Синдром дауна позвоночник

Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях

Содержание:

  • характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
  • они в среднем чаще страдают от ушных инфекций;
  • могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
  • нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
  • многие из них страдают от обструктивного апноэ сна, что вызвано особенностями строения их лицевой части черепа;
  • Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др.

    И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально.

    Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали (США) и уничтожали (Германия). Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь.

    Миф № 2. Ребенок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста


    Миф № 3. Синдром Дауна — препятствие для обучения

    Дауна мало живут Как было сказано выше, раньше действительно дети с синдромом Дауна не доживали до старости. Учитывая их многочисленные болезни и неспособность существовать самостоятельно без предварительного обучения и адаптации к жизни в обществе, это не удивительно. Но времена изменились. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет, но среди них можно уже встретить и 60-, и 70-летних людей.

    Для справки

  • Ежегодно в России рождается около 2 тысяч детей с синдромом Дауна. В 85% случаев они попадают в число отказников и отправляются в детские дома.
  • Есть страны, где число отказов от таких детей равно нулю, например, государства Скандинавия.
  • Что большинство людей знает о болезни Дауна? Что она как-то связана с хромосомами, что младенцы с этим синдромом чаще рождаются у матерей «в возрасте», а также, что есть такие «солнечные дети», которым сложно жить в этом мире. В День человека с болезнью Дауна, из известных фактов — правда, а что — миф.

    Синдром или болезнь?

    В норме у человека имеется 23 пары хромосом, то есть, всего их 46. Но если 21-я хромосома имеется не в двойном, а в тройном варианте, то хромосом становится 47. Это состояние — трисомия по 21-й хромосоме и приводит к развитию синдрома Дауна. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03.

    Дополнительная хромосома, по грубой аналогии, словно лишняя шестеренка, втиснутая в отлаженный механизм. Добавочный комплект генов вносит сумятицу в процессы развития человека. В результате люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:

  • повышена вероятность развития пороков сердца.
  • Трисомия по 21-й хромосоме — лишь один из вариантов различных трисомий. Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау.

    Миф № 4. Люди с синдромом

    Но тут возникает другая проблема: нередко (в 3-5 раз чаще, чем у обычных людей) у них наблюдается раннее развитие болезни Альцгеймера. Причем отложения бета-амилоидного белка начинают формироваться чуть ли не в детском возрасте. Кроме того, исследования показали, что площадь коры головного мозга у обычных людей больше, чем у обладателей синдрома Дауна. Но с возрастом у последних кора становится толще, что также значительно повышает вероятность развития болезни Альцгеймера.

    На самом деле, особенности внешности людей с трисомией по 21-й хромосоме выражены не более, чем характерные черты людей той или иной национальности. Люди с синдромом Дауна, помимо черт, заданных болезнью, как и все остальные жители планеты, несут в себе выраженные черты сходства с их родителями. Каждый из них индивидуален и неповторим по-своему, как и любой человек на Земле.


    Миф № 6. Люди с синдромом Дауна всегда радуются

    Их не зря называют «солнечными» — они действительно часто улыбаются. Но, как и любому другому человеку, им свойственны и все остальные эмоции — гнев, счастье, печаль и т. п. Более того, люди с синдромом Дауна чаще других граждан страдают от депрессии.

    На самом деле, слово «синдром» — более корректно для описания данного состояния, так как по сути это не болезнь, а набор определенных признаков. У кого-то глаза голубые, у кого-то волосы вьются, а у людей с синдромом Дауна есть свои определенные характерные черты, данные им от рождения.

    Люди — не единственные представители животного мира, у которых встречается трисомия по 21-й хромосоме. Как минимум, известно о мышах и обезьянах с аналогичным синдромом.

  • чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
  • часто имеются проблемы с координацией движения;

  • Миф № 1. Синдром Дауна — редкость

    Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Это связано с успехами пренатальной диагностики, причем 90% женщин, узнав о патологии, выбирают аборт. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация.

    Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы.

    Более того, поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.

    Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния. Но обычно она колеблется от легкой до умеренной. По оценкам экспертов, люди с синдромом Дауна имеют IQ от 30 до 60, причем встречаются и более высокие показатели.

    Самое главное, что все люди с синдромом Дауна способны к обучению. В США подавляющее большинство детей с данным диагнозом посещают обычные школы и ряд специализированных занятий. Конечно, при этом у них есть тьютор — куратор, который помогает ребенку учиться и взаимодействовать с обычным миром.

    Миф № 5. Все люди с синдромом Дауна на одно лицо

    Синдром Дауна определяет ряд внешних характеристик, схожих у всех его обладателей: невысокий рост, плоское лицо и плоская переносица, эпикантус (вертикальная складка у глазной щели), плоский затылок, укороченные пальцы (из-за недоразвития отдельных фаланг), приоткрытый рот (из-за особенностей строения неба), нарушения роста зубов и др. Характерный разрез глаз даже в свое время стал причиной уже устаревшего названия болезни «монголизм», а людей с таким синдромом называли монголоидами. Позднее монголизм был официально заменен на синдром Дауна.

    • По данным 2009 года, в США в очереди на усыновление ребенка с синдромом Дауна стояли 250 человек.

    www.pozvonochnik.info

    Синдром Дауна у взрослых людей

    Обязательны ли регулярные осмотры у врача?

    Взрослые люди, страдающие синдромом Дауна, нуждаются в регулярном медицинском обслуживании. Если у вас есть взрослый ребенок, брат или сестра с синдромом Дауна, им нужен точно такой же профилактический уход, как и любому другому взрослому человеку. Кроме того, у людей с синдромом Дауна выше риск развития специфических проблем со здоровьем, требующих своевременного выявления и лечения. Так, врач обязательно должен регулярно проводить осмотр на предмет наличия заболеваний щитовидной железы, артрита, нарушений зрения и слуха, а также проблем с шейным отделом позвоночника.

    Как помочь близкому человеку с синдромом Дауна вести максимально насыщенную жизнь?

    При помощи небольшого планирования ваш близкий человек сможет стать более самостоятельным. К основным моментам, о которых стоит заранее подумать, относятся:

  • Всевозможные варианты проживания, включая так называемые групповые дома или отдельное проживание под присмотром. Как бы то ни было, постарайтесь организовать все так, чтобы человек проживал отдельно от вас.
  • Очень хорошие результаты приносит работа. Варианты трудоустройства могут включать как мастерские для людей с ограниченными возможностями, так и обычные рабочие места, возможно, с участием наставника. Трудоустройство и всевозможные виды социального взаимодействия придают жизни значимость в глазах человека и стимулируют в нем чувство ответственности и независимости.
  • Обязательно организуйте ему полноценный насыщенный отдых, в который может входить как посещение специализированных учреждений по уходу за взрослыми людьми, так и всевозможные спортивные мероприятия, хобби и развлечения.
  • Наконец, не забудьте о внесении необходимых изменений в обустройстве жилища, обеспечьте дополнительные занятия помимо школьной программы и всячески поощряйте самостоятельность человека.
  • У близкого мне пожилого человека с синдромом Дауна появились какие-то новые симптомы. Может ли это быть болезнь Альцгеймера?

    Симптомы, схожие с болезнью Альцгеймера (разновидность слабоумия), проявляются у людей с синдромом Дауна в более раннем возрасте (как правило, в 30-40 лет). Они включают в себя ухудшение памяти и личностные изменения. Однако это не значит, что любые изменения непременно вызваны слабоумием. Изменения поведения могут быть обусловлены и другими причинами. Как бы то ни было, обязательно озвучьте врачу свои опасения.

    mojdoktor.pro

    ИОООРДОВ «Радуга» Дети с синдромом Дауна Иркутск

    Мне хотелось бы поговорить с вами на тему, касающуюся здоровья наших детей – о состоянии их позвоночника и мышечной системы. Вы, конечно, знаете, что это одно из слабых и уязвимых мест у детей с синдромом Дауна, и наши дети часто страдают гипотонией.

    Моей дочери Анастасии 13 лет. Примерно в 11 лет, может быть, чуть раньше, когда она из девочки стала превращаться в девушку, дочь стала жаловаться на боли в области лопатки и тазобедренного сустава. Девочка она очень разговорчивая, да и возраст переходный, и я вначале думала, что она таким образом хочет привлечь к себе внимание. Чтобы успокоить ее, я отшучивалась, что, мол, до свадьбы все заживет. Но потом начала приглядываться и действительно увидела асимметричное расположение лопаток, а левая тазобедренная косточка была немного более выпуклой (больше выдавалась вперед), чем правая. Обратившись к врачу, получила ответ, что нарушение осанки связано со сколиозом. Ничего страшного, нужно заниматься лечебной физкультурой. Но я решила обследовать Настю, чтобы выявить причину происходящих с ней изменений. В это время я думала об устройстве Насти в новую школу, потому что мы переехали жить в Западный округ Москвы. Ближайшим учебным заведением оказалась школа-интернат для детей с ДЦП. Но детей с синдромом Дауна там нет, и пока их туда не берут. Требуются веские основания, чтобы ее взяли в эту школу, нужно было провести более тщательное обследование. В Филатовской больнице мы сделали снимки верхних шейных позвонков, потом записалась на прием в поликлинику при больнице № 18 для детей с ДЦП. У невролога и ортопеда получили направление на компьютерную томографию позвоночника – верхнего отдела и тазобедренной части. По результатам обследования мы получили конкретные рекомендации и выяснили, что выбранная нами школа может в полном объеме провести все реабилитационные мероприятия. Сейчас Настя там успешно учится и получает медицинскую помощь.

    Дорогие родители, как мама девочки-подростка с синдромом Дауна я призываю вас как можно раньше начать заботиться о состоянии позвоночника, осанки, мышечного корсета вашего малыша. Обратите внимание: ребенок может заваливаться вперед или назад, когда сидит, или наклоняться слишком низко, когда пишет или читает. Иногда во время ходьбы он приостанавливается и как бы отдыхает на корточках. Возможно, вы заметите и другие моменты, которые вас насторожат. Будьте внимательны к ребенку!

    Обращайте внимание на то, что говорит ребенок, на что жалуется. А если не говорит, то на его настроение и поведение в части, касающейся тела. Не дожидайтесь серьезных, заметных и порой необратимых изменений в осанке и строении тела ребенка, вовремя проведите обследование. Вероятнее всего, после обследования у вас будут основания для изменения ИПР, и делать это надо обязательно! ИПР должна учитывать не только вопросы образования (обучение в школе VIII-го вида или др.), рекомендовать ношение сложной ортопедической обуви, очков (это почти у каждого из нас записано), но и такие мероприятия медицинской реабилитации, как лекарственную терапию, психотерапию, физиотерапию, массаж, лечебную физкультуру, которая предполагает и занятия в бассейне. Таким образом, у вас появятся веские основания обратиться в органы местной власти или здравоохранения, чтобы вам предоставили возможность посещения бассейна. Если после обследования ребенку будет рекомендовано какое-то средство медицинской реабилитации (в нашем случае это реклинатор – специальный пояс-корсет), то это тоже должно быть записано в ИПР.

    Заболевания позвоночника и костно-мышечной системы, как никакое другое, легче предупредить, чем лечить. К сожалению, вовремя не выявленные проблемы со здоровьем могут привести к тому, что будущий молодой человек или девушка впоследствии сядут на коляску или станут ходить с палочкой. Такие случаи я имела возможность наблюдать…

    Здоровья и счастья вам и вашим малышам, будьте внимательны к своим чадам и настойчивы в достижении поставленных целей! Ваша любовь к ребенку и миру откроет любые двери.

    Раиса Лазарева, руководитель (президент) региональной общественной организации «Время перемен»

    Комментарий доктора

    А.В. Катюхина, врач-консультант Даунсайд Ап

    Мы много говорили об особенностях развития детей с синдромом Дауна, но в данной статье я хочу коснуться такой важной темы, как возможные ортопедические нарушения. Особенности работы опорно-двигательной системы ребенка требуют изучения и наблюдения, особенно в периоды его активного роста. И для родителей полезно знать, какие патологии данной системы у ребенка следует предупреждать. Рассмотрим кратко каждый вид таких нарушений.

    • Патология позвоночника. Повышенная подвижность суставов, в том числе нестабильность атланто-аксиального сочленения (шейный отдел) позвоночника делают необходимой рекомендацию о запрете движений, связанных с повышенным переразгибанием шеи, а именно: кувыркание через голову, ныряние в воду вниз головой и т.д. Основным симптомом нестабильности является боль или дискомфорт в шее, которые становятся причиной хронического напряжения шейных мышц. Нарушается питание мышцы и ее тонус. Помимо перечисленного, могут отмечаться нарушение походки, равновесия и т. п. Европейская ассоциация «Даун Синдром» рекомендует проводить рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника ребенка по показаниям. В то же время, американские педиатры настаивают на обязательном рентгенологическом исследовании шейного отдела позвоночника в возрасте 3–5 лет.
    • Для каждого сегмента любого отдела позвоночника характерен свой определенный объем движений, который ограничен свойствами связок и капсул суставов. Объем движений в каждом позвоночно-двигательном сегменте может быть нормальным, физиологичным или выходить за его пределы в сторону уменьшения или увеличения. Чрезмерная подвижность в суставе называется гипермобильностью. Но не всякая гипермобильность означает нарушение функции. Причинами гипермобильности в шейном отделе позвоночника могут быть перегрузки, травмы, изменения связочного аппарата. Гипермобильность в суставе является в основном результатом перерастяжения эластических элементов в связках сустава. Другой проблемой является сколиоз, весьма распространенная патология среди детей с синдромом Дауна.

    • Патология тазобедренного сустава (подвывих) – является следствием мышечной гипотонии и слабости связочного аппарата. Чаще всего эти изменения выявляются в 3–13 лет. Еще встречается незрелость и задержка окостенения ядер тазобедренных суставов. Одной из серьезных патологий является болезнь Пертеса – разрушение головки бедренной кости. Проявляется хромотой, болезненностью при ходьбе, ограничением подвижности в тазобедренном суставе.
    • Патология коленного сустава. Нестабильность надколенника – подвывих с безболезненным ограничением подвижности в суставе.
    • Патология стоп. Плоскостопие приводит к появлению мозолей и увеличению нагрузки на позвоночник. Также бывает поперечнораспластанная деформация стопы с деформацией первого пальца. Все эти изменения приводят к трудностям при выборе обуви, усталости ребенка при ходьбе, нарушению походки.
    • Для выявления патологии со стороны опорно-двигательной системы используется осмотр врача ортопеда, УЗИ, рентгенологическое исследование.

      Методы профилактики и лечения нарушений опорно-двигательного аппарата

      — Необходимо укреплять мышечную массу и тонус, чтобы уменьшить повышенную подвижность в суставах. С этой целью необходимо проведение материнского массажа гимнастики активного типа по методу П. Лаутеслагера* Детям старше двух лет необходимо выполнять несложные физические упражнения, полезны будут занятия ЛФК.

      — Не нужно стимулировать ребенка к новым движениям, если они не соответствуют возрастной норме.

      — Посадка за столом в процессе обучения также должна быть правильной. Необходимо учитывать рост ребенка, расстояние от поверхности стола до головы, высоту ножек и спинки стула.

      — Склонность к ожирению и наличие избыточного веса также являются причиной повышенной нагрузки на суставы и позвоночник.

      — Во время обучения ребенка ходьбе необходимо использовать специальную обувь. Она должна соответствовать размеру стопы. Хождение босиком по ровной поверхности приводят к уплощению стопы.

      — В качестве лечебных мероприятий используется ношение специальной обуви, корсетов, в тяжелых ситуациях прибегают к хирургическому вмешательству.

      — Одним из профилактических мер является занятие ребенка в спортивной секции с небольшой нагрузкой, а также плавание.

      Ознакомившись с различными патологическими состояниями, родители не должны забывать о регулярности посещения ортопеда, как в декретированные сроки (1-й, 3-й, 6-й, 9-й,12-й месяцы, далее два раза в год), так и более часто при уже имеющейся патологии.

      Желаем вам успеха!

      * Формирование основных двигательных навыков у детей с синдромом Дауна. Практическое руководство для родителей / Е. В. Поле, П. Л. Жиянова, Т. Н. Нечаева. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2010. – 68 с.

      raduga-sd.ru