Дополнительная хромосома синдром дауна

Причины развития синдрома Дауна, признаки заболевания и методы диагностики

Синдром Дауна – генетическая патология, при которой к хромосомам 21-пары прибавляется третья, которая обуславливает течение болезни на фоне соответствующих клинических признаков. Синдром Дауна не рекомендуется называть болезнью – хотя у людей, живущих с данным синдромом, отмечаются патологические изменения, мешающие им реализовывать свой потенциал, но при правильном подходе специалистов, особенно в детском возрасте, пациенты способны достаточно хорошо адаптироваться в современном социуме.

Впервые заболевание описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, благодаря кому и было дано название синдрому. Связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома была определена только в 1959 году, благодаря исследованиям французского генетика Жерома Лежена.

21 марта во всем мире отмечен как Международный день человека с синдромом Дауна, который впервые провели в 2006 году.

Синдром Дауна. Причины заболевания

Как уже говорилось, синдром Дауна – патология генетическая, что обуславливает ее врожденность. Получить этот синдром в процессе жизни невозможно. Несмотря на практически идентичную клиническую картину у всех людей, живущих с синдромом Дауна, можно наблюдать некоторую разницу прогрессирования симптоматики, что зависит от генетического расположения к клетке и чистой случайности.

Различают несколько форм патологии, основанных на этиологии синдрома у конкретного человека с синдромом Дауна.

Трисомия.
Подвид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Причины трисомии изучены мало, однако статистические исследования показывают зависимость возраста матери и появление синдрома у ее потомства. Чем старше женщина, тем больше вероятности ей родить дауниста. Связывают это с возрастом яйцеклеток. Нерасхождение хромосом происходит во время мейоза, что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней. При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом;

Мозаицизм.
Явление, при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, что обусловлено нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены феноменом синдрома только отельные органы и ткани. Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Однако такой вид заболевания крайне сложно диагностируется во время пренатальных исследований. Мозаицизм – явление редкое, всего лишь 1-2% из всех случаев проявления синдрома Дауна, приходится на него;

Семейный синдром Дауна.
Еще одна причинность зарождения синдрома, при которой дополнительная хромосома образуется в результате транслокации в кариотипе родителя. Феномен обусловлен сцеплением плеч длинной 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время мейоза повышается риск разделения хромосом с образованием лишней;

Хромосомные перестройки.
Очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Генотип задействован, в этом случае, не весь, если копирование приходится на гены, отвечающие за моторное и психическое развитие – появления синдрома у ребенка не избежать.

Синдром Дауна. Диагностика

Раннюю диагностику синдрома Дауна в период беременности возможно провести с помощью специальных методов УЗИ-исследований, которые с 95% точностью могут сообщать о предстоящей проблеме у будущего ребенка. Однако только трисомия может гарантировать наличие признаков синдрома у плода, мозаицизм и остальные подвиды патологии диагностировать в данный период практически невозможно.

Кроме УЗИ доступны некоторые генетические исследования, носящие тестовый характер – амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Первые два исследования относят к группе инвазивных исследований, которые несут некоторый процент опасности повреждения стенок матки вследствие введения в ее полость хирургических инструментов. По этой причине данные методы не применяют у женщин старше 34-летнего возраста.

Неинвазивные методы, например – набор скрининг-тестов являются более безопасными для матери и плода – они основаны на исследовании генного содержания в крови матери. Кроме того, неинвазивные методы считаются более эффективными в определении синдрома Дауна у плода, так как исключают возможные ошибки специалиста во время достаточной емкой и трудной процедуры забора материала. Достоверность подобных неинвазивных методов составляет 99,9%.

Не всегда возможно предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна, и тому есть несколько причин – нежелание матери, религиозные побуждения, невозможность аборта по причине проблемного состояния половых органов, слишком высокая стоимость методов исследования во время беременности. Хотелось бы отметить, что аборт хоть и считается непринятым, в широких кругах, явлением, однако он поспособствует предотвращению возможных мученических состояний будущего ребенка, а в последующем – взрослого человека, которому придется нести эту патологию на протяжении всей жизни.

Людям, живущим с синдромом Дауна присущ комплекс некоторых симптомов, характерных для данной патологии и ярко характеризующих ее наличие. Как уже говорилось, формы синдрома несут различную причинность появления 47-й хромосомы, что обуславливает тяжесть проявления клиники.

Для людей с синдромом Дауна характерны:

  • Ярко выраженная плоскость лица.
  • Анатомическое укорочение черепа.
  • Наличие эпикантуса – вертикальной складки кожи, которая прикрывает внутренние угла глазных щелей.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Снижение эластичности и подвижности скелетной мускулатуры, что обуславливает характерную угловатость движений.
  • Плоский затылок.
  • Средние фаланги пальцев рук недоразвиты, что вызывает укорочение всех остальных пальцев.
  • Особое строение неба и недостаточный тонус мышц обуславливают постоянное открытие ротовой полости.
  • Аномальное развитие зубной ткани.
  • Аркообразное небо, плоская переносица, короткая широкая шея и плоский короткий нос.

В списке перечислены основные внешние признаки, характерные для человека с синдромом Дауна, которые проявляются в подавляющем большинстве случаев.

Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерны значительные расстройства моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. По этой причине, рекомендуется отдавать детей с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения.

Однако стоит отметить, что психическая и когнитивная симптоматика, при синдроме Дауна, выражена по-разному в каждом, индивидуальном случае. Среди людей, живущих с этим синдромом достаточно много художников, знаменитых актеров, писателей и артистов.

Считается, что синдром Дауна, это не заболевание, это – отдельный клан людей, отличающихся от обычных с нормальным числом хромосом, живущих по своим принципам и законам морали. Прогноз при синдроме Дауна – благоприятный, однако характеризуется более коротким сроком жизненного периода – мало кто из людей доживает до возраста 50 лет. Кроме того, у даунистов старше 40 лет, велик риск появления болезни Альцгеймера с особо развитыми симптомами деменции.

onevroze.ru

Синдром дауна хромосомы

Синдром Дауна подтвержден и НИПТ и биопсией хориона. Повезло только в том, что диагностировали рано, легче все это перенести на 11 неделе, чем на 20й. Но это потому, что я на 9 неделе сразу побежала и сдала кровь на Панораму. Как раз для такого случ.

Сегодня муж забрал результаты цитогенетического исследования, скинул на вибер фото заключения. Смогла разобрать только — «трисомия по 21 хромосоме, консультация генетика». Вот откуда был завышенный ХГЧ. Синдром дауна. Прошлая Б закончилась по причине МВПР плода, генетическое исследование не проводили (может, тоже была такая же проблема?) Получается, что у нас проблема с генами? и теперь у нас нет шансов зачать генетически здорового ребенка?

После з.б. зделали кариотип плода, всё таки господь есть, конечно плохо так говорить но я благодарна богу что произошёл выкидыш.Результаты кариотипа. 47,хх, +13 трисомия хромосомы 13 .т.е. ребёнок был бы особенным. Что такое трисомия 13? Синдром Патау — более редкое заболевание, чем синдром Дауна и Эдвардса. Встречается он примерно 1 раз на 6000 — 14000 беременностей. Правда вот думаю, как быть дальше, что б такого больше не произошло. Я так понимаю нужна консультация генетика.

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы (трисомия по 21-ой хромосоме). Мы приглашаем просмотреть в записи вебинар по особенностям слингоношения детей с синдромом Дауна!

В «Прямом эфире» Эвелина Бледанс и сын Семен 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна.Впервые отмечался в 2006 году. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций Даун-синдром было решено объявить 21 марта Международным днём синдрома Дауна.Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы (трисомия по 21-ой хромосоме).

Добрый вечер) Давайте знакомиться)

Осталась одна неделя до события, к которому мы готовимся с декабря!

девочки подскажите, успокойте или наоборот скажите правду ..сегодня второй скрининг 20 недель, у ребенка все показатели в норме, кроме эхогенность кишечника и носовая кость 2,9, отправили в генетику, там сказали подозрение на синдром дауна. Я реву бесостановочно, моя девочка , моя крошечка, на фото носик вполне нормальный. 11 Марта будут брать пункцию..я думаю лучше бы завтра уже, скорее все выяснить(((((как же так, на первом скрининге все в норме, по хромосомам риск минимальный. может у кого так было? И ребёночек здоровый родился)))

Сегодня мир отмечает в 11 раз день осведомленности о синдроме Дауна. Люди с синдромом Дауна не больны, они просто немного другие, чем те, у которых 46 хромосом. Им часто сложнее научится тому, что другим даётся само собой, но есть что-то, что они знают и умеет лучше нас, и это дано им от рождения — способность любить и радоваться жизни. Именно то, чему так сложно научить, и что большинству из нас так и не удаётся достичь. Вот такое волшебство 47 хромосомы.

Сходила сегодня на платное УЗИ в Областной Перинатальный Центр. Как вы понимаете, там специалисты с категориями, аппараты новые и т.д. Краски сгустились еще гуще. По их измерениям КТР 63, ТВП 3мм. Носовая косточка — 2мм (хоть это радует!). Посчитали вероятность — 1:79 трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна). Отправили бегом к генетикам в Городской Центр. Там меня приняла заведующая. В понедельник иду к генетику, а во вторник на биопсию хориона. До вторника сказали не дергаться, а там уже будет видно.

Сегодня — Международный день человека с синдромом Дауна. Дата 21 марта выбрана не случайно. Синдром Дауна — генетическая аномалия, связанная с появлением дополнительной хромосомы: третья хромосома в двадцать первой паре, то есть 21.3 — 21 марта. Такой ребенок может родиться в любой семье у абсолютно здоровых родителей. Дети с этим синдромом очень добрые и ласковые. Люди с синдромом Дауна может посещать детский сад, школу, учиться в вузе и работать, если оказать им определенную поддержку. Помочь малышам с синдромом Дауна, которые, так получилось, остались без родителей и воспитываются в доме ребенка, можно поддерживая приобретение специального.

Пришел анализ:Хромосомный анализ 46, XX — нормальный женскийи это все. а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали одновременно, а анализ не готов. Надеюсь, он мужик)))))Подправила пост: Я права, что при простом анализе выявляют отклонения на: – Болезнь Даун– Синдром Эдвардса– Синдром кошачьего крика– Синдром.

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем.

ну вот я и получила результат кариотипа обортуса,выявлены 47,XY,+G,трисомия в группе G.как я понимаю это лишняя хромосома у 1 ребенка , и как написанноа в инете скорее всего синдром дауна и моя повышенная свертываемость крови тут не причем.Теперь намечается поход к генетику,репродуктолог сказал что скорее всего это просто случайность т к именно у здоровых родителей наиболее часто такое случается.

Впервые синдром Дауна был описан в 1886 году английским врачом, однако тайна лишней хромосомы была раскрыта лишь в 1859 году уже другим ученым. В любом случае, это генетическое заболевание преобладает и в современной медицине, а, согласно статистике, один больной ребенок приходится на 1100 новорожденных.

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Думаю, этот пост будет достаточно сильно отличаться он моих предыдущих более научных постов с множеством ссылок на литературу. И тем не менее, мне просто необходимо выразить свое мнение по данному вопросу.

Девочки, милые, вот пришла к вам поныть. Не знаю, что делать Пошла я на первый скрининг. И прям не тянуло меня туда. Проходил он в 13 недель. Сначала не могли моего малышика разбудить. Я была голодная и он спал. отправили сдать кровь и перекусить. Сдала. Съела шоколадку и снова пошла в кабинет узи. Довольная улеглась на кушетку, потому как и в ЖК дошел прогресс и для мамочек есть свой монитор. И тут пошли измерения. КТР 75 см — 13 нед.

Моя тётя решилась в сорок пять лет на второго ребёнка. Отговаривали ее все от этого рискованного предприятия, ведь и здоровье уже не то, да и муж ее тоже не молод, а даже старше ее на три года. Тётя моя ничего не испугалась и твёрдо решила оставлять ребёнка и рожать. Но тут уже врачи нервы начали портить. На первом скрининге ей поставили большую вероятность рожения ребёнка с лишней 21 хромосомой, т.е. трисомия 21. Всем известен данный диагноз, как синдром Дауна.Вообще трисомия.

Навеяло визитом к врачу. Довольно часто бывает, что когда мы с сыном заходим на прием к новому врачу, он/она долго на него смотрит, почти с удивлением. Прочитав его диагнозы, представляется такая себе неведомая зверюшка, а заходит (пока на ручках) почти обычный внешне мальчик. Даже врачи, далекие от генетики, часто не понимают, что такое хромосомные аномалии и как они могут выражаться. А что говорить о людях, с этим не сталкивающихся. Обычно если знают сколько у человека хромосом и то хорошо. Ну.

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек). Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом. Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше.

Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ??? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее.

Девчули, кто ждал этого поста, простите, что так долго. Пишу с пока конца)) Отдельно пишу день овуляции! и по датам цифры ХГЧ! И комментарии свои! А сдавала всегда в ИНВИТРО! 3-я беременность (напомню — самостоятельная, 4й цикл после выскабливания-вакуума, все подробности в Дневнике в приветственном посте и в закладках): Овуляция — 3/4/5 июля 2016 (по выделениям!) 18.07.2016 — 223 20.07.2016 — 557 28.07.2016 — 16713 03.08.2016 — 89669 10.08.2016 — 300617 Больше не сдавала, не было смысла. Скачки были очень.

Сегодня во всём мире отмечается День Осведомлённости о Синдроме Дауна (World Down Syndrome Awareness Day). Этот день особенный для очень многих семей в мире, в которых есть люди с синдромом Дауна, так как в сегодня появляется возможность поделиться частью своей жизни. Для кого-то, кто никогда не сталкивался с людьми с синдромом, это возможность узнать что-то новое и, возможно, избавиться от каких-то своих страхов и представлений, которые мешают принять особенных людей в нашем обществе.

синдром дауна.. лишняя! !! хромосома..

что при синдроме Дауна в мозге отмечается нехватка белка SNX27. В результате появляются проблемы с обучением и памятью. Как выяснилось, дополнительная копия 21-й хромосомы у больных, страдающих данным недугом, вызывает потерю данного белка. Исследование специалистов показало, что восстановление его уровня у грызунов с синдромом Дауна улучшило когнитивную функцию и поведение, передает Би-би-си.По словам автора исследования Хуаси Сюя из Медицинского научно-исследовательского института Сэнфорд-Бернем, в ходе эксперимента на мышах было установлено, что белок SNX27 имеет важное значение для функционирования мозга и формирования.

Копирую.Спасибо автору! КЛЮЧИК(минипьеса)Предисловие:Синдром Дауна это не болезнь, а состояние, вызванное присутствием лишней хромосомы.Каждый шестисотый ребенок в мире, рождается с Синдромом Дауна.60% из них, с пороками сердца разной сложности.85% матерей оставляют свих новорожденных детей с Синдромом Дауна в роддоме.Большинство из них не доживает и до двух лет.Действующие лица:ВРАЧМОЛОДАЯ МАМАМУЖ МОЛОДОЙ МАМЫМАМА МОЛОДОЙ МАМЫОТЕЦ МОЛОДОЙ МАМЫСЫН МОЛОДОЙ МАМЫДРУГИЕ МОЛОДЫЕ МАМЫ

Лето выдалось непростым.

Доброго всем времени суток! Пишу по просьбе знакомой мамочки, которая находится в шоке. Родила малыша 3050, 50 см, врачи обнаружили на ручке не правильную полоску. ( прошу извинить, пишу по простому, сама в этом не разбираюсь). Изначально предположили синдром Дауна, но провели обследование, УЗИ головы и кучу еще, в результате исключили. Взяли геннетический анализ. Отправили в другой город. Причем, анализ получилось взять не сразу, то пробирку не так положили, гель растекся, то доктор что то не так сделала. В результате.

Сказать,что я полностью размазана, растёрта — ничего не сказать. Я В ПАНИКЕ. Кому интересно и кто готов поддержать——-> под кат ДЕВОЧКИ, У КОГО БЫЛ ПОХОЖАЯ СИТУАЦИЯ С БЛАГОПРИЯТНЫМ ИСХОДОМ,НАПИШИТЕ ПОЖАЛУЙСТА КАК И ЧТО ДЕЛАТЬ. ******************************* Девочки, всем большое спасибо за поддержку. у нас всё хорошо,хоть и 3 маркера генетики подтвердили. но про с.Дауна сказали не думать. Пойду убивать писать жалобу в ЖК на того врача, который до смерти перепугал меня и моего мужа.

Ну вот наконец нашла время написать продолжение истории с сердцебиением на 6й недельке. Протекала беременность нормально, лучше даже чем первая, все было прекрасно, я делала узи почти каждый месяц и каждый раз как будто пообщалась с малышом.Врач улыбаясь всегда шутил, говорил что все хорошо, прекрасный парень, только сидит на попе (это было моё самое большое переживание). Я была счастлива, мы так хотели этого малыша и чтобы обязательно мальчик, все складывалось как и мечтали! Потом на 34 неделе я поехала на.

Синдром Дауна — не приговор! Синдром Дауна — не болезнь, а хромосомный сбой, который происходит в самом начале зарождения новой жизни. И до недавнего времени диагноз с таким определением означал приговор маленькому человеку на всю оставшуюся жизнь. Что ждёт малыша, рождённого сегодня в России, какие жизненные сценарии возможны для него в нашем социуме? Первый и самый распространённый: наши отечественные чиновные медики нашли простой и кардинальный метод разрешения такой ситуации — они предлагают молодым родителям отказаться от ребёнка ещё в роддоме.

m.babyblog.ru

6 важных фактов о синдроме Дауна, которые должны знать все

Вот шесть важных фактов о синдроме Дауна, которые должны знать все.

1. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна их 47. Как такое может быть? Люди с этой патологией рождаются с дополнительной копией 21-й хромосомы.

2. Синдром Дауна не является болезнью. Это генетическое нарушение возникает в результате влияния дополнительной хромосомы. Существует три разных типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, когда каждая клетка имеет дополнительную копию 21-й хромосомы.

При мозаичности дополнительная хромосома находится только в некоторых клетках. Транслокация диагностируется, если ребенок рождается только с одной дополнительной частью 21-й хромосомы. У таких людей 46 полных хромосом, но в одной из них есть дополнительный генетический материал 21-й хромосомы.

3. Нет “легкой” или “тяжелой” степени синдрома Дауна. У людей либо есть эта патология, либо нет.

4. Ребенок с синдромом Дауна проходит через те же стадии развития, что и обычные дети. Единственное различие заключается в том, что ему требуется больше времени для прохождения очередного этапа.

5. Люди с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения, но это не влияет на их таланты и способности. При определенных условиях такие люди вполне способны жить самостоятельной жизнью.

6. Люди, имеющие синдром Дауна, ежедневно сталкиваются с множеством проблем. Одна из них — низкий мышечный тонус, который затрагивает все, включая двигательные навыки и речь. Различные виды терапии могут значительно улучшить их состояние.

К сожалению, ребенок с таким диагнозом может родиться в любой семье. Причем вероятность появления на свет такого малыша случайна.

Поделитесь этим постом с друзьями

interesno.cc

ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА НА РАННИХ СТАДИЯХ

Секция: 4. Медицинские науки

XXII Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки»

ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА НА РАННИХ СТАДИЯХ

«Синдром Дауна одна из особых форм врожденной умственной отсталости, сочетающаяся с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического строения» [1].

text-align:center;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Механизм возникновения синдрома Дауна.

«Синдром Дауна — это хромосомная патология, при которой присутствуют дополнительные копии генетического материала в 21-й паре хромосом: либо мутация целой хромосомы (трисомия), либо её части (робертсоновская транслокация). Существуют различные формы синдрома Дауна [2].

Примерно в 91 % случаев человек рождается с трисомией по 21-ой паре хромосом, возникшей в результате нерасхождения хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм. В других случаях синдром вызван транслокацией. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 %.

Изменения генетического материала в 21-й хромосоме, способствующие развитию синдрома Дауна, могут появиться из-за наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. При этом одно из плеч 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой хромосомы. Бывает так,что при нормальном мейозе происходит транслокация 21-й хромосомы и рождается больной ребёнок, при этом фенотип родителей соответствует норме.

2) Мозаичная форма синдрома Дауна.

При мозаицизме нерасхождение хромосом возникает в клетках зародыша на ранних стадиях его развития, и нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Эта форма имеет менее тяжелые проявления, но её труднее диагностировать.

3) Трисомия — это мутация, при которой присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух.

text-align:center;line-height:normal»>

text-align:center;line-height:normal»> Рисунок 1. Кариотип человека. 47, ХУ, +21.Трисомия

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, поэтому появляется гамета с 24-мя хромосомами. Хромосомы 2-ой пары внешне полиморфны, они могут различаться между собой по размеру спутников, ножек спутников и центромерных районов. Если трисомия произошла во время первого деления мейоза, то все три хромосомы 21-ой пары будут разные по строению, а если во время второго деления, то две из них будут одинаковые, а третья хромосома будет отлична от двух других.

В 75,9 % всех случаев нерасхождение хромосом происходит в первом мейотическом делении (62,8 % — у матери, 13,1 % — у отца), в 24,1 % — во втором мейотическом делении (16,6% — у матери, 7,5 % — у отца).

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна. В 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 7 % — мужских.

Овогенез начинается в позднем фетальном периоде, незадолго до рождения девочки. К моменту появления ее на свет, все овогонии проходят первое мейотическое деление и превращаются в овоциты, которые остаются в неизменном состоянии до момента полового созревания девочки.

У женщин после 35 лет возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Это объясняется тем, что оплодотворенная яйцеклетка у сорокалетней женщины на 20 лет старше, чем у двадцатилетней. Известно, что вероятность возникновения нерасхождения хромосом у женщин больше, нежели у мужчин.

«Причины нерасхождения хромосом (трисомия) и робертсоновских транслокаций:

• Задержка развития овоцита на последней стадии первого мейотического деления, сочетающаяся с возможным продолжительным действием внешних факторов среды. Например, радиация.

• Ослабление гормонального контроля овогенеза у пожилых женщин.

• Недостаточная зрелость гормонального контроля у девочек-подростков.

Синдром Дауна долго не поддавался лечению, но команда исследователей из медицинского факультета Массачусетского университета под руководством доктора Джин Лоренс смогла найти способ предотвратить развитие данного заболевания на ранней стадии. Их в большей степени заинтересовала форма трисомии, так как она самая распространённая. Исследование заключалось в том, что ген Xist , ответственный за инактивацию Х-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом, учёным удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-ой хромосомы.

«Xist — это ген, кодирующий РНК, располагается на Х-хромосоме плацентарных млекопитающих и инактивирует одну из них» [4].

«Транскрипт гена Хist у человека имеет длину порядка 17000 нуклеотидов и экспрессируется на инактивированной Х-хромосоме, но не действует на активированной. Транскрипт гена Хist подвергается полиаденированию и сплайсингу, как информационная РНК, однако не транслируется. Предполагается, что этот ген, кодирующий РНК, эволюционировал от гена Lnx3, ставшего псевдогеном» [3].

text-align:center;line-height:normal»>

text-align:center;line-height:normal»> Рисунок 2. Происхождение Хist гена

Происхождение гена Xist из гена Lnx3 и мобильных элементов разных классов. Синим цветом обозначены экзоны, произошедшие из гена Lnx3. Красные прямоугольники — экзоны, эволюционировавшие из мобильных элементов. Заштрихованные синие и красные прямоугольники — это последовательности экзонов, определяющиеся в геноме, но не входящие в состав транскрипта Xist. Консенсус — предположительная предковая структура гена Xist.

Исследование включало в себя два этапа:

Первый этап эксперимента — это блокирование 3-ей хромосомы 21-ой пары.

Для того, чтобы инактивировать хромосому, она должна быть покрыта транскриптами гена Хist. Включение Хist гена снизит экспрессию индивидуальных генов 21-ой хромосомы, а значит уменьшит последствия синдрома Дауна.

Команда доктора Лоренса использовала индуцированные плюрипотентные стволовые клетки для исследования, которые были получены у больных с синдромом Дауна. Учёные присоединили Хist ген к одной из трёх копий 21-ой хромосомы, что привело к гетерохроматизации хромосомы в клетках и замолканию её транскрипционной активности. Генетическое включение Хist гена было выполнено с помощью дозирования клеток с антибиотиком доксициклином.

text-align:center;line-height:normal»>

text-align:center;line-height:normal»> Рисунок 3. Инактивирование лишней хромосомы

justify;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Второй этап исследования:

Учёные разделили видоизменённые клетки на 2 группы — одна с включенной добавочной хромосомой, другая — с выключенной, сравнили, как они функционируют и отвечают на лечение. Исследователи заранее удалили дополнительную хромосому в клетках у людей с синдромом Дауна, используя различные типы генетических модификаций, и сравнили деятельность этих клеток с помощью биохимического анализа продуктов их жизнедеятельности. Результатом исследования было то, что в клетках с выключенной хромосомой экспрессия патологических генов 21-ой хромосомы была значительно меньше, чем у клеток с активной хромосомой.

Исследователи надеются, что они смогут изучить влияние синдрома Дауна на разные органы и ткани. Эта работа должна привести к возможности лечения синдрома Дауна, а как следствие и к лечению дегенеративных симптомов, таких как раннее слабоумие.

Однако исследователи полагают, что этот метод имеет единственный недостаток: включение Xist гена может заблокировать только часть генной экспрессии в добавочной хромосоме.

Список литературы:
1. Болезнь Дауна: клинические и цитогенетические исследования — [Текст]: производственно-практическое издание / под редакцией Е.Ф. Давиденковой. — Л.: Медицина, 1996. — 202 с. – Библиография: с. 196 — 201. — 0.86 р.
2. «Гетерохроматические районы и нерасхождения хромосомы 21 у человека»: — [Сообщение] // Цитология — 1987, Т. 29, № 7. — С. 848—850.
3. Официальная анкета зав. кафедрой и профессора кафедры клеточной биологии и онтобиологии медицинского факультета Университета Массачусетса в г. Вустер.
4. Beth Mole “Researchers turn off Down’s syndrome genes” // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013.

nauchforum.ru