Синдром дауна лечить

Опубликовано автором admin

Можно ли лечить синдром Дауна?

Чаще всего генетически обусловленные состояния лечению не поддаются и речь может идти о лечении сопутствующих заболеваний. Однако исследования, проводимые в США, воскресили надежды на то, что развивающиеся методы фармакотерапии будут способны решить проблему обучения детей с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна не являются умственно отсталыми, но имеющиеся у них проблемы с памятью часто означают, что со временем они, как правило, начинают отставать в развитии.

Новые исследования чётко определили ключевые мозговые дефекты и специалисты, проводившие их, предложили возможные способы их решения.

Результаты исследований были опубликованы журнале «Science Translational Medicine».

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, обусловленное дополнительной копией хромосомы 21.

Это часто связано с дефицитом в центрах памяти, что мешает мозгу использовать опыт, необходимый для формирования новых воспоминаний, развития и обучения ребенка.

Строительство гнезда

В последнем исследовании, ученые из Стэнфордского Университета и детской больницы Люсиль Паккард (оба расположены в городе Стэнфорд, штат Калифорния) воздействовали на генетически сгенерированных мышей, чтобы имитировать синдром Дауна.

В отличие от других мышей, мыши, созданные с помощью генной инженерии, будучи помещенными в незнакомую клетку, не смогли приступить к строительству новых гнёзд.

Учёные показали, что у животных клетки в области мозга, называемого гиппокампом (hippocampus), лишаются поставки вещества норадреналина, которое помогает нервным клеткам настраивать связь друг с другом.

Проблема, видимо, связана с ухудшением другой области мозга — области голубого пятна (locus coeruleus), которая обычно связывается с hippocampus в процессе формирования воспоминаний.

Оказывается, копия дополнительной хромосомы, имеющаяся у лиц с синдромом Дауна, содержит конкретный ген — APP, который определяет проблемы для locus coeruleus.

Исследователи обнаружили, что когда уровень химического вещества был искусственно повышен, то это оказывало почти мгновенное положительное воздействие на мышей: они начали строительство гнезда и улучшили свои показатели также и по другим тестам.

Доступные лекарства

Лекарственные препараты, которые предназначены для нормализации обмена норадреналина, были уже разработаны для лечения депрессии и синдрома дефицита внимания и гиперактивности (attention deficit hyperactivity disorder — ADHD).

Исследователи утверждают, что их работа также могла бы помочь людям с синдромом Дауна.

Они полагают, что наиболее плодотворный подход может заключаться в сосредоточении внимания на тандеме норадреналина и другого вещества, активно участвующего в обменных процессах в головном мозге и связанного с синдромом Дауна — ацетилхолина.

Ведущий исследователь д-р Ахмад Салехи сказал, что исследование показало, что вовремя начатое лечение правильно подобранными препаратами может помочь детям с синдромом Дауна в части сбора и осмысления информации. Он сказал: «Теоретически, это может привести к улучшению познавательных функций у этих детей».

Д-р Мелани Мэннинг, директор Центра для людей с синдромом Дауна детской больницы Люсиль Паккард: «Нам предстоит пройти еще долгий путь, но уже показаны очень интересные результаты».

Профессор Тони Холланд эксперт по обучению инвалидов в Стэнфордском Университете, сказал: «Этот тип исследования дает возможность понять проблемы, которые могут возникнуть в мозге в результате наследования дополнительной копии хромосомы 21. Это, в свою очередь, может привести к целенаправленным и обоснованным методам лечения. Вместе с тем, может ли такое лечение быть безопасным и эффективным для людей и может ли оно оказывать существенное влияние на функции и принести долгосрочные выгоды, совсем другой вопрос».

Кэрол Бойз, исполнительный директор Ассоциации людей с синдромом Дауна, сказала: «Существует много исследований, которые проводятся в этой области, в основном в США, и мы с огромным интересом следим за прогрессом в полученных результатах. Однако, мы должны быть готовы к тому, что пройдёт какое-то время, прежде чем это лечение станет доступным и безопасным для людей. Существует многое, что мы должны понимать намного лучше, чтобы использовать это при лечении людей с синдромом Дауна».

dislife.ru

Лечится ли синдром Дауна

На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

врожденным пороком сердца;
онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
щитовидная железа может плохо функционировать;
кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
болезненный слух;
болезненное зрение;
возможны приступы в эпилепсии;
задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
возможна болезнь Альцгеймера;
организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

синдром Фалло;
артериальный проток бывает открытым;
межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

www.deti-semja.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22, Y-хромосому).

Причины возникновения

Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением. У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет). В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
«плоское лицо»;
кожная складка на шее у новорожденных;
чрезмерная подвижность суставов;
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
мышечная слабость;
короткие конечности;
плоский затылок;
брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
катаракта в возрасте старше 8 лет;
зубные аномалии;
аркообразное нёбо;
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
плоская переносица;
поперечная ладонная складка;
бороздчатый язык;
короткая широкая шея;
врожденные пороки сердца;
страбизм (косоглазие);
килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
короткий нос;
пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
врожденный лейкоз;

Диагностика

Беременная женщина имеет возможность пройти дородовое обследование на выявление патологии плода (например, ультразвуковое исследование). Установить диагноз до родов можно также при выполнении генетических тестов (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Обычно диагноз ставят при рождении, оценивая внешний вид ребенка.

Виды заболевания

Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
Транслокация хромосомы;
Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.

Действия пациента

Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии. При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами. Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Осложнения

Пороки сердца.
Лейкемия.
Инфекционные болезни.
Деменция.
Ожирение.
Апноэ сна.
Малая продолжительность жизни (около 50 лет).

Профилактика

Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

ru.likar.info

Что называют синдромом Дауна

Следует отметить, что это не болезнь, а набор определенных генетических признаков. Такой диагноз может поставить только врач, который по анализу крови определяет наличие лишней хромосомы. Синдром Дауна – это набор интеллектуальных и физических симптомов, которые возникают в результате образования в организме зародыша в 21 паре хромосом дополнительной хромосомы, так званая хромосомная патология. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1866 году описал патологию, ее признаки и последствия для плода и его развития. По статистике 1 из 700-800 детей подвержен синдрому Дауна. Так как синдром Дауна это проблема, связанная исключительно с набором хромосом, лекарства от нее на данный момент нет. Существует определенная терапия, которая помогает контролировать симптомы и медицинские последствия, возникающие у таких людей.

Напомним, что дети с синдромом Дауна имеют приподнятые уголки глаз, плоское лицо, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык чуть больше. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и еще чаще — зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы или простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени.

Какую терапию проводят

Терапия для людей, страдающих синдромом Дауна может включать в себя:

Регулярные осмотры и рентгеноскопия.
Медикаментозные профилактики.
Хирургические вмешательства.
Психологические консультирования и поддержка.

Регулярные осмотры и рентгеноскопия У людей с синдромом Дауна существует повышенный риск заболевания разными болезнями. Больше всего они склонны к таким недугам, как:

врожденный порок сердца;
лейкемия и другие виды рака;
проблемы с иммунной системой;
заболевания щитовидной железы;
проблемы, связанные с костями, мышцами и нервными окончаниями;
проблемы со слухом;
проблемы со зрением;
эпилепсия;
задержка в развитии;
олигофрения (умственная отсталость);
преждевременное старение;
болезнь Альцгеймера.

Ввиду всех вышеперечисленных заболеваний и их осложнений, у людей с синдромом Дауна присутствует повышенный риск преждевременной смерти. Регулярные осмотры весьма важны. Визиты к врачу могут обеспечить своевременное выявление болезни и, если понадобится, ее лечение. Врач также может составить график обязательной рентгеноскопии, которая поможет выявить проблему до появления симптомов. Для медикаментозного лечения некоторых последствий могут быть использованы лишь некоторые препараты (назначаются исключительно врачом). Но именно синдром не лечится. До сегодня не найдено ни единого лекарства, которое может избавить от синдрома Дауна в целом.

Хирургические вмешательства при синдроме Дауна

Некоторые заболевания, которые встречаются у людей с синдромом, требуют хирургического вмешательства. К примеру, около половины детей, страдающих этим синдромом, имеют врожденный порок сердца и легочную гипертензию (повышенное давление в легких). Сопутствующие врожденные проблемы с сердцем у людей с синдромом Дауна включают в себя:

синдром Фалло (врожденный порок сердца синего типа);
открытый артериальный проток;
дефект межпредсердной перегородки;
дефект межжелудочковой перегородки сердца.

Если болезни сердца будут выявлены до появления легочной гипертензии, операция обеспечит благоприятные результаты и поможет если не вылечить, то замедлить протекание болезней сердца. Кроме того, в среднем у 3% детей с синдромом Дауна возникает катаракта, которая легко удаляется путем хирургического вмешательства.

Психологическая поддержка

Было доказано, что консультирование людей с синдромом Дауна и родителей, у которых дети подвержены этому синдрому, весьма полезно. Психологическая поддержка людей с синдромом Дауна имеет не меньшее значение, так как помогает адаптироваться в обществе. Также очень важно как можно больше изучить все о синдроме Дауна и о последствиях, к которым он приводит. Люди должны понимать специфику этого недуга, знать как вести себя с такими людьми и чем им помочь.

udoktora.net

Синдром Дауна: Лечение

В зависимости от индивидуальных симптомов ребёнка и его физического состояния, команда специалистов разработает для него определённый курс лечения. Тесно сотрудничая с врачами вы поможете малышу поверить в себя и вступить в самостоятельную полноценную и счастливую жизнь.

Если после того как вам сообщили о диагнозе ребёнка вы испытываете массу противоречивых чувств, знайте — это нормально. Даже в случае, когда вы знали заранее о патологии в развитии малыша, в течении нескольких недель после рождения родителям бывает очень сложно смириться с таким пороком.

Для подтверждения синдрома Дауна необходимо ещё пройти тест на выявление кариотипа. Если его проводят после рождения малыша, в качестве образца берут анализ крови последнего. Обычно, результаты сообщают через 2-3 недели. Родители очень тяжело переживают этот период, особенно если проведённые до этого тесты были неоднозначными и лишь косвенно указывали на наличие у ребёнка синдрома Дауна.

Как правило, дети с таким диагнозом проходят ряд различных тестов в первый месяц жизни. Это позволяет следить за изменениями в состоянии маленького пациента и помогает специалистам выявить возможные заболевания, которые может вызывать синдром Дауна. Именно в этот период родители начинают узнавать как правильно ухаживать за новорождённым с таким пороком.

Убедившись, что ребёнок получает полноценное медицинское обслуживание, начинайте помогать ему приспосабливаться к адаптации в обществе и принимать себя таким какой он есть. Позволяйте малышу делать что-то самостоятельно, этим вы ускорите интенсивность лечения.

Регулярный осмотр ребёнка позволит врачу вовремя выявить развитие заболеваний, которые может вызывать синдром Дауна. Специалисты проверяют людей с синдромом Дауна на наличие болезней, характерных для определённого возраста. На пример, до года врач проверяет ребёнка на развитие катаракты или других заболеваний глаз. Необходимо проходить следующие тесты:

Если у вас возникают акие-либо вопросы во время проведения тестов или по поводу состояния ребёнка, вы можете проконсультироваться по этому поводу у лечащего врача. В большинстве случаев, родители одинаково интересуются уходом за детьми с таким пороком в разном возрасте.

Уход за новорождённым включает моральную поддержку и поиск информации о синдроме Дауна, чтобы обеспечить более тщательную заботу.

Уход за детьми грудного возраста заключается в основном в оберигании их от простуды и попадания в организм инфекции. Также можно начинать проходить курсы терапии, которые назначают в зависимости от степени развития ребёнка.

Уход за детьми младшего возраста подразумевает контроль роста и общего развития, которые у пациентов с синдромом Дауна значительно замедлены в сравнении с их здоровыми сверстниками. Вы можете столкнуться с проблемным поведением, сложностями адаптации ребёнка в обществе, необходимостью специальной диеты и ограничением физических нагрузок. Кроме этого, насущным вопросом станет предупреждение развития простудных заболеваний.

Уход за детьми дошкольного и младшего школьного возраста заключается в предоставлении возможности принимать самостоятельные решения, учиться общаться с людьми и получать образование.

Опека в юношеском возрасте — это помощь ребёнку в принятии взрослых решений, на пример, где он дальше будет жить. Кроме этого, вы можете посоветовать как себя правильно вести с противоположным полом.

Слабые связки у людей с синдромом Дауна нередко становятся причиной смещения костей. Чаще всего это происходит в области шеи (атлантоосевое смещение). Поэтому врач может порекомендовать пройти рентген шейных позвонков, особенно если ребёнок собирается заниматься спортом. Обычно его проводят один раз. Людям с такой предрасположенностью следует избегать занятий футболом, борьбой и дайвингом.

То как ребёнок будет воспринимать свою самостоятельную жизнь зависит от его умственного развития и физических способностей. В некоторых случаях человеку с синдромом Дауна нужно время, чтобы научиться и овладеть определёнными навыками, которые для вас могут казаться совсем простыми.

С вашей помощью и наставлениями ребёнок может делать следующее:

Очень часто некоторые виды терапии, на пример, логопедия помогают детям с синдромом Дауна овладеть разными навыками. Иногда их используют на протяжении всей жизни, просто когда человек взрослеет, меняются способы и методы лечения.

Когда вы отпускаете ребёнка с синдромом Дауна в самостятельную жизнь, позаботьтесь о том, чтобы он умел справиться со своей впечатлительностью и смог сам решать бытовые проблемы. Хотя он и сможет преодолеть ряд трудностей в жизни, не забывайте, что ему всё равно необходима ваша поддержка и напутствие.

Лечение в случае ухудшения состояния больного

Дети с синдромом Дауна могут иметь такие врождённые или преобретённные проблемы со здоровьем:

Тип лечения назначают в зависимости от особенностей развития заболевания. На пример, чтобы вылечить сердечную недостаточность, врач выписывает антибиотики. А при катаракте или кишечной непроходимосте используют оперативное вмешательство.

Дети с таким пороком также подвержены следующим отклонениям:

Последняя стадия заболевания

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние 20 лет увеличилась почти в два раза (с 25 лет в 1983г. до 49 лет в 1997г). Более половины пациентов с таким диагнозом доживают до 60-ти лет, а 15 из 100 уходят из жизни после 65-ти лет. Хороший уход и поддержка окружающих помогают таким больным прожить полноценную и счастливую жизнь.

Не смотря на то, что синдром Дауна снижает среднюю продолжительность жизни, вы можете позаботиться о том, чтобы ребёнок с таким пороком получал надлежащее медицинское обслуживание, а это поможет вовремя предупреждать развитие заболеваний, которым такие люди особенно подвержены и подарит ребёнку больше счастливых часов на этом свете.