Эндогенный аутизм

Рассмотрим дифференциально-диагностические критерии разных форм аутизма, охарактеризованных в настоящей работе. Всем больным детям из представленных клинических групп на определенных, чаще ранних этапах болезни свойственны аутистическое поведение, нарушение социального взаимодействия с окружающими, расстройства коммуникативности с качественным повреждением вербальной и невербальной функции речи, моторные нарушения, сужение круга интересов с однообразной стереотипной деятельностью. Перечисленные психопатологические феномены послужили основанием у всех этих детей диагностировать наличие аутистических расстройств, что соответствует принятым представлениям об аутизме в разных странах.

Вместе с тем аутистические расстройства эндогенного, хромосомного, обменного, экзогенного генеза в каждой из перечисленных групп имеют свою специфику, преимущественный возраст начала, динамику течения, свой исход, генез. Отсюда больные, страдающие разными видами аутистических расстройств, нуждаются в дифференциации для определения специфики лечения и коррекционных подходов.

Для детского аутизма эндогенного генеза, классического детского аутизма, синдрома Каннера наиболее характерны начало до 3-летнего возраста, асинхронность в развитии основных сфер деятельности ребенка, сходство моторных стереотипии с ранними атетозоподобными движениями в пальцах рук, симптом отталкивания с ходьбой на цыпочках, эгоцентрическая речь, недостаточность и задержанное развитие волевой и эмоциональной сфер, сосуществование ранних и поздних функций в них.

При дифференциации любого вида детского аутизма эндогенного генеза с умственной отсталостью при последней обращает на себя внимание равномерность структуры умственного недоразвития, соотносимость интеллектуального и эмоционального снижения, недоразвитие высших эмоций, соответствие социального приспособления уровню умственного недоразвития. У этих детей поведение отличается монотонностью, ригидностью, в нем, как правило, нет вычурности, парадоксальности.

Для детского аутизма (процессуального генеза) при ранней детской шизофрении и инфантильном психозе свойственно становление аутистических симптомов между 1 и 2,5 годами. Характерен диссоциированный характер задержанного развития, тенденция к падению активности, нарушения в общении, утрата коммуникативной, экспрессивной и рецептивной речи. У этих больных менее отчетлив синдром переслаивания, с одновременной реализацией моторных формул, свойственных разным возрастным этапам онтогенеза, как это наблюдается при синдроме Каннера. У них преобладают более сложные моторные стереотипии, смена гипотонии гипертонией, стертые позитивные симптомы.

Детский аутизм (процессуальный) при приступообразно-прогредиентной шизофрении формируется в возрасте 3—6 лет. Для этих детей характерно нормальное умственное развитие до 3-летнего возраста. Сдвиг в линии развития возникает после аутохтонных приступов приступообразно-прогредиентной шизофрении — аффективной, неврозоподобной, полиморфной, кататонической, кататоно-гебефренной и кататоно-регрессивной структуры. Структура нажитого аутистического расстройства в этих случаях зависит от тяжести регистра психопатологических расстройств в приступах болезни. При этом виде детского аутизма (атипичного, по МКБ-10, 1994) всегда имеют место резидуальные позитивные расстройства, нажитые аффективные и психопатоподобные симптомы. Этот круг расстройств относится к нажитому аутистическому дефектному состоянию после приступов ранней детской шизофрении, близок к классическому детскому аутизму.

При расстройствах хромосомного, обменного, неясного генеза с аутистическиподобными синдромами представлены не все симптомы (феномены), свойственные классическому аутизму. Прежде всего для них обязательны знаки дисгенеза, характерные для основной патологии. Нет асинхронии в развитии различных сфер жизнедеятельности ребенка. В личностной структуре обнаруживаются черты торпидности. При сглаженности эмоциональных расстройств больные более эмоциональны с матерью и родными. Отмечается большая сохранность личностной структуры, чем у больных с классическим аутизмом. Возможны дисфорические расстройства настроения. Умственная задержка обычно равномерна. У них сохраняется, хотя и легко истощающаяся, глазная реакция. Стереотипная деятельность сводится к примитивным раскачиваниям, патологически привычным действиям.

В возрастной динамике в части случаев УМО с аутистическими расстройствами наблюдается углубление или, напротив, нивелирование аутистических проявлений. В кризовых периодах возможны психотические эпизоды с позитивными психопатологическими симптомами, после которых отмечается углубление аутистического синдрома.

Надо отметить, что почти все дети с аутизмом страдают искажениями, задержкой психического развития. Поэтому иногда возникает необходимость в разделении двух диагнозов — аутизма и УМО, возможен дихотомический подход в решении этой проблемы.

Аутистическиподобный круг расстройств при синдроме Ретта формируется после периода нормального развития ребенка, в возрасте 8—18 мес жизни и наблюдается в I стадии болезни. Во II стадии аутизм нивелируется. При наличии отрешенности при синдроме Ретта длительно сохраняется глазная реакция, способность адекватного эмоционального реагирования на мать, на положительный тактильный контакт, улыбку, жест. Моторные расстройства носят только им свойственный насильственный характер и протекают в виде «моющих, потирающих» движений кистями рук. В течении болезни наблюдается прогрессирующее нарастание неврологической симптоматики, спинальная атрофия, атаксия, кифоз, сколиоз, распад речи, эпиприступы, расстройства глотания, дыхания, чего не бывает при других расстройствах с аутистическиподобными синдромами.

Аутистическим состояниям при синдроме Аспергера (конституционального генеза) свойственна стертость аутистических проявлений, сохранность способности к высокому интеллектуальному развитию. В дальнейшем онтогенезе ребенка наблюдается формирование рациональных контактов, становление особой личности, близкой шизоидному кругу. В МКБ-10 (1994) синдром Аспергера и шизоидная психопатия не идентифицируются в связи с большей искаженностью личностного развития при синдроме Аспергера.

При парааутистических состояниях (экзогенного происхождения) глубина аутистического отрешения незначительна, сохраняется способность общения на тактильном уровне. Имеет место достаточно равномерный характер задержки умственного и речевого развития пограничного уровня, с особой эмоциональной незрелостью. Ко второму возрастному кризу аутистические симптомы обычно нивелируются. Формируется дефицитарная личность с обедненной эмоциональностью, пограничным (не всегда) уровнем задержки умственного развития, с недоразвитостью высших социальных структур личности, с невозможностью формирования направленной привязанности, слабой волевой активностью, рентными установками.

В случаях коморбидности аутистического синдрома с органическим поражением ЦНС также представлены не все феномены классического аутизма, не всегда наблюдается асинхрония в развитии различных сфер жизнедеятельности ребенка. Присутствует торпидность в личностной структуре, более выражена тотальность умственной задержки развития. Возможны дисфорические расстройства настроения, неврологические патологические симптомы, подтверждающие органическое поражение ЦНС. Аутистическиподобные проявления не полны, прерывисты, изменчивы, сменяются более адекватным поведением. Отсутствует парадоксальная негативность. Нет позитивных психопатологических расстройств. В ряде случаев наблюдается отчетливая коморбидность проявлений аутистическиподобного синдрома с резидуально-органическим поражением центральной нервной системы.

Далее следует еще раз остановиться на разграничении самих подвидов детского аутизма: аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера. Как уже указывалось ранее, ни в описаниях авторов, впервые охарактеризовавших эти расстройства, ни в пояснениях к МКБ-10 (WHO, 1994) нет четких указаний на их различие, а подчеркивается сходство. Какой же можно предложить подход при выборе перечисленных верификационных подрубрик? Незрелость ЦНС в периоде до 12—18 мес жизни ребенка, приводящая к недостаточной развернутости аутистического синдрома, естественно, затрудняет верификацию подвидов детского аутизма, поскольку инфантильный аутизм означает аутизм в раннем, догодовалом возрасте; в случаях диагностирования аутизма у детей до 12—18 мес при стертости аутистических расстройств можно, вероятно, прибегать именно к определению его как инфантильный аутизм. В более позднем возрасте, между 18 и 36 мес жизни, когда достигается более полная сформированность аутистического синдрома и отсутствуют другие позитивные психопатологические симптомы, его с большим основанием можно верифицировать как синдром Каннера.

В случаях коморбидности аутизма с органическим поражением ЦНС резонно было бы определять этот круг расстройств как аутистическиподобное расстройство (синдром) (атипичный аутизм, по МКБ-10) до тех пор, пока в этих состояниях не будут представлены все феномены аутизма и другого патологического расстройства.

При сочетанности аутистического синдрома с позитивными психопатологическими расстройствами при ранней детской шизофрении, т. е. инфантильном психозе, в отечественной детской психиатрии расстройство такого типа рассматривается в круге либо ранней детской шизофрении, либо детского аутизма процессуального генеза. При последней верификации подобных состояний учитываются деонтологические подходы. Исходя из этих же позиций, мы считаем допустимым психозы круга ранней детской шизофрении у детей до 3-летнего возраста, согласно МКБ-10 (WHO, 1994), определять как инфантильный психоз, а 3—5-летнего — как атипичный психоз. Вместе с тем надо знать, что это временный диагноз. Терапию, реабилитационные подходы по отношению к больным с этими расстройствами следует рекомендовать те же, что используются в отечественной детской психиатрии у детей, больных ранней детской шизофренией.

Выделение разных видов дизонтогенеза с аутизмом: синдрома Каннера, детского аутизма (процессуального генеза), аутизма конституционального, парааутизма, аутистическиподобных синдромов при расстройствах хромосомного, обменного генеза — базируется на многомерности их генеза, расширяет наши клинические представления об аутизме в детстве, что соответственно отражено в отечественной классификации и МКБ-10 (1994). Такой подход к решению проблемы аутизма в детстве вряд ли можно оценить как шаг назад к синдромологическому направлению, как отход от клинико-нозологических концепций в детской отечественной психиатрии и как пересмотр концепции Л. Каннера о раннем детском аутизме. Мы полагаем, что такой подход к оценке аутизма с выделением самых разных его видов есть следствие наработки новых клинических сведений, расширения знаний о разных формах аутизма, собственно классического эндогенного аутизма, конституционального, процессуального и так называемых аутистическиподобных формах аутизма хромосомного, обменного, экзогенного генеза.

Остается ряд нерешенных вопросов при дифференциации эндогенного аутизма и состояний нарушенного развития обменного, хромосомного генеза с аутистическиподобными синдромами. Наступит такое время, когда методология исследований станет более совершенной, более четкими будут клинические признаки заболевания, наконец, станет ясна причина этого расстройства, и тогда возможно будет добиться более точной дифференциации между эндогенным аутизмом и состояниями другого генеза с аутистическиподобными синдромами.

В клинической картине детского аутизма типа синдрома Каннера (эволютивно-процессуального генеза, классического варианта) можно выделить наиболее характерные симптомы, постоянно присутствующие, хотя не все из них нозологически специфичны. Синдром Каннера, рассматриваемый в группе детского аутизма, имеет начало от рождения до 36 мес жизни ребенка. Его определяют аутистическая отгороженность от реального мира с неспособностью формирования общения, симптомы асинхронного дизонтогенеза с неравномерным созреванием психической, речевой, моторной, эмоциональной сфер жизнедеятельности. Характерны явления протодиакризиса с недостаточным различением одушевленных и неодушевленных объектов. Поведение и игру характеризуют косные стереотипы, симптомы тождества, отсутствие подражания, недостаток реакций или повышенная чувствительность на дискомфорт и комфорт. Игра часто протекает с характером патологического влечения. В игре и поведении отсутствует единство, внутренняя логика. Форма общения с родными, матерью — симбиотическая или индифферентная — с ослабленной эмоциональной реакцией на них, вплоть до отказа реагирования с ними. Смена привычного жизненного стереотипа, появление новых объектов, посторонних лиц сопровождается удалением от них либо хаотической реакцией недовольства и страха с агрессией и самоагрессией.

Во внешнем облике ребенка отмечаются застывшая мимика, взгляд, обращенный в пустоту, внутрь себя, отсутствие реакции «глаза в глаза»; при этом иногда возникает мимолетная фиксация на окружающих лицах, предметах с преимущественным восприятием предметов на периферии.

Моторика угловатая, неритмичная, со стереотипными движениями. В моторной сфере сохраняются ранние атетозоподобные движения в пальцах рук, отталкивание от опоры стопами, что ведет к положению на цыпочках во время ходьбы. Наряду с этими явлениями возможно развитие сложных, тонких моторных актов.

Рецептивная, а также экспрессивная речь развивается слабо. В речи отсутствуют экспрессия, жестикуляция, сохраняются эхолалии, фразы-штампы. Нарушена произносительная сторона звуков, нет интонационного переноса, страдают мелодика речи, ритм, темп. Голос то громкий, то тихий, переходящий в шепот. Произношение звуков самое разное — от правильного до невнятного, иногда с необычной модуляцией. Экспрессивная речь развивается с большим отставанием, преобладает эгоцентрическая, бессвязная речь, наблюдается неспособность к диалогу. Творческая переработка новых фраз недостаточная, ребенок лишен активного стремления к их усвоению, использованию в новых условиях. Постоянно обнаруживаются нарушения синтаксического и грамматического строя речи, интонационная вычурность, лепетная речь наряду с возможностью правильной речи. Тенденция к манерному словотворчеству сохраняется и после первого физиологического кризового периода. Фразы обычно короткие, ассоциации разрыхлены, наблюдаются смещение мыслей, исчезновение из фраз личных местоименных и глагольных форм.

Абстрактные формы познания действительности сочетаются с примитивными протопатическими с использованием преимущественно тактильного, обонятельного и вкусового рецепторов, особенно в первичных ориентировочных реакциях.

Касаясь развития и течения детского аутизма типа Каннера, следует отметить, что при нем с раннего возраста нарушается инстинктивная жизнь, наблюдается сменяющийся мышечный тонус (гипотонический — гипертонический), изменен аппетит, затруднено привыкание к новому виду пищи; на протяжении многих лет у детей выборочный рацион с предпочтением одних и тех же видов пищи. Отмечаются инверсия цикла сна и бодрствования, затрудненное засыпание, прерывистый сон. У одних детей преобладает ареактивность, у других — повышенная чувствительность с беспокойством, беспричинным плачем. В этом раннем возрасте у ряда детей отсутствуют ориентировочные реакции на звуковые и световые раздражители, или они резко извращены, или то присутствуют, то пропадают, что дает повод подозревать глухоту, а иногда и слепоту.

Становление речи протекает также с рядом особенностей. Первые слова обычно появляются к 12—18 мес, первые фразы к 24—36 мес. Дети при этом не задают вопросов, не используют по отношению к себе личных местоимений, говорят о себе во втором или третьем лице; наблюдаются скандирование, напевное произношение слогов слова, незавершенность фраз, символы, бессмысленное и невнятное повторение контуров слов, отказ от утвердительных и отрицательных слов. У детей длительно не изживаются ранние инфантильные лепетные интонации, ударения на последних слогах слов, растянутое произношение слогов. С возрастом некоторые дети способны запоминать отдельные четверостишия, отрывки прозы без возможности передать смысловое содержание прочитанного. Во всех случаях на протяжении длительного времени наряду с правильным наблюдается невнятное произношение одних и тех же звуков и слов. Постоянно хаотически переслаиваются примитивные и сложные речевые формы, отсутствуют или полностью недоразвиваются обобщающая и коммуникативная функции речи. Такие речевые недостатки в 1/3 случаев преодолеваются к 6—8 годам; в остальной части случаев речь (в особенности экспрессивная) остается недоразвитой.

Игровая деятельность у этих детей резко изменена и в основном сводится к однообразному пересыпанию, верчению, перекладыванию предметов, постукиванию предмета о предмет, касанию ими лица, обнюхиванию, облизыванию предметов. Обращает на себя внимание то быстрая пресыщаемость любым игровым действием, то застреваемость на одной и той же манипуляции, отсутствие сюжетности, усложнения игры, ее стереотипизация. Вместо игры дети много ползают, ходят, иногда подпрыгивая, крутятся. После 3 лет у многих детей игра протекает с характером сверхценного отношения к необычным предметам в виде интереса к машинкам, железкам, лентам, колесам и другим бытовым объектам. В течение ряда лет игра не усложняется, становясь стереотипной. Иногда она сопровождается уже охарактеризованной невнятной, аутистической речью, не объединенной с игрой единым смысловым содержанием. Во взаимоотношениях со сверстниками одни дети активно их избегают, другие — безразличны, третьи — испытывают страх в их присутствии.

Все дети, больные аутизмом, имеют слабую реакцию на родных, хотя находятся в симбиозе с ними и в полной от них зависимости. Дети могут тревожиться при отсутствии матери и при этом во взаимоотношениях с нею быть неласковыми. При индифферентной форме общения с матерью дети стремятся к уединению, не реагируют на ее уход и отсутствие. Наиболее редко встречается негативистическая форма контактов, при которой дети гонят от себя мать и недоброжелательны к ней. Перечисленные формы общения с матерью могут видоизменяться и сменяться одна другой, и в определенной степени зависят как от адаптационных затруднений, так и от эмоциональной незрелости.

Эмоциональная сфера также неодинакова. Одни дети имеют ровный фон настроения, могут быть веселы в доступных им пределах, что выражается в довольном выражении лица, хорошем соматическом самочувствии, иногда проскальзывающей улыбке, другие — более равнодушны, однако и они не обнаруживают недовольства, если обеспечены их основные жизненные физиологические потребности. Любая попытка изменить привычный жизненный стереотип, повести на прогулку в необычное место, поменять одежду, вид пищи вызывает протест, негативное отношение, капризность и даже тревогу. В этом обнаруживаются психическая ригидность, косность этих детей, чрезвычайная чувствительность, аффективная неустойчивость. С годами эти черты подвергаются медленному, частичному смягчению, но полностью эти качества личности никогда не исчезают.

Синдром Каннера приобретает наиболее завершенную форму к 3—5 годам жизни ребенка. В эти годы формируются явные расстройства речи, тонкой моторики, игровой деятельности. Сохраняются специфические для синдрома Каннера неравномерность и хаотичность в основных функциональных системах. Выступают отчетливое интеллектуальное снижение, вычурность, манерность, аутистичность в поведении.

После 5—6 лет дизонтогенетические проявления при синдроме Каннера частично сглаживаются. Однако подобная компенсация неоднозначна. В 2/3 случаев у этих детей в данном возрастном периоде, а преимущественно и в более раннем, уже возникали неврозо-подобные, аффективные, кататонические и полиморфные расстройства. С годами указанные позитивные психопатологические расстройства нарастали, углублялись, усложнялись, и состояние ребенка утяжелялось. В этих случаях вставал вопрос о правомерности отнесения таких состояний к синдрому Каннера. По нашему мнению, в этих случаях правильнее асинхронный дизонтогенез по типу синдрома Каннера рассматривать как препсихотический этап в развитии психоза. А с периода присоединения к нему выраженных расстройств позитивного круга и выявления прогрессирующего усложнения состояния с нарастанием олигофреноподобного дефекта следует определять как детскую шизофрению. Принятое в международной детской психиатрии [что отражено и в МКБ-10 (1994)] определение данного круга расстройств как синдром Каннера на протяжении всей дальнейшей жизни субъекта вряд ли целесообразно. Такой подход к верификации рассматриваемого состояния, расстройства ведет к дезинформации, лишает клиницистов знания о течении, прогнозе, необходимой терапии при нем. В отечественной детской психиатрии такие расстройства у детей после 6—7 лет рассматриваются в круге детской шизофрении.

Расстройство типа синдрома Каннера описано под разными названиями: «инфантильный аутизм» [Kanner L., 1943; Rutter M., 1981], «аутистическое расстройство» [АРА, 1987], «инфантильный психоз» [Mahler M., 1952], «ранняя детская шизофрения» [Bender L., 1947, 1958].

Характеристики этих видов аутизма, приведенные как самими авторами, так и позже в ряде международных классификаций болезней, оказались практически близкими. Это и послужило основанием для их введения в подрубрику «детского аутизма (F84.0) » , в рубрику первазивные расстройства развития (F84)», представленные в МКБ-10 (1994).

Анализ верификационных подходов к перечисленным подвидам детского аутизма с клинико-нозологических позиций, принятых в отечественной психиатрии, учет возраста начала, глубины выраженности аутистических расстройств и их сочетанности с возможными позитивными психопатологическими симптомами дали возможность более точного и обоснованного разграничения представленных подвидов детского аутизма.

Завершая описание синдрома Каннера, необходимо остановиться на двух видах аутизма, введенных в рубрику «детского аутизма» в МКБ-10 (1994).

www.psychiatry.ru

Эндогенный аутизм

Самая большая группа аутизма в детстве представлена так называемым детским аутизмом (процессуального генеза), согласно отечественной классификации, детским и атипичным аутизмом, по МКБ-10 (WHO, 1994) В этих случаях речь идет о ранней детской шизофрении с началом до 3 лет и в возрасте между 3 и 6 годами или инфантильном психозе с началом до 3 лет, атипичном детском психозе с началом между 3 и 6 годами жизни ребенка. При этом сразу же обращает на себя внимание дихотомическое определение всех видов аутизма и как аутизма, и одновременно как психоза. Чтобы понять истоки подобного подхода к верификации аутизма в детстве, необходимо вкратце остановиться на истории разработки этой проблемы в детской психиатрии.

Некоторую очерченность описания психозов у детей приобретают к последней четверти XIX столетия. Эволюционные идеи Ч. Дарвина и И. М. Сеченова явились основой эволюционно-онтогенетического метода в подходах к изучению психических расстройств [Jackson Н., 1864; Maudsley, 1870]. Maudsley первым выдвинул положение о необходимости изучения психозов в аспекте физиологического созревания личности: от простейших расстройств при психозе в детском возрасте до сложнейших — в зрелом.

Развивая учение о дегенеративных психозах, французские и английские клиницисты показали возможность развития психоза у детей типа «moral insanity», психопатологические проявления которого сводились только к тяжелому нарушению поведения [Prichard J., 1835; Morel, 1860; Magnan V., Legrain M., 1866].

Последующие десятилетия XX века определяют клинико-нозологические подходы в исследованиях психозов детского и зрелого возраста. Диагностика шизофрении в детстве становится тотальной. Идет поиск в клинике психозов этого вида у детей симптомов, сходных с таковыми у больных шизофренией зрелого возраста [Брезовский М., 1909; Бернштейн А. Н., 1912; Weichbrodt R., 1918; Voight L., 1919, и др.]. Факт сходства клинической картины шизофрении у детей, подростков и взрослых получил широкое признание в монографии A. Homburger (1926).

В 40—60-х годах в работах детских клиницистов Германии и прилегающих к ней стран основное внимание уделяется изучению у детей в психозе специфики бреда, кататонических, аффективных симптомов, навязчивостей, нарушений речи [Burger-Prinz H., 1940; Tramer М., 1957; Langfeldt G., 1958; Wiec k Ch., 1965; Krevelen van Arn. D., 1977]. Сходные вопросы получили свое решение и в исследованиях английских, американских и отечественных психиатров, описавших кататонические, гебефренные, анэтические симптомы при шизофрении у детей [Симеон Т. П., 1929, 1948; Сухарева Г. Е., 1937; Озерецкий Н. И., 1938; Braedley С., 1941; Potter H. W., 1943; Bender L., 1947; Despert J. L., 1971].

На базе учения о дегенеративных развитиях состояния, похожие на шизофренические психозы у детей, стали рассматриваться как дегенеративные, конституциональные психозы. При этом подчеркивалась сложность их диагностики, обязательность наличия в структуре психоза кардинальных признаков шизофрении, таких как бедность чувств, деперсонализационные симптомы, деменция, расстройства поведения [Duranton P., 1956; Mestas Ch., 1957; Heuyer J. et al., 1958; Michaux L., Duche L., 1965; Mise R., Moniot M., 1970, и др.].

Авторы, разделявшие теории психогенеза, отстаивали множественную причинность эндогенных детских психозов; основное место в их клинике отводилось «дезорганизации» личности [Klein М., 1932; Bellak L., 1948; Creak M., 1969, и др.].

Классиками американской психиатрии инфантильный психоз стал определяться как симбиотический, для которого характерны задержка в становлении диады «мать — дитя», фрагментарность «эго-структуры» личности ребенка [Despert L., 1938, 1952, 1968; Mahler M., 1972].

В эти же годы эволюционно-биологические исследования в американской детской психиатрии дали возможность высказать мнение о том, что при шизофрении раннего возраста психопатологические симптомы — есть видоизмененные формы нормального поведения, сочетанные с соматоформными симптомами [Gasell A., 1945; Bender L., 1958, 1968; Schirly H., 1963; Bender L., Faretra G., 1972; Fisch В., 1976, 1986].

Шизофренический психоз у детей, по L. Bender (1968), рассматривается преимущественно как нарушенное развитие ребенка; после работ L. Kanner (1943) — как детский аутизм [Bender L., Faretra G., 1972].

Сосуществование симптомов нарушенного развития и позитивных симптомов болезни, взаимовлияние возрастных и патогенных факторов в клинике шизофрении раннего детства широко обсуждается рядом отечественных исследователей [Юдин Т. И., 1923; Сухарева Г. Е., 1937, 1970; Ушаков Г. К., 1973; Ковалев В. В., 1982, 1985]. Разрабатывается раздел, посвященный патологии развития типа конституционального и процессуального дизонтогенеза шизофренического спектра [Юрьева О. П., 1970; Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1974; Башина В. М., 1974, 1980; Вроно М. Ш., 1975].

Выделение L . Kanner (1943) раннего детского аутизма привело к значительным изменениям в диагностике и классификации психозов в детстве. Главный вопрос, который встал перед клиницистами, заключался в том, что синдром Каннера идентичен шизофрении и есть самое раннее ее проявление, и разница между ними является только следствием разной физиологической зрелости заболевшего ребенка. А может быть, это разные заболевания? Вопрос этот остается дискутабельным до последнего времени.

В работах отечественных авторов об эндогенном дизонтогенезе эта проблема в некоторой мере нашла свое решение. Оказалось возможным показать, что синдром Каннера занимает промежуточное место в континууме конституциональных и процессуальных дизонтогений шизофренического спектра [Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Юрьева О. П., 1970; Ушаков Г. К., 1973; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1975]. Синдром Каннера был отнесен к самостоятельному кругу дизонтогений эволютивно-процессуального происхождения. Была обоснована необходимость выделения как особого расстройства детского аутизма процессуального генеза |Башина В. М., 1980; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1987]. Детский аутизм процессуального генеза рассматривался как расстройство, аналогичное ранней детской шизофрении.

В 70—90-е годы, ранняя детская шизофрения и инфантильный психоз в преобладающем числе работ стали рассматриваться в круге дегенеративных конституциональных, симбиотических психозов, детского аутизма. В классификации МКБ-10 (1994) понимание детского аутизма вышло за рамки синдрома Каннера и стало шире. К детскому аутизму как виду обособленного расстройства отнесены такие расстройства развития, как синдром Каннера, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство, а также инфантильный психоз (или ранняя детская шизофрения в нашем понимании, с началом от 0 до 3 лет). К атипичному аутизму причислили атипичный детский психоз с началом в возрасте 3—6 лет, в нашем понимании — приступообразно-прогредиентная детская шизофрения.

Опираясь на клинико-нозологические подходы при квалификации психозов и разных видов дизонтогений в детстве, мы считаем обоснованным выделять синдром Каннера как эволютивно-процессуальное расстройство и детский аутизм процессуального генеза, т. е. детскую шизофрению. Чем объясняется такая позиция? Наличие в психозе эндогенного генеза в детстве не только позитивных психопатологических симптомов, но и нарушения развития, одинаковая значимость этих двух рядов расстройств, наличие симптомов аутизма служат основанием верификации детского аутизма процессуального генеза, т. е. сохранения именно дихотомического подхода, что очень важно. В такой верификации мы видим и деонтологический аспект. Диагностика этого рода дает возможность на раннем возрастном этапе ребенка избежать грозного диагноза шизофрении. Это служит основой для надежды на положительные физиологические возможности онтогенеза. Вместе с тем такая двойная диагностика дает понять клиницисту, что речь идет о текущем процессе со всеми вытекающими отсюда последствиями, знание которых необходимо и при подборе лечения, реабилитации, прогнозирования.

Общие нарушения психического развития. Атипичные аутистические расстройства 1170

В 1999 году вариант МКБ-10 пересмотра ВОЗ (1994)был адаптирован для практики отечественной психиатрии. В него впервые введен раздел: Общие (первазивные) нарушения психического развития (F84.0), в который включены: детский аутизм, в виде обособленного расстройства, и целый ряд других видов аутистических расстройств, и, в частности, атипичный аутизм ( F84.1). Сходные проявления аутизма прежде имели несколько иную верификацию и трактовку: «ранний детский аутизм» (Kanner L,1943; Wing L.,1972; Башина В.М., Пивоварова Г.Н.,197); «аутистическое расстройство» (Rutter M., 1979), «детский или инфантильный психоз» (Mahler М., 1952), «ранняя детская шизофрения» (Вроно М.С. Башина В.М., 1975 Bender L., 1972); аутистикоподобные расстройства» (Szatamari P., 1992, Башина В.М. и др., 1999).

Термин «первазивный» впервые стал использоваться в американской психиатрии (Campbell M., Shay J., 1995), и был введен еще в 1987 году в DCM-III- R, Американская Психиатрическая Ассоциацей (APA).Многие специалисты по детскому аутизму,такие как L,Wing (1989), Ch.Gillberg (1995), B.Rimland (1996), считали этот термин неудачным, поскольку этим определением больше подчеркивалось искажение психического раз­вития, и как бы нивелировалась структура аутистических состояний, выводился за рамки основного определения такойглавный признак, как аутизм. Поэтому некоторые психиатры предлагали всю группу разных аутистических нарушений называть: «расстройствами аутистического спектра», или определять как «аутистикоподобные расстройства» [Gillberg Ch., 1995 и др]. Пожелание осталось нереализованным.

Определение «атипичный аутизм» тоже было сформулировано впервые АРА,введено в DCM-Ш – Rв 1987.и заимствовано оттуда в МКБ-10 .

Цельнастоящей публикации рассмотреть современное состояние проблемы атипичного аутизма у детей, дать клинико-психопатологические характеристики, изученных к настоящему времени, его форм. В соответствии с чем использовались результаты клинико-динамического исследования и лечения больных детей с разными видами аутистических расстройств (около 7000 человек) на базе амбулаторного и стационарного отделений для детей аутистов НЦПЗ РАМН, в периоде 1984 – 2007 годов. Будет сделана попытка кратко обозначить базисные подходы к основному кругу терапевтических и реабилитационных воздействий при атипичных аутистических расстройствах у детей.

В развитии проблемы атипичного аутизма можно выделить несколько основных этапов. Первый из них охватывает период после определения понятия «аутизма, как признака», у взрослых больных шизофренией (Bleuler E., 1911, 1920). Когда была установлена возможность формирования похожих признаков аутизма в круге детской шизофрении, шизоидии (Симсон Т.П., 1929; Сухарева Г.Е, 1930), «пустого аутизма» у детей (Lutz J., 1937). Второй этап охватывает 40 – 50 годы, L.Kanner в 1943 г . описал «аутизм» как отдельное патологическое состояние у детей, при котором у них, с первых лет жизни, выявлялась неспособность к речевому, аффективному контакту с близкими и окружающими людьми, наблюдалось однообраз­ное поведение, стереотипии в моторике (типа «верчения руками и подпрыгиваний»), поведении, расстройства речи и задержка психического развития. Такой комплекс симптомов стали называть — «ранний детский аутизм» (РДА), «детский аутизм Каннера» или «синдром Каннера».

L.Kanner (1943) предположил, что в основе этого синдрома лежат врожден­ные нарушения аффективности, а позже, в 1977 году, опираясь на катамнестические исследования, предположил что данная патология относится к «расстройствам шизофренического спектра», но не идентична шизофрении.

Дальнейшее тщательное изучение аутизма у детей показало, что он может представлять собой не только специфический клинически очерченный синдром — типа раннего детского аутизма, а быть в качестве отдельных черт при синдромах Аспергера, Ретта, шизофрении, и, главное, выявляться в круге заболеваний, обусловленных не эндогенной, а иной хромосомной, обменной патологией, органическими поражениями головного мозга (Мнухин С.С., Исаев Д.Н.,1969;Маринчева Г.С., Гаврилов В.И.1988; Krevelen van Arn D., 1977). Последнее время привлекается внимание к аутистическим состояниям, развивающимся в связи с экзогенными причинами, постстрессовыми ситуациями у детей из условий сиротства, неполного дома (Проселкова М.О., Башина В.М., Козловская Г.В., 1995; NissenG, 1971). Вследствие чего к 70—90 годам сложилось представление, о том что аутистические расстройства составляют группу с разнородной, гетерогенной почвой, на фоне которой возникают, лишь отчасти сходные клинически, проявления аутизма. Из этой группы и был выделен атипичный аутизм,что нашло отражение в соответст­вующих национальных и международных классификациях.

Эпидемиология атипичного аутизма. Распространенность атипичного аутизма составляет 2 случая на 10000 населения (Попов Ю.В., Вид В.Д. (1997). Распространенность аутистических расстройств, с включением атипичных форм аутизма, равна 54 и выше на 10 000 детского населения, Remschmidt H.(2003).

Введение МКБ-10, ВОЗ (1999) в практику отечественной психиатрии, привело к резкому возрастанию цифр распространенности аутистических расстройств как в отечественной, так и зарубежной психиатрии, заметно уменьшилась встречаемость шизофрении у детей (клиницистам по сути были навязаны новые подходы к стандартизации и систематизации аутистических расстройств).

Классификация атипичных аутистических рас­стройств разрабатывалась не только ВОЗ, APA, в ряде других стран, а также и в отечественной психиатрии, Научном центре психического здоровья РАМН (1999, 2004).

С целью вскрыть сущность новых тенденции в трактовке аутизма у детей рассмотрим в сравнительном аспекте МКБ-10,ВОЗ (1999) и последнюю классификацию аутистических расстройств Научного центра психического здоровья РАМН (Тиганов А.С., Башина В.М., 2005).

1. Детский аутизм эндогенный:

1.1 Детский аутизм, эволютивный, непроцессуальный:

(синдром Каннера, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство)

1.2 Детский аутизм процессуальный:

1.21 — формирующийсяв связи с шизофреническим психозом с началом до 3 лет (ранняя детская шизофрения, инфантильный психоз)

1.22 — формирующийся в связи с шизофреническим психозом, в периоде от 3 до 6 лет (ранняя детская шизофрения),

2. Синдром Аспергера (конституциональный),становление шизоидной психопатии

3. Аутизм неэндогенный, атипичный:

3.1 — при органическом поражении центральной нервной системы(ДЦП и др.)

3.2 — при хромосомной патологии (синдром Мартина-Белл (Х- ФРА), синдром Дауна, туберозный склероз)

3.3 — при обменных нарушениях (фенилкетонурия)

4. Синдром Ретта

5. Психогенный аутизм, экзогенный(депривационный аутизм)

6. Аутизм неясного генеза

Систематики аутистических расстройств НЦПЗ РАМН (2005), создавалась, как и в прежние годы, на основе эволюционно-биологических и клинико-нозологических теоретических концепций (Снежневский А.В., 1972,Смулевич А.Б., 1999, Тиганов А.С., 1999, Пантелеева Г.П., 1999). С учетом этих представлений выделены — эндогенный и неэндогенный виды аутизма. Эндогенный детский аутизмв свою очередь был подразделен на — детский аутизм, эволютивный, непроцессуальный и процессуальный детский аутизм, в связи с эндогенным психозом (приступами ранней детской шизофрении, в периоде от 0 до 3лет и от 3 до 6 лет). Неэндогенные формы аутизма соответствуют атипичным его видам (до того определялись, как аутистикоподобные) и подразделены в зависимости от почвы на которой они возникают, на генетические (хромосомные), обменные, органические группы атипичного аутизма. В отдельные рубрики выделены синдромы Аспергера, Ретта, психогенный аутизм, на описании которых в данном сообщении останавливаться не будем.

Далее переходим к анализу Международной Классификации Болезней Всемирной Организации Здравоохранения — МКБ-10 ВОЗ, 1999.

F84 Общие расстройства психологического развития

F 84.0 Детский аутизм (начало от 0 до 3 лет),

F 84.02 Аутизм процессуальный (начало до 3 лет)

F 84.1 Атипичный аутизм

— атипичный детский психоз (начало между 3-5 годами),

— умеренная умственная отсталость (УМО) с аутистическими чертами.

F 84.2 Синдром Ретта.

F 84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (дезинтегративный психоз; синдром Геллера; детская деменция; симбиотический психоз)

F 84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями

F 84.5 Синдром Аспергера

В основу построения МКБ-10 (1999) положен преимущественно синдромальный и возрастной принципы. При этом можно сказать, что обе классификациипо охвату разных типов аутизма оказались близкими, а в подходах к оценкам природы, генеза психопатологически похожих аутистических расстройств — заметно отличающимися. Главной особенностью МКБ-10 (1999), и отличием её как от МКБ-9 , так и Классификации аутизма НЦПЗ РАМН – является отказ от попыток рассмотреть происхождение, генез аутистических расстройств в эндогенном ракурсе, отказ от клинико-нозологических подходов, в аспекте которых до сих пор в общей отечественной психиатрии рассматривается природа шизофрении, аутизма шизофренического спектра Каннера.

Введением в МКБ-10 нового раздела: «Первазивные (общие) нарушения психологического развития» (F84.), в который вошли все виды аутистических расстройств и новая группа так называемого атипичного аутизма, четко подтверждается отказ рассматривать аутистический круг расстройств в аспекте психозов шизофренического спектра. Не только атипичный аутизм, но и другие аутистические расстройства (детский аутизм, детский процессуальный аутизм), в этой классификации выведены из круга эндогенных расстройств, или «расстройств шизофренического спектра по Kanner». К тому сам принцип включения аутистических расстройств в «атипичный аутизм» F84.1 оказался нечетко очерченным не только в аспекте нозологии, но и синдромальной и возрастной оценки этих расстройств. Так, детский психоз, с началом в 3-5 лет, отнесенныйк атипичному аутизму — отличается от детского процессуального аутизма, начинающегося в периоде 0-3 лет, только возрастом начала психоза, но никак не структурно психопатологически. Другая группа расстройств, введенная в рубрику атипичного аутизма, как «УМО с аутистическими чертами», остается недостаточно разработанной, в ней предполагаемый генез аутизма как бы соотносится с разной патологической почвой — органического,генетического, обменного типов, на фоне которой возникают эти виды атипичного аутизма. В этих случаях атипичного аутизма вопрос о причине их психопатологической схожести объясняется результатом фенокопирования, эквифинальности (Мнухин С.С., Исаев Д.Н., 1969, Симашкова Н.В. и соавторы, 2007), вопрос о возможной коморбидности собственно проявлений аутизма с расстройствами иной природы остается неразработанным (Тиганов А.С., Башина В.М., 2004).

Происшедшая эволюция взглядов на природу аутизма в отечественной и зарубежной детской психиатрии, как видим, особенно заметна при сопоставлении аутистических расстройств, вошедших в обе эти систематики: МКБ-10, ВОЗ (1999) и Классификация аутизмаНЦПЗ РАМН (2005). Заключая, можно еще раз подчеркнуть, что если в прежних определениях аутизма, начиная с Bleuler E.. и Kanner L.- положение о шизофренической природе аутизма было основополагающим, то в последней классификации МКБ-10 ВОЗ (1999) данное положение об эндогенном генезе или «шизофреническом спектре детского аутизма» по Каннеру оказалось исключенным. В деонтологическом аспекте подобный подход, возможно, имеет свои преимушества, но в терапии, прогнозе не лишен недостатков.

Можно предположить, что признание разных видов аутистических расстройств, с продолжающимся пересмотром их клинической сущности и непрекращающимися попытками внести изменения в подходы к их верификационным границами лечению в зарубежной и отечественной психиатриях, более всего отражает сохраняющуюся недостаточность знания этой проблемы, знания причины разных видов аутизма, возникающих в периоде детства..

Этиология и патогенез. Как видно из обсуждения классификаций аутизмаобщепринятой концепцииэтиологии и па­тогенеза аутистических расстройств на данном этапе не существует, наиболее рспространен­ы теории психогенеза и биологические.

В него включены: атипичный детский психоз ( 1 группа) и УМО с аутистическими чертами (2 группа).

«Атипичный детский психоз» (1 группа).

К нему относится детский психоз, развивающийся у детей в периоде 3—5-летнего возраста.

Клиническая картина. Психоз развивается после периода нормального, стигмированного, или искаженного психического развития. Аутохтонно формируются изменения аутистического типа — в поведении, общении, остановка в умственном развитии, но в отдельных случаях психоз провоцируется экзогенными, стрессовыми, соматическими факторами. Психотические проявления углубляются постепен­но. В самом начале появляются черты отрешения, пропадает общение, речь регрессирует, игра, взаимодействие с окружающими обедняется и исподволь или подостро, остро присоединяются стертые неврозоподобные, более очерченные в ряде случаев аффективные нарушения, далее становятся заметными черты регресса, или остановки (замирания в развитии) в развитии, у всех детей формируются кататонические, кататоно-гебефренные, полиморфные позитивные симптомы, свойственные детской шизофрении.

Течение психоза разной протяженности: от нескольких месяцев, в среднем от 6 м до 2 — 3 и более лет, может иметь непрерывный, приступообразно – прогредиентный, с обострениями и приступообразный характер. Помимо позитивных психотических симптомов в процессе течения психоза, обнаруживается остановка в умственном и речевом развитии, появление моторных стереотипий, расстройство самосознания, симптомы тождества, эмоциональное обеднение с сохраняющейся аутизацией. Выход из психоза обычно растянутый. На выходе — в клинической картине аутистические проявления приобретают стертый характер медленно и частично начинают преодолеваться черты задержки в умственном развитии, изменения в моторной сфере, в виде остающихся атетозоподобных и другого типа моторных стереотипий. При активном обучении идет восстановление речи, когнитивных функций, эмоциональное восстановление. Формируются особые дефицитарные состояния с разной степенью выраженности дефекта, сходные с синдромом детского аутизма, психопатоподобными проявлениями как и более глубокими личностными изменениями типа фершробен, симптомами инфантилизма, умственного недоразвития и другими повреждениями дефицитарного типа.

В этих случаях могут наблюдаться остаточные позитивные расстройства кататонического, аффективного, неврозоподобного типа, которые имеют тенденцию вновь оживляться в обострениях, усложняться и затихать. Сходное течение обнаруживается в состояниях детского процессуального аутизма, с началом болезни в периоде от 0 до 3 лет, как и атипичного детского психоза, с началом 3 — 5 лет. В последних случаях позитивная симптоматика в самом психозе более оформлена и полиморфна, в связи спредшествующим психозу более высоким умственным развитием ребенка. В этих случаях (в аспекте сложившихся в общей психиатрии представлений) как видим, формируется нажитое дефицитарное состояние, похожее на ДА, но не идентичное ему. Его характеризует иное начало и более психопатологически сложная картина психоза, как и комплекс резидуальных психопатологических расстройств, нежели свойственны ДА.

Рассмотренный «атипичный аутизм (F84.1), «атипичный детский психоз», согласно классификации аутизма НЦПЗ РАМН (2005) – протекает как процессуальное расстройство аутистического круга, и составляет приблизительно 50% случаев в общей когорте больных с аутистическими расстройствами.

Атипичный аутизм (F84.1) Разные формы УМО с аутистическими чертам ( 2 группа). Согласно МКБ-10, проявления аутизма в структуре УМО с аутистическими чертами коморбидны с умственной отсталостью разного происхождения. Этот тип расстройств пока изучен недостаточно и продолжает исследоваться, окончательного списка подобных расстройств не установлено (Башина В.М., 1999; Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М., 2006; Симашкова Н.В.2006; Gillberg C.,Coleman M.,1992).

Синдром J. Martin, J. Bell, Х-ФРА с аутистическими чертами. Этот синдромвпервые описан в 1943 году. В 1969 году H. Lubs обнаружил при этом заболевании Х — хромосому с пробелом в субтеломерном участке длинного плеча CGG в Xq27.3. Отсюда основное название синдрома — синдром фрагильной, ломкой Х — хромосомы. В 1991 году удалось показать, что при этом синдроме имеют место множественные повторы последовательности CGG в Xq27.3, которые являются причиной локального гиперметилирования и повреждения синтеза белка. В общей популяции здоровые индивидуумы имеют от 5 до 50 таких тринуклеотидных повторов. Носители мутантного гена FMR1 имеют от 50 до 200 повторов. Если число повторов превышает 200, то формируется полный фенотип синдрома ломкой хромосомы – Х,и метилированный FMR1 ген не продуцирует белок. Функции белка неизвестны, лишь предполагается, что процессы развития ЦНС в таких случаях искажаются. В мозге этот белок присутствует во всех нейронах, наиболее полно представлен в сером веществе. В период эмбрионального развития концентрация FMR1 особенно велика в базальных ядрах (гигантоклеточных ядрах), которые являются поставщиком холинэргических нейронов для лимбической системы. Лица мужского пола с полной мутацией менее сохранны, чем лица женского пола, у последних — в 30% случаев не отмечается умственной отсталости. Частота встречаемости 1: 2000 у лиц мужского пола и от 2,5до 6 на 100 среди лиц, страдающих УМО.

Клиническая картина. Больным свойственен специфический психофизический фенотип, определяемый особыми дизонтогенетическими стигмами. IQ варьирует от 70 до 35. В первые месяцы жизни дети развиваются обычно нормально, к полугоду становится заметным отставание в умственном развитии, замедляется становление речи,крупных моторных актов, ходьбы.

На этом этапе постепенно выступает ограниченность в общении, отторжение тактильного контакта с матерью, задерживается формирование глазной реакции, слежения, что сочетается с робостью, избеганием взгляда. После становления ходьбы может обнаружиться двигательная расторможенность и дефицит внимания. К 2 –3 годам заметно отставание в формировании мелкой моторики рук. Моторные акты обеднены, примитивны, возможны стереотипные движения в пальцах рук, отдаленно напоминающие манеризмы в пальцах и кистях рук у детей с ДА. Игровая деятельность примитивна, протекает в одиночестве. Поведение аутистическое, с отказом от социальных взаимодействий с родными и сверстниками.

Течение. К особенностям аутизма при ФРА-Х относится осциллирующий характер отрешенности на протяжении коротких отрезков времени, с периодической тенденцией к восстановлению более полноценного общения. На фоне вялого течения возможны периоды более очерченных психотических состояний. С годами интересы, деятельность — упрощаются, становясь монотоннее, в мышлении и действиях нарастает торпидность, поведение приобретает стереотипный клишеобразный характер. Овладение новыми формами деятельности резко падает. Легко возникают реакции протеста, вспышки раздражительности. Структура умственного недоразвития упрощенна, носит достаточно равномерный характер, с тенденцией к дальнейшему утяжелению.

Диагноз базируется на признаках, свойственных основному заболеванию (генетических и соматических маркерах) и на аутистических симптомах, присущих данному кругу больных.

Синдром Дауна с аутистическими чертами, (или трисомия по 21 хромосоме,в 5% выявляется транслокация между 21 и 14 хромосомами). АА при ДС наблюдается не более чем в 15% случаев (Gillberg Ch., 1995), после 2-4 лет; по данным Симашковой Н.В., Якуповой Л.П.( 2003) в 51% случаев, с раннего возраста. Тогда характерен отказ от общения, уход от сверстников, стереотипный повтор одних и тех же действий в протопатических играх. Выраженность аутистических проявлений разная, от небольшой, легко аутохтонно нивелирующейся на разных сроках онтогенеза, до значительной — приближающейся по характеру к ДА,с некоторой нивелировкойв периоде препубертата. В других случаях у детей с ДС, именно в пубертатном периоде, возможны дистимические расстройства, пустые мании с расторможением влечений, тревожность, элементарные обманы, близкие к абортивным неразвернутым психотическим состояниям и выраженные психозы. Аутистические проявления в этом возрастном периоде у больных, скорее напоминают симптомы аутизма в структуре стертых психотических эпизодов.

Туберозный склероз (ТС) с аутистическими чертами. Клиническая картина характеризуется нарастанием с первых лет жизни слабоумия, поражениями кожи и других органов, наличием судорожных припадков. Почти в половине случаев у этих больных, со второго года жизни периодами возникает моторное возбуждение, общее беспокойство, которое напоминает полевое поведение при ДА. Дети становятся отрешены, отказываются от игр, с трудом переходят от одного вида деятельности к другому. Обнаруживается низкий уровень мотивации, негативистические реакции. Стереотипии в моторике замещают ручные умения. Периодически наступает заторможенность, достигающая обездвиженности. Сниженное настроение с недовольством, сменяется дисфорическим — с дурашливостью. Характерны расстройства сна: трудное засыпание, пробуждения в ночное время. С годами у этих детей нарастает эмоциональное опустошение сотрешенностью, уходом в себя.

Сочетание симптомов недоразвития и распада приобретенных навыков, нелепая по содержанию речь, используемая в эмоционально значимой ситуации — создают сложную картину умственного дефекта, с расстройствами аутистического типа. В таких случаях нередко ставится ошибочный диагноз детского аутизма.

Фенилкетонурия с аутистическими чертами в поведении (ФКУ). Заболевание впервые описано в 1934 году педиатром -A. Foling. В 1960 г. С.E. Вenda при ФКУ выявил аутистические проявления, похожие на ранний детский аутизм при шизофрении. Впоследствии — о сходных фактах сообщалось в работах многих авторов (Маринчева Г.С., Гаврилов В.И., 1988; Башина В.М., 1999; Gillberg Ch., 1995 и др.].У этих детей при рождении соматическое и психическое развитие близки к таковым в нормальной детской популяции. С 2-3 мес. появляется сверхчувствительность, плаксивость, позже — признаки задержки умственного развития, от пограничной до тяжелой. После года пропадает стремление к общению, вплоть до активного его избегания с отрешением. Углубляется эмоциональное оскудение, безрадостность. Характерны стереотипии в моторике рук. Гиперкинетические симптомы с импульсивностью, сменяются состояниями акинезии с отрешением. Сонливость в течение дня сочетается с расстройством засыпания.

Диагностика этих состояний трудна. Помимо аутистических феноменов, всегда обнаруживается астения с раздражительной слабостью, затяжные дистимии с недовольством, истероформные реакции, гиперестезия, неврозоподобные симптомы в виде энуреза, заикания, страхов.В 1/3 случаев возникают эпилептиформные синдромы.

УМО в случаях сочетанности органического поражения ЦНС с аутистическими чертами. В клинической картине присутствуют признаки свойственные органическому поражению, глубина аутистического отрешения незначительна, сохраняется способность к более равномерному умственному развитию (Мнухин И.С. с соавтор., 1967, 1969;Скворцов И.А., Башина В.М., Ройтман В.А., 1997; Krevelen van Arn D., 1977). Клинические состояния у больных этой группы в МКБ – 10 (1999) при большой их тяжести, нередко верифицируются как “Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и двигательными стереотипиями”. Это состояние не соответствует критериям “Детского аутизма” (F84.0), или «Гиперкинетического расстройства с дефицитом внимания»(F90).

Дифференциальная диагностика в круге разных форм аутистических расстройств.

В целях дифференцирования разных форм аутизма, была уточнена структура дизонтогенеза и симптомов аутизма у детей с детским аутизмом, атипичным аутизмом, психогенным аутизмом. Наряду с психопатологическими аутистическими проявлениями были проанализированы показатели развития когнитивной, речевой, моторной, эмоциональной, игровой сфер деятельности ребенка, в динамике возрастного развития, что позволило прийти к следующим выводам( Башина В.М., 1980).

I). Детский аутизм, или «классический детский аутизм шизофренического спектра по L. Kanner определяется – дезинтегративностью, асинхронностью в развитии основных сфер деятельности. При этом расстраивается вытеснение архаических функций — более высоко организованными — в процессе развития ребенка. Именно дезинтегративный, диссоциированный тип дизонтогенеза является основным диагностическим маркёром детского аутизма эндогенного характера. А.В. Снежневский (1948) подчеркивал, что патогенетическая разница между слабоумием и психозом в том, что деменция характеризуется стойким выпадением, а психоз — дезинтеграцией, т.е. обратимым нарушением психической деятельности. Именно в этом выступает различие дизонтогенеза в нозологически разных (эндогенных и неэндогенных) группах аутистических расстройств. Дезинтегративный процесс в круге детского аутизма не всегда обратим.

Сходный тип дизонтогенеза, т.е. также дезинтегративный диссоциированный — наблюдается при атипичном аутизме в связи с перенесением психоза .

2) Атипичный аутизм в круге УМО с аутистическими чертамиобменного, хромосомного, органического генеза (при синдромах Мартина – Белл, Дауна, Ретта, ТС, ФКУ) определяется преимущественно чертами тотального, равномерно задержанногои более глубокого дизонтогенеза. В структуре такого, грубо нарушенного развития почти не выявляется черт асинхронии, проявлений переслаивания. Всегда обнаруживаются и специфические для данной нозологической почвы стигмы дизгенеза в физическом статусе ребенка.

3) Для психогенных аутистических состояний характерен неглубокий равномерно искаженный дизонтогенез, преимущественно без черт асинхронии.

Как видим, получены убедительные факты подтверждающие в том, что в круге аутистических расстройств формируются специфически несхожие виды дизонтогенеза типа – дезинтегративного, диссоциированного недоразвития; — равномерного, тотального недоразвития; — равномерного искаженного развития, которые и являются диагностическими критериями их размежевания.Различие разных типов аутизма, как уже подчеркивалось ранее, подтверждается и другими психопатологическими клиническими, специфическими генетическими и нейрофизиологическими признаками.

Вместе с тем оказалось, что в круге рассматриваемых аутистических расстройств, с нозологически разной почвой, основные проявления самого «аутизма», как признака — фенотипически относительно схожи т.е. в нем отмечены черты эквифинальностии клинически они определяются прежде всего психическими симптомами отрешения, погружением ребенка в себя, отгороженностью от окружающей действительности, переходом на стереотипные, примитивные формы поведения и деятельности, вплоть до протопатического и ещё более древних архаических уровней во всех сферах (моторной, эмоциональной, соматической, речевой, когнитивной).

(Приведем диагностические критерии детского аутизма в МКБ-10 (1999), представленные рядом базовых признаков. 1. У детей с детским аутизмом в возрасте до 3 лет нарушены – а) социальное (в целях коммуникациипользование рецептивной и экспрессивной речью, б) функциональная и символическая игровая деятельность, в) развитие обоюдного взаимодействия; 2. Среди патологических признаков не менее шести из нижеследующих симтомов. Из них не менее двух признаков относятся к первой подгруппе и не менее одногов остальных – а) качественные изменения социального взаимодействия: — невозможность в общении использовать взгляд, мимические реакции, жесты и позу в целях взаимопонимания, — неспособность к формированию со сверстниками социального взаимодействия на почве общих интересов, деятельности, эмоций, -неспособность, несмотря на имеющиеся формальные предпосылки, к установлению адекватных возрасту форм общения, — неспособность к социально опосредованному эмоциональному реагированию, отсутствие или девиантного типа реагирование на чувства окружающих, нарушение модуляции поведения в соответствии социальным контекстом, или нестойкая интеграция социального, эмоционального, и коммуникативного поведения, — неспособность к спонтанному сопереживанию радости, интересов, или деятельности с окружающими; б) качественные изменения коммуникации – задержка или полная остановка в развитии разговорной речи, что не сопровождается компенсаторными мимикой, жестами, как альтернативой формой общения, — относительная или полная невозможность вступить в общение или поддержать речевой контакт, на соответствующем уровне, с другими лицами, — стереотипии в речи, или неадекватное использование слов и фраз, контуров слов, — отсутствие символических игр, в раннем возрасте игр социального содержания; в) ограниченные и повторяемые, стереотипные шаблоны в поведении, интересах, деятельности – обращенность к одному или нескольким стереотипным интересам, анормальным по содержанию, фиксация на не специфических, не функциональных поведенческих формах, или ритуальных действиях, стереотипные движения в верхних конечностях, или сложные движения всего тела, — преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала; 3) клиническая картина не соответствует критериям других нарушений развития, специфическому нарушению рецептивной речи, вторичным социо-эмоциональным проблемам, реактивному или расторможенному расстройству привязанности детского возраста, умственной отсталости, с эмоциональными или поведенческими нарушениями, с чертами аутизма, шизофрении. синдрому Ретта).

При преимущественно перцептивных нарушениях речи отсутствуют явления аутизма, нет отторжения окружающих лиц, есть попытки к невербальным формам контакта, менее характерны нарушенияартикуляции, отсутствуют речевые стереотипии. У них нет проявлений дезинтегративности, более ровный профиль IQ.

Дети с нарушениями слуха не отторгают родных, предпочитают пребывание в кроватке, а не на руках.

При УМО без черт аутизмаинтеллектуальное снижение носит более тотальный и равномерный характер, детьми используется значение слов, обнаруживается способность к эмоциональному общению, особенно при синдроме Дауна.

При синдроме Ретта имеют место специфические стереотипные насильственные движения в кистях рук, типа «моющих, потирающих», нарастает прогрессирующая неврологическая патология.

Больные с синдромом Туретта имеют более сохранные и иного плана речевые навыки, сознание болезненного характера поведенческих нарушений и возможность смягчения тиков и насильственных движений на терапии (цит. по МКБ-10).

Дополнительно, в основу дифференциальной диагностики детского аутизма с атипичным аутизмом, положен принцип наличия или отсутствия в клинике — патологических признаков органического, генетического, обменного, экзогенногогенеза, какэто имеет место при атипичном аутизмена фонеДЦП, при синдромах Дауна, Х-ФРА, фенилкентонурии, парааутистических состояниях вследствие раннего сиротства и другой экзогенной патологии.

Лечение и организация помощи больным с разными видами аутизма. Специфической терапии аутистических расстройств не существует, и поэто­му терапия носит преимущественно симптоматический характер.

Сочетание в преобладающем большинстве случаев атипичного аутизма разных по степени тяжести задержки психического развития, с диссоциацией и дезинтеграцией в становлении отдельных сфер психическойдеятельности, как и в ряде форм атипичного аутизма атипичного психоза) — наличия позитивных психопатологических расстройств, поставило перед фактом необходимости применения комплексной фармакотерапии, включающей не только нейролептики, но и вещества с нейропротективным, нейротрофическим действием (И.А.Скворцов, Башина В.М., Симашкова Н.В., Красноперова М.Г.и др. 1993, 2000, 2002, 2003). Основная цель лечения этих больных — воздействие на психопатологические симпто­мы и связанные с ними нарушения поведения, а также и соматоневрологи­ческие проявления заболевания, стимуляция развития функциональных сис­тем, когнитивных функций, речи, моторики, необходимых навыков или поддержание их сохранности, создание предпосылок к возможности обуче­ния. В этих целях используются фармакотерапия (психо- и соматотропными средства­ми, в сочетании с ноотропными средствами). Комплексный метод к тому же обязательно включает специфическую сенсорную стимуляцию анализаторов зрения, слуха, двигательной системы, путем использования аппаратных воздействий и методов психологической, педагогической, логопедической коррекции (путем работы с логопедом, дефектологом, психологом).

Все виды лечебных воздействий при детском аутизме применяются на основе индивидуальной клинической оценки состояния больных. При проведении психофар­макотерапии необходима особая осторожность, так как больные с аутистическими расстройствами в силу возрастной незрелости и характера самого заболевания (в структуру которого входят многочисленные сомати­ческие и неврологические отклонения) — нередко оказываются повышенно чувствительными к медикаментозным воздействиям Для предупреждения последних во всех случаях требуется тщательное обследование, включающее биохимические исследо­вания крови, функции печени и почек, компьютерную томографию, электроэнцефалографическиеи другие обследования.

Наличие аутистических расстройств у детей, приводящих к задержке, остановке психического развитияслужит основанием в целях реабилитации этих групп больных, постоянного поиска новых терапевтических подходов.

Фармакотерапия у больных с аутизмом показана при выражен­ной агрессивности, самоповреждающем поведении, гиперактивности, кататонических стереотипиях и расстройствах настроения. В этих случаях используются ней­ролептики, транквилизаторы, антидепрессанты и седативные препараты.

Для коррекции расстройств сна могут применяться транквилизаторы, на короткие сроки из-за привыкания к ним, гипнотики и средства, направленные на нормализацию циркадиого ритма сна — бодрствования.

Уже достаточно хорошо себя оправдали ноотропы, биотики, аминокислоты (инстенон, глицин, когитум, биотредин, глиатилин и другие), как и такие сложные препараты, как церебролизин, кортексин несущие в себе факторы роста нервови влияющие на развитие и функциональное восстановление высшей нервной деятельности.

Психотерапия при аутизме направлена как на самого ребенка, так и на его родных. В первом случае целью ее является коррекция пове­денческих расстройств и снятие у ребенка тревожности, страхов, во втором — на смягчение эмоциональной напряженности и тревоги у членов семьи, особенно у родителей, и привлечение их к повседневной работе с ребенком после ознакомления с приемами правильного обращения с ним, обучения особенностям воспитания.

Психотерапия при детском аутизме является неотделимой частью многогранной, общей коррекционной работы и поэтому проводится различными спе­циалистами. Оптимальный состав группы специалистов, осуществляющих лечение и психолого-педагогическую коррекцию детей-аутистов: детские психиатры, неврологи, логопеды, психологи, дефектологи, педагоги-воспитатели, сестры-воспитательницы, музыкальные работники (эвритмисты).

На предварительном этапе в коррекционных программах на основе простейших тактильных, пантомимических и других видов контактов с ребенком в условиях свободного выбора и полевого поведения проводится оценка уровня его развития, запаса знаний и поведенческих навыков спе­циалистами разного профиля. Эта оценка служит основой для разработки индивидуального плана педагогически-коррекционной работы.

Коррекционная работа в целом может рассматриваться как реабилитация, охватывающая физиологичес­ки благоприятные для развития ребенка сроки — в периоде 2—7 лет. Коррекционные мероприятия необходимо продолжать и всепоследующие годы (8—18 лет), они должны заключаться в систематическом проведении педагогических и логопедических коррекционных занятий, ежедневно в течение месяцев и лет, ибо только в этом случае может быть достигнута социальная адаптация больных.

Клиническую и педагогическую работу на всем ее протяжении жела­тельно дополнять нейрофизиологическими исследованиями (электроэнце­фалографией, позволяющими объективизировать структур­но-функциональное созревание ЦНС у детей с аутизмом в процессе онто­генеза и терапии.

psyjournals.ru