Наследственность умственная отсталость

Наследственность умственная отсталость

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях.

Синдромы с множественными врожденными аномалиями

Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью ( malformation — retardation syndromes ) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы.

Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т. д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик.

В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п.

Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга.

Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде.

Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

www.psychiatry.ru

Часть 2. Наследственность и умственные способности детей. Наследственность и умственная отсталость

Для интеллекта коэффициент наследуемости составляет, по меньшей мере, 50%. Коэффициент наследуемости не имеет отношения к конкретному человеку. Его вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили. Если бы коэффициент наследуемости интеллекта оказался близок к 0%, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми, и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам..

Например, ученые обследовали две группы приемных детей. Условия в приемных семьях были у всех одинаково хорошими, а биологические матери детей различались по уровню интеллекта. Биологические матери детей из первой группы имели интеллект выше среднего. Примерно половина детей из этой группы продемонстрировала интеллектуальные способности выше средних, другая половина — средние. Биологические матери детей второй группы имели несколько сниженный (но в пределах нормы) интеллект. Из этой группы 15% детей имели такие же невысокие оценки интеллекта, у остальных детей уровень интеллектуального развития соответствовал среднему. Таким образом, при одинаковых условиях воспитания в приемных семьях, интеллект детей, в определенной степени, зависел от интеллекта их кровных матерей.

Умственные способности человека являются одной из наиболее социально значимых характеристик человека. Интеллект относится к сложным психологическим признакам, вариативность которых зависит от множества причин.

Даже при высоком уровне наследуемости психологического признака генотип не предопределяет его конечного значения. От генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. В некоторых случаях генотип задает «пределы» выраженности признака.

Влияния среды на интеллект можно подразделить на социальные и биологические факторы.

К социальным факторам можно отнести все, что относится к понятию культурной среды: как, где и с кем живут люди, чем они занимаются. Все это оказывает влияние на их умственные способности. Культура европейца значительно отличается от культуры представителя народов Севера.

Различия столь многообразны, что с трудом поддаются описанию. Если мы обнаруживаем межкультурные или межэтнические различия в оценках интеллекта, мы можем приписать это различиям культур, а можем объяснить и иначе — тем, что умственные способности представителей этих групп таковы, что своеобразие культуры есть следствие своеобразия их способностей. Рассмотрим, какие социальные факторы влияют на интеллект

Одним из факторов является род занятий. Оценки интеллекта могут быть предикторами профессионального уровня человека. В свою очередь, сам род занятий (профессия) влияет на интеллект: чем сложнее работа, тем больше она требует гибкости ума, что способствует повышению интеллекта. Примерно поколение назад IQ у жителей городов в США был примерно на 6 единиц выше, чем у жителей сельской местности. В настоящее время этот разрыв сократился до 2 единиц. Скорее всего, это является отражением изменений в среде. Развитие транспорта и других систем коммуникаций, внедрение новых технологий и т.д. приблизило сельскую среду к городской. В то же время нельзя сбрасывать со счетов и повышение возможностей миграции, что приводит к смешиванию генофондов сельского и городского населения.

Посещение школы является еще одним средовым фактором, влияющим на интеллект. В свою очередь, интеллект ребенка определяет те условия, в которых он будет учиться. Если ребенок имеет признаки умственной отсталости, его школа заведомо будет отличаться от школы одаренного ребенка. Вне зависимости от исходного уровня интеллекта, посещение школы способно повлиять на его уровень. Дети одного и того же паспортного возраста, посещающие и не посещающие школу, отличаются по уровню IQ. Дети, которые посещают школу регулярно, имеют более высокие оценки IQ, чем те, что часто пропускают занятия или совсем не ходят в школу. Нет сомнения, что школа дает возможность для развития основных интеллектуальных навыков, но степень развития одного и того же навыка различается у конкретных детей.

Применение развивающих методов также способно повлиять на уровень интеллекта. Точно так же, как умственные способности детей, растущих в обедненной среде, имеют тенденцию понижаться, интеллект детей, имеющих богатые возможности для развития, обычно повышается. В последние годы и у нас в стране, и за рубежом очень популярны различные развивающие программы, в которых принимают участие дети дошкольного возраста. Лонгитюдное прослеживание детей, участвующих в таких программах, показывает, что они реже попадают в разряд неуспевающих, реже остаются на второй год и чаще поступают в высшую школу, по сравнению с контрольными детьми. Наиболее успешным оказался проект, осуществленный в США в штате Каролина. В этом проекте дети помещались в обогащенную среду, начиная с младенческого возраста. Уже к двум годам их интеллект был выше, чем в контрольной группе. К 12 годам они опережали своих сверстников на 5 единиц. Они заметно превосходили детей из контрольной группы и по уровню академической успешности.

Следующим важным фактором развития интеллекта является семейная среда. Для развития нормального уровня интеллекта необходимо, по крайней мере, чтобы среда в семье соответствовала обычным нормам. Тяжелая депривация, отсутствие заботы, плохое обращение негативно влияют на развитие ребенка. Исследования показывают, что благосостояние семьи (ее возможности), речь родителей коррелируют с оценками интеллекта детей. Однако такие корреляции могут возникать как за счет средовых, так и за счет генетических причин. Исследования интеллекта в психогенетике подтверждают, что в детском возрасте фактор общесемейной среды вносит довольно существенный вклад в вариативность интеллекта (около 30%). Начиная с подросткового возраста, его роль значительно уменьшается.

К биологическимфакторам среды, влияющим на интеллект, относятся пренатальные (связанные с внутриутробным развитием), перинатальные (связанные с периодом, начинающимся за несколько недель до родов и заканчивающимся спустя неделю после родов) и постнатальные.

Сюда включаются особенности питания, подверженность токсическим агентам, различные пренатальные и перинатальные стрессоры (например, недоношенность, родовая травма, гипоксия).

Среди биологических факторов наиболее изученными являются влияния неполноценного питания и интоксикаций (соединения свинца и алкоголь).

Показано, что белковое голодание в детстве приводит к значительному ухудшению показателей умственного развития детей. Программы помощи детям слаборазвитых стран демонстрируют, что введение нормальной диеты улучшает показатели развития детей даже из беднейших слоев населения этих стран. Показано также, что в странах с нормальным уровнем питания различные пищевые добавки, включающие витамины и микроэлементы, способны благотворно влиять на умственное развитие детей.

Негативное влияние на интеллект оказывают соединения свинца, которые содержатся в выхлопных газах автомобилей и в промышленных выбросах. У детей, живущих вблизи загрязняющих атмосферу предприятий, уровень свинца в крови выше. Более высокий уровень свинца отрицательно коррелирует с оценками интеллекта в течение всего периода детства

Отрицательное влияние на интеллект оказывает и алкогольная интоксикация плода, если мать употребляет алкоголь во время беременности. В более тяжелых случаях развивается алкогольный синдром плода, сопровождающийся умственной отсталостью и нарушениями физического развития, однако даже не очень большие дозы алкоголя, принимаемые матерью регулярно, влекут за собой снижение интеллекта ребенка на несколько единиц.

studopedia.ru

Наследственные заболевания с умственной отсталостью

Наследственно обусловленные формы олигофрении имеют характерную клиническую картину, отличающую их друг от друга и других форм обще­ го психического недоразвития. Знание характерных симптомов и синдромов, результаты параклинических методов исследования (в данном случае, прежде всего генетических) позволяют провести дифференциальную диагностику и поставить определенный диагноз. Учитывая важность наследственно обуслов­ ленных олигофрении, в данной главе этой теме посвящен специальный раздел.

Генетически все наследственные болезни делятся на две большие груп­пы: хромосомные и генные. Этиологическими факторами наследственных бо­ лезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изме­нения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болез­ нями. Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генны­ ми мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК (фенилкетонурия, синдром Ретта и др.). Эта группа болезней называется гене­тические болезни.

В табл. 19 представлена примерная частота наиболее распространенных заболеваний различных типов наследования среди умственно отсталых детей.

Авторы отмечают, что значительная доля больных фенилкетонурией в этом контингенте (5,7%) связана не только с направлением в медико-генетичес­кую консультацию (МГК) большого числа ранее выявленных больных для назначения специфического лечения, но также и с относительно высокой популяционной частотой этого заболевания. Последнее относится и к болезни Дауна. Все остальные мутации впервые были диагностированы в МГК и по­ этому полученные данные могут, в какой-то степени, свидетельствовать о рас­пространении указанных нозологических форм у детей, особенно среди боль­ных, наблюдаемых невропатологами и психиатрами. Умственная отсталость различной степени является одним из признаков этих заболеваний.

Рассмотрим наиболее распространенные и известные наследственные (хро­мосомные и генные) заболевания, с которыми может встретиться на практи­ке психиатр.

Термин хромосомные болезни был предложен в 1959 г. французским ге­нетиком Ж. Леженом (J. Lejeune). Он первый показал, что при болезни Дауна в соматической клетке наблюдается не 46, а 47 хромосом — трисомия при 21-й паре хромосом. В виде исторической справки мы не можем не привести высказывание о причинах болезни Дауна отечественного педиатра профес­сора М. С. Маслова в 1928 г.: «Этиология данного страдания нам совер­шенно неясна. Некоторые видят главную причину в наследственном сифи­лисе (Lemare), в истощении матери во время беременности или половом ис­тощении отца (Berry), в несоответствии возраста родителей, наличии много­ численных родов, эндокринных и психических расстройств и т. п. Монголизм (так в те времена называли болезнь Дауна) есть сумма уродств, задержек развития от эндогенных факторов, заложенных в хромосомах». Последнее утверждение оказалось пророческим.

Среди различных групп умственно отсталых детей частота хромосомных нарушений составляет от 8 до 20%, что в 20 раз выше, чем в общей популя­ции. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий приходится на болезнь Дауна, 4,5% — на другие тросомии, 9% — составляют аномалии половых хромосом и 6,5% — прочие дефекты хромосомного набора [Маринчева Г. В., ГавриловВ. И., 1988].

В настоящее время описано около 700 хромосомных болезней. Желательно у всех детей с умственной отсталостью проводить кариотипирование для исключения хромосомной аномалии. Выявление ее очень важно как для самого больного — для выработки тактики лечения, социального статуса и т. д., так и для его родителей — для прогнозирования состояния следующих де­тей при планировании расширения семьи и тактики проведения пренатальной диагностики.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в виде ге­номной и хромосомной мутаций в половых клетках (гаметах) или на пер­ вых делениях зиготы (оплодотворенная яйцеклетка).

Болезнь Дауна (синоним: синдром трисомии хромосомы 21) впервые была описана в 1866 г. английским врачом Д. Л. Г. Дауном (J. L. H. Down).

Частота заболевания среди новорожденных равна 1:700, в популяции — 1:4000. Среди больных олигофренией болезнь Дауна является самой частой формой и составляет около 10%. Клиническая симптоматика болезни Дауна настолько типична, что врач любой специальности должен уметь поставить хотя бы предположительный диагноз этой патологии.

Больные болезнью Дауна отличаются своеобразным лицом: косой, иду­щий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (верти­кальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, не­ редко полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней че­люстью, сухие в трещинах губы. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие. Голос грубый, речь односложная, косноязычная. При­ знаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики — одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом. Для больных болезнью Дауна характерны врожденный порок сердца, пороки желчевыделительной системы. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие.

В периоде грудного детства больные апатичны и ненормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. И.И. Штильбанс (1965) пишет следующее: «Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, по­ слушны, но временами упрямы, они пугливы, любопытны и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них».

razvitie-rebenka.pro

Статья (психология) по теме:
Умственная отсталость и наследственность

Реферат по психогенетике

Предварительный просмотр:

НЕГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

ИНСТИТУТ ДИСТАНЦИОННОГО ПОВЫШЕНИЯ КВАЛИФИКАЦИИ

по дисциплине психогенетика

Умственная отсталость и наследственность

Выполнил (а): Лютоева Нина Станиславовна

Слушатель курса: «Практическая клиническая психология»

Руководитель курса кандидат психологических наук, доцент

Шелепанова Надежда Владимировна

Глава 1. Умственная отсталость……………………..…………..……. 4

Глава 2.Генетические формы умственной отсталости. Хромосомные формы ………………………………………………………………………….…7

2.1.Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями…………8

2.2.Моногенно наследуемые синдромы………………………..…….…..14

2.3.Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена…18

Глава 3. Медико-генетические консультации……………………. …22

В данной работе рассматриваются наследственные причины обширной группы психических расстройств различной этиологии и патогенеза, объединенных сходством основных клинических проявлений, состоящих в общем недоразвитии психики с преимущественной недостаточностью интеллекта. Для обозначения подобных расстройств используются различные термины. Термин «олигофрения» введен Э. Крепелином в 1915 г. и довольно широко используется в европейской психиатрии. В Англии и США вместо этого термина для обозначения умственной отсталости чаще используют выражения «замедление психического развития» или «задержка психического развития» В отечественной психиатрии ранее традиционно использовался термин «олигофрения». В настоящее время все более часто применяется обозначение «умственная отсталость».

Наиболее важные успехи в области психиатрического изучения наследственности были за последние десятилетия достигнуты двумя путями. Среди населения небольших областей были проведены — главным образом скандинавскими антропогенетиками — сплошные обследования как для выявления наследственных психических заболеваний, так и для изучения определенных наследственных болезней и их генетики. Наряду с этим были предприняты попытки столь же сплошного обследования всех близнецов, чтобы выяснить роль наследственности в возникновении той или иной болезни.

За последние годы особый интерес вызвали также результаты изучения хромосом, хотя, конечно, объяснение этих наблюдений (трисомия при болезни Дауна, удвоение Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера) все еще наталкивается на значительные трудности.

Важный вклад внесли биохимические исследования. Вслед за биохимическим и генетическим изучением фенилкетонурии стали искать нарушения обмена при других формах слабоумия. За последнее время был опубликован ряд сообщений, по-видимому, о наследственных аномалиях обмена, сопутствующих интеллектуальным дефектам.

Если говорить о частоте наследственного слабоумия, что касается удельного веса наследственных случаев в общей массе страдающих слабоумием, то все исследователи сходятся на том, что из легких форм олигофрении генетически обусловлено не менее половины и не более трех четвертей. По мнению Фон Вершуера, около одной пятой всех случаев дебильности и имбецильности обусловлены наследственностью, тогда как среди идиотов удельный вес случаев, вызванных экзогенными воздействиями, составляет около 50%.

Цель работы: изучить роль наследственности при умственной отсталости.

1. Раскрыть понятие умственная отсталость, структуру дефекта при умственной отсталости;

2. раскрыть связь между некоторыми наследственными заболеваниями и умственной отсталостью;

3. познакомиться с современными теориями наследственных причин умственной отсталости.

Глава 1. Умственная отсталость.

В МКБ-10 задержки психического развития классифицируются в соответствии со степенью недоразвития интеллекта. При этом единственной общепринятой мерой интеллекта признается индекс IQ. Хотя большинство клиницистов указывают на неточность и невысокую стабильность оценок интеллекта с помощью тестовых методик, однако для приблизительной характеристики этот индекс достаточно показателен. В отличие от традиционного разделения олигофрении на идиотию, имбецильность и дебильность в МКБ-10 выделяется 4 степени умственной отсталости:

Разделение олигофрений по степени задержки интеллектуального развития

Следует учитывать, что интеллектуальный дефект не единственное патологическое проявление олигофрений. Характерна неспособность длительное время концентрировать внимание; память в большинстве случаев снижена, хотя изредка отмечается достаточно хорошая механическая память. Нередко у больных с олигофренией отмечаются нарушения поведения, обусловленные не столько собственно интеллектуальным недоразвитием, сколько особенностями воспитания олигофренов, их положением в обществе. Явная зависимость от родителей делает их пугливыми, они плохо переносят смену обстановки. Плохое распознавание эмоций и поведения окружающих приводят к недопониманию ситуации и может быть причиной замкнутости. В большинстве случаев пациенты с легкими степенями олигофрении сознают свое отличие от большинства людей, пытаются скрыть свое непонимание за витиеватыми бесплодными рассуждениями, неумело стараются привлечь к себе внимание поступками, которые могут оказаться деструктивными. Довольно часто отмечается выраженная внушаемость, что может делать больных с олигофренией игрушкой в руках преступника. По примеру окружающих лица с легкой степенью умственной отсталости начинают злоупотреблять алкоголем, сквернословить. Излишнее покровительство со стороны родителей и окружающих часто лишает их инициативы, потворствует пассивности и иждивенчеству.

У части больных развиваются психозы, проявляющиеся психомоторным возбуждением, агрессивностью, реже галлюцинациями и бредовыми идеями. Наибольшая вероятность возникновения психозов связана с наступлением пубертатного периода.

Часто наряду с психическими расстройствами обнаруживаются неврологические и соматические дефекты, эпилептиформные припадки. Характерны двигательная неловкость, затруднение в формировании двигательных навыков, особенно заметные при тяжелых степенях олигофрении. При сканировании головы могут быть выявлены заметные локальные и общие дефекты мозга и черепа (изменение формы черепа, микроцефалия, расширение желудочковой системы, дополнительные полости в мозге, нарушение соотношения белого и серого вещества), однако у значительной части больных (особенно с легким интеллектуальным дефектом) ни при ЭЭГ-обследовании, ни при КТ и МРТ существенных отклонений от нормы не обнаруживается.

У больных с олигофренией нередко отмечаются дефекты в иммунной системе, значительные биохимические сдвиги в основных обменных процессах. Все это может служить причиной более тяжелого течения банальных инфекций. Средняя продолжительность жизни пациентов с легкой и умеренной умственной отсталостью составляет около 50 лет, лица с глубокой умственной отсталостью обычно не доживают до 20 лет.

Точная оценка распространенности олигофрений затруднена в связи с различиями в диагностических подходах, в степени терпимости общества к психическим аномалиям, в степени доступности медицинской помощи. В большинстве индустриально развитых стран частота олигофрений достигает 1 % населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. Доля средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости составляет соответственно 10, 4 и 1 %. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 1,5:1 до 2:1. Умеренные и тяжелые степени олигофрении равномерно представлены в различных социальных слоях общества, легкие формы д чаще наблюдаются в малообеспеченных семьях.

Структура дефекта при умственной отсталости характеризуется тотальностью и иерархичностью недоразвития познавательной деятельности, в особенности мышления и личности. Тотальность проявляется в недоразвитии всех нервно-психических функций. Иерархичность — в преимущественном недоразвитии познавательных функций, и прежде всего абстрактного мышления..

Глава 2. Генетические формы умственной отсталости. хромосомные формы

Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с максимальным успехом дифференцируется на отдельные самостоятельные формы.

Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний.

В некоторых случаях в аномальное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. искажение структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями соразмерностей нейронов и т. п.

Возможно и другое устройство повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях аномальное формирование органов и тканей, вызывая грубое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга.

Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, завершенном во внутриутробном периоде.

Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы.

2.1.Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями

Хромосомные заболевания — это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.

К настоящему времени описано несколько десятков клинически различающихся хромосомных синдромов, и процесс этот продолжается.

Наиболее характерными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и более грубые врожденные аномалии развития (пороки).

Причины возникновения хромосомных аберраций пока еще недостаточно изучены. К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения. Наиболее точно определенным является возраст родителей, в особенности матерей. Существенную роль в возникновении хромосомных синдромов играет факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).

Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т. е. обследование клеток амниотической жидкости на 16-18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит существенно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с болезнью Дауна.

Синдром Дауна – врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Работами последних лет показано, что играет роль не только возраст матери, но и возраст отца: частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе повышается с возрастом, как и в овогенезе.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами – половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом – генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.

Лечение. Специфических методов лечения болезни Дауна нет. Показано использование общеукрепляющей и стимулирующей терапии (препараты кальция, железа, алоэ, апилак, поливитамины и др.). Из препаратов стимулирующего действия рекомендуется курсовое лечение большими дозами витаминов, глутаминовой кислотой, липоцеребрином, церебролизином, аминалоном, ноотропами в дозах, соответствующих возрасту. При гормональной недостаточности нужно длительное лечение малыми дозами тиреоидных гормонов. Очень важна правильная организация педагогического процесса с раннего возраста.

Синдром Шерешевского — Тернера.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половойинфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера.

Патология синдрома: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).

Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено нерезко, но изредка достигает степени имбецильности. Обычно больные трудолюбивы и благодушны. Описан своеобразный инфантилизм со склонностью к домовитости, стремлением опекать и поучать младших. У многих больных с возрастом появляются критика к своему состоянию и переживание дефекта: они становятся более замкнутыми, раздражительными, склонны к невротическим реакциям

Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).

Лечение при синдроме Шерешевского — Тернера состоит в применении гормональных препаратов (эстрогенов) в пубертатном возрасте.

Синдром Клайнфелтера. Этот синдром (47, XXY) впервые описан в 1942 г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2 %, среди умственно отсталых — 1-2 %, а среди мертворожденных — 3,4 %. Умственное недоразвитие встречается примерно у 25 % больных, чаще оно выражено нерезко, но в отдельных случаях достигает степени значительной дебильности и выявляется уже в раннем детском возрасте. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая приближается к психическому инфантилизму.

Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, XXXXY соответственно с двойным и тройным половым хроматином, а также варианты с дополнительной Y-хромосомой (48, XXYY), различные формы мозаицизма. Степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

Лечение. Специфического лечения не существует. В качестве симптоматической терапии используют гормональные препараты, которые воздействуют на усиление проявлений вторичных половых признаков. В комплекс лечебных мероприятий входит медикаментозная терапия психических нарушений, а также рациональная психотерапия для ликвидации вторичных невротических и патохарактерологических реакций.

Трисомия-Х. Трисомия-Х впервые описана P. в 1959 г. Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000 (0,1 %), а среди умственно отсталых — 0,59 % Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц.

Женщина с данной аномалией хромосом может не иметь никаких патологических изменений в структуре и функциях своего организма. Однако при трисомии Х с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний. Достаточно часто при данном заболевании отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко обнаруживаются другие патологические изменения: микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. Увеличение числа хромосом в кариотипе сопровождается усугублением поражения нервной системы, формированием пороков развития и нарушением функции половых органов.

Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом (47, XXX) и двойной половой хроматин.

Методика терапии при синдроме полисомии по Х-хромосоме диктуется теми патологическими нарушениями, которые отмечаются у пациенток.

Синдром XYY. Характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000

Значительно реже регистрируются трисомии Y-хромосомы (48, ХYYY) и тетрасомии Y (49, ХYYYY). Для пациентов с полисомией Y-хромосомы характерны: высокий рост (часто более 190 см), удлинение конечностей, грубоватые черты лица, нарушение поведения (агрессивность, асоциальные поступки). У некоторых больных с возрастом развивается шизофрения и эпилепсия. Часто регистрируется умственная отсталость, степень тяжести которой зависит также от количества Y-хромосом в кариотипе мальчика. Чем их больше, тем значительнее интеллектуальная недостаточность.

Лечение. Специфического лечения не существует. Проводят симптоматическую, в частности седативную, терапию. Основное же значение имеет коррекционно-воспитательная работа, а в более старшем возрасте — рациональная психотерапия.

Синдром Вильямаса, известный также под названием синдром Эльфа – это генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождающийся задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Дети страдающие синдромом Вильямса имеют характерный вид лица, которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда появилось второе название для этого заболевания — синдром Эльфа. Этот синдром был впервые описан 1961 году при изучении особенностей развития сердечно сосудистой системы у детей с характерными внешними признаками и умственной отсталостью. Частота заболевания 1 на 20 тыс. рождений. Поражаются оба пола.

Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности.

Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

В последние годы новые методики молекулярно-генетических исследований позволили выявить при этом синдроме микроделецию в длинном плече хромосомы 7 (7qll.23). Один из вовлеченных в данную патологию генных локусов вызывает нарушение продукции эластина-важного вещества соединительной ткани.

Лечение. Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

1.2.Генетические синдромы с неясным типом наследования

Эту группу заболеваний составляет ряд синдромов, хотя и относимых к генетически обусловленным, но встречающихся главным образом спорадически.

Вместе с тем, насколько разрешает определять анализ значительных выборок этих синдромов, наследование здесь не имеет характера простой менделевской передачи мутантного гена. Часть этих синдромов, возможно, окажется при более совершенном цитогенетическом исследовании хромосомной патологией.

Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Впервые синдром описан в Голландии педиатром К. в 1933 г. К настоящему времени имеются описания более 400 больных в различных странах.

Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. Однако описаны и больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом (IQ = 73-75).

В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям — бегу по кругу, вращению, стереотипным движениям руками Судорожный синдром отмечается у 25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов.

Этиология синдрома остается неясной. Несомненно, поражение возникает в ранние сроки эмбрионального развития. Описано значительное число случаев синдрома Корнелии де Ланге с различными хромосомными нарушениями, однако роль их неясна. Наряду с этим наблюдались семьи с пораженными сибсами (без хромосомной патологии), что позволяет некоторым авторам высказывать мнение об аутосомно-рецессивном наследовании синдрома. Известны также случаи, когда заболевание передается от родителей, имеющих неглубокий дефект и соматические черты синдрома.

Лечение. Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны, назначают витаминотерапию.

Синдром Рубинштейна — Тейби впервые описан в 1963 г. у 7 умственно отсталых детей. Его второе название «синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями». Точных данных о частоте синдрома нет. Ориентировочные сведения о частоте заболевания у новорожденных, равной приблизительно 1:25 000- 30 000.

Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая, но описаны также случаи пограничного снижения интеллекта (IQ = 70-80) и даже синдрома с нормальным интеллектом. Чаще всего интеллектуальное недоразвитие соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки.

Этиология синдрома остается неясной. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. В последние годы появились работы, указывающие на роль микроделеции хромосомы 16, но не во всех случаях.

Лечение. Специфического лечения не существует. Часто больные нуждаются в многообразных хирургических операциях. Проводят неспецифическую терапию, как и при других формах умственной отсталости.

Умственная отсталость с гипертрихозом. Данная форма интеллектуального недоразвития впервые была описана в 1976 г.

Среди контингента больных, наблюдавшихся медико-генетической консультацией, этот синдром встречается приблизительно с той же частотой, что и синдром Корнелии де Ланге. С равной частотой поражаются оба пола.

Различна глубина интеллектуального дефекта Встречаются случаи как очень тяжелой олигофрении, так и пограничной умственной отсталости.

Очень характерны для рассматриваемого синдрома расстройства речи. Поэтому он назван «умственная отсталость с гипертрихозом и речевым недоразвитием». Речевые нарушения выражены больше, чем обычно при олигофрении.

Этиология заболевания остается неясной. Все наблюдавшиеся случаи (более 80) были спорадическими. Как правило, психически здоровыми были родители и сибсы, а больные были интеллектуально полноценными. Проведенные цитологические исследования пока не дают основание полагать, что данный синдром может быть хромосомным заболеванием.

Не выявлено также каких-либо однотипных биохимических изменений, которые позволили бы говорить о наследственном дефекте обмена. В анамнезе не было никакого экзогенного фактора, способного оказать тератогенное воздействие.

Не исключается сложное наследование, в частности определенная роль может принадлежать специфическому наследственному предрасположению. Об этом свидетельствуют генеалогические данные. Анализ родословных показал некоторое накопление патологии, связанной с формированием речи.

Данное поражение, несомненно, развивается внутриутробно. Это подтверждается наличием таких признаков, как врожденный гипертрихоз и накопление у больных внутриутробно обусловленных аномалий развития.

Лечение должно быть направлено на стимуляцию развития речи и моторики. Отмечен положительный эффект от применения препаратов стимулирующего действия. Необходимы также массаж и лечебная физкультура.

2.2.Моногенно наследуемые синдромы

К настоящему времени описаны десятки моногенных дефектов с чертами внутриутробного дисгенеза — врожденными нарушениями. Однако все они являются исключительными заболеваниями, точная диагностика которых практически осуществляется в специализированных центрах, главным образом в медико-генетических консультативных учреждениях. Только два моногенно наследуемых синдрома с чертами множественных врожденных аномалий и умственной отсталостью имеют значительное распространение. Они должны быть хорошо известны детским психиатрам, которые постоянно наблюдают контингент умственно отсталых больных. Это синдром Улльриха — Нунан и недавно выделенная и широко изучаемая в последние годы форма — умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Синдром Улльриха — Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи — Улльриха, псевдо-Тернер-синдром). Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны в 1930 г.

Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно-генетическая верификация мутаций генаPTPN11. Синдром относится к довольно частым заболеваниям из моногенно наследуемых дефектов: его частота составляет от 1:10 000 до 1:20 000 новорожденных.

Умственная отсталость имеется не у всех больных. Описаны как лица с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая.

Лечение включает хирургическую коррекцию имеющихся нарушений и гормональную терапию, аналогичную таковой при синдроме Тернера.

Синдром Мартина — Белл. Это рецессивная, сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой. Выделение этого заболевания в качестве нозологически самостоятельной формы явилось наиболее значительным достижением в области изучения умственной отсталости за последние десятилетия.

Болезнь проявляется у детей отставанием в умственном и речевом развитии, нарушением концентрации внимания с гиперактивностью, переменчивостью настроения, симптомами аутизма, эмоциональными и поведенческими проблемами и т.д. Больные имеют характерную внешность: необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, оттопыренные и увеличенные ушные раковины. Синдром Мартина-Белл развивается у одного из 4000 мальчиков и одной из 6000 девочек. Весьма важной особенностью, встречающейся с большим постоянством (практически у всех больных), является своеобразная речь, ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями.

Лечение и профилактика. На основе предположения о роли дефицита фолиевой кислоты в организме делаются попытки лечения больных введением больших доз фолатов.

В профилактике заболевания имеют значение медико-генетическое консультирование и антенатальная диагностика.

2.3.Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена

К наследственным дефектам обмена относятся такие моногенно наследуемые заболевания, при которых есть свидетельства взаимосвязи между мутантным геном и расстроенной биохимической функцией: это находка либо мутантно измененного белка (фермента), либо продуктов нарушенного вследствие ферментопатии метаболизма.

К настоящему времени насчитывается около 600 наследственных дефектов обмена и примерно для 200 из них известен первичный биохимический дефект, т. е. мутантно измененный белок.

Абсолютное большинство наследственных дефектов обмена относится к категории ферментопатии

Можно выделить следующие основные варианты наследственных дефектов обмена, сопровождающихся умственной отсталостью: I — нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.; II — нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.; III — болезни накопления: 1) мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); 2) липидозы (болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, Нимана — Пика и др.); 3) гликогенозы (болезнь Помпе и др.); IV — лейкодистрофии; V — обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.; VI -другие метаболические нарушения (минерального, билирубинового и других видов обмена).

Механизмы нарушения функции мозга и возникающих морфологических изменений при наследственных дефектах обмена пока неясны. Очевидно, следует принимать во внимание комплексное воздействие на мозговую ткань разнообразных факторов, возникающих за первичным блоком (избыток одних веществ, недостаток других, наличие побочных продуктов и пр.). При многих обменных дефектах страдает процесс миелинизации нервной ткани.

Разнообразные наследственные дефекты обмена попадаются с различной частотой. Чаще всего обнаруживается фенилкетонурия — у 1 из 6000 — 10 000 новорожденных: она составляет около 1 % среди контингента больных с умственной отсталостью. Другие заболевания встречаются в следующих соотношениях — от 1:15 000 — 20 000 до 1:100 000 — 300 000 новорожденных. Есть и такие поражения, которые описаны пока у единичных больных.

Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных диагностируются при помощи скринирующих (просеивающих) программ, проводимых в массовом масштабе.

Практически среди дефектов с интеллектуальным недоразвитием массовому скринирующему выявлению непременно должны подвергаться два — фенилкетонурия и гипотиреоз.

Наряду с усовершенствованием и внедрением скринирующих программ среди новорожденных в настоящее время идет интенсивная разработка методов пренатальной диагностики поражения плода, что практически должно проводиться в семьях, имеющих высокий риск развития того или иного заболевания. Эта диагностика осуществляется на культуре амниотических клеток или при исследовании амниотической жидкости в ранние сроки беременности.

При наличии некоторых обменных дефектов, имеющих сцепленный с полом рецессивный характер наследования, применяют и другой метод эффективной профилактики, а именно пренатальное определение пола плода. Темп исследований, проводимых в этой области, позволяет предполагать, что через несколько десятилетий практически для всех наследственных дефектов обмена будут разработаны методы ферментной диагностики и, следовательно, эффективной профилактики.

Среди всего разнообразия наследственных дефектов обмена много таких заболеваний, клиническая картина которых дает основание заподозрить ту или иную форму поражения. Биохимические методы в этих случаях подтверждают или исключают диагноз. При многих наследственных дефектах обмена клиническая картина так характерна, что окончательный диагноз ставят и без привлечения биохимических методов. Примером могут служить синдромы Менкеса, Тея — Сакса и др.

Практически из наследственных дефектов обмена в контингенте умственно отсталых детей постоянно и с довольно значительной частотой встречаются только фенилкетонурия, мукополисахаридозы и гипотиреозы.

Фенилкетонурия. Впервые фенилкетонурия описана в 1934 г. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией». Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни.

Дефект имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживалась в среднем в 1 % случаев, при этом чем тяжелее контингент обследуемых, тем чаще выявлялось заболевание.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92-96 %) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. У 3-4 % выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2-0,3 % — почти нормальные умственные способности.

Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2-3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Лишь в отдельных случаях умственная отсталость обнаруживается очень рано и не прогрессирует .

Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками.

Лечение и профилактика. Фенилкетонурия — самый яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом своевременной профилактической терапии. Оправдавшим себя методом лечения ФКУ является применение диеты с резким ограничением фенилаланина. Диетическое лечение больного ФКУ должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови.

Массовый скрининг новорожденных лежит в основе результативной профилактики умственной отсталости при этом заболевании.

Мукополисахаридозы. Это класс заболеваний, относящихся к обширной группе нарушений обмена глюкозоаминогликанов. Вся группа объединена интенсивным накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию. Все эти заболевания характеризуются изменениями скелета и внутренних органов, выраженными при разных формах в различной степени.

Специфического лечения мукополисахаридозов нет. Патогенетической терапией при болезнях накопления, как и при других ферментопатиях, следует считать заместительное лечение введением фермента.

Из 11 форм мукополисахаридозов при трех (синдромы Гурлер, Гунтера и Санфилиппо) умственная отсталость является постоянным симптомом.

До юношеского возраста больные доживают редко. Поэтому столь большое значение имеет метод антенатальной профилактики.

Глава 3. Медико-генетические консультации

В последние десятилетия в мире действуют медико-генетические консультации. Это форма медицинской помощи населению, направленной на снижение частоты наследственных болезней; этим же термином обозначают учреждение, где эта помощь оказывается. Обычно медико-генетические консультации организуют при научно-исследовательских институтах, кафедрах медвузов, больницах, поликлиниках. Организация медико-генетических консультаций в системе здравоохранения обусловлена потребностью населения в своевременной генетической помощи.

Возможность предупреждения и лечения наследственных болезней определяется уровнем наших знаний о характере биохимических., физиологических и морфологических изменений, возникающих при том или ином заболевании, и степенью разработки необходимых для этих целей хирургических, терапевтических. и санитарно-гигиенических методов. Поэтому еще бытующее среди населения представление о неотвратимости наследственного заболевания далеко от истины. Наследственное заболевание является чаще всего результатом случая, когда оба практически здоровых родителя несут в скрытом состоянии один и тот же дефект генетического материала, о котором они не знают. Случайно и то, что оба генетических нарушения объединились в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе), из которой развивается организм ребенка. Вероятность встречи двух носителей одинакового генетического нарушения крайне низка. Но если все же эта встреча произошла, а об этом обычно узнают при рождении ребенка с наследственно обусловленным заболеванием, то степень риска такого заболевания для последующих детей может быть определена, а следовательно, предоставляется возможность в дальнейшем избежать рождения больных детей. Кроме этого, медицинская генетика в настоящее время располагает методами пренатальной (внутриутробной) диагностики около 70 наследственных заболеваний, что дает возможность задолго до родов предупредить родителей, что ожидаемый ребенок болен, и убедить их в целесообразности прерывания этой беременности.

Так же далеко от истины представление о неизлечимости наследственных болезней. Уже сейчас медицина располагает методами лечения около 40 наследственных заболеваний, и их число непрерывно увеличивается.

Эффективность работы медико-генетических консультаций во многом зависит от постановки точного диагноза. Схожесть заболевания с существующими наследственными болезнями совсем не означает, что имеющееся у ребенка заболевание имеет наследственную природу. Глухота, например, может быть наследственной природы, но может быть и результатом перенесенного беременной женщиной такого заболевания, как краснуха. Развивающийся зародыш очень чувствителен к возбудителям инфекционных болезней, некоторым лекарствам, рентгеновскому и другим видам проникающего излучения, различным химическим соединениям, воздействию которых подвергается организм матери в течение беременности. Представление, что организм матери полностью защищает плод, ошибочно, и поэтому врожденное заболевание не обязательно будет заболеванием наследственной природы. Даже такой факт, как распространенность одного и того же заболевания среди членов одной семьи, который обычно с определенной вероятностью позволяет предполагать наследственную природу болезни, не всегда оказывается достаточным для утверждения, что данное заболевание наследственно. Причиной нескольких заболеваний в семье может быть какой-то фактор, действию которого подвергаются члены этой семьи. Если к сказанному добавить, что одно и то же заболевание у разных людей может иметь разное проявление, то становится ясным, что ответ на вопрос, наследственно или нет данное заболевание у ребенка, возможен после скрупулезной работы. Врачу-генетику постоянно приходится пользоваться целым рядом самых разнообразных методов обследования — клиническим, биохимическим, цитогенетическим и др. Существенную помощь в работе врача оказывает генеалогия, или, как его называют, метод анализа родословных. Но обращающиеся в медико-генетическую консультацию люди часто не могут предоставить в распоряжение врача достоверную информацию о своих родственниках, состоянии их здоровья, причинах смерти или, хуже того, сознательно искажают имеющиеся в их распоряжении сведения, преследуя цель переложить вину за болезнь ребенка на родственников другой линии или скрыть истинное отцовство.

Смысл медико-генетического консультирования сводится к определению степени вероятности возникновения наследственного заболевания. Однако этим не ограничивается работа врач-генетика. Правильное разъяснение случившегося, информация о возможностях современной медицины в области диагностики наследственных заболеваний и их лечения — вот тот неполный круг вопросов, затрагиваемых врачом-генетиком в процессе консультирования, для того чтобы подготовить родителей к принятию правильного решения основного вопроса, стоящего перед ними: иметь или не иметь ребенка.

Несмотря на обширность болезней, возникающих «по наследству» у современной науки уже имеется много методов профилактики и лечения таких болезней. Например, журнал Proceedings of the National Academy of Sciences сообщает, что ученым Массачусетского технологического института впервые в мире удалось вылечить умственную отсталость, вызванную распространенным генетическим заболеванием. С помощью генной терапии исследователи добились восстановления структуры клеток мозга, а также нормализации поведения у мышей, страдающих синдромом Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы).

То есть в современном мире появляется возможность лечения именно умственной отсталости. Ведь она, как указано выше, очень часто сопровождает физические генетические нарушения, и если соматические симптомы бывает и устраняют, то задержку в умственном развитии, как правило, в прежние времена вылечить было невозможно.

Много надежд современными учеными возлагается на охрану окружающей среды как на средство первичной и вторичной профилактики наследственных заболеваний. Исключение мутагенов (часто они являются и канцерогенами, и тератогенами) из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев. Разрабатываются методы проверки факторов окружающей среды на мутагенность. Их применение должно быть обязательным для лекарств, пищевых добавок, пестицидов и других химических средств, широко используемых в системе гигиенической регламентации факторов окружающей среды.

Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003

Руководство по психиатрии. Под ред. А.С.Тиганова. Наследственные формы умственной отсталости. 1999

Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии» 1980

Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека» 1971

— Г.С. Мариничева, М.Ш. ВРОНО Учебный центр «Невромед-Клиника» Умственная отсталость. (Лекции по неврологии, эпилептологии и клинической генетике).

nsportal.ru