Проект на тему синдром дауна

Проект ко Дню человека с синдромом Дауна представили в Третьяковской галерее

21 марта, когда отмечается Всемирный день человека с синдромом Дауна, масштабный проект «Лучше вместе», посвященный этим людям, представила Третьяковская галерея. В отличие от прошлых лет, теперь он адресован не только людям с СД и их родным, но и экспертам, профильным специалистам, и широкой аудитории.

«На нескольких площадках проводятся мероприятия, адресованные людям с ограниченными возможностями, специалистам, работающим с особой аудиторией, художникам, арт-терапевтам, музейным сотрудникам и широкой публике.

Задача проекта – объединить представителей разных институций для дискуссии и обмена опытом по интеграции особых людей в пространство современного социума, а также привлечь всеобщее внимание к этой важной теме», — сообщили в Третьяковской галерее.

По словам ее представителей, проект продолжится 22, 23 и 26 марта. Для специалистов на этот раз запланировано проведение семинаров, круглых столов и мастер-классов по художественным практикам, для людей с особенностями развития – традиционный праздник «Лучше вместе», а для широкой аудитории – выставки рисунков «особых» детей и современных художников, благотворительная ярмарка и специальный кинопоказ. Полную программу проекта можно увидеть на сайте музея.

«Мы делаем этот праздник уже четвертый год, — рассказала порталу Милосердие.ru куратор проекта Алла Орлова. – Но в этом году, кроме праздника для «особых детей», мы делаем мероприятия для специалистов, а также – для самой широкой аудитории.

С сегодняшнего дня начинаются круглые столы, семинары, мастер-классы для специалистов по арт-терапии, по художественной практике, которые работают с особыми людьми не только в музеях, но и в других центрах. Будем делиться опытом, обсуждать, дискутировать.

Сегодня открывается выставка натюрмортов, созданных детьми с синдромом Дауна, которые занимаются в творческой студии «Цветы жизни» при РОО «Время перемен». В поддержку им будет открыта выставка «Вокруг натюрморта», в которой участвуют восемь современных российских художников».

По ее словам, в воскресенье планируется также показ фильма «Анимированная жизнь о ребенке с особенностями развития, а также благотворительная ярмарка, где будут представлены изделия «особых» людей – средства пойдут на развитие художественных программ для них.

«Особенности творчества людей с синдромом Дауна – то, что все их работы очень радостные, они – о любви. О том, что у них на сердце и в душе, и чего нам, может быть, не хватает. Они рисуют легко, совсем не задумываясь, от сердца — как кисть пошла. А на выходе получается очень радостно и позитивно», — рассказала куратор.

«Есть мнение, что люди с синдромом Дауна — все творческие. Это тоже, наверное, в чем-то миф. Как раньше считалось, что ни один из них не способен к обучению и творчеству», — считает сотрудник благотворительного фонда «Даунсайд Ап» Мария Фурсова.

– На самом деле сейчас у людей с СД появляется все больше возможностей. Кто-то выбирает спорт, кто-то учебу, кто-то работу. А кто-то может развиваться в творчестве — там больше возможностей открыть, проявить себя. Эти люди — довольно тонко, особо чувствующие мир. Выбирая разные виды творчества, живопись и театр, танец, что угодно — они раскрываются».

«Проект «Лучше вместе» придумали родители детей с СД разных возрастов, чтобы объединить на одной площадки семьи, специалистов, людей, которые помогают им, рассказала Мария Фурсова. — Родители – это основная движущая сила, если им что-то надо – это будет сделано. Три года подряд здесь проводился большой праздник. В этом году, как я понимаю, несколько другой формат – это уже образовательный, просветительский проект».

«Мы хотим, чтобы больше людей узнало, что люди с СД на многое способны, и всячески их поддерживали. Мы рады, что Третьяковка это поддержала, продолжила дело родителей», — подчеркнула представитель фонда «Даунсайд Ап».

www.miloserdie.ru

Презентация на тему: Синдром Дауна

ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики Синдром Дауна Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.) Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.

Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46

Из истории… Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. На рис. английский учёный Джон Даун

Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.

Внешние признаки «плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная складка на шее у новорожденных — 81 %монголоидный разрез глаз — 80 %Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %зубные аномалии — 65 %клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %аркообразное («готическое») нёбо — 58 %плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея — 45 %ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %короткий нос — 40 %страбизм = косоглазие — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %эписиндром — 8 %стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %врожденный лейкоз — 8 %.

Монголоидный разрез глаз Характерная поперечная складка на ладони Зубная аномалия Плоское лицоКороткий носКороткая шея

Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, «генетически здоровы», а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только «здоровые» эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики — Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) — является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии.вверху: норма внизу: при трисомии 21

Ультрасонография Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

Амниоцентез — это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу.Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Факторы риска возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Знаковый плакат акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн-бюро Ostengruppe и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.

ppt4web.ru

Реферат по генетике на тему Синдром Дауна

Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.

Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства использования синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.

Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.

Джон Даун не смог определить причины, по каких возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.

Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в 1905 — 1906 годах в научный оборот датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.

Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.

В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.

Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.

Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которых с помощью опасных инвазивных анализов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Эти исследования имели одну причину — сделать аборт, но против этого категорически выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, а также и абортов, выступая защитником жизни и детей. Он поддерживал контакт и помогал семьям, которые воспитывали его пациентов — детей-инвалидов.

За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.

В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной не зависимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.

Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.

Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде и случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, разных семьях. Очевидно, синдром появляется совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнь. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.

Социализация

Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.

Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже касаться психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.

Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.

Особенности

Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.

  1. Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
  2. Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
  3. Рот — небольшой, челюсть также небольшая, длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
  4. Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.

Особенности организма и возможные заболевания, их может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:

  • низкий рост и вес при рождении;
  • склонность к полноте в детском возрасте;
  • порок сердца;
  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • эпилепсия;
  • пороки системы пишеварения;
  • непроходимость кишки;
  • пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
  • пороке мочеполовых органов;
  • рак крови (лейкоз);
  • ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
  • эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
  • проблемы со щитовидной железой;
  • апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
  • нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.

Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.

Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных заболеваний, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение к себе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.

Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также разным медицинским, социальным и педагогическим научным и образовательным направлениям.

www.deti-semja.ru

Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами. — презентация

Презентация была опубликована 5 лет назад пользователемenprophil.ucoz.ru

Похожие презентации

Презентация на тему: » Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.» — Транскрипт:

1 Наследственные болезни Синдром Дауна

2 Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

3 Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

5 Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

8 Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

9 Патофизиология Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.

10 Трисомия Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских.

11 Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 12% случаев. По данному типу синдром появляется в 12% случаев.

13 Формы синдрома Дауна

14 Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

16 Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.

17 Характерные черты «плоское лицо» 90% «плоское лицо» 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% гиперподвижность суставов 80% гиперподвижность суставов 80% мышечная гипотония 80% мышечная гипотония 80% плоский затылок 78% плоский затылок 78% короткие конечности 70% короткие конечности 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% зубные аномалии 65% зубные аномалии 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% аркообразное («готическое») нёбо 58% аркообразное («готическое») нёбо 58% плоская переносица 52% плоская переносица 52% бороздчатый язык 50% бороздчатый язык 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% короткая широкая шея 45% короткая широкая шея 45% ВПС (врождённый порок сердца) 40% ВПС (врождённый порок сердца) 40% короткий нос 40% короткий нос 40% страбизм (косоглазие) 29% страбизм (косоглазие) 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% эписиндром 8% эписиндром 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% врождённый лейкоз 8%. врождённый лейкоз 8%.

19 Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

20 Конец Презентацию подготовила ученица 10 «В» класса Рыжкова Анна

www.myshared.ru