Синдром дауна фотографии

от беременности до родов

  • Главная
  • Беременность
  • Фото новорожденных детей с синдромом дауна
  • Фото новорожденных детей с синдромом дауна

    Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

    Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.

    Солнечные дети с синдромом Дауна и общество

    Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.

    Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.

    В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.

    Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?

    Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.

    Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.

    Дети с синдромом дауна фото 35 лет;
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.
  • Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

    В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

    Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

    Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

    Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

    Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

    Как развивается синдром Дауна?

    Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

    У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

    По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

    Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

    Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

  • у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
  • у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
  • в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.
  • Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

    • более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
    • образование кожной складки на шее;
    • образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
    • косой разрез и приподнятые уголки глаз;
    • маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
    • брахицефалия — «короткая» голова;
    • Признаки синдрома Дауна у детей | Мама, папа и малыш!

      Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».

      Характерные признаки наличия синдрома Дауна

      Относящиеся к личику ребенка.

      Относящиеся к другим частям тела.

      Немого укороченный череп и маленькая голова.

      Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.

      Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.

      Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.

      Косой разрез глаз.

      Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.

      В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.

      Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:

      Методы диагностирования

      Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.

      Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

      В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…

      О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:

      Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

      Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

      Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

      Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

    • Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
    • Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
    • Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
    • Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
    • «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
    • Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.
    • После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

      Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

      Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

    • уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
    • проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
    • плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
    • высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
    • проблемы с легочной недостаточностью;
    • заболевания крови, в том числе и лейкемией.
    • Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

      Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

      Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

      Факторы риска.

      Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна повышается также в семьях, у которых уже родился малыш с данным отклонением.

      Медицина не считает синдром Дауна болезнью. Это ряд симптомов, возникающих в человеческом организме при увеличении количества хромосом. Синдром можно диагностировать во время беременности или у новорожденного малыша. Современные технологии позволяют выявить признаки патологии с 12 недель беременности, но окончательный диагноз можно установить только после рождения.

      Определение признаков синдрома Дауна во время беременности.

      Начиная с 12 недели беременности во время УЗИ уже можно определить некоторые признаки синдрома. Но точная диагностика возможна лишь при использовании инвазивных методов, которые сопряжены с риском возникновения выкидыша или преждевременных родов. Такие исследования проводят только по показаниям и с согласия беременной женщины.

      На 14 неделе при серьезных подозрениях проводят биопсию хориона или плацентоцентоз. Эти процедуры, хотя и сопряжены с высокими рисками для плода, являются достаточно достоверными способами диагностики. Начиная с 20 недели, проводят амниоцентоз и кордоцентоз, которые также небезопасны, поэтому многие женщины отказываются от данных процедур из-за риска потерять ребенка.

      Возможности УЗИ при определении синдрома Дауна.

      Чтобы заподозрить аномалию у ребенка во время проведения первого УЗИ, она должна быть ярко выражена. Например, носовая кость у плода отсутствует или имеет маленькие размеры. Также измеряют толщину воротникового пространства, которое не должно превышать 2.5 сантиметра.

      На более поздних сроках специалист проводит обследование, состоящие из набора определенных маркеров:

      — увеличение воротниковой зоны;

      Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска | Азбука здоровья

      Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

      Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

      Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

      Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

      Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

      Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

    • Определение уровня ?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень ?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
    • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
    • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
    • При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

      При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

      Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

    • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
    • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
    • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
    • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
    • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.
    • При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

    • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
    • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
    • Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

      Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

      Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

      Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

      Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

      Признаки синдрома Дауна у новорожденного

      Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

      40ned.ru

      Признаки синдрома Дауна: фото особенных детей

      Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редко Детки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна. Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование. Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.

      Почему рождаются дети Дауны: фото необычных малышей

      Детки с синдромом Дауна не так уж и редко встречаются в нашей жизни. Совсем недавно их число было достаточно большим. Однако благодаря современной медицине даунята стали рождаться реже.

      Впервые подобный синдром описал англичанин Л. Даун. Собственно поэтому эта болезнь так и называется. Однако полностью разобрать данный синдром удалось лишь через сто лет.

      Данное заболевание возникает, если вместо сорока шести пар хромосом появляется сорок семь. Эта лишняя хромосома образуется в двадцать третьей паре. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомией по двадцать первой паре хромосом.

      В нормальном состоянии двадцать три мужские и двадцать три женские хромосомы соединяются, и складываются в сорок шесть хромосом. Однако может возникнуть мутация, когда один из родителей выделит клетку, в которой будет на одну хромосому больше. В этом случае появляется синдром Дауна.

      Синдром Дауна может стать причиной случайной мутацией яйцеклетки или сперматозоида, аномальное деление клеток в процессе развития зародыша или плохая наследственность у родителей. В зависимости от этого выделяют три типа даунизма.

      Специалисты выделяют три типа даунизма

      Типы даунизма:

      1. Простая трисомия – это самый распространенный тип синдрома Дауна. Он встречается в девяносто четырех процентов случаев даунизма. В данном случае болезнь происходит из-за случайной мутации родительских клеток. Трисомия наблюдается во всех клетках.
      2. Мозаичная форма даунизма самая редкая. В этом случае на начальной стадии формирования зародыша в одной из клеток появляется трисомия. В этом случае мутация появляется лишь в тех клетках, на которые разделилась с трисомией.
      3. Транслокационная форма даунизма стоит на втором месте по частоте появления. В этом случае 21 хромосома прикрепляется к одной из здоровых хромосом и начинает транслировать мутированные клетки. В этом случае причиной такой неприятности является плохая наследственность отца или матери.
      4. Дети с синдромом Дауна рождаются достаточно часто и выглядят необычно. И причины подобной мутации пока не изучены. Ученые считают, что велика вероятность рождения таких детей у женщин после тридцати пяти лет, и у мужчин после сорока пяти.

        Вам будет интересно узнать, что если женщина рождает дауненка, то его однояйцовый близнец тоже будет иметь этот синдром. При этом очень редко случается так, что с таким синдромом рождаются оба разнояйцовых близнеца. Вероятность, что если один ребенок в семье имеет такой синдром, то следующий ребенок родится с ним, ничтожно мала.

        Как определить синдром Дауна по внешнему виду

        Новорожденные даунята уже отличаются по внешнему виду от обычных детей. Именно поэтому это заболевание легко диагностируется еще в роддоме. Существует ряд характерных признаков, позволяющих без труда определить такую мутацию у ребенка.

        Как выглядит ребенок даун:

      5. У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
      6. Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
      7. Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
      8. Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
      9. Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
      10. На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.
      11. Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали. Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития. Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.

        Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей

        Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.

        Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.

        Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.

        Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».

        Что такое пятна Брушфильда

        Пятна Брушвильда тоже нередко имеются у детей Дауна. Не все знают, что это такое, поэтому мы решили описать подробнее это явление.

        По сути, пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза. Это очень редкое явление, которое больше характерно для детей Дауна.

        Несколько фактов о пятнах Брушвильда:

      12. Во первых, вы должны понимать, что не у всех даунов есть подобные пятна, и не все у кого есть такие пятна дауны. Дело в том, что такое явление выявляется 70% детей Даунов и у 15% здоровых малышей. При этом светлые пятна чаще появляются у голубоглазых людей.
      13. Некоторые врачи считают, что такие пятна появляются у всех детей Даунов при рождении, но при потемнении радужки исчезают.

      Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна

      На самом деле, с этими пятнами пока не все понятно. Дело в том, что они имеются не у всех взрослых даунов, а по статистике при этом заболевании цвет глазного дна меняется крайне редко.

      Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение

      Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.

      По статистике раньше на семьсот новорожденных приходился один Даун. Благодаря современным технологиям этот показатель снизился до одного ребенка с таким синдромом на тысячу восемьсот младенцев.

      Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.

      Как предотвратить рождение:

    • Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
    • Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
    • Своевременно ходите на УЗИ.
    • Как диагностировать синдром Дауна (видео)

      Несмотря на то, что подобные процедуры в большинстве случаев правдивы, они могут и ошибаться. Бывали случае, когда женщина несмотря на результаты УЗИ, показавшие Дауна рождала здорового ребенка.

      2vracha.ru

      10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом Дауна

      Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна

      Пабло Пинеда – преподаватель

      Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ

      Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком

      «Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ

      Оливер Хеллоуэл – фотограф

      Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ

      Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»

      «В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ

      Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она

      «Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ

      Крри Браун начала карьеру модели

      «Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ

      Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда

      «Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ

      Эли Реймер покорил Эверест

      Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ

      Гарретт Холев – боксер

      Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ

      Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца

      «Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ

      Синдром Дауна в вопросах и ответах

      — Насколько часто встречается Синдром Дауна?

      — Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание. В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

      Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

      — Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

      — Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.

      — Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

      — Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

      — Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

      — Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.

      — Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

      — Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.

      Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна

    • Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.
    • Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».
    • «Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.
    • Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.
  • Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».
  • Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).
  • Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.
  • Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.
  • Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич

    neinvalid.ru