Синдром дауна статья

Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы Текст научной статьи по специальности «Медицина и здравоохранение»

Аннотация научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Кожемяка А.И., Здыбская Е.П., Сиренко Т.В., Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р.

Риведен клинический случай первичного синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы у ребенка с синдромом Дауна. Сложность диагностики синдрома мальабсорбции в данном наблюдении связана с сочетанием заболевания с другой генетической патологией. Статья ознакомит врачей-педиатров и семейных врачей с возможными сочетаниями разных врожденных нозоформ.

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Кожемяка А.И., Здыбская Е.П., Сиренко Т.В., Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р.,

Clinical Observation of a Child with Down Syndrome and Glucose and Galactose Malapsorbtion Syndrome

The article deals with a clinical case of primary glucose and galactose malabsorption syndrome in a child with Down syndrome . Difficulty in diagnosis of glucose and galactose malabsorption syndrome in this observation is due to a combination of this disease with other genetic pathology. The article introduces pediatricians and family doctors to the possible comorbidities of various congenital nosological forms.

Текст научной работы на тему «Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы»

Випадок ¡з практики / Case Report

КОЖЕМЯКА А.И., ЗАЫБСКАЯ Е.П., СИРЕНКО Т.В., ПЛАХОТНАЯ О.Н., ВЬЮН Н.Р.

Харьковский национальный медицинский университет, кафедра пропедевтики педиатрии № 2,

кафедра медицинской генетики

КУЗ «Харьковская областная детская клиническая больница № 1»

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА И СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ

ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ

Резюме. Приведен клинический случай первичного синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы у ребенка с синдромом Дауна. Сложность диагностики синдрома мальабсорбции в данном наблюдении связана с сочетанием заболевания с другой генетической патологией. Статья ознакомит врачей-педиатров и семейных врачей с возможными сочетаниями разных врожденных нозоформ.

Ключевые слова: синдром Дауна, синдром мальабсорбции глюкозы и галактозы, новорожденный, диагностика.

Ребенок М., мальчик, 3 дней, переведен в Харьковскую ОДКБ № 1, в отделение патологии новорожденных из родильного отделения Лозовской ЦРБ с диагнозом «синдром Дауна (?), недоношенность, срок гестации 37 недель».

Сведения о родителях: мать — 33 года, страдала бесплодием в течение 6 лет, отец — 44 года, здоров. Родители от ребенка отказались.

Ребенок родился от первой беременности, протекавшей с угрозой преждевременных родов в сроке 16 недель, фетоплацентарной недостаточностью, бактериурией. Роды в сроке 37 недель, стремительные. Оценка по шкале Апгар 7—8 баллов. Масса тела 2730 г, длина тела 49 см, окружность головы 34 см, груди — 32 см.

При поступлении в отделение патологии новорожденных состояние ребенка оценено как средней тяжести за счет неврологических нарушений, функциональной незрелости. Выражены фенотипические признаки синдрома Дауна: широкое плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, маленькое арковидное небо, короткие и широкие кисти, двухсторонняя поперечная складка на ладонях. Ребенок вял, гиподинамичен. Диффузная мышечная гипотония. Рефлексы орального, спинального автоматизма и миелоэнцефальные снижены. Не сосет. Кожные покровы бледные, выражена «мраморность» сосудистого рисунка.

Подкожная клетчатка развита недостаточно, отсутствует на животе, тургор тканей снижен. Границы сердечной тупости в пределах нормы. Тоны сердца ясные, систолический шум в 4-й точке. Частота сердечных сокращений 142/мин. В легких перкуторно ясный легочный звук, при ау-скультации пуэрильное дыхание. Живот мягкий. Культя пуповины сухая. Печень пальпируется на 1,0 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул переходной. Мочеиспускание свободное. Масса тела при поступлении 2632 г. Физическое развитие ребенка соответствует гестационному возрасту (от 50-го до 75-го перцентиля).

В течение первых 7 суток ребенок вскармливался смесью «Беллакт» через зонд в возрастном объеме, однако в весе не прибавлял. На 9-й день жизни появились проявления диспептического

Адреса для переписки с авторами:

Здыбская Елена Петровна E-mail: [email protected], Плахотная Ольга Николаевна E-mail: [email protected]

© Кожемяка А.И., Здыбская Е.П., Сиренко Т.В.,

Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р., 2015 © «Здоровье ребенка», 2015 © Заславский А.Ю., 2015

синдрома — срыгивание, жидкий частый стул, которые трактовались как транзиторное состояние — диспепсия, обусловленная адаптацией к искусственному вскармливанию. Дифференциальная диагностика проводилась с кишечной инфекцией, однако результаты исследования крови, копрограммы и бактериологического анализа кала позволили исключить кишечную инфекцию.

Состояние ребенка ухудшалось, несмотря на проводимую терапию (вскармливание адаптированной смесью с добавлением КРС, инфу-зионная терапия 5% раствором глюкозы, 0,9% раствором натрия хлорида). У ребенка нарастала интенсивность диспептического синдрома: частота стула увеличилась до 12—15 раз в сутки, стул был желтый, обводненный, без примеси слизи и непереваренной пищи. Сохранялось срыгивание. Ребенок не прибавлял в весе, при вскармливании адаптированной молочной смесью наблюдалось резкое вздутие живота, учащалась кратность стула, происходила дальнейшая потеря массы тела.

На 15-й день жизни на коже появились стойкие, не поддающиеся лечению опрелости в естественных складках, на ягодицах, наружных поверхностях бедер. На открытых частях тела — лице, голове отмечались эрозии и отторжение эпителия в местах наложения пластыря, фиксирующего зонд, катетер Venflon.

Высказано предположение, что эти кожные изменения стали проявлением энтеропатическо-го акродерматита (синдром Данболта — Клосса), однако исследование содержания цинка и щелочной фосфатазы в крови показало, что оно в норме. На этом основании данное предположение отвергнуто.

В динамике наблюдения отмечена сохраняющаяся тяжесть состояния, обусловленная проявлениями выраженного диспептического синдрома, прогрессирующей гипотрофией, неврологическими расстройствами.

С учетом клинических симптомов заболевания дифференциальная диагностика проводилась с муковисцидозом, врожденной гипоплазией поджелудочной железы (синдром Швахмана — Дай-монда), экссудативной энтеропатией. Результаты клинического наблюдения и лабораторно-инстру-ментальных исследований позволили исключить наличие перечисленных заболеваний у нашего больного.

Ребенок представлен на консультацию врачу-генетику из Харьковского МГЦ, затем доценту кафедры генетики ХНМУ. В МГЦ проведены исследования: цитогенетическое — методом культивирования лимфоцитов периферической крови с применением С- и О-окрашивания, жидкостная хроматография аминокислот крови, тонкослойная хроматография аминокислот мочи, тонкослойная хроматография углеводов мочи,

скрининг-тесты мочи. Установлен кариотип 47, ХY+21; первичного нарушения аминокислотного обмена не выявлено. Обнаружена повышенная экскреция с мочой и калом галактозы, глюкозы. На основании времени манифестации и течения заболевания, особенностей клинической картины, данных дополнительного исследования был установлен диагноз: трисомия 21 (синдром Дауна), регулярная форма. Врожденная кишечная мальабсорбция глюкозы и галактозы.

В течение 3,5 месяца состояние ребенка резко ухудшалось 3 раза: в первый раз в возрасте 1 месяца в связи с кожными поражениями, во второй раз — в возрасте 2 месяцев в связи с присоединением пневмонии, в третий раз в возрасте 3 месяцев — в связи с наросшими обменными нарушениями в виде ацидоза (рН — 7,103), проявлениями ката-болической направленности обменных процессов, преренальной азотемии (повышение уровня мочевины до 14,4 ммоль/л (К 2,0—6,0 ммоль/л), креатинина — до 0,152 ммоль/л (К 0,018— 0,035 ммоль/л)).

Приводим наиболее значимые данные лабора-торно-инструментальных исследований в течение времени наблюдения.

Клинические анализы крови: периодически анемия (НЬ 87—102 г/л), признаков воспалительных изменений не отмечено. Общий белок крови 37—48 г/л. Клинические анализы мочи: незначительная протеинурия. Копрограмма — качественная реакция на сахар (глюкотест) — положительная, реакция с реактивом бромтимоловый синий на кислотность — кислая, рН кала 6,1, воспалительные изменения не наблюдались. Кал на дис-бактериоз без особенностей. Кровь стерильна. Моча стерильна. УЗИ внутренних органов: дефект межпредсердной перегородки, остальные органы без патологии. Содержание № в крови 158,6— 131,8 ммоль/л, содержание К — 3,78-4,47 ммоль/л, рН крови 7,130-7,350, ВЕ — 21 ± 2 ммоль/л, гормоны щитовидной железы и потовый тест на му-ковисцидоз без отклонений от нормы, иммуно-грамма в норме.

Фенотип ребенка, время манифестации дисфункции кишечника, характер диареи, прогрессирующее течение заболевания с развитием гипотрофии, результаты обследования больного в МГЦ: особенности кариотипа, данные скрининга мочи, тонкослойной хроматографии углеводов мочи, свидетельствующие о повышенной экскреции глюкозы, галактозы, гипернатриемия, ацидоз; данные лабораторных исследований в течение наблюдения в больнице: положительная качественная реакция на глюкозу в кале, рН кала позволили сформулировать клинический диагноз следующим образом:

— основной: синдром Дауна, регулярная форма. Врожденный порок сердца — дефект межпред-сердной перегородки. Синдром мальабсорбции глюкозы-галактозы;

— осложнения: гипотрофия 3-й степени, дефицитная анемия 1-й степени, преренальная азотемия.

Лечение. Диетотерапия (смесь «Беллакт», «Нутрилон безлактозный», «Нутрилон мальаб-сорбция», КРС). Парентеральное питание: 10% глюкоза, 15—20 мл в час, инфезол. Переливание отмытых эритроцитов, тромбоцитарной массы 2 раза по показаниям. Антибактериальная терапия при лечении пневмонии: цефтриаксон, амицил, метронидозол. Креон, глутаргин, вит. Bt и В6, ло-перамид.

Ребенок продолжает находиться в отделении патологии новорожденных, дефицит массы тела составляет 42 %, физическое развитие ребенка не соответствует возрасту (> 10-го перцентиля).

Краткая литературная справка

Ферментопатии желудочно-кишечного тракта у детей раннего возраста очень многообразны, они вызывают нарушение метаболизма белков, углеводов, жиров, витаминов, минеральных веществ и электролитов.

Основные для обмена веществ человека ди-сахариды гидролизуются в слизистой тонкого кишечника, в виде моносахаридов поступают в кровь и с мочой практически не выделяются. Снижение или отсутствие активности дисахаридаз возникает либо вследствие генной мутации, приводящей к нарушению их всасывания или транспорта (алактазия, сахарозо-изомальтозная, глюкозо-га-лактозная недостаточность), либо вследствие деструктивных изменений слизистой кишечника наследственной и ненаследственной этиологии (муковисцидоз, целиакия, гастроэнтериты, инте-стинальная лимфангиэктазия и т.д.). Всасывание дисахаридов в кровь и выделение их с мочой наблюдается только при нарушении целостности слизистой тонкого кишечника, осложняющей перечисленные выше состояния. Поэтому увеличение уровня дисахаридов и моносахаридов в моче позволяет думать о нарушении их всасывания или транспорта.

Мальабсорбция глюкозы и галактозы — заболевание, которое наследуется аутосомно-рецес-сивно и связано с мутацией структурного гена, который контролирует транспортный белок и осуществляет транспорт глюкозы, галактозы и ионов натрия в эпителии тонкого кишечника и проксимальных канальцах почек. Ген картирован на длинном плече 22-й хромосомы (22q13.1). В норме в тонком кишечнике лактоза молока расщепляется на глюкозу и галактозу с помощью лактазы. D-глюкоза и D-галактоза транспортируются через мембрану эпителиальных клеток тонкого кишечника и проксимальных почечных канальцев с помощью Na-независимых и Na-зависимых транспортных систем. Нарушение этого механизма приводит к мальабсорбции глюкозы и галактозы. Заболевание характеризуется нару-

шением всасывания простых Сахаров глюкозы и галактозы, всасывание фруктозы не нарушается. Поражается также эпителий почечных канальцев. Симптомы заболевания обнаруживаются с начала энтерального питания. Это осмотическая диарея, которая приводит к обезвоживанию; учащенный стул, имеющий водянистый вид и кислый запах; метеоризм, который объясняется активностью в кишечнике бактерий, ферментирующих простые сахара. Возможно появление глюкозурии, которое связано с нарушением почечной реабсорбции глюкозы.

Вторичное нарушение всасывания данных сахаров возможно после острого вирусного энтерита или тяжелого хронического диффузного поражения слизистой оболочки тонкой кишки. Если поражение слизистой оболочки настолько выражено, что нарушено всасывание глюкозы, то абсорбция других питательных веществ также страдает.

Клинические проявления нарушения всасывания глюкозы и галактозы одинаковы при врожденном и приобретенном дефекте. При длительной диарее возможно развитие дистрофии, дегидратации и ацидоза. Каловые массы имеют кислую реакцию и содержат сахар. Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены. Больные с врожденной формой заболевания хорошо переносят фруктозу.

Лечение состоит в строгом ограничении глюкозы и галактозы и употреблении фруктозосодер-жащей диеты (смесь «Галактамин-19», производство «Нутриция»).

Особенностью данного наблюдения является наличие у ребенка двух врожденных заболеваний: синдрома Дауна и первичного синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы. Прогрессирующая тяжесть состояния у больного с болезнью Дауна была обусловлена клиническими проявлениями мальабсорбции глюкозы и галактозы в виде диспептических синдромов и нарушения метаболических процессов (развитие ацидоза, проявление преренальной азотемии — повышение уровня мочевины и креатинина), прогрессирующей гипотрофии. Нет возможности организации патогенетически обоснованной диетотерапии — рационального вскармливания в связи с отсутствием регистрации в Украине смеси, рекомендуемой для вскармливания детей с данной патологией, — «Галакта-мина-19».

1. Abad-Sinden A. Nutrition management of congenital glucose — galactose malabsorption: a case study / A. Abad-Sinden, S. Borowitz, R. Meyers, J. Sutphen // J. Am. Diet. Assoc. — 1997. — № 97. — Р. 1417-1421.

2. Physician ‘s Guide to the Tretment and Follow up of Metabolic Diseases / [Nenad Blau, Georg F. Hoffman, James Leonard, Joe T.R., Charke, C.R. Scriver]; Foreword by Springer. — 2006. — Р. 181-187.

3. Tasic V. Nephrolithiasis in child with glucose — galactose malabsorption / V. Tasic, N. Slaveska, N. Blau, R. Santer // Nephrol. Dial. Transpl. — 2004. — № 19. — Р. 2394-2396.

4. Wright E.M. Glucosae galactjse malabsorption // Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol. — 1998. — № 275. — Р. 879882.

5. Боровик Т.Э. Клиническая диетология детского возраста: Руководство для врачей / Т.Э. Боровик, К. С. Ладо-

до. — М.: Медицинское информационное агентство, 2008. — 184 с.

6. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: Справочное пособие для врачей. — М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей Фокат», 2005. — 259 с.

Кожем’яка А.1., Здибська О.П., Сренко Т.В., Плахотна О.М., В’юн Н.Р.

Хармвський нацюнальний медичний уиверситет, кафедра пропедевтики пед!атрн № 2, кафедра медичноI генетики КЗОЗ «Харювська обласна дитяча кл!н!чна л!карня № 1»

КЛМЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ ДИТИНИ ¡3 СИНДРОМОМ

ДАУНА Й СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИ ГЛЮКО3И Й ГАЛАКТО3И

Резюме. Наведений клМчний випадок первинного синдрому мальабсорбци глюкози й галактози в дитини з синдромом Дауна. Складшсть дiагностики синдрому мальабсорбци в даному спостереженш пов’язана з комбшащею захворювання з шшою генетичною патолопею. Стаття ознайомить лiкарiв-педiатрiв i шмейних лiкарiв iз можли-вими комбшацшми рiзних уроджених нозоформ.

Ключовi слова: синдром Дауна, синдром мальабсорбци глюкози й галактози, новонароджений, дiагностика.

Kozhemiaka A.I., Zdybskaia Ye.P., Sirenko T.V.,

Plakhotnaia O.N., Viun N.R.

Kharkiv National Medical University, Department

of Propedeutics of Pediatrics № 2, Department of Medical

Municipal Health Care Institution «Kharkiv Regional Pediatric Clinical Hospital № 1», Kharkiv, Ukraine

CLINICAL OBSERVATION OF A CHILD WITH DOWN SYNDROME AND GLUCOSE AND GALACTOSE MALAPSORBTION SYNDROME

Summary. The article deals with a clinical case of primary glucose and galactose malabsorption syndrome in a child with Down syndrome. Difficulty in diagnosis of glucose and galactose malabsorption syndrome in this observation is due to a combination of this disease with other genetic pathology. The article introduces pediatricians and family doctors to the possible comorbidities of various congenital nosological forms.

Key words: Down syndrome, glucose and galactose mala-psorbtion syndrome, newborn, diagnosis.

cyberleninka.ru

Болезнь Дауна — преодоление синдрома

Родители, чьи дети страдают синдромом Дауна, прекрасно знают, что причины этой генетической аномалии кроются в наличии всего одной лишней хромосомы в каждой клеточке их ребенка. Речь идет о случайном сбое в процессе деления клеток, а значит, ясно — ничьей вины в этой «игре природы» нет. И все равно, подчас много дней и месяцев в такой семье уходят на самобичевание, на бездействие и горькие размышления о «каре небесной». А ведь это время так нужно родившемуся малышу! Он в состоянии освоить многое из того, что делают обычные дети, — если вовремя заняться его развитием. И именно родители — первые, кто должен ему в этом помочь.

Родители, чьи дети страдают синдромом Дауна, прекрасно знают, что причины этой генетической аномалии кроются в наличии всего одной лишней хромосомы в каждой клеточке их ребенка. Речь идет о случайном сбое в процессе деления клеток, а значит, ясно — ничьей вины в этой «игре природы» нет. И все равно, подчас много дней и месяцев в такой семье уходят на самобичевание, на бездействие и горькие размышления о «каре небесной». А ведь это время так нужно родившемуся малышу! Он в состоянии освоить многое из того, что делают обычные дети, — если вовремя заняться его развитием. И именно родители — первые, кто должен ему в этом помочь. Об этом напоминают детские психологи НИИ педиатрии НЦЗД РАМН Светлана Борисовна ЛАЗУРЕНКО и Ольга Борисовна ПОЛОВИНКИНА. Возможно, их советы помогут кому-то расстаться с оцепенением и растерянностью — и приняться за дело!

Не надо бороться с диагнозом

ДИАГНОЗ родители узнают буквально с первых дней. По ряду клинических признаков у ребенка врач роддома дает направление на генетический анализ. Если синдром есть, то это обнаружится при первом же исследовании — повторные анализы лишь подтвердят горький факт. И все же родители порой отказываются верить в случившееся. Они психологически не могут принять диагноз и продолжают воспитывать малыша, будто у него нет никаких проблем. Но этим они не помогают ребенку, а делают только хуже. Ведь синдром Дауна — это не просто отставание в умственном развитии. Из-за изменения хромосомного набора нарушается клеточный обмен веществ, в результате страдают многие органы и ткани, в связи с чем у него может обнаружиться врожденный порок сердца, бывают нарушения зрения или слуха и т. д. Все эти заболевания должны быть вовремя выявлены специалистами, большинство из них требуют медикаментозного лечения. Отказываясь принимать диагноз, родители, по сути, отказываются дать своевременную необходимую медицинскую помощь своему ребенку.

С чего начать

С САМОГО начала очень важно слушать советы докторов, неукоснительно выполнять их рекомендации — принимать лекарства, при необходимости проходить лечение в стационаре, проводить обследования и процедуры. Ибо самое главное сейчас — укрепить общее здоровье малыша.

С первых же месяцев станет заметным отставание ребенка от сверстников. В силу разных причин, в том числе из-за сниженного тонуса, он быстро утомляется, мало бодрствует, плохо фиксирует взгляд. Быстро теряет интерес к игрушкам, мало реагирует даже на своих родителей. И все это не потому, что он их не любит — просто возможности выразить свои чувства, эмоции у него пока сильно ограничены. Отстает и моторное развитие — такие дети в среднем начинают удерживать голову к трем месяцам, сидеть не раньше 9-12 месяцев, ходить — ближе к полутора-двум годам.

Кажется, что организм ребенка находится будто в полусне и не особо стремится к развитию. Но на самом деле он желает расти — и ждет лишь помощи извне. Конечно, надо сразу сказать: полностью устранить отставание нельзя, поскольку остается главная причина — синдром. Но, регулярно и целенаправленно занимаясь с ребенком, мы добьемся того, что он будет развиваться быстрее и скорее реализует заложенный в нем природой потенциал. Наоборот, ограждая малыша от активности, мы пожнем плоды еще более позднего развития.

Самый главный вопрос — а какое усилие для ребенка будет полезным? Лучше всего на это ответит персональный дефектолог, который с рождения мог бы наблюдать вашего малыша. Поэтому как можно раньше начинайте искать такого специалиста — обращайтесь в местные реабилитационные центры, медико-психологические консультации. Если всего этого поблизости нет, то первым и главным советчиком должен быть педиатр, который на основании данных о заболеваниях ребенка определит, какой массаж для него подходит, какая физическая нагрузка доступна. Вторым шагом должно быть приобретение литературы — как специального характера, так и общеразвивающей для обычных здоровых детей.

Философия общения

ЗАНИМАЯСЬ с ребенком по обычной программе для раннего возраста, естественно, нужно сделать скидку на его состояние. У дефектологов принцип такой — функции ребенка должны развиваться гармонично, но без привязки к конкретным срокам. Поэтому не гонитесь за достижениями и помните, что, нагружая ребенка сверх меры, мы, вместо того чтобы шаг за шагом побуждать его двигаться вперед, породим в ответ протест, а через некоторое время любая попытка даже просто приблизиться будет вызывать аффективную реакцию. Чаще такая ситуация случается у городских детей, поскольку родители, живущие в быстром ритме мегаполиса, бывают нетерпеливы, не соизмеряют своих желаний и возможностей ребенка. Нередко приходится сталкиваться с тем, что у простой деревенской женщины ребенок развивается гораздо лучше, чем у «продвинутой», теоретически «подкованной» городской мамы. Видно, неспешный уклад, народные традиции терпеливого обращения с ребенком, душевная мудрость приносят гораздо больше пользы, чем любые схоластические знания, подчерпнутые из книг. Если мы хотим добиться хорошего результата, то должны быть очень внимательны и чувствительны к своему малышу, уметь понять момент, когда он готов к взаимодействию, когда ждет и желает нашей помощи. Нужно всегда идти с ребенком рука в руку, но немножко впереди. Побуждать его к действию на столько, на сколько он может — и немного больше. Но больше не на две ступеньки, а на полступеньки.

Программа действий

ОПРЕДЕЛИВШИСЬ с кругом литературы и тех людей, специалистов, которые могут помочь вам, начинайте занятия. Выберите для этого ежедневно определенное время. В эти часы нужно отключить телефон, закрыть двери и посвятить каждую свою минуту малышу — будь то массаж, гимнастика или развивающие упражнения. Цель всех занятий — помочь маленькому человечку постепенно адаптироваться в окружающем мире. Для этого необходимо развить сенсорные восприятия (зрение, слух), моторные навыки (движение) и речь (сюда входят формирование эмоций и навыки общения).

Мы потихоньку выводим малыша из пассивного состояния — подталкивая его к слежению за игрушками, акцентируя внимание на окружающих предметах. Пусть ему трудно удерживать головку, но мы ежедневно выкладываем его на живот, делаем массаж, упражнения — избегая его усталости. Надо подчеркнуть, что таким детям в любом возрасте очень полезно плавание. Постепенно мы будем отмечать, что активность ребенка растет — он уже не просто следит за игрушками, а тянет к ним ручки, ощупывает их.

Снижение общей активности у детей с синдромом Дауна отражается и на задержке речи — первые слова в лучшем случае появляются в 1,5-2 года. Но, если вы активно общаетесь с малышом, это может произойти раньше. К сожалению, женщина после родов часто бывает подвержена депрессии — сказывается общая усталость, а тут еще безрадостный диагноз. Погруженная в свои тяжелые мысли, мама откладывает общение с ребенком «на потом», когда он подрастет, и тем самым теряется самый драгоценный период, когда вы можете заложить и развить социальные и речевые реакции ребенка. Чем больше и эмоциональнее мы будем общаться с младенцем, тем быстрее он начнет нам подражать, скорее улыбнется и наконец произнесет свои первые звуки.

Уже в это время мы начнем прививать ребенку социальные навыки — высаживать на горшок, учим удерживать бутылочку, есть руками яблочко или сухарик, брать еду с ложки. После года малыш должен учиться самостоятельно держать ложку.

Если мы терпеливо и ежедневно уделяли внимание занятиям, то к году у нас, скорее всего, будет уже достаточно активный, эмоционально и социально развитый ребенок. Он умеет общаться с предметами — бросает и перекладывает игрушки, отвечает нам эмоциями — хмурится, улыбается и даже смеется, при этом что-то лепечет. Он будет сидеть и пытаться ползать. Да, его здоровые сверстники умеют больше — но, без сомнения, наш малыш шагнул вперед, повзрослел и стал совсем другим.

На втором году жизни мы будем предлагать ему более серьезные игры с предметами, начнем обучать активному ползанию, вставанию с коленочек, наконец ходьбе. Мы научим его осваивать пространство — самостоятельно добираться до игрушек и приносить их. В речи мы начинаем соотносить произносимые звуки с движениями, предметами, понятиями, указывая на все, о чем говорим: «Где огонек?», «Кто там?», «Вот это машина», «Дай ручку». Таким образом, не исключено, что к двум годам мы получим самостоятельно передвигающегося и активно интересующегося окружающей средой и окружающими людьми ребенка, и даже простой лепет, соотнесенный с предметами, по сути, будет первой осознанной речью.

Общение с другими

ОЧЕНЬ важный момент — навыки социального поведения. В принципе любого ребенка нужно учить правильно вести себя — быть опрятным, не капризничать, не ломать игрушки, не обижать других детей и т. д. Но для детей, о которых мы говорим, это важно вдвойне. В нашем обществе отношение к детям довольно строгое, и ребенок, имеющий навыки правильного с точки зрения социума поведения, может легче адаптироваться в окружающей среде.

После года мы можем начинать осознанно общаться со сверстниками. Первой площадкой для общения и знакомства может стать песочница.

Чтобы «выход в люди» проходил безболезненно, нужно иметь в виду несколько моментов. Во-первых, учесть, что возможности активных игр у вашего малыша ограничены. Стало быть, вы должны чутко реагировать на усталость ребенка и при необходимости уводить его от игр, давать посидеть одному. Кроме того, он, как мы помним, не может делать всего, что умеют его одногодки, это тоже нужно принять с душевным спокойствием.

Второе, что следует сделать, — выстроить отношения с родителями других детей, которые могут быть не вполне осведомлены о сути заболевания вашего малыша.

Вы уже привыкли, что всегда и во всем должны быть учителем своему ребенку. Каждый навык он приобретает с вашей подачи — это же касается и умения общаться с другими. В первые разы вы должны сами инсценировать общение — не просто сказать: «Дай мальчику ручку», — а взять руку ребенка и вложить в руку мальчика. Задать другому малышу несколько вопросов, показать, как можно играть вместе — то есть дать модель поведения. Ваш ребенок постепенно все будет делать сам, но всему этому его научите вы.

На третьем году жизни ваши социальные контакты могут существенно расшириться. Во-первых, это может быть специализированный детский сад, где малыш будет находиться в небольшой группе под наблюдением воспитателей и специальных педагогов. Но это может быть и обычная мини-группа, занимающаяся по современным обучающим системам. Вы можете водить малыша в логопедическую группу, где специалисты будут улучшать его речь — ведь, скорее всего, к этому времени у нас появится некоторый запас слов, и количество их будет расти. Начните общение ребенка именно с таких мини-групп, а посещение мест массового скопления людей — цирка, театра — делайте кратковременным или отложите на будущее.

Оставаясь человеком, воспитать человека

РОДИТЕЛЯМ, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна, досталась нелегкая доля. И в то же время у них есть шанс пройти увлекательный путь непосредственного участия во взрослении маленького человека, испытать удовлетворение от его достижений и успехов. А их дитя не останется неблагодарным и отплатит за заботу ответной любовью и лаской. Этот ребенок никогда не отвергнет своих родителей.

Конечно, трудно решать эту задачу одному — к сожалению, государство оказывает недостаточно поддержки таким семьям. В идеале каждый человек должен иметь возможность обратиться в центр, где, как в нашем Институте коррекционной педагогики, в союзе работает команда специалистов — педиатр, врач ЛФК и педагог-психолог. Но это редкость, и если вам кажется, что помощи ждать неоткуда, постарайтесь списаться с такими же, как вы родителями, дабы помогать друг другу советами и поддерживать морально. В этом поможет интернет-сайт общественной организации «Даунсайд Ап», которая уже с десяток лет помогает объединяться людям, имеющим ребенка с синдромом Дауна.

Советуем почитать:

А. А. Катаева, Е. А. Стребелева. «Дидактические игры и упражнения для дошкольников».

Кэрол Тингей-Михаэлис. «Дети с недостатками развития», книга в помощь родителям.

Э. Г. Пилюгина. «Сенсорные способности малыша», игры на развитие восприятия цвета, формы и величины у детей раннего возраста.

Л. Н. Павлова, Э. Г. Пилюгина, Е. Б. Волосова. Программа «Истоки», методическое пособие для раннего и дошкольного возраста.

Л. Н. Павлова. «Знакомим малыша с окружающим миром».

Ю. А. Разенкова. «Игры с детьми младенческого возраста».

Джеки Силберг. «Занимательные игры с малышами».

Серия книг Центра ранней помощи детям с синдромом Дауна «Даунсайд Ап».

П. Л. Жиянова. «Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна».

«Маленькие ступеньки», программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии — университет Маккуэри, Сидней.

О работе с детьми старшего возраста и подростками, страдающими синдромом Дауна, читайте в будущих выпусках.

www.aif.ru