Риск по синдрому дауна по возрасту

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

www.ayzdorov.ru

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

elementy.ru

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Это возможно, если речь идет о более редком варианте синдрома Дауна – мозаичной форме. Для типичных случаев полной трисомной формы синдрома Дауна характерно бесплодие.

С медицинской точки зрения могу ответить так – лица с полной (не мозаичной) формой синдрома Дауна бесплодны, поэтому семьи в ее полноценном понимании создать не смогут. Возможность заключения брака будет зависеть в первую очередь от степени интеллектуального дефекта человека к моменту его совершеннолетия. Если человек будет признан недееспособным, нуждающимся в опекунстве, то ему будет отказано в заключении официального брака.

Измерение воротниковой зоны информативно как маркер хромосомных нарушений в 10-14 недель, определение уровня АФП и ХГЧ положено делать в 16-20 недель, в более ранние сроки этот тест дает много ложно-положительных результатов. Поэтому по результатам скрининга в Вашем случае дать обоснованный комментарий сложно – исследования проведены некорректно. Рекомендую УЗИ экспертного уровня.

Для хромосомных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна, не существует закономерности передачи в семье «через поколение». Рождение детей с подобными заболеваниями – как правило, случайное событие. Для более точного прогноза рекомендую Вам до наступления беременности сделать анализ крови на кариотип. Во время беременности для оценки риска наличия у плода хромосомных нарушений всем пациенткам предлагается программа пренатального скрининга. Более подробно обсудить эти вопросы с генетиком и сделать все исследования можно в нашем медицинском центре.

Ребенок с синдромом Дауна может, к сожалению, родится у любой женщины, никто от этого не застрахован, поэтому всем беременным проводятся программы пренатального скрининга для выявления признаков данного заболевания. По поводу приема наркотических средств – вопрос сложнее, зависит от того, насколько часто были такие эпизоды ранее и продолжается ли прием наркотиков во время беременности. Все мероприятия по программе пренатального скрининга и консультации специалистов – акушер-гинеколога, генетика — Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Проведение первого и второго скрининг-тестов в настоящее время входит в стандарт обследования при беременности. Эти тесты нельзя считать взаимозаменяемыми, при каждом исследовании получают новую информацию о различных проблемах, не только о синдроме Дауна. запишитесь к генетику на очную консультацию.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна напрямую зависит от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий жизни. Если у ребенка с синдромом Дауна нет тяжелого порока сердца, пороков развития желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то в благоприятной социальной среде он сможет дожить и до 60-65 лет.

К сожалению, большинство детей с синдромом Дауна рождено в молодых семьях с неотягощенной родословной. Как правило, это бывает случайным, но достаточно нередким событием – в среднем 1 случай синдрома Дауна на 700 родов. По этой причине и проводится массовый скрининг («просеивание») всех беременных для определения группы риска по этой патологии. Но обсуждать вопросы связанные с диагностикой данного заболевания рационально до 23-24 недель беременности.

Наличие у ребенка признаков дисморфогенеза, к которым относится и 4-х пальцевая борозда на ладошке – это, конечно, одно из показаний для определения кариотипа (анализа крови на набор хромосом). Но рациональнее сначала показать ребенка генетику – после оценки фенотипа (внешнего облика) и других клинических данных необходимость дополнительного генетического обследования будет более обоснованной.

Повышенный уровень ХГЧ принято относить к косвенным признакам (маркерам) хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Но строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.

Проводить инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез или кордоцентез) рационально до 22-23 недель. Поэтому, при нормальных показателях УЗИ и низких значениях риска по данным биохимического скрининга такого рода диагностика возможна только в пределах указанных сроков при отсутствии противопоказаний по желанию семьи.

В Вашем случае основной диагноз – синдром Дауна, а у детей с этой патологией нередко наблюдаются признаки недостаточной функции щитовидной железы, и это – проявление основной, хромосомной патологии. Степень выраженности гипотиреоза может быть различной, нередко бывают временные, преходящие состояния гипотиреоза, все это очень индивидуально.

Риск 1\249 не является высоким, это пороговое значение. То есть проблемы с хромосомной патологией можно ожидать у одной из 249 женщин с такими же показателями скрининга. В таких ситуациях рекомендуется делать УЗИ экспетрного уровня. Если данные УЗИ в норме, то врачи обычно не настаивют на инвазивной пренатальной диагностике (кордоцентезе), но такая диагностика, тем не менее, возможна по желанию семьи до 22-23 недель.

У лиц, принимающих наркотики, дети с синдромом Дауна рождаются с такой же частотой, как и у людей, ведущих здоровый образ жизни – примерно один случай на 700 родов.

Если речь идет о пренатальном биохимическом скрининге, то в каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина -0,5 – 2.0 МоМ.

Данный тест не утверждает, что у плода имеется синдром Дауна, в данном случае идет речь о повышенной вероятности наличия у плода этой проблемы. Вам обязательно надо обратиться на очную генетическую консультацию и обсудить возможности дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений.

Нельзя судить величине риска какого-либо заболевания по одному отдельно взятому показателю. Могу только прокомментировать, что для синдрома Дауна более характерно повышение уровня хорионического гонадотропина, а сниженный уровень данного гормона скорее типичен для синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Изменение одного из показателей скрининга – это, прежде всего, повод для очной консультации у генетика с оценкой комплекса клинических данных.

Диагностику генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Дауна, целесообразно проводить до 22-23 недель беременности, поскольку вопросы о прерывании беременности в случае обнаружении патологии необходимо решать до 23-24 недель.

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во — вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови — кариотип.

При расчете риска по результатам скрининга в Вашем случае необходимо указывать возраст донора яйцеклетки, а вес и параметры здоровья – самой беременной. Молодой возраст донора снижает риск наличия у плода хромосомной патологии, но, к сожалению, полных гарантий отсутствия этих проблем не дает. Поэтому необходимо выполнять все общепринятые исследования по пренатальному скринингу.

Скорее всего, Ваши страхи преувеличены, но ситуация требует подробной генетической консультации. Если Вы планируете беременность, то обязательно постарайтесь узнать, делался ли больной девочке генетический анализ – кариотип. На консультацию желательно прийти с данными этого анализа. Если же это окажется невозможным, то анализ крови на кариотип необходимо будет сдать Вашему мужу.

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

У женщин после 35 лет повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. В вашем случае риск рождения ребёнка с болезнью Дауна превышает общепопуляционный риск, с особенностью родословной это не связано. По скринингу Вы дали неполную информацию, так как кроме ХГЧ данное исследование включает АФП и свободный эстриол. Необходимо сделать УЗИ, это поможет выявить маркеры хромосомной патологии. Тактику обследования и анализ результатов можно обсудить на консультации у врача генетика.

В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

Анализы крови у беременной (пренатальный скрининг) не могут гарантировать отсутствия у плода синдрома Дауна, но могут помочь принять решение, стоит ли направлять женщину на более сложную диагностику (пункцию матки). Поскольку риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует абсолютно у любой женщины, по приказу МЗ РФ проведение пренатального скрининга является обязательным мероприятием для любой беременной (вне зависимости от возраста и наличия здоровых детей).

Описанные Вами признаки довольно часто встречаются у детей при наличии хромосомной патологии, в частности, при синдроме Дауна. Хотя данные кариотипа совсем нетипичны. Тем не менее, у ребенка можно с высокой вероятность предположить в дальнейшем задержку психомоторного развития.

Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи. Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы». Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным. Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН. Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Обследование на предмет аномалий развития плода, в том числе и синдрома Дауна, проводится с 10-12 недель беременности и включает в себя целый комплекс мероприятий – УЗИ, анализы крови на гормоны, пункцию матки (биопсию хориона, амнио- или кордоцентез). Какой в Вашем конкретном случае выбрать объем обследования — лучше обсудить на очной генетической консультации с учетом всех Ваших клинических данных. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Нет, не является. Четких маркеров этой хромосомной аномалии вообще не существует. Об этом можно косвенно судить по совокупности признаков. А подтвердить диагноз можно при пренатальной диагностике кариотипа плода.

В Вашей ситуации риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна невелик – не более 1%, но все-таки такое событие может произойти снова. Проведение пренатальной (дородовой) диагностики всегда дело добровольное, о какой-либо обязательности речь не может идти в принципе. Тем не менее, как специалист с достаточным стажем работы в данной области, могу настоятельно рекомендовать при следующей беременности такую диагностику все-таки провести. В опытных руках биопсия хориона или амниоцентез являются вполне безопасными процедурами, позволяющими почти со 100% точностью обнаружить или исключить у плода хромосомные нарушения. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «АРТ-МЕД».

www.art-med.ru

Зависимость рождения ребенка с синдромом Дауна и возраста мужчин

Возраст отца влияет на формирования у ребенка синдрома Дауна. Подтверждение этому опубликовано на сайте Национальной лаборатории Лоуренса Ливермора и Университета Беркли. В рамках исследования была собрана информация о родителях 70 000 детей, больных синдромом Дауна. В результате выявлено повышение риска рождения ребенка с генетической патологией:

  • У мужчин до 29 лет — 0,2%.
  • У мужчин в 30-35 лет — 1,2%
  • У мужчин 35-50 лет — 2,5%
  • У мужчин старше 60 лет — 3,8%.
  • Такое увеличение показателей объясняется необратимыми мутациями в сперматозоидах, которыми подвергается мужчина на протяжении всей жизни. То есть, чем старше становится потенциальный отец, тем больше неблагоприятных факторов провоцируют мутагенез ДНК и влияет на состояние органов, отвечающих за выработку половых клеток. Под неблагоприятными факторами имеются в виду:

    • некачественная еда,
    • плохая экология,
    • радиация и отравления,
    • курение, алкоголизм,
    • осложнения хронических заболеваний.

    Увы, но нельзя точно сказать, родится ли ребенок с генетическими отклонениями у конкретного человека. Даже если сам мужчина болен синдромом Дауна или в его роду есть люди с таким заболеванием, у него все равно есть шанс зачать здорового малыша. Точно обнаружить патологию можно только после третьего месяца беременности на УЗИ (о том, как оно проводится можно прочитать тут: http://mclinica.ru/articles/uzi-na-tretem-mesyatse-beremennosti/).

    Кстати, более ранние исследования ученых доказали связь развития синдрома Дауна с возрастом матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 0,5%, в 25-35 лет — 0,8%, в 35-45 лет— 1,7%, а после 50 лет риск повышается до 2,9%.

    В заключение стоит добавить: несмотря на то, что сейчас медицина позволяет зачать и благополучно родить в достаточно зрелом возрасте, ученые не советуют рисковать здоровьем малыша. Лучше планировать беременность в самом благоприятном для этого возрасте (в период от 20 до 35 лет). Также перед зачатием рекомендуется пройти полное обследование и выявить, нет ли генетической предрасположенности к наследственным патологиям, в том числе синдрому Дауна.

    mensgen.ru

    Риск по синдрому дауна по возрасту

    Классический примерскрининга в пренатальной диагностике — это скрининг на синдром Дауна (СД) по возрасту.

    Синдром Дауна — это неизлечимая патология, резко ухудшающая прогноз для жизни и приводящая к тяжелой инвалидности с детства. Хорошо известно, что риск рождения ребенка с СД заложен в человеке природой. Ребенок с трисомией 21 пары хромосом может появиться на свет в любой семье. На первый взгляд, частота рождения таких детей относительно невысока и составляет 1 случай на 700-1000 новорожденных. С другой стороны, если в регионе (например, в таком крупном городе как Москва) ежегодно происходит 70 000—75 000 родов, это означает, что каждый год на свет появляется около 100 детей с этим синдромом. В разных странах показатели частоты СД на 1000 новорожденных варьируют, хотя и не зависят от географического расположения и расового состава населения региона. Зная фактическую частоту рождения детей с СД в конкретном регионе, можно рассчитать и средний популяционный риск этой патологии. Например, поданным американских исследователей, в 1987 г. в США он составлял в среднем 1/830.

    Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

    Частота рождения детей с синдромом Дауна тесно связана с возрастом матери. Впервые такая зависимость была установлена J. Fraser и A. Mitchell в 1876 г., т. е. задолго до получения сведений о хромосомной природе этого синдрома. В начале XX века G. Shuttleworth также обратил внимание на то, что от 1/3 до 1 /2 детей с этой патологией рождаются у матерей «близких к климактерическому возрасту». В 60-х годах эту же зависимость подтвердили в своих исследованиях R. Collman и A. Stoller. Наибольшая группа — 3 289 114 новорожденных — была исследована Н. Cuckle и соавт. в середине 80-х годов. Ихданные полностью совпали с предыдущими исследованиями. Несмотря на очевидность явления, даже в середине 90-х годов продолжали появляться работы, посвященные взаимосвязи синдрома Дауна и возраста беременной.

    Все сказанное выше позволяет ответить на оба вопроса, предваряющих скрининговое исследование. Во-первых, определен предмет поиска — синдром Дауна. Во-вторых, найдена группа риска — беременные старшего возраста. Следующая проблема организации скринипгового исследования заключается в поиске границы, разделяющей пациентов, входящих в группу риска, от пациентов с низким риском искомой патологии.

    «Где границы группы риска синдрома Дауна по возрасту?» — это третий вопрос, на который необходимо ответить в ходе любого скрининга. Благодаря многочисленным популяционным исследованиям, о которых мы упоминали выше, сегодня хорошо известен график зависимости риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. Глядя на него, можно сказать, что в 20 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в среднем составляет 1/1500, в 30 лет-уже 1/900, а в 40 лет достигает рубежа 1/100. Из графика следует, что именно после 30 лет кривая возрастного риска становится все более и более крутой, однако не совсем ясно, где расположена граница, после которой пациентка должна быть включена в группу риска.

    Понятие «граница риска синдрома Дауна по возрасту» (cut-ofT) существует в любом скрининговом исследовании. Именно она разделяет пациентов на две группы: тех, у кого риск искомой патологии невысок, и тех, кому требуются дополнительные обследования, направленные на выявление скринингового заболевания в связи с ею повышенным риском. Помимо медицинской целесообразности, эта граница во многих странах определяет и финансовую политику в здравоохранении. Именно с этого рубежа затраты на лечение пропущенных случаев искомой патологии начинают превышать затраты на дополнительные диагностические методы, применение которых требуется в группе риска. Последнее обстоятельство объясняет несовпадение в разных странах границ риска и различия в скрининговых подходах к одной и той же проблеме.

    meduniver.com