Синдром дауна на узи кости носа

ОСКОЛКИ МЕЧТЫ .

Меню навигации

Пользовательские ссылки

Информация о пользователе

Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ . » Диагностика на синдром » Узи признаки плода с нарушениями

Узи признаки плода с нарушениями

Сообщений 1 страница 20 из 181

Поделиться118.09.2011 15:04

  • Автор: Adm
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Чуть позже накидаю сюда метриал согласно теме!

    Большая просьба,ко всем участником форума, у кого чтото было нетак по узи, поделиться информацией приблизительно в такой форме
    1.что было выявлено не так (плацентарная недостаточность, нарушения кровотока, старение плаценты, пороки органов почек или сердца, или может мозга, количество вод в норме или нет)
    2.на каком сроке было выявлено
    3. что происходило в динамике

    Теги: прерывание беременности по медицинским показаниям,признаки синдрома дауна на узи,гиперэхогенный кишечник у плода,гипоплазия костей носа у плода,твп плода

    Поделиться218.09.2011 15:06

    Косвеные признаки на узи..

    Беременность 33 нед. На УЗИ у плода выявлено расширение лоханки почки 6 мм. Меня напугали, сказали что это может указывать на синдром Дауна. Так ли это?
    В 33 недели беременности ширина почечных лоханок плода 5-7 мм считается нормальной. Более значительное расширение лоханок (пиелоэктазии), действительно, можно расцениваться как косвенный признак, немного (!) повышающий риск наличия у плода хромосомных нарушений. К сожалению, небольшой риск рождения ребенка с синдромом Дауна (а также еще с десятками тысяч наследственных синдромов) существует всегда и у любой женщины. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ фундаментального уровня в нашем медицинском центре.

    Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало «укороченные фаланги 5-го пальца». Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
    У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в нашем медицинском центре.

    Повышенный уровень ХГЧ действительно принято рассматривать как косвенный признак синдрома Дауна и как показание к инвазивной пренатальной диагностике.

    У меня 19 недель беременности, 37 лет, сегодня сделала УЗИ. Диагноз — киста сосудистого сплетения, гипоплазия носовой кости ребенка (5,1 мм). Насколько это серьезно?
    Учитывая возраст 37 лет и косвенные УЗ-признаки хромосомной патологии плода Вам необходимо в ближайшее время произвести пункцию матки (амниоцентез) и определить хромосомный набор плода для исключения у него синдрома Дауна. Подробно эту ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

    Но УЗИ 24 нед. показало, что кашечник у моего ребенка гиперэхогенный. Самое страшное что врач УЗИ мне никаких ответов не дал. Чем это может быть опасно для ребенка врач гинеколог тоже ничего определенного не говорит. При поступлении на учет сдала все анализы на инфекции — отрицательно. Может ли это быть показателем синдрома Дауна (в семье таких аномалий не встречалось ни в одном поколении)? Чем это может быть вызвано? Чем это может быть опасно для моего малыша когда он родиться? Можно ли это вылечить после рождения ребенка? Что такое гиперэхогенный кишечник?
    Во время беременности бывает трудно однозначно ответить на вопрос, с чем связано наличие у плода гиперэхогенного кишечника. Считается, что кишечник выглядит ярким, то есть гиперэхогенным, за счет сниженной его активности и накопления в нем первородного кала (мекония). Варианты бывают такие – наличие у плода синдрома Дауна (обычно рекомендуется пункция матки с определением кариотипа плода до 24 нед); наличие порока развития желудочно-кишечного тракта и других аномалий развития; внутриутробная гипоксия плода; из практики также знаю немало примеров благополучно завершившихся беременностей. В любом случае требуется тщательное наблюдение за плодом, УЗИ не менее 1 раза в месяц. Иногда новорожденному требуется хирургическая помощь в первые сутки жизни.

    Сделала УЗИ на 24 неделе, врач сказала что все хорошо, угрозы нет (была угроза в первом триместре), но ей не нравится сердце и поставила заключение — гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Объясните пожалуйста, что это значит и грозит ли это чем-нибудь моему малышу?
    Гиперэхогенный локус в сердце плода является достаточно частой находкой при УЗИ. Объяснить его происхождение далеко не всегда удается. Предполагается, что это может быть косвенным признаком внутриутробного инфекционного процесса, может наблюдаться при нормально протекающей беременности, также может встречаться при хромосомной патологии плода (например синдроме Дауна). Такая ситуация требует дообследования по указанным видам патологии. В любом случае, для исключения признаков патологии плода рекомендуется УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

    Поделиться318.09.2011 15:07

    • Уважение: +177
    • УЛЬТРАЗВУК В ВЫЯВЛЕНИИ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
      «Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год.

      По данным ВОЗ частота пороков развития в популяции составляет 2,5%.
      Задачи ультразвуковой диагностики:
      1. определение характера порока;
      2. установление сопутствующей патологии;
      3. решение вопроса о сохранении или прерывании беременности;
      4. выяснение возможности хирургической коррекции порока;
      5. выбор оптимального времени и способа родоразрешения.

      Оптимальные сроки проведения эхографического скрининга аномалий развития плода – 11-13, 22-24, 32-34 недели беременности.

      Проведение скрининга в I триместре беременности позволяет выявить только 2-3% аномалий развития. В эту группу входят грубые пороки: анэнцефалия, акрания, эктопия сердца, полная предсердно-желудочковая блокада, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившаяся двойня, кистозная лимфангиома шеи,…, часто такие пороки не совместимы с жизнью, поэтому в большинстве случаев производится прерывание беременности.
      Во II триместре беременности диагностируется 60-70% аномалий развития плода.

      Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий.

      1. увеличение воротникового пространства, выявляемого в 11-14 недель. В норме оно не должно превышать 2,5 мм; его увеличение до 3 мм и более в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).
      Установлена четкая зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода:
      3 мм – 7% плодов с хромосомной патологией;
      4 мм – 27% плодов с хромосомной патологией;
      5 мм – 53% плодов с хромосомной патологией;
      6 мм – 49% плодов с хромосомной патологией;
      7 мм – 83% плодов с хромосомной патологией;
      8 мм – 70% плодов с хромосомной патологией;
      9 мм – 78% плодов с хромосомной патологией.

      2. измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).
      Длина носовых костей в норме по срокам беременности:
      12-13 нед – менее 2 мм;
      14-15 нед – 3 мм;
      16-17 нед – 3,6 мм;
      18-19 нед – 5,2 мм;
      20-21 нед – 5,7 мм;
      22-23 нед – 6 мм;
      24-25 нед – 6,9 мм;
      26-27 нед – 7,5 мм;
      28-29 нед – 8,4 мм;
      30-31 нед – 8,7 мм;
      32-33 нед – 8,9 мм;
      34-35 нед – 9 мм.

      3. единственная артерия пуповины. Хромосомные аномалии при этом встречаются в 5-20% случаев, пороки развития – в 14-57% случаев.

      4. гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом в 10-67% случаев.

      5. Другие маркеры:
      кисты сосудистых сплетений желудочков мозга;
      гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца;
      гидронефроз;
      укорочение трубчатых костей;
      кисты пуповины;
      лицевые дисморфии.

      6.Установлена четкая зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров и частотой хромосомных аномалий:
      1 маркер – хромосомные аномалии в 2 % случаев;
      2 маркера — хромосомные аномалии в 11 % случаев;
      3 маркера — хромосомные аномалии в 32 % случаев;
      4 маркера — хромосомные аномалии в 52 % случаев;
      5 маркеров — хромосомные аномалии в 66 % случаев;
      7 маркеров — хромосомные аномалии в 69 % случаев;
      8 и более маркеров — хромосомные аномалии в 92% случаев.

      7. Объем околоплодных вод – количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

      Поделиться418.09.2011 15:14

      УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
      Особый интерес представляют данные N. Tul и соавт. и К. Spencer и соавт., которые приводят наибольшее количество наблюдений трисомии 18 и 13. Поданным К. Spencer и соавт., из 42 плодов с трисомией 13 расширение воротникового пространства (> 95-го процентиля) было отмечено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. при обследовании 50 плодов с трисомией 18 увеличение ТВП более 95-го процентиля зарегистрировали в 78% случаев.

      Более впечатляющие результаты были получены нашими коллегами из Минска. В их исследованиях было выявлено увеличение ТВП у 14 (93,3%) из 15 плодов с трисомией 13 и у 20 (86,9%) из 23 плодов с трисомией 18.

      Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.

      Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.

      Дополнительными эхографическими маркерами трисомии 13 является тахикардия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. Дефицит численных значений копчико-теменного размера, поданным К. Nicolaides и соавт., несколько меньше, чем при трисомии 18 и составляет 3,1 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакция сердечно-сосудистой системы более выражена: тахикардия была отмечена в 68,8% случаев.

      Улучшение выявляемости синдромов Эдвардса и Патау в ранние сроки беременности может быть получено при комбинированном использовании оценки ТВП у плода и определения (З-ХГЧ и РАРР-А в сыворотке крови беременной. По данным N. Tul и соавт., чувствительность комбинированного скрининга при трисомии 18 составила 89%, а поданным F. Orlandi и соавт. — 100%. При трисомии 13 использование комбинированного теста позволило диагностировать 90% случаев.

      Среди других ХА увеличение ТВП в ранние сроки беременности было зарегистрировано при триплоидии, аномалиях половых хромосом, синдроме CATCH 22 и трисомии 10, а также различных делециях и транслокациях.

      Полиплоидия -это аномалия кариотипа, возникающая при нарушении первого митотического деления или в результате оплодотворения яйцеклетки несколькими сперматозоидами. Частота зачатий с триплоидиями составляет около 2%. Большинство этих беременностей прерывается в ранние сроки, поэтому среди новорожденных триплоидия встречается крайне редко. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, более чем у половины (59,4%) плодов с триплоидиями в ранние сроки беременности отмечается увеличение ТВП более 95-го процентиля.

      Кроме расширенной воротниковой зоны, при этой хромосомной патологии описаны такие эхографические изменения, как голопрозэнцефалия, кистозные образования задней черепной ямки, омфалоцеле и утолщение плаценты с изменением ее эхоструктуры («молярная» плацента). Дефицит численных значений копчико-теменного размера при триплоидии велик и составляет 8,5 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакции сердечно-сосудистой системы чаще характеризуются брадикардией (35,7%).

      По расчетам К. Spencer и соавт., при использовании сочетания измерения ТВП и определения биохимических маркеров ((З-ХГЧ, РАРР-А) в сыворотке крови беременной более 90% случаев триплоидии могут быть диагностированы в ранние сроки.

      К настоящему времени накоплены убедительные данные об увеличении ТВП при патологии половых хромосом, самой частой из которых является синдром Тернера. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, расширение ТВП при синдроме Тернера встречается в 87% случаев. Оценка ТВП в режиме скрининга является эффективным методом ранней диагностики синдрома Тернера. В исследованиях N. Sebire и соавт. чувствительность эхографии в выявлении этого синдрома составила 87,9%, а по результатам специалистов из Минска-92,6%.

      В отличие от других ХА, синдром Тернера не сопровождается выраженным уменьшением размеров эмбриона. Отставание копчико-теменного размера от нормативных значений не превышает 1,8 дня. В I триместре беременности тахикардия сопровождает синдром Тернера более чем в половине наблюдений -53,1%.

      Помимо синдрома Тернера к аномалиям половых хромосом относятся синдром Клаинфельтера (47, XXY) и синдромы 47, XXX, 47, XYY, которые среди живорожденных встречаются с частотой 0,17%. По данным N. Sebire и соавт., в 40% случаев при этой патологии регистрируется увеличение ТВП плода более 95-го процентиля. Также в последние годы были опубликованы случаи пренатальной диагностики различных редких ХА, включая транслокации, делеции и трисомии 10 и 8.

      Открытие феномена ТВП вооружило врачей новым эффективным маркером врожденной и наследственной патологии плода. Главное значение этого открытия состоит втом, что специалисты ультразвуковой диагностики получили возможность перенести обследование пациенток на ранние сроки беременности. Высокая чувствительность и специфичность скрининга по ТВП позволяет эффективно сформировать среди беременных новую группу риска и расширить рамки клинического обследования. Своевременная и методически правильная оценка ТВП позволяет обосновать применение инвазивных методов исследования уже в I триместре и исключить грубую патологию плода, требующую прерывания беременности по медицинским показаниям. Несомненным преимуществом метода является не только ранняя диагностика аномалий, приводящих в большинстве случаев к неблагоприятным перинатальным исходам или глубокой инвалидности детей, но и своевременное предоставление родителям информации о характере патологии. Во всех случаях основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей, поэтому ранняя диагностика патологии предоставляет им больше времени для обдумывания сложившейся ситуации и выхода из нее с учетом социальных, психологических и материальных ресурсов семьи.

      Поделиться518.09.2011 15:15

    • Администратор
    • Сообщений: 19779
    • целая куча ссылок про узи

      Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
      Исследование структур лица плода только в последние несколько лет как во многих зарубежных странах, так и в России стало обязательной составной частью протокола скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности.

      Согласно протоколу, оценка структур лица плода включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника. С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются аномалии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубной треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость.

      Следует подчеркнуть, что исследование структур лица плода требует обязательного применения системного подхода. Поэтому многими авторами были предложены свои оригинальные подходы. В нашей повседневной практической деятельности мы используем схему обследования структур лица плода, основанную на обобщенном мировом опыте, в котором ведущее место занимают диагностические подходы, предложенные Р. Ромеро и соавт.. При этом следует учитывать, что особенности проведения оценки структур лица плода при ультразвуковом исследовании определяют необходимость получения достоверного заключения на основе использования изображений одной и той же структуры в различных плоскостях сканирования.

      Обычно скрининговое ультразвуковое исследование лицевых структур плода начинают с получения срединной сагиттальной плоскости для оценки его профиля: лба, носа, челюстей. Еще в начале 80-х годов специалисты ультразвуковой диагностики обратили внимание на практически полную идентичность пренатального и постнатального изображения профиля. В начале нынешнего века В-режим был дополнен поверхностной реконструкцией с использованием трехмерной эхографии.

      Изучение профиля позволяет диагностировать различные пороки и опухоли, а также оценить эхографические маркеры хромосомных аномалий, которые наиболее часто сопровождаются изменением структур лица. Поэтому особое внимание следует уделять исключению «сглаженного» профиля, длине костей носа, макроглоссии и гипоплазии нижней челюсти, которые могут наблюдаться при различных хромосомных синдромах.

      Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности должно проводиться строго в сагиттальной плоскости с четкой визуализацией костей носа, верхней и нижней челюстей, а также губ. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки костей носа плода. J. Sonek и К. Nicolaides для более точного измерения костей носа плода рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации костей носа.

      В наших исследованиях оценка костей носа осуществляется при сагиттальном сканировании головы плода без учета угла инсонации, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время скринингового исследования достаточно сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти и губы. В тех случаях, когда изображение профиля плода получено не в строго сагиттальной плоскости, а в парасагиттальном сечении, то за кости носа может быть ошибочно принят фронтальный выступ верхней челюсти.

      Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре обладает достаточно высокой воспроизводимостью. Поданным К. Leung и соавт., расхождение между измерениями костей носа плода в 15-22 нед беременности, осуществленными одним врачом, варьировало в пределах 2,4-4,0%, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, — 5,18%. В исследованиях М. Chen и соавт. было установлено, что расхождения между измерениями длины костей носа плода между двумя спе-циалистами составили в среднем только 0,043 мм.

      Для диагностики гипоплазии костей носа плода в последние годы в разных странах были разработаны нормативные показатели. В нашей стране номограммы длины костей носа плода были впервые разработаны Н.В. Потаповой и М.В. Медведевым. Гипоплазией костей носа считают численные значения менее 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

      Сравнительный анализ отечественных данных с нормативными значениями длины костей носа плода, полученными в разных странах независимыми группами исследователей, продемонстрировал практически полное совпадение результатов.

      Учитывая, что гипоплазия костей носа отмечается в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна во II триместре беременности и у каждого третьего плода с другими хромосомными дефектами закономерно возникает вопрос о необходимости обязательного измерения этого параметра в ходе скринингового исследования. По нашему опыту, измерение длины костей носа плода следует осуществлять в тех случаях, когда при визуальной оценке установлено, что длина костей носа составляет менее половины длины всего носа, а также при обнаружении других эхографических маркеров хромосомных аномалий.

      Среди других эхографических маркеров хромосомных дефектов и различных синдромов следует особо выделить «сглаженный» профиль, макроглоссию и микрогению. Обычно эти изменения обнаруживаются без выраженных затруднений в ходе только визуальной оценки и не требуют каких-либо дополнительных измерений.

      «Сглаженный» профиль устанавливается при отсутствии обычного изображения выступающих лицевых структур. Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. В случаях микрогении при ультразвуковом исследовании профиля плода обнаруживается маленький скошенный подбородок нередко в сочетании с выступающей верхней губой.

      dayn.0pk.ru

      Нормы носовой кости (НК) плода на УЗИ в 12-13 недель и гипоплазия носа

      Достижения современной медицины позволяют тщательно наблюдать за беременными и выявлять тех из них, которые находятся в группе риска по возможным хромосомным аномалиям плода. Так, ультразвуковое исследование носовой кости (НК) плода является важным диагностическим инструментом выявления возможной аномалии.

      Для чего необходимо измерять носовую кость плода?

      Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия — это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости. Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования. Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.

      Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.

      Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.

      На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели. При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна. В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.

      На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях. Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы

      Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице. При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее. Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.

      Нормы показателей в разные сроки беременности

      Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

    • так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
    • в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
    • в 35 недель – не менее 9 мм.
    • То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга.

      Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны, то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.

      Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна

      Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии. Наличие или отсутствие гипоплазии говорит о нормальном или патологичном внутриутробном развитии ребенка. Только соответствующий специалист может поставить диагноз и определить степень вероятности такого риска.

      Для определения гипоплазии применяется следующая таблица, в которой представлены нормы показателя на различных сроках беременности. На основании этой таблицы, в которой указаны средние, минимальные и максимальные значения, врачи обобщают полученные на УЗИ данные и дают соответствующие заключения:

      uzimetod.ru

      Синдром дауна на узи кости носа

      г. Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1, 3 этаж

      Пренатальный генетический центр
      на Чистых Прудах

      При поддержке Fetal Medicine Foundation
      (Великобритания)
      Учебно-методический центр

      Ранний пренатальный скрининг за 1 час

      Слово скрининг означает «просеивание».

      Ранний пренатальный скрининг выбирает женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода, а также женщин с высоким риском развития преэклампсии (гестоза), внутриутробной задержки развития плода и преждевременных родов.

      Ранний пренатальный скрининг – это комплексное обследование, которое КРОМЕ УЗИ включает в себя также: биохимический анализ крови, опрос женщины (курит/не курит, количество беременностей, родов и т.д), измерение артериального давления, веса и роста женщины.

      Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , однако, наиболее оптимальными сроками для его прохождения являются сроки от 12 недель и до 13 недель.

      В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты раннего пренатального скрининга выдаются в течение 1 часа!

      ВАЖНО! В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты скрининга разъясняются пациентке специалистами по пренатальной диагностике!

      Возрастной риск женщины на наличие синдрома Дауна С возрастом (особенно после 35 лет) риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода возрастает (см. график), однако исследования показали, что 70% детей, рожденных с синдромом Дауна, рождается у женщин моложе 35 лет.

      График возрастного риска женщины на наличие синдрома Дауна у плода. Слайд взят из лекции Профессора Кипроса Николайдиса, основателя и руководителя FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

      ВАЖНО!
      Диагностическая точность оценки индивидуального риска на наличие синдрома Дауна у плода зависит от того, как (по каким показателям) данный риск рассчитывается.

      Способы расчета риска

      Диагностическая точность метода

      Методом комбинированного скрининга:

    • Возраст женщины
    • Ультразвуковое исследование (УЗИ)
    • Биохимический анализ крови
    • Вес\рост женщины
    • Опрос женщины (курит\не курит, ЭКО\естественная бер-ть и др.)

      * (ложно-положительной называется диагностика, когда показатели указывают на высокий риск наличия синдрома Дауна у плода, а на самом деле он низкий).

    • С учетом только одного ультразвукового признака, толщины воротникового пространства (ТВП) точность равна 90% + 2,5 % ложно-положительная диагностика.
    • С учетом 4-х ультразвуковых признаков (ТВП + кости носа + кровоток в венозном протоке + трикуспидальная регургитация) — 98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика.
    • В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах диагностическая точность раннего пренатального скрининга — 98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика!

      Как узнать свой возрастной риск на синдром Дауна у плода?

      У каждой женщины имеется свой возрастной риск наличия синдрома Дауна у плода.

      Возрастной риск не является индивидуальным риском конкретной женщины! Это риск всей возрастной группы, то есть всех женщин в 25 лет, 30 лет и т.д.

      Индивидуальный риск рассчитывается на основании: возрастного риска женщины + УЗИ + биохимического скрининга.

      В данной таблице указан риск женщин по каждой возрастной группе:

      в 1-й графе — возраст женщины
      во 2-й графе — риск наличия синдрома Дауна у плода (по возрасту)

      ВАЖНО! Согласно данным исследования Fetal Medicine Foundation, London, Pr K. Nikolaides: 70% плодов с синдромом Дауна рождается у женщин возраст которых меньше 35 лет, и лишь в 30% случаях возраст женщины старше 35 лет.
      Вот почему, при раннем пренатальном скрининге рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода, рассчитывается не только на основании возраста женщины, но и с учетом ультразвуковых признаков, а также биохимического анализа крови.

      Ранний пренатальный скрининг на сроке от 11 +1 день до 13 + 6 дней недель – это наиболее полное обследование будущего малыша и самой беременной женщины на сегодняшний день.

      Проводится он для того, чтобы уже на ранних сроках выявить хромосомные болезни или врожденные пороки развития у плода, что позволит на ранних сроках определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. Выявление рисков развития осложнений, развивающихся во время беременности у самой женщины на более поздних сроках, как преэклампсия (или гестоз) , преждевременные роды или задержки внутриутрбного развития плода (ЗВУР) позволяет вовремя принять профилактические меры для предотвращения развития данных опасных состояний у женщины и плода.

      Что включает в себя ранний пренатальный скрининг?

      Ранний пренатальный скрининг — это комплексное обследование, которое включает в себя:

      • Опрос женщины (анкетирование: курит\не курит, количество беременностей\родов, операции и т.д.)
      • Биохимический скрининг — анализ крови (выполняется в лаборатории непосредственно в Центре Медицины Плода на Чистых прудах в день обращения (готовность результата через 40 мин))
      • УЗИ плода на наличие признаков синдрома Дауна и др. хромосомных болезней у плода (толщины шейной складки, костей носа, кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации)
      • УЗИ плода на исключение врожденных пороков развития у плода (31% всех врожденных пороков развития плода могут быть выявлены уже в 1-м триместре)
      • Допплерометрию маточных артерий (оценку маточно-плацентарного кровотока — трансвагинальное УЗИ)
      • Измерение длины шейки матки — цервикометрию (трансвагинальное УЗИ)
      • Измерение артериального давления женщины на обеих руках 2-3 раза
      • Измерение веса и роста женщины
      • Консультацию женщины (около 10-15 минут) с разъяснениями всех полученных индивидуальных рисков;
      • При наличии высокого риска наличия хромосомной патологии у плода или выявления другой патологии у плода определение прогноза и разъяснение дальнейших шагов!
      • Результаты скрининга выдаются в день обращения, в течение 1 часа!

        Какие риски оцениваются при проведении раннего пренатального скрининга?

        При проведении раннего пренатального скрининга мы оцениваем 7 рисков (обратите, пожалуйста, внимание, индивидуальных! не возрастных или биохимических рисков, а именно индивидуальных рисков конкретной беременной):
        1 — риск беременной на наличие синдрома Дауна (Трисомию 21) у плода
        2 — риск беременной на наличие синдрома Эдвардса (Трисомию 18) у плода
        3 — риск беременной на наличие синдрома Патау (Трисомию 13) у плода
        4 — риск развития ранней (до 34 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной
        5 — риск развития поздней (после 37недели) преэклампсии (гестоза) у самой беременной
        6 — риск развития задержки внутриутробного развития (ЗВУР) плода
        7 — риск развития преждевременных (до 34 недель) родов у женщины

        Как осуществляется контроль точности проведения раннего пренатального скрининга (контроль качества работы)?

        В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах ранний пренатальный скрининг проводится по международным стандартам Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания), так как его оценивают во всем мире, в Великобритании, в США, в Китае и т.д.

        Все врачи, проводящие ранний пренатальный скрининг, в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах, имеют международный сертификат Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) отдельно по каждому ультразвуковому признаку:

        1. по измерению толщины шейной складки
        2. по оценке носовой кости
        3. по оценке кровотока в венозном протоке
        4. по оценке трикуспидальной регургитации
        5. по допплерометрии маточных артерий

        Данные сертификаты подтверждается ежегодно после статистического аудита проведенной работы за год и сдачи сертификационного экзамена!

        Без номера сертификата Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) врач не имеет доступа к специальной компьютерной программе для расчета риска. Компьютерная программа, на которой рассчитываются риски наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода в свою очередь также имеет международную лицензию Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания).

        Таким образом мы обеспечиваем высокую диагностическую точность полученных рисков, равную 95-98% + 2,5% ложно положительной диагностики (ложно-положительным называется результат, когда мы говорим, что есть патология, а при последующем генетическом анализе он не подтверждается).

        ТАК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ОЦЕНКИ ВСЕХ РИСКОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАБОТЫ СОТРУДНИКОВ ЦЕНТРА МЕДИЦИНЫ ПЛОДА В ЦЕЛОМ!

        Как проводится ранний пренатальный скрининг в Центре Медицины Плода на чистых Прудах?

        Беременная женщина приходит в центр за 20-30 мин до УЗИ, сдает анализ крови на биохимический скрининг; пока кровь анализируется (в центре имеется своя лаборатория) пациентка проходит УЗИ обследование. Через 40 мин, как только получены результаты биохимического скрининга, все данные вносятся в специальную компьютерную программу для расчета всех рисков (программа имеет международную сертификацию Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон, Великобритания) и врач, специалист по пренатальной диагностике, проводит консультацию, разъясняя показатели всех рисков.

        На каких сроках проводится ранний пренатальный скрининг и почему лучше проводить скрининг на сроке 12-13 недель?

        Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , при копчико – теменном размере (в УЗИ заключении пишется как КТР) плода от 45 мм до 84 мм.

        Однако, наиболее оптимальными сроками для проведения скрининга являются сроки от 12 недель до 13 недель потому, что при раннем скрининге мы проводим не только оценку признаков наличия хромосомной патологии у плода, но также и оценку анатомии плода, ввиду того, что 31% всех врожденных пороков развития плода может быть диагностирован уже в 1-м триместре.
        Однако, на сроке 11 недель +1 день (или +2, 3 дня) , когда длина плода всего лишь 45-47 мм, все анатомические структуры еще слишком малы и увидеть их при УЗИ и оценить бывает очень сложно, к тому же носовая косточка, которая так сегодня волнует и беременных женщин и врачей, на этом сроке чаще бывает маленькой (гипоплазированой), чем, например, через неделю.

        В более поздние сроки, например, после 13 недель, плод уже большой, и занимает вертикальное положение, и «положить» его на экране УЗИ аппарата так, чтобы увидеть и правильно измерить и толщину воротникового пространства и получить носовую косточку бывает технически сложнее.

        Что мы оцениваем при ультразвуковом исследовании (УЗИ) при раннем пренатальном скрининге?

        В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах при раннем пренатальном скрининге на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней при ультразвуковом исследовании мы оцениваем:

        1. Копчико-теменной размер плода (длину плода от копчика до темени, в УЗИ заключении указывается как КТР), для того, чтобы правильно рассчитать индивидуальный риск женщины на наличие хромосомной патологии у плода, а также, для того, чтобы правильно установить срок гестации (беременности), особенно в тех случаях, когда женщина не помнит 1-й день своей последней менструации или не уверена в ее дате или у женщины нерегулярный менструальный цикл.

        2. Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода:

      • толщину воротникового пространства (ТВП),
      • носовую косточку,
      • кровоток в венозном протоке
      • кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода;
      • 3. Анатомические структуры плода, которые могут быть увидены уже на ранних сроках, для исключения врожденных пороков развития (31 % всех врожденных пороков развития плода могут быть диагностированы уже 11 — 14 недель беременности);

        4. Кровоток в маточных артериях (трансвагинальное сканирование);

        5. Длину шейки матки (трансвагинальное сканирование).
        Ультразвуковое исследование проводится как через переднюю стенку (трансабдоминальное УЗИ), так и при помощи внутреннего датчика (трансвагинальное УЗИ).

        Дорогие женщины, большая просьба, в день, когда Вы проходите ранний пренатальный скрининг не пользоваться никакими лосьонами после душа или кремами для тела, они могут ухудшать визуализацию при УЗИ.

        Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода

        При УЗИ на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах оценивается 4 ультразвуковых признака (маркёра) наличия хромосомной патологии у плода:
        1 — Толщина воротникового пространства (ТВП)
        2 — Носовая косточка у плода
        3 — Кровоток в венозном протоке у плода
        4 — Кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода

        1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)

        Толщина воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) у плода является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП – это скопление жидкости позади шейной складки у плода.

        Четких стандартов нормы для толщины воротникового пространства нет. Патологичной величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации (беременности). Например, для плода при сроке беременности 11 недель + 1 день, ТВП > 2,9 мм уже ненорма, а для плода в возрасте 13 недель + 6 дней , ненормой будет увеличение ТВП > 3,5 мм.

        Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).

        Нужно знать, что само по себе увеличение ТВП – это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

        2. Носовая косточка у плода

        При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).

        На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня) , носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему, мы предпочитаем проводить ранний пренатальный скринингна сроках после 12 недель.

        При гипоплазии носовой кости при раннем скрининге, если индивидуальный риск женщины на синдром Дауна у плода низкий, мы приглашаем пациентку на УЗИ в промежуточный (или неоптимальный) срок 16-17 недель для оценки носовой косточки (а также роста плода и его анатомии).

        !! Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода.

        Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка – это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.

        3. Кровоток в венозном протоке

        Венозный проток – это маленький сосуд в печени плода. Кровоток в нем обычно идет по направлению к сердцу плода, но иногда может появляться обратная волна, от сердца (а-ретроградная волна).

        Исследования показали, что обратный ток крови в венозном протоке присутствует у 65% плодов с синдромом Дауна и оценка кровотока в венозном протоке повышает диагностическую точность оценки индивидуального риска на наличие хромосомной патологии у плода на 5 % (по данным Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания).

        Кроме того, обратная волна в венозном кровотоке может появляться и при наличии врожденного порока сердца у плода, в связи с чем, при ее выявлении при раннем пренатальном скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

        Подробнее можете ознакомиться на страничке Эхокардиография плода

        Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки. Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

        4. Кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

        Сердце человека состоит из 4 камер: 2 предсердия (правое и левое) и 2 желудочка (правый и левый). Соединяют их между собой клапаны: правое предсердие с правым желудочком – трикуспидальный клапан, левое предсердие с левым желудочком – митральный клапан.

        Кровоток идет из предсердий в желудочки, но иногда, появляется обратная волна, которая идет обратно в предсердие, что называется регургитацией.

        В левых отделах сердца – это митральная регургитация, в правых отделах сердца – это трикуспидальная регургитация.

        Исследования показали, что у плодов с синдромом Дауна и др. хромосомными болезнями у плода, трикуспидальная регургитация, появляется в 55 % случаев и оценка кровотока в сердце плода повышает диагностическую точность расчета индивидуального риска на наличие хромосомных болезней у плода на 5 % (по данным FetalMedicineFoundation (FMF), Лондон, Великобритания).

        Кроме того, трикуспидальная регургитация может появляться и при врожденных пороках сердца у плода (в 5% случаев), в связи с чем, при ее выявлении при раннем скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

        Подробнее можете ознакомиться на страничке Эхокардиография плода

        Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки. Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания.

        Почему ранний пренатальный скрининг не исключает полностью наличие хромосомной и генетической патологии у плода?

      • Во-первых, потому, что при скрининге оцениваются риски лишь по основным 3-м синдромам: Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13), на самом деле хромосомных патологий и генетических синдромов намного больше.
      • (сом – это короткое название хромоСОМА, в норме в каждой паре хромосомы две хромосомы, то есть два сома; при синдроме Дауна в 21 паре имеется 3 хромосомы, а не 2, поэтому данная хромосомная болезнь по другому называется трисомия 21).

      • Во-вторых, потому что оценка индивидуального риска женщины не является непосредственно диагностикой хромосомной или генетической патологии! Непосредственно генетическая диагностика осуществляется при помощи инвазивной диагностики, когда осуществляется прокол и забор генетического материала (ворсин хориона или околоплодных вод) (ссылка на этот раздел). При скрининге мы выявляем, есть ли показания для проведения инвазивной диагностики, то есть выбираем женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода.
      • Что делать, если риск на наличие хромосомной патологии у плода высокий?

        Если в результате скрининга были получены высокие риски на синдром Дауна, Эдвардса или Патау, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой: биопсией ворсин хориона, которая проводится на сроке до 14 недель или амниоцентезом, который проводится на более поздних сроках, после 16 недель и генетическим анализом. Именно генетический анализ является диагностикой хромосомных или генетических болезней у плода.

        Обращаем Ваше внимание, что недавно появившийся неинвазивный пренатальный тест на наличие хромосомной патологии у плода по крови матери (НИПТ) не является диагностикой, это также скрининг и рекомендуется он только при промежуточном риске на синдром Дауна от 1:100 и до 1: 1000. При высоком риске рекомендована только инвазивная диагностика.

        Что такое преэклапсия (гестоз) и для чего необходимо рассчитывать риск?

        Преэклампсия (или гестоз) — это состояние беременной, при котором нарушается функция плаценты. Это может привести к тому, что плод перестает получать достаточное количество кислорода и питательных веществ.
        Скрининг основан на анализе крови женщины, УЗИ маточных артерий и измерении артериального давления у беременной. Проводится одновременно со скринингом на синдром Дауна за один визит.

        Вам показан скрининг на преэклампсию (гестоз), если:

        • это ваша первая беременность, или первая беременность с новым партнером
        • у вас, ваших матери или сестры развивалась преэклампсия во время беременности
        • ваш индекс массы тела (ИМТ) 35 и более
        • ваш возраст > 40 лет
        • вы страдаете повышенным давлением, диабетом, заболеваниями почек
        • ваша беременность возникла при помощи ЭКО
        • ! Диагностическая точность скрининга на синдром Дауна и др. хромосомные болезни у плода с 4-мя ультразвуковыми маркерами 98% + 2,5% ложно — положительных результатов.

          ! Диагностическая точность скрининга на развитие преэклампсии и задержку развития плода 85 — 93%.

          Кровотоки в венозном протоке и через трикуспидальный клапан являются также маркерами (в 5% случаев) на наличие врожденных пороков развития у плода.

          mosplod.ru