Обследование беременной на синдром дауна

Беременные смогут узнавать о синдроме Дауна у младенца по анализу крови

В ближайшие годы такое тестирование может стать обязательным для будущих мам

29.04.2015 в 14:42, просмотров: 11438

Сегодня всем беременным женщинам в нашей стране делают обязательную диагностику (УЗИ и скрининг по биохимическим маркерам), которая должна определять, есть ли у плода синдром Дауна или нет. Увы, очень часто такие исследования дают весьма приблизительные результаты, и многим портят жизнь до конца беременности. Есть и такие, кто, узнав о высокой вероятности рождения ребенка с генетической аномалией, спешат сделать аборт. Однако в мире появились новые генетические тесты, позволяющие довольно точно определить синдром Дауна у плода по обычному анализу крови.

Пока еще все беременные женщины нашей страны в обязательном порядке проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока — в итоге многие будущие мамочки получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Но скоро необходимость в такого рода опасных исследованиях может отпасть. Сегодня ученые называют методы диагностики по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери наиболее точными и эффективными. На днях опубликованы результаты исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка с помощью пренатальных тестов, направленных на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Такое тестирование используют, начиная с 10-й недели беременности. Кроме синдрома Дауна, оно позволяет выявлять такие хромосомные аномалии плода, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг и тестирование по новой системе. Новый пренатальный тест доказал, что его точность выше в несколько десятков раз. Как заявил один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университет Роналд Вапнер, «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость нового теста в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности генетического тестирования в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось».

В странах ЕС и США новые тесты уже начали широко применять, в России они также недавно появились, правда, пока только в коммерческом секторе медицины. Но эксперты не исключают, что в ближайшие годы такое тестирование войдет в программу ОМС и будет обязательным для всех беременных.

www.mk.ru

Диагностика синдрома Дауна

Неинвазивная пренатальная диагностика PRENETIX

Боитесь родить ребенка с синдромом Дауна? Пройдите ДНК-тест Prenetix и узнайте наверняка!
БЕЗОПАСНОСТЬ + ТОЧНОСТЬ + ОПЕРАТИВНОСТЬ = PRENETIX

PRENETIX – это инновационный метод пренатальной диагностики генетических патологий плода по крови матери, позволяющий уже на сроке 10 недель выявить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии с точностью 99,9%.

Уникальность анализа Prenetix – в сочетании абсолютной безопасности неинвазивных технологий с высокой точностью полноценного генетического исследования. Один-единственный ДНК-тест Prenetix заменяет целый комплекс диагностических мероприятий. Вместо биохимического скрининга, УЗИ, биопсии тканей плода, амниоцентеза и кариотипирования – сложных, небезопасных, не всегда достоверных и отнимающих много времени исследований – достаточно всего лишь один раз сдать венозную кровь, и уже через две недели вы будете абсолютно точно знать, здоров ли ваш долгожданный малыш!

В чем суть ДНК-теста Prenetix?

Если вы беременны, в вашей крови можно обнаружить фрагменты ДНК вашего будущего ребенка. Технология Prenetix позволяет выделить эти фрагменты из плазмы крови и провести количественный анализ отдельных хромосом (в данном случае исследуются 13, 18, 21, Х и Y хромосомы). Таким образом выявляются наиболее распространенные генетические патологии, в частности – синдром Дауна. Кроме того, исследование Prenetix позволяет на раннем сроке беременности определить пол будущего ребенка.

Результаты ДНК-теста Prenetix сопровождаются подробным комментарием и рекомендациями, а при необходимости – очной консультацией врача-генетика.
В чем принципиальное отличие Prenetix от других пренатальных скринингов?

Традиционные пренатальные скрининги имеют целый ряд серьезных недостатков.
Неинвазивные методики – такие, как биохимический анализ и УЗИ, – безопасны для матери и малыша, однако их точность оставляет желать лучшего. Задача этих исследований – выявить «группу риска», в которую попадает около 10% всех беременных женщин. Несмотря на то, что у 98% этих материей впоследствии рождаются абсолютно здоровые дети, врачи женской консультации «на всякий случай» отправляют их на генетические анализы с проколом плодного пузыря.

Инвазивные методики – биопсия хориона, пункция околоплодных вод, кариотипирование и т.п. – при высокой достоверности результатов сопряжены с серьезными рисками. Процедуры с проколом живота могут стать причиной выкидыша, инфицирования плода, кровотечения и повреждения плаценты. Соглашаясь на проведение этих исследований, женщина должна понимать, что в результате анализа рискует потерять здорового ребенка.
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика Prenetix лишена этих недостатков!

В отличие от инвазивных методов ДНК-тест Prenetix абсолютно БЕЗОПАСЕН, так как материал для исследования врачи получают методом простого забора крови из вены!

В отличие от неинвазивных методов ДНК-тест Prenetix абсолютно ТОЧЕН, так как во время анализа исследуется непосредственно ДНК плода, а не его физиологические параметры.

А благодаря тому, что срок выполнения анализа Prenetix составляет всего 12 рабочих дней, вы получите ОПЕРАТИВНЫЙ И ИСЧЕРПЫВАЮЩИЙ ОТВЕТ на свои вопросы о здоровье будущего ребенка!

Безопасный и точный генетический тест Prenetix рекомендовано пройти всем женщинам на раннем сроке беременности, чтобы гарантировать здоровье и нормальное развитие будущего малыша!

В каких случаях особенно важно пройти диагностику Prenetix?

• Если женщина попала в «группу риска» по результатам биохимического скрининга или УЗИ первого триместра беременности.
• Если у одного из родителей выявлено скрытое носительство сбалансированных хромосомных перестроек.
• Если будущая мама старше 35 лет.
• Если будущий отец старше 42 лет.
• Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна или другими врожденными пороками развития.
• Если незадолго до зачатия или на ранних сроках беременности женщина подвергалась радиационному облучению, контактировала с вредными химическими веществами, перенесла тяжелую инфекцию или отравление.

Какие нарушения выявляет ДНК-тест Prenetix?

  • Синдром Дауна (распространенность 1:700)
  • Характерные черты, присущие людям с этим синдромом, – умственная отсталость, врожденные пороки сердца, нарушения зрения, развитие других тяжелых патологий.

    • Синдром Клайнфельтера (распространенность 1:700)
    • Эндокринная патология, вызывающая у мальчиков задержки полового созревания, бесплодие, развитие физических диспропорций и поведенческих отклонений.

      • Избыток хромосом Х у девочек (распространенность 1:1200)
      • Девочки с избыточным количеством Х-хромосом (от 3 до 5) страдают умственной отсталостью разной степени, могут иметь врожденные уродства.

        • Синдром Шершевского-Тернера (распространенность 1:1500)
        • Девочки, имеющие эту патологию, страдают различными пороками развития, половым инфантилизмом, низкорослостью, нередко дальтонизмом.

          • Синдром Эдвардса (распространенность 1:6000)
          • Синдром характеризуется множественными врожденными уродствами и пороками развития. Подавляющее большинство таких детей умирает в возрасте до 3 месяцев.

            • Синдром Патау (распространенность 1:7000)
            • Новорожденные с синдромом Патау – микроцефалы с пороками развития практически всех жизненно-важных органов и систем – умирают в первые недели и месяцы после появления на свет.

              В чем преимущества пренатальной диагностики Prenetix?

              Абсолютная безопасность и отсутствие противопоказаний
              В отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики, которые нередко становятся причиной выкидышей и инфицирования плода, генетический тест Prenetix абсолютно безопасен и для мамы, и для будущего малыша. С точки зрения беременной женщины – это всего лишь очередной анализ крови из вены!
              Достоверность 99,9%

              Во время пренатального исследования Prenetix генетики изучают непосредственно ДНК плода, что обеспечивает исключительно высокую точность результатов теста!

              Диагностика на раннем сроке

              Пренатальное исследование Prenetix можно проводить на сроке от 10 недель, а значит, в случае выявления хромосомных нарушений у родителей будет достаточно времени, чтобы принять решение о судьбе беременности.

              Готовые результаты исследования вы сможете получить в удобной для вас форме (по электронной почте, на бумажном носителе, непосредственно в клинике на консультации врача-генетика) уже через 12 рабочих дней.
              Возможность исследовать ДНК близнецов
              В отличие от других пренатальных тестов, Prenetix дает возможность исследовать геномы близнецов и сделать отдельное медицинское заключение для каждого из сиблингов.
              Анализ показан при беременности с использованием донорских яйцеклеток
              Пренатальное исследование Prenetix можно проводить при беременности, полученной в результате ЭКО с использованием донорских яйцеклеток, а также в программах суррогатного материнства.
              Определение пола ребенка

              Пренатальное исследование Prenetix позволяет со 100% точностью определить пол будущего ребенка.

              Анализ можно сдать, не выходя из дома — по предварительной заявке наш специалист приедет к вам на дом в любое удобное для вас время!

              Чем гарантировано высокое качество диагностики Prenetix?

            • Гарантии ведущих научно-исследовательских центров США
            • Генетическое исследование вашего биоматериала проводится непосредственно в лаборатории компании-разработчика теста Ariosa Diagnostics (США), имеющей сертификаты и лицензии самых авторитетных научно-исследовательских центров Америки: CLIA и CAP.

              • Эффективность, подтвержденная опытом
              • В клинических испытаниях, подтверждающих эффективность теста Prenetix, приняли участие 22 000 женщин. Начиная с 2011 года неинвазивное генетическое исследование плода выбрали для себя более 300 000 будущих мам во всем мире!
                Сколько стоит пренатальная диагностика плода Prenetix?

                Генетическая пренатальная диагностика Prenetix – простой для пациента, но сложный с точки зрения обработки данных анализ, требующий дорогих расходных материалов и высокой квалификации специалистов-генетиков. И это не может не отразиться на его стоимости. Однако, принимая решение пройти ДНК-тест Prenetix, Вы можете быть уверены: все эти затраты окупятся с лихвой. Ведь это огромное счастье – рождение здорового малыша!

                Появились вопросы? Хотите узнать больше о безопасном и точном пренательном генетическом тесте Prenetix? Задайте свои вопросы специалистам «Дельтаклиник» по телефонам: +8(495) 917-92-92 и +8(495) 640-00-22!
                Prenetix – безопасная альтернатива инвазивным методикам!

                www.deltaclinic.ru

                Анализ на дауна при беременности. На каком сроке сдается генетический анализ на синдром Дауна? Сколько делается анализ на синдром Дауна?

                Узнав о наступлении долгожданной беременности, женщина сразу не осознает, через какой сложный путь ей придется пройти. Она должна будет стать на учет в женскую консультацию, сдать множество разных анализов, чтобы контролировать свое здоровье, посетить кабинеты разных врачей. Но, кроме всего этого, ей нужно будет пройти медико-генетическое обследование, чтобы выявить или опровергнуть врожденные патологи у ребенка в утробе. Это обследование включает в себя анализ на Дауна при беременности. В этой статье мы расскажем вам, что собой представляет это обследование, зачем его делать и что делать, если его результат окажется положительным.

                Что такое синдром Дауна?

                Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

                Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

                • у малыша плоское лицо и такой же затылок
                • укороченный череп
                • очень большая шейная складка
                • слишком подвижны суставы
                • короткие ручки и ножки
                • короткий нос и плоская переносица
                • отстает в умственном и физическом развитии
                • имеет множество пороков развития внутренних органов
                • Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

                • старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
                • вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
                • если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.
                • Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

                  Анализы на синдром Дауна при беременности: виды

                  Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

                • В I триместре – с 10 по 12 неделю
                • Во II триместре – с 18 по 20 неделю
                • Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

                  1. УЗИ – на нем врач исследует:
                    • воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
                    • врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).
                      1. Анализ крови на Дауна, который определяет:
                      2. уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
                      3. уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
                      4. подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования
                      5. Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

                      6. уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
                      7. свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).
                      8. Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

                      9. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

                      Важно! Женщина, согласившаяся на амниоцентез, должна знать о рисках этой процедуры. После нее может случиться выкидыш (это особенно опасно, если на самом деле ребенок здоров). В ходе процедуры ребенок может быть инфицирован и умереть в утробе, а околоплодные оболочки пузыря, в котором живет ваш малыш, могут раньше срока разорваться.

                      Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство. Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать. Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

                    • Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.
                    • Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

                      Стоит ли сдавать анализ на синдром Дауна при беременности?

                      Как свидетельствует медицинская статистика, если у ребенка есть генетическое отклонение, то чаще всего у беременной женщины на ранних сроках беременности (на 6-8 неделе) происходит самопроизвольный аборт. Так работает естественный отбор. Реже, о патологии молодые мамы узнают после генетического анализа на синдром Дауна. Так стоит ли вообще делать такое обследование беременным женщинам?

                    • С одной стороны беременность – это дар Божий, который нужно воспринимать с благодарностью, несмотря на то, что ребенок может быть зачат неполноценным. Мать должна любить свое чадо еще в чреве, заботиться о нем и оберегать, несмотря на то, какой он – здоровый или больной.
                    • С другой стороны, каждая женщина понимает, что родившийся на свет неполноценный ребенок не сможет нормально жить и контактировать с другими людьми. У него не будет нормальной семьи, семья у него может сложиться только с таким же больным человеком. И, скорей всего, та семья будет обречена на бездетность, потому что дауны не способны зачать и родить ребенка в силу множества врожденных пороков внутренних органов.

                    Для будущей мамы настоящая дилемма, как лучше поступить — сдать анализ и точно знать, что с ребенком, чтобы принять решение, жилец он или нет. Либо же довериться Божьей воле, не делать никаких дополнительных обследований и родить малыша таким, какой он есть.

                    Большинство беременных, особенно молодых, решаются сделать аборт, чтобы избавиться от «солнечного ребенка» (именно так называют деток-даунов). Они не хотят брать на себя такую огромную ответственность за развитие особенного малыша. Кроме того, они боятся, что от них уйдет муж, и вся обуза ляжет на их плечи.

                    Но есть и отважные дамы, которые заслуживают всеобщего уважения и признания – это женщины, которые не побоялись родить особенного ребеночка, и прикладывают максимум своих усилий, чтобы он рос активным, веселым, счастливым, окруженным вниманием и заботой. К числу таких женщин современности относятся:

                  2. Лолита Милявская – российская певица, у нее растет дочка Ева с синдромом Дауна.
                  3. Эвелина Бледанс – актриса комедийного «Маски-шоу», которая в 43 года родила «солнечного мальчика» Семена.
                  4. Ирина Хакамада – талантливый дизайнер России, которая воспитывает дочку с особенностями развития.
                  5. Синдром Дауна – это не приговор. С ним можно жить и растить хороших добрых деток. Если научиться их воспринимать, как особенных, а не неполноценных, то их воспитание не покажется никому чем-то сверхъестественным и трудным. Мы желаем всем своим читательницам, чтобы вашу беременность ничто не омрачало. Будьте здоровы и вы, и ваши детки.

                    thewom.ru

                    Как определить синдром Дауна при беременности

                    Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

                    Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

                    Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

                    Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

                    Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

                    Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

                    Беременность и синдром Дауна: скрининги

                    Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

                    Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

                    Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

                    Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

                    Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

                    Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

                    Что делать, если результаты неутешительны?

                    Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

                    Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

                    Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

                    При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

                    Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

                    Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

                    lady7.net

                    Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна

                    До сих пор для дородовой диагностики синдрома Дауна беременным приходилось подвергаться амниоцентезу — инвазивной процедуре, чреватой осложнениями. Теперь у них появилась альтернатива.

                    Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

                    Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

                    Амниоцентез — процедура рискованная

                    Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

                    Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

                    Новый тест — подлинный прорыв

                    До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

                    Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

                    Не только трисомия 21, но и 13, и 18

                    А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

                    Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

                    Не панацея, но серьезная альтернатива

                    Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

                    Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

                    И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

                    Автор: Владимир Фрадкин
                    Редактор: Дарья Брянцева

                    www.dw.com