Оперативный синдром дауна

Государственное учреждение здравоохранения «Консультативно-диагностический центр для детей № 1»

Волгоград, 400079
ул.им.Кирова, 149б

_ Регистратура: _

(8442) 42-14-14

(8442) 42-00-45

Волгоград, 400021, ул.им.Воронкова,78а

_ (8442) 45-10-33 _

Горячая линия: 8-904-774-73-16

Информация для пациентов

Справочная информация

Анкетирование

21 марта — Всемирный день людей с синдромом Дауна

В этом году 21 марта будет отмечаться 11 годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Этот день вошел в календарь по инициативе Всемирной ассоциации Даун Синдром не случайно. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что эта патология связана с 3 копиями 21-ой хромосомы (трисомия по 21-ой хромосоме) у человека. Лозунг международного дня человека с синдромом Дауна в этом году: «Мои друзья, мой район!».

Впервые синдром был описан английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году как форма психического заболевания. И только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена связь между происхождением врожденного синдрома Дауна и количеством хромосом.

Синдром Дауна довольно частая патология – в среднем на 700 новорожденных детей у одного отмечается синдром Дауна. Соотношение появления девочек и мальчиков с синдромом Дауна составляет 1:1, при этом родители имеют нормальный набор хромосом.

Отличительные черты детей с синдромом Дауна:

— плоское лицо и переносица («солнечные» дети);

— короткая шея с кожной складкой;

— маленькие уши и раскосые глаза;

— короткие руки, ноги, пальцы и низкий рост.

Дополнительная хромосома вызывает ряд нарушений здоровья, которые поддаются коррекции: снижение слуха и зрения, нарушение функций поджелудочной железы, могут быть врожденные пороки сердца или пищеварительного тракта, которые требуют оперативного вмешательства. Дети с такими расстройствами отстают в развитии от своих сверстников, позднее начинают ходить и говорить, но они обучаемы.

У каждого человека с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие, при этом каждый из них обладает уникальной индивидуальностью и талантами. Нужно помнить, что эти дети могут гораздо лучше развить свои возможности, если окружены любящей семьей, если с младенчества с ними занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование и качественную медицинскую помощь, а также ощущают позитивное отношение к себе со стороны окружающих их людей. Они могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Люди с синдромом Дауна могут получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью, способны добиться успехов в искусстве, бизнесе и в спорте (пример – гимнаст Андрей Востриков – десятикратный чемпион Всемирных специальных олимпийских игр).

Основной опасностью для человека с синдромом Дауна является не состояние его здоровья, а предрассудки, существующие внутри общества. Именно они создают барьеры, препятствуют таким людям получать необходимую поддержку. Людям с одной лишней хромосомой нужно только чуть больше внимания, помощи и понимания со стороны семьи и общества, чем обычным людям.

Когда вы встречаетесь с человеком с синдромом Дауна – улыбнитесь особому человеку, будьте с ним корректными и внимательными!

xn—1-jlca2a7e.xn--p1ai

Синдром Дауна

Рождение ребенка с синдром Дауна объединяет миллионы людей по всему миру схожим спектром забот и проблем, которые совершенно не знакомы родителям здоровых детей. Сам по себе синдром Дауна не является заболеванием, поддающимся лекарственной коррекции. Генетическая ошибка слепым случаем выпадает на долю одного из 700-800 рожденных младенцев. Подобные «ошибки» случаются чаще, чем старше возраст родителей. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей младше 35 лет.

Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.

В первом триместре беременности вероятность генетических патологий у плода определяют скрининг-тестами. УЗИ воротникового пространства плода и выявление расщепления позвоночника может указывать на вероятный синдром Дауна. Повышенное содержание в крови беременной плазменного протеина-А и хорионического гонадотропина служит дополнительным маркером синдрома Дауна.

Во втором триместре беременности проводят диагностический тест — амниоцентез. Образец околоплодных вод используется для анализа хромосомного набора плода. На основании результатов анализов, после оценки потенциального риска рождения ребенка с синдромом Дауна, родители могут принять взвешенное решение о продолжении беременности или прерывании ее.

Что мы знаем о синдроме Дауна?

В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке — фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.

Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.

Диагностика

Диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. У новорожденного маленькая голова, раскосые глаза, приплюснутые черты лица и затылок, короткие шея и конечности. На ладонях имеется всего одна глубокая поперечная складка, большой палец кисти отстоит далеко в сторону (т.н. «кисть примата»). У ребенка с синдромом Дауна отмечается выраженная общая мышечная гипотония.

Синдром Дауна часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Практически все страдают от гипофункции щитовидной железы и других желез внутренней секреции. Нарушение обмена веществ приводит к постепенному развитию ожирения и сопутствующих ему заболеваний. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям и чаще других детей заболевают лейкемией.

В медикаментозном лечении, а порой и оперативном вмешательстве, нуждается не синдром Дауна, а сопровождающие его заболевания. Чтобы избежать опасных осложнений, ребенок должен быть под постоянным контролем целого ряда узких специалистов.

Когда ребенок с синдромом Дауна здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию ребенка приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Продолжительность жизни при синдроме Дауна зависит от многих факторов и в благоприятных обстоятельствах человек проживает 50 лет и больше.

Дельфинотерапия — исцеляющий тренинг

Выбор обучающих тренингов остается на усмотрение педиатров, педагогов и родителей ребенка с синдромом Дауна. Множество современных и уже опробованных методик дают прекрасные результаты. Например, анималотерапия отличается формированием особо доверительного контакта больного ребенка и специально подготовленного животного. Игровая форма обучения фиксирует интерес ребенка, снижает его утомляемость. В тесном контакте с животным развиваются моторные навыки, тренируются слабые мышцы, расширяется кругозор и улучшается психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом Дауна.

В ряду особо перспективных обучающих программ с участием животных, стоит дельфинотерапия. Специально обученные дельфины погружают ребенка в мир чуткого тактильного контакта и ультразвукового общего воздействия. Игры и занятия с «улыбчивыми» дельфинами развивают мышечный корсет ребенка, его моторные и речевые навыки. Ультразвук из сонара дельфина благотворно воздействует на центральную нервную систему, укрепляет иммунитет, улучшает функцию внутренних органов и эндокринных желез.

Занятия с дельфинами обучают больного ребенка самостоятельности и независимости от посторонней помощи. Ребенок запоминает позитивные модели поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируется в социуме.

Исключительное право жить в обществе обыкновенных людей

Синдром Дауна — случайная ошибка в механизме передачи наследственности. Эта ошибка приводит в мир необыкновенных детей — наивных, добрых и очень доверчивых. В силу особенностей своего развития человек с синдромом Дауна до конца своих дней останется невинным ребенком, который нуждается в любви, помощи и понимании.

Специальные программы раннего развития, в том числе дельфинотерапия, — профессиональная помощь родителям и облегчение социальной адаптации больного ребенка. Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме — его право на исключительность.

dolphinarium-anapa.ru

Урок для взрослых: девочка с синдромом Дауна расколола столичную школу

Москва, 23 октября. Недетская жестокость в одной из московских школ. Учительница слегла после того, как родители потребовали удалить из школьных альбомов фото ее дочери с синдромом Дауна. Больная девочка попала в альбом случайно, но родители заявили, что ее не должно быть не только на фото, но и в их жизни. В учебное заведение наведался корреспондент телеканала «МИР 24» Максим Драгнев.

С виду приличная современная школа, построена год назад. Пестрая и яркая, она привлекла к себе внимание неприятным инцидентом.

Скандал разразился после того, как родители четвероклассников потребовали удалить из фотоальбома снимок семилетней девочки с синдромом Дауна. Историей в соцсетях поделилась одна из мам.

В эту школу учительница начальных классов Марина Валерьевна пришла еще в сентябре. Но, узнав о таком отношении, перестала приходить на уроки. У женщины нервный срыв, она не может говорить. Ученики и родители в недоумении: с их слов, никакого особого отношения к особенным детям в школе нет.

Их слова подтверждает и директор. Руководство школы полагает, что все дело в недопонимании. Оно, действительно, имело место — фотограф вставил снимок девочки в общий фотоальбом, хотя она здесь не учится. Девочка — дочь одного из педагогов. Это-то и раскололо родителей на два лагеря. Кто-то был резко против, и требовал изолировать девочку.

Но педагоги в один голос говорят, что проблема — точно не в детях. Школьники, а тем более младших классов, часто агрессивно и жестоко встречают любого, кто отличается.

Вместе с тем, ученики этой конкретной школы во мнениях разошлись. Один говорят, что такие дети могут и имеют полное право учиться вместе с остальными, другие предлагают формировать для них специальные классы – чтобы обычные сверстники их не обижали.

В России, как и во многих странах, сейчас идет переход к инклюзивному образованию. Интернаты для больных детей закрываются, а обычных школьников приучают общаться с необычными сверстниками. Однако спор о том, нужно ли их изолировать, продолжается.

«Мне педагоги говорят: или я работаю на весь класс — он становится аутсайдером, или я работаю на одного человека, и весь класс начинает его ненавидеть. Сейчас, когда общая социальная среда гламура: все красивые, счастливые, все блестящие, естественно и родители пытаются детей вырастить в этой потребительской матрице», — говорит руководитель общественного движения «Родительский отпор» Николай Мишустин.

«Проблема существует у родителей. Может быть, они не имели опыта общения с такими людьми, возможно, они хотят изолировать своих детей от этих проблем. Тем самым они лишают их возможности научиться общаться, научиться преодолевать трудности, даже психологические», — добавляет руководитель общественного проекта Горячая линия «Россия. Семья. Дети» Марина Поняхина.

В московской школе, оказавшейся в центре скандала, было запланировано выступление Димы Билана. Но сегодня стало известно, что концерта не будет. Всего несколько дней назад певец выпустил клип в поддержку детей с особенностями развития.

Вместе с Биланом в клипе — супермодель Наталья Водянова. Ее сестра Оксана, страдающая аутизмом и ДЦП, тоже подверглась дискриминации. Летом девушку вместе с няней выгнали из кафе в Нижнем Новгороде.

Оксану Водянову защитило имя сестры. Одного сообщения об инциденте оказалось достаточно, чтобы вся страна посочувствовала Оксане и Наталье.

«Как я могу другим объяснить, как важно принимать людей с особенностями в общество? Я же не будут с палкой ходить и всех учить. Только добром!», — убеждена красавица.

В знак примирения Наталья Водянова пригласила в один из детских центров Нижнего обидчиков своей сестры, где те публично извинились перед Оксаной.

«То, что это привлекло так много внимания, говорит о том, что люди готовы узнавать больше и готовы принимать людей с особенностями в свой мир, а все эти изменения должны начинаться с каждого из нас», — говорит супермодель и филантроп Наталья Водянова.«То, что это привлекло так много внимания, говорит о том, что люди готовы узнавать больше и готовы принимать людей с особенностями в свой мир, а все эти изменения должны начинаться с каждого из нас», — говорит супермодель и филантроп Наталья Водянова.

Что такое синдром Дауна

Синдром получил имя британского врача Джона Лэнгдона Дауна. Во второй половине XIX века он первым описал патологию. Она врожденная: у человека 47 хромосом вместо обычных 46. Как результат — проблемы с речью, психомоторикой. Во многих случаях — порок сердца, нарушение зрения, слуха.

Творческие люди с синдромом Дауна

Впрочем, в наши дни люди с синдром Дауна добиваются успехов, особенно в творчестве.
Американка Стефани Гинз стала первой в истории киноактрисой с синдромом Дауна. В 1996 году она сыграла роль мальчика в фильме «Дуэт». Он был номинирован на «Оскар».

Пабло Пинеда — испанский актер. В 2009-м ему вручили «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Еще он стал первым человеком в Европе с синдромом Дауна, который получил университетское образование.

В Москве с 1999 года работает самодеятельный театр, где все актеры — взрослые люди с синдромом Дауна. Он называется «Театр простодушных». В репертуаре шесть спектаклей.

Предприниматели и работники с синдром Дауна

Люди с синдромом Дауна могут полноценно работать и в бизнесе. Так, в США 29-летнему Тиму Харрису принадлежит популярный ресторан в штате Нью-Мексико.

В одном из римских ресторанов все повара, кондитеры и официанты — с синдромом Дауна.

Москвичка Мария Нефедова до недавнего времени была единственным в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Она работает помощником педагога, заботится о детях-инвалидах.

Но всего 70-80 лет назад к таким особенным людям относились иначе. В начале ХХ века во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали.

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье, но если женщина старше 35 лет, риск возрастает. Среди тех, кто воспитывает таких детей — политик Ирина Хакамада, актриса Эвелина Бледанс, известный московский фотограф и актер Владимир Мишуков.

mir24.tv

Патология синдром Дауна

Проблема синдрома Дауна связана с хромосомными нарушениями, при которых кариотип представлен 47 хромосомами при норме в 46 хромосом: 21-ая пара хромосом содержит три копии вместо нормальных двух. Синдром Дауна в среднем встречается с частотой 1 случай на 700 родов. Патология наблюдается у обоих полов с одинаковой частотой. Синдром Дауна выявляется во всех этнических группах. Методы современной диагностики позволяют определить синдром Дауна у плода. При этом родителям предоставляют выбор: совершить прерывание беременности или продолжить развитие ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна: причины

Синдром Дауна – это хромосомная патология, которая характеризуется дополнительной копией 21-ой хромосомы, или ее генетического материала, или ее участков. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом (23 пары), которые обозначаются 46XX у женщин и 46XY у мужчин. У носителей синдрома Дауна кариотип представлен 47 хромосомами. Наличие дополнительной копии хромосомы имеет большое влияние и будет зависеть от количества дополнительных изменений в генетическом материале.

Почему дети с синдромом Дауна могут родиться у совершенно здоровых родителей? Причины рождения ребенка с синдромом Дауна связаны с хромосомными аномалиями, которые нельзя предвидеть заранее. Согласно некоторым исследованиям, хромосомная аномалия может произойти из-за нарушенного созревания половых клеток в процессе деления. Эти нарушения не поддаются прогнозированию и их нельзя исправить.

Исследования проблемы синдрома Дауна не выявили закономерности появления заболевания с состоянием экологии и образом жизни родителей. Хромосомные аномалии непредсказуемы и могут возникнуть без видимых причин. Поэтому у некоторых детей выявляют синдром Дауна, родители при этом полностью здоровы.

Существует несколько факторов, которые повышают риск развития синдрома Дауна:

  • Возраст женщины больше 35 лет. Выявлена закономерность развития синдрома Дауна с возрастом: в 20-25 лет степень риска составляет 1 к 5000; в 25-30 лет – 1 к 1000; в 35-40 лет – 1 к 215; больше 45 лет – 1 к 20. Таким образом, чем позднее роды у женщины, тем больше увеличивается вероятность выявить синдром Дауна.
  • Возраст мужчины старше 45 лет. С возрастом у мужчины снижается качество спермоматериала, появляется большее количество патологических сперматозоидов в эякуляте. Это способствует повышению риска развития генетических дефектов.
  • Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик.
  • Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна.
  • Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна – это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети.

    Синдром Дауна: как определить во время беременности

    Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. В первом и втором триместрах беременности (с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно) проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии (синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.).

    • Скрининг І триместра включает исследование крови на уровень свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка плазмы А, ассоциированного с беременностью (PAPP-А). PAPP-А участвует в процессе нормального роста и развития плаценты. Поскольку плацента формируется до 12 недели беременности, то характеристики данного параметра при исследовании синдрома Дауна учитывают только в І триместре. Далее анализ будет неинформативен. Значительное снижение содержания PAPP-А в крови матери говорит о вероятности синдрома Дауна. ХГЧ поддерживает развитие плода в І триместре до формирования плаценты. Снижение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови может означать развитие аномалий плода, в том числе и риск синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства, нарушение развития носовой кости.
    • Скрининг ІІ триместра включает анализы крови на уровень общего ХГЧ, свободного эстриола (Е3), альфафетопротеина (АФП). Уровень ХГЧ выше нормы характерен для синдрома Дауна. Уровень свободного эстриола ниже нормы может означать синдром Дауна (норма на 17 неделе 7-25 ед/мл). Содержание АФП значительно ниже нормы также свидетельствует о диагнозе синдром Дауна (норма 20-95 ед/мл). Во ІІ триместре на УЗИ уже можно определенно распознать синдром Дауна: особенности строения головы и опорно-двигательного аппарата, другие пороки развития.

    Данные скрининговых исследований и клинические характеристики беременной (возраст, масса тела, количество плодов, наличие ЭКО и т.д.) обрабатываются при помощи статистической программы PRISCA, которая показывает риски развития заболеваний. Например, риск синдрома Дауна 1:500 означает, что у одной женщины из 500 с такими же данными рождается ребенок с патологией. Таким образом, результат скрининга не дает 100% вероятности развития синдрома Дауна. При высокой вероятности синдрома Дауна назначают инвазивные исследования (биопсия хориона, амниоцентез), которые подтвердят или опровергнут данные скрининга.

    Синдром Дауна: симптомы

    Существует два основных критерия, определяющих синдром Дауна: умственная отсталость и задержка физического развития. Новорожденные с синдромом Дауна имеют характерный для этого заболевания внешний облик: плоское лицо со слабовыраженными надбровными дугами, носом и ртом; складка кожи на шее; укороченный череп с плоским затылком.

    Также выделяют и другие симптомы синдрома Дауна:

    • широкая и короткая шея;
    • маленький нос;
    • увеличенный язык;
    • несколько раскосые глаза, нередко встречается косоглазие;
    • заметно укороченные конечности, непропорциональные к телу;
    • небольшой размер кисти с искривленным мизинцем.
    • К отличительной особенности синдрома Дауна относится поперечная складка на ладони, которая встречается в 45% случаев.

      Проблема синдрома Дауна дополнительно заключается в том, что у больных присутствует большое множество внутренних пороков развития, которые также порождают внешние особенности. Синдром Дауна сопровождается недостаточным мышечным тонусом и гиперподвижностью суставов. Недостаточный тонус мышц лица, увеличенный язык и особое строение неба являются причиной тому, что рот больного почти всегда открыт. Во многих случаях отмечается нарушение строения зубов.

      Синдром умственной отсталости у детей с данным заболеванием встречается практически всегда. Синдром умственной отсталости проявляется заметной задержкой развития. Даже при своевременных комплексных занятиях синдром Дауна будет сопровождаться отставанием в развитии, что заметнее проявляется с возрастом. Синдром умственной отсталости приводит к тому, что уровень интеллекта взрослого человека, в большинстве случаев, равносилен уровню семилетнего ребенка.

      Пациенты с синдромом умственной отсталости имеют небольшой словарный запас, они нечетко говорят и используют простые речевые конструкции. Пациенты с синдромом Дауна неспособны абстрактно мыслить, им проще говорить о вещах, которые они видят перед собой, чем о чем-либо воображаемом. Соответственно, им трудно анализировать происходящее. Синдром Дауна характеризуется тем, что человеку трудно долго фокусировать внимание на какой-либо одной задаче.

      Синдром Дауна является практически единственной хромосомной аномалией, которую можно диагностировать, опираясь только на клиническое состояние больного. Тем не менее, обязательным является исследование кариотипа для определения вида синдрома.

      Синдром Дауна: лечение

      На сегодняшний день современная медицина неспособна остановить развитие синдрома внутриутробно и лечить синдром Дауна после рождения ребенка. Синдром Дауна остается у человека на всю жизнь.

      Тем не менее, работа ученых в области генетики имеет большие перспективы для лечения хромосомных аномалий. Последние экспериментальные методики произвели прорыв в лечении синдрома Дауна. Ученые смогли деактивировать лишнюю копию 21-ой хромосомы, используя особое поведение Х-хромосомы. Генетические исследования показали, что у женщин одна из хромосом не является полноценным участником биохимических реакций в организме, то есть находится в инактивированном состоянии. Это происходит под действием особых ферментов участка ДНК, которые покрывают поверхность хромосомы, таким образом блокируя ее. Ученые осуществили попытку воспроизвести этот механизм относительно к копии 21-ой хромосомы, что имело успех. Лишняя копия прекратила проявлять активность. Результаты эксперимента позволяют утверждать, что данная методика способна компенсировать лишний генетический материал.

      Следует отметить, что опыт проводился на культуре стволовых клеток, и пока нельзя говорить о его эффективности в практике. Однако, это большой шаг в области лечения подобных заболеваний.

      Сегодня при синдроме Дауна проводят симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний, которое направлено на улучшение качества жизни пациента. С самого рождения ребенок будет нуждаться в постоянной поддержке целого ряда специалистов: кардиолога, офтальмолога, ортопеда и т.д. Каждому ребенку с синдромом Дауна подбирается индивидуальный курс терапии, который будет корректироваться, основываясь на результатах лечения.

      Синдром Дауна: развитие ребенка

      Особого внимания требуют дети с синдромом Дауна. Программа реабилитации начинается с рождения и длится всю жизнь. Чем раньше начнется курс реабилитации, тем лучше. В этой ситуации родителям ребенка с синдромом Дауна предстоит пройти долгий и нелегкий путь. Детям необходим особый уход под руководством узких специалистов, которые будут развивать общие навыки ребенка и помогут ему адаптироваться в обществе.

      Ребенок нуждается в общеукрепляющих, развивающих и обучающих мероприятиях, которые необходимы для улучшения состояний, которыми обусловлен синдром Дауна. Занятия по коррекции речи с логопедами позволяют добиться значительных результатов.

      Постоянные последовательные занятия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют значительный положительный эффект: ребенок сможет обслуживать себя самостоятельно, он может посещать школу (даже обычную), налаживать социальную жизнь.

      Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна будет зависеть от многих факторов состояния его здоровья. При благоприятных обстоятельствах человек может прожить до 50 лет и более.

      www.centereko.ru

      Международный день человека с синдромом Дауна

      Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. При синдроме Дауна у человека наблюдается генная патология в хромосомах 21-й пары, которые представлены тремя копиями вместо нормальных двух.

      Эта дата вошла в календарь в 2005 году. Инициатива принадлежала участникам VI международного симпозиума, посвященного этой теме. Цель- привлечения внимания международного сообщества к проблемам людей с данной генетической аномалией, способствовать улучшению их положения и обеспечению для них равных возможностей.

      Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.

      Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

      Согласно статистике, в среднем наблюдается один случай на 700 родов, сегодня из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1:1100. Это соотношение не зависит от проживания в разных странах, климатических зонах, социальных слоях, не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, уровня образования, цвета кожи и национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может! Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители имеют нормальный набор хромосом.

      Наличие дополнительной хромосомы вызывает ряд нарушений здоровья, которые поддаются коррекции: снижение слуха и зрения, нарушение функции поджелудочной железы, чаще обычного встречаются врождённые пороки сердца или пищеварительной системы, которые часто требуют оперативное вмешательство.

      Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников. Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия.

      Основная проблема «даунят» в том, что их мышцы находятся как бы в замороженном состоянии, плюс генетически у них отключён автопилот саморазвития и самодостаточности. Но всему этому их можно научить. Невозможно всё исправить, но «вытащить их из проруби» и подтянуть до определённого уровня можно. Для этого родители должны приложить максимум усилий.

      Большая часть этих детей вполне могут получить образование, но не каждый может использовать потенциал ребенка, так как нет таких средств и возможностей, как за границей.

      Ежегодно много матерей оставляют своего долгожданного ребенка с этой патологией, зачастую первенца, в роддомах. А те, кто не отказывается от малыша, по сути, уходят в подполье. Об их героической борьбе за будущее своих детей мы ничего не знаем.

      «Даунята» от природы наделены редчайшим даром — неподдельной добротой и неспособностью отвечать злом на зло. А еще — экстрасенсорной интуицией — тонкой сверхъестественной проницательностью, даром провидения, и своеобразным чувством юмора. Но беда в том, что взрослые могут не дать всем этим качествам развиться.

      Главную опасность для ребёнка с синдромом Дауна представляет не состояние его здоровья, а предрассудки, существующие внутри общества. Именно они создают барьеры, препятствующие таким людям получать необходимую поддержку. Люди с одной лишней хромосомой способны творить и развиваться- им нужно только чуть больше помощи, понимания и внимания со стороны семьи и общества.

      У детей с таким заболеванием в сердце не живут зло и обида, таких детей называют «солнечными». Дети, сами того не желая, учат нас неравнодушию и вниманию друг к другу. Они могут помочь нам измениться, но и сами они нуждаются в нашей помощи и любви.

      Copyright (c) ГБУЗ ЯНАО «Красноселькупская центральная районная больница», 2013-2018

      krscrb.ru