Синдром дауна почему

Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может. Детей с синдромом Дауна «вылечить» нельзя, ведь это не болезнь. Но им можно помочь.

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

После слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка, причем количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. Из них 23 хромосомы принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. Но иногда при зарождении новой жизни происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается по 47 хромосом.

Наличие этой генетической аномалии обуславливает появление ряда особенностей , вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться. И все же большинство детей с синдромом Дауна может делать то, что умеют делать другие дети.

downsideup.org

Твой Малыш

Самые полезные ягоды лета: почему нужно есть черную смородину каждый день

Наконец-то дома: Алена Шоптенко вернулась домой из роддома

SUMMER PARK в Киеве: обзор активностей

Ребенок проверяет родительские границы: что, на самом деле, он хочет сказать?

Летние лимонады своими руками

Календарь прививок

Календарь беременности

Таблица прикорма

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

  • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
  • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
  • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
  • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
  • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
  • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

tvoymalysh.com.ua

Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Эта дата вошла в календарь в 2005 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. В том же году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна (резолюция №A/RES/66/149).

Генеральная Ассамблея постановила что этот День будет отмечаться 21 марта каждый год начиная с 2012 года и предложила всем государствам-членам, соответствующим организациям системы ООН и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, надлежащим образом отмечать Всемирный день людей с синдромом Дауна, с тем чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании.

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья. Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Сама же дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Down, 1828-1896) в 1862 году первым описал синдром, получивший впоследствии его имя, как форму психического заболевания. Связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский генетик Жером Лежен (Jérôme Lejeune, 1926-1994).

Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии.

Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.

Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве даже существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы.

В сам же этот День во многих странах мира проходят различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары. В средствах массовой информации эта дата используется для информирования людей о синдроме Дауна и людях, которые с ним живут.

www.calend.ru

Почему в Исландии почти не рождаются дети с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, врожденная болезнь, которую вызывает наличие дополнительной, 47-й хромосомы. К сожалению, он не является редкостью, примерно каждый 700-й ребенок рождается с отклонением.

Синдром был описан еще в 1866 году Джоном Дауном, но до сих остается неизлечимым. Хотя сейчас проходят множественные исследования различных препаратов, которые, в теории, могут нивелировать последствия генетических мутаций.

И лишь в Исландии процент рождаемости детей с синдромом Дауна крайне низок. По последним подсчетам, всего 2 ребенка в год. А вот причины такой статистики вызывают огромные споры.

Дело в том, что с начала нулевых годов, в Национальной больнице Исландии нормальной практикой является проведение пренатального скрининга. Это специальная процедура, которая помогает выявить различные отклонения у будущего ребенка.

Скрининг-тесты применяются по всему миру, но только в Исландии при положительном результате на синдром Дауна беременность прерывают 99 % женщин. Для сравнения: в США этот показатель равен 67 %, во Франции — 77 %.

«Мы стараемся консультировать родителей в самом нейтральном тоне. Однако некоторые считают, что, даже предлагая провести пренатальный скрининг-тест, мы почему-то подталкиваем людей в определенном направлении», — рассказала заведующая отделением пренатальной диагностики.

Кроме того, исландские врачи настаивают на том, что окончательное решение всегда принимают только родители ребенка. В стране нет никаких принудительных абортов или «чисток».

Несмотря на неизлечимость синдрома, тяжелую жизнь для ребенка и его родных и дорогостоящие лекарства, многие считают, что общество обязано помогать таким людям, а аборт как минимум аморален.

Причины рождения ребенка с синдромом Дауна до сих пор до конца не известны. Различные исследования, показывают, что риск рождения такого ребенка повышается с возрастом матери.

Многие винят наследственность, но доля таких случаев лишь 1 % от общего количества. Это особая форма заболевания — транслокационная, и зависит она от генов отца. Но, в 99 % случаев мужчины с синдромом Дауна не репродуктивны.

Большинство мнений о детях с синдромом Дауна ошибочны. Например то, что у них плохая память, что их нельзя научить читать и писать, что они не могут испытывать эмоции и проявлять настоящие чувства. Это всё ложь. Люди с синдромом Дауна не только могут доживать до собственной старости, но и работать на протяжении всей своей жизни.

Конечно же, сколько людей, столько и мнений и вот некоторые истории пользователей, которые захотели поделиться своими историями.

«У моего брата синдром Дауна. Он всегда любил держать на руках маленьких детей, но сейчас ему мало кто позволяет. Мы с женой сегодня дали подержать ему нашу дочь. Только посмотрите на его глаза и реакцию, когда ему дали ребенка. Он не шевелился минут пять. Я чуть не заплакал».

«Во время двух беременностей мы делали скрининг-тест. И наши друзья возмущались: “О, что же будет, если результат будет положительным?” Я отвечал, что тогда буду готовиться и читать специальную литературу, вместо того чтобы удивляться, когда в больнице мне передадут в руки ребенка с синдромом Дауна. Мне не нравится, когда люди считают, что если ты ищешь болезнь, то обязательно против нее. Я просто хочу быть готов».

«Я заботилась о психически больной матери много лет, с 16-летнего возраста до 28 лет. Я делала всё для нее. И невероятно устала. У меня нет ни желания, ни возможности вновь становиться сиделкой до конца жизни. Я сделаю тест и, если результат будет положительным на синдром Дауна, прерву беременность. Это мой выбор, и я никому его не навязываю».

В целом решение об аборте должна принимать женщина на основании собственных убеждений и желаний, а с другой стороны, отказываться от ребенка только из-за отклонений всё-таки немного неэтично. Тем более что у детей с синдромом Дауна есть все шансы стать полноценными членами общества. Но скрининг — штука важная и лишним никогда не будет. Кто готов — тот вооружен.

А как ты считаешь? Рассказывай в комментариях.

ofigenno.com

Синдром Дауна: почему рождаются «солнечные дети»?

Можно ли избежать развития синдрома Дауна у ребенка?

Генетические заболевания происходят из-за мутаций в геномах, то есть изменения происходят в определенных клетках. Болезнь Дауна носит имя английского медика Джона Дауна, впервые описавшего синдром. В случае данного заболевания ребенку по наследству передаются 47 хромосом вместо 46, в 21-й паре хромосом ребенок наследует не две положенные, а три копии. Люди с данным синдромом имеют характерную внешность: раскосые глаза, плоский затылок, короткую шею.

Можно не иметь ближайших родственников с генетическими болезнями, вести здоровый образ жизни и не иметь вредных привычек, но все равно ребенок может появиться на свет с данным заболеванием. Конечно же, факторы риска, при которых происходят такие «поломки» в генетическом материале родителей имеются. Это плохая экология, стрессы, вредные привычки, бесконтрольный прием лекарств, различные болезни, пришедшиеся на период беременности, возраст и т.д.

«Солнечный ребенок» — это не всегда приговор

К сожалению, уровень дискриминации людей с синдромом Дауна в Украине достаточно высок и слово «даун» часто используется, как оскорбительное. Степень задержки психического развития у малышей с синдромом Дауна может быть от тяжелой формы до незначительной: такие люди легко социализируются при ряде условий. При надлежащей реабилитации «солнечные малыши» способны не только обслуживать себя самостоятельно, но и освоить школьную программу, достичь успехов в спорте, музыке, получить профессию и работу.

В европейских развитых странах социализация людей с синдромом Дауна более успешна: они уже поступают в вузы и получают высшее образование. В Украине же такой человек пока один. Коэффициент интеллекта (IQ) у людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 75 единиц, при том, что нормой считаются показатели IQ от 70 единиц – у «солнечных детей» при надлежащем уходе, реабилитации и обучении очень хорошие шансы стать полноправным членом общества. Если бы не предрассудки.

Флешмоб Lots of Socks и что может конкретно каждый из нас

Своеобразным символом Дня людей с синдромом Дауна стали разноцветные носки, одетые вне комплекта на разные ноги: люди их надевают, чтобы почувствовать на себе удивленные взгляды окружающих и понять – каково это, постоянно испытывать к себе пристальное внимание других людей. Правда сейчас ношение носком разного цвета или с разными узорами стало в тренде: но попробуйте это нас себе, даже если вы не модник или модница. Наверняка на вас будут смотреть неоднозначно или даже сделают замечание. Популярен флешмоб и в социальных сетях: люди выкладывают свои фото в разных носках с хештегом #lotsofsocks.

Если для вас это слишком радикальный метод, то сегодня – именно тот день, когда можно больше узнать о синдроме Дауна, посетив мероприятие, взяв брошюру у волонтера или самостоятельно изучив информацию. Так вы будете знать сами и сможете рассказать другим, что «солнечные люди» — не опасны, не виноваты в своей болезни и нуждаются в нашем толерантном отношении к ним. А будущим мамам и беременным женщинам гинекологи советуют не только вести здоровый образ жизни, но и обязательно проходить своевременное обследование у генетика при беременности. Эта диагностика помогает распознать патологии плода на ранних стадиях и принять соответствующие меры.

zdorov-info.com.ua