Синдром дауна бесплодие

13% случаев бесплодия — на совести кариотипа

Нарушения в кариотипе родителей могут быть причиной неудачных попыток зачатия ребенка естественным путем или даже при помощи ЭКО.

Нормы кариотипов

Каждый человек с третьих суток после зачатия имеет свой генетический набор. Описание его хромосом мы называем кариотипом. У здорового человека их должно быть 46, из них 22 пары аутосом и одна пара гоносом, отвечающих за половую принадлежность. Нормальный кариотип выглядит как 46, ХХ, если женский, и 46, ХY – мужской. Каждая хромосома имеет форму, размер и особенности строения. Если на определенном ее участке есть изменения, то они расцениваются как генетическая поломка, мутация. Изменения могут быть и серьезные. Например, 21 хромосома может быть не удвоена, а утроена – и тогда рождается малыш с синдромом Дауна с кариотипом 47, ХХ (47, ХY, 21+). Но чаще всего генетики имеют дело с мелкими аберрациями, с которыми человек живет всю жизнь, не догадываясь о них – пока дело не доходит, например, до зачатия ребенка. Статистика неумолима: у 13% пар с репродуктивными проблемами при кариотипировании выявляется хромосомная мутация.

Проведение анализа

Сдать кровь на кариотип можно в любой лаборатории, стоимость анализа около 7000 руб. В идеале провести генетическое обследование пары желательно еще на этапе подготовки к беременности, а не после нескольких лет безуспешных попыток зачать ребенка. В число показаний к кариотипированию пары входит бесплодие неясного генеза, нарушение сперматогенеза, неудачные попытки ЭКО, замершие беременности и выкидыши, наличие ребенка с хромосомной патологией.

Для проведения анализа необходимо сдать кровь. За две недели до этого исключаются антибиотики и многие лекарственные препараты. Обострение хронических заболеваний, острые воспалительные процессы также могут дать некорректный результат. Для изучения берут 10-15 лимфоцитов в фазе деления и на протяжении трех суток отслеживают их рост. Для лучшего рассмотрения применяют окрашивание. Анализ проводит генетик. По итогам он выдает заключение, и если в нем стоят значения 46, ХХ и 46, ХY – проблем с кариотипом нет. Если выявлена патология, результат выглядит иначе.

Изменения в кариотипе

Анализ позволяет подтвердить количественные изменения хромосом:

  • Трисомия. Лишняя хромосома в паре – синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
  • Моносомия. Отсутствие одной половой хромосомы, кариотип 45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.
  • Полисомия по Х-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХХХ, тетрасомия 48, ХХХХ, пентасомия 49, ХХХХХ. Синдром Клайнфельтера у мальчиков 47, ХХУ.
  • Полисомия по У-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХYY, тетрасомия 48, ХYYY, пентасомия 49, ХYYYY.
  • Изменения могут быть менее грубыми и не иметь никаких явных внешних проявлений – во внешности, развитии половых органов и умственном развитии. В этих случаях аберрациям подвержены только участки одной их хромосом. Выделяют делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка). Например, микроделеции AZF-регионов Y-хромосомы вызывают нарушения сперматогенеза.

    Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum. Присоединяйтесь!


    www.probirka.org

    Генетические синдромы, вызывающие бесплодие

    Существуют разные причины генетического бесплодия, которые не позволяют паре завести ребенка. И дело может быть не только в женщине, но и в мужчине. На неспособность к зачатию ребенка, влияют многие факторы.

    Причины бесплодия мужчины

  • На сегодняшний день, согласно статистическим данным, показатели бесплодия у мужчин, колеблется в районе пяти процентов, к тому же у 50% — это связано с изменением составляющих спермы (количественным или качественным) – патозооспермия. Самые распространенные формы патозооспермии – это олигозооспермия (малое количество сперматозоидов) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов).
  • Риски генетического бесплодия у женщин:

  • маленький размер яичек;
  • нарушение сперматогенеза – присутствует одна лишняя Х-хромосома;
  • отсутствие Y-хромосомы;
  • двустороннее недоразвитие семявыводящего потока;
  • аномальное расположение хромосом (наблюдается после двух и более выкидышей);
  • нарушением эндокринной системы человека, синдром «Дауна» и т.д.
  • Получить бесплатную консультацию врача

    Во многих случаях рекомендуется для зачатия процедура ИКСИ, так как лечение при генетическом факторе – не эффективно. Наиболее распространенные симптомы генетического бесплодия:

  • аномалия расположения хромосом;
  • нарушение свертываемости крови, что приводит к тромбофилии (повышенная кровоточивость), как результат неспособность к вынашиванию;
  • прогрессивное развитие гиперандрогении (синдром поликистозных яичников);
  • генетические мутации яйцеклеток (адреногенитальный синдром);
  • первичная аменорея (отсутствие менструации);
  • раннее наступление менопаузы (в случае увеличения Х-хромосомы – синдром фрагильной);
  • многофакторные генетические отклонения, что приводят к нарушению вынашиваемости и возможному образованию опухоли) – первопричиной является эндометриоз;
  • наследственные гинекологические и соматические заболевания, также к сложному протеканию беременности (эклампсия).
  • Также, обстоятельства, которые влияют на бесплодие – это:

    • курение, употребление алкоголя, наркотических веществ;
    • употребления сильных антибиотиков и других лекарственных средств;
    • прогрессирующее заболевание;
    • «вредная» работа – горячий цех, химическое производство.
    • При обнаружении таких факторов, следует пройти курс реабилитационного лечения и все придет в норму.

      geneticheskie-sindromy-besplodie.ru

      Синдром Дауна

      Детям с синдромом Дауна сложно запоминать цифры и слова, в отличие от других детей. В этом им может помочь обучение при помощи песни или танца, которое, помимо обучающей функции, несет в себе удовольствие.

      При помощи пения и музыки дети с синдромом Дауна учатся различать звуки на слух, развивают свое воображение и учатся выражать свои мысли через слова, музыку, движения и жесты. В пении можно повторять одни и те же слова для лучшего их запоминания в приятной и творческой форме. Обучить ребенка несложной песенке может показаться трудным заданием, но оно того стоит, поскольку через этот способ ребенок выучит новые слова и сможет применять их в обычной жизни. Ребенок с синдромом Дауна также часто использует целые фразы из песен в повседневном общении. При этом дети также учатся рифмовать слова, что развивает их творческий потенциал.

      Пение также развивает у таких детей навыки чтения. При пении дети произносят слова по слогам, что помогает им научиться читать. Также при пении дети учат новые для них слова, которые могут быть объяснены в самой песне, что помогает им лучше запомнить значение нового слова.

      Если пение сопровождается танцами или другими движениями, это способствует улучшению их координации движения. Этот метод развивает у детей память и образное мышление. Пение также улучшает здоровье детей за счет правильного дыхания и улучшения циркуляции крови в легких.

      Идеальным считается вариант, когда ребенок с синдромом Дауна учится посредством пения в группе таких же детей. Это позволяем им обмениваться мнениями и учиться друг у друга.

      Многие матери детей с синдромом Дауна начинают винить себя в этом недуге. Однако ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может возникнуть независимо от расы, климата и других факторов.

      Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома. В нормальном организме содержится 46 хромосом. Они располагаются парами – половина пар от матери, другая половина от отца. При синдроме Дауна в 21-ой паре присутствует не 2, а 3 хромосомы, поэтому в клетках и оказывается 47 хромосом. В таких случаях обычно у родителей не наблюдается проблем на генном уровне. Наличие этой хромосомы приводит к тому, что ребенок медленнее развивается, медленнее и хуже учится. Это не значит, что ребенок вообще не будет развиваться. Дети с синдромом Дауна обучаемы, просто процесс обучения проходит у них немного медленнее и труднее. При этом каждый ребенок индивидуален, с набором характеристик и способностей, присущих только ему одному.

      Если ребенок с синдромом Дауна растет в любви и заботе, он развивается гораздо быстрее и легче. Для них очень важно положительное отношение к себе. Поэтому такому ребенку гораздо лучше расти в семье, а не в интернате.

      Еще один миф заключается в ошибочном представлении людей с синдромом Дауна агрессивными личностями, которые опасны для общества. На самом же деле люди с синдромом Дауна очень дружелюбны, но как у любого человека, у них может меняться настроение. В истории нет ни одного преступления, совершенного человеком с синдромом Дауна.

      Ученые из Индии выявили, что развитие синдрома Дауна у ребенка зависит от возраста бабушки по линии матери. Чем старше она была при рождении дочери, тем выше вероятность того, что у дочери родится ребенок с данным заболеванием.

      Ученые считают, что это и есть первопричина развития данного заболевания, хотя не отрицают, что возраст самой матери и отца также влияют на появление этого отклонения у ребенка. Для женщины 25 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1400, в то время как для женщины 35 лет этот риск составляет 1:350. Многие женщины рожают первого ребенка до 35 лет, и, тем не менее, детей с подобным заболеванием становится все больше. Поэтому, важно определить, какие причины, кроме возраста матери, могут привести к развитию данного заболевания.

      В результате исследований удалось установить, что на развитие синдрома Дауна влияют возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, однако самой важной причиной назвали возраст бабушки по линии матери. Пока что ученым не совсем ясно, как именно возраст бабушки способствует развитию этого заболевания у их внуков. Однако установлено, что будущие яйцеклетки проходят первое деление очень рано, во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Тогда же и происходит деление хромосом, которое может быть правильным и неправильным.

      У новорожденных девочек уже имеются будущие яйцеклетки, которые прошли первое деление, и какие-то из них уже несут в себе лишнюю 21-ую хромосому. Если эти яйцеклетки оплодотворяются, то у матери рождается ребенок с синдромом Дауна. Количество неправильно поделенных клеток у новорожденной девочки зависит от возраста матери. Однако даже при ранних родах не всегда удается избежать появления этого недуга у ребенка.

      Синдром Дауна встречается у одного ребенка из 800 и на развитие этого недуга не влияют ни климат, ни какие-либо другие внешние факторы. Данное заболевание еще не научились лечить, так как это болезнь генетического характера. Он является самой часто встречающейся формой умственной отсталости. Дети с такой болезнью могут научиться читать, писать, танцевать, но процесс обучения долгий и тяжелый. Самое важное в процессе развития таких детей обеспечить им позитивно настроенную окружающую их среду. Считается, что синдром Дауна неизлечим, однако генетики не прекращают своих исследований в этой области.

      Один из используемых методов лечения на сегодняшний день – это лечение стволовыми клетками. Стволовые клетки способны оздоравливать наш организм и образовывать новые клетки в пораженной зоне. Стволовые клетки положительно влияют на иммунную систему, обмен веществ, обновление клеток. Они также способны улучшить питание внутренних органов при прокладывании новых сосудистых путей в обход «старых и больных».

      При синдроме Дауна введенные извне стволовые клетки влияют на весь организм, но в первую очередь на головной мозг. При этом методе лечения восстанавливается развитие головного мозга и нормализуется рост костей, что ведет к улучшению физического развития ребенка.

      После лечения синдрома Дауна стволовыми клетками ребенок становится социально адаптированным, легко обучаемым, как обычные дети, что дает возможность на его обучение в обычной школе.
      Рекомендуется начинать лечение до тех пор, пока не сформируется головной мозг. Если мозг уже сформировался, лечение стволовыми клетками не принесет результата.

      Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция. Такого ребенка необходимо как можно раньше познакомить с его сверстниками в саду, а затем в школе. Необходимо дать ребенку возможность самостоятельно выбирать и принимать решения для развития у него познавательных способностей и социального самосознания.
      Необходимо предоставить ребенку те же возможности, что и другим детям.
      Позвольте вашему ребенку выбирать себе друзей, красиво одеваться и влюбляться. Люди с синдромом Дауна часто имеют свои собственные семьи. Супружеская жизнь очень полезна для человека с таким заболеванием, так как у него появляется уверенность в том, что у него есть верный и добрый друг. Также супружеская жизнь стимулирует таких людей быстрее обучаться новым словам и навыкам.

      Подростки с синдромом Дауна никогда не стремятся к тому, чтобы прожить жизнь в одиночестве. Наоборот, они все хотят обрести партнера по жизни и завести свою семью. Поэтому, когда придет время, необходимо проконсультировать такого ребенка по вопросам супружеской и интимной жизни. Необходимо также распределить обязанности по ведению хозяйства среди супругов в таких парах и быть готовыми к тому, что первое время новую семью надо будет поддерживать.
      Не все дети с таким заболеванием вырастают в зрелых личностей, которые могут вести семейную жизнь. Родители должны проследить, чтобы желание создать семью было не капризом, а осознанным решением. Существует не много семей с синдромом Дауна, но этот опыт, безусловно, положительно влияет на развитие обоих супругов.

      Помимо физических особенностей, дети с синдромом Дауна обладают и физиологическими особенностями. Такие дети развиваются и учатся медленнее, чем дети здоровые. Почти все люди с этим синдромом отстают в интеллектуальном развитии, однако большинство детей могут научиться ходить, говорить, читать и писать. Для этого необходимо подобрать им специальную программу обучения и обеспечить правильное к ним отношение.

      Бытует мнение, что дети с синдромом Дауна очень агрессивны, и их агрессия может быть направлена даже на близких им людей, так как в силу своих ограниченных способностей, они не в состоянии отличить родителей от других людей. Им присваивают такое качество, как глупость. Они обладают неадекватным поведением, и научить их чему-либо невозможно. Другие уверены, что дети с синдромом Дауна исключительно дружелюбны и ласковы, добрые и творческие. Из таких детей получаются хорошие танцоры и живописцы даже притом, что уровень умственного развития у них низкий.

      Оба этих мнения ошибочны, поскольку каждый ребенок является личностью независимо от того, есть ли у него синдром Дауна. У любого ребенка может измениться настроение. И, безусловно, у всех детей с синдромом Дауна разные уровни интеллекта и разные таланты, которые необходимо развивать. Наиболее быстрого развития способностей у детей можно добиться, если ребенок окружен любовью и проживает в своей семье. Не стоит ограждать такого ребенка от общения с окружающими, это только притормозит его развитие. В детском возрасте им необходимо заниматься по специально подобранным программам, желательно в общеобразовательной школе. Самое важное для развития таких детей – чувствовать положительное отношение к себе со стороны внешнего мира.

      На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

      Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

      Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

      Когда родители узнают, что у их ребенка синдром Дауна, им требуется не один месяц, чтобы принять этот факт и продолжить жить нормальной жизнью. Многие семьи признают, что они изменили свое мировоззрение и стали лучше понимать, что в жизни на самом деле важно. Известие о недуге может разрушить семью, но во многих случаях происходит ее сплочение, что благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье.

      Как только рождается малыш с синдромом Дауна, очень важно дать ему почувствовать, что он желанен и любим. Берите его на руки, обнимайте его и обращайтесь с ним, как с любым ребенком. Если у малыша есть братья или сестры, необходимо как можно раньше провести с ними беседу по поводу особенностей новорожденного.

      В процессе развития малыша родителям очень важно продолжать общаться со своими знакомыми, при этом не забывая вступить в общество родителей детей с ограниченными способностями. Когда ребенку будет пора идти в школу, необходимо отдать его в обычную школу, что даст ему возможность научиться жить среди людей. Если есть возможность, отдайте такого ребенка в обычный сад, где он сможет приобрести друзей среди своих ровесников. Такая интеграция ребенка в общество поможет ему в будущем найти и работу, и возможно партнера по жизни.

      У детей с синдромом Дауна более ограниченный круг общения, поэтому они сильнее привязаны к родителям, чем их сверстники. У своих друзей такие дети могут многому научиться, копируя их поведение. Зрительное восприятие у таких детей хорошо развито, поэтому через копирование действий других людей они легко могут научиться, как ездить на велосипеде или как себя вести.

      Синдром Дауна характеризуется отставанием в умственном развитии и другими врожденными аномалиями. При этом заболевании черты лица имеют монголоидный вид с узкими раскосыми глазами, характерный для ранней стадии развития плода. В связи с этим в конце 19 века данное заболевание было описано ученым Дауном как монголизм. Он выдвинул теории о расовой мутации, однако сам недуг никак не связан с расовой принадлежностью и может быть обнаружен у человека любой расы. У людей с этим заболеванием, помимо узких глаз, также маленькая голова, невысокий рост, пухлые губы и другие аномальные признаки.
      Умственные способности у таких людей сильно снижены, и даже взрослый уровень интеллекта остается на уровне 7-летнего ребенка.

      Основная причина возникновения этой болезни – аномалия хромосом, при которой у больных насчитывается 47 хромосом по сравнению с нормальным количеством в 46 хромосом. Это вызвано нарушениями в созревании половых клеток, в результате чего у ребенка появляется лишняя хромосома. На развитие заболевания напрямую влияет возраст женщины, вынашивающей ребенка. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с данным заболеванием. По этой причине врачи проводят различные анализы беременных, кому за 35, для выявления хромосомного состава клеток. Такая процедура позволяет выявить синдром Дауна у плода и вовремя прервать беременность во избежание рождения ребенка-инвалида. Синдром Дауна не является наследственной болезнью и не передается из одного поколения в другое.

      На сегодняшний день не существует способа лечения данного забоевания. Можно лишь приспособить больных детей к социальной жизни, но не вылечить.

      На развитие детей с синдромом Дауна, как и на развитие здоровых детей, большое влияние оказывают люди и обстановка вокруг них. Дети до 1 года с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц, такие дети позже начинают двигаться, что приводит к тому, что у них замедляется познание мира, ведущее к задержке психического развития. Поэтому в первые месяцы жизнь малыша рекомендуется проводить ряд специальных упражнений.

      Дети с синдромом Дауна учатся понимать слова также, как и другие дети, однако процесс развития речи у них самих нарушен. Таким детям часто сложно произнести какие-то слова, поэтому они часто прибегают к языку жестов. При синдроме Дауна у ребенка может быть нарушен или даже утерян слух, что отрицательно сказывается на его речевых способностях.

      Не стоит слишком сильно опекать вашего ребенка, если у него обнаружили синдром Дауна. Стоит всячески поощрять его любознательность и желание что-то сделать. При этом относиться к такому ребенку стоит с любовью и заботой. Найдите у вашего малыша сильные стороны и развивайте их. Часто у таких детей хорошее зрительное восприятие и способность к визуальному обучению, поэтому как можно больше показывайте ему разные картинки и слова.

      Для укрепления мышц необходимо делать зарядку. Во время занятий следует менять виды деятельности, поскольку у малышей с синдромом Дауна концентрация снижена.

      Очень важно, чтобы такой ребенок учился в обычной школе. Это будет способствовать развитию у ребенка многих способностей, а также научит его социальному поведению.

      У девушек с синдромом Дауна менструальный цикл начинается практически в том же возрасте, что и у обычных женщин. Длится он также столько же, сколько у всех остальных представительниц прекрасного пола. В случае если имеются какие-либо отклонения, тогда девушку необходимо показать врачам. Если мама научит дочь правилам личной гигиены в такие дни, то она весьма успешно будет их соблюдать. Если же нет, тогда все падает на плечи матери.

      Если говорить о процессе полового созревания мужчин с синдромом Дауна, то он также начинается примерно в том же возрасте, что и у обычных представителей мужского пола. У некоторых мужчин с этим заболеванием могут отмечаться некоторые особенности строения полового члена. Однако это случается крайне редко. К таким особенностям можно отнести: чересчур маленькие яички, нарушения в области половых органов и некоторые другие. В случаи если родители заметили какие-либо отклонения данного плана, тогда подростка лучше всего показать детскому урологу. Чаще всего мужчины с данным синдромом не могут иметь детей. К оплодотворению способны лишь единицы.

      Ученых всего мира на протяжении достаточно длительного времени мучил вопрос относительно бесплодия мужчин с синдромом Дауна. Они пришли к выводу, что всему виной структура сперматозоидов, а также их малая подвижность. Что же касается женщин с этим заболеванием, то их большая часть как раз таки может испытать на себе радость материнства. Кстати, если женщина с синдромом Дауна захочет забеременеть, она может воспользоваться помощью специальных биологически активных добавок, которые помогают ускорить момент оплодотворения.

      Последние
      вопросы

      Добрый день! У меня две беременности закончились прерываниями из-за синдрома.

      может 38лет родится ребенак дауном 35лет забеременила 36лет родела ребенак.

      Добрый день, пожалуйста помогите мне разобраться, переживаю до слёз. Певвый.

      здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли скрининг показывать что ребенок.

      Вероятрость рождения ребенка с синдромом Дауна 1:108. Скажите пожалуйста.

      Мне 34года мужу36лет(первая беременность) на сроке 18нед 3дня сдала анализ.

      На каких сроках беременности назначают аборт при обнаружении у плода синдрома.

      У моего сына синдром дауна мозаицизм, невропатолог назначил энцефабол по.

      Здравствуйте. Мне 39 лет беременность 16 недель. Сегодня получила анализ.

      Добрый день. Мне 30л, вторая беременность. Сдала на 16нед б/х скрининг.

      www.tiensmed.ru

      Генетические заболевания : Хромосомные синдромы

      Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдром Дауна у плода может быть определен через амниоцентез (с риском повреждения плода и / или выкидыша) во время беременности, или у ребенка при рождении.

      Синдром Дауна является хромосомным расстройством, которое характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей (трисомия 21) или в определенной его части (например, через транслокацию). Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.

      Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. Другие факторы могут также играть свою роль. Синдром Дауна встречается во всех человеческих популяциях, аналогичные нарушения были выявлены также и у других видов, таких как шимпанзе и мыши.

      Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного. У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.

      Многие из общих физических особенностей синдрома Дауна могут появиться у людей со стандартным набором хромосом, в том числе:

      — микрогения (ненормально маленький подбородок);
      — непривычно круглое лицо;
      — макроглоссия (выступающий или слишком увеличенный язык);
      — миндалевидная форма глаз вызвана эпикантусом веки;
      — покосившаяся вверх глазная щель (расстояние между верхней и нижней веками);
      — короткие конечности;
      — одна поперечная складка на ладони (вместо двух складок);
      плохой мышечный тонус и больше нормального пространство между большим и указательным пальцами.

      Опасения в отношении здоровья людей с синдромом Дауна включают более высокий риск наличия врожденных пороков сердца, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, рецидивирующих инфекций уха, обструктивного апноэ во сне, и дисфункции щитовидной железы.

      Интервенция в раннем детстве, скрининг общих проблем, индивидуальное лечение, поддержка семьи и профессиональная подготовка могут улучшить общее развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход значительно улучшают качество жизни, несмотря на генетические ограничения.

      Признаки и симптомы

      Синдром Дауна может возникнуть из-за влияния нескольких генетических механизмов, которые в свою очередь приводят к тому, что признаки и симптомы развития заболевания отличаются в каждом отдельном случае через влияние генетических факторов и окружающей среды. До рождения, невозможно предвидеть того, какие симптомы, будут развиваться у ребенка с синдромом Дауна.

      Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик:

      — микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);

      У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития — несущественные (IQ 50-70) или умеренные (IQ 35-50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10-30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо.

      Относительно речевых способностей, то понимание того, что говорят и способность сказать самому, существенно отличается, то есть у людей с синдромом Дауна эти способности обычно нарушены. Моторные навыки, направленные на осуществление точных движений часто отстают от общих моторных навыков (таких как хождение) и могут быть связаны с когнитивным развитием. Однако влияние заболевания на развитие общих моторных навыков тоже является существенным, однако очень отличается у каждого пациента. Так, например, некоторые дети начинают ходить примерно в 2 года, тогда как другие могут не ходить до 4 лет. Физиотерапия, и (или) участие в программах адаптированного физического воспитания (англ. APE), может улучшить развитие общих моторных навыков у детей с синдромом Дауна.
      Такие параметры как рост, вес, окружность головы у детей с болезнью — меньше чем у здоровых детей того же возраста. Взрослые с синдромом Дауна, обычно имеют небольшой рост (средний рост мужчин составляет 157 см, а женщин — 144 см). У больных с синдромом Дауна существует повышенная предрасположенность к возникновению ожирения.

      Осложнения

      Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца. Другие проблемы становятся очевидными со временем, например эпилепсия.

      Врожденные пороки сердца

      Частота наличии врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составляет 50%. Атриовентрикулярный септальный дефект, также известный, как дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца — является наиболее распространенной формой пороков сердца, которая встречается у 40% пораженных пациентов. Это расстройство тесно связано с вентикулосептальним дефектом (дефект межжелудочковой перегородки), который возникает примерно у 30% пациентов.

      Злокачественные опухоли

      Гематологические злокачественные опухоли, такие как лейкемия часто встречаются у детей с синдромом Дауна. В частности, риск возникновения острого лимфобластного лейкоза, по крайней мере в 10 раз чаще встречается у больных СД, в то время как мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза, по крайней мере в 50 раз. Переходный лейкоз является одной из форм лейкемии, которая редко встречается у здоровых людей, но поражает до 20% новорожденных с синдромом Дауна. Эта форма лейкоза, как правило, является доброкачественной и исчезает сама по себе в течение нескольких месяцев, хотя может и привести к другим серьезным заболеваниям. В отличие от гематологических злокачественных опухолей, солидные злокачественные опухоли являются менее характерными при СД, возможно через увеличенное число генов-супрессоров опухолей, которые содержатся в дополнительном генетическом материале.

      Заболевания щитовидной железы

      Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск дисфункции щитовидной железы — органа, играющего решающую роль в регуляции метаболизма. Снижение функций щитовидной железы (гипотиреоз) является наиболее распространенным явлением, которое встречается почти у трети заболевших. Оно может быть связано с отсутствием щитовидной железы при рождении (врожденный гипотиреоз) или с поражением щитовидной железы иммунной системой.

      Желудочно-кишечные расстройства

      Синдром Дауна увеличивает риск появления болезни Гиршпрунга, при которой нету нервных клеток, контролирующих функции части ободочной кишки. Это приводит к тяжелым запорам. Другими врожденными аномалиями, котрые чаще встречаются у людей с СД, являются: атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и атрезия ануса. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и целиакия также более распространены среди людей с синдромом Дауна.

      Бесплодие

      Бесплодие наблюдается как среди мужчин так и среди женщин с синдромом Дауна. Мужчины, как правило, бесплодны, в то время как женщины имеют существенно более высокий уровень бесплодия по сравнению со здоровыми лицами. Женщины с синдромом Дауна имеют пониженную фертильность и часто их беременность заканчивается выкидышем или преждевременными родами. Без предимплантационной генетической диагностики, примерно половина из потомков больного тоже будут иметь заболевания. Мужчины с СД почти всегда бесплодны, в связи с нарушением сперматогенеза (развития сперматозоидов). Известны только три зарегистрированные случаи, когда мужчины с синдромом Дауна стали родителями собственных детей.

      Неврология

      Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера (БА). Риск возникновения БА у людей с синдромом Дауна увеличивается с 10-25% людей в возрасте до 50 лет, до 50% у больных на шестом десятке и до 75% на седьмом десятилетии жизни. Это резкое увеличение риска заболеваемости и распространенности деменции может быть одним из факторов, снижение продолжительности жизни у людей с синдромом Дауна.

      Офтальмология и отоларингология

      Среди пациентов с синдромом Дауна офтальмологические расстройства — очень распространенное явление. Почти половина этих больных имеет косоглазие, при котором два глаза не двигаются одновременно. Кроме того, часто встречаются проблемы с преломлением (рефракцией), которое требуют использования очков или контактных линз. Другими офтальмологическими заболеваниями, которые также часто возникают у больных, есть: катаракта (непрозрачность хрусталика) и глаукома (повышенное давление глаз). Могут возникать также пятна Брушфильда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки глаза).

      Другие осложнения

      В прошлом, до появления новых методов лечения, в 38-78% детей с синдромом Дауна наблюдалась потеря слуха. К счастью, с активной, тщательной диагностикой и лечением хронических заболеваний уха (например, воспаление среднего уха, у детей с СД), примерно 98% из них имеют нормальный уровень слуха.

      Неустойчивость атлантоосевого сустава встречается примерно у 15% пораженных людей, вероятно, из-за слабости связок. Это может привести к появлению таких неврологических симптомов как сдавление спинного мозга именно поэтому больным рекомендуется проходить периодические проверки, в частности, делать рентген шеи.

      Другие серьезные болезни включают иммунодефициты.

      Снижению риска заболевания многими видами рака

      Кроме негативных есть и положительные последствия заболевания синдромом Дауна, поскольку при этом заболевании существенно уменьшается вероятность возникновения многих распространенных злокачественных образований, кроме лейкемии и рака яичка, хотя пока что это не подтвержденная информация. Уменьшение числа случаев возникновения смертельных раковых заболеваний у людей с синдромом Дауна, связано с наличием опухолевых генов-супрессоров на 21 хромосоме, уменьшающих влияние экологических факторов, приводящих к развитию рака, или некоторым другим пока неопределенным факторам. Кроме снижения риска заболевания большинство видов рака, люди с синдромом Дауна также реже страдают от атеросклероза и диабетической ретинопатии.

      Генетика

      Недавно ученые создали трансгенных мышей, у которых присутствует дополнительная часть человеческой хромосомы 21 (в дополнение к обычному набору хромосом мыши). Дополнительный материал, который несет хромосома, может поступать несколькими различными способами. Типичный кариотип человека обозначается как 46, XX или 46, XY, с указанием 46 хромосом с XX размещением, которые типичны для женщин и 46 хромосом с расположением XY типичным для мужчин.

      Трисомия 21

      Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет (т.е. спермы или яйцеклетки) появляется дополнительная копии 21 хромосомы; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы. Трисомии 21 является причиной возникновения примерно 95% случаев синдрома Дауна, причем из них 88% вызвано нерасхождение в материнской гамете и только 8% нерасхождением в родительской гамете.

      Мозаицизм

      Трисомия 21 обычно вызвана нерасхождением гамет во время зачатия, то есть все эти клетки в теле есть дефектными. Однако, когда некоторые клетки в организме, являются нормальными, а другие клетки имеют трисомии 21, такое явление называется мозаичным синдромом Дауна (46, XX/47, XX, +21). Он может появиться одним из двух способов: нерасхождением во время раннего деления клеток у нормальных эмбрионов, что приводит к появлению части клеток с трисомией 21; или же эмбрион с СД чувствует нерасхождение и некоторые из клеток эмбриона возвращаются к нормальному хромосомному размещению. Мозаицизм наблюдается у 1-2% людей с синдромом Дауна.

      Робертсоновская транслокация

      Дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть связана с робертсоновской транслокацией в кариотипе одного из родителей. В этом случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, часто это 14 хромосома [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Люди с этой транслокацией фенотипически нормальны. Во время репродуктивного процесса, нормальное деление (расхождение) приводит к тому, что родительские гаметы имеют значительные шансы образовать гаметы с дополнительной 21 хромосомой, что в свою очередь влечет рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна, который возникает в результате этой транслокации ,часто называют семейным синдромом Дауна. Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.

      Дублирования части хромосомы 21

      Редко, однако встречается дублирование определенной области хромосомы 21. Поскольку это приводит к появлению дополнительных копий некоторых, но не всех генов на хромосоме 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Если регион, который дублируется, имеет гены, отвечающие за физические и психические характеристики синдрома Дауна, то такие люди будут иметь их. Данный вид встречается редко, в связи с чем, нет достоверных оценок его частоты.

      Скрининг

      Во время беременности, женщины могут пройти обследование на наличие у плода различных заболеваний. Многие стандартные пренатальные тесты могут обнаружить синдром Дауна. Как правило, тем семьям, которые имеют повышенный риск рождения больного ребенка, предлагается пройти генетическое тестирование (с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентез) и обратиться за генетической консультацией. Кроме того, эти процедуры следует сделать тем людям, у которых пренатальное тестирование указывает на наличие определенных отклонений.

      В США члены объединения акушеров и гениколога (ACOG) рекомендуют осуществлять неинвазивные процедуры скрининга и инвазивное тестирование всем женщинам, независимо от их возраста. Однако некоторые страховые компании возмещают только инвазивные процедуры и только в том случае, если возраст женщины более 34 лет, или если, согласно результатам неинвазивного скрининг-теста она находится в зоне повышенного риска.

      Амниоцентез и биопсию хориона считают инвазивными процедурами, ведь они связаны с введением определенных медицинских инструментов в матку и, соответственно, несет, хотя и незначительный, но все же риск нанесения травмы плоду или провокации выкидыша.

      Риск выкидыша после проведения биопсии хориона и амниоцентеза находится на уровне 1% и 0,5% соответственно. Есть несколько общих неинвазивных методов скрининга, которые также дают возможность выявления плода с синдромом Дауна. Они, как правило, осуществляются в конце первого триместра или в начале второго триместра. В связи с особенностями этих процедур, каждая из них имеет высокую долю ложно положительных результатов, то есть они часто показывают, что плод имеет синдром Дауна, даже тогда, когда этого заболевания нет.

      Именно поэтому такие результаты скрининга должны быть проверены до того, как будет установлен точный диагноз. Общие процедуры скрининга, которые используются, при тестировании для определения наличия синдрома Дауна приведены в таблице:

      vse-pro-geny.ru