специфичность — 99 %, прогностичность положительного результата — 99 %, прогностичность отрицательного результата — 99 %.

    Кому подходит: 100 % населения.

    Срок: начиная с 10-й недели беременности.

    Доступность: 3 компании уже готовы применять тест для беременных женщин группы риска.

    Стоимость для страховых компаний: 1500—2000 долларов.

    Стоимость для пациента при наличии страховки: не более 235 долларов.

    Время обработки: 10 дней.

    Преимущества: выявляет трисомию-21, транслокацию и мозаичную форму синдрома Дауна при высокой степени мозаицизма, а также дополнительный генетический материал хромосом 13 и 18 [3].

    Какое влияние на рождаемость младенцев с синдромом Дауна оказывает пренатальное тестирование?

    Поскольку в настоящее время никаких мер пренатального терапевтического вмешательства, которые корректировали бы хромосомный состав клеток у развивающегося плода, не существует, беременные женщины стремятся прояснить ситуацию, преследуя одну из трех целей: 1) прервать беременность, если у плода будет выявлен синдром Дауна; 2) заранее узнать как можно больше о синдроме Дауна, если эта аномалия будет диагностирована у ребенка, которого они собираются растить; 3) в случае выявления синдрома Дауна начать искать варианты усыновления для будущего малыша. Метаанализ ситуации в США, Великобритании, Новой Зеландии, Франции и Сингапуре, на который ссылается в своем докладе в Кейптауне Б. Скотко, показал, что приблизительно 92 % женщин, которым сообщают точный пренатальный диагноз «синдром Дауна», предпочитают прервать беременность[3].

    Сейчас во всем мире наблюдается тенденция откладывать рождение детей на более поздний период жизни. Учитывая большую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матери старше 35 лет, можно было бы ожидать роста рождаемости младенцев с этим синдромом. Однако в действительности процент новорожденных с синдромом Дауна неуклонно падает.

    Рисунок 1. Разница между расчетным и реальным числом младенцев с синдромом Дауна, родившихся в США с 1989 по 2006 г.

    Представлено Б. Скотко на 11-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна в Кейптауне на основе данных, приведенных в статье: Demographic differences in Down syndrome livebirths in the US from 1989 to 2006 / J. F. X. Egan et al. // Prenatal Diagnosis. 2011. Vol. 31, Is. 4. Р. 389–394.

    Продолжая анализировать эти процессы, автор отмечает, что в США в отсутствие пренатальной диагностики за период с 1989 по 2005 г. число младенцев, родившихся с синдромом Дауна, должно было бы увеличиться на 34 %. В действительности оно. наоборот. уменьшилось за этот период на 15 % (разница с ожидаемым на 49 %), В Великобритании за период с 1989 по 2006 г. младенцев с синдромом Дауна должно было бы стать больше на 58 %. В условиях наличия пренатальной диагностики их родилось, наоборот, меньше на 4 % (или на 54 % по сравнению с ожидавшимся числом). Подобные тенденции, характерные и для других стран мира, объясняются главным образом доступностью пренатального скрининга и предпочтением, которое беременные женщины отдают селективному прерыванию беременности.

    Какое влияние на эти процессы окажет в будущем новый метод пренатальной диагностики?

    Продолжится ли спад рождаемости младенцев с синдромом Дауна с появлением новых тестов? Этот вопрос пока остается открытым. Однако есть несколько факторов, которые эту тенденцию могут поддержать.

    Во-первых, новые тесты будут предлагаться рано – в течение первого триместра беременности, прежде чем положение женщины станет заметно со стороны. Таким образом, скрининг и принятие решения могут происходить в условиях анонимности. При желании женщина сможет прервать беременность так, что никто и не узнает о том, что она ждала ребенка. В настоящее время случаи проведения диагностики до 12-й недели беременности редки. Зачастую к скринингу не прибегают и до 18-й недели, когда физические признаки беременности для членов семьи и друзей уже очевидны.

    Во-вторых, новые тесты неинвазивны. Они не представляют никакого риска для плода, в отличие от биопсии хориона и амниоцентеза. Поэтому можно ожидать, что заявлять о желании пройти тестирование будет гораздо больше женщин и, соответственно, станет больше случаев обнаружения синдрома Дауна. Как следствие, количество желающих прервать беременность может возрасти – в зависимости от законов, культуры и религиозных ценностей конкретного общества.

    В-третьих, в странах, подобных Великобритании, где биопсия хориона или амниоцентез прелагаются только тем, кого по результатам предварительных тестов отнесли к группе «высокого риска», возможность получить точный диагноз с использованием нового, неинвазивного метода будет доступна любому и потенциально количество абортов может увеличиться.

    В-четвертых, новые тесты изначально планировалось сделать более дешевыми, чем амниоцентез и биопсия хориона. Поэтому страховые компании могут охотно сделать ставку на них. Британский фонд PHG Foundation, способствующий внедрению достижений науки в здравоохранение, привлек к исследованиям группу экспертов, и они уже назвали внедрение новых тестов в британскую национальную систему здравоохранения желательным. Не исключено, что уже в ближайшее время предложение пройти тестирование по новому методу станет одним из рядовых аспектов деятельности женских консультаций.

    Все эти цифры и тенденции удивительным образом сосуществуют с данными исследований, участниками которых были представители определенной категории населения — родителей (опекунов), воспитывающих детей с синдромом Дауна. Результаты их опроса опубликованы в 2011 г. в «Американском журнале медицинской генетики».

    Опросник, составленный на основе надежных и проверенных научных подходов, был разослан по почте 2044 респондентам.

    Результаты анализа заполненных анкет показали следующее:

    • 99 % родителей любят своего сына/дочку с синдромом Дауна;
    • 97 % гордятся ребенком с синдромом Дауна;
    • 79 % чувствуют, что благодаря этому ребенку их взгляд на жизнь стал более позитивным;
    • 5 % ощущают неловкость от того, что у их ребенка синдром Дауна;
    • 4 % сожалеют о том, что у них есть сын или дочь с синдромом Дауна.
    • Эти данные указывают на то, что подавляющее большинство родителей довольны своим решением иметь ребенка с синдромом Дауна. Они отмечают, что их сыновья и дочери являются для них источником любви и гордости [6].

      В этом же номере журнала опубликованы результаты опроса 822 братьев и сестер людей с синдромом Дауна, проживающих в разных регионах США. Возраст опрашиваемых — от 9 до 62 лет.

      Вот результаты анализа заполненных анкет:

    • 97 % детей в возрасте 9—11 лет любят своего брата или сестру с синдромом Дауна;
    • 94 % опрошенных старше 12 лет гордятся своим братом или сестрой с синдромом Дауна;
    • 88 % опрошенных старше 12 лет чувствуют, что они стали лучше благодаря своему брату или сестре с синдромом Дауна;
    • 7 % опрошенных старше 12 лет стесняются своего брата или сестры с синдромом Дауна;
    • 4 % опрошенных старше 12 лет желали бы, чтобы у их брата или сестры не было синдрома Дауна [5].
    • Тема пренатальной диагностики очень часто болезненна для семей, в которых растут дети с синдромом Дауна. Родительские объединения, как показывает практика, активно отзываются на все большее распространение скрининговых процедур и на перспективу широкого внедрения новых методов тестирования. Один из примеров этого демонстрирует доклад «Сила коллективного голоса», который представила на Кейптаунском конгрессе Бриджет Снедден из Новой Зеландии [7]. В нем рассказывается о жалобе, поданной в Международный уголовный суд новозеландской правозащитной организацией «Saving Downs». В своем иске правозащитники обвиняют органы, отвечающие за пренатальную диагностику, в несбалансированности информации, которую по результатам исследования врачи дают будущим родителям.

      В США разработка руководств по медико-генетическому консультированию и пакетов информации для тех, кто принимает решение в связи с положительными результатами тестов, осуществляется специалистами в тесном сотрудничестве с авторитетными родительскими объединениями.

      Что влияет на решение будущей матери после того, как ей сообщат пренатально поставленный диагноз?

      Б. Скотко в своей статье указывает, что результаты опросов будущих матерей из США, Испании и Нидерландов, узнавших о диагнозе и решивших доносить и родить ребенка, говорят о том, что врачи часто давали им неполную, неточную, а иногда обидную информацию о синдроме Дауна. В Нидерландах женщины, прервавшие беременность после сообщения диагноза, в большинстве своем принимали решение об этом на основании таких утверждений, как «Синдром Дауна – чрезвычайно серьезная аномалия», «Это тяжкое бремя». И здесь возникают вопросы, действительно ли будущие матери принимают осознанное решение, достаточно ли хорошо обучены сегодняшние врачи, чтобы можно было назвать их компетентными в этих вопросах [4].

      Проведенное в 2004 г. в США исследование, , в котором принимали участие 2500 деканов медицинских факультетов, студентов и руководителей резидентур, показало:

    • 81 % студентов-медиков сообщает, что они не получают клинического опыта, связанного с людьми с синдромом Дауна;
    • 58 % деканов медицинских факультетов заявляют, что подобный тренинг не относится к приоритетным направлениям их работы;
    • 45 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов оценивают свое обучение в больницах как «едва ли адекватное или отсутствующее»;
    • только 28 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов чувствуют себя вполне квалифицированными для пренатального генетического консультирования.
    • Результаты аналогичного опроса, проведенного четырьмя годами позже, в 2008 г., продемонстрировали некоторый прогресс: примерно 40 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов считают, что их обучение было «менее чем адекватным», и 30 % чувствовали себя «вполне квалифицированными» при консультировании будущих матерей, результаты пренатального тестирования которых обнаружили высокую вероятность синдрома Дауна у плода. Автор приводит эти цифры и в своем докладе в Кейптауне, заключая, что они дают основание полагать, что сегодняшние и завтрашние врачи недостаточно хорошо подготовлены.

      Сознательно ли врачи привносят в беседы с будущими матерями свое собственное мнение?

      По выражению Брайана Скотко, «объяснение будущим родителям, что такое синдром Дауна, – столько же наука, сколько искусство». Академическое сообщество во всем мире соглашается с тем, что стиль консультирования должен быть недирективным, что будущим родителям необходимо представлять факты непредвзято, так, чтобы те могли принять осознанное решение в соответствии со своими убеждениями и ценностями. Но все ли врачи честно следуют этому на практике? В поле зрения единственного известного исследования на эту тему [8] были 499 врачей и 1084 генетиков из США, которые участвовали в сообщении диагноза «синдром Дауна» ожидающим ребенка парам. Результаты анонимного опроса представлены в табл. 3.

      Субъективная составляющая пренатального консультирования

      downsideup.org

      Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее

      В интервью с заведующей лаборатории цитогенетики Надеждой Шиловой и специалистами лаборатории «Геноаналитика» поднимаются актуальные вопросы современной пренатальной диагностики хромосомных болезней, в частности неинвазивного пренатального тестирования.

      В 2012 году в журнале «Синдром Дауна. XXI век» была опубликована статья-обзор зарубежных материалов, появившихся в связи с сенсационной на тот момент новостью о начале активного внедрения в практику неинвазивного пренатального теста, который с точностью 99% определяет наличие у плода синдрома Дауна и некоторых других генетических аномалий, но при этом совершенно безопасен для матери и будущего ребенка – в отличие от амниоцентеза[1]. Тогда, 5 лет назад, этот тест распространялся только на Западе и стоил очень дорого. Но сегодня ситуация изменилась. Теперь он доступен и в России, его стоимость с каждым годом падает, о нем стало широко известно как в медицинской среде, так и в обществе. Поэтому сегодня мы сочли нужным «приблизить» информацию о неинвазивном тесте к отечественному читателю, обратившись за подробными разъяснениями непосредственно к тем московским специалистам, которые им занимаются.

      Необходимо отметить, однако, что собственно процедура проведения теста и его оценка – это только одна сторона более широкой проблемы — пренатальной диагностики как таковой. Чрезвычайно важно обратить внимание на ее этический аспект и в связи с этим на вопросы сообщения результатов тестирования и психолого-генетического консультирования. За прошедшие 5 лет за рубежом разработаны предложения и практические подходы к решению этих вопросов, позволяющие семье принимать взвешенные и осознанные решения в случае обнаружения у плода генетических аномалий. В следующем выпуске нашего журнала мы планируем поделиться с читателями этой информацией.

      ВЛАДЕТЬ ИНФОРМАЦИЕЙ, ЧТОБЫ ПРИНЯТЬ РЕШЕНИЕ

      «Каждая беременная женщина должна знать, что с ней происходит, какие исследования проводятся, чтобы в итоге принять осознанное решение о судьбе своего ребенка», — уверена Надежда Шилова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

      Надежда Владимировна, в чем заключается современная пренатальная диагностика хромосомных болезней?

      — В течение нескольких десятилетий стратегия и тактика пренатальной диагностики в нашей стране остается практически без изменений. Ее первый этап включает в себя измерение определенных биологических маркеров в сыворотке крови беременных женщин (анализ крови) и оценку анатомии плода при проведении УЗИ. Следующий этап диагностики – анализ кариотипа плода при исследовании хромосом в препаратах, полученных после проведения инвазивной диагностической процедуры. Стоит заметить, что в последние десять лет сами методы исследований постоянно развиваются: появляются новые биохимические маркеры, совершенствуется ультразвуковая аппаратура, открывается больше возможностей для оценки анатомии плода.

      — Все женщины проходят неинвазивный скрининг I триместра беременности. А что происходит дальше?

      — По результатам скрининга I триместра формируется группа беременных с отрицательным результатом, когда у плода нет отклонений, и с положительным – так называемая группа высокого риска. Кто-то из беременных группы риска предпочитает оставить все как есть, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру — амниоцентез. Только по результатам такой процедуры плоду может быть поставлен точный диагноз: имеется ли у него синдром Дауна или нет. Сразу замечу, что все остальные методы – вероятностные, они могут оценить лишь риск наличия у плода трисомии по хромосоме 21.

      — Существуют ли альтернативы инвазивной процедуре?

      — Как я уже говорила, для постановки точного медицинского диагноза альтернативы не существует. Однако в последние годы активно развиваются методы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В 1997 году гонконгский ученый Лоу доказал, что в крови женщины присутствуют фрагменты ДНК плода (внеклеточная ДНК). На этом и основан НИПТ: из крови матери выделяется внеклеточная ДНК плода, она «читается», определяется место в геноме, откуда она произошла, происходит сопоставление числа копий хромосом с референсным, нормальным геномом. Этот метод тестирования активно развивается, у него очень высокая чувствительность в детекции по 21-й хромосоме – до 99%. Однако нужно понимать, что НИПТ – это не метод диагностики, а, опять же, вероятностный метод для того, чтобы сформировать группу высокого риска по синдрому Дауна у плода. Но зная все это, понимая смысл исследований, которые она проходит, женщина может принять взвешенное решение, как ей поступить дальше: прервать беременность, спокойно ожидать рождения малыша либо все-таки идти на инвазивную процедуру, чтобы узнать точный диагноз.

      НИПТ: ПОДВОДНЫЕ КАМНИ И ВСЕ, ЧТО НА ПОВЕРХНОСТИ

      Все больше женщин, которые попали в группу риска по генетическим аномалиям плода, предпочитают пройти неинвазивное тестирование, которое можно назвать «тест на синдром Дауна по крови». Для того чтобы узнать подробнее о том, что это за тест, мы обратились в лабораторию «Геноаналитика».

      — Скажите, как правильно называется тест, о котором мы говорим – тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии, который делается по крови матери?

      — Его можно называть НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это общее название подхода, которое объединяет различные методики. В нашей лаборатории мы делаем ДОТ-тест (Диагностика Основных Трисомий) – это уже конкретная методика, наша собственная разработка, творение профессора-генетика Егора Прохорчука и его команды. А вообще существуют разные методики исследования, они отличаются, в первую очередь, тем, какие компьютерные программы рассчитывают результат. Но семье, обращаясь в ту или иную лабораторию, полезно знать, что за метод там используется. Если метод был представлен научной общественности, результаты опубликованы в форме статей в научных журналах, разработаны клинические рекомендации для врачей, это значит, что он признан на профессиональном уровне и ему можно доверять. ДОТ-тест как раз соответствует всем этим требованиям.

      — В Москве существуют разные лаборатории, которые предлагают семьям пройти такой тест. Чем отличается лаборатория «Геноаналитика»?

      — В столице и вообще в России есть всего два места, где делают неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии – это Центр акушерства и гинекологии на Опарина (ncagip.ru) и лаборатория «Геноаналитика» (genoanalytica.ru). Остальные компании отправляют биоматериал за границу.

      — На каком сроке проводится тест? В течение какого времени бывает известен результат?

      — В принципе, можно проводить исследование, начиная с 10-й недели беременности, но лучше с 11-12, там больше вероятность, что уже достаточно плодной ДНК. Срок исследования – 7-10 дней. Для семьи этот срок важен, он должен быть минимальным – ждать некогда, ведь если результат положительный, то семья снова встает перед выбором: оставить все как есть или идти на инвазивную процедуру. Именно поэтому удобно, что мы проводим исследование полного цикла – как правило, если материал отправляется за границу, срок ожидания увеличивается.

      — Результат теста оказался положительным. Что дальше? Ведь на основании результата ДОТ-теста не может быть поставлен диагноз – он ставится только после амниоцентеза, когда генетики работают именно с клеткой плода (а не с ДНК).

      — Да, диагноз ставится генетиками только по результатам инвазивной процедуры. Но ДОТ-тест, на самом деле, выполняет несколько важных задач, и первая – это снижение количества инвазий. Ситуации возможны разные: 1) семья на ранних сроках сразу сдает ДОТ-тест (все же его точность выше 99%), получает отрицательный результат и остальное время беременности живет спокойно; 2) женщина, оказавшись в группе риска по УЗИ или биохимии, не идет на инвазию, а сдает ДОТ-тест – тот не подтверждает угрозу, она спокойно донашивает ребенка; 3) то же самое, только ДОТ-тест оказывается положительным. Вот тогда семья думает, что делать: все-таки пройти инвазию и сделать аборт по медицинским показаниям; сделать аборт по желанию; либо спокойно донашивать плод, планомерно готовясь к тому, что он родится с генетической аномалией. Самое главное – семья получает надежную информацию и может более взвешенно принимать любое решение.

      — Заявленная точность ДОТ-теста 99,7%, не 100%. От чего зависит эта небольшая погрешность?

      — Причины разные. Например, синдром Дауна мозаичной формы не всегда можно определить, причем мозаичность обычно случается не у самого плода, а в тканях плаценты, они больше подвержены мутациям. Еще важна масса тела матери – если женщина очень крупная, доля ее внеклеточной ДНК выше и соответственно вероятность погрешности тоже выше. Многоплодная беременность (не только истинная, но и бывшая, с рано исчезнувшим близнецом), скрытые онкологические заболевания и воспалительные процессы у матери – тоже могут «сбить» результаты. И, к сожалению, хоть и редко, но случается, что тест получился ошибочный без явных причин. Но от этого никто не застрахован, инвазивные тесты тоже не дают стопроцентной гарантии и точно так же могут ошибаться.

      — В чем сложность проведения исследования, почему анализ так дорого стоит?

      — Стоимость теста в нашей лаборатории – 33 тысячи рублей. Конечно, для массового внедрения в качестве скрининга это дорого, но относительно столичных доходов — вполне приемлемо. Стоимость учитывает, главным образом, очень дорогое оборудование (в первую очередь секвенатор — прибор, который читает ДНК), реактивы к нему, и само содержание лаборатории. Технологии здесь очень сложные, производителей пока единицы и рынок близок к монополии со всеми вытекающими недостатками.

      — Каковы, на ваш взгляд, перспективы распространения этого теста? Возможно ли, что когда-то ДОТ-тест сам станет скринингом?

      — Сейчас главное препятствие распространению – его высокая цена. Если государство возьмет на себя бремя этих расходов и будет оплачивать его в рамках ОМС, это, конечно, сильно увеличит аудиторию, и мы работаем, в том числе, и по этому направлению. Но если смотреть в перспективе… Все генетические исследования изначально (и не так давно, буквально десять лет назад!) стоили баснословных денег, но технологии меняются очень быстро, совершенствуются, появляются возможности удешевить процедуры… Мы верим, что в обозримом будущем сделать ДОТ-тест массовым скринингом станет возможным.

      [1] Н. С. Грозная. Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы. Обзор зарубежных материалов // Синдром Дауна. XXI век, № 2 (9), 2012. С. 72-78.

      Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности.

      Во время беременности, наличие страхов, что у будущего ребенка может появиться синдром Дауна, вполне нормальны.

      Характерные признаки синдрома Дауна при УЗИ:
      • главный признак — толщина воротничкового пространства (73%)
      • отсутствие носовой косточки (в 55%)
      • обширные кисты сосудистого сплетения
      • повышенная эхогенность кишечника
      • короткие плечевые и бедренные кости
      • сердечный порок
      • атрезия двенадцатиперстной кишки

      Для того чтобы отбросить все страхи и риски, существует скрининг-тест Veracity test , определяющий синдром Дауна , Эдвардса , Патау у плода с точностью 99% и другие . Результаты скрининг-теста покажет, есть ли необходимость в дальнейшем проведении инвазивного диагностического обследования, т.к. только это обследование (амниоцентез), покажет, действительно ли у вашего ребенка этот синдром.
      Но стоит отметить, что проведение Veracity test, Panorama test на беременность не влияют, и не причинят вреда плоду, т.к. они являются неинвазивными, т.е. для анализа, делают обычный забор крови из вены.

      Главное преимущество скрининга — дается информация предрасположенности к синдрому, не подвергая к риску выкидыша, связанного с CVS или амниоцентезом.

      Скрининг тест можно сделать в Центре генетический исследований ( DNK CENTER) , где вы с точностью будете знать о предрасположенности вашего плода к синдрому

      Плюсы скрининг теста

      — Считается полностью безопасным видом обследования —
      — Помогает выделить хромосомные патологи плода уже с 10 недель беременности. раньше чем на УЗИ ( еще до 1-го скриннинга)
      — Легкий и достаточно простой способ обследования

      Хромосомы являются нитевидными структурами в каждой клетке, несущей гены. Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке, из которых один набор из 23 являются материнскими хромосомами, а другой набор – отцовскими.
      Хромосомный набор, несет в себе генетическую структуру и наследственную информацию человека
      Первый набор из 23 поступает из материнской яйцеклетки, и отклонения могут появиться на ранних стадиях клеточного деления, вызывая нарушения хромосом. К примеру, у некоторых детей развивается 47 хромосом: вместо 23 пар, у них есть 22 пары, плюс один набор из трех, такая хромосомная мутация называется трисомия.

      Чаще всего, прерывание беременности происходит на ранних сроках. Но также бывает, что плод выживает, но уже рождается с проблемами развития и врожденными дефектами, варьирующиеся от легкой степени до тяжелой.
      Каждая женщина, может иметь ребенка, несмотря на хромосомное отклонение, но риск возрастает с возрастом женщины. Например, вероятность того, что будет ребенок с синдромом Дауна, увеличивается у женщин, достигших 40 лет, нежели у девушек 25 лет.

      Характерные особенности трисомии

      Наличие трех гомологических хромосом, хотя в норме должны быть парами
      Чем женщина старше, тем риск заболевания увеличивается
      Одной из причин, не расхождение гаметы во время мейоза
      Чаще всего встречается у новорожденных девочек (частота 1:1000)
      Трисомия 21-ой хромосомы (95%) является причиной синдрома Дауна.

      Синдром Дауна считается случайной генетическим отклонением, который не зависит ни от психического, ни от физического здоровья беременной женщины, и от которого никто не застрахован. Важно не спровоцировать любое заболевание, а для этого необходимо: если есть патология (неважно какая), обращаться к врачу немедля, вести здоровый образ жизни, правильное питание, контроль над своим весом, дородовое обследование.

      dnk.center