Синдром дауна мозаичная форма

Болезнь Дауна
или синдром Дауна

“ В России частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 случай на 25-40 родов у матерей в возрасте 45 лет и старше ”

Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме — появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза. В этих случаях заболевание носит врожденный, но не наследственный характер.

Транслакационные хромосомные изменения при синдроме Дауна наблюдаются в 3-4 % случаях. Транслакационная форма патологии представлена в виде объединенной с какой-либо другой хромосомой [например 46, t (14,21) +21 или 46, t(21,21)+21]. При возникновении транслакационных хромосомных нарушений заболевание может наследоваться.

Существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Причины возникновения синдрома Дауна на сегодняшний день точно не установлены, но имеются наблюдения, что алкоголь, курение, наркотики, тяжелые металлы, токсические вещества, нарушения питания во время беременности увеличивает частоту патологии.

“ Развитие детей с синдромом Дауна характеризуется пороками желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, нарушением костного скелета и снижением умственного развития. Так, если в первые 3 года у четверти детей IQ выше 50, то в старшем возрасте у детей с синдромом Дауна он равен 25. ”

Учитывая тяжелый характер данной патологии, действует государственная программа пренатальной диагностики, которая направлена на дородовую диагностику пороков развития плода. В первую очередь исследуют плод для выявления синдромов Дауна, Эдварса (трисомия по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромомосе), Шерешевского-Тернера (нарушения по половым хромосомам – ХО) и Клайнфельтера (нарушения по половым хромосомам – ХХУ).

Пренатальная диагностика включает скрининг — исследование биохимических показателей крови беременной (АФП, РАРА, ХГЧ, ЭС), ультразвуковое исследование плода. Однако, данные методы позволяют только предположить величину риска наличия патологии у плода.

Окончательный диагноз синдрома Дауна устанавливается врачами генетиками на основе генетического исследования клеток плода. Традиционным методом диагностики является метод цитогенетического кариотипирования, т.е. определение количества и структуры хромосом клеток плода. С целью получения клеток плода проводиться одна из следующих инвазивных процедур: хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона); плацентоцентез (биопсия плаценты); амниоцентез (получения околоплодной жидкости с клетками плода); кордоцентез (пункция сосудов пуповины плода и получение образца крови) и биопсии тканей плода. Выделенные клетки плода отмывают, помещают в специальную питательную среду, стимулируют деление клеток ФГА, культивируют в течении 2-3 суток, далее выделяют клетки, химическим путем останавливают деление, помещают на покровное стекло и микроскопируют при 100-кратном увеличении.

Следует отметить, что инвазивный метод получения клеток плода имеет свои противопоказания и не лишен осложнений. В первую очередь это угроза прерывания беременности. Кроме того, противопоказаниями могут являться пороки развития матки, миомы матки, активные инфекционные заболевания, неправильное расположение плаценты. Существующие риски выполнения указанных инвазивных методов являются значительным препятствием широкого использования метода кариотипирования для диагностики хромосомных нарушений у плода.

Генетическая лаборатория «Мой ген» предлагает уникальный неинвазивный метод диагностики хромосомных нарушений плода по крови матери. Предлагаемый метод определения хромосомных анеуплоидий плода основан на цифровом количественном анализе свободно циркулирующей в крови матери ДНК с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В крови беременной женщины присутствует собственная ДНК и ДНК из клеток плаценты, которая является ДНК плода. При нормальном кариотипе матери и плода сохраняется пропорциональное соотношение количества ДНК по всем хромосомам. При наличии у плода нарушения количества хромосом эта строгая пропорциональность нарушается, что позволяет надежно диагностировать трисомии по 13, 18, 21 и анеуплоидии Х,Y хромосом.

dot-test.ru

Синдром дауна мозаичная форма

Помогите разобраться с формой трисомии

asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?

Юльча: Я конечно не специалист в этой области. Недавно читала литературу по СД. Там пишут, что мозаичная форма встречается очень редко, примерно 2 процента. Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

OlgaLD: Юльча в основном, по-моему, все правильно объясняет. Юльча пишет: Мозаичный вариант более лёгкий Часто, но не всегда, зависит от многих факторов. бывают и более тяжелыми детки, вроде даже на форуме были когда-то (тяжелые). А так мозаичные детки тоже есть у нас тут. «Спутников» не знаю.

Asinna: У вас более легкая степень,часть клеток у вас здорова,поэтому развивать таких детей легче,многие идут в ногу со сверсниками,так что дерзайте,удачи вам

ПАВЛЯ: Юльча пишет: Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией. Нам так же обясняли генетики, у моего мужа тетка генетик, в новосибирском Академ городке, но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

Макс: Мы-мозаичные. если честно, то я даже и не разбираюсь в этом. я и раньше думала, какая разница, мой же. а сегодня достала карточку Макса, которую с собой привезла. там столько понаписано. не очень то хорошего. И это ещё с учётом того, что я не всё разобрала (почерк), и термины не все понимаю. надо эту тетрадку опять подальше спрятать. Чем больше о болячках думаешь, тем они -больнее.

ФокинаТатьяна: asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

ULIYAUFA: Здравствуйте. Читаю форум и немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, а нам без разницы какая. Он наш и мы относимся к нему так как все родители к своим обычным деткам (в хорошем смысле), Он у нас развивается на ровне с братьями и сестрами ни чем от них не отличается только если тем что не разговаривает так как они. Да и по поводу последующей беременности. С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет. ПАВЛЯ пишет: но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать ФокинаТатьяна пишет: Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

OlgaLD: ULIYAUFA Здравствуйте, добро пожаловать на форум! ULIYAUFA пишет: С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет. Совершенно верно. ULIYAUFA пишет: немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Вы имеете в виду, кто из двух авторов нижеприведенных цитат? Оля «Павля» или Татьяна Фокина? Обе правы. Считается, что процент повтора при следующей беременности довольно низок, особенно если это обычная трисомия или мозаичная форма. Считается, что при транслокационной форме процент выше, если один или оба родителя являются носителями «сломанного» гена. Нужно обследовать обоих родителей — кровь на кариотип и, если генетик сочтет нужным, на делеции отдельных хромосом. Мамочку «наблюдают очень тщательно» при повторной беременности после ЛЮБОГО генетического отклонения, любой формы синдрома Дауна. Рекомендуют множество анализов и инвазивных методов диагностики плода. Впрочем, наверное, зависит от места жительства.

света: ULIYAUFA Добро пожаловать!! ULIYAUFA пишет: Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, только анализ покажет форму трисомии

samilana: ULIYAUFA ПРивет! Добро пожаловать!

Юла: ULIYAUFA Приветствуем вас!

Мотька: ULIYAUFA. Рады приветствовать!

Maiy_X: ULIYAUFA Добро пожаловать.

bez dna: ULIYAUFA приветствуем!

Вероничка (уфа): Добро пожаловать! Рассказывайте о себе.

OlgaLD: Болезнь или синдром Дауна? http://downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000041-000-0-0 Какие есть формы у синдрома Дауна и что это все означает? http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216

Хельга: OlgaLD пишет: Болезнь или синдром Дауна? Нам в результате анализа написали следующее:кариотип 47, ХХ-21, трисомия по хромосоме 21. простая трисомия. и в конце диагноз «болезнь Дауна». На вопрос:»А разве это болезнь?» последовал ответ: «Какая разница, суть то от этого не меняется». Примерно так.

Юла: Хельга пишет: «Какая разница, суть то от этого не меняется». Грамотеи

OlgaLD: Хельга пишет: Какая разница, суть то от этого не меняется ну, вообще-то примерно так и есть.

luda_-_: Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность.У нас вообще написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), у нас с мужем кариотип в норме.Что это и с чм его едят я так и не поняла.А врачи ответи,что они не знают,почему,но такое бывает,что у обсалютно здоровых родителей рождаются такие детки.

Татьяна А: luda_-_ пишет: написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), У нас тоже транслокация только немного по другому 46 xx der (14:21) ( g 10: 10 ) что интерессно значат эти десятки. luda_-_ пишет: у нас с мужем кариотип в норме. У нас тоже

luda_-_: Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут.Зачем тогда эти шифры ,хоть бы нам головы не забивали вякими непонятностями.

Юла: luda_-_ пишет: Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут Вот самое и обидное, для чего тогда генетики нужны, если объяснить не могут?

olyka: luda_-_ luda_-_ пишет: Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность Так написано в энциклопедиях. Я два года мучалась тем,что искала разницу. В генетике написали СИНДРОМ,а все врачи ПОГОЛОВНО пишут Болезнь,и еще так по-дурацки сокращают Б-знь Давно я плюнула на эту разницу Потому,что у меня ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ребенок Я не могу изменить его хромосомный набор,но я могу много сделать для него в личностном плане Решаю задачи по мере их поступления Как решать вопрос о зачатии следующего ребенка? Делать ли анализы,проходить ли биопсию,у которой куча побочных эффектов,в том числе и выкидыш.? За себя скажу — фиг я теперь поверю врачам . Всю беременность меня контролировали,все анализы в норме,самочувствие отличное,педиатр аж три раза за одну встречу спросил»какая по счету беременность» «первая»! А потом после роддома «а что вы хотели — у вас же мужу 45 лет» А на генетику никто и не заикнулся,чтобы меня направили.»Езжайте домой — наслаждайтесь беременностью»! Хорошо,что я тогда так мало знала — перепугалась бы .

alisochka: olyka пишет: а что вы хотели — у вас же мужу 45 ле Олюш, а у меня тоже все спрашивали мой возраст и возраст мужа, когда слышали ответ, говорили:ну как же так, не может быть, такие молодые! наивные, не понимают, что у наших малышей разновозрастные родители

olyka: alisochka последнее время очень часто пишут,что такая генная мутация, как СД, возникает независимо от возраста,статуса,здоровья,национальности и геоположения И генетики много раз за последние годы говорили,что они знают только 2%(повторю,чтобы не подумали,что описка два процента от того,что есть) Каждый год открывают новый ген(в человеке). Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

Мотька: olyka пишет: убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

alisochka: olyka пишет: Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО да уж,Оль, это точно.

штефка: сечас просмотрела своё письмо с диагносцированим .ничё непойму-какаяж у нас форма хотя ничего неменяет- соит свободная трисомия21 (Q90,0).и что это значит? может кто объяснит? а ещё прочитал -советуют к генетикам для дальнйшего обратится. удивляюсь-врач никогда мне неговорил об этом .вот . писи каки.

OlgaLD: штефка По МКБ Q90 это просто синдром Дауна, в общем (насколько я понимаю). http://www.studentmedic.ru/mkb.php?class=17&bloc=182&diag=7877 Для уточнения формы (обычная трисомия, мозаика или транслокация) и посоветовали обратиться к генетикам. Да, это ничего не меняет в принципе, но если вы еще детей хотите, может быть важно. В русском языке нет термина «свободная трисомия», насколько я понимаю

света: штефка пишет: (Q90,0). Q90.0 — это простая трисомия http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9645 Синдром Дауна (код Q90) * Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0) * Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код Q90.1) * Трисомия 21, транслокация (код Q90.2) * Синдром Дауна неуточненный ( код Q90.9) http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204

света: У Верочки в выписке с Берлинского кардиоцентра стоит код Q90.9 http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9648

тата: света Очень интересно, а ты не спрашивала что они имели ввиду? У вас анализ на кариотип есть?

света: тата Да, анализ есть, в Киеве делали. Мы уже дома увидели в выписке, что стоит такой код. Не знаю, что они имели ввиду, может быть потому что они сами не брали анализ на кариотип, так написали.

Таня: света пишет: стоит код Q90.9У нас также такой стоит?

ЕленаБ: Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А на карточке возраст прочитать не судьба

Натусик: Здравствуйте. У меня первый ребенок с синдромом. Хотим с мужем второго, но очень боимся, что это повториться. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21). Нашу кровь на кариотип брать не стали сказали 100 вы не являетесь носителями. Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они.

ЕленаБ: Натусик Рады знакомству. Сколько лет Региночке?Расскажите про нее поподробнее.. А про следующую беременность можете почитать click here click here click here

OlgaLD: Натусик Натусик пишет: Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они. Здравствуйте! Вам уже дали много ссылок. Я сама из Нижнего Новгорода, мы с мужем прошли обследование на кариотип перед второй беременностью. В подавляющем большинстве случаев следующие дети обычные. Но бывают случаи, когда у следующего ребенка тоже может быть синдром Дауна именно при обычной трисомии и при обычных родителях, на форуме было описано два таких случая, кажется.

Натусик: Нам 10 мес. будет 16-ого августа. Нас оперировали по поводу АВК в бакулева. Все прошло успешно. В сентябре поедем на обследование туда же. Вообще Регина очень веселая девочка общительная. После опнрации начали прибавлять в весе, хорошо держать голову, вчера самостоятельно начала переворачиваться на живот. Стала любить лежать на животе, до операции лежала по пол минутки, а сейчас от 5 до 15 мин лежим)))). Очень любит поговорить. Получается ба-ба, да-да. А вам сейчас сколько, У вас первый ребенок?

wap.downsyndrome.borda.ru

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

Факторы, провоцирующие СД

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.
  • Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

    Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

    Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

    Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

    Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • кривые зубы.
  • При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

    Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  • Плоский тип лица.
  • Толстая шея с характерной складкой.
  • Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  • Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

    Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

    • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
    • Профилактические меры при СД мозаичного типа

      1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
      2. Мозаичный синдром дауна

      3. генетическая мутация, переданная от отца или матери;
      4. мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
      5. хромосомная сегрегация в период митоза;
      6. нарушение в клетках соматики.
      7. Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

        Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

      8. Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.
      9. Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

        Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

        Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

      10. руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
      11. язык, рот с искаженной формой;
      12. Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

        Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

        Диагностирование заболевания при беременности

      13. Маленькие, раскосые глаза.
      14. Короткая голова.
      15. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
      16. Нёбо арочной «конструкции».
      17. После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

        Лечение СД мозаичного типа

        Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

      18. Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
      19. Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
      20. Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
      21. Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.
      22. В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

        Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

      23. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

      Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

      psycholekar.ru