Синдром дауна причины появления

Синдром Дауна

Синдром Дауна был признан заболеванием с подачи врача по имени Джон Лэнгдон Даун в 62 году 19 века. Тогда этому явлению присвоили название «монголизм», которое впоследствии заменили на более корректное – синдром Дауна.

Сегодня синдром Дауна – это генетическое заболевания, имеющее различные степени сложности. Характеризуется замедлением умственного развития, характерными внешними признаками и слабым здоровьем с риском развития множества заболеваний.

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром возникает из-за появления в организме ребенка во внутриутробном периоде дополнительной хромосомы. Эта мутация происходит во время мейоза при зачатии. При нормальном делении клеток мейоз происходит парным способом. Если в стандартной паре хромосом появляется 3-я пара, то возникает трисомия. Именно трисомия составляет самый большой процент среди рождения детей с синдромом Дауна. В итоге у плода насчитывается 47 хромосом вместе нормы в 46. Лишняя хромосома отрицательно влияет на все процессы в организме, вызывая нарушения умственного и мышечного развития.

На втором месте – мозаицизм, при котором во время митоза сегрегация хромосом происходит нестандартно, или же мозаицизм возможен при наличии зиготных мутаций. Подобный дефект выявлен у 20% детей с синдромом Дауна.

Также всегда существует вероятность транслокации 21 хромосомы, которая изначально присутствует в организме одного из родителей, но он при этом абсолютно здоров. Эта причина возникновения синдрома Дауна у ребенка встречается в 5% случаев.

Единственное, что врачи сегодня могут утверждать со 100% гарантией – что рождение ребенка с синдромом Дауна может случиться с любой семье, вне зависимости от образа жизни наследственности. Объективным фактором риска служит возраст родителей, для женщин вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 35 лет, для мужчин – после 42 лет.

При вынашивании двойни риск рождения двоих детей с синдромом Дауна 100%, если близнецы однояйцовые. В случае, когда дети разнояйцовые, один может быть полностью здоровым. При рождении последующих детей после ребенка с синдромом Дауна вероятность повторной мутации клеток чрезвычайно низка.

Признаки синдрома Дауна

К внешним признакам относят специфический разрез глаз, плоское лицо, открытый рот, увеличенный и постоянно высунутый язык. Слабый тонус мышц и складка на шее. Пальцы на руках могут быть деформированными или короткими за счет недоразвития средней фаланги. Ладони пересекает одна поперечная складка. Часто присутствует косоглазие разной степени выраженности.

Характерные заболевания для детей с синдромом Дауна – ожирение, нарушение кровообращения, часто врожденный порок сердца, нарушение работы или полное отсутствие щитовидной железы. Часто у детей с синдромом Дауна выявляют лейкемии, эпилепсию, с возрастом повышается риск развития болезни Альцгеймера. Пациенты тяжело переживают инфекционные заболевания, часто развиваются осложнения. Встречаются катаракты, слабое зрение. Иммунитет на протяжении всей жизни ослабленный.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна

При легкой или средней тяжести синдрома дети пациенты могут продлить до 50 лет. При регулярном проведении обучения по специализированным методикам удается привить детям навыки письма, чтения. В старшем возрасте такие пациенты могут себя обслуживать самостоятельно, многие способны к труду. У некоторых пациентов женского пола отмечается наступление менструации и есть возможность к зачатию. Но при наступлении беременности женщина с синдромом Дауна с большой вероятностью родит ребенка с аналогичным синдромом. Как правило, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Психические отклонения и агрессивное поведение среди пациентов с синдромом Дауна встречается редко. Исходя из тяжести мутации и поражения органов, некоторые пациенты с синдромом Дауна достаточно коммуникабельны, и могут социализироваться.

Как вовремя диагностировать синдром Дауна?

Синдром возникает в процессе зачатия, поэтому выявить наличие заболевания у ребенка в утробе можно. На разных сроках беременности показаны различные процедуры. В период с 10 до 12 недель проводится биопсия хориона, с 13 до 18 – плацентоцентез, с 17 до 22 – амниоцентез. Все методы имеют высокую точность. Беременным старше 35 лет данные процедуры настоятельно рекомендуются. Если беременность наступила до достижения 35 лет, то провести данные исследования можно по желанию. До 22 недель, при подтвержденном факте мутации хромосом у плода, предлагается аборт по показаниям.

anatomus.ru

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
  • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
  • На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

    Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

    Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

    Диагностика рисков синдрома Дауна

    Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

    Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

    Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

  • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
  • После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

    Симптомы у новорожденных

    Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

    «Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

    Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

    Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

    В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

    На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

    Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

    Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

    У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

    Лечение синдрома Дауна

    Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

    В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

    Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

    Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

    Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

  • церебролизин;
  • пирацетам;
  • витамины группы В;
  • аминолон.
  • Осложнения и прогноз

    К осложнениям синдрома Дауна относятся:

  • врожденные пороки сердца;
  • инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
  • остановка дыхания во время сна;
  • ожирение.
  • Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

    Диагноз по симптомам

    Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

    www.diagnos.ru

    Синдром Дауна: симптомы и лечение

    Синдром Дауна — основные симптомы:

  • Задержка в развитии
  • Нарушение концентрации внимания
  • Расстройство мышечного тонуса
  • Недостаточность абстрактного мышления
  • Скудность словарного запаса
  • Непропорциональность телосложения
  • Аномальная форма внешнего уха
  • Раскосый разрез глаз
  • Приоткрытый рот
  • Короткий приплюснутый нос
  • Приплюснутый затылок
  • Плоское лицо
  • Укорочённая форма черепа
  • Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

    Из-за чего возникает этот синдром

    Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

  • Поздние роды. Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребёнка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
  • Возраст отца. Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
  • Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников. Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
  • Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
  • Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.
  • Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.

    Признаки болезни Дауна

    Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

  • Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
  • Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
  • Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
  • Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.
  • Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
  • Слабый мышечный тонус.
  • Нос короткий, приплюснутый.
  • Рот практически всегда слегка приоткрыт.
  • Короткая шея с кожной складкой.
  • Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

    Как проводят диагностику

    Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

  • Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается ещё одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребёнка присутствует синдром Дауна.
  • Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребёнка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
  • Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объём околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.
  • Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

    Особенности людей с болезнью Дауна

    Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

  • Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
  • Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
  • Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
  • Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.
  • Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.

    Способы лечения

    Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

  • Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
  • Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
  • Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
  • Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
  • Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.
  • Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

    Каковы прогнозы при подобном заболевании

    При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

    Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

    К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

    Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр.

    Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

    simptomer.ru

    Кариотип – это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида.

    Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру. Заболевания, сопровождающиеся патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Пример
    хромосомной болезни – синдром Дауна. Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода. Так, если нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, то при синдроме Дауна он сформирован 47 хромосомами, у 21 пары обнаруживается добавочная хромосома, отвечающая за болезнь.

    Кариотип с аномалиями обнаруживается у около 1 % всех новорожденных. Последствия таких аномалий могут колебаться от смерти до умственной отсталости и слабовыраженных аномалий. Случаи аномального числа хромосом увеличиваются с возрастом матери. Возраст будущей мамы также влияет на риск развития у ребенка синдрома Дауна: если в возрасте до 35 лет такой риск составляет 1 к 1000; то в возрасте до 40 лет риск возрастает до 1 к 214; в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

    Вариантов отклонений от нормы множество. На сегодняшний день выявлены следующие аномалии:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Кошачьего крика
  • Синдром Патау
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского – Тернера
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Полисомии по X хромосоме
  • Происходит это уже на ранней стадии зарождения эмбриона. Одной из причин отклонений является нарушение сперматогенеза, некоторые из нарушенных сперматозоидов все же участвуют в оплодотворении яйцеклетки и, следовательно, могут являться причиной формирования эмбриона с нарушенным кариотипом.

    Основным неблагоприятным фактором появления отклонений является плохая экология, провоцирующая хромосомные мутации. Все эти аномалии передаются по наследству.

    На данный момент нет содержимого, классифицированного этим термином.

    downsideup.org

    Солнечный ребенок: почему дети рождаются с синдромом Дауна

    Невозможно заранее предугадать появление ребенка с синдромом Дауна. Такая ситуация вероятна даже у здоровой пары, без вредных привычек, ведущей активный образ жизни. Столкнувшись с бедой, супруги терзаются сомнениями относительно дальнейшей судьбы новорожденного: оставить малыша в приюте или принять его таким, какой он есть, в свою семью. Какая же причина рождения «солнечного ребенка» и что делать родителям в этой ситуации?

    Долгое время люди не понимали, почему рождаются дети с патологией у здоровых родителей. Впервые таким явлением заинтересовался исследователь Джон Лангдон Даун, именем которого и был назван синдром. Затем изучением отклонения занялся французский ученый Жером Лежен, объяснивший, что аномалия развивается из-за случайного генетического сбоя при зачатии. В результате у эмбриона образуется лишняя 47-я хромосома (вместо нормальных 46). Ее присутствие отрицательно отражается на развитии плода.

    До сих пор нет однозначного понимания, какие именно причины вызывают такое нарушение. Основным фактором риска медики называют возраст супружеской пары. Если женщина решила стать матерью после 35 лет или мужчина — отцом в 45, то шанс возникновения патологии у эмбриона составляет 1 случай из 100. Чем старше родители, тем выше вероятность зачать ребенка с аномалией.

    Кроме того, медики к списку причин добавляют:

    • наследственность (аналогичный случай в роду у отца или матери);
    • брак между кровными родственниками.
    • Некоторые ученые заявляют, что риск аномалии удваивается, если произошло зачатие в пик солнечной активности. Нельзя винить мать или отца в дефектном зачатии. От рождения ребенка с синдромом Дауна никто не застрахован. Появление необычного малыша не связано с материальным достатком родителей, условиями жизни или национальностью.

      Диагностика синдрома Дауна

      Отклонения в развитии плода обычно определяют в первом триместре беременности. Подозрения о наличии патологии возникают у доктора после расшифровки результатов УЗИ. Для подтверждения или опровержения опасений гинеколог направляет женщину на биохимический анализ крови. Кроме того, понадобится консультация генетика и проведение:

    • хорионбиопсии (исследования оболочек плода);
    • амниоцентеза (анализа околоплодных вод).
    • Часто женщины опасаются проходить такие процедуры из-за возможных осложнений. Врачи не скрывают от пациентки, что существует риск прерывания беременности, появления кровотечения, инфицирования. Когда страшный диагноз подтвержден, женщина оказывается перед выбором: делать аборт или рожать неполноценное дитя. Окончательное решение должны принимать оба родителя. Это сильный стресс и серьезное испытание для всей семьи.

      Иногда во время беременности синдром не удается диагностировать, и женщина узнает об отклонениях у малыша сразу после родов.

      Признаки синдрома Дауна

      Опытные врачи-неонатологи способны визуально отличить здорового младенца от носителя лишней хромосомы. Но для точного подтверждения потребуется дождаться результатов генетической экспертизы.

      Внешние признаки

      • плоское лицо;
      • необычный разрез глаз с приподнятыми уголками;
      • короткая шея;
      • низкий рост;
      • широкий язык;
      • короткие руки, ноги, пальцы;
      • открытый рот;
      • приплюснутый нос;
      • деформированные ушные раковины.
      • Иногда внешние отличия выражены слабо и мать не замечает отклонений у младенца. Часто акушеры стараются оградить роженицу от лишних волнений и не сразу сообщают диагноз.

        Врожденные внутренние аномалии

        Кроме внешних отклонений, могут присутствовать:

      • болезни глаз;
      • глухота;
      • заболевания опорно-двигательного аппарата;
      • проблемы с пищеварением;
      • пороки сердца.
      • Такие дети отстают в физическом, психическом развитии. Они позже своих сверстников начинают сидеть, ходить, говорить.

        Излечение хромосомной аномалии невозможно. Но если родители проявят терпение и заботу, то малыша получится обучить рисованию, письму, чтению, игре на музыкальных инструментах. Для таких детей созданы реабилитационные центры, где занятия проводят логопеды, психологи, педагоги.

        Специалисты заметили благотворное воздействие на особых детей анималотерапии. Эффективность лечения животными неоднократно подтверждалась положительными результатами на практике. При контакте с дельфинами, собаками, лошадьми у малышей совершенствуется мелкая моторика, улучшается речь, снижается утомляемость.

        В обществе сложился стереотип, что человек с таким синдромом агрессивен и опасен. Родителям часто приходится слышать осуждения и ловить косые взгляды окружающих. Но в реальности малыши с синдромом Дауна ласковые, преданные, внимательные, послушные. За их искреннюю улыбку, излучающую доброту, таких детей называют солнечными.

        Чтобы оградить ребенка от насмешек, издевательств жестоких сверстников, родители организовывают для него обучение на дому или посещение специализированного образовательного учреждения. Изоляция малыша от общества — главная воспитательная ошибка. Ведя затворнический образ жизни, семья не справляется с возложенными обязанностями по взращиванию необычного дитя. Часто муж не выдерживает и уходит от жены, оставляя ее одну с ребенком.

        В зависимости от тяжести проявления синдрома, некоторые взрослые люди при его наличии овладевают профессиями, создают полноценные семьи.

        Родители, добровольно взявшие на себя огромный груз ответственности, должны постараться приложить максимально усилий, чтобы адаптировать ребенка к самостоятельной жизни. Любовь, терпение помогут семье преодолеть многие трудности в воспитании «солнечного ребенка».

        medbooking.com