Мутацией является синдром дауна

Болезнь Дауна: причины, признаки и лечение

Болезнь Дауна – это некий синдром, сопровождающийся определенными клиническими признаками, и обусловлен генетической ошибкой в наборе хромосом новорожденного. Не существует никакой закономерности в проявлении генетических отклонений – хромосомная комбинация нарушается слепой случайностью и возможности предотвратить это, увы, нет…

Дети с болезнью Дауна нуждаются в заботе и уходе

Мутации при синдроме Дауна:

Каждый живой организм содержит в себе хромосомные клетки, несущие особую генетическую информацию. Благодаря хромосомам человеческий организм существует согласно правильным законам биологического развития. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом – или 46 штук (в генетике они по-особому пронумерованы, чтобы в процессе различных исследований не было разночтений).

Какие хромосомные мутации при болезни Дауна имеют место быть? Существует три типа нарушений, которые сопровождают синдром:

Трисомия 21 – или утроение 21-й хромосомы (отсюда и название). Т.е. организм содержит в себе не две хромосомы под таким номером, а три. Данное нарушение возникает еще в родительских организмах на том этапе, когда закладываются половые клетки. Сбои в яйцеклетке занимают до 90% всех случаев, остальное – патологии в сперматозоидах. На той стадии, когда хромосомы делятся в половых клетках, иногда происходит ошибка и, вместо набора из 23 единиц, получается набор из 24. И вот когда такая половая клетка принимает участие в оплодотворении, плод получает не 46 хромосом в наборе, а 47 (23+24). В итоге все клетки организма имеют отклонения в развитии с соответствующей клинической картиной.

Мозаичная форма синдрома Дауна – наблюдаются «поломки» в генетическом коде (частота от 1 до 5%). В таких случаях эмбрион имеет и нормальный набор хромосом и аномальный. Клеточный материал с лишней хромосомой дает жизнь таким же клонам с неправильным хромосомным кодом, а нормальные — нормальным. В итоге часть клеток в организме – обычные, часть – с добавочной хромосомой. Течение болезни с такой формой немного легче, чем при трисомии 21, т.к. нарушения в развитии отмечается в отдельных участках организма. На сколько ярко проявится синдром Дауна при мозаичной форме зависит от соотношения правильных клеток к аномальным. Данное отклонение очень сложно выявить в период пренатальных исследований.

Транслокация Робертсона. При данной форме синдрома «больной» генотип не отличается от такового у здорового человека. Этот вид мутации затрагивает непосредственно структуру хромосом. В таком случае 21-я хромосома присоединяется к другой такой же, не изменяя общего их количества. Чаще всего слияние происходит с 14-й по счету хромосомой. Частота возникновения транслокации Робертсона не превышает 3%.

Частота возникновения синдрома Дауна- 1 случай на 750-800 родов. Связи с полом ребенка мутация не имеет. К сожалению, современная медицина еще не научилась корректировать генетические коды, поэтому болезнь Дауна неизлечима и остается на всю жизнь с человеком.

Причина болезни Дауна — патология 21 хромосомы

Болезнь (синдром) Дауна: причины возникновения:

Ребенок с данным синдромом может родиться даже в абсолютно здоровой семье. На возникновении данной хромосомной патологии напрямую не влияют ни образ жизни родителей, ни образ питания или вид употребляемой пищи, ни состояние окружающей среды. То, что ученым удалось выяснить, по какому принципу происходят мутации, не дало возможности выяснить, от чего именно они происходят.

Существует ряд факторов, повышающих риски появления на свет ребенка с болезнью Дауна, но не являются прямыми причинами:

поздние роды. В зоне риска находятся женщины, которые рожают в возрасте, старше 35 лет;

возраст мужчины. Непосредственно возраст на вероятность проявления синдрома не влияет, влияет качество спермы, которое с возрастом ухудшается и после 40 лет повышает эти риски;

дети, рожденные от кровных родственников. Плод, зачатый от кровных родственников, часто имеет различные генетические отклонения, и болезнь Дауна – самая распространенная среди них мутация;

наследственность. Вероятность передачи синдрома напрямую по наследству очень низкая, но все равно может быть при некоторых вариациях синдрома;

вредные привычки в теории могут влиять на состояние генетического материала и потенциальное здоровье еще не рожденного ребенка, поэтому наркотики, сигареты и алкоголь необходимо исключить из употребления будущих родителей.

Дерматоглифические особенности при болезни Дауна

Признаки болезни Дауна:

Дети с синдромом Дауна имеют особые внешние признаки, по которым невооруженным взглядом определяется их принадлежность к данной болезни:

— наличие ощутимой складки на шее новорожденных из-за того, что шея широкая и короткая;
— укороченный череп с уплощенным затылком (брахицефалия);
— плоские черты лица со слабыми очертаниями рта, носа, надбровных дуг и т.д.
— практически отсутствующая визуально переносица;
— выраженная складка около глазных углов (эпикантус);
— конечности по отношению к телу непропорционально укорочены;
— искривленные мизинцы;
— короткие визуально кисти рук из-за недоразвитых средних пальцев;
— наличие поперечной складки на ладони (в 45% случаев);
— низкий мышечный тонус и повышенная подвижность в суставах;
— постоянно приоткрытый рот (из-за больших размеров языка и особенного строения небной дуги);
— возможны аномалии в развитии челюсти и зубов.

Помимо характерных внешних признаков отмечаются особенности умственного проявления:

— явная отсталость в развитии. Даже при интенсивном проведении различных лечебно-обучающих мероприятий задержка в развитии с возрастом будет все равно заметна. Уровень отсталости примерно равняется умственному состоянию 7-летнего ребенка;
— маленький запас слов и невнятная речь;
— отсутствие способности мыслить абстрактно и умения анализировать только то, что в данный момент находится перед глазами;
— низкий уровень фокусировки на конкретной задаче и рассеянное внимание, моментальное переключение с одного на другое.

Вероятные сопутствующие отклонения в здоровье:

— врожденные сердечные пороки;
— катаракты;
— миелоидный лейкоз;
— повышенные риски для болезни Альцгеймера;
— проблемы в работе желудочно-кишечного тракта;
— частые простуды, пневмонии, ОРВИ (из-за ослабленного иммунитета);
— нарушения в работе щитовидной железы.

Внешний вид ребенка при болезни Дауна

Пренатальная диагностика при болезни Дауна:

При помощи пренатального скрининга (исследования потенциальных аномалий плода еще в утробе матери) есть возможность определить у плода синдром Дауна еще до его рождения:

1. На 10-14 неделе проводят УЗИ, с помощью которого определяют толщину воротникового пространства (в этот период при наличии синдрома в воротниковой зоне скапливается жидкость, и размеры его становятся больше нормы — более 2,5 мм).

2. На 11-13 неделе проводят исследование сыворотки крови на наличие специфических кровяных маркеров, свойственных даунизму.

3. На 16-18 неделе делают «тройной тест» — три важных показателя, по которым можно судить о наличии генетических патологий у плода.

При сомнительных или положительных результатах выше перечисленных диагностик, назначают:

1. Амниоцентез (анализ околоплодных вод, из которых выделяют клетки именно плода для проверки на наличие отклонений в хромосомах).

2. Биопсия хориона (исследование 10-15 г от внешней плодной оболочки на определение генетического состояния плода).

После постановки точного диагноза только родители принимают решение, сохранять беременность или нет.

Амниоцентез для определения болезни Дауна

Воспитание «солнечных» деток:

Детей с признаками даунизма принято называть «солнечными» за их доброжелательность, открытость и дружелюбие, несмотря на частые перемены в настроении и внезапную, но кратковременную, агрессию. Но принятое однозначное решение сохранить беременность перерастает в серьезную ответственность при воспитании подобных деток.

Вот несколько важных рекомендаций при воспитании детей с синдромом Дауна:

1) Не нужно делать вид, что ребенок нормальный и у него нет никаких отклонений. Важно понимать, что ваш малыш особенный, и он нуждается в особом отношении и соответствующей медицинской помощи.

2) Не ограничивайте ребенка в заботе и ласке – он чувствует отношение к себе иногда даже более тонко, чем обычные дети.

3) Не пропускайте регулярные медицинские осмотры у врачей, не забывайте давать назначенные ими лекарственные препараты, не игнорируйте различные физиотерапевтические процедуры и режимы.

4) Не отказывайтесь от лечения в стационарах, если того требует ситуация.

5) Запаситесь терпением – дети с признаками даунизма быстро утомляются, у них нарушена мелкая моторики и координация движений, они могут отставать в развитии не только физическом, но и умственном. Примите к сведению, что быстрых результатов в приобретении основных жизненных навыков не будет.

6) Не пренебрегайте помощью и советами врачей-реабилитологов, педиатров и психологов, имеющих опыт в работе с детками с подобным синдромом.

Воспитание «солнечных» деток отнимает не только много сил, но и требует колоссальнейших материальных затрат. Не у всех есть возможность дать им все сполна, но компенсировать все любовью и заботой – это по силам каждому родителю.

www.kroha.net

Геномные мутации человека

Оогенез – процесс образования и развития женских половых клеток (яйцеклеток) в организме женщины. У женщин с нарушениями этого процесса рождаются больные дети с геномными мутациями, обусловленными избытком или недостатком хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Фото больной женщины.

Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским.

Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Фото больного мужчины.

Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Заболевание впервые описано в 1942 г. в работе Ф. Олбрайта и Г. Клайнфельтера.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Фото больных детей.

Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 3:10000, 45 лет – 312:10000). При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Синдром получил название в честь английского врача Д. Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Слово «синдром» означает множественные патологии развития. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

www.gbmt.ru

Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото

Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).

В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.

“Солнечные” детки: фото

Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.

Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.

“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома

Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.

Известные люди с синдромом Дауна

Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.

  • В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
  • Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале. Паскаль Дюккен
  • Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
  • В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
  • В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
  • Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе “Кинотавр” за талантливую игру в художественной картине “Старухи”.
  • Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре “Даунсайд Ап”, она занимается с детьми, больными даунизмом.

А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.

Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.

Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото

Код по МКБ-10

В медицине болезни присвоен код Q90.

В рубрику с этой патологией входит несколько форм:

1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.

2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.

3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.

Причины возникновения

Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:

1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.

2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.

3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.

4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.

5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.

6. Эндокринные нарушения у женщины.

7. Травмы во время беременности.

8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.

Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.

Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.

В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.

К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:

  • снижение интеллекта;
  • пороки сердца;
  • болезни крови и спинного мозга;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • почечные и легочные заболевания.
  • Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.

    Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.

    Косвенными признаками патологии служат:

    • повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
    • низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
    • высокий хорионический гонадотропин у беременной.
    • К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:

    • В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
    • Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
    • Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
    • Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.
    • Продолжительность жизни

      Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.

      Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.


      psihbolezni.ru

      Мутацией является синдром дауна

      Ссылка на предыдущую часть, из которой вы узнаете, что такое синдром Дауна и кто его изучал. Добрый вечер, Пикабу! Спасибо за растущее число подписчиков, значит вам интересно 😉
      В этой части обсудим особенности синдрома, касающиеся физического состояния людей с синдромом Дауна , но в начале, как и обещала, причины развития такой геномной патологии и немного статистики.

      Причины развития синдрома Дауна

      То есть непосредственно то, что может послужить причиной сбоя кодирования ДНК. И это. математическая случайность. Ребенок с синдромом Дауна может появится в любой семье, независимо от возраста родителей, их социального статуса, хронических болезней, региона проживания etc. То есть конкретных причин нет как таковых. Просматривается некоторая зависимость от возраста родителей, особенно матери, но здесь повышается вероятность развития любой патологии в принципе.

      Возможность отследить вероятность развития синдрома дает пренатальная диагностика. Есть несколько видов такой диагностики, но не один из них не может дать стопроцентной гарантии, обычно формулировка звучит как «высок риск развития/ риск снижен». Опыт показывает, что нередки и ошибки. Также синдром Дауна можно диагностировать и с помощью УЗИ.

      Стоит отметить, что геномные патологии плода являются показанием для абортов на поздних сроках беременности. (Здесь мы сталкиваемся со многими вопросами этики и психологии, о которых поговорим в следующих частях.)

      Тема пренатальной диагностики заслуживает отдельного материала, написанного профессионалами, специалистами — генетиками. Мой опыт основывается на анализе анамнеза подопечных.

      На 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна, и обычно количество мальчиков с синдромом превышает количество девочек, а в России ежегодно рождается около двух тысяч таких детей. Живут люди с синдромом Дауна в среднем сорок лет.

      Морфологические особенности ребенка с синдромом Дауна

      Итак, даже если синдром не был диагностирован вовремя беременности, при рождении ребенка, а также в первые месяцы его жизни при наличии у врачей подозрений на наличие синдрома проводится генетический анализ. (Кстати, как вы думаете, при какой форме синдрома он диагностируется позже?). А подозрения свои врачи основывают на внешнем виде младенца. Типичные морфологические признаки:

      • брахицефалия (от греч. brachys — короткий и kephale —голова) короткоголовость

      • кожная складка на шее у новорожденных

      • монголоидный разрез глаз

      • эпикант — вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний угол глазной щели

      • мышечная гипотония, т.е. низкая степень напряжения мышц

      • Поперечная ладонная складка

      • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки)

      Безусловно, конечный диагноз ребенку поставят только после результата анализа на генотип, так как мы видим, что некоторые признаки достаточно редки и могут прослеживаться и у других новорожденных.

      Сравните внешний вид ребенка с синдромом и его сверстника (думаю, этим ребятам 1,5 года)

      Конечно же, все внешние признаки сохраняются и развиваются по мере роста человека с синдромом. Кроме перечисленных особенностей, такие ребята обычно ниже сверстников (средний рост взрослого 150-160 см), у них короткие, широко расставленные пальцы на руках и ногах, и большинство из них склонно к полноте, особенно в подростковом возрасте.

      В литературе можно встретить такой оборот — «Дети одной матери». Думаю, такое определение возникло в первую очередь из — за особенностей глаз таких людей. Ведь это первое, на что мы обращаем внимание. Да, у двухлетнего бантика слева (кстати модель, рекламирует детскую одежду) тоже синдром Дауна, и если по глазам это не сразу можно понять, то на что еще вы бы обратили внимание?

      Здесь хотелось бы отметить, что у многих ребят с синдромом Дауна часто приоткрыт рот — это связано со строением артикуляционного аппарата — длинный и широкий язык просто не помещается в рот, что влечет за собой массу неудобств и проблем.

      Из личного опыта: у ребят достаточно длинное тело , непропорциональное конечностям, + уже упомянутая подвижность суставов, и они, обладатели неплохой растяжки, любят изобретать какие — то совершенно неожиданные позы и в них находится — так мой восьмилетний подопечный собирает башенку, сидя на шпагате, а парень 14 лет любитель почитать книжку, сложившись ровно напополам — книга на стопах, локти на полу, голова над коленями.

      Возвращаясь к теме модельного бизнеса — западная тенденция, и восемнадцатилетняя Маделин Стюарт, специально худевшая для этой карьеры, не исключение.

      Здоровье людей с синдромом Дауна

      В том, что мы вкладываем в социально — бытовой смысл понятия «здоровье» люди с синдромом Дауна не отличаются. Они также могут простудится, заболеть и вылечится всем известными лекарствами. У них снижен иммунитет, на фоне чего у «даунят» чаще проявляются всевозможные аллергии, но в наш век процент аллергиков высок и в норме.

      Также часты какие — либо хронические заболевания, врожденные или приобритенные, например: врожденный порок сердца, апноэ (остановка дыхания во сне), гипотиреоз, патологии опорно — двигательного аппарата, диабет и проблемы с желудочно — кишечным трактом. Так же большой процент людей с синдромом имеет проблемы офтальмологического и оталарингологического характера.

      Многие соблюдают специальную диету — кто — то следит за фигурой, а кто — то увлеченный спортсмен. Такие люди преуспели в гимнастике и плавании, но и другие виды спорта им под силу; есть даже бодибилдеры с синдромом Дауна.

      Привет от работников итальянской пиццерии! О профориентации людей с синдромом Дауна, особенно в России, мы с вами тоже поговорим.

      Итак, теперь мы знаем, какие внешние особенности развития влечет за собой генная мутация по 21 — ой паре хромосом, а в следующей части поговорим об особенностях ментальных.

      pikabu.ru

      Синдром Дауна: объяснение врача

      Еще 14 статей на тему: Особенные дети

      К детям с синдромом Дауна в нашей стране относятся неоднозначно. Многие считают это заболевание синонимом глубокой отсталости. Однако это неверное представление: дети с синдромом Дауна могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью. Наличие диагноза — не приговор для родителей и малыша. Люди, живущие бок о бок с такими детьми, должны помогать им и активно вовлекать их в свою среду — ведь в желании быть счастливыми все равны!

      История

      Люди, как правило, считают синдром Дауна тяжелой неврологической болезнью, сопровождающуюся умственной отсталостью. Их пугает даже не сама патология, а неизвестность. Поэтому необходимо рассказывать о том, что такое синдром Дауна.

      Патология известна не одно столетие. Если приглядеться к полотнам средневековых художников, можно отметить на них людей с особенностями развития. Описаны похожие характеры и в художественных произведениях. Но истинную природу синдрома изучили только в ХХ веке, когда были открыты хромосомы, гены и структура ДНК.

      Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии в хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом. Это значит, что в данной паре в результате мутации возникла лишняя хромосома. Таким образом, у этих детей в клетках не 46, а 47 хромосом. При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации – от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень разными.

      Почему так происходит

      В организме человека клетки всех органов и тканей подвергаются делению. В том числе делятся и половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Во всех клетках тела должно происходить равное деление, чтобы дочерние клетки были абсолютно идентичными. Но природа не идеальна и может давать сбои под влиянием каких-либо неблагоприятных факторов. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому в 17 паре больше, и при участии такой клетки в зачатии может на свет появиться ребенок с синдромом Дауна.

      Синдром Дауна — это не одна патология, а целая группа сходных по механизмам и протеканию состояний, объединенных общим названием. В подавляющем большинстве случаев дополнительная хромосома будет присутствовать во всех клетках организма. Реже возникают варианты, когда лишняя хромосома переходит на область 22 пары или 14 пары хромосом. Может быть также и мозаичный вариант синдрома, при котором наряду с клетками, имеющими дефект по 21 паре хромосом, имеются и вполне нормальные клетки с 46 хромосомами. Выделение таких групп дефектов в клетках проводится не просто так. От того, какая форма выявляется у ребенка, будет зависеть и прогноз: насколько тяжелыми будут внешние и внутренние нарушения, чем и как он будет отличаться от других детей.

      Механизм появления синдрома

      Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода в момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида. Примерно в 90% случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно в 10% это может быть дефектный сперматозоид. Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток. А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

      В том, что половые клетки будут содержать лишнюю хромосому, будет виновен особый белок клеток. Он обладает функцией растяжения хромосом к полюсам клетки при делении, чтобы в результате каждая из клеток получила поровну генетической информации. Если у белка есть дефект, то с одной стороны микротрубочка, тянущая хромосому, будет тонкой и дефектной, и более сильная трубочка от другой образующейся клетки перетянет ее на себя, к противоположному полюсу. После этого клетки начинают обособляться друг от друга, превращаясь в два полноценных образования — но в одной будет 22 хромосомы, а в другой — 24. Вот эта дефектная клетка и может дать жизнь малышу с синдромом Дауна.

      Подобные проблемы могут возникать при воздействии следующих факторов:

      ● близкородственные браки с носительством одних и тех же мутаций. Чем ближе степень родства, тем вероятнее мутации;
      ● беременность ранее 18 лет, так как организм еще не зрелый, и могут быть дефекты деления клеток;
      ● поздняя беременность: после 35 лет (для женщины) и после 45 лет (для мужчины) с накоплением груза мутаций;
      ● носительство дефектов в 21 паре хромосом.

      Но по большей части наличие синдрома Дауна — это результат спонтанной мутации, в которой никто не виноват.

      Внешние особенности детей с синдромом Дауна

      Обычно детей с синдромом Дауна можно определить уже с рождения. Личико у них несколько уплощенное, глаза слегка раскосые, а голова имеет специфическую форму, при этом рот небольшого размера. Язык ребенка кажется большим и может не помещаться в полости рта, из-за чего будет слегка высунутым. Постепенно эта черта исчезает. Ладони крохи широкие, пальчики короткие с загнутым внутрь мизинцем. На ладошках наблюдаются типичные поперечные единственные складки. Но по внешнему виду диагноз не ставят. Врачи обязательно проводят полноценное генетическое обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительные подозрения.

      Проблемы со здоровьем у детей

      За счет особенностей хромосом у детей с данным синдромом могут быть проблемы со здоровьем. С рождения у них формируется слабой степени или средне выраженная гипотония мышц, которая по мере роста постепенно проходит. Эти дети обычно рождаются маловесными и небольшого роста в сравнении со сверстниками, но при регулярном уходе и правильных занятиях они могут расти и прибавлять в весе практически как все другие дети. Особенное внимание нужно уделить внутренним органам, их строению и работе: зачастую у детей с синдромом Дауна есть проблемы со слухом, синдромы ночного апноэ, расстройства работы эндокринной системы. Лишняя хромосома дает порки сердца и развития органов брюшной полости, которые могут потребовать вмешательств врачей вплоть до хирургии.

      Особый механизм имеет развитие нервной системы

      Из-за лишней хромосомы нервная система работает и развивается по своему сценарию. Именно эти особенности и будут лежать в основе формирования задержек умственного и физического развития. У детей может отмечаться нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, что ведет к избыточному ее образованию в области сосудистых желудочков мозга при нарушении всасывания. Это может приводить к повышению внутричерепного давления. Могут отмечаться очаговые повреждения в области периферических нервов и головного мозга, что дает нарушение координации и слаженности движений и может тормозить развитие моторики – мелкой и крупной. Мозжечок обычно меньше нормы, недостаточно активно выполняет свои функции, что приводит к ослаблению тонуса мышц, сложностям в управлении своим телом в пространстве и контролю за координацией движений. Могут быть нарушения мозгового кровообращения из-за слабости связок и нестабильности в области шейного отдела позвоночника. Может быть уменьшен объем головного мозга и увеличены размеры желудочков, снижается активность коры, что приводит к снижению количества нервных импульсов с вялостью, медлительностью, снижением скорости мыслительного процесса. Но это совсем не значит, что дети необучаемые и глубокие инвалиды, просто они делают все медленнее и на их обучение уйдет больше времени.

      Развитие детей с синдромом Дауна

      Дети с этим синдромом осваивают навыки позже — они также учатся ходить, говорить, пользоваться предметами и туалетом. Ребенок сможет научиться делать практически все, что и остальные дети, просто сроки обучения навыкам будут индивидуальными. Обычно улыбаться они начинают в период от двух до четырех месяцев, переворачиваются на живот с 4 до 18 месяцев, сидят самостоятельно в сроки от 6 до 28 месяцев, ползают в 7-20 месяцев, делают попытки ходить с 12 до 60 месяцев, говорить с 9 до 30 месяцев. Таким детям важны полноценный уход и грудное вскармливание, это будет способствовать укреплению здоровья и повышению иммунитета, формированию правильных навыков малыша. Во время кормления между мамой и малышом будут завязываться особо тесные и близкие связи, что принесет много радости обоим.

      Лечение и реабилитация

      К сожалению, на сегодняшний день невозможно избавить ребенка от синдрома Дауна. Ученые не умеют исправлять генетические ошибки клеток и хромосомные отклонения. Но педагоги, врачи и родители могут сделать жизнь таких детей яркой, здоровой и продолжительной. Малыши с этим синдромом совершенно не обязательно будут больными, несмотря на то, что они чаще других детей могут простывать или имеют патологии внутренних органов. Пороки развития сегодня уже умеют исправлять, проблемы слуха и иммунитета разрешимы, а эндокринные отклонения корректируются.

      Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также отношение родственников. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей. Главное, что нужно знать, — дети с синдромом Дауна полноценны и обучаемы. Более того, они очень талантливы и могут многому научить окружающих. Они могут учить добру, открытости и искренности, которых всем так часто не хватает!

      mama.ru