Синдром дауна с хорошим узи

УЗИ и скрининги – не гарантия. Ему суждено было родиться у нас

Четвертый сын – ребенок с синдромом Дауна, с пороком сердца и без попы

Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю. Но.

Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.

И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу — он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.

Начали придумывать имя для девочки, штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.

Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель — токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила — летала. Я была очень счастливой будущей мамой.

В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было — почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (. ) раз — сын. На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой.

Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек — любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже — 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.

И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда — на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне «на всякий случай». Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо. Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось.

Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал — вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.

Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.

Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.

Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу — шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму — плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? — Да, мальчик, 3120, 50 см. — А где он? — В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи. Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.

Реанимация. Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди. И тут врач произносит: «Посмотрите на него внимательно, вы видите?». У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. «Мы подозреваем у вашего сына синдром Дауна. » — слова прозвучали как гром.

Как? Как такое может быть? Нет! «Но он ведь все равно ваш. «, — конечно наш, чей же еще? «И потом, возможно ничего не подтвердится». И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?

Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!

Чуда не произошло. Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было — все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!

Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.

Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти.

«Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо. «, — сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили пороки сердца. Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние. От этого еще тяжелее.

Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого. Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.

И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь. Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: «Готовьтесь. Ребенок тяжелый». Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения. И самый главный борец — это наш Максимка, он просто умничка!

Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот.

Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: «Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?». На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так.

Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль.

Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!

www.7ya.ru

Синдром дауна на узи

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Девочки скажите мне пож будет ли видно от М 13.3 недель Синдром дауна и кость носа назначенно узи в 22 но в пред узи(8.2)эмбрион был 7.2 нед

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Девочки, здравствуйте! Постараюсь кратко, чтобы не утомлять. Первый скрининг был по УЗИ идеальным, по крови (биохимия) был риск синдрома Дауна 1:160. На втором у меня нашли многоводие, а у малышки патологию — стеноз дистального отдела 12-перстной кишки. Мы с мужем, конечно расстроились, но узист (довольно известный) заверил, что сразу после рождения малышке сделают операцию и всё будет хорошо, но посоветовал проверить ещё где-нибудь. Мой гинеколог отправила меня на экспертное УЗИ в МОНИИАГ. К слову сказать, что между УЗИ было всего.

Съездила сегодня за результатами второго скрининга в нашу краевую медико-генетическую лабораторию.Первый скрининг сдавала бесплатно от жк в роддоме, там другая лаборатория. Результаты были хорошие, все риски низкие по патологиям, 1:100000, только синдром Дауна был 1:2262. Низкий всё равно, но выше, чем по остальным патологиям. УЗИ на 12 неделе хорошее тоже, никаких отклонений не выявили.Сегодня результаты второго скрининга: тоже везде прописано, что риски пониженные. Но сейчас синдром Дауна 1:270 (пороговая граница у них в лаборатории от 1:100). Написано, что пониженный риск.

m.babyblog.ru

Мальчик К. и его мама

Заметки о внезапном материнстве без выводов и морали

Плохой скрининг, хороший скрининг

Если честно, я не очень знаю, как подойти к теме скрининга беременных. Как обычно — я не врач, я не разбираюсь в медицинских и психологических аспектах, не готова глобально обсуждать и моральную сторону вопроса. Поэтому, как обычно, в порядке наблюдений и передачи опыта – алгоритм действий, комментарий врача и так далее.

Скрининга многие боятся. Те, кто более или менее осознанно подходит к вопросу. Боятся того, что скрининг покажет вероятность одного из синдромов и придется жить дальше не совсем так, как ты задумал в начале. Я шла на скрининг как на «еще один анализ», но все оказалось сложнее, чем я представляла. Эта история – не только моя история.

Я оказалась в группе риска по результатам первого скрининга. Он показывал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, а УЗИ давало ТВП выше нормы. Делала я скрининг в последний момент в конце 12-й недели беременности, а потому меня спешно погнали на амниоцентез, сопроводив это замечанием, что если я еще протяну, то вопрос об аборте обсуждаться не будет.

Могу сказать, что пребывание на УЗИ в одном из ведущих центров Москвы и общение с врачами в тот день довело меня до глубочайшей истерики. Я думаю, что таксист был искренне рад избавиться от рыдающей и размазывающей по обивке сопли девице. Он гнал сквозь снегопад как безумный. Сейчас я могу сказать одно — сложно требовать от врачей нежности, но если бы со мной тогда обращались чуть мягче, очень много моих и К. нервных клеток было бы сэкономлено. Я не понимаю, зачем сразу кричать беременной — «у вас даун, у вас больной ребенок, у вас инвалид, что вы, инвалидов собрались рожать, аборт, аборт, аборт, скорее, о чем вы думаете, женщина!», если не все процедуры еще сделаны и диагноз является не до конца подтвержденным. Более того, для многих женщин синдром ребенка — это не равенство аборту. Об этом тоже надо помнить, в том числе врачам, наверно.

Добавим, что есть множество историй, когда при плохом скрининге крови женщины производили на свет здоровых детей (только среди моих подруг нашлось с ходу пять человек с очень плохими скринингами и абсолютно здоровыми детьми в итоге). Есть и ситуации, когда скрининг дает правильный результат. И, да, третий вариант — есть и истории, когда ребенок с одним из сложных синдромов рождался у матери с нормальным скринингом. Мне кажется, что женщины обязательно должны знать это перед скринингом.

И да, я в целом поддерживаю идею проведения скрининговых исследований (мои моральные установки это позволяют, скажем так). И не хочу обсуждать их в контексте пропаганды абортов и прочего. Но я считаю, что скрининг должен быть рекомендательным. То есть если женщина намерена отказаться от скрининга и от информации, которую получает в результате обследования, то она должна иметь на это право. Требовать и настаивать — это все равно, что принуждать заранее узнать пол ребенка. Каждый может выбрать тот объем информации о своем будущем, которым он хочет обладать. Но при этом и каждый должен знать, что возможность получения знания существует, со всеми ее плюсами и минусами. А их должен разъяснять женщине ее врач, которые лучше других знает статистику по скринингам.

«Когда я была беременна первым ребенком, я сначала думала, что УЗИ надо делать каждый раз, чтобы знать, точно ли все в порядке. Потом, месяцев через пять, я подумала, что мне вообще не нужны никакие УЗИ и скрининги — что родится, все мое. Со вторым ребенком мне нужны были анализы, чтобы понимать, что делать после рождения, если что-то не в порядке, а не впадать в панику», — так сказала одна моя подруга, когда мы с ней обсуждали тему скринингом. И я думаю, что вот это, да, так и есть. Я бы не сформулировала лучше.

Уже когда я писала этот текст, я натолкнулась на свежее обсуждение темы. И многие участники дискуссии убеждали ТС, что ему не нужен скрининг: «Отказывайтесь. Я не делала. Зачем вам это». Такую позицию я тоже не считаю правильной, потому что каждый человек вправе выбрать знание. Другое дело, что он должен быть грамотно предупрежден о его специфике и погрешностях. Вообще, наверно, в любой ситуации лучше воздержаться от категоричных советов.

Комментарий врача-гинеколога: «Например, конкретный случай — с биохимией и УЗИ ставят низкий риск Дауна (1 к более чем 1000). Но только по биохимии — 1 к 200, и считают это уже высоким риском (граница нормы — 1 к 250). Даже в этом случае (просто по биохимии) направляют на консультацию к генетику, который рекомендует 3 варианта: инвазивную диагностику (ту самую биопсию хориона), просто повторное УЗИ на 19-й неделе или неинвазивную диагностику (бесплатно государство пока не делает, верна на 98%, но нерисковая — просто забор крови матери). Если вы отказываетесь от инвазивной диагностики по направлению, вы должны написать отказ от процедуры у генетика. Если ты не проходишь все нужные процедуры, чего-то не делаешь пока беременная и не успела написать отказ на то, что не сделала, даже на анализ, то медучреждения за это штрафуют страховые компании».

Считается, что УЗИ является важнейшим элементом исследования. С этим не поспоришь. У моего ребенка, как я уже сказала, было превышение по нормам ТВП. УЗИ делалось в один и тот же день у разных врачей, включая знаменитого профессора (можно оценить уровень моей панической атаки). Оба результата были скверными. УЗИ через два дня, сделанное у третьего узиста, показало абсолютную норму. На мой вопрос, почему так получилось, врач сказала, что, к сожалению, так бывает.

Наконец, что же делать, если кровь и УЗИ не пообещали вам ничего хорошего. Остается два варианта процедур. Стандартное назначение — это биопсия хориона, в миру называемая «прокол», инвазивка. Этой процедуры многие боятся, тем более, что врачи сразу предупреждают, что есть процент выкидыша, обычно говорят, что вероятность 2-5%. Процедура сейчас достаточно распространенная и в Москве ее делают хорошо. Но даже малый процент способен отпугнуть многих. Вокруг проколов ходят тысячи легенд — достаточно почитать любой форум для беременных, чтобы убедиться в глубине страха.

И если вам именно так страшно и не хочется, тогда есть второй вариант — неинвазивный тест ДНК, я знаю, что в Москве его хорошо делают в ПМЦ, клинике «Мать и дитя» или лаборатории «Мой ген». Тест, прямо скажем, не дешевый, цена от 30 до 50 тысяч рублей (в зависимости от места и варианта — стандартный или расширенный), но во многих случаях (и если есть возможность) спокойствие того стоит. Ждать результата – от десяти дней до двух с половиной недель.

Если честно, я была настолько измучена, что просто сразу согласилась на биопсию хориона, тем более, что делали ее мои знакомые врачи. А дальше — только ждать результата.

kokomyboy.ru

Родится у вас ребенок-даун или нет, решает компьютер?

«У вас вероятность синдрома Дауна»

Молоденькая дочка знакомых попала в больницу с угрозой выкидыша — на нервной почве. Дело так было. Пришла она радостная на первое обследование, а оно показало риск развития у будущего малыша синдрома Дауна. И врач, ничего толком не объяснив, предложил сделать инвазивный скрининг, то есть анализ, когда прокалывается живот и забирается кровь из пуповины и околоплодные воды. А после такой жесткой процедуры может случиться выкидыш. Бедная девчонка в ужасе: откуда синдром Дауна, оба же родителя молодые и здоровые, чему верить, чего больше бояться? В итоге оказалась на больничной койке от переживаний. И только потом найденный родными опытный доктор-узист объяснил: «возможность Дауна» оказалась просто статистической погрешностью, никаких проколов делать не надо, надо наблюдать.

И таких случаев масса! Другой знакомой в середине абсолютно без проблем протекающей беременности «напророчили» синдром Эдвардса и Патау (сразу несколько пороков развития — от психических до сердечных). И намекнули, что беременность стоило бы прервать. УЗИ же, сделанное в другой клинике показало, что с ребенком все в норме.

Каких только ужасов про скрининги на рассказывают на форумах будущие мамочки. Так что ж теперь — не обследоваться? Но как быть с перспективой родить малыша с тяжелейшими отклонениями?

В общем, дело сложное. Многие женщины побаиваются скринингов, говорят: а зачем, мы вроде бы здоровы. А если риск есть – это значит, что точно родится больной ребенок или это просто математическое число, которое показывает вероятность?

Равнение — на УЗИ!

— В обязательные, согласно приказу Минздрава , тесты входят анализы крови и УЗИ на строго определенных сроках беременности. Это так называемый неинвазивный скрининг, он безопасен для здоровья мамы и малыша, — рассказывает наш эксперт Ольга Кудинова . — Первый скрининг делается на 11 — 13 неделе беременности — в первом триместре. Причем срок определяется строго по УЗИ. Чтобы заподозрить возможные отклонения, доктору важен копчик и теменной размер эмбриона — то есть размер ребенка «от макушки до хвоста». И если доктор, который делает УЗИ, владеет определенными навыками, он еще смотрит маркеры хромосомных аномалий, к которым относятся длина носовой кости, структура головного мозга – она должна быть в форме бабочки, строение сердца. Даже в обычных городских поликлиниках доктора ультразвуковой диагностики, если они проходят курс повышения квалификации соответствующим образом, владеют этой методикой. Думаю, не нужно для того, чтобы сделать УЗИ-скрининг, сразу же ехать в перинатальный центр и платить большие деньги.

Затем данные УЗИ, анализ крови и индивидуальные данные женщины (рост, вес, возраст, информация о наследственных болезнях в семье) направляются в лабораторию, где математически вычисляется вероятностный риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и Патау и некоторым другим отклонениям. Компьютер же дает результат путем сложения величин. И, например, если возрастной риск зашкаливает (то есть под это подпадают все женщины после 35 лет), то автоматически увеличивается и величина общего риска, хотя с ребенком все в порядке, на УЗИ отклонений нет. И вот тут уже доктор должен разобраться и объяснить — из-за чего конкретно подскочил риск и есть ли смысл паниковать.

Еще раз повторю: даже если общий результат скрининга показывает наличие риска генных отклонений, это вовсе не означает, что ребенок родится больным. Надо разбираться, из-за какого именно теста подскочил общий результат. Также на практике нередко встречаются ложноположительные риски. Так что не надо сразу впадать в отчаяние, сначала расспросите все толком у своего доктора. Если он очень категоричен или не может вам все толком объяснить, ищите консультации опытного узиста. Увы, в нашей медицине многое завязано на человеческом факторе.

Чаще же всего, если есть какие-то сомнения, нужно дождаться второго скрининга — на 22 неделе.

А если риск оправдан?

Иногда, если неинвазивный скрининг вызывает сомнения, беременную направляют на скрининг инвазивный, во время которого «в пузике» делаются проколы избирается пуповинная кровь и околоплодные воды. Страх женщин перед этим исследованием во многом оправдан.

— Представьте себе обычное куриное яйцо, которое вы прокалываете иголкой. Каковы шансы, что вы скорлупа не треснет? С инвазивным скринингом ситуация похожая. В нашей стране, увы, статистика выкидышей после этой процедуры в разы выше, чем в Европе , вздыхает акушер-гинеколог Ольга Кудинова. — Так что призываю всех коллег не направлять на этот анализ женщин просто для перестраховки, а лишь четко и не один раз взвесив все за и против. Иногда без него не обойтись — анализ-то информативный. Но только в тех случаях, когда что-то совсем нехорошо с УЗИ. И женщина обязательно должна быть вовремя проинформирована обо всех рисках.

m.kp.ru

Помогите! Результаты на синдром Дауна

ИЗВИНИ ЧТО ТАК МНОГО НАПИСАНО НО ПРОЧИТАЙ
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат — ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит — ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой , на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I — II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП — это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицател ьный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

deti.mail.ru