Размер носовой кости при синдроме дауна

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
  • Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.
  • На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

    Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

    Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

    УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

    Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

    Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

    Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

    К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

    Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

    uziwiki.ru

    Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем

    Медицинский журнал, публикации

  • Публикации для врачей
    • О журнале
    • Архив журнала
    • Редакция журнала, контакты
    • Авторы статей
    • Информация для авторов
    • Подписка на журнал
    • Информация для подписчиков
    • Бесплатная подписка
    • Напомнить пароль
    • Редактирование карточки подписчика
    • Дополнительно
    • Публикации для пациентов
    • Публикации по рентгенографии
    • Е.Н. Андреева, Н.О. Одегова.
      Московский областной НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
      Кафедра медицинской генетики РМАПО, Москва.

      Лёгок в работе, лёгок на подъем.
      Удачно сочетает в себе многофункциональность, современную эргономику и малый вес.

      Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].

      С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].

      За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

      Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].

      Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

      Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

      Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

      Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).

      Рис. 1. Нормальная носовая кость.

      Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

      а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

      б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

      а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

      б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

      Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

      Итак, патологией носовой кости считается:

    • отсутствие носовой кости (аплазия);
    • изменение ее длины (гипоплазия);
    • изменение ее эхогенности.
    • Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].

      Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].

      Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

      Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

      В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

      Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

      Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

      www.medison.ru

      Размер носовой кости при синдроме дауна

      Эхографические находки при синдроме Дауна находят свое подтверждение при последующем морфологическом исследовании. Так, S. Wong и соавт. приводят описание двух случаев выраженной гипоплазии костей носа в 14 нед и отсутствия их изображения в 12 нед у плодов с синдромом Дауна. При гистологическом исследовании абортусов было подтверждено отсутствие нормальной закладки костей носа.

      Некоторые авторы сообщают о пренатальной диагностике синдрома Дауна в случаях отсутствия изображения костей носау плодов с нормальными значениями толщины воротникового пространства. Поэтому данные о частоте встречаемости этого признака у плодов с нормальным кариотипом важны для определения объема инвазивных диагностических процедур. Согласно опубликованным результатам, полученным к настоящему времени, частота отсутствия изображения костей носа уплодовснормальным кариотипом в ранние сроки беременности в большинстве проведенных исследований не превышала 1%, что делает этот маркер весьма привлекательным для отбора пациенток, которым следует рекомендовать пренатальное кариотипирование. Правда, в исследованиях пионеров, впервые предложивших этот маркер, S. Cicero и соавт. было отмечено увеличение частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом с 0,5 до 2,8% при переходе от ретроспективного к проспективному анализу. При этом наиболее часто отсутствие костей носа у плодов с нормальным кариотипом регистрировалось в азиатской и афро-карибской этнических группах. В наших исследованиях отсутствие/гипоплазия костей носа у плодов с нормальным кариотипом в 12-14 нед беременности обнаружены в 0,6% случаев.

      Группой исследователей из Лондона были установлены различия частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом в ранние сроки беременности в зависимости от этнической принадлежности обследованных пациенток. Ими при анализе результатов обследования 2151 плода с нормальным кариотипом зарегистрировано отсутствие костей носа в 1,9% случаев. При последующей оценкеустановлено, что частота отсутствия костей носа в группе плодов с нормальным кариотипом у европейцев составила 1,7%, у афро-карибской этнической группы — 1,9%, у азиатской — 3,4%. В других этнических группах отсутствие изображения носа у плодов с нормальным кариотипом не было обнаружено. Хотя наибольшая частота отсутствия изображения костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована в азиатской группе, эти различия не носили достоверного характера.

      Большинство специалистов в качестве диагностического критерия использовали отсутствие изображения костей носа плода. При всей притягательности выбранного критерия, так как его легко использовать при скрининговом ультразвуковом исследовании, он не совсем оптимален с точки зрения охвата всех случаев синдрома Дауна. Так, поданным испанских коллег, отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано только у 50% плодов с синдромом Дауна в 12-13 нед беременности. Если в качестве диагностического критерия использовать процентильные значения длины костей носа, то во всех случаях отмечено изменение этого эхографического маркера. Согласно результатам F. Orlandi и соавт., у 10 (66,7%) из 15 плодов с синдромом Дауна кости носа не визуализировались в 11-14 нед беременности. Правда, у других 5 плодов с синдромом Дауна длина костей носа была менее 50-го процентиля. По данным Е. Viora и соавт., отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано у 6 из 10 плодов с синдромом Дауна в 11-14 нед беременности. Дополнительно в 2 случаях синдрома Дауна была диагностирована гипоплазия костей носа. Таким образом, при использовании комплексного критерия (отсутствие изображения/гипоплазия костей носа) чувствительность метода возрастает с 60 до 80%.

      Однако следует отметить, что повышение чувствительности сопровождалось в этом исследовании увеличением частоты ложноположительного результата с 1,4 до 3,7%. Учитывая, что «золотым» стандартом ложноположительных результатов, принятым в пренатальной диагностике, является уровень 5%, то 3,7% является абсолютно приемлемым.

      К настоящему времени только в нескольких странах были разработаны нормативные показатели длины костей носа плода в ранние сроки беременности. По данным мультицентрового исследования, проведенного в центрах пренатальной диагностики Турина, Палермо и Амстердама, длина костей носа плода составила в среднем 2,48 мм при копчико-теменном размере плода 45 мм (около 11 нед 3 дней беременности) и 3,12 мм — при копчико-теменном размере 84 мм (около 14 нед 3 дней). Согласно данным французских исследователей, нижняя граница нормативных значений длины костей носа плода в 14-15 нед беременности составляет 3,3 мм. Нами также были разработаны нормативные значения этого показателя в сроки от 12 до 15 нед. Хотя большинство исследователей оценивают длину костей носа плода в 11 -14 нед беременности, согласно нашим результатам, достаточно в большом проценте случаев в 11-12 нед это труднорешаемая задача ввиду маленьких численных значений этого показателя. Правда, в эти сроки можно использовать в качестве диагностического критерия отсутствие изображения костей носа плода.

      Подтверждением нашего мнения являются данные, полученные английскими специалистами S. Cicero и соавт. В их исследованиях было установление, что частота отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом наибольшая в 11-12 нед (4,7%) при численных значениях копчико-теменного размера от 45 до 54 мм. В последующие сроки беременности она существенно снижается, составляя 3,4% при численных значениях копчико-те-менного размера 55-64 мм, 1,4% — при 65-74 мм и 1%- при 75-84 мм.

      После 12 нед беременности оценка длины костей носа плода становится вполне реальным методом для выделения группы риска по синдрому Дауна.

      Проведенный нами сравнительный анализ опубликованных нормативных показателей длины костей носа плода в ранние сроки беременности на примере 50-го процентиля показал отсутствие достоверных различий, что делает этот эхографический маркер еще более привлекательным для клинической практики.

      Изменение длины костей носа плода было отмечено не только при синдроме Дауна, но и при других ХА. Так, итальянские исследователи G. Monni и соавт. обнаружили отсутствие изображения костей носа плода в 75% случаев синдрома Эдвардса, в 66% — синдрома Тернера, атакжеуплодастрисомией 9. Английские специалисты S. Cicero и соавт. зарегистрировали отсутствие изображения костей носа плода в 57,1% случаев синдрома Эдвардса и в 31,8% наблюдений синдрома Патау, атакже при других хромосомных аномалиях. L. Otano и соавт. сообщили об отсуствии изображения костей носа в ранние сроки беременности у плода с синдромом Эдвардса. По данным итальянских исследователей М. Zoppi и соавт., отсутствие изображения костей носа было отмечено в 66% случаев синдромаТернера и в 80% наблюдений синдрома Эдвардса. Согласно данным мультицентрового исследования, осуществленного в трех центрах пренатальной диагностики Италии и Нидерландов, отсутствие изображения костей носа зарегистрировано у 50% плодов с синдромом Патау и у 66,7% — с синдромом Эдвардса. В наших исследованиях также при ретроспективном анализе отмечено отсутствие изображения костей носа у плодов с синдромом Эдвардса.

      В недавно проведенных исследованиях в Санкт-Петербурге при использовании в качестве диагностического критерия отношение длины носовых костей ктолщине воротникового пространства (НК/ТВП) менее 0,65 ХА были обнаружены у 14 плодов. На ряду с синдромом Дауна изменение этого показателя было зарегистрированно при трисомиях 18 и 13, моносомии X и триплоидии. Частота выявления плодов с хромосомной патологией при использовании в качестве критерия отбора отношения НК/ТВП составила 73,7% (14 из 19), а частота выявления плодов с болезнью Дауна — 71 % (5 из 7) при частоте ложноположительных результатов 1,5%. Показатели чуствительности и специфичности этого метода скрининга составили 73,7 и 98,4%.

      Помимо ХА гипоплазия/отсутствие костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована при различных синдромах. Так, канадские специалисты J. Johnson и соавт. в 11 нед 2 дня при скрининговом ультразвуковом исследовании обнаружили расширение воротникового пространства и гипоплазию костей носа. В ходе пренатального кариотипирования хромосомных аномалий не было выявлено. В 18 нед выявлены множественные аномалии, включая выраженную гипоплазию носа, микрогнатию и пороки верхних конечностей. Беременность прервана в 20 нед, на аутопсии установлен синдром де Ланге.

      Н.А. Венчикова и соавт. в 12 нед 3 дня при сканировании профиля лицевого черепа у плода с несовершенным остеогенезом II типа выявили микроретрогению и отсутствие изображения носовой кости. Е.А. Шевченко и соавт. диагностировали отсутствие костей носа у плода с контрактурной арахнодактилией в 12 нед беременности и гипоплазию костей носадо 1,5ммуплодасдефектом лучевой кости и олигодактилией в 11 нед 6 дней. Подводя итог приведенным фактам, можно сделать вывод о том, что оценка костей носа плода представляет собой перспективный метод для улучшения ранней пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

      medicalplanet.su

      Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

      Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

      Причины нарушения

      Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

      В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

      Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

    • прием медикаментов во время беременности;
    • тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
    • ушибы и травмы;
    • инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
    • воздействие на организм матери гамма-излучений;
    • употребление алкоголя и никотина;
    • наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
    • длительный перегрев при беременности.
    • Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

      Как определить патологию

      Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

      К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

      Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

      Нормы носовой кости

      Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

      Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

      Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

      Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

      К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

      Вероятность синдрома Дауна

      Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

      Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

      Можно ли предотвратить патологию

      Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

      Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

      Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.

      mjusli.ru