Легкие формы синдрома дауна

Могут ли врачи не заметить легкую мозаичную форму СД?

Аксинья: привет. может быть, вы посчитаете меня сумасшедшей, но вот уже 1 год и 4 месяца я не спокойна(( мой сын родился в срок — 3300 и 52 см. ни на УЗИ,ни при анализе в 18 недель — ничего,что внушало бы опасения. да и возраст мой — 22 года — опасений не внушал. когда малыш родился,его сразу унесли(вакуум), а ко мне подсела акушерка. долго вглядывалась в мое лицо, потом произнесла — глаза у вас у самой монголоидного разреза(я наполовину башкирка). ну и ушла. потом мне никто ничего подобного не говорил, но эта фраза,видимо, намертво отложилась в памяти((( об анализе на кариотип мне не говорили. но я стала замечать, что ребенок развивается медленнее,чем сверстники(точнее где-то по нижней границе нормы), сел — в 7 месяце, ползать начал — ближе к 9, пошел — ближе к году(это еще нормально). он высовывал язык месяцев до 11 постоянно. так и сидел с кончиком языка наружу(( это меня очень расстраивало, я отвела его к неврологу. та — проблем не нашла. сказала, что не видит черт аутизма(малыш плакал и прижимался ко мне все время). ему 1 год и 4 месяца, он почти не говорит, только — мама,папа,ням, ну и так — по мелочи совсем. язык высовывает,когда чем-то увлечен. но меня все-равно что-то беспокоит. такое ощущение,что задержка развития,все-таки, есть.врачи успокаивают,что все дети разные.. извините,что так сумбурно,но слова той акушерки не дают мне покоя с его рождения((( ваши дети все такие замечательные,красивые и любимые!! я часто сюда стала заходить после рождения сыночка.. смотрю и любуюсь вами и горжусь вашими успехами. мы на вас похожи,мне кажется. прошу, подскажите,может ли у моего любимого сыночка быть легкий мозаичный вариант синдрома?было ли у кого-нибудь такое?стоит ли сдавать на кариотип? фотку я выложу,если получится

Aлёнка@: Не знаю, заметили или не заметили. Вообще анализ на кариотип, в любом случае, делается с Вашего согласия. Если Вам так будет спокойней, сдайте анализ. Хотя, все стадии освоения двигательными навыками, которые Вы перечислили, отнюдь не показатель. Вот читаю и сравниваю, у меня старший (с обычным набором хромосом): почти в 8 месяцев — сел, в 10 — пополз, пошел — почти в 1,3 . Могу только сразу Вам сказать, что у СД не бывает легких или тяжелых форм, СД — это СД, он либо есть, либо его нет, да, формы могут быть разные (их 3, насколько я знаю), но нельзя считать какую-то из форм легкой, а какую-то тяжелой, просто их — 3, как 3 вида. . А вот развиваться детки могут действительно по-разному, но это совершенно не зависит от формы трисомии. Ну вот, свое мнение я высказала

Meri: Аксинья , на форуме уже были такие мамы как вы. У тех, кого я помню, синдром не подтвердился. Синдром — это не только глаза, язык и физическое отставание, это много других стигм. Форма действительно не имеет такого уж большого значения. Аксинья пишет: но я стала замечать, что ребенок развивается медленнее,чем сверстники(точнее где-то по нижней границе нормы), сел — в 7 месяце, ползать начал — ближе к 9, пошел — ближе к году(это еще нормально). На мой взгляд, совершенно нормальное развитие, ни по какой ни по нижней границе. Это НОРМАЛЬНОЕ развитие. Уверена, что у вас совершенно здоровый ребенок. Он был ребенком толстым, неповоротливым, ленивым, так что неподвижностью своею приводил в отчаяние родных. Гулять и играть его заставляли почти насильно; он не любил ни бегать, ни резвиться; сидеть или лежать было единственным его наслаждением. Леность толстого ребенка была так велика, что однажды, когда старшие взяли его с собою на прогулку, он незаметно отстал от общества и уселся отдыхать среди улицы. Кто-то смотревший из окна соседнего дома увидел эту смешную сцену и улыбнулся. «Ну, нечего скалить зубы!» — с досадой сказал ребенок и встал, а без этой помехи он, вероятно, просидел бы долго.это Чернышевский о Пушкине писал. Многие гениальные люди отличались в раннем детстве и даже позже некоторым отставанием, не укладывались в средние мерки. Возможно, и у вас растет такой ребенок, не надо его мерять средней мерой Вы можете посетить генетика, он решит, имеет ли смысл сдавать ребенку кровь. Очень хочется посмотреть на ребенка. Фото можно загрузить здесьhttp://www.radikal.ru/

Meri: Если мне не изменяет память, Пушкин молчал до 2 лет, где-то в биографии читала.

Aлёнка@: Meri пишет: Очень хочется посмотреть на ребенка. Согласна с Леной (просто постеснялась сама об этом сказать).

turist: Аксинья Если это вас так тревожит, то сдайте анализ. Но, скорее всего, у вас обычный малыш. Высунутый язык не от СД обычно, а от сниженного тонуса. от него же может быть и отставание. Генетик должен не менее 5 стигм найти, чтобы на анализ направить. У меня Варя села в 7, поползла в 9, пошла в год и месяц, но каких ежедневных трудов мне это стоило Хотя на форуме была история, которую рассказывала Татьяна Шпомер. В Германии у одной мамы родился ребенок с СД, она сдала на кариотип, у мамы оказалась мозаичная форма очень слабой степени (по-моему 17%). А до этого никто даже не догадывался, что у женщины присутствует синдром.

Аксинья: спасибо вам за ваши мнения.фотку попробую выложить сейчас. надо сходить к генетику,наверное

OlgaLD: Вы не зарегистрированы, поэтому ваши посты должен добавлять модератор.

OlgaLD: Мне кажется, не похож он на «нашего».

ilusha: Аксинья Какой хороший малыш! Я тоже никакого синдрома не вижу

IrinaF: Аксинья никуда и ходить не надо и ничего проверять, ясно, что нет никакого СД! Вы поймите: если Вы сидите и сравниваете с нашими детьми и фотографиями на аватарках, то имейте ввиду: в большинстве своем мы выставляем такие фото, где все же СД не так виден. Вот так сидит — не видно, а через секунду повернулся и видно. И если вы и все остальные в жизни ничего СД-шного не замечаете, то значит ничего нет. Вы пишете пошел ближе к году. Значит ДО года, насколько я понимаю. До года я не знаю ни одного ребенка с СД, чтобы пошел. И вообще по Вашей фотографии я вижу здорового веселого малыша .Если задержка и есть (хотя я ее не вижу), то уж с СД она никак не связана. А по поводу речи, ну что Вы. сколько малышей говорят ближе к 2-3 годам. У Вани в саду обычный мальчик года 2 с половиной. Я от него не слышала еще ни одного слова. Но понятно по его поведению, что все там хорошо. Здесь самый главный критерий: понимает ли обращенную речь. Если понимает, то проблемы я не вижу никакой вообще.

Узелок: Аксинья да у вас в полне здоровый малышь.

Аксинья: спасибо большое, но мне что-то все-равно не спокойно. некоторые ваши малышики умеют гораздо больше моего в его возрасте. да и реакция у него на все немного заторможенная. (

OlgaLD: Аксинья пишет: мне что-то все-равно не спокойно. Сдайте анализ крови на кариотип. Только он дает 100% ответ на вопрос, есть ли синдром Дауна или нет. IrinaF пишет: Если задержка и есть (хотя я ее не вижу), то уж с СД она никак не связана. Причин для задержки развития может быть много, действительно, не знаю, почему вы обратили внимание именно на синдром Дауна.

OlaOl: Аксинья По вашему описанию,я даже задержки в развитии не вижу.На фото в полне нормальный ребенок. Но если вас что то мучает,то здайде кровь на кариотип так для успокоения своей души. turist пишет: У меня Варя села в 7, поползла в 9, пошла в год и месяц, но каких ежедневных трудов мне это стоило Полностью поддерживаю,трудов было море.

Татьяна71: Аксинья не терзайте себя, душевные муки тяжелее физических. сдайте кровь и уже успокойтесь. если СД нет, то причину задержки развития (если она действительно есть) нужно будет искать в другом. а вообще, что такое «задержка развития»? нормы то весьма растянуты. многие наши свободно в эти нормы вмещаются.

OlgaLD: Вообще в литературе очень часто проводится мысль, что мама сердцем чувствует, когда надо тревожиться, а когда нет. Если Аксинья тревожится, то надо предпринимать шаги: сдавать кровь на кариотип или хотя бы съездить к генетику (просто к сведению: синдромов более 200, синдром Дауна лишь один из них, — наиболее легкий. Скорее всего, СД у вас нет), показаться хорошему неврологу, может быть, не одному; сдать развернутый анализ крови.

Коллибия: у нас тоже нет стигм.. никто бы ничего и не искал, если бы не результаты амнио. в дальнейшем, по мере развития, наверное бы обнаружили. но это не повод вам, Аксинья , о чем-то плохом думать. а успокоиться можно простым способом, и девочки о нем написали

alisochka: Аксинья у вас чудесный малыш! и нет у вас сд никакого! мы своих за версту видим! а детки все по разному развиваются, все будет у вас!

[email protected]@: Аксинья присоединяюсь к девочкам,сдайте анализ на кариотип и не терзайте себя и ребенка.Он ведь тоже всё чувствует,ваше беспокойство и т.д. А вобще. alisochka пишет: у вас чудесный малыш! и нет у вас сд никакого! Я тоже так считаю

IrinaF: Коллибия Вы и правда что-то совсем непохожие. и что прям совсем-совсем ничего не видно? Ни одного внешнего признака?

Аксинья: Спасибо вам всем большое. К генетику обязательно надо съездить. Только с финансами пока напряженка. Сколько стоит консультация генетика в Москве, может, кто-нибудь знает?

Коллибия: IrinaF , честное пионерское разве что мне в роддоме уши маленькими очень показались. а генетик кроме гипотонуса, вообще ничего подозрительного не увидела. да и потом этот гипотонус в гипертонус превратился..

alisochka: Коллибия а покажите фотку побольше а то на аве вашу прелесть не очень хорошо видно

IrinaF: Коллибия, Уши ( по крайней мере то ушко, что видно на фото :)))) мне кажутся очень даже большими! :))) alisochka пишет: а покажите фотку побольше а то на аве вашу прелесть не очень хорошо видно присоединяюсь.

alisochka: Коллибия вы внешне похожи на Кирюшу Аленкиного а внешне сд вообще почти не заметен, ну если присмотреться глаза чуть чуть совсем

Мотька: Коллибия красавица какая.

Мотька: Аксинья у вас здоровый ,красивый малыш!

ilusha: Коллибия Красивая девочка! Действительно, синдрома не видно!

Коллибия: Мотька пишет: красавица какая. налетай, женихи ilusha пишет: синдрома не видно! это как суслик. а он есть

Мотька: Коллибия пишет: налетай, женихи с удовольствием,но наше сердце уже занято нашей именинницей,Дариночкой!

рамирези: Коллибия я думаю, что нет у вас никакого синдрома. Причем без шуток. Я НИЧЕГО не вижу. Пересдайте повторно кариотип, пожалуйста. Может ошибка на амнио? Вы ребенкину кровь после рождения брали? Девочка-красотка!

Коллибия: рамирези, спасибо, но у ребенка диагноз подтвердился, мозаичная форма сд. вы извиняйте, что фото я удалила, муж почему-то психует, когда я фотографии ребенкины выкладываю в сети. если кому интересно глянуть, напишите в личку, дам на них ссылку, «своим» он сказал можно

G-NA85: Аксинья Синдрома Дауна у Вашего малыша НЕТ. А если вас беспокоит его развитие, то занимайтесь с ним побольше. Запишите его в группу раннего развития в саду или в Монтессори, плавание и т.д. Зачем к генетикам таскаться зря? Лучше деньги на развивалки потратить, на массажиста.

IrinaF: Коллибия Ага, а мне в личку можно, а то все посмотрели, а я поздно зашла! А интересно же!

Узелок: ага и мне очень интересно посмотреть на красотку

lokiss5: Коллибия Я тоже поздно зашла уже, а хочется Вашу дочку посмотреть. ну очень хочется..

Аксинья: А как можно удалить фотки?? все уже посмотрели,наверное)) муж тоже нервничает,когда выкладываю. (

Данечка: IrinaF пишет: ага и мне очень интересно посмотреть на красотку Мы тоже на невесту посмотреть хотим!?

wap.downsyndrome.borda.ru

Легкие формы синдрома дауна

10 февраля 2009 г., 11:29

Работаю в детском саду. В группе трехлеток девочка. Брахицефаличесчкая форма головы, плоское лицо, характерные раскосые глаза, немного деформированные ушки. В общем-то это все симптомы, которые я увидела. Что у девочки в медкарте — никто не знает, мама скрывает и говорит все время фразу? «У нас все хорошо». Но почему-то тогда не идет ни к неврологу, никуда. Воспитатели и заведующая подозревают у девочки низкий интеллект, т.к. она не хочет заниматься, постоянно бегает и не слушается. В бытовом плане довольно ушлая.Но мама не хочет переводить ребенка в спец.детсад. Ну, это понятно.Интересно, врачи в роддоме, педиатры, у которых девочка наблюдалась (если наблюдалась) могли не заметить легкую форму СД? Или это такие особенности внешности (об интеллекте еще рановато говорить).

10 февраля 2009 г., 12:22

10 февраля 2009 г., 12:23

Об интеллекте говорить никогда не рано. Нужно поставить диагностику психического развития. Хотя пост 1 права — даун либо есть, либо нет.

10 февраля 2009 г., 12:28

Даунов с рождения определяют, в крупном городе точно не могли пропустить. Я видела детей абсолютно нормальных, но со специфической внешностью, напоминающей даунов.

10 февраля 2009 г., 12:48

5-100% согласно. Если ви , автор, работаете в садике, то хоть первоначальние знания у вас должни бить . Синдромом Дауна означает наличие лишней хромосоми, т.е. «легкой ф орми » бить не может. А у вас в садике , что нет психолога, что би определить развитие девочки. Что значит в «битовом плане» ушлая ? , применительно к 3-летниму ребенку .

10 февраля 2009 г., 12:49

Вообшхе нормально развитому 3 летниму ребенку очень сложно усидеть на месте, и что значит заниматься ? Может ей неинтересни занятия , ей двигаться хочется , а не сидеть и лепить что либо

10 февраля 2009 г., 13:28

В ближайшем супермаркете кассирша — вылитый даун. Пышная блондинистая укладка, разговаривает бойко:))Так что может быть просто такая внешность.

10 февраля 2009 г., 13:39

5 — абсолютно согласна.
9 — неуправляемые дауны в три года? ну-ну. Вот такие как вы и создают атмосферу нашей страны, где инвалид и даун — слова ругательные.

10 февраля 2009 г., 13:48

автор, дауны — не дикие звери, не надо бояться нахождения их с остальными детьми, это не заразно. Ну даун так даун — мама — ежу понятно — хочет надеяться на лучшее и отказывается (возможно) в это верить. Самому ребенку более полезно общение с нормальными детьми, чем с такими же как он, остальные дети от этого никак не пострадают, а в случае правильной работы воспитателя — научатся милосердию и доброте.Ну а ваши неприятные ощущения — вы сами в себе прорабатывайте — вы взрослый челоек.

10 февраля 2009 г., 13:55

Ребенку-дауну, ежу понятно, полезно общение с другими детьми. но автор работает в саду с НОРМАЛЬНЫМИ детьми, она не обязана работать с больными, она этому не обучена, ей не за это платят, в конце концов. откуда она знает, что придет в голову больному ребенку?и администрация сада в курсе должна быть, что у каждого ребенка в медкарте, и воспитатель тоже. интересно, родители других детей как отнесутся к нахождению в группе психически ненормального ребенка?все будут очень рады, исходя из поста 11 и 12

10 февраля 2009 г., 14:09

13. если автор имеет педагогическое образование, в данном случае дошкольное, то им должны были читать как СПЕЦИАЛЬНУЮ психологию, так и СПЕЦИАЛЬНУЮ педагогику. т.е. основы того как и что делать с такими детьми она знать ОБЯЗАНА! а уж если образования нет, то это тогда вопрос к администрации сада: почему берут неквалифицированных сотрудников? а дауненок имеет право ходить в общеобразовательный детский сад вместе с нормальными детьми. другое дело, что для него лучше ходить в спецсады,т.к. там и программы и специалисты.

10 февраля 2009 г., 14:17

13- Так автор не знает , что такое сидром Дауна :(, чему она училась не понятно. Я би ничего против не имела , что би в группе моего ребенка бил ребенок -Даун. Дети вирастят ерпимее и поймут, что все разние. Гораздно страшнее, если у ребенка будет в садике вот такой воспитатель, которая 3 летнего ребенка может назвать ушлим . Вопрос , почему берут детей без мед.карти Вообшхе в етот садик, остается не понятним. А дети Дауни очень веселие, добрие и обшхительние по натуре, так что не надо , Лепа, говорить о том , о чем ви не имеете представленя

10 февраля 2009 г., 14:27

Трисомия (болезнь Дауна) может иметь мозаичный характер, когда не все клетки организма имеют лишнюю хромосому,это обычно выражается в более лёгкой симптоматике, такие люди могут быть вполне адаптированны в коллекиве и в жизни, несмотря на некоторое интеллектуальное отставание. В европе очень многие из таких детей и детей-инвалидов посещают нормальные шкоы и сады, это лучше развивает и адаптирует в обществе самих таких деток и учит чуткому адекватному отношению нормальных детй к инвалидам, с помощью педагогов, конечно. Автор, это — милосердие в действии, а изолировать всех таких деток бесчеловечо и значит взращивать в них комплекы и восспитывать принебрежительне отношение к ним нормальных детей. Кнечно они требуют к себе и бОльшего внимания и бОльшго снисхождения. Я считаю,что слова «чужих детей не бывает» должны стать вашим девизм, коль скоро вы выбрали такую специальность.

10 февраля 2009 г., 14:34

добрых и веселых даунов — примерно половина, другая половина — как раз наоборот. представление о даунах имею, не надо писать того, чего не знаете. за границей, может, и можно больным детям быть в саду вместе со здоровыми, а у нас — только по упущению администрации.адаптировать больного ребенка — в первую очередь дело родителей, а мама девочки из поста автора спихнула ее в обычный сад и в ус не дует, скрывая диагнозы — это нормально?

10 февраля 2009 г., 14:38

Лепа, синдром Дауна это не психичское заболеваие, поэтому ваше выражение «что придёт в голову больному ребёнку» не корректно. Ему придёт в голову то же, то и обычнму ребёнку несколько более младшего возраста.

10 февраля 2009 г., 14:39

17-да нет , Лепа, нет . Все дети- Дауни легкие в обшхении и добрие. Ви хоть сами читайте , что пишите, «мама спихнула ребенка в обичние детских сад «, а вам не хочитша задать вопрос, что ето за ф иговий деский сад, которий детей берет бз мед.карт . Я о таком ешхе не слишала. Здесь вопрос уже стоит по другому, а как со здоровем у других нормальних детей, и кто следит, что би им сделали вовремя прививки и о их здорове . В нормальном садике скрить диагнози НЕЛьЗ 🙂

Лепа 13, а что такого особенного надо делать для ребенка дауна? Тем более — в 3 года. Они легко адаптируются и легко принимают правила коллектива (что можно, что нельзя), они легко забывают обиды, бывают первыми помощниками в каких-то бытовых поручениях у воспиталаей (типо на столы наркыть, игрушки убрать) — им это просто так за ради того, чтоб похвалили — приятно. Да, они менее развиты интеллектуально, ну так это уж точно не проблема воспитателя — мать ребенка хочет, чтобы он в этот садик ходил, а не с коррекционными программами — это лично её дело. Я вообще тут проблемы большой не вижу — вы что ли садикового режима не знаете? Утром детей приняли-покормили (если малышка умеет сама есть ложкой и заправлять штаны в туалете — проблем для воспитателя не вижу). Потом поиграли всей группой-погуляли (в 3 года далеко не все дети умеют сами одеваться, поэтому если с этим ребенком здесь и есть проблемы, то не из-за даунизма), пообедали — легли спать. Встали, пополдничали — а тут и мама-папа пришли. Где проблемы для воспитателя? Что девочка натворит что-то? Так на то и ставят воспитателя на группу, чтобы дети не оставались одни и были заняты целый день играми, а не запирают их как в тюрьме одних. Что развития не обеспечит — кто поставит это в вину? Бросьте, люди. не паникуйте.

10 февраля 2009 г., 14:40

А вообшхе, напишу банальную вешхь, чем меньше знания -тем больше невежества и предрассудков .

10 февраля 2009 г., 14:42

Лепа 17, злыми-агрессивными могут быть взрослые дауны, выращенные в неблагоприятных условиях — они озлобляются. В 3 года об этом речи не идёт. Конечно, при условии, что воспитатель детьми занимается, а не оставляет одних.

10 февраля 2009 г., 14:46

14. к администрации вопросов быть не может т.к. на такую зарплату жалкую даже приезжие граждане из Азии не идут.

10 февраля 2009 г., 15:14

у меня тоже ребенок терпеть не может всякие занятия, но я вас уверяю, он абсолютно здоров, а УШЛЫЙ ребенок это что такое , не подскажете?

10 февраля 2009 г., 15:17

Автор, даун — не дебил. Даун не опасен для коллектива, просто ему самому в силу его отставания может быть в коллективе неуютно. Если девочка прекрасно чувствует себя в коллективе, то с ней все в порядке.

10 февраля 2009 г., 17:20

Дибил в его медицинском понимании, это легкая степень умственной отсталости. Дибил не опасен для коллектива. блин, бесят такие невежественные. сначала хоть почитайте что значат слова, которые вы употребляете, а потом говорите что то. вообще шикарная фраза: Автор, даун — не дебил. падсталом.

10 февраля 2009 г., 17:22

ой, пардон, дЕбил конечно же.

10 февраля 2009 г., 18:35

Автор, какая же вы *****. если бы мой ребенок ходил в ваш сад, я бы его оттуда забрала. Не хочу, чтобы моим детям прививали такие же предрассудки к отличным от них детям.

10 февраля 2009 г., 19:08

Синдром Дауна обусловлен наличием лишней (21) хромосомы в генотипе. Но он может быть разных видов: А) нарушение произошло в половой клетке (чаще всего, около 75% случаев, в материнской) и, в результате этого, количество хромосом равно 24, Б) произошло нарушение транслокации из-за отрыва короткого плеча, по-моему, 13 хромосомы, и его перенос на 21, таким образом, количество хромосом у ребёнка остаётся неизменным (46), но их качественный набор существенно меняется. В) мозаичный синдром Дауна, когда одни клетки организма имеют 46 хромосом, а другие — 47. Бытует мнение, что транслокационный и мозаичный синдром Дауна более лёгкие, а клиническая симптоматика более слабая. Видимые признаки синдрома Дауна: плоское лицо, маленькую голову, плоскую переносицу, меньше чем нормальный низко посаженный нос, маленькие губы, из-за которых язык высовывается наружу и кажется чрезмерно большим, косые, наклоненные вверх глаза, дополнительные сгибы кожи, расположенные по углам от глаз, около носа (названные эмпкаинтными), округлённые щёки, маленькие деформированные уши, широкие руки, глубокая складка вдоль центра ладони (названная обезьяноподобной складкой), уродливым пятым пальцем, широкое пространство между большим и вторым пальцем ноги, необычные складки на подошвах ног, чрезмерно гибкие соединения (иногда так называют двойные соединения), более маленький рост. Но это лишь видимые.

10 февраля 2009 г., 19:12

Теперь по поводу нахождения ребёнка Дауна в обычном районом детском садике. Я не вижу в этом ничего плохого, я вообще против того, чтобы детей как-либо «оберегали» от других детей, чем-нибудь от них отличающихся. Что мы пытаемся этим добиться? Чтобы у детей был шок в более взрослом возрасте, когда они увидят больного человека? Или из страха заразиться? Да бросьте, генетические заболевания не передаются воздушно-капельным путём) Да и пресловутым СПИДом дети могут заразиться друг от друга с такой же вероятностью). Педагоги, ИМХО, должны работать с такими детьми, не вырывая их из социальной обстановки нашего общества, потому что это пойдёт на пользу всем: и больным, и здоровым. А мамочки, которые кричат, что своего чадушку не подпустят близко к таким и агитируют за перевод ребёнка в спец.учреждение. Ну, а Вы представьте, что Вашу семью постигла такая беда (тьфу-тьфу-тьфу, конечно, но никто не застархован!)? Как Вы запоёте? Или своя рубашка ближе к телу?

10 февраля 2009 г., 20:49

во-первых, такому ребенку полезно находиться с обычными детьми. есть шанс, что он вырастет социально адаптированным и мало будет отличаться от обычных людей.
во-вторых, знаю по своему опыту, воспитатель может быть вообще без образования, меня в свое время не взяли только из-за того, что несовершеннолетняя была.
в-третьих, посмотрите на маму, может, она азиатка? у меня мама кореянка, и при желании в моей внешности тоже можно найти все черты — и лицо плоское, и глаза узкие, хотя если не выискивать даунические черты, вполне нормальное симпатичное лицо ))) ах да, забыла добавить, ушки тоже деформированные — дурная детская привычка прижимать их к щекам не прошла даром. при всем желании никаких признаков умственного отставания или свойственного даунам наивного добродушия найти не могу.

10 февраля 2009 г., 21:27

У меня доч училас в школе где в качестве еxперемента ввели детей даунов.У них в классе било 2, причем один тяжелий(ето дети 7-8).Тянули вес класс назад.Бегают на уроке, вскакивают забирают ручки карандаши, один за волоси всех тянул.Обед могли забрат.Дети правда хорошо к ним относилис не обижели, но все таки я поняла что ето травма для нормалного ребенка имет такого одноклассника.Вообшем я плюнула и перевела в школу где нет болних детей.Милосердие милосердием, но образование моей дочери стоит на первом месте.

m.woman.ru

Мозаичный синдром дауна

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.
  • Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

    Факторы, провоцирующие СД

    Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.
  • Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • язык, рот с искаженной формой;
  • кривые зубы.
  • Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

    Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

    Диагностирование заболевания при беременности

    При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

    Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  • Плоский тип лица.
  • Маленькие, раскосые глаза.
  • Короткая голова.
  • Толстая шея с характерной складкой.
  • Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
  • Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  • Нёбо арочной «конструкции».
  • Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

    После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

    Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

    Лечение СД мозаичного типа

    Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

    • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
    • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
    • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
    • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
    • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.
    • В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

      Профилактические меры при СД мозаичного типа

      Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

      1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
      2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.
      3. Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

        psycholekar.ru