Синдром дауна это врожденный порок

Синдром Дауна

Синдром Дауна, что это за болезнь?

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, характеризующееся определенными физическими признаками, умственной отсталостью и проблемами с обучаемостью. Отставание в развитии проявляется по-своему у каждого ребенка, и при рождении невозможно предсказать степень его тяжести.

Чем старше мать, тем выше у нее риск родить ребенка с синдромом Дауна. Причина этой связи до сих пор неизвестна. Однако следует помнить и о том, что большая часть детей с синдромом Дауна рождена именно молодыми женщинами в силу того, что они чаще рожают детей.

Признаки синдрома Дауна:

Опытные врачи и акушерки способны диагностировать синдром Дауна сразу после рождения. Для подтверждения диагноза детям делают анализ крови.

Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденного:

• Широкая переносица, монголоидный разрез глаз, кожная складка у углов глаз, создающая впечатление прищуренное.
• Вытянутый в длину череп.
• Большой складчатый язык, создающий проблемы с кормлением.
• Сниженный мышечный тонус.
• Нарушение кожного ладонного рисунка: вместо привычных линий наблюдается одиночная складка поперек ладони (это непостоянный признак; более того, он может наблюдаться у детей, не пораженных этим синдромом).
• Низкий вес при рождении и замедленный рост по сравнению с другими младенцами.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Причина, почему дети рождаются с синдром Дауна — это лишняя хромосома, но неизвестно, почему эта хромосома им достается.

Она может принадлежать как отцу, так и матери. Хромосомы — это мельчайшие частицы, присутствующие в каждой клетке организма. Они несут в себе информацию о всех наследственных признаках человека и его индивидуальных чертах, например, половой принадлежности или цвете глаз. Каждой клетке положено иметь 23 пары хромосом, что в сумме составляет 46 штук. В каждой паре одна хромосома достается от матери, а вторая — от отца. Все пары хромосом я описаны учеными и имеют свои порядковые номера. Каждая пара отвечает за свою область физических или психологических особенностей организма.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?

Синдром Дауна возникает в том случае, если в наборе появляется лишняя хромосома, и всего их становится 47 штук. Наиболее часто описываемый случай синдрома Дауна известен как трисомия (т. е. наличие трех хромосом вместо двух) в 21-й паре. Ни до, ни после беременности нет способа предотвратить или вылечить синдром Дауна. Во всем мире у матерей рождаются дети с синдромом Дауна, независимо от их расы, цвета кожи или образа жизни.

Как помочь малышу с синдромом Дауна?

Детям с синдромом Дауна требуется гораздо больше любви и внимания, ведь они медленнее преодолевают вехи в своем развитии.

Например, грудное вскармливание требует от матери больше терпения, чем обычно: у такого ребенка уйдет больше времени на то, чтобы научиться есть самому, он может начать ходить только в два года, и вряд ли обойдется без вашей помощи, когда попадет в школу.

Если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Дауна, помните о том, что он является такой же неповторимой личностью со своим характером и собственным жизненным путем. И в вас он видит опору и защиту точно так же, как видел бы ее любой другой ребенок. Пусть он родился не таким, как вы ожидали, и из-за него вам пришлось пережить горе, ярость, шок, вину или стыд. У вас может возникнуть ощущение, что ваша жизнь необратимо изменилась в худшую сторону. Все это естественно и нормально. Преодоление этих чувств сделает вашу любовь к своему ребенку еще глубже и самоотверженнее.

Проблемы со здоровьем:

Дети с синдромом Дауна часто имеют проблемы со здоровьем, начиная от врожденного порока сердца, заканчивая частыми простудными заболеваниями. Это требует повышенного внимания со стороны врачей и родителей.

• Пневмонии и синуситы: у детей с синдромом Дауна часто возникают бронхиты, пневмонии и воспаления околоносовых пазух», но чаще всего они протекают нетяжело и легко лечатся.
• Проблемы с сердцем: у 40% детей с синдромом Дауна наблюдаются врожденные пороки сердца.

Однако большинство из них можно вылечить, особенно если диагноз поставлен достаточно рано. Вашего ребенка должен осмотреть детский кардиолог, ему проведут все необходимые исследования, чтобы поставить точный диагноз.
• Лейкоз: дети с синдромом Дауна чаще болеют лейкозами.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна могут стать взрослыми и прожить обычную жизнь. Как и любой ребенок, получивший в свое время достаточную поддержку и возможность развиваться, ребенок с синдромом Дауна может стать самостоятельной, независимой личностью. Эти люди прекрасно справляются с ежедневной рутиной: в школе, при дальнейшем обучении и на работе. Они могут обеспечить сами себя и жить совершенно самостоятельно в собственном доме, находя возможности для полноценного общения с другими людьми.

Способность к обучению:

Степень умственной отсталости может сильно варьировать. Некоторым детям показано обучение в специальных коррекционных заведениях, тогда как другие могут посещать массовые школы. Главное — не оставить этих малышей без внимания и заботы со стороны семьи. Нередко такие дети отличаются художественными способностями. Непременно обратитесь в специальные центры в вашем районе, которые noмогут вам наладить обучение этих особых малышей.

medkarta.com

Отделение кардиохирургии и интенсивной терапии детской больницы им. Н.Ф. Филатова

Мы лечим детей с врожденными пороками сердца

Ребенок с синдромом Дауна и ВПС

По статистике, один из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!

Более чем в 50 % случаев синдром Дауна сопровождается врожденной патологией сердца, причем наиболее часто встречается полная форма атриовентрикулярного канала (АВК) — более чем в 40%, и дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — в 25 % случаев.

При полной форме АВК у детей отмечается одышка, они с первых месяцев жизни отстают в физическом развитии, часто болеют бронхитами, пневмониями. В результате массивного сброса крови из левых камер сердца в правые быстро развивается лёгочная гипертензия. Легочная гипертензия может достигать высокой степени уже к концу первого года жизни, причем, прежде всего, это касается детей с синдромом Дауна, а к концу второго года у этого контингента пациентов часто возникают необратимые морфологические изменения в легочных сосудах.

Научные исследования доказали, что хирургическое лечение полной формы АВК на первом году жизни позволяет остановить прогрессирование легочной гипертензии. Хирургическое лечение часто проводится в несколько этапов.

Дети с синдромом Дауна в сочетании с полной формой АВК имеют большую предрасположенность к инфекционно-воспалительным заболеваниям дыхательных путей, но в целом, тяжесть их состояния, прежде всего, обусловлена врожденным пороком сердца. В особенностях послеоперационного периода у таких деток могут встречаться: нарушения ритма, скопление жидкости в полостях перикарда, проблемы со стулом.

Важно отметить, что проблемы, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна, хорошо изучены. На протяжении всей работы кардиохирургического отделения Филатовской больницы было прооперировано множество детей с разными пороками сердца и синдромом Дауна. Многие дети не испытывали особенных трудностей после операции, в связи с отработанной тактикой лечения. Постоянный контакт лечащего врача с мамой ребенка, ее понимание и участие в процессе выхаживания помогает избегать или облегчать возможные осложнения. Правильное кормление, своевременный прием необходимых препаратов, лечение положением и массажные упражнения, правильный настрой мамы помогут ребенку восстановиться после операции

За 2012 год в нашем кардиохирургическом отделении было выполнено около 70 операций на сердце у детей с синдромом Дауна. У нас проходят лечение и выздоравливают дети с родителями и из Домов Ребенка. Мы имеем большой опыт успешной помощи этим детям.

www.childheart.ru

Свитетельства Божьей любви к детям с Синдромом Дауна и к их родителям

Я уверен, что дети с Синдромом Дауна, это дар Бога, чтоб люди учились любить. А если так, то Бог своих не бросает. У меня просьба к людям, которые не отказались от своих детей с Синдромом. Пожалуйста, у каждого из нас есть истории, когда Бог помогал нашим семьям. Мы можем издать книгу свитетельств Божьей любви к нашим детям с Синдромом Дауна и к нам самим, их родителях.

Если у Вас есть такие рассказы, пишите на этой теме, если Вы хотите, что бы рассказы вошли в книгу, пишите на мою почту [email protected]

А ниже мой рассказ о Божьей доброте к моей маленькой девочке:

Часть 1. Избежание «чистки».

Однажды мне сказали «Ты женишся только на той женщине, которая тебя поразит». В свои 46 я встретил женщину, которая меня поразила. Через полтора месяца она стала моей женой.
Наверное за всё в жизни надо платить, и за добро, и за зло. Дальше произошли события, которые принесли нам и большую радость, и невероятные испытания.

Первый год нашей совместной жизни, мы, скорее, знакомились друг с другом. Не могу сказать, что семейная жизнь давалась легко для старого закоренелого холостяка. Но все трудности перекрывались новизной чувств супружеской любви, ответственности и. ожиданием продоложения рода. Мы очень хотели ребёнка.

Прошло немного более года моего статуса женатого мужчины, когда в моем рабочем кабинете раздался звонок, который в корне изменил нашу жизнь, да и отношение к этой жизни. Сквозь слёзы жена сообщила мне о приговоре врача-генеколога:
— Она сказала. что у меня мертвый плод. надо делать «чистку»».

Боли я не почувствовал, скорее безнадёжность и отупение. Но надо было что-то предпринимать. Мы решили пойти на УЗД.

Когда мы встретились, на жену жалко было смотреть. Ей пришлось собрать всё своё (да и моё) мужество, что-бы переступить порог кабинета УЗД. Я сидел в коридоре, стараясь обьяснить Богу, что в этом случае Он неправ. По светящемуся лицу жены, вышедшей из кабинета, я понял, что неправ я. Сердце ребёнка уже две недели как отбивает такт времени его жизни. Облегчение! Радость! Тяжесть новой ответственности. Нужно было ложится на «поддержку». Я привёз жене бельё, вещи, кое-какую еду. Вечером мы долго говорили по телефону, благо в палате она была одна. Хотя нет, не одна — с маленьким чудом в животике. Это ночью, а днём через палату тянулась вереница беременных матерей, которые готовились к аборту, или отходили уже после «чистки». Именно «чистки» — так это все называли. Ни Сталин, ни Гитлер, ни Мао, ни Пол Пот со своими чистками не сравняются с генекологичискими кабинетами отдельно взятого города на просторах бывшиго СССР.

На «счастье», (если очередной стресс можна назвать счастьем), мать моего ещё нерождённого ребёнка пролежала в этой «пересидочной» падате только два дня. Перед обедом она вышла в туалет, а когда через несколько минут вернулась, увидела, что осталась без телефона, денег, ключей, да и самой сумки. Конечно, я забрал её домой, накупив лекарств и вспомнив своё умение делать уколы. В конце-концов, было-бы хуже, если б она вернулась в палату на несколько секунд раньше и попала б под руку убегающего вора. Ведь мог бы и покалечить. Или, не дай Бог, ударить в живот.
Как бы там ни было, «поддержка» дома была получше предсмертной камеры для нерождённых детей. Ждать желанного ребёнка и на протяжении всего дня смотреть на матерей-убийц — какая уж тут поддержка.

Шло время, пришла пора на очередное УЗД. Результаты обследования показали, что плод развивается плохо. Одним словом, процесы которые там происходят несовместимы с жизнью ребёнка. Очередной приговор звучал:»Надо делать чистку! А иначе. «. Наученые опытом, мы постучались в дверь кабинета УЗД в другой клинике.

— У вас прекрасный здоровый ребёнок, девочка.

У меня дочь, збылась мечта всей моей жизни! Я готов был расцеловать и врачиху, и молоденьких её помощниц, но надо было здерживать себя, что-бы не нервировать беременную жену.

В отличие от первой беременности (у жены сын от первого брака, который стал родным мне, и который зовёт, и надеюсь, чувствует меня папой), настояшяя беременность проходила тяжело. На следующее УЗД мы пришли на 21-ой неделе пребывания в этом мире моей манюни. Приговор прозвучал, как гром с ясного неба. Глаза доктора выражали огромное сочуствие:»Мне Вас очень жаль, Вы были так счасливы, когда узнали, что у Вас будет дочь».

У моей девочки был врождённый порок сердца. Но это ещё не всё. Именно такой порок в большенстве случаев показывает, что у ребёнка Синдром Дауна.

Это был шок. Теперь о «чистке» заговорили все.

Я пообещал жене, что вымолю у Бога здорового ребёнка. Вряд ли это было разумно с моей стороны, давать такие обещания.

Следующие недели и месяци прошли в зборе любой информации, что касались врождённого порока сердца и Синдрома Дауна. Мы узнали, что порок оперируется ещё до полгодика жизни и очень даже успешно. А Синдром — это вовсе и не болезнь, а состояние, в котором пребывает человек, «благодаря» лишней хромосомки. И случается это, неизвесно почему и зачем, один раз на 700 зачатых детей. И что никто в этом не виноват. Просто так есть. Так дал Бог. .. Не буду описывать всех моих дискусий с Богом. Моей мольбы, угроз, усмирений, уговоров, упрёков, принятий Его воли, бунтов. и т. д. и т. п. Пусть это останится между Ним и мной. Думаю Он меня понимал, сочувствовал и прощал. Впрочем, как всегда.

Каждый родитель мечтает о том, каким будет его ребёнок. Мы не мечтали. Старались оградить себя от боли и разочарования. Наша дочь могла умереть не прожив и несколько минут после родов — у неё тяжёлый порок сердца. Но даже если мы зделаем всё для того, чтобы она жила и Бог подарит ей жизнь, этот ребёнок всегда будет другим, непохожим на других людей. И ждут его в жизни одни испытания и трудности. Жизнь ребёнка-инвалида.

Но всё-же была надежда. Точно о Синдроме может подтвердить только анализ крови. Мы ждали родов.

Часть 2: Борьба за жизнь

Девочка ворвалась в этот мир с большим желанием жить. Педиатр в красивом прыжке поймала её, перерезали пуповину. Когда малышку приложили к груди матери, моя жена прошептала:
— Ты такая красивая, а говорили у тебя будет Синдром Дауна.

— Так вы знали об этом — слова педиатра отобрали у нас последнею надежду. Всё — свершилось, мы родили ребенка с Синдромом. Доктор говорила ещё про обязательный анализ крови, что только он может показать правду. но мы эту правду уже знали. Я взял девочку на руки, отошёл к окну и тихо прошептал:

— Люби Бога, доченька, чтоб не случилось в твоей жизни, люби Бога.

Потом у малышки всё-таки взяли анализ и я помчался в генетический центр, сдавать кровь в лабораторию.

— Результаты будут лишь через 5-ть дней — сообщила мне лаборантка, и добавила, — знаете, с Синдромом это так, он или есть, или его нету.

— Приехала кардиолог, надо проверить сердце, возвращайся быстрее в роддом — тревожно звучал голос жены.

Прошло всего несколько часов жизни манюньки в этом мире. Я взял её на руки и снёс на второй этаж в кабинет кардиологии. Молодая врач-кардиолог забрала у меня моё дитя, вошла в кабинет. Только Бог знает, как молился я под этой дверью, но через несколько минут:
— У Вашей девочки порок сердца, сложный порок, но, думаю с операцией спешить не надо. Приедете ко мне через две недели, тогда можно будет сказать более точно.

Малышка была великолепной! На четвёртый день они с мамой наконец-то были дома, а мы с сыном суетились вокруг них. Временами, смотря на ребёнка, жена плакала, не в силах сдержать чувство вины, перед этим маленьким созданием.

На пятый день мне выдали справку, в которой чёрным по белому, был поставлен диагноз наличия 21-ой лишний хромосомки. Со справкой в руках, я вбежал в какой-то подъезд, и разрешил течь непроизвольным слезам, останавливать которые у меня небыло ни сил, ни желания.

Дома, держа малышку на руках, задумчиво смотря в окно, я вдруг почувствовал на себе чей-то взгляд. Пятидневная девочка смотрела на меня вполне осознанно, и в глазах её был вопрос.
Я, здоровый 47-и летний мужчина невыдерживая этого взгляда начал оправдываться перед новорождённым ребёнком:

— Доченька, извини меня. извини. я не брошу тебя. никогда не брошу.

Не знаю, возможно мне это привиделось, но почему я прятал свои глаза от этого вопросительного, личностного взгляда невинного младенца.

На третей недели жизни малышку осматривала кардиолог.

— Синдром Дауна подтвердился? — спросила она после осмотра.

— Да, — со слезами в голосе ответила жена,

— Не о том плачете, — сочувственно произнесла врач, — у вашей девочки тяжёлый порок сердца. И только от вас зависит, будет ли она жить.

Через несколько дней девочку осмотрела одна из лучших детских кардиологов страны, и сказала нам прийти через три месяца, чтобы готовить к операции. Наученные горьким опытом врачебных ошибок, мы решили проверить её утверждение. И не напрасно.

Хирург заверил нас, что есть возможность сделать операцию в один этап, но надо привести ребёнка, чтоб он осмотрел его.

В это время мы нашли в Интернете других родителей детей с Синдромом и с пороком, обзванивали знакомых и знакомых знакомых, собирая информацию про подобные операции. Узнавали о возможности операции в Польше и Франции, о невероятной дороговизне, начали собирать по людях деньги. За мою девчонку молились в нескольких церквях моей родной Греко-Католической Церкви, молились в церквях моих православных и римо-католических друзей, молились вместе со своими церквями наши друзья евангелисты и адвентисты.

Узнав о Синдроме, в большинстве случаев люди выражали нам своё, в основном искреннее сочувствие. Но два звонка полностью отрезвило меня, заставило посмотреть на ситуацию по другому, глазами христианина, а не раненого отца.

В один из дней я позвонил своей старой хорошей знакомой, которая уже на протяжении долгих лет работает с детьми с Синдромом Дауна. Почему я не позвонил ей раньше? Не знаю. Может просто не хотел услышать от неё то, что она скажет. Всегда легче жалеть себя, чем посмотреть правде в глаза.

— У тебя родилась девочка с Синдромом Дауна. Поздравлю! Я всегда знала, что Бог любит тебя! Ты себе даже не представляешь, что это за дети. Никто в мире не умеет любить так, как они. Это их предназначение в этом мире — невинно страдать, у них множество болезней, и Любить. С Большой буквы. Она принесет вам множество хлопот. и невероятную радость.

Вторым было свидетельство матери, у которой всего неделю назад от порока сердца умерла дочь с Синдромом Дауна. Я нашёл их в Интернете и решил позвонить, просто посочувствовать, поддержать. Она расспросила о нашей беде, дала много необходимых советов, и сказала:

— У меня четверо детей, умерла самая младшая с Синдромом Дауна. Я хочу Вам сказать, берегите своего ребёнка. Таких детей среди обычных не бывает. У них дар любить. И этот дар Бог доверил Вам. Не плачьте, а радуйтесь.

Хирург, долго смотрел на монитор, потом как-то смяк, былой уверенности уже не было:

— Ой, я думаю тут нужна консультация профессора N. А после его консультации можна будет о чём-то говорить.

Осмотрев Левочку професор N изучающее посмотрел на нас и произнёс:

— Скажу вам прямо: спасти вашу дочь может только виртуоз. И ещё: не опоздайте, жить ей осталось недолго. Хотя.

Он взял со стола свой мобильный, набрал номер:

— У меня здесь родители с ребёнком с Синдромом Дауна и пороком сердца. Я думаю, ей нужна срочная операция. Когда сможешь принять?

Через три дня мы отправились в путь. Девочке исполнилось ровно полтора месяца.

Столица встретила нас морозным воздухом и холодным ветром. Таксист содрал с нас двойную цену, но, наконец мы стояли у окошечка регистрации, отвечая на вопросы приятной пожилой женщины.

— Синдром Дауна? Так у вас «солнечный» ребёнок!

— А вы не слышали? Так называют таких детей. Подарите им любовь, и они ответят вам с такой силой нежности, доброжелательности и любви о которой представить невозможно. За это их и зовут «солнечными» — за мир духа.

Отстояв очередь, состоящую из таких же родителей с маленькими детьми, как и мы, наконец-то вошли в кабинет врача. Доктор долго осматривал нашего ребёнка, всматриваясь в экран:

— Профессор очень занят, у него в день по две-три операции, у Вас будет только несколько минут на разговор с ним. Операция будет очень сложной, в таком возрасте такие операции делают очень редко. Большой риск. Но профессор может её сделать. Он действительно виртуоз своего дела.

Через десять минут профессор Виртуоз (пишу это совершенно без иронии, а с глубоким уважением, отдавая должное этому человеку), всматривался в сердце манюньки, всё более хмурясь.

Повернулся ко мне:

— А может не будем делать операции?

— А если не будем, то что?

— Через несколько дней умрёт — родите ещё.

«Хорошая проверочка на мою вшивость» — подумал я, а вслух:

— А если будем делать операцию, шанс есть?

— Шанс всегда есть, хоть маленький, но есть всегда.

— Даже если шанс на кончике ногтя мизинца — используем.

Профессор посмотрел на мой мизинец, улыбнулся:

— Операция через два дня. Сдавайте анализы, ищите доноров.

Следующие два дня прошли в беготне и переживаниях. Жена с доченькой сдавали анализы, я метался в поисках доноров. Доноры нашлись и в чужом для нас городе. С чувством глубокой благодарности мы вспоминаем людей, и знакомых, и совершенно чужих, принявших участие в спасении жизни нашей манюньки. Бывало такое, что от кого мы меньше всего ждали, те открывались для нас с невероятно прекрасной стороны. Правда было и такое, что самые близкие вдруг переставали нам звонить (некоторые не звонят по сей день), после того как узнали о рождении ребёнка с Синдромом и пороком. К счастью, не чувствую в своём сердце на них обиду, только чувство глубокого удивления.

Перед самой операции нас ещё раз предупредили, что порок очень сложный, ребёнок может умереть во время операции, или на протяжении нескольких дней после. Операция длилась шесть часов. Когда Виртуоз вышел с операционной, по его лицу было видно, что человек, который очень любит свою работу, сделал её великолепно!

А потом были три недели в реанимации. Каждые три часа мы готовили для девочки питания, каждые три часа 15-20 минут надо было отстукивать её легкие, чтобы в них не осела мокрота и не случилось воспаления. Вся в трубочках — девочка выглядела очень слабой, сердце разрывалось, но Бог давал сил.

Ночью меня выставляли с клиники за дверь, и жена оставалась сама, днём я мог её сменить. Я пробовал уговорить жену поспать днём, но неизменно, отстукав лёгкие, выходя с реанимации, я видел мою родную жёнушку с бутылочкой детского питания в руках. Эта невероятная женщина снова поразила меня!

Новый год я проспал, несмотря на то, что столица стреляла и пела. Жена с дочкой встретили Новый год в реанимации, а сын впервые без мамы. За это время он очень повзрослел.

Прошло Рождество и на Старый Новый год нас выписали с реанимации.

Я очень люблю это утреннее время. Спят ещё — сразившая меня женщина, повзрослевший сын и миниатюрная доченька. Я выхожу на несколько минут с нашим вечно «несчастным» спаниелем, ставлю разогревать бутылочки для детского питания и пью кофе, общаясь с Богом. Пока из детской кроватки не прозвучит требовательное «Эй!». Я склоняюсь над малышкой, и вот уже почти полгода мой «солнечный» ребёнок одаривает меня своей улыбкой.

P. S. Каждый семисотый ребёнок в мире рождается с Синдромом Дауна.

60% от рождённых детей с Синдромом Дауна имеют врождённый порок сердца.

На Украине, с 10-и детей рождённых с Синдромом Дауна от 8-и родители отрекаются или ещё в роддоме, или чуть позже.

Большинство из них не доживают и до двух летнего возраста.

dislife.ru

Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Дауна

Оставлен r.komissarov Вт., 24/03/2015 — 00:00

Представлены результаты авторского исследования частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца у нескольких сотен детей с синдромом Дауна. Приведены и проанализированы результаты исследования. Авторы статьи подчеркивают важность проведения раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна.

Хорошо известно, что врожденные аномалии сердца встречаются почти у половины детей с синдромом Дауна и оказывают большое влияние на младенческую выживаемость.—— С середины прошлого столетия проводилось множество исследований по выявлению частоты, специфичности и характера пороков сердца у этих детей. Так, в период 1970–1980-х гг. отмечалось повышение распространенности врожденных аномалий сердечнососудистой системы у пациентов с синдромом Дауна. Связано это было в основном с улучшением диагностики открытого артериального протока и дефекта межпредсердной перегородки (M. J. Khoury, J. D. Erickson, 1992). По данным зарубежных авторов, при синдроме Дауна наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1 %.

За годы научных наблюдений стало очевидным, что для выявления врожденного порока сердца у новорожденного с синдромом Дауна физическое обследование, включающее осмотр и аускультацию, является обязательным, но недостаточным. Так, McElhinney и др. установили, что информативность физического обследования для выявления сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна не превышает 80 %. Оказалось, что 15 из 114 исследуемых детей при осмотре не имели признаков врожденных пороков сердца, но при ультразвуковом исследовании у них были диагностированы сердечные аномалии, а девяти из них в дальнейшем потребовалось оперативное лечение.

Материалы и методы

Нами проведено исследование частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца и персистирующих фетальных коммуникаций у 522 детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 8 лет, воспитывающихся в домашних условиях. Дети получали медико-психолого-педагогическую помощь в Центре ранней помощи Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», где наблюдались с момента обращения (возраст при первом посещении варьировал от 0 до 7 лет) до 8 лет. При первичном обращении проводился сбор анамнеза, клиническое обследование, анализ медицинской документации. Все дети, даже в случае отсутствия клинически выраженных симптомов порока сердца, направлялись на электрокардиографическое и эхокардиографическое обследования и, при необходимости, на лечение в соответствующие профильные кардиологические стационары и диспансеры.

Результаты

У всех пациентов синдром Дауна был подтвержден хромосомным исследованием. Регулярная трисомия 21-й хромосомы была выявлена у 499 детей (499/522), что составило 90,4 %, транслокационная форма – у 24 (4,3 %), мозаицизм – у 28 (5,1 %), у одного ребенка трисомии 21-й и Х хромосом (кариотип 48,ХХХ,+21) – 0,2 %.

Получены результаты эхокардиографического исследования 428 детей (см. рис.). Врожденные пороки сердца диагностированы у 195 (195/428), что составило 45,6 %. В структуре этих аномалий у детей с синдромом Дауна чаще отмечался дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), а именно в 30,2 % (59/195) случаев. Общий атриовентрикулярный канал (ОАВК) составил 24,1 % (47/195), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1 % (45/195), сочетание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок (ДМПП+ДМЖП) – 10,8 %. Другие пороки, такие как тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и др., в сумме составили 11,8 % (23/195). Персистенция гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП), потребовавшего оперативного вмешательства, была выявлена в 2,8 % (12/428).

Структура сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна

Почти все исследуемые нами дети родились доношенными. Срок родов составил 38,2 ± 1,3 недель. Однако при оценке антропометрических данных новорожденных с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца оказалось, что их физическое развитие страдает еще внутриутробно. Задержка физического развития (ЗВУР) – масса тела при рождении ниже 10 перцентилей в соответствии со сроком гестации в сравнении с показателями физического развития Г. М. Дементьевой, Е. В. Короткой – отмечалась у 18,7% детей. У всех новорожденных с сердечными аномалиями наблюдалась асимметричная форма ЗВУР (Pounderal Index, PI>25). Вероятно, задержка физического развития формировалась под влиянием, в основном, не генетического фактора.

Известно, что у новорожденных с синдромом Дауна нередко отмечается морфофункциональная незрелость (по нашим данным, она встречается в 17,9 % случаев). У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной перегородки, который рассматривают как открытое овальное окно даже при гемодинамической его значимости, и артериального протока, в то время как имеет место недостаточность кровообращения. Застойная легочная гипертензия приводит к развитию пневмонии. Возникновение и затяжное течение пневмонии у детей с синдромом Дауна объясняется характерными для них иммунологическими нарушениями.

Хорошо известно, что манифестация сердечной недостаточности у детей раннего возраста, в отличие от детей старшего возраста, может протекать под маской других состояний. Помимо классических симптомов, таких как тахикардия (учащение сердцебиения), тахипноэ (увеличение частоты дыхания), цианоз кожи и слизистых, типичны вялое сосание, снижение темпов физического и психомоторного развития. В подобных случаях у педиатров возникают определенные затруднения в проведении дифференциальной диагностики при наличии у ребенка синдрома Дауна. У таких детей клинические симптомы недостаточности кровообращения могут расцениваться как проявления особенностей психомоторного развития, типичных для синдрома Дауна. Так, если возникают трудности вскармливания: ребенок вялый, неохотно берет грудь или соску, вяло сосет, не может высосать необходимый объем питания, вплоть до полного отказа от кормлений, такие проблемы часто объясняются мышечной гипотонией, общей вялостью, характерной для детей с синдромом Дауна, с последующим назначением общеукрепляющего массажа, что ухудшает состояние ребенка. В дальнейшем отмечается плохая прибавка в весе. Она направляет клиницистов на выявление патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, гипогалактии у матери, исследования качества молока, его инфицированности. В борьбе с прогрессирующей гипотрофией младенца нередко переводят на искусственные смеси. Важно отметить, что гипотрофия может стать причиной отсрочки оперативного лечения порока сердца и/или неблагоприятно повлиять на его исход.

Таким образом, слабая нацеленность педиатров на выявление симптомов недостаточности кровообращения у ребенка с синдромом Дауна затрудняет ее своевременную диагностику, а следовательно, и адекватное лечение врожденного порока сердца.

Наглядным примером будет анализ истории болезни.

Андрей Б., от первой, физиологично протекавшей беременности. Роды в срок. Вес мальчика при рождении – 3000 г., рост – 51см, оценка по шкале АПГАР 88б. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости, фенотипические признаки синдрома Дауна. С целью подтверждения хромосомной патологии была взята кровь для определения кариотипа. Выявлена регулярная трисомия 21-й хромосомы. С первых суток жизни отмечался систолический шум при аускультации грудной клетки. Для исключения аномалий развития сердца проведено ЭХОКГ и обнаружено открытое овальное окно размером 4 мм. Ребенок был выписан домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога по месту жительства. В дальнейшем мальчик стал вялым, неохотно брал грудь, отмечались частые срыгивания, редкий стул. За месяц ребенок прибавил в весе 210 г. При осмотре обращали на себя внимание признаки недостаточности кровообращения: одышка в покое, умеренная тахикардия. Мальчик был направлен в НЦССХ им. Бакулева, где диагностирован порок развития сердца – дефект межпредсердной перегородки размером 6 мм со значительным нарушением сердечной гемодинамики. Рентгенограмма грудной клетки показала расширение корней легких, КТИ = 57 %. По данным ЭКГ: отклонение электрической оси сердца вправо. В возрасте 4 месяцев проведено оперативное лечение дефекта межпредсердной перегородки.

Успехи в области кардиохирургии за последние десятилетия позволили повысить выживаемость младенцев с синдромом Дауна и патологией сердечнососудистой системы с 78 % в 1985 г до 90 % к 2004 г. (Claire Irving и др., 2008).

Hijii Т. и др. (1997) сообщили, что до 24-летнего возраста доживают 87,8 % пациентов с синдромом Дауна, перенесших оперативное лечение врожденного порока сердца.

При сравнении течения и исходов оперативного лечения полной формы атривентрикулярного канала у младенцев с синдромом Дауна и без синдрома, в работе, проведенной на базе НЦССХ им. Бакулева, Т. И. Задко отмечает, что у детей с синдромом Дауна быстрее развивается легочная гипертензия, важным механизмом в развитии которой, очевидно, является окислительный стресс. Генетически обусловленные особенности антиоксидантной системы, в том числе изначально низкий уровень глутатиона и более высокая антиоксидантная активность сыворотки у детей с синдромом Дауна (Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко и др., 2008), свидетельствуют о более высоком окислительном стрессе при развитии легочной гипертензии при пороках сердца с легочной гиперволемией.

Из ранних осложнений хирургической коррекции атриовентрикулярного канала у детей с синдромом Дауна чаще встречаются инфекционно-септические осложнения, тогда как у детей без синдрома – острая сердечная недостаточность (Т. И. Задко, 2005). Это обстоятельство объясняется анатомическими особенностями порока и имеющимися иммунологическими нарушениями у младенцев с трисомией 21-й хромосомы.

Полученные нами данные частоты сердечных аномалий не противоречат уже известным в литературе. Около половины детей с синдромом Дауна имеют патологию сердечнососудистой системы: 45,5 % – врожденные пороки сердца, 2,8 % – гемодинамически значимый открытый артериальный проток.

Анализ данных проведенных исследований, а также собственные полученные результаты делают очевидной необходимость раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна, включающего помимо осмотра и аускультации проведение эхокардиологического и электрокардиологического исследований. Внимательный подход и оценка клинических симптомов, а также знание генетически обусловленных особенностей детей с синдромом Дауна помогут своевременно диагностировать недостаточность кровообращения и начать адекватную терапию. Все дети с выявленными пороками сердца должны быть консультированы кардиохирургом для определения необходимости и сроков оперативного лечения.

downsideup.org