Можно ли распознать синдром дауна

Как выявить синдром Дауна | Как распознать синдром Дауна

Рождение долгожданного ребенка – это всегда счастье для каждого из родителей. Новая жизнь, новые ощущения и вообще перемены во всем. Однако бывает не всегда так. Синдром Дауна в последнее время – очень частая болезнь, которая характеризуется физическим и умственным отставанием при его развитии. Очень часто синдром Дауна не зависит от наследственных генов родителей, а происходит из-за различных факторов, влияющих на организм человека. Как выявить синдром Дауна, не прибегая даже ни к какой диагностике и процедурам. Распознать синдром Дауна просто. Достаточно всего лишь посмотреть на внешний вид новорожденного.

Можно ли наперед выявить синдром Дауна?

  • Синдром Дауна не может зависеть от способа жизни матери (благополучная или неблагополучная семья);
  • Так же без разницы половое различие (мальчик или девочка);
  • Одной из причин, во время которой рождаются дети с синдромом Дауна – рождение ребенка в возрасте от 35 лет. Однако и в этих случаях часто рождаются здоровые дети;
  • Генетики объясняют это тем, что у детей с синдромом Дауна выявляется лишняя двадцать первая хромосома.
  • Как распознать синдром Дауна — способы

    Существует большое количество способов, как распознать синдром Дауна.

    Чтобы выявить синдром Дауна, во время беременности необходимо пройти УЗИ (срок 12 недель). Однако оно не сможет вам дать сто процентной гарантии в выявлении патологии.

    Выявить синдром Дауна можно по внешним признакам. Форма головы – плоская и больше, чем у обычных новорожденных. Однако в некоторых случаях она маленькая. Нос очень плоский в виде седла. Губы очень пухлые. Глаза узкие и более толстый язык с бороздой, которая глубже обычного. Плоские уши с приросшими мочками. Шея короткая и толще, обычной со складками. Рот у таких детей постоянно открыт. Маленькие конечности рук и ног. Когда осмотр делается более углубленный, то у детей выявить синдром Дауна можно по таким отклонениям как: грудная клетка деформирована, просматриваются белые пятна на оболочке глаза, происходит ослабление щитовидной железы. Зубки у таких детей вырастают намного позже, чем у здоровых деток и они расположены беспорядочно.

    Нарушение слуха и зрение.

    Выявить синдром Дауна может инвазивная диагностика. Однако такая процедура может вызвать у взрослых женщин прерывание беременности.

    Практически у всех детей с синдромом Дауна распознают порок сердца и другие врожденные болезни.

    Жизненный прогноз людей с синдромом Дауна

    Не всегда такая болезнь может выявляться сразу при рождении. В таких случаях тоже необходимо сделать полный анализ и диагностику всех систем организма.

    В большинстве случаев, когда выявляется диагноз «синдрома Дауна», многие родители отказываются от таких детей. Хотя это диагноз на всю жизнь, есть возможность научить таких детей элементарным навыкам (держать ложку, ходить в туалет и т.д.). Заметьте, что многие дети с синдромом Дауна становятся очень хорошими математиками или художниками. Большинство из них отлично воспринимают действительность, так как при правильном воспитании и развитии физические и мыслительные процессы улучшаются, и эти дети всего лишь немного заторможены.

    Поэтому родителям хочется сказать, что не стоит сразу впадать в панику, если выявили синдром Дауна. Необходимо проконсультироваться у квалифицированных специалистов, которые смогут при помощи многочисленных методик и упражнений совершить чудо и остановить отставания в умственном и физическом развитие. Так же в нашем государстве есть много специализированных учреждений, в которых занимаются именно с такими детьми. И в скором будущем эти дети будут вам благодарны, а может быть даже именно из такого ребенка сможет вырасти гениальный математик или пианист, физик или поэт.

    Как распознать синдром Дауна на ранних сроках беременности.

    В наше время, есть масса методов, которые позволяют распознать синдром Дауна непосредственно во время беременности. Для этого, достаточно пройти современное ультразвуковое исследование, на сроке беременности в двенадцать недель. Толщина воротниковой зоны, которая превышает 2,5 – 3 миллиметра является косвенным признаком наличия отклонения в развитии ребенка. Помимо этого, размеры носовой кости, также имеют значение при определении и плода синдрома Дауна, или диагностирование его отсутствия. Не смотря на это, ультразвуковое исследование, к сожалению, не может быть стопроцентной гарантией наличия или отсутствия генетических отклонений. Поэтому, для того, чтобы получить однозначный ответ, необходимо провести генетическое обследование в специальной клинике, с применением новейших технологий и оборудования.

    Также, для того, чтобы распознать синдром Дауна можно пройти биохимическое скрининговое исследование. На сроке от 10-13 недель, и 16-18 недель беременности, оно являются наиболее информативным, и могут дать возможность врачу, при помощи анализа крови определить риски рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна, но не смотря на это, такой анализ также не является гарантией появления здорового ребенка. В тех случаях, когда в результате таких исследований был получен плохой результат, можно обратиться за консультацией к генетику.

    Наиболее точные способы выявить синдром Дауна

    Только инвазивная пренатальная диагностика может дать точный ответ на вопрос наличия или отсутствия у ребенка отклонений, но такая процедура может стать причиной прерывания беременности. Именно поэтому, она проводится только в тех случаях, когда у матери наблюдается отягощенный генетический анамнез, возраст превышает 35 лет, а также исследования ультразвуком и скринингом показали наличие у ребенка генетических отклонений. Срок от 9,5 до 12 недель дает возможность провести биопсию хориона, а на 16-20 неделе можно провести исследование околоплодной жидкости, и после 22 недели – исследование крови из пуповины.

    В тех случаях, если исследования не проводились, или же эти исследования не помогли распознать синдром Дауна. Выявить его очень легко можно определить по внешним признакам – раскосым глазам, плоскому лицу, наличию кожной складки на шее и укороченному черепу.

    На сегодняшний день, синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. По данным статистики, каждый семисотый новорожденный, имеет эти отклонения. Суть этой болезни заключается в лишней двадцать первой хромосоме. Ввиду того, что болезнь Дауна практически не поддается лечению, многие женщины не готовы растить таких детей, что приводит к отказу от них. Современное оборудование, и новейшие методики знают как выявить синдром Дауна на ранней стадии беременности, что позволяет вовремя предпринять какие-то меры, или морально подготовится к рождению такого ребенка. Вопрос как распознать синдром Дауна является весьма актуальным, и имеет целый ряд ответов.

    Необходимо помнить, что рождение ребенка больного синдромом Дауна является случайным, и ни в коей мере не зависит от того образа жизни, которым живут родители, влияния различных неблагоприятных факторов, а также от состояния окружающей среды. Пол новорожденного также не имеет никакого значения, поскольку и мальчики и девочки одинаково подвержены влиянию этого генетического заболевания, и рождаются с ним с одинаковой частотой. Единственный фактор, который несколько повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна это возраст роженицы, который превышает 35 лет, но при этом, они имеют очень высокие шансы на рождение вполне здорового ребенка.

    www.astromeridian.ru

    Выявление синдрома Дауна

    Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

    Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

    Амниоцентез

    Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

    Современные методы

    Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

    Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

    Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

    Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

    С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

    В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

    medportal.ru

    Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

    Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка? Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо понять, что это за синдром, когда он появился и как он передается, каковы его признаки и как с ним жить.

    Синдром Дауна – это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

    Возможная взаимосвязь рождения неполноценного ребенка с возрастом матери (старше 35 лет);

    Синдром проявляется только при некой взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

    Наиболее далекая от истины теория о том, что данный синдром возникает при родовых травмах.

    Благодаря открытию современных технологий, которые позволили ученым изучать так называемый кариотип (т.е. хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), появилось возможность доказать существование аномалии хромосом. Только в 1959 году генетик из Франции Жером Лежен доказал, что данный синдром появляется из-за трисомии 21-й хромосомы (т.е. наличие в хромосомном наборе организма лишней хромосомы – ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому). Чаще всего синдром Дауна встречается у детей, чьи матери уже достаточно немолоды, а также у новорожденных, в чьих семьях были случаи этой болезни. По данным современных исследований, экология и другие внешние факторы не могут послужить причиной возникновения этого отклонения. Также по данным исследований, отец ребенка возрастом старше 42 лет, может послужить причиной возникновения синдрома у новорожденного.

    Для того чтобы заранее узнать, есть ли патология у беременной женщины рождения ребенка с хромосомной аномалией, сегодня существует ряд диагностик, которые, к сожалению, не всегда безвредны для женщины и ее будущего малыша.

    Аминоцентез считается одним из наиболее точных анализов на определение данной патологии. Его проводят на основании анализа жидкости, из которой позже будет развиваться плод. Вероятность правильного результата составляет — 99, 8 %.

    Биопсия хориона относится к инвазивным видам исследования, когда в матку беременной женщины вводя инструменты для сбора материала, на основании которого будет результат. Риск выкидыша при таких исследованиях – 1%, но он все же есть.

    Данные виды диагностики необходимо использовать, когда у кого-то из родителей есть генетическая предрасположенность к заболеванию этим синдромом.

    В обычных случаях беременным женщинам предлагается сделать скрининг, который представляет собой сдачу анализа крови и проведение ультразвукового исследования. Результаты данного исследования не могут утверждать, что у вашего малыша не будет этого синдрома, но они показывают вероятность его возникновения, если она велика, то можно прибегнуть к инвазивным методикам.

    Существует также так называемый «тройной тест», когда беременная женщина сдает анализ крови на 3 показателя: хорионический гонадотропин, свободный эстриол и альфа-фетопротеин. Но как показали недавние исследования, этот биохимический тест не выявляет патологии плода. Данный тест является достаточно дорогостоящим, следовательно, недоступен для всех беременных женщин.

    Как показывает практика, этот метод диагностики не имеет никаких преимуществ перед обычным УЗИ. При обычном, но тщательном ультразвуковом исследовании опытный врач может выявить патологию плода (но не стоит забывать, что отклонения от нормы врач может определить только, когда уже будут видны признаки органов у плода – это 10-14 недель срока).

    Самым надежным способом определения лишней хромосомы у новорожденного является анализ крови беременной женщины (на сроке до 16 недель) на так называемые «биохимические маркеры», это анализ на определенный вид белка. Поскольку беременная женщина в своей крови имеет часть клеток будущего ребенка – этот анализ является стопроцентным. Из-за особого метода исследования материала, этот метод используют в центрах пренатальной диагностики лишь в некоторых крупных городах, как Москва и Санкт-Петербург. К счастью, почти во всех городах России есть медико-генетические клиники, службы, где супружеские пары могут получить диагностику и узнать какие-либо прогнозы относительно генетики своего будущего ребенка.

    Несмотря на то, что внешние факторы не существенно влияют на генетические отклонения в развитии ребенка, необходимо обеспечить беременной женщине покой и должный уход уже на первых сроках беременности. К сожалению, в нашей стране все делается наоборот, большинство работает почти, что до конца срока беременности и начинают совместно с врачами беречь себя только в период декретного отпуска, что в корне неправильно. Как уже упоминалось ранее, угроза рождения ребенка больного синдром растет с возрастом женщины, к примеру, у 39 летних женщин, вероятность рождения такого ребенка – 1 к 80. По последним данным, к группе риска также относятся молодые девушки, забеременевшие до 16 лет, а количество таких случаев в нашей стране и в Европе в целом, в последнее время значительно растет. Как показывают последние исследования, женщины, получающие различные комплексы витаминов уже на первых сроках беременности, имеют наименее низкую вероятность рождения ребенка с какой-либо патологией.

    Если все же не было возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности развития данного синдрома у новорожденного, как можно распознать эти признаки уже после рождения ребенка? Сразу после рождения ребенка по его физическим данным врач может определить наличие у него данного заболевания. Предварительно предположить, что данное заболевание есть у малыша можно по следующим признакам:

    По результатам скрининга, если он имел место быть, и была неясная картина о выявлении патологии плода;

    Информация из медицинских карт родителей – если кто-то из них, или членов семьи, имеет данное отклонение (уже это обстоятельство должно насторожить врачей в роддоме);

    Осмотр ребенка на предмет каких-либо проблем со здоровьем

    Для подтверждения или опровержения диагноза у младенцев берут анализ крови, который точно показывает наличие отклонений в кариотипе.

    У младенцев, несмотря на эти «предварительные признаки», проявления болезни могут быть размыты, но уже через некоторое время (пока будут готовиться результаты теста), можно распознать отклонение по ряду физических признаков:

    Прежде всего, это «плоское лицо», которое определяется в 90% случаев;

    Образование кожной складки на шее, что совсем не присуще обычным младенцам – примерно 80%;

    Плоский затылок, также как и лицо;

    Постоянно открытый рот, из-за аномального развития нёба;

    Небольшое косоглазие (ребенок напоминает представителя монголоидной расы);

    К сожалению, это далеко не все физические признаки этого синдрома. В более позднем возрасте и на протяжении всей жизни этих людей преследуют нарушения слуха, зрения, мышления, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, задержка в умственном развитии и т.д. Сегодня, по сравнению с прошлым веком, будущее детей с синдромом Дауна стало значительно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, специально разработанным программам, а главное благодаря любви и заботе, эти дети могут жить среди обычных людей и нормально развиваться, но это требует огромного труда и терпения.

    Если вы планируете семью, постарайтесь заранее, провести все исследования себя и своего мужа, чтобы в дальнейшем у вас на свет появились здоровые детки. Берегите свое здоровье! Теперь вы знаете, можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка.

    www.allwomens.ru

    Как определить синдром Дауна?

    Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана с присутствием фрагмента хромосомы.

    Сегодня здравоохранение принимает все меры, чтобы каждая женщина, имея полную информацию, могла принимать самостоятельно решение, касающееся её беременности. Если есть подозрение, что женщина носит ребенка с вероятностью синдрома Дауна, то ей предоставляют возможность воспользоваться широким спектром различных исследований, чтобы точно подтвердить диагноз. Для обследования применяются скрининговые методы безопасные и простые в проведении.

    Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий позволяющих выявить грубые аномалии развития патологии плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится на 10-14 неделе беременности, проверяется толщина воротникового пространства. В 20-24 недели определяются пороки головного и спинного мозга, почек, дефекты развития конечностей, лицевые патологии, нарушение в развитии органов пищеварения.

    В 30-32 недели обнаруживаются пороки сердца, обструкция мочевыводящих путей, гидроцефалия. Хотя специалисты ультразвуковой диагностики могут сделать предположение о наличии синдрома Дауна у не рожденного ещё ребенка по нескольким основным признакам, все-таки по УЗИ определить синдром Дауна, не так, то просто. Это визуальный осмотр и часто оказывается с диагнозом синдрома Дауна, рождается нормальный ребенок. Биохимический скрининг проводится на 10-13 неделе беременности, он более точно определяет изменение специфических веществ, влияющих на образование патологий в органах.

    При обнаружении высокого риска назначается инвазивный метод для диагностики кариотипа плода. После проведения соответствующих тестов и получения результатов, если они положительны, назначается аминиоцентез или биопсия хорио, включающая в себя получение амниотической жидкости из амниотической полости и исследование клеток плода. Во время проведения процедуры амниоцентеза беременной женщине делают микроскопический прокол в животе, и при помощи тонкой иглы делается забор околоплодных вод.

    Данный метод использовался для диагностики беременных женщин, возраст которых превышал тридцать пять лет, но в силу ряда особенностей этот метод не подходит для тотального скрининга беременных. Тем более что ребенок с синдромом Дауна может родиться и у женщины 20-ти лет. Именно для них разработана неинвазивная антенатальная диагностика, позволяющая выявлять различные биохимические маркеры в венозной крови беременных женщин. Биопсия хориона это пункция в брюшную полость женщины для забора материала, содержащегося в плаценте.

    Плацентоцентез выявляет последствия после перенесенной инфекции во время беременности. Проводится во втором триместре беременности, под общим наркозом. Кордоцентез метод, применяемый на 18-той неделе для исследования пуповинной крови. Симптомы синдрома были описаны английским врачом Лэнгдоном Дауном в 1866 году. Они ярко выражены и заметны уже в самые первые дни жизни новорожденного.

    Такие дети внешне отличаются от других детей: маленьким подбородком, наличием вертикальной кожной складки, прикрывающей медиальный угол глазной щели, плоской переносицей, поперечной ладонной складкой, высунутым языком, белыми пятнами на радужке (пятна Брушфильда). Отличаются их конечности значительным расстоянием между большим и указательным пальцами, искривленным мизинцем. Выделяются дети косым монголоидным разрезом глаз, маленькой головой, короткой шеей, плоским лицом, неправильным прикусом.

    Они рождаются с короткими руками и ногами, нарушением координации движения и слабым мышечным тонусом. Случается довольно часто врожденный лейкоз, сужение или атрезия двенадцатиперстной кишки. Кроме этого, у детей с данным диагнозом часто выявляются пороки сердца и нарушения эндокринной системы. Им характерны медлительность, искажение роста костей, нарушение развития и умственная отсталость. Синдром Дауна возникает произвольно, случайно.

    На это не влияет окружающая среда. В процентном соотношении дополнительная копия хромосомы 21 приобретается: 88% — от матери; 8% — от отца; 2% — вследствие ошибок при делении клетки после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида; Современные достижения в диагностике способны предупредить рождения на свет детей с диагнозом синдром Дауна. Обращение за помощью к диагностической позволит беречь себя не только на протяжении беременности, но и в течение всей жизни.

    www.ayzdorov.ru

    Как определить синдром Дауна у новорожденных

    Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.

    Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Но для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

  • внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
  • глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
  • возможно косоглазие;
  • наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»
  • помутнение глазного кристалика;
  • нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.
  • Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

  • лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
  • визуально плоская переносица переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
  • брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
  • шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
  • раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
  • у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
  • визуально уменьшенный подбородок;
  • затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
  • у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.
  • рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
  • рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
  • небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
  • язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
  • на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.
  • Конечности

    Синдром Дауна признаки у новорожденных — особенности внешнего вида рук и ног.

    • пониженный мышечный тонус;
    • суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
    • ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
    • пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
    • мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
    • на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
    • на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
    • под большим пальцем на ступне может быть складка.

    Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

  • рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, но в будущем возможна склонность к полноте;
  • у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
  • грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и возможном западании (воронкообразная);
  • возможны приступы эпилепсии;
  • пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
  • возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
  • пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
  • органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
  • пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
  • ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
  • уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
  • может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
  • щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
  • возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
  • возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.
  • Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

    Особенности развития

    Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:

  • Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить ее с помощью картинок, жестов, знаков.
  • Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
  • Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
  • Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
  • Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, в которых люди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
  • Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ним.
  • Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.
  • Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.

    Особенности детей с синдромом:

  • Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
  • У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
  • Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
  • У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
  • Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
  • У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.
  • В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.

    Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоционально, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.

    Особенности эмоциональной сферы:

    1. Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
    2. Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
    3. Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
    4. Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
    5. Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этого не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
    6. Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.
    7. Важно уже в животике малыша нужно принять таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, если даже он не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.

      www.deti-semja.ru