Синдром дауна результаты анализов

Опубликовано автором

Результат скринингового теста синдрома дауна расшифровка норма

Кто придумал эти скрининги ? Четвертая беременность: полгода ада

. Потом увидела заветные строчки: по всем четырем синдромам, включая синдром Дауна — низкий риск! Счастью не было предела. Мы так радовались, что забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода — женский! Это после трех мальчишек! Второй скрининг и эхокардиография плода Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы. Но к 20 неделям, когда подошло время второго скрининга, у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы. О том, чтобы делать скрининг в женской консул.
. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас увеличена ТВП ( толщина воротникового пространства ), 3,2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали этому значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком синдрома Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног. Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светило скажет, что все нормально. В общем, приехали мы в ЦПСиР, а там в коридоре — конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Отсидели в очереди больше двух часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы ста.

Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

УЗИ для определения хромосомных аномалий: на каком сроке беременности?

Развитие ребенка с УО (окончено).

Спасибо за идеи, щаз чонить воплотим 🙂

«Вот как если бы человек попал на планету птиц и надо его научить чирикать — ну категорически незнакомо человеку это чириканье и серьезной речью он его не считает».
Ну вообще-то все просто, чириканье ему нужно будет тогда, когда без чириканья его не будут понимать окружающие;) Т.е. любую изучаемую информацию нужно применять в быту: » пойди принеси мне 2+2 карандаша. найди предмет на букву А. составь из букв «торт» и получишь кусочек. » и прочая фигня в текущей ежедневной жизни.

ИМХО, такое вот сидение перед экраном в одиночестве (без мамы), на котором чужая тетка где-то там чего-то говорит, тебе абсолютно не понятно для чего нужное, может только отбить желание что-то учить. Моя Кристя не высидела бы эти 5 минут (в ее лет 5-9 точно, сейчас в 17 высидит, думаю):( У тебя замечательно усидчивый мальчик:)

Результаты скрининга во время беременности.

. В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность. Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предла.

Чем полезен СЕКС?. Блог пользователя Olga_Mo на 7я.ру

Секс не только доставляет массу удовольствия, он способен вылечить человека от разных болезней! Ученые и врачи проанализировали все «плюсы» секса и установили, какое именно положительное влияние он оказывает на здоровье: 1. Люди, регулярно занимающиеся сексом, меньше страдают от бессонницы. Эндорфины, вырабатывающиеся после оргазма, не только дают ощущение радости и покоя, но и расслабляют клеточки, вызывая необратимую сонливость. 2. Секс способствует хорошему самочувствию во время всего.

кто писал про плохой скрининг ?. Беременность и роды

недели 2 назад обсуждалась тема про плохие результаты скрининга. Хотелось бы узнать чем дело кончилось. У меня то же самое. Первый скрининг был плохой (но отклонения от среднего небольшие). Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:103. Послали в Центр планирования, там предложили амниоцентез. Но я испугалась и решила сдать ещё раз скрининг (уже тройной тест) и сделала подробное УЗИ. И анализы вторые в норме, и УЗИ хорошее. Я опять поехала к генетику с новыми результами, но мне опять.

Результаты скрининга .. Беременность и роды

Здраствуйте.У подруги плохие результаты скрининга, она вся обревелась. Вот результаты :1й анализ Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:243 высокий риск HCGb концентрация 40,87 нг/мл Медиана 14.03 МоМ: 2,91 Коррет.МоМ: 2,66 P,S,: граница уровня риска болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. Она ходила к генетику в какой-то центр, та предложила сделать прокол, толком ничего не объяснила, сказала что риск есть и самой нужно решать. Подружка перездала.

Короче мои результаты «раннего» скрининга .. Беременность.

Риски Двойной тест 1:1042 возрастной риск 1:760 но PAPPA 1,0 (МоМ 1,17) b-hCG 137,0 (Мом 2,15) — . Вот это что? Я так поняла это был скрининг без учёта УЗИ — без ТВП, который у меня 2,4 мм и без КТР (31 мм)

делавшим первый скрининг . Беременность и роды

девочки, тема..ну философская..не про то, нужен он этот скрининг или нет, я его уже все равно сделала. Как вы в принципе реагировали на его результаты? И у кого какой результат оказался, если не секрет (можно анонимно). Собственно, сабж: вчера пришли результаты моего скрининга на с.Дауна, с результатом 1:320. Мой возрастной риск (ну т.е. если бы я ничего не делала), 1:300 — 1:350. В Голландии счиатется настораживающим результат 1:250 и меньше. Тогда предлагают амниоцентез и иже с ними. К.

Плохой скрининг 2 триместра. Беременность и роды

Уже наревелась. Забрала результат в ЖК ХГЧ высокий 3,95, AFP 1.09 UE3 0.70 Риск Синдрома Дауна 1: 120. дали направление в ЦпсР к генетику. Не знаю,что делать. Надеюсь к нему нет очереди. завтра буду звонить, может они работают. А то крышу сносит. Если есть опят, поделитесь, плиз.

Консультация по результатам 1-го скриннинга — что и как.

Девушки, помогите советами, пожалуйста. Вчера из ЖК сообщили, что у меня плохие результаты первого скриннинга — высокая степень риска. Но что к чему так толком и не объяснили — врач в отпуске, медсестра только в общих чертах обрисовала (но «общие черты» я и в инете уже почерпнула). Выдали направление в ЦПСиР, пока сегодня туда дозвонилась, у них рабочий день закончился. а неизвестность меня УЖЖЖЖАСНО пугает :-(((. Что ЭТО за зверь такой — скриннинг? насколько действительно результат.

Наташ, все будет у вас хорошо. Нервничать сейчас вам куда опаснее:)
Так что успокойтесь и действуйте спокойно, по плану.
Не понятно какой у вас срок? Т.е. возможно ли кровь и узи переделать?
1) если уже более 13,5 недель, то переделывать анализы нет смысла.
2) можно(даже может быть нужно) с вашими анализами 9кровь и узи) сходить на консультацию к генетику.
3) возможно генетик предложит вам сделать амниоцентез — забор на посев амниотической жидкости.
про анализ амниоцентез вы можете в инете почитать, можете здесь у девочек спросить, некоторые делали его.
4) если генетик предложит — не отказывайтесь. В ЦПСиР вам к генетику девочки уже посоветовали.
5) Вы можете повторно сделать узи, хотя воротниковая зона у вас в норме.
6) И еще вариант. В 16 недель вы повторяете скрининг (теперь уже тройной тест) кровь+узи
А потом в результатами 1 и 2 скринингов идете к генетику и решаете вопрос, что дальше делать.

У меня результаты крови в 1 скрининге были гораздо хуже ваших
Риск трисомии 21 ( т.е. синдрома Д) был 1:58 ну и все остальное тоже.
А узи мое 13 недельное — потеряли:(

На амнио я не успела, т.к. мой «очень опытный врач» не предупредил меня, что клетки после забора выращивают ПОД КАЖДОДНЕВНЫМ ПРИСМОТРОМ ВРАЧА в течение 14-15 дней. А сроки мои для взятия амнио как раз перед новогодними праздниками были. Когда 17 декабря я позвонила в клинику на счет амнио, мне сказали, что последний день забора был 15 декабря:(( и теперь никто не возьмет жидкость, т.к. сидеть на каникулах выращивать мои клетки нико не будет.
А после 10 января -амнио у меня уже поздно брать, т.к. после 20 недель его не берут.

Вообщем я сдала второй скрининг. Кровь+ узи у Демидова и результаты оказались на высоте. Т.е. по узи все в норме было и кровь с самыми минимальными рисками.
На приеме у врача НАШЛОСЬ таки мое узи13-ти недельное и воротниковая зона было 0,7 т.е. в норме.

У меня есть еще возможность кордоцентез сделать, но я — не пойду на него. Это мое решение.
Вот собираюсь на плановое узи (в 27 роддом скорее всего поеду, т.к. они спецы по патологиям)
и на консультацию к генетику, возможно.

Я очень переживала, как и вы, но теперь успокоилась как-то, чего и вам желаю.
Переживать — вреднее!
Вы успокойтесь и просто действуйте по порядку, желательно не опаздывая нигде:)
Я желаю вам удачи и хороших результатов.
Пусть все будет ХОРОШО
@@@@@@@@@

Результаты скрининга будь он не ладен.. Беременность и роды

Вчера была у врача в жк получила результаты. Высокий риск синдрома дауна. ( Смотрю на результаты понимаю умом что он такой же высокий как я балерина но с бумажкой в которой большими буквами написанно не посморишь. А резултаты такие при норме 1:250 у меня 1:213. Моя врач меня успокаивает мол все это не страшно что обычно не потверждается. Но к генетику съездить стоит. Самое интересное результат вызываеет у меня массу сомниний. Делали узи там же в же на аппарате который вызвал у меня сомнения.

Результат скрининга . Беременность и роды

Пришла из консультации. Результат скрининга поганый. Высокий риск синдрома Дауна. Отправляют меня в пренатальный центр, там нужно по крови из пуповины сделать анализ и вот он уже точно покажет. Врач говорит, что за 2 года, сколько эти скрининги делают — ошибок очень много. Методика еще не отработана. Но сделать анализ надо. И еще отправляют меня к эндокринологу — не понравился ей результат по гормонам щитовидки. Я, как взрослый и разумный человек, все это переварила и стараюсь не истерить.

Синдром Дауна . Третья — лишняя? Не так.

Синдром Дауна. Третья — лишняя? Не так давно в блогах вызвала бурное обсуждение передача на радио «Эхо Москвы». Тема была такая: «Имеют ли право на жизнь «неполноценные дети» или же лучше их «убивать, чтобы не мучились и не мучили других». Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе – право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло.

Риски ЭКО: от детских болезней до суицида общества.

Риски ЭКО: от детских болезней до суицида общества Российские эксперты в области биоэтики обсудили актуальные проблемы экстракорпорального оплодотворения На днях в Первом МГМУ им. И. М. Сеченова прошло первое заседание интеллектуального клуба VERSUS, посвященное вопросам биоэтики. Поводом для дискуссии стала новость: в начале этого года Палата лордов британского парламента утвердила поправку в «Законе о трех родителях». Теперь на территории Британии разрешено комбинировать гены трех человек.

Про 1-ый скрининг . Результаты . прошу кон-ции. Планирование.

Ну вот и я к вам за советом. После того, как две недели назад сдала, так только про эти самые скрининги и читала. 1. Скрининг из ЖК потерян 🙁 и по-моему безвозвратно.. 2. Хорошо, что решила продублировать в ЦПиР. И вот сегодня получила рез-ты. Пишу: fb-hCG 44?2 (1,24 MoM)$ PAPP-A 7?96(2.84 MOM). ТВП 1,3, КТР 67мм. Срок Б. 12+6. Теперь о рисках: биохим. риск+NT 1:4370; двойной тест 1:3040; трисомия 18+NT менее 1:10.000, возрастной 1:218(это выделенно 🙁 ) В заключении: повышен возрастной риск.

Томатис. Блог пользователя МамаМишаньки на 7я.ру

Центр аудио-психо-фонологии «Камертон» Кому рекомендована АПФ терапия по методу Альфреда Томатиса? АПФ терапия рекомендована детям: -имеющим проблемы с внутриутробном развитием, перенесшим осложненные роды и преждевременно рожденным детям, впоследствии страдающих задержкой в развитии моторики, разговорных навыков, проблемами в поведении. — с пониженным вниманием и синдромом гиперактивности -, имеющим проблемы с психикой: (депрессия, гнев, страх, агрессивность и т.п.) — с нарушением слуха — с.

Тук-тук, из соседней конфы, насчет скрининга 🙁

Девочки, привет! Получила нехорошие результаты первого скрининга, на с.Дауна 1:50, УЗИ в норме. Решила провести опросик у бывалых, какие риски были у Вас, плюс границы МоМ на первом скрининге (у кого сохранились данные), и в итоге какие детишки родились. Очень надеюсь на Вашу поддержку, т.к. не хочу делать амнио. Развейте мои страхи, пожалуйста!

у меня риск по первому скринингу был 1:472, по второму цифры вообще идеальные были.
у ребенка хромосомный синдром сложнее чем с-м Дауна, МВПР, ДЦП, эпилепсия.

видите ли, все эти скрининги — это больше коммерция, чем наука. если хотите точный результат — идите на амнио или на кордо.
но если аборт делать не будете и готовы к любому ребенку — то просто забейте, хорошо питайтесь, больше гуляйте и найдите себе хорошего акушера.

кстати, получить ребенка-инвалида можно в процессе родов, а все скрининги будут идеальны.

Девочки привет, пришел результат . Беременность и роды

Девочки привет, пришел результат скрининга, пишут синдром дауна низкий риск, и ниже через 2 строки , синдром дауна только по биохимии высокий риск. Эт чо значит?

Плохой скрининг . Беременность и роды

Девочки! у меня плохой скрининг, кто-нибудь сталкивался с такой проблемой?

Кейт Миддлтон с сыном на острове: первые каникулы принца.

Журнал Hello, который появится в продаже в Англии на следующей неделе, приготовил для читателей настоящую сенсацию: на обложке и внутри опубликованы фотографии с экзотического острова, где отдыхают леди Кэтрин Кембриджская и ее сын Джордж, третий в очереди на британский престол после дедушки и папы. Кейт с 7-месячным сыном, сестрой Пиппой и родителями отправилась на частный остров Мюстик в Карибском море. Это первые заморские каникулы и первый полет на самолете для Джорджа. На вилле.

Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках.

Разработаны новые диагностические тест-системы для беременных, которые позволяют достаточно быстро обнаружить синдром Дауна у плода. Новая методика применяется в Thomas Jefferson University Hospital и включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование. Тест эффективен с десятой недели беременности, и результаты становятся известны уже в течение часа, тогда как результат стандартного исследования, проводимого в первом триместре, приходится ждать в течение недели.

Презентация Дискуссионного клуба Минобрнауки России.

Дискуссионный клуб Минобрнауки РФ *** Тема перенесена из блогов

«Тройка, пятерка, вуз

Абитуриентов с низкими баллами ЕГЭ не пустят на бюджетные места»

Интервью с Кузьминовым.

17 недель беременности — часть пути пройдена.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

Высокий риск синдрома Дауна : куда бежать. Беременность и роды

Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30. Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно. Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался. Амниоцентез боюсь делать.

Идите с результатами к Генетикам в том же центре на Опарина.

У меня по второму скринингу тоже риск был высокий. Пересчитывали в программе с учетом понимаемых лекарств, веса (увеличенного), нац принадлежности и . Все стало нормально.

И скрининг и консультация была на Опарина

Двойной и тройной тест при беременности.

Почитала статью о двойном и тройном тестах при беременности и отзывы мамочек — очень интересно. Хочу поделится собственным опытом по поводу этих тестов. Я забеременнела за вторым ребенком, через десять лет после первого все конечно уже поменялось в медицине,куча новшеств. Мне моя врач предложила здать двойной тест в 14 недель,как оказалось позже ни туда ни сюда по срокам, но главное денег в «модной» лаборатории заплатили много, значит все будет о»кей. Результат перепутали (вписали даные.

Новая интересная программа в «Эврика-парке»: БИОАКУСТИКА.

Это интерактивное занятие для детей и взрослых о звуке, звуках природы и голосовом общении животных. А что, бывают «говорящие» животные? И можно самому записать эти голоса и даже увидеть звук? О том, как это сделать и о многом другом вы узнаете на занятии по биоакустике. Вы услышите самые необычные голоса птиц и животных из разных уголков мира и попробуете угадать, кому принадлежат эти голоса. Необходима предварительная запись. Записаться можно в РАСПИСАНИИ — [ссылка-1] .

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

Результаты первого скрининга . Беременность и роды

Всем привет! Я в этой теме новенькая, попала сюда совершенно неожиданно:) Уже давно стоял диагноз — бесплодие, и вдруг. 🙂 долго не могли поверить! Даже не знаю даты начала последних М. В 8 недель попала в больницу — мазня, тонус матки, гематома. Вчера была в ЦИРе на первом скрининге. По УЗИ срок 11 неделек 6 дней, шевелится, пальчик сосет:) воротниковая зона 1,3, носовые кости есть, гематому не увидели, все в порядке. Но снова гипертонус матки, причем не слабый. А я два дня до этого.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски.

. е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм); исследуется наличие или отсутствие носовой кости. Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется. «Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы.
. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей: свободной бета-субъединицы ХГЧ; альфа-фетопротеина; свободного эстриола; в случае четверного теста — еще и ингибина А. Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вр.

Высокий риск синдрома Дауна . Беременность и роды

Сегодня была у генетика в ЦПСиР на Севастопольском. Врач предложила исследование околоплодных вод, я согласилась. Была удивлена, когда узнала, что исследование проводится даже без местной анестезии. Прошу откликнуться тех, кто прошел такое же исследование. Пожалуйста, расскажите, насколько оно болезненно и насколько быстро Вы восстановились.

Страна советов, блин.
Автор что спрашивает.

А по существу темы.
Сама проходила через это 3 раза, и если бы еще потребовалось — еще прошла.
Первый раз тоже были отклонения по тройному тесту. После амниоцентеза понадобилось делать кордоцентез(тот же прокол, только кровь из пуповины берут на анализ). Обнаружили что плацента немного мутирована, отсюда и расхождения в анализах. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке.»у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%» (с)
Третий раз во вторую беременность. Анализы тоже немного за границами нормы. И я опять прошла через это.
По поводу самой процедуры — практически безболезненно, просят после полежать 2 часа, делают контрольное УЗИ и, если все в порядке, отправляют домой. На этот день дают больничный, а на след. день на работу можно. В первые 2 раза процедура заняла 20 мин (в 2002г) в третий раз — 5 мин.(наверно руку набили уже).
ИМХО я бы не смогла поступить иначе. Это мой выбор.

Начало. (скопирован мой пост в посиделках с названием.

Хотелось-бы мне этот пост в жизнерадостном ключе написать, ждала когда наступит подходящий момент. однако. В сентябре со мной началось что-то неладное — головокружения с обмороками, потеря сил (пластом лежала, встать не могла) и дикий озноб. Неделю я героически терпела, потом добавилась боль в шее, решила, что на тренировке (волейбол) травмировала — попёрлась на рентген, а потом тихим сапом к манульщику. Ну и благополучно связала говокружения (обмороки) с травмированной шеей. Деньки шли, а.

высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

Что такое ХГЧ? Анализы и исследования во время беременности

. Кому не знакома такая ситуация: сдает будущая мама анализ или проходит обследование и получает бумажку со странными цифрами и буквами. Что они означают и как умудряются врачи «с ходу» ориентироваться с этих иероглифах? Попробуем хотя бы на элементарном уровне овладеть мудреным медицинским языком. Сегодня речь пойдет о вашем любимом ХГЧ. Не удивляйтесь, вы с ним уже хорошо знакомы и действительно любите его. Ведь именно ХГЧ заставил проявитьс.

conf.7ya.ru

Анализ на дауна. Анализ на дауна при беременности.

Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности. Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.

Синдром Дауна. Что это?

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.

Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:

  • Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна,у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов. Поэтому, всем женщинам старше 35 лет показан анализ надаунапри беременности.
  • Возраст отца. Установлено, что чем старше будущий отец, тем выше вероятность появления на свет больного синдромом Дауна малыша.
  • Близкородственные браки.
  • Возраст бабушки во время ее беременности. Чем позже бабушка родила свою дочь, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у внуков. Закладка яйцеклеток происходит еще внутриутробно, поэтому на них могут влиять различные факторы. Вероятно, находясь еще в утробе, часть ооцитов женщины повреждается и приобретает дополнительную 21-ю хромосому. Чем старше бабушка, тем выше риск рождения у ее дочери больных детей, и с каждым годом он возрастает, независимо от того, какими были результаты анализа на дауна в течение беременности.

Дети с синдромом Дауна, в той или иной степени, отстают в умственном и физическом развитии. Патология очень часто сопровождается различными пороками развития, существенно снижающими среднюю продолжительность жизни. Кроме того, у этих деток ослабленный иммунитет, в результате чего они очень часто болеют простудными заболеваниями, вплоть до развития пневмонии.

Положительный результат анализа на дауна в ходе беременности — не приговор. При своевременном оказании помощи и правильном уходе, человек с синдромом Дауна сможет вести полноценную жизнь, ходить на учебу и работу, создать собственную семью. В этом случае все зависит от готовности родителей уделять все свободное время такому необычному, но все же родному малышу.

Виды анализов на дауна во время беременности.

На данном этапе развития медицины, существует несколько видов обследования, позволяющих вычислить вероятность развития синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка. Выбор метода, в основном, зависит от срока гестации. Результат анализа на дауна во время беременности определяет специальная программа, учитывая при этом срок беременности и возраст женщины.

Во время гестации все женщины, желающие определить степень риска развития генетических заболеваний у плода, дважды проходят неинвазивный пренатальный скрининг. Это обследование не дает полной гарантии наличия или отсутствия той или иной хромосомной патологии, а всего лишь определяет вероятность ее возникновения. Точно поставить диагноз «синдром Дауна» можно только после рождения ребенка, опираясь на внешние признаки.

Итак, скрининг проводят в I и II триместре.

Для ранней диагностики синдрома Дауна, при сроке беременности 11-13 недель, используют следующие методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование матки;
  • биохимическое исследование крови.

    • При проведении УЗИ, особое внимание уделяют размеру воротничковой зоны, так как у плода с синдромом Дауна, в задней части шеи, подкожно накапливается жидкость. Кроме того, патология характеризуется недоразвитием, либо полным отсутствием носовой кости у эмбриона. По статистике, практически в 70% случаев выявления заболевания, на носовую кость во время УЗИ не было обращено должного внимания.

    Биохимический анализ на дауна при беременности определяет уровень β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Такое исследование позволяет определить патологию у 80% пораженных эмбрионов.

    Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ.

    Альфафетопротеин – особый белок, продуцируемый печенью плода. После попадания в амниотическую жидкость, АФП проникает в венозное русло женщины. С течением беременности его количество постоянно увеличивается, достигая максимального значения к 30 неделе гестации. Низкий уровень АФП, в соответствии со сроком гестации, может говорить о наличии синдрома Дауна, а его повышенное количество – о патологии нервной трубки.

    Все исследования могут показать как ложноотрицательный, так и ложноположительный результат. Точность методов колеблется в пределах 70-90% процентов.

    Амниоцентез — инвазивный анализ на дауна при беременности.

    Если в результате проведения анализов на дауна при беременности был установлен высокий риск возникновения данной патологии у плода, женщине предлагают пройти инвазивный метод диагностики – амниоцентез.

    Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для более тщательного исследования. Такой анализ на дауна при беременности проводят не раньше 18-ой недели развиттия беременности и при наличии околоплодных вод в достаточном количестве. После подтверждения диагноза с помощью амниоцентеза, женщина должна самостоятельно принять решение: рожать ей больного ребенка или прервать беременность.

    Амниоцентез может осложниться:

    • спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
    • инфицированием плода;
    • преждевременным разрывом плодных оболочек.

      • Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди.

      Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.

      nasha-mamochka.ru