Как определяют синдром дауна на раннем сроке беременности

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

beremennost.net

Диагностика синдрома Дауна на раннем сроке беременности

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

Читать еще:

Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Растите большие и здоровые! Терпения вам, родители!

Читаю иногда такие статьи и удивляюсь откуда такая «достоверная» информация.
У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.
Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо — практическе все, в том числе и я, его делали, результат — все в норме.
Возраст мам — самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.
Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.
А фраза «Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений» просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

Настя, с малышом будет трудно, это никто не отрицает. Но если Вы его оставите, то не сможете себе простить. Есть женщины, для которых это просто — родил, оставил, забыл. Но если Вы не смогли легко это пережить, забыть у Вас не получится. А каждый день когда малыш с Вами очень очень много значит в его развитии. Подумайте. Да, наши детки отстают в развитии, кто-то больше кто-то меньше, но они обычные дети, со своими проказами, любопытством, играми. Они все понимают, все учатся делать. И так же как обычный ребенок, Ваша дочь будет заглядывать Вам в глаза и гладить ладошкой Ваше лицо, когда Вам будет сложно.

Оставить отзыв

Нажимая кнопку «Отправить», в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением, а также с Соглашением об обработке персональных данных

www.tiensmed.ru

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Риск развития патологии

Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

  • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
  • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
  • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.
  • У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

    80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

    Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

    Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

    Перечислим их:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 42 лет;
  • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).
  • При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

    Диагностика

    В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

    Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

    Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

    К ним относятся:

  • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
  • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
  • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.
  • Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

    На каком сроке делается скрининг-диагностика

    Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.
  • С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

    К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

    1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
    2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

    Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

    Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

    Стоит ли ее делать?

    Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

    Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

    Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

    Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

    Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

    Прогноз при подтвержденном диагнозе

    Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

    Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.
  • Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

    А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

    Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.
  • Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

    Автор: Ольга Рогожкина, врач,
    специально для Mama66.ru

    Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности


    mama66.ru

    Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

    Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

    Читайте в этой статье

    Что такое синдром Дауна

    Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.
  • Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

    С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

    • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
    • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

    Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

    Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

    Как определяются отклонения

    Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

    Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

    На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

    Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

    Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

    Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

    Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

    Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

    Что видно на УЗИ

    Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
  • Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

    К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.
  • Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

    Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

    При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

    7mam.ru