Эмблемой синдрома дауна

Оденься в оранжевое! 21 марта пройдет флешмоб в поддержку детей с синдромом Дауна

Поделиться оранжевым настроением с друзьями предлагает фонд «Даунсайд Ап» 21 марта в Международный день человека с синдромом Дауна. Организаторы флешмоба предлагают надеть что-нибудь оранжевое (например, галстук, шейный платок или шарф), а также украсить рабочее место оранжевыми шариками и флажками в поддержку детей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией. Согласно данным статистики, один из 700 младенцев рождается с этим синдромом.

Отмечать Международный день человека с синдромом Дауна в 2006 году предложили Международная и Европейская ассоциации Даун Синдром. В этом году событие будет отмечаться в юбилейный десятый раз.
Фонд «Даунсайд Ап» предложил оранжевый цвет как один из символов синдрома Дауна, ведь людей с этой особенностью часто называют «солнечными». Украсив одежду и окружающее пространство оранжевыми аксессуарами, участники флешмоба должны сфотографироваться и выложить свои «оранжевые фотографии» в социальные сети с хештегами #оранжевоенастроение и #даунсайдап.

В завершении акции автор фотографии, собравшей наибольшее количество «лайков», получит приз от фонда «Даунсайд Ап». Также организаторы предлагают всем желающим выразить свою поддержку, добавив на свои аватары в социальных сетях эмблему-солнышко.

Организаторы флешмоба также предлагают делать подарки. Лучшими подарками для ребенка с синдромом Дауна могут стать развивающие занятия или консультации для его семьи, организация которых требует пожертвований. Пожертвование можно внести, отправив SMS на номер 3443 с буквами «СД» и суммой, которую хотели бы пожертвовать на развивающие программы для детей с синдромом Дауна, например, «СД 300», или же с помощью формы на сайте организации.

К Международному дню человека с синдромом Дауна общественные организации проводят и другие акции.

Фонд поддержки лиц с нарушениями развития и интеллекта «Лучшие друзья» объявил март месяцем добрых дел. В этом месяце участники движения «Лучшие друзья» (Best Buddies) по всему миру распространяют информацию о движении, делятся опытом, рассказывают о важности миссии, стараются привлечь новых участников. Благотворительный фонд «Лучшие друзья» помогает познакомиться и подружиться людям с нарушениями развития и интеллекта со сверстниками без инвалидности.

www.asi.org.ru

Эмблемой синдрома дауна

Общественное объединение «Солнечный father», организованное отцами детей синдромом Дауна, составило рейтинг самых успешных в России людей с лишней хромосомой. В топ-10 «Настало время первых!» вошли в основном актеры и спортсмены, а также помощник педагога, инструктор по фитнесу, делегат Всемирного конгресса людей с синдромом Дауна, участник заседания ООН и художница.

Вот имена победителей:

Сергей Макаров — актер «Театра простодушных». В детстве его отказались брать в школу, родители учили его на дому. Снимался в фильмах: «Чёрная роза — эмблема печали, красная роза — эмблема любви» (пациент больницы), «Старухи» (роль Миколки), «Жила-была одна баба» (Мартын), «Борис Годунов» (Николка). Сергей — в списке самых знаменитых людей мира с ограниченными возможностями.

Мария Нефедова – стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Она работает в благотворительном фонда «Даунсайд Ап» помощником педагога, а в свободное время играет на флейте.

Андрей Востриков — чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями, золотой и серебряный призер Специальных Игр в Шанхае, Афинах, Лос-Анджелесе.

Лейсан Зарипова — первый в России инструктор по танцам «зумба-фитнес» с синдромом Дауна. В списке ее наград — гран-при международного благотворительного танцевального фестиваля «Inclusive Dance-2016» и звание «Грациозной жемчужины Татарстана-2016».

Василий Масленкин — делегат Всемирного конгресса людей с синдромом Дауна. Вместе со своей мамой он принял участие в конгрессе 2015 года в Индии, город Ченнаи. На открытии Василий нес флаг России, а затем выступил с докладом на английском языке.

Антон Мысляев — первый человек с синдромом Дауна, который принял участие в конференции ООН. Антон с друзьями создали свой инклюзивный добровольческий отряд «Джем». Из 13 человек в нем пять ребят с инвалидностью.

Мария Ланговая — чемпионка мира по плаванию, чемпионка Всемирных Специальных Олимпийских игр в Лос-Анджелесе и ряда других престижных турниров.

Арина Кутепова — единственная в России кандидат в мастера спорта с синдромом Дауна. Арина занимается спортивной гимнастикой.

Влад Саноцкий — первый актер с синдромом Дауна на красной дорожке «Кинотавра». Снялся в фильме Анны Меликян «Про любовь. Только для взрослых», а также в картине «Ангел» режиссера Дмитрия Федорова, в документальном фильме «Ваш выход» режиссера Бориса Кольнера.

Евгения Дубровская – художница из Вологды, студентка Губернаторского колледжа народных промыслов. Получается профессию мастера-преподавателя росписи по дереву, обладательница титула «Студент года-2016» в региональном этапе в Вологде в номинации «Творческая личность года образовательных организаций профессионального образования».

downsideup.org

Уфимская «Тайра Бэнкс» с синдромом Дауна покоряет подиум

18-летняя уфимка Александра Урванцева является настоящим примером упорства, таланта, силы. Еще бы, девочка с синдромом Дауна доказала многим, а самое главное – самой себе, что несмотря на недуг, на мнение общества, врачей, она последовала за мечтой и стала успешной моделью. Своими планами на будущее Саша поделилась с корреспондентом портала Ufa1.ru.

Безоговорочная вера

Люди с синдромом Дауна – пока еще табу в нашем обществе, мы не видим их на улицах, их не берут на работу. Лишь в последние годы отношение к ним стало меняться в лучшую сторону. Примеры, когда люди с синдромом добиваются успехов в жизни, – множество, они каждый раз удивляют нас, обычных людей, силой своего характера.

Огромная заслуга в том, что Саша стала именно такой, какая она сейчас, принадлежит ее маме Наталье Урванцевой. Она ни на минуту не сомневалась в своей дочери. «Где-то за год до рождения дочери я увидела в документальном фильме, как живут люди с синдромом Дауна в Америке. Когда родилась Саша и врачи сказали о диагнозе, в роддом позвали даже мужа, чтобы мы посовещались, забирать ли «такого» ребенка. Я сразу вспомнила этот фильм. Возник резонанс между тем, что говорили мне врачи, и тем, что я видела в фильме», – делится мама Саши Урванцевой. Наталья не поверила, что ее дочь не сможет ходить, говорить, узнавать ее, как говорили врачи. Саша оправдала ожидания. «Читая современную литературу, где пишут, как надо воспитывать таких деток, я понимаю, что я все это делала, не знаю, откуда мне это было известно. Мне помогал сам Бог», – пояснила женщина корреспонденту Ufa1.ru. И помогать было в чем: как воспитывать, как учить говорить, читать, писать. Но практически все проблемы на пути Саши, по словам мамы, решаются довольно быстро, Саше везде горит зеленый свет.

Дорога в модели

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие синдрому проблемы: с сердцем, с ногами, кто-то страдает ожирением. Саша перенесла две операции на сердце, ортопедические операции на стопы ног. Во время длительных реабилитаций Саше понравилось шоу Тайры Бэнкс «Топ-модель по-американски», она начала грезить мечтой о подиуме. Однако для начала нужно было заново научиться ходить. Модельное агентство «Перспектива» пригласило детей из организации «СоДействие» обучаться в модельном агентстве, но только одна Саша, мечтавшая о карьере модели, начала серьезно этим заниматься. Девочка участвовала в различных конкурсах, где среди здоровых детей часто была одним особенным ребенком. За творческий номер на региональном конкурсе национального костюма и творчества «Хрустальная корона Урала» юная уфимская модель получила хрустальную корону и Гран-при. «Я танцевала в костюме Красной Шапочки со своей сестрой, сестра была в костюме волка», – рассказала Саша о своем номере на конкурсе.

«Почему не такая, как все?»

Сашина мама делает все, чтобы Саша жила полноценной жизнью. По словам мамы, у Саши были моменты, когда дочь не принимала себя, постоянно спрашивая, почему она не такая, как все, но мама всегда говорила ей, что ее насыщенной и активной жизни могут позавидовать даже здоровые люди.

К 18 годам Саша добилась многого: участвовала и выигрывала в модельных конкурсах среди обычных детей, побывала на модном показе Вячеслава Зайцева в Москве. А в списке контактных номеров у Саши есть номера ее звездных друзей – участников шоу «Уральские пельмени». Саша покоряет своей энергией и открытостью каждого, кто с ней общается. Наталья Юрьевна уверена, что её дочь здорово переворачивает умы многих людей.

Осенью – на сцену

У Саши много мечтаний. Много планов. Наталья Урванцева верит, что придет время, когда ее дочь определится и найдет себя. После окончания коррекционной школы прошел уже год, но сидеть без дела Саша не намерена.

На смену занятиям в модельном агентстве, которые пока пришлось оставить, пришли занятия в группе «Орхидея» студии творческого развития Константина Хабенского. Осенью театральная группа ребят с ограниченными возможностями здоровья планирует поставить свой первый спектакль по повести-притче Ричарда Баха «Чайка по имени Джонатан Ливингстон». Это будет первый выход Саши на большую сцену в качестве актрисы. Когда-то с такого же участия в небольшой постановке началась карьера в Голливуде лондонца с синдромом Дауна – Макса Льюиса.

Книга Ричарда Баха стала для Саши знаковой, порой людям с синдромом Дауна чтение дается с большим трудом, но девочка осилила книгу на одном дыхании. «Когда я читаю, я представляю себя этой чайкой», – говорит о книге Саша Урванцева. Многим взрослым философская, многоуровневая книга о сильной, не такой, как все, чайке дается с трудом, но вся будущая труппа спектакля уже начала читать ее, ведь во многом эта книга о каждом из них, о тех, кто каждый день борется, чтобы просто жить.

m.ufa1.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Эпидемиология синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Диагностика и клиническая картина синдрома Дауна

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %.

Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты синдрома Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.

medpractik.ru

Познавайка

Детский развивающий центр

Мало веса меньше стресса

Мало набираю вес при беременности Прибавка веса во время беременности: когда и сколько Беременность – это период в жизни женщины, когда каждый набранный килограмм воспринимается радостно. И если в первом триместре вес будущей мамы меняется незначительно, то с ростом ребенка он начинает неуклонно расти. В этот период важно не выйти «за границы дозволенного» и не […]

Неврозы и астенические состояния

Глава 12.Неврозы и астенические состояния Невроз(греч. neuron — нерв, osis — суффикс, обозначающий болезнь) — психогенно обусловленное заболевание, возникающее под воздействием психотравмирующих факторов, в результате нарушения особенно значимых отношений личности, проявляющееся в виде общеневротических клинических феноменов, бессонницы, головных болей, различных вегетативно-висцеральных симптомов функционального характера при отсутствии психотических явлений. Термину “невроз” более 200 лет (Gullen W., […]

Картошка в депрессии

Картошка, запеченная в духовке Как ни странно, но самые простые рецепты почему-то оказываются самыми вкусными и полезными. Наверное, существует сотни, если не тысячи всевозможных рецептов картошки, но картошка, запеченная в духовке, остается чуть ли не самым вкусным блюдом. Предлагаю вкусный и быстрый рецепт запеченного картофеля, вернее несколько любимых рецептов. Другие рецепты запеченной в духовке картошки: […]

Лучшая трава от депрессии

Травы от депрессии – список Травы от депрессии помогут улучшить настроение, устранить усталость, стресс, однако, перед применением лекарственных трав лучше проконсультироваться с врачом. Например, к таким травам относятся сосновые, листья и мужские цветки которых следует добавлять в ванны. Кроме сосновых, существует еще более 300 видов растений, которые способны помочь в лечении депрессии. Гинко билоба: данная […]

Где диагностируют аутизм

Одни дома. Взрослый аутизм. О чем мы думаем, когда слышим слово «аутизм»? Представляем себе странного, замкнутого, зацикленного на порядке и повторениях одних и тех же действий человека? Припоминаем статьи, фильмы и сериалы о людях с аутизмом, которые когда-то читали и видели? Несмотря на популярность этого феномена в масс-медиа, жизнь людей с аутизмом по-прежнему окружена предрассудками […]

Стресс связанный с безработицей

3. Экономические и социальные издержки безработицы. Повышение уровня безработицы означает, что общество фактически отказывается от всех тех товаров и услуг, которые могли бы произвести безработные. Потери в периоды высокой безработицы — это самые большие документируемые убытки в современной экономике. Они во много раз больше, чем потери на микроуровне вследствие, например, появления монополии. К основным экономическим […]

Витамины в против стресса

Нужные витамины для мужчин после 40-45 лет — всё о том, что требуется мужскому организму в этом возрасте Витамины играют важную роль как для организма женщины, так и для мужчины. Со временем полезные вещества хуже усваиваются и достаточно быстро теряются. Сильной половине человечества очень важно включить витамины в свой рацион. Они не только укрепляют иммунную […]

Последние новости аутизма

Раннюю форму аутизма можно будет обнаружить с помощью анализа крови Учеными удалось зафиксировать наличие аутизма у детей по результатам анализа крови. Данное утверждение стало революцией в сфере диагностики данной патологии. Проведение необходимых исследований позволит создать эффективные методы ранней диагностики и лечебной терапии заболевания аутизм. Британские ученые определили, что у пациентов, имеющих повед. Простой анализ крови […]

Не склонна к депрессиям

Рецепт старинной ПАСХИ — лучший вариант пасхи из всех возможных Пасха хороша тем, что делают ее из молока. Эта пасха не склонна к истечению сывороткой и она готова уже через 12 ч . Хороша тем, что в составе пасхи нет сырых яиц. После пасхи остается сыворотка, которую можно использовать при выпечке куличей (вместо молока). На […]

Психолого педагогическая характеристика ребенка с умственной отсталостью

34. Общая клинико — психолого — педагогическая характеристика детей с умственной отсталостью. Вопросы, связанные с изучением умственной отсталости, относятся к числу наиболее важных в дефектологии. Занимаются ими не только олигофренопедагоги, но и специалисты смежных наук: психологи, невропатологи, психиатры, эмбриологи, генетики и др. Внимание к проблемам умственной отсталости вызвано тем, что количество людей с этим видом […]

poznavayka3-103.ru