Количество хромосом в клетках больных синдромом дауна

Солнечные дети: синдром Дауна и 3 формы

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом В настоящее время, к сожалению, большое количество детей рождается с различными отклонениями в развитии, в их числе и умственная отсталость. Одним из заболеваний, при котором наблюдается нарушение интеллекта, является болезнь Дауна. По статистике примерная частота встречаемости заболевания – 1:800 новорождённых. Таких детей часто называют «солнечные», «дети солнца». У лиц с синдромом Дауна даже есть свой особенный день. 21.03.2006 впервые отметили международный день человека с синдромом Дауна. Выбор даты не случаен – число 21 символизирует пару хромосом, по которой происходит нарушение, а месяц – количество хромосом при этой патологии.

Что это такое: синдром Дауна

Синдром Дауна является генетической патологией. При данной патологии происходит изменение кариотипа (то есть характеристика хромосомного набора) человека. Иногда это заболевание наследственное. Обычно у лиц, имеющих это заболевание, генотип представлен 47 хромосомами. Вероятность появления этого заболевания одинакова для всех людей и не зависит от расы – значит, и европейцы, и негры, и азиаты и представители других рас могут страдать от этой патологии. Что интересно, в редких случаях синдром Дауна проявляется и у животных.

Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна»

Какова история открытия заболевания:

  • Первое исследование и описание данного синдрома принадлежит английскому врачу Джону Лэнгдону Дауну.
  • Он научно открыл это заболевание в 1862 г.
  • Джон Даун охарактеризовал данное состояние как одну из форм психического расстройства.
  • Правда из-за эпикантуса учёный долгое время связывал данное заболевание с представителями монголоидной расы – схожий разрез глаз, и болезнь носила название «монголизм».
  • Причины развития данной патологии долгое время оставались неизвестными. Вероятность рождения малыша с синдромом Дауна связывали с возрастом матери и родовыми травмами. Существовали лишь догадки о том, что это генетическая патология. Лишь в 1959 г., благодаря развитию технологий, которые позволяли более глубоко исследовать хромосомный набор человека, благодаря исследованию генетика Жерома Лежена было обнаружено, что болезнь Дауна возникает при трисомии по 21-й хромосоме. В современной медицине лечение даунизма невозможно. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна – 50 лет.

    Сколько хромосом у Дауна: признаки болезни

    В основе синдрома Дауна лежит изменение кариотипа человека. В большинстве случаев больной имеет набор не из 46, а из 47 хромосом (21-я пара хромосом дополнена ещё одной лишней хромосомой) в каждой клетке организма. Это наиболее частая форма, встречается у более 90% всех больных.

    Однако и у этого заболевания существуют другие формы:

  • В основе могут лежать генетические изменения по другим парам хромосом. В данном случае происходит транслокация (перенос) гена или части хромосомы на иное место в той же хромосоме или вовсе на другую хромосому. В этом случает кариотип остаётся неизменным – 46 хромосом в клетках. Этот вариант заболевания встречается в 5% случаев. Это транслокационная форма патологии.
  • Бывает также мозаичная форма синдрома Дауна. При этой патологии у больного наблюдается «мозаицизм» клеток – часть из них имеют кариотип 46 хромосом, а другая часть – 47 хромосом. Такой мозаичный вариант встречается крайне редко – 1-2% от общего числа больных.
  • В некоторых случаях 21-ая пара хромосом дополняется не целой хромосомой, а лишь отдельным фрагментом.
  • Точную форму сможет сказать врач, после обследования.

    Как возникает 47 хромосом

    Болезнь Дауна вызывает трисомия 21. Что это такое? Трисомия является одной из разновидностей анеуплоидии. Любое изменение стандартного количества хромосом в клетках человека (в меньшую или большую сторону) – анеуплоидия. При этом может отсутствовать одна хромосома или пара хромосом, или, наоборот, присутствовать лишняя хромосома – т.е. трисомия (к паре хромосом + 1 дополнительная).

    Даун-синдром один из самых страшных диагнозов

    Механизм этого процесса следующий:

    1. Половые клетки человека гаплоидные, т.е. имеют 23 хромосомы, чтобы при слиянии у ребёнка получалась совокупность из 46 хромосом (23 – от матери и 23 – от отца).
    2. В некоторых случаях при делении половых клеток некоторые хромосомы не расходятся (чаще это женская яйцеклетка), в результате значит половая клетка имеет не 23, а 24 хромосомы.
    3. Далее в процессе зачатия происходит слияние половой клетки, имеющей 24 хромосомы, с нормальной половой клеткой партнёра. Таким образом, ребёнок имеет в своих клетках набор из 47 хромосом.
    4. В большинстве случаев последствия трисомии – несовместимость с жизнью, не лечится, и у женщины ещё на ранних сроках случаются выкидыши. Однако есть заболевания, при которых трисомия не препятствует рождению ребёнка. В числе этих патологий синдром и Дауна (т21).

      Причины появления 47 хромосомы у человека

      Откуда берется данная генетическая мутация на сегодняшний день неизвестно. Однако установлена связь возраста матери и частоты рождения ребёнка с синдромом Дауна.

      Приблизительные данные таковы:

    5. У женщин, возрастом до 25 лет малыши с синдромом Дауна появляются в 1 случае из 1250;
    6. В возрасте от 25 лет – 1:1000;
    7. В возрасте от 31 года – 1:400;
    8. В возрасте от 36 лет – 1:100;
    9. В возрасте от 40 лет – 1:40.
    10. Так как вылечить синдром Дауна невозможно, профилактика состоит в том, чтобы родить ребёнка в более раннем возрасте, рекомендуется до 35 лет. Люди с синдромом Дауна в основном бесплодны. Известно также, что в некоторых случаях заболевание передаётся по наследству от других родственников. Это означает, что ещё одна причина возникновения болезни – наследственность.

      На что влияет 47 хромосома

      У человека с синдромом Дауна большое количество характерных отличий: внешних, в психическом и умственном развитии, в общем состоянии здоровья.

      Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами

      Для даунят характерны следующие внешние проявления:

    11. Аномалии в строении черепа. С рождения имеют нарушения пропорций головы относительно всего тела. Голова «короткая», лицо и затылок уплощены.
    12. Особенности черт лица. Разрез глаз напоминает монголоидный, имеет эпикантус. По краям радужки глаза есть пигментированные пятна. Нос небольшой, часто вздёрнутый, уплощённая переносица. Рот открыт.
    13. Изменение строения рта. Характерно «готическое» нёбо. Язык увеличен, имеет борозды. Искривление зубов.
    14. Патологии в строении уха. Уши часто маленькие, из-за недоразвития хрящей имеют искривлённую форму, лопоухость. Уши также низко расположены, могут находиться ниже уровня глаз.
    15. Аномалии костного развития и конечностей. Недоразвитие костей. Шея короткая. Клинодактилия – искривление мизинца, короткие пальцы. Патология грудины – грудная клетка деформирована, имеет килевидную форму или воронкообразное углубление. Соединительная ткань суставов сформирована не полностью, что ведёт к их высокой подвижности.
    16. Избыток кожи – эта аномалия связана с недоразвитием скелета. Кожные складки образуются в области шеи, локтей, часто поперечная складка на ладони.
    17. Нарушение мышечного тонуса. Недоразвитие и слабость мышц можно отметить по некоторым признакам – открыт рот, обвисание мышц живота.

    Дети с синдромом Дауна не все одинаковые. У них не обязательно наблюдаются все признаки, какие описаны выше. Некоторые внешние аномалии развития приводят к развитию других болезней. Синдром Дауна также сопровождается различными другими патологиями: нарушения зрения – косоглазие, катаракта; нарушения слуха; поражения сосудов и сердца; нарушения дыхания (обусловлены особенностями строения ротовой полости и грудной клетки); нарушения в работе ЖКТ; нарушение работы почек.

    Также клиника болезни включает нарушение интеллектуальной сферы – олигофрению.

    Показателем уровня интеллектуального развития является IQ. Баллы ниже 70 говорят о низком уровне интеллекта.

    Существует три степени олигофрении:

  • Дебильность – показатель IQ в диапазоне 50-70 баллов;
  • Имбицильность – диапазон коэффициента интеллекта – 20-50 баллов;
  • Идиотия – коэффициент ниже 20 баллов.
  • При синдроме Дауна степень умственной отсталости характеризуется, как правило, в стадии от лёгкой дебильности до средней имбицильности. Снижение интеллекта также говорит о снижении показателей работоспособности психических процессов: снижена концентрация внимания, трудности запоминания, задержка развития речи, низкий уровень мышления.

    46 хромосом при синдроме Дауна

    В случае мозаичного синдрома Дауна большинство клеток содержит диплоидный набор хромосом – 46, а часть – 47 хромосом. Частота мозаицизма при синдроме Дауна составляет около 2%. В данном случае, чем меньше клеток имеют увеличенный набор хромосом, тем менее выражены признаки заболевания. Поэтому у ребёнка с мозаичным синдромом Дауна не всегда можно увидеть внешние отличия от нормального ребёнка.

    У лиц с мозаицизмом также наблюдаются различные сопутствующие заболевания: пороки сердца, нарушения зрения.

    Для них также характерно снижение интеллекта, в той или иной степени. Однако, благодаря большему количеству здоровых клеток, данные симптомы могут быть слабо выражены или отсутствовать вовсе.

    Для выявления болезни Дауна врачи применяют следующие виды обследований:

  • Анализ крови на определение кариотипа. Этот анализ позволяет определить количество хромосом у человека. Однако по причине того, что большинство клеток имеют нормальный кариотип, может потребоваться делать анализ несколько раз, чтобы выявить патологию.
  • Для выявления патологии во время беременности женщине необходимо каждые три месяца беременности проходить УЗИ. Исследование позволяет выявить анатомические отклонения и пороки развития малыша в перинатальном периоде.
  • Слабая выраженность внешних проявлений может затруднять постановку диагноза.

    Обучение детей с синдромом Дауна

    Детки с синдромом Дауна также способны обучаться. При лёгкой степени тяжести симптомов дети способны усваивать программу общеобразовательного детского сада и общеобразовательной школы с обычными детьми. Для тех, у кого нарушения интеллекта выражены явно, существуют специальные коррекционные школы VIII вида, где обучаются лица с умственной отсталостью. Программа таких школ рассчитана на 10 лет. Все эти годы детки усваивают ту же программу, что изучают дети в начальной общеобразовательной школе.

    Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признанный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания

    Дети обучаются элементарным навыкам:

    Кроме того, одна из главных задач таких школ – обучение социально-бытовой ориентации. В школах VIII вида есть специально оборудованные классы и мастерские – кулинарные, столярные, швейные, где дети могут получить элементарную рабочую профессию. Обучение в высших учебных заведениях для этих детей недоступно.

    Социальная адаптация лиц с болезнью Дауна

    Основные обязанности социальной адаптации лиц с синдромом Дауна выполняют учебная организация и родители. Их основной задачей является научить ребёнка обслуживать себя самостоятельно, читать, писать, считать, дать профессиональные знания и навыки.

    Также существуют и другие способы их социальной адаптации и привлечения внимания людей к данной проблеме:

  • Различные благотворительные центры и организации, которые помогают семьям, воспитывающим ребёнка с синдромом Дауна (такие как ВБО «Даун Синдром»).
  • Ежегодный день человека с синдромом Дауна.
  • Благотворительные акции в поддержку людей с синдромом Дауна.
  • Особый значок – сине-жёлтая лента, обозначающая проблему заболевания.
  • Одним из важных условий адаптации в социуме людей с этим заболеванием является принятие обществом лиц с этим заболеванием. Больные синдромом Дауна не агрессивны, очень доброжелательны и даже наивны и открыты к общению с другими людьми.

    Лишняя хромосома, как повод быть особенным

    Хотя многие считают, что лица с синдромом Дауна не только не могут стать успешными, но и вообще адаптироваться, некоторые лица с данным заболеванием способны удивить своей целеустремлённостью и желанием полноценной жизни.

    Ниже кратко приведён список известных взрослых с синдромом Дауна:

  • Тим Харрис – ресторатор;
  • Паула Саж – актриса, адвокат;
  • Пабло Пинеда – актёр, преподаватель университета;
  • Карен Гаффни – доктор наук, спортсменка;
  • Мигель Томасин и Рональд Дженкинс – музыканты;
  • Стефани Гинз – актриса;
  • Мэделин Стюарт – модель;
  • Реймонд Ху и Майкл Джургю Джонсон – художники.
  • Также знаменита российская даунита Мария Нефёдова. Смогла стать первым человеком с этим заболеванием в России, имеющим официальное трудоустройство. Также она актриса «Театра простодушных», где задействованы актёры с синдромом Дауна.

    Что такое синдром Дауна (видео)

    В мире распространена идея равных прав и возможностей для лиц с ОВЗ. Несмотря на особенности интеллектуального развития, люди с синдромом Дауна должны быть адаптированы и приняты обществом. Рождаются дети похожие на миньона, по-английски синдром носит другое название, но риск тот же.

    2vracha.ru

    Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна по сравнению со здоровым

    Природа, закладывая определенную память в наследственные признаки человека, иногда отклоняется от нормы. Причины изменения набора хромосом происходят из-за внешних и внутренних факторов. Информация о том, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, имеет большое значение для генетики.

    Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

    Ребенок с синдромом Дауна

    Многих интересует вопрос, сколько хромосом у нормального человека и на что может повлиять это количество. Хромосома включает в себя клетку, образованную из молекулы ДНК. Она состоит из набора нуклеиновых кислот в определенной последовательности. Изменения структуры хромосом и их количественного состава вызывают появление различных синдромов.

  • У обычного человека имеется 24 пары хромосом. Первые 23 пары входят в состав соматических клеток, а одна пара – в состав половой клетки.
  • У человека, рожденного с синдромом Дауна, 21 пара хромосом в соматической клетке имеет лишнюю хромосому, то есть трисомию.
  • Изменения происходят в яйцеклетке. По различным причинам её хромосома не расходится, в результате чего после оплодотворения появляется третья хромосома в 21 паре. Такое развитие правильнее называть синдромом Дауна, а не болезнью. Синдром характеризуется симптомами, которые при правильном отношении можно откорректировать. При этом 21 пара хромосом останется без изменений. Точно выяснить причины появления синдрома ученые до сих пор не могут. Они лишь выделяют определенные факторы, которые могут повлиять на отклонения в составе хромосомы:

    • возраст будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна;
    • возраст будущего отца. Доказано, что у мужчины старше 42 лет риск рождения ребенка с хромосомными изменениями больше;
    • наследственность. У матерей, страдающих синдромом, риск рождения такого же малыша повышен на 30-50%.
    • Интересные факты

      Синдром не может исчезнуть, так как нельзя изменить хромосомную структуру. Тем не менее, есть возможность адаптации в обществе человека с синдромом Дауна. Важно, чтобы родители использовали правильный подход в вопросах воспитания, развития и обучения. Обществу известны личности с синдромом Дауна, которые добились больших успехов в художественном искусстве, кино, спорте, музыке, общественной деятельности.

      Ребенок играет с игрушками

      Перечисленный список знаменитостей можно продолжать долго. Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечается 21 марта. В этот день устраиваются различные мероприятия и флэшмобы.

      lifeo.ru

      Синдром Дауна — Трисомия 21

      Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом (хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем зачастую неинвазивными методами.

      История открытия синдрома Дауна

      Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

      В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

      До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой. Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

      В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.

      Суть синдрома

      Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

      Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей. Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

      Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

      На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала — от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

      Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

      Симптомы синдрома Дауна

      У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

      • Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
      • складка кожи на шее у новорожденных;
      • короткая и широкая шея;
      • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
      • практически плоская переносица;
      • увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
      • укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
      • небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
      • искривленная форма мизинца;
      • поперечная ладонная складка;
      • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).
      • Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

        Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов. Характерные черты умственного развития:

        • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
        • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
        • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
        • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.
        • Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

          Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

          Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

          Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

          Причины возникновения патологии

          К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы. Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

            Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

          www.testdnk.com.ua

          В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

          Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

          Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

          Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

          Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

          Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

          Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

          Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

          Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

          thequestion.ru