Синдром дауна расшифровка

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

  • Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
  • Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
  • Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
  • Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
  • Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
  • Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
    • Трисомия 21, синдром Дауна
    • Трисомия 18, синдром Эдвардса
    • Трисомия 13, синдром Патау
    • Синдром Шерешевского-Тернера
    • Синдром Корнелии де Ланге
    • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
    • Синдром Смита-Лемли-Опитца
    • Триплоидия материнского происхождения
    • Типичные профили MoM при патологии беременности

      При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

      www.cironline.ru

      Пренатальный скрининг

      Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

      Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

      Что такое хромосомные аномалии?

      Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

      Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

      Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

      Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

      У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

      Что я могу узнать, сделав скрининг?

      Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

      Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка Вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

      С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

      Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

      Какие плюсы и минусы скрининга?

      Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

      Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

      И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

      Делать или не делать скрининг?

      Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

      Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

      Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

      Когда необходимо делать скрининг?

      В зависимости от программы, которую использую при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

      Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

      Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

      Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

      УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

      Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

      Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

      Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

      Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

      Как понять результаты скрининга?

      Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

      Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

      В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

      Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

      Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

      Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

      И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

      testresult.org

      На какой неделе ребенок виден на УЗИ диагностике плода, какие нормы и патологии выявляет исследование при расшифровке данных?

      Ультразвуковая диагностика плода (УЗИ) определяет состояние плода и состояние системы «матка-плацента-плод». С ее помощью можно выявить аномалии развития и патологию ребенка в утробе матери.

      Сколько исследований назначается?

      По плану обследования беременной женщины положено провести 3 скрининговых УЗИ плода. Целевое назначение каждой процедуры зависит от срока его проведения.

      Во время беременности проводят несколько видов УЗ-исследований:

    • стандартное;
    • допплерометрия;
    • 3-х мерное 3D УЗИ;
    • 4-х мерное 4D УЗИ.
    • Допплерография применяется для обследования сердца плода и его кровоснабжения, занимает не более 10 минут. Это безопасный и достаточно достоверный метод, который выявляет:

      • аномалии развития сердца (пороки, пролапсы и т.д.);
      • аномалии магистральных сосудов;
      • плацентарные патологии.
      • При выявлении некоторых аномалий может быть применена процедура 3D и 4D УЗ-исследование. Это более длительная процедура, занимает от 30 до 50 минут. 3D УЗ-исследование создает трехмерное изображение плода и позволяет проводить более точную диагностику пороков и аномалий развития ребенка в утробе матери. Позволяет сделать его снимок, увидеть гримаски лица. 4D УЗ-обследование – это объёмное изображение, на котором виден малыш в режиме реального времени с возможностью подробно изучить работу его органов и записать двигательную активность.

        УЗИ 3д и 4д позволяет с высокой степенью четкости увидеть изображение малыша, его движения и даже гримасы. Однако основная задача такого исследования — выявлять пороки на ранних стадиях, более точно производить фетометрические замеры

        Анализ показателей УЗ-диагностики плода

        Расшифровка данных УЗ-исследования проводится специалистом. Им же сравниваются полученные данные с нормами. Нормы вариативны и зависят от срока гестации (беременности). Расшифровка проводится при помощи сравнения полученной информации с данными фетометрических таблиц, в которых указаны нормы для плода понедельно, и их возможные отклонения. Какие же основные параметры учитываются следующие при расшифровке? Это следующие данные:

        • окружность головки;
        • бипариетальный размер;
        • размер от темени до крестца;
        • длины трубчатых костей.
        • При расшифровке данных УЗ-обследования ребенка в утробе матери учитывается количество околоплодной жидкости. Уменьшение/увеличение количества вод – это признак патологии (нарушение работы сердца, почек, инфекционного процесса).

          Также огромное значение придается обследованию пуповины, ее состояния, количеству сосудов пуповины (в норме это две артерии и вена), так как наличие двух, а не трех сосудов пуповины может говорить о серьезном генетическом заболевании. Пуповина – это связующее звено между плацентой и плодом, его питающая система. При нарушении функционального состояния пуповины требуется наблюдения, а в тяжелых случаях немедленное вмешательство, иначе плод может погибнуть. Кроме того, УЗ-диагностика позволяет определить, не обвивает ли пуповина малыша, так как это приводит к гипоксии плода и препятствует естественному родоразрешению.

          Также врач может сообщить половую принадлежность ребенка. После 20-ти недельного срока пол определяется с достаточно большой (около 90%) достоверностью. Иногда кольца пуповины принимаются за пенис, что приводит к ошибке. Пол может быть уточнен при последующей УЗ-диагностике.

          Значительное внимание врач-диагност на УЗИ уделяет изучению характеристик пуповины: этот орган является связующим звеном между женщиной и будущим ребенком

          Аномалии, выявляемые с помощью УЗИ

          По данным, полученным методом УЗИ, можно судить о дефектах развития или их отсутствии. Благодаря ультразвуковым исследованиям появилась возможность снизить рождаемость детей с серьезными аномалиями. Например, дети с трисомией 21-й хромосомы (синдром Дауна) рождаются с частотой 1:1100 при выявлении 1:700. Это одно из самых распространенных заболеваний такого рода.

          Однако синдромом Дауна выявляемые патологии не ограничиваются. К сожалению, существует еще целый ряд серьезных аномалий, которые нужно своевременно обнаруживать. Какие же это аномалии? К ним относятся:

          1. трисомии (синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна);
          2. триплодия – утроение набора хромосом, вследствие чего плод имеет множество аномалий развития;
          3. омфалоцеле – грыжа эмбриональная, в результате ее образования печень, кишечник и ряд других органов располагаются в грыжевом мешке за пределами брюшины;
          4. генетические аномалии Брахмана-Ланге и Смита-Опица;
          5. дефекты развития нервной трубки плода (менинго-, энцефало-, менингомиелоцеле и прочее).
          6. Все эти патологии очень серьезны, сопровождаются тяжелыми пороками развития — физическими и интеллектуальными, часть из них ведет к нежизнеспособности ребенка. В любом случае, такая патология приводит к рождению очень больного малыша. Встречаются такие аномалии от 1:700 до 1:30000 случаев. В группу риска можно отнести родителей:

          7. чей возраст более 35 лет;
          8. имеющих в роду членов семьи с подобными отклонениями;
          9. подвергшихся воздействию экологически загрязненной среды (радиоактивное облучение, некоторые химические препараты и т.п.);
          10. имеющих дурные привычки, перешедшие в зависимость (алкоголизм, курение, наркомания).
          11. Женщины, вынашивающие ребенка в возрасте старше 35 лет больше рискуют столкнуться с выявлением генетических аномалий плода. Тем не менее, это не должно стать поводом к отказу от зачатия. Достаточно вынашивать ребенка под контролем врача и вовремя посещать исследования

            Особенности диагностики болезни Дауна

            Основная патология, которую можно выявить методом УЗ-диагностики на сроке с 12 по 14 неделю называется синдром Дауна. Основными характеристиками, заставляющими заподозрить синдром Дауна, являются: толщина воротникового пространства (ТВП) и сглаженность лицевых костей черепа.

            ТВП — диагностически значимый признак не только для выявления болезни Дауна, но и для других генетических аномалий. ТВП – пространство между внутренней поверхностью кожных покровов плода и мягкими тканями шеи. По его увеличению вместе с отсутствием носовой кости и сглаженностью черт лица можно судить о возможности наличия синдрома Дауна у плода. Изменение ТВП не абсолютный показатель хромосомной патологии, а констатация ее возможности и сигнал для дальнейшего обследования. Соотношение величины ТВП и частоты хромосомных аномалий таково:

          12. 3 мм – заболевания встречаются в 7% случаев;
          13. 4 мм – заболевания встречаются в 27% случаев;
          14. 5 мм – заболевания встречаются в 53% случаев.

        При выявлении признаков генетической аномалии и, прежде всего синдрома Дауна, проводятся дополнительные исследования. К таким исследованиям относятся:

        1. определение уровня β-ХГЧ и РАРР-А (специальный анализ крови);
        2. амниоцентез – получение проб околоплодных вод;
        3. кордоцентез – получение проб крови из пуповины;
        4. биопсия ворсин хориона.

        Все методы, кроме первого, инвазивны, опасны для матери и плода, но дают достоверную информацию о наличии генетических аномалий и, прежде всего, болезни Дауна. Решение о применении этих процедур принимает беременная женщина. С учетом советов врача-генетика и акушера, ведущего беременность.


        uzimetod.ru

        Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

        Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

        Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

        Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

        Что такое синдром Дауна

        Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

        Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

      • возраст будущей мамы и папы 35+;
      • родители малыша — кровные родственники;
      • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
      • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».
      • Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

        Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

        Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

        Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

        На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

        В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

        Ультразвуковое исследование

        В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

        При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

        pro-analiz.ru

        Толкование результатов скрининга на синдром Дауна

        Пройдя скрининг на синдром Дауна во время беременности, вы получаете числовой коэффициент, который выражает вероятность наличия у вашего ребенка данного заболевания или других хромосомных аномалий. Так, например, результат скрининга на синдром Дауна с риском 1 из 30 означает, что у одной женщины из 30 с этим результатом будет ребенок с синдромом Дауна, а у 29 других – будет нормальный, здоровый ребенок. Чем выше второе число, тем ниже риск. Вам также могут сказать, что ваши результаты «нормальные» или «ненормальные» в зависимости от того, где будет находиться ваш коэффициент – ниже или выше среза для данного теста.

        Например, некоторые тесты используют срез на показателе 1 из 250. Таким образом, если ваш результат будет, например, 1 из 4000, то он будет считаться нормальным, поскольку вероятность наличия у вашего ребенка хромосомной проблемы намного ниже, чем у женщины с результатом 1 из 250. Такой результат по-другому называется отрицательным экраном.

        Результат 1 из 30 будет считаться ненормальным, потому что риск развития синдрома Дауна выше, чем 1 из 250. Такой результат называют положительным экраном.

        Помните, что нормальный результат скрининга на синдром Дауна (отрицательный экран) не является гарантией того, что ваш ребенок имеет нормальные хромосомы, но он предполагает, что у него вряд ли будут какие-либо генетические проблемы. А ненормальные результаты скрининга (положительный экран) не означает, что у ребенка есть хромосомные проблемы, он всего лишь показывает, что вероятность их наличия очень высока. Как показывает медицинская статистика, у большинства экран-положительных детей после проведения инвазивных тестов (биопсии хориона или амниоцентеза) хромосомной проблемы не оказывается.

        Если ваш результат показывает довольно высокую степень риска, что ребенок может иметь хромосомное отклонение, то вам предстоит принять решение о необходимости проведения инвазивных пренатальных исследований для подтверждения существования заболевания у ребенка. Если вы не можете принять это решение самостоятельно, обратитесь за помощью к своему врачу-гинекологу или врачу-генетику, которые расскажут о возможных последствиях для вашего ребенка. Вам нужно тщательно взвешивать необходимость знать о состоянии вашего ребенка против небольшого риска, что инвазивные анализы могут привести к выкидышу.

        Наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга на синдром Дауна не гарантирует того, что у вашего ребенка не будет никаких хромосомных проблем. Эти скрининг-тесты предназначены для поиска только нескольких самых распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Экран-отрицательный ребенок может иметь некоторые другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует, что ребенок будет иметь «нормальный» IQ или функции мозга, и не исключает наличия таких проблем, как, например, аутизм.

        mamusiki.ru