Диагностики для детей с синдромом дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

www.krasotaimedicina.ru

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост. Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

www.mrtexpert.ru

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика

Синдром Дауна — это хромосомная патология, аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормы в 46. Синдром Дауна проявляется у одного новорожденного на одного из 500-600 новорождённых). Соотношение полов 1:1.

Синдром Дауна связан с задержкой умственного развития. Люди с этим синдромом характерны: определенные черты лица, низкий тонус мышц, порок сердца, повышенный риск лейкемии и многие другие проблемы со здоровьем, которые проявляются в зависимости от степени развития симптомов — убрать.

Причинами проявления (всех этим и многих других признаков отклонений от нормального фенотипа) является утроение 21 хромосомы. Известно, что у здорового человека всего 23 пары хромосом, то есть всего 46. При синдроме Дауна хромосом 47.

Хромосомные аномалии, приведшие к синдрому Дауна делят на три типа:

  1. Регулярную трисомию — 21 хромосома утроена во всех клетках организма. Встречается в 94% случаев.
  2. Несбалансированная транслокация —структурная перестройка, при которой лишняя 21 хромосома локализуется на других хромосомах. В 4 % случаев.
  3. Мозаицизм — только некоторые клетки организма содержат утроенные 21 пары. Такая форма встречается крайне редко — 2%. Степень проявления симптомов синдрома Дауна при мозаичном кариотипе зависит от того, какой процент клеток с трисомией 21 и в каких тканях организма она встречается), могут не иметь проблем, но их дети имеют большой шанс родиться с синдромом Дауна.
  4. К причинам возникновения синдрома относят:

    • мать старше 35 лет, отец старше 45 лет;
    • близкородственные браки
    • Ошибочно считать, что синдром Дауна привязан к этнической принадлежности, региону, экологии, образом жизни родителей. Риск в первую очередь, как говорилось выше, связан с возрастом родителей. Это связано с нарушением в развитии женских и мужских половых клеток.

      Симптомы синдрома Дауна:

    • характерны определённые черты лица — круглое плоское лицо, короткая шея, монголоидный разрез глаз, полуоткрытый рот и многие другие
    • повышенный риск выкидыша — 30 %;
    • при рождении масса тела на 8-10% ниже средних показателей;
    • сниженный тонус мышц, влекущий за собой ряд заболеваний и осложнений;
    • еще один внешний признак — короткие конечности, искривленные мизинцы, большое расстояние между первым и вторым пальцами ног.
    • Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни. С возрастом проблем со здоровьем становиться еще больше- в первую очередь — это значительное снижение интеллекта. И в общей совокупности люди с этим синдромом живут не более 50 лет.

      Диагностика синдрома Дауна

      К сожалению, от появления ребёнка с синдромом Дауна не застрахован никто. Но современные технологии позволяют диагностировать этот синдром на ранних сроках беременности.

      При физиологической беременности существует возможность пренатальной диагностики. На сроке 11-13 недель проводится скрининг первого триместра, который (состоит из двух частей — УЗИ исследование плода и исследование биохимических маркеров . Скрининг первого триместра позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Далее между 15-22 неделями проводиться еще один скрининг, включающий в себя, анализ крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстриол и акушерское УЗИ. Исходя из этих показателей и возрасты женщины, рассчитывают риск рождения ребенка с синдромом Дауна. При выявлении риска, беременным предлагают пройти пренатальную инвазивную диагностику и консультацию медицинского генетика. При выявлении синдрома у ребенка родителям предлагается сделать выбор – продолжать беременность или прерывать ее.

      В случае ЭКО-беременности выявление наличия синдрома у ребенка возможно с помощью молекулярно-биологического тестирования яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимого до переноса зародыша. Данный вид исследования называется ПГД — преимплантационная генетическая диагностика. Существует несколько методов проведения анализа. Различия между ними в том, какое количество хромосом исследуется и в подходе. В нашей клинике применяется инновационный метод – метод NGS. Важнейшим отличием данного метода является исследование всех 24 пар хромосом с точностью до 99,9%. Все остальные методы, например, FISH, исследуют лишь часть хромосом.

      www.spbivf.com

      Диагностика детей с синдромом дауна методики

      Интеллектуальное развитие ребенка с Синдромом Дауна

      Познавательная активность — что это?

      Как определить уровень интеллектуального развития ребенка.

      Познавательная активность снижена всегда и у всех или нет? Или это привязано к возрасту как-то?

      Какое отношение она имеет к любопытству? В чем разница?

      Вот скажем старшего я очень боюсь перегрузить. Ну есть у меня тараканы на эту тему. Типа завышенные ожидания, потеря интереса к учебе в школе, инфантильность и т.п. Тараканы мои, домашние

      Так вот вопрос — а в случае особого ребенка есть шанс перегрузить? Я просто смотрю сколько все вкладывают, вкладывают, неужто побочки нет как у обычных?

      Стребелева Е.А. Методические рекомендации к психолого-педагогическому изучению детей (2-3 лет): Ранняя диагностика умственного развития // Альманах института коррекционной педагогики PAO . — M., 2001 № 4

    • 1 балл дается в тех случаях, когда ребенок не сотрудничает со взрослым и ведет себя неадекватно по отношению к заданию, не понимает его цели;
    • 2 балла даются в тех случаях, если ребенок принимает задания, начинает сотрудничать со взрослым, стремится достичь цели, но самостоятельно выполнить задание не может, в процессе диагностического обучения действует адекватно, но после обучения не переходит к самостоятельному выполнению задания;
    • 3 балла ребенок получает, если он начал сотрудничать со взрослым, принимает и понимает цель задания, но самостоятельно задание не выполняет, в процессе диагностического обучения действует адекватно, а затем переходит к самостоятельному способу выполнения задания;
    • 4 балла ставятся в том случае, если ребенок сразу начал сотрудничать со взрослым, принимает задание и самостоятельно находит способ его выполнения.
    • Глава I. Психологические основы диагностики умственного развития.

      Диагностика умственного развития показывает реальные достижения ребенка, сложившиеся в ходе воспитания и обучения. При этом следует иметь в виду, что в случаях серьезных недостатков в умственном развитии необходимо применить не только метод психолого-педагогического эксперимента, но и другие методы: изучение истории развития ребенка; наблюдение за поведением ребенка, его игрой. В более сложных случаях требуется клиническое, нейрофизиологическое, патопсихологическое изучение ребенка и т.п.

    • принятие задания;
    • способы выполнения задания;
    • обучаемость в процессе обследования;
    • отношение к результату своей деятельности.
    • Принятие задания, т.е. согласие ребенка выполнить предложенное задание независимо от качества самого выполнения, является первым абсолютно необходимым условием выполнения задания. При этом он проявляет интерес либо к игрушкам, либо к общению со взрослым.

      Способы выполнения задания. Отмечается: самостоятельное выполнение задания; выполнение задания с помощью взрослого, т.е. возможно диагностическое обучение; самостоятельное выполнение задания после обучения.

      Обучаемость. Обучение ребенка во время диагностического обследования производится только в пределах тех заданий, которые рекомендуются для детей данного возраста. В процессе обследования детям надо предлагать следующие виды помощи: выполнение действия по подражанию, выполнение задания по подражанию с использованием указательных жестов, с речевой инструкцией.

      Отношение к результату своей деятельности. Заинтересованность своей деятельностью и конечным результатом характерна для нормально развивающихся детей. Безразличное отношение к тому, что он делает, и к полученному результату характерно для ребенка с нарушениями интеллекта.

      При отборе методик для психолого-педагогического исследования детей раннего возраста мы исходили из закономерностей развития Нормально развивающихся детей и особенностей умственно отсталых их сверстников раннего возраста.

    • желобок с шариком;
    • три коробочки четырехугольной формы одинакового цвета, разные по величине, с соответствующими крышками; три разных по величине шарика одинакового цвета;
    • две матрешки (трехсоставные);
    • две пирамидки – из трех и четырех колец (кольца одного цвета);
    • две пары предметных картинок;
    • восемь цветных кубиков – по два красных, синих, желтых (белых), зеленых;
    • разные картинки: первая пара – одна из предметных картинок разрезана на две части; вторая пара – одна из картинок разрезана на три части;
    • десять плоских палочек одного цвета;
    • тележка с кольцом, через которое продета тесемка;
    • карандаш, бумага (номера соответствуют номерам заданий).

Задание направлено на установление контакта и сотрудничества ребенка со взрослым, на понимание ребенком словесной инструкции, прослеживание за двигающимся предметом, развитие ручной моторики.

  • Оборудование: желобок, шарик.
  • Проведение обследования. Психолог кладет шарик на желобок и просит ребенка: “Лови шарик!” Затем поворачивает желобок и просит прокатить шарик по желобку: “Кати!” Взрослый ловит шарик. Так повторяется четыре раза.
  • Обучение. Если ребенок не ловит шарик, взрослый показывает ему два-три раза, как это надо делать, т.е. обучение идет по показу.
  • Оценка действий ребенка: Принятие задания, понимание речевой инструкции, желание сотрудничать (играть) со взрослым, отношение к игре, результат, отношение к результату.
  • Задание направлено на выявление практического ориентирования ребенка на величину, а также наличия у ребенка соотносящих действий.

  • Оборудование: две (три) разные по величине коробочки четырехугольной формы одного цвета с соответствующими крышками; два (три) шарика, разных по величине, но одинаковых по цвету.
  • Проведение обследования. Перед ребенком кладутся две (три) коробочки, разные по величине, и крышки к ним, расположенные на некотором расстоянии от коробочек. Психолог кладет большой шарик в большую коробочку, а маленький шарик – в маленькую коробочку и просит ребенка накрыть коробки крышками, спрятать шарики. При этом ребенку не объясняют, какую крышку надо брать. Задача заключается в том, чтобы ребенок догадался сам, какой крышкой надо закрыть соответствующую коробку.
  • Обучение. Если ребенок подбирает крышки неверно, взрослый показывает и объясняет: большой крышкой закрывает большую коробку, а маленькой крышкой – маленькую коробку.
  • После обучения ребенку предлагают выполнить задание самостоятельно.
  • Оценка действий ребенка: принятие задания, понимание речевой инструкции, способы выполнения – ориентировка на величину, обучаемость, наличие соотносящих действий, отношение к своей деятельности, результат.
  • Задание направлено на вы явление уровня развития практического ориентирования ребенка на величину предметов, а также наличия соотносящих действий, понимания указательного жеста, умения подражать действиям взрослого.

  • Оборудование: две двухсоставные (трехсоставные) матрешки.
  • Проведение обследования. Психолог дает ребенку двухсоставную матрешку и просит ее раскрыть. Если ребенок не начинает действовать, то взрослый раскрывает матрешку и предлагает собрать ее. Если ребенок не справляется самостоятельно, проводится обучение.
  • Обучение. Психолог берет еще одну двухсоставную матрешку, раскрывает ее, обращая внимание ребенка на матрешку-вкладыш, просит его сделать то же со своей матрешкой (раскрыть ее). Далее взрослый, используя указательный жест, просит ребенка спрятать маленькую матрешку в большую. После обучения ребенку предлагают выполнить задание самостоятельно.
  • Оценка действий ребенка: принятие задания, способы выполнения, обучаемость, отношение к результату, понимание указательного жеста, наличие соотносящих действий, результат.
  • Задание направлено на выявление уровня развития у ребенка практического ориентирования на величину, соотносящих действий, ведущей руки, согласованности действий обеих рук, целенаправленности действий.

  • Оборудование: пирамидка из трех (четырех) колец.
  • Проведение обследования.Психолог предлагает ребенку разобрать пирамидку. Если ребенок не действует, взрослый разбирает пирамидку сам и предлагает ребенку собрать ее.
  • Обучение. Если ребенок не начинает действовать, взрослый начинает подавать ему кольца по одному, каждый раз указывая жестом, что кольца нужно надеть на стержень, затем предлагает выполнить задание самостоятельно.
  • Оценка действий ребенка: принятие задания, учет величины колец, обучаемость, отношение к деятельности, результат.
  • Задание направлено на выявление уровня развития у ребенка зрительного восприятия предметных картинок, понимание жестовой инструкции.

    • Оборудование: две (четыре) пары предметных картинок.
    • Проведение обследования. Перед ребенком кладут две предметные картинки. Точно такая же пара картинок находится в руках взрослого. Психолог указательным жестом соотносит их между собой, показывая при этом, что у него и у ребенка картинки одинаковые. Затем взрослый закрывает свои картинки, достает одну из них и, показывая ее ребенку, просит показать такую же.
    • Обучение. Если ребенок не выполняет задания, то ему показывают, как надо соотносить парные картинки: “Такая у меня, такая же у тебя”, при этом используется указательный жест.
    • Оценка действий ребенка: принятие задания осуществление выбора, понимание жестовой инструкции, обучаемость, результат, отношение к своей деятельности.
    • Задание направлено на выделение цвета как признака, различение и называние цвета.

    • Оборудование: цветные кубики – два красных, два желтых (два белых), два зеленых, два синих (четыре цвета).
    • Проведение обследования. Перед ребенком ставят два (четыре) цветных кубика и просят показать такой, какой находится в руке взрослого: “Возьми кубик такой, как у меня”. Затем педагог просит показать: “Покажи, где красный, а теперь, где желтый”. Далее предлагают ребенку по очереди назвать цвет каждого кубика: “Назови, какого цвета этот кубик”.
    • Обучение. Если ребенок не различает цвета, то педагог обучает его. В тех случаях, когда ребенок различает цвета, но не выделяет по слову, его учат выделять по слову два цвета, повторив при этом название цвета два-три раза.
    • После обучения снова проверяется самостоятельное выполнение задания.
    • Оценка действий ребенка: принятие задания, отмечается: сличает ли ребенок цвета, узнает ли их по слову, знает ли название цвета; фиксируется речевое сопровождение, результат, отношение к своей деятельности.
    • Задание направлено на выявление уровня развития целостного восприятия предметной картинки.

    • Оборудование: две одинаковые предметные картинки, одна из которых разрезана на две (три) части.
    • Проведение обследования. Психолог показывает ребенку две или три части разрезанной картинки и просит сложить целую картинку: “Сделай целую картинку”.
    • Обучение. В тех случаях, когда ребенок не может правильно соединить части картинки, взрослый показывает целую картинку и просит сделать из частей такую же. Если и после этого ребенок не справляется с заданием, психолог сам накладывает часть разрезной картинки на целую и просит ребенка добавить другую. Затем предлагает ребенку выполнить задание самостоятельно.
    • Оценка действий ребенка: принятие задания, способы выполнения, обучаемость, отношение к результату, результат.
    • Задание направлено на выявление уровня развития целостного восприятия, анализа образца, умения ребенка действовать по подражанию, показу.

    • Оборудование: четыре или шесть плоских палочек одного цвета.
    • Проведение обследования. Перед ребенком строят из палочек фигуру “молоточек” или “домик” и просят его сделать так же: “Построй, как у меня”.
    • Обучение. Если ребенок по показу не может создать “молоточек”, экспериментатор просит выполнить задание по подражанию: “Смотри и делай, как я”. Затем снова предлагают ребенку выполнить задание по образцу.
    • Оценка действий ребенка: принятие задания, характер действия (по подражанию, показу, образцу), обучаемость, результат, отношение к результату.
    • Задание направлено на выявление уровня развития наглядно-действенного мышления, умения использовать вспомогательное средство (тесемку).

    • Оборудование: тележка с кольцом, через кольцо продета тесемка; в другом случае – рядом со скользящей тесемкой – ложная.
    • Проведение обследования. Перед ребенком на другом конце стола находится тележка, до которой он не может дотянуться рукой. В зоне досягаемости его руки находятся два конца тесемки, которые разведены между собой на 50 см. Ребенка просят достать тележку. Если ребенок тянет только за один конец тесемки, тележка остается на месте. Задача заключается в том, чтобы ребенок догадался соединить оба конца тесемки и подтянул тележку.
    • Обучение. Проводится на уровне практических проб самого ребенка.
    • Оценка действий ребенка. Если ребенок тянет за оба конца, то отмечается высокий уровень выполнения. Если же ребенок тянет сначала за один конец тесемки, то ему надо дать возможность попробовать еще раз, но это уже более низкий уровень выполнения. Взрослый за экраном продевает тесемку через кольцо и, убрав экран, предлагает ребенку достать тележку. Если ребенок не догадывается использовать тесемку, то это оценивается как невыполнение задания, фиксируется также отношение к результату, результат.
    • Задание направлено на понимание речевой инструкции, выявление уровня предпосылок к предметному рисунку, а также на определение ведущей руки, согласованность действий рук, отношение к результату, результат.

    • Оборудование: карандаш, бумага.
    • Проведение обследования. Ребенку дают лист бумаги и карандаш и просят порисовать: “Нарисуй дорожку”, “Нарисуй домик”.
    • Обучение не проводится.
    • Оценка действий ребенка: принятие задачи, отношение к заданию, оценка результата деятельности, понимание речевой инструкции, результат.
    • Анализ рисунков: каракули, преднамеренное черкание, предпосылки к предметному рисунку, соответствие рисунка инструкции.
    • 1 балл – ребенок не начал сотрудничать даже после обучения и ведет себя неадекватно (бросает шарик, берет в рот и т.д.).

      2 балла – ребенок обучился и начал сотрудничать, пытается катить и ловить шарик, но это не всегда удается практически.

      3 балла – ребенок самостоятельно начал сотрудничать, но поймать шарик не всегда удается из-за моторных трудностей; после обучения результат положительный.

      4 балла – ребенок сразу начал сотрудничать со взрослым, успешно ловит и катит шарик.

      2. Спрячь шарики.

      1 балл – ребенок не понял задание, не стремится к цели; после обучения задания не понял.

      2 балла – ребенок не понял задание; после обучения стремится к достижению цели, но у него нет соотносящих действий; к конечному результату безразличен; самостоятельно задание не выполняет.

      3 балла – ребенок сразу принял задание, но трудности возникли при выполнении соотносящих действий (не мог соотнести уголки крыш ки с коробочкой); заинтересован в результате своей деятельности; после обучения задание выполняет.

      4 балла – ребенок сразу понял задание; выполнил задание и при этом использовал соотносящие действия; заинтересован в конечном результате.

      3. Разборка и складывание матрешки.

      1 балл – ребенок не научился складывать матрешку; после обучения самостоятельно действует неадекватно: берет в рот, кидает, стучит, зажимает ее в руке и т.д.

      2 балла – ребенок выполняет задание в условиях подражания дей ствиям взрослого; самостоятельно задание не выполняет.

      3 балла – ребенок принял и понял задание, но выполняет его после помощи взрослого (указательный жест или речевая Инструкция); по нимает, что конечный результат достигнут; после обучения самосто ятельно складывает матрешку.

      lechenie-detey.ru