Ошибки в определении синдрома дауна

Ошибки в определении синдрома дауна

Очень вам сочувствую
И это здорово , что вы не теряете голову.
Вам нужно быть сильными!!

Простите , что спрашиваю
А у вас не было возможности ранней диагностики . Еще раз простите , наверно немного некоректный вопрос.

Где вы живете ? Может можно найти в вашем городе через инет общество , где встречаются семьи с похожими детками..
В Германии есть целые сайты
Детками занимаются сначала специалисты , очень важно участие семьи
И есть даже очень хорошие результаты в плане физического и интеллектуального развития .

www.ozon.ru— попробуйте здесь книгу найти

Вот здесь пару страниц
Не знаю , или вы их уже просматривали

И еще
Когда мы были в Израиле в Элате в дельфинарии, там экскурсовод рассказывала о группах деток , которых развивают с помощью плавания с дельфинами. К сожалению подобной информации не нашла . Вы спросите ..
Еще наверно существуют форумы с подобными вопросами
И может узнаете , есть ли в Израиле Клубы взаимопомощи конкретно по вашему заболеванию = там родители , родственники обмениваются информацией
Вот у меня форум израильский

Пишите как у вас и что

Вы молодцы! : )
я бы тоже родила, даже если анализы были бы плохие..даже не хотела их делать, но врач настоял. Только непонятно почему та к поздно, на 16 неделе..уже поздно что-то менять, там же уже человечек: )

Это не эмоции, это просьба поделиться информацией

Очень прошу, помогите. Я ищу хорошего психоневролога для сына, у нас синдром Дауна,нам пять с половиной лет и мы очень очень плохо разговариваем((( ходим в обычный сад , но в спец группу, там каждый день занятия с логопедом, с диффектологом и с психоневрологом, думала этого будет достаточно, но оказалаось мало, мне посоветовали найти хорошего психоневролога или невропатолога, чтобы один врач постоянно нас наблюдал, так сказать, в частном порядке и что постоянно в нашем случае нужно принимать стимулирующие лекраства, подпитывать мозг. Очень прошу, пожалуйста, если у кого нибудь есть какая нибудь полезная инфа о докторе или о хорошем медцентре в Москве, подскажите. Так переживаю, что упускаем драгоценное время. Заранее большое спасибо.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f. erapy+strategis
здесь еще можно посмотреть что нового по любым проблемам СД в развитых странах

Девушки, а можете мне толково объяснить, что же такого критически страшного в этой лишней хромосоме? Просто хочу понять, никогда не знала ничего, кроме того, что детки немножко другие. Ну, черты лица — это все мелочи. Ну думают немного иначе. ЧТо плохого?? Медленнее и по-другому развиваются? И что?

Про центр «Детство» я слышала, но думала, что он только неврологическими больными, вроде ДЦПшек занимается. А сейчас, после Ваших слов посмотрела, да и с наследственными и хромосомными нарушениями типа болезни Дауна. Так они и раньше были в Подмосковье, там был стационар, туда и сейчас можно поехать на госпитализацию, только надо пролежать там достаточно долго. У них сменился адрес сайта, вот посмотрите, может найдете что полезного, в плане телефонов, адресов
http://detstvo.tlms.ru/about/index.aspx

У меня анамнез такой, что я не стала рисковать. У меня был выкидыш в 35 лет на позднем сроке, у меня была низкая плацента при беременности Таней, мне было уже 42 года. и много других ньюансов.
Каждый решает сам, нужно ему это или нет, стоит ли рисковать.
Мне вообще не очень понятно, зачем женщины идут делать это исследование. Неужели легче будет дохаживать беременность, если результаты исследования подтвердят присутствие каких-либо отклонений в развитии ребенка? Или женщина пойдет на аборт на таком сроке, а потом будет мучатся мыслью, что врачи могли ошибиться?

Девочки, читаю и восхищаюсь теми, кто растит деток с СД. Вы просто молодцы! Умнички! Терпения вам и низкий поклон. И здоровья малышам!

Почитала вас и нахлынули воспоминания. Нам же тоже пророчили синдром Дауна всю беременность. Первый раз страшный диагноз поставили на сроке 16 недель — просто пришли результаты одного из обязательных теперь анализов беременных — генетического скриннинга (и зачем только его делают! ). Пересдали анализы — там снова «повышенный риск». вероятность развития заболевания была 1 %.. врачи настаивали на исследовании пуповинной крови. А я прочитала, что осложнения от этой процедуры — гибель плода в 4-5% случаев. просто сопоставила цифры 1 % и 5% — есть разница. И ещё прочитала в инете «исповедь» девушки, которая на сроке 21 неделя сделала этот анализ (кровь из пуповины), ребёнок её погиб, а через три недели пришли результаты исследований, которые показали, что патологии у малыша не было.
Муж говорил мне, чтобы я даже не думала ни о чём плохом и вообще «забила» на это. но мне хотелось подойти к ситуации с полной ответственностью, проиграв мысленно все варианты, включая «даже если». и вот проиграв «даже если» я подумала, что Бог не даёт никому испытаний не по силам. И если я сейчас наврежу малышу, если помешаю ему прийти в эту жизнь, то покоя мне не будет и непройденное испытание будет снова и снова «догонять» меня. может откликнуться на старшем ребёнке. поэтому я просто положилась на мудрость Бога, Вселенной.. и решила, что если ЭТОТ малыш пришёл ко мне — каким бы он ни был, он пришёл именно ко МНЕ — значит мы нужны друг другу.
Малыш родился здоровым. В роддоме взяли анализ крови на генетические отклонения, сказали, что если что-то не так — через месяц нам позвонят. Нам уже шесть — никто так и не звонил
Но. хочу сказать беременным девочкам, кто будет читать эту темку: подумайте перед тем. как сдавать анализы — этот генетический скриннинг: может, не стоит? Если уверены, что примете любого малыша — зачем отравлять свои мысли страхом в случае, если анализы будут сомнительными. мысли материальны. У меня была возможность в этом убедиться. У нашего малыша в три месяца невропатолог заметила сильное отставание в эмоциональном развитии: он почти не реагировал на нас, не улыбался нам, не смотрел в глаза: общался только с «ангелами» и «домовыми»: болтал со щелью за холодильником, провожал глазами кого-то в воздухе, им же улыбался. так было до 4-х месяцев. У нас замечательный доктор: в тот момент она не стала меня пугать, просто сказала попить некоторые препараты. К 4-м месяцам мы «вышли из себя» — стали общаться с мамой, папой и братом, сейчас мы даже опережаем возрастные нормы развития но. уже когда всё нормализовалось наша доктор, которая знала все наши «беременные» переживания сказала. что у Кирюхи наблюдались неврологические отклонения по типу СД. Я думала об этом всю беременность и он «выдал» симптоматику болезни. Это непостижимо, но это так. Поэтому, девочки , милые, кто ещё только ждёт своих малышей: не думайте о плохом! Любой исход, любой человек , пришедший в этот мир НУЖЕН: нужен вам и этому миру!
Ещё раз низкий поклон мамочкам, растящим «других» деток.

Девочки, я ни в коем случае не хотела никого обежать, конечно, вы -правы, что если бы и результат был положительный, то ребеночек остался со мной и я его любила не меньше, чем сейчас..просто тогда мне показалось это единственным выходом. да и не столь эта оперция страшна..Ведь все делается под наблюдением..очень четким, как на узи, поэтому ребенку от этого ни какого вреда, если все сделают правильно врачи. Вот о чем я.

Здоровья вашим малышам. И счастья — самого большого.

www.kid.ru

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Что такое синдром Дауна

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Можно ли предупредить патологию?

    Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

    • беременность нужно планировать;
    • табу на родственные связи между партнерами;
    • на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.
    • Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

      Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

      Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

      УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

    • гипоплазия носовой кости;
    • размеры плода меньше нормы;
    • уменьшенная верхняя челюсть;
    • учащенное сердцебиение;
    • Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

      Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

      Инвазивные методы диагностики

      На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

    • излияние околоплодных вод;
    • инфицирование эмбриона;
    • отслоение плодных оболочек.
    • Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

      Что делать, если диагноз подтвердился?

      Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

      Прогнозы при синдроме Дауна

      У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

      Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

    • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
    • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
    • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
    • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
    • Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

      jdembaby.com

      Определение признаков синдрома Дауна при беременности

      Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

      Причины появления синдрома Дауна

      Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

    • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
    • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.
    • Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

      Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

    • не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
    • до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
    • Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

      Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

      Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

      Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

      Признаки синдрома Дауна по УЗИ

    • увеличенное воротниковое пространство;
    • укороченные бедренные и плечевые кости;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • наличие всего одной пуповинной артерии;
    • изменения кровотока;
    • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.
    • УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

      Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

      Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

      Риски при дополнительных методах диагностики

      С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

    • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
    • Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

      Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

      Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

    • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.