Как избежать синдром дауна

Синдром Дауна при беременности

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна представляет собой одну из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен не сорока шестью, а сорока семью хромосомами. Синдромом Дауна страдают с одинаковой частотой как мальчики, так и девочки. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Дауна. Именно он стал первым человеком, который смог найти слова, чтобы описать данную патологию. Синдром Дауна – это врожденная патология, которая на сегодняшний день является весьма распространенной. От рождения малыша с синдромом Дауна не застрахован никто. Однако в данной ситуации есть одно но. Дело в том, что на сегодняшний день существует огромное количество исследований, которые способны выявить данную патологию на самом раннем этапе беременности. Но не будем открывать все карты сразу. Синдром Дауна при беременности – вот о чем медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) поговорит с Вами прямо сейчас.

Люди, которые хоть раз в жизни видели воочию детей с синдромом Дауна, согласятся с тем, что такие малыши требуют к себе повышенного внимания. Чаще всего мамам, у которых родились на свет такие дети, приходится отдавать им все свое время без ограничения. Синдром Дауна – это страшно. Однако Вы можете предотвратить появление на свет такого малыша. Да, да, Вы действительно можете это сделать. Самое главное этого захотеть. Не забывайте о том, что наша медицина не стоит на месте. С каждым годом она развивается и совершенствуется. Это касается и диагностической медицины. На сегодняшний день имеется целый ряд исследований, которые могут выявить наличие синдрома Дауна на первых неделях беременности. Сейчас мы Вам о них расскажем.

Начнем с самого старого метода диагностики данного заболевания. Это амниоцентез. Данный метод на протяжении многих лет был единственным. Основан он на исследовании околоплодных вод. Во время данной процедуры беременной женщине делают микроскопический прокол в животе, после чего при помощи тонкой иглы берется амниотическая жидкость, которая и подвергается исследованию. Следует отметить, что до сих пор данный метод использовался для диагностики только тех беременных женщин, возраст которых превышал тридцать пять лет.

Что же делать молодым мамочкам?

Ведь ребенок с синдромом Дауна может родиться и у двадцатилетней женщины. Именно для таких женщин и были разработаны различные современные методы диагностики. Одним из таких методов является неинвазивная антенатальная диагностика. Данная диагностика предусматривает выявление различных биохимических маркеров в венозной крови беременных женщин.

Выявить синдром Дауна на раннем сроке беременности можно и при помощи определения размера воротничковой зоны плода за счет ультразвука. Дело в том, что, начиная с одиннадцатой недели беременности, в случае наличия у ребенка синдрома Дауна в задней части его шеи начинает накапливаться подкожная жидкость. При помощи ультразвука можно выявить наличие данной жидкости. Следует отметить, что данный метод диагностики синдрома Дауна еще не изучен до конца, так что стопроцентной гарантии он не дает.

На сегодняшний день самым эффективным методом диагностирования синдрома Дауна принято считать комбинированную методику. Данная методика основывается не только на ультразвуковом исследовании толщины воротничковой зоны, но и на определении в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. Прибегнуть к ее помощи может каждая беременная женщина в период с десятой по тринадцатую неделю беременности. Данный вид диагностики считается самым точным.

Как Вы видите, рождения на свет еще одного ребенка с диагнозом синдром Дауна действительно можно избежать. Обращайтесь за помощью к диагностической медицине как можно чаще. А вообще старайтесь беречь себя не только на протяжении беременности, но и в течение всей жизни. Не забывайте о существующих БАД (биологически активных добавках), которые помогут обогатить витаминами и минералами не только Ваш организм, но и организм Вашего ребенка.

www.tiensmed.ru

Американский профессор объяснил москвичкам, как избежать синдрома Дауна у детей

В этом поможет диагностика беременных

17.10.2016 в 21:16, просмотров: 12650

Москву посетил американский профессор, специалист по акушерству, гинекологии, пренатальной диагностике и клинической генетике Хуан Акуна. В ходе лекции он поделился с российскими специалистами интересной информацией – у 1 из 20 беременных женщин скрининг показывает высокий риск рождения больного ребенка.

Известный профессор рассказал российским специалистам о частоте рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями, а также о современных подходах к скринингу беременных женщин. Как известно, риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем он выше. И все же, несмотря на такую очевидную связь, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет. Все объясняется довольно просто: в этой возрастной категории просто больше рожают. По этой причине, считают эксперты, пренатальный скриниг (то есть, генетическое исследование во время беременности) важно проводить женщинам любого возраста.

Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отмечает, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам, 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Однако на практике это совсем не так.

Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря!

По словам профессора Хуана Акуны, в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики.

Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».

www.mk.ru

Как предупредить риск синдрома Дауна у ребенка?

Ответ: Синдром Дауна – это довольно распространённая хромосомная патология. Среди новорожденных риск развития синдрома Дауна колеблется с частотой 1 на 800 детей. Также как и другие хромосомные синдромы , синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклонениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании . То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.

Еще раз необходимо отметить, что болезнь может появиться случайно в здоровых семьях, где никто ранее не страдал этим. С помощью УЗИ , на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и других.

К факторам, увеличивающим риски развития у ребёнка какого-либо хромосомного заболевания, относят:

  • изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
  • определенные признаки, выявленные при УЗИ ;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
  • рождение ребенка с болезнью Дауна.
  • Исследование ультразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

    Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

    Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит точно определить группу риска и своевременно принять меры.

    Что такое инвазивное исследование и чем оно отличается от УЗИ ?

    Инвазивное исследование – это пункция амниотической полости, которую производят через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ . Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

    К данной процедуре прибегают в случае строгих медицинских показаний в силу того, что риск угрозы плоду составляет приблизительно 2% из 100.

    Во всех случаях (кроме угрозы плоду) данная медицинская процедура не требует госпитализации пациентки.

    Допплерометрия . Показатели и определение.

    Допплерометрия – это исследование величины и интенсивности кровообращения в сосудах ребенка, плаценте, пуповине и маточных сосудах матери. Данные исследования выполняются на обыкновенных аппаратах УЗИ , оборудованных для этих целей специальными модулями. Эти исследования сочетают со стандартными исследованиями с помощью ультразвука.

    Результаты применения данного метода предоставляют информацию о состоянии кровотока и свидетельствуют о состоянии плода. На поздних сроках после 30 недель допплерография становится желательным компонентом любого ультразвукового исследования.

    Показателями, при которых назначают процедуру допплерографии являются:

  • несоответствие размеров плода сроку гестации;
  • заболевания мамы (сахарный диабет, отклонения от нормального уровня артериального давления);
  • аномальный объем околоплодных вод, преждевременное созревание плаценты и т.п.
  • Помните! Хорошие показатели кровообращения являются одними из достоверных признаков допплерометрии нормального развития плода, однако не исключают развития различных осложнений на более поздних сроках. Нарушения кровотока плода требует особо тщательного контроля, в том числе и в стационарном режиме.

    Для получения консультации квалифицированного специалиста по вопросам УЗИ вы можете позвонить в любой медицинский центр Добромед .

    dobromed.ru

    Медиков.нет

    Сайт о здоровье и медицине

    Синдром Дауна или как обезопасить своего ребенка

    О «солнечных» детях говорят давно. Они добры и мягки, но имеют некоторые отклонения в развитии. Все дело в нарушении хромосомной группировки на этапе развития организма, где возникает дополнительная копия. Как уберечь свою семью от подобных неприятностей? Можно ли повлиять на рождение здорового ребенка во время внутриутробного развития?

    Понятие и общие положения синдрома Дауна

    Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

    Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

  • плоское лицо и затылок;
  • измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
  • характерная кожная складка на шее;
  • отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями. В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии. Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY . Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

  • если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
  • произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
  • возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.
  • Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

    Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

    Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

    Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

    Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

    Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

  • возраст родителей;
  • курение и прочие вредные привычки родителей;
  • зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
  • лишний вес будущей матери;
  • превышенное количество плодов за одну беременность;
  • заболевание родителей сахарным диабетом первого и второго типа;
  • зачатие с помощью искусственного оплодотворения.
  • Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

    Передача заболевания по наследству

    Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

    Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

    Формы проявления синдрома Дауна

    Кариотипическая аномалия содержит три формы синдрома Дауна, в которых выделяют:

  • Простая – имеет второе название, как «регулярная». Выявляется в 94% случаев заболеваний. Характеризуется с обычными для этого синдрома проявлениями в виде раздвоения хромосомы в 21 паре. ДНК имеет нарушение в клетках практически всего организма. Что же касается передачи подобных проявлений в дальнейших поколениях, то вероятность увеличивается в силу наличия заболевания у родителей.
  • Мозаичная форма синдрома Дауна – проявляется в 1-2% случаев выявления заболевания. Характеризуется наличием нарушений в формировании пар хромосом только в одной клетке на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате это влечет нарушенное ДНК только в некоторой части клеток организма, происходящее посредством деления на этапе формирования нового организма.
  • Транслокационная форма – выявлены в 4-5% случаев заболевания синдромом. Характеризуется смещением раздвоенной хромосомы из 21 в 4, 5, 13 и 22 пары. Представленные проявления не имеют каких-либо определенных факторов воздействия. Передислокации происходят спонтанно. Но в случае рождения ребенка у родителей с описанной формой синдромом Дауна вероятность развития такой патологии увеличивается до 15%.
  • Эти формы могут существенно повлиять на дальнейшую жизнь, деятельность и умственные способности малыша с синдромом Дауна. При мозаичной форме дети более самостоятельные и могут заниматься какими-либо видами творчества, что в принципе отмечается гораздо чаще. Также у таких детей реже выявляются проблемы с работой и функционированием внутренних органов.

    Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

    Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

    Проведение анализов в первом триместре беременности

    В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

  • По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
  • Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
  • Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.
  • Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

    Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

    Проведение анализов во втором триместре беременности

    На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

    Здесь имеются следующие особенности:

  • плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
  • отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
  • наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
  • увеличенные размеры мочевого пузыря;
  • характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
  • отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
  • у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
  • сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.
  • Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

    Как распознать синдром Дауна у новорожденного?

    Несмотря на развитие технологий и многочисленные способы медицинского обследования, иногда происходят случаи неожиданного рождения детей с синдромом Дауна у абсолютно здоровых родителей. В развитых странах такое возможно только в случае, если беременная женщина не проходила соответствующие обследования, и не подвергалась ультразвуковому исследованию. Как правило, это было ее сугубо личное решение, поскольку медицинские учреждения довольно серьезно относятся к описанным выше анализам и требуют от беременных их прохождение. Беременные женщины должны понимать, что таким пренебрежительным отношением к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, вы возлагаете на себя не только ответственность, но и подвергаете себя дальнейшему воспитанию больного ребенка, которое может проходить довольно сложно, а иногда и мучительно.

    Если же такая ситуация произошла (что иногда случается и после проведения всех обследований в период беременности, которые не выявили отклонений от нормы), новорожденного ребенка с патологией можно определить только по внешнему виду.

    Новорожденные дети с синдромом Дауна отличаются:

  • укороченным и небольшим черепом, объемы которого отклоняются от нормы;
  • отличительной формой ушей;
  • сидловидным носом с приплюснутой переносицей;
  • маленьким ртом и подбородком;
  • во внутренних уголках глаз имеются характерные складки;
  • при осмотре языка можно выявить многочисленные борозды;
  • короткой шеей, будто голова исходит из плеч, с характерной складкой;
  • короткими конечностями с плоской ладонью;
  • отмечается укорачивание пальцев рук, также имеющих особую припухлость;
  • на ладонях рук можно заприметить поперечную складку;
  • большим расстоянием между пальцами ног (первым и вторым);
  • слабым тонусом мышц.
  • Практически все признаки новорожденные дети имеют с проявлением в яркой форме. С ростом малыша некоторые симптомы становятся не видимыми невооруженным взглядом. Тонус мышц крепнет, и ребенок приобретает более здоровый вид.

    Лечение синдрома Дауна

    Главным вопросом остается возможность вылечить детей с синдромом Дауна, ведь имеются довольно современные технологии, позволяющие определить развитие патологии еще на начальных сроках беременности. Так, можно ли вылечить синдром Дауна?

    К сожалению, синдром Дауна на сегодняшний день неизлечим, да и вряд ли ученые найдут способы изменения и восстановления структуры ДНК клетки больного человека. Но прогресс не стоит на месте и сегодня специалисты все-таки пытаются побороть развитие представленного заболевания, поскольку рождаемость детей с патологией превысило все предельные отметки – каждый год в мире рождаются не менее 5000 новорожденных с синдромом Дауна. Проведение исследований способствует формированию нового метода, который требуется тестировать. Как ни странно, но желающих опробовать новую методику хватает. Некоторые больные становятся более самостоятельны и развивают творческие и умственные способности. Полного же оздоровления или предотвращения развития не существует.

    Чтобы малыш был самостоятельным, ему необходимо развивать мелкую моторику. Она же способствует развитию и становлению речи. Малыши еще с рождения подвергаются прохождению различных процедур, а также в домашних условиях родители должны регулярно проводить занятия гимнастикой, которая может включать как традиционные упражнения, так и специальные, направленные на развитие простых навыков: держать ложку, ручку, самостоятельно застегивать пуговицы.

    Больные дети изначально состоят на учете у всех узкоквалифицированных специалистов: ЛОР, окулист, невролог, ортопед и другие врачи. Это является вынужденной необходимостью, поскольку зачастую у детей наблюдается развитие заболеваний внутренних органов, которые требуют быстрой и квалифицированной помощи. Также часто лечение других сопроводительных заболеваний не обходится без операбельного хирургического вмешательства. Задача всех родителей, дети которых рождены с синдромом Дауна, проходить регулярное обследование, чтобы вовремя помочь ребенку и не допустить осложнений.

    Развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна

    Беременные женщины всегда задумываются над вопросом о возможности вырастить в дальнейшем полноценного ребенка перед принятием решения прервать беременность. Как правило, нельзя относить людей с синдромом Дауна к полностью неполноценным людям, которые более напоминают инвалидов, не имеющих способностей себя обслужить. Да, детей с патологией нельзя ставить на один уровень со здоровыми, но они также посещают специализированные школы и проходят обучение простым навыкам читать и писать. Они имеют отклонения и выраженное отставание в умственном, физическом и речевом развитии. При правильном подходе и проведении физиотерапии с гимнастикой ребенок может вырасти вполне полноценным. В истории кинематографа и театральной деятельности есть яркие примеры в виде актеров с синдромом Дауна, которые наряду с другими полноценными людьми снимаются в кино и играют на сцене. При этом следует отметить, что театральная труппа и съемочная группа принимает таких актеров в качестве полноценных людей, а зрители не замечают подвоха. В основном такие высокие результаты связаны с количественным значением пораженных клеток, то есть формы патологии.

    Поэтому, если у вас диагностировали развитие патологии плода, не следует паниковать и принимать сиюминутное решение о прерывании беременности. В медицине фиксируются случаи ошибочного диагностирования у плода синдрома Дауна. Конечно же, в развитых странах такой процент вероятности практически сводится к нулю, но он все же присутствует.

    Причины смерти людей с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна уже рождаются с целым «букетом» заболеваний, которые впоследствии могут стать причиной смерти. Как отмечают специалисты, именно наличие сопутствующих заболеваний влияет на продолжительность жизни людей с патологией. Здесь предельно важным становится вопрос: сколько живут дети Дауны?

    Новорожденные с представленной патологией имеют высокий риск умереть из-за сердечной недостаточности еще на первом году жизни. Если же «опасный» рубеж – возраст до трех лет – будет пройден, у ребенка есть большие шансы прожить до старости. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 55 лет. Отмечаются случаи долголетия больных людей и до 80-90 летнего возраста, что связано с профилактикой сопутствующих заболеваний.

    В качестве причин смерти человека с синдромом Дауна можно выделить:

    1. Самоубийства. Наверняка многие будут удивлены, но больные лишают себя жизни добровольно. Это связано с наличием депрессии и тревожности, что вызвано нарушением невралгической основы. Подобные психические заболевания возникают у 30% больных людей, в 10% случаев отмечается аутизм. Специалисты утверждают, что большинство людей с синдромом Дауна не были подтверждены каким-либо семейным неурядицам или отвержением общества. Такие люди не понимают, что некоторыми своими проводимыми методами могут лишить себя жизни. Случаи, в которых больные люди сводили счеты с жизнью намеренно, единицы.
    2. Заболевания сердца. Смерти из-за наличия сердечных заболеваний занимают лидирующие позиции. Отмечается, что более 40% новорожденных с представленным синдромом имеют различные заболевания сердца. Здоровый новорожденный приобретает подобные проблемы в процессе своего дальнейшего развития и жизнедеятельности. Большинство больных имеют дефект предсердечно-желудочковой или межжелудочковой перегородки, который способствует нарушению кровообращения, вследствие чего возникает сердечная недостаточность.
    3. Рак. У людей с синдромом Дауна значительно увеличивается риск возникновения рака. Причем, здесь нельзя говорить о солидной форме раковых проявлений, то есть у таких людей практически невозможно образование злокачественной опухоли. Выделяют развитие лейкемии, а у мужчин часто встречается рак яичек. Следует отметить, что подобные опасные проявления у людей с синдромом практически не подвергаются лечению, поскольку в этом случае имеется риск сократить продолжительность, нежели увеличить и облегчить страдания.
    4. Эндокринная система. Эндокринная система также подвержена значительным изменениям, а главное, приводит к риску развития заболеваний, приводящих к смерти людей с синдромом Дауна. Так, например, опасными последствиями в нарушениях выделяют развитие сахарного диабета первого типа, что может приводить к ампутации конечностей, а также гликемической коме.
    5. Ярко выраженный иммунодефицит. Вследствие слабого иммунитета организм человека с синдромом Дауна не способен противостоять инфицированию, что приводит к общему заражению крови и отказу функционирования внутренних органов. В запущенном случае даже обычный гайморит может привести к летальному исходу, поэтому родители больного ребенка должны тщательно следить за здоровьем своего малыша и проводить процедуры для профилактики.

    Репродуктивная функция людей с синдромом Дауна

    Случаи рождения детей с синдромом Дауна от таких же больных родителей довольно редки. Зачастую это связано с низкой репродуктивной функцией больных мужчин – мужчины с трисомией 21 пары бесплодны. Что же касается женщин, то около половины больных фертильны. У них в раннем возрасте наступает менопауза, поэтому они не могут зачать малыша, даже если очень этого захотят.

    Мужчины с другими формами проявления синдрома теоретически зачать ребенка могут, но в этом им придется постараться. Специалисты считают, что малая вероятность зачатия ребенка у мужчины выражена с проблемой выработки спермы. Но некоторые врачи сводят проблему с рождаемостью к отсутствию половой жизни. Они утверждают, что мужчины и женщины с описываемым синдромом, несмотря на свою низкую репродуктивную функцию, вполне способны вести активную половую жизнь.

    По статистике за год у больных людей с синдромом Дауна рождается около 30 детей. При этом в случае заболевания у матери выявляется 26 случаев, и всего 3 ребенка рождаются от больного отца.

    medikoff.net