Синдром дауна т21 что это

Синдром дауна, скрининг, маркеры прочее.

Девушки, мозг взорвался))))
Вдруг, ну вдруг кто-то знает. Целый день лопатю инет и не могу найти нормально информацию.Пришел первый скрининг с повышенным риском на Синдром Дауна (по б/х маркерам)Врачи высшей категории только вконец запутали и я было даже решилась на ДНК тест, который 35 тыс. стоит. И тут опять тупик.

Чем отличается Синдром Дауна (по б/х маркерам) от Синдрома Дауна (трисомия 21) .
Первый у меня риск, второй не риск.

А тест на ДНК оказывается не включает в себя синдром Дауна по маркерам… но включает просто Синдром Дауна (на этом сделали акцент, когда звонила в клинику). Мозг взорвался ((

У меня 3 рубца на матке… 2 выкидыша и 2 замершие. Подобные вмешательства могут нехорошо обернуться. Пока не готова к ним.

На что вы пойдете?

Если в любом случае рожать то не стоит и заморачиваться…

Слышала только что тот анализ что за 35 дает гарантию в 100%, его наверное и сделать

Вам желаю удачи и распутать то что запутали вас!

Я хочу знать заранее, т.к. не уверена, что буду рожать заведомо зная о синдроме… увы.
Именно на этот тест за 35 тысяч меня и отправили. А тут бац и почему-то трисомия по Дауну (у меня в норме) в этот тест входит, а маркеры по Дауну (повышен риск) не входят. Пытаюсь понять, чем отличаются друг от друга эти два показателя на синдром Дауна.

Зачем так путать беременных(

к сожалению тут только два варианта. Безопасный тест на ДНК (с этой вот путаницей) или прокол в животе… а у меня итак выкидыши, замершие, 3 рубца на матке… мне эти риски ни к чему. Прокол может спровоцировать выкидыш 🙁
Так что ситуация пока более чем странная и запутанная. Не было печали, как говорится))

Сил вам, моральных.

Если не собираетесь прерывать беременость только из-за синдрома дауна (если вдруг положительный ДНК), то думаю и переживать раньше времени не стоит! это все предположительно. Точно только забор крови покажет

У меня отличное УЗИ. И одна врач сказала, что я даже вот могу не сомневаться ни разу, это просто возраст. Т.к. трисомия в норме. А вот другая, акушер покачала головой 🙁 Сказала, что на ее практике рождались дети с синдромом при наличии отличного узи, даже экспертного. Поэтому полагаться лишь на него она не может.

Одна врач направила просто на экспертное УЗИ для успокоения. Но там цена порядка 6 тысяч. Другая сказала, что не информативно может быть и надо сдать тест на ДНК. И лучше уж один раз заплатить и знать точно, чем бегать по врачам, скринингам и УЗИ.

Тупик начался, когда в клинике мне сказали, что тест на ДНК включает (подчеркнули) Дауна по тисомии и не включает (подчеркнули) по биохимии… А у меня то остальные показатели в норме… зачем платить 35 тысяч не понятно за что.

На все уточняющие вопросы предлагают записать к генетику за 5 тысяч)))

Я бы его сделала, да мне в клинике подчеркнули, что в ДНК входит показатель Дауна по трисомии (он у меня более чем в норме) и НЕ входит тот, где у меня повышен риск.
Пытаюсь понять, чем один пункт синдрома Дауна в скрининге отличается от другого.

У меня повышен твп по узи, и по крови показало риск на трисомия 21.жду второй скрининг.переживаю, может позже сделаю амниоцентез

Более показателен тот, что трисомию показывает. А первый — это только кровь, общая картина должна быть вместе с УЗИ

УЗИ отличное. Первая врач сказала, что его более чем достаточно, т.к. УЗИ делала хорошая врач, мы ее в нашем городе знаем. И тоже обратила внимание на другой показатель, сказав, что он более чем хороший.
А вот та, у которой я рожала двоих детей с сомнением покачала головой, сказав, что на ее практике и с отличным УЗИ рождались с синдромом. И отправила на этот ДНК тест…

У меня 3 рубца на матке… 2 выкидыша и 2 замершие. Подобные вмешательства могут нехорошо обернуться. Пока не готова к ним… (((( Нашла 35 тыс. и хотела сделать этот тест по ДНК. Да вот не понимаю теперь чем трисомия отличается от маркеров… Почему трисомия в ДНК тест входит (у меня все отлично по этому показателю), а маркеры не входят (где стоит у меня риск) .

спасибо! Не понятно тогда зачем меня на него отправили, если у меня этот показатель в норме… Вот ведь… не было печали)

В скрининге есть Синдром Дауна (Т21) и Синдром Дауна (по б/х маркерам). Трисомия 21 у меня 1:410. А вот маркеры эти 1:40 (при норме 1:250).
Вот выше написали комментарий с разъяснением. Пытаюсь вникнуть..

биохимия-это по вашей крови(бетаХГЧ и паппа) а риск по правилам надо подкреплять УЗИ. Даун это и есть трисомия 21 хромосомы. Просто риск первый на скрининге указывают возрасной, потом биохимический и потом риск по УЗИ(твп и прочее). А именно вкупе эти 3 риска показываюь реальную картину

прочла ниже-днк тест показывает наличие трисомии у ребенка и не скажет почему ваша биохимия показала плохой результат. Советую обратиться в ЖК и потребовать направление к генетику бесплатно(у нас в 17й рд отправляют). И да, статистика говорит, что при нормальном УЗИ может родится плод с мутацией-патологией(10% вероятностт). Но при этом скрининг-это статистические общие данные на определенный период жизни женщины. А о том, что пока по РФ нет большого кол-ва статистических данных забывают(вероятность ошибки по биохимии очень велика, по неоф данным 37%). Поэтому и проверяют обычно все в купе и программа подсчитывает общий риск по всем показателям, а не только по крови.

Например у меня гормоны, лишний вес и они портят именно биохимические показатели крови, т.к до сих пор эндокринологи и «кровяные» врачи пытаются выяснить какие же аспекты крови могут влиять на эти бета ХГЧ и Паппа. В Европе отменили скрининг, т.к считают что это не показательно при современных реалиях (экология, гмопродукты, вредные привычки, сахарный диабет, аутоимунные заболевания и пр.)

спасибо огромное! Начинаю потихоньку въезжать в это всё.
У меня Т21 1:410, а по биохимии аж 1:40. При возрастном 1:270.Есть неприятное чувство, что мне придумали и навязали проблему. Еще и 35 тысяч надо заплатить, чтобы ее развеять. Но с другой стороны конечно сомнение поселилось, а узнать итог в родзале не хочется.

Прокол тоже делать не готова. У меня 3 рубца на матке, 2 выкидыша, 2 замершие… все это как-то рискованно мне кажется. И вот решилась было на тест ДНК и смутило, что мне подчеркнули, что в тесте будет Т21 (который у меня более чем в норме). Как я полагаю смысла его делать нет.

смотря что вы хотите увидеть в результате. У меня муж поддержал, да и сама готова воспитать любого ребенка(у меня мое мировоззрение не позволяет), да и боюсь я а вдруг убью здорового ребенка?
Считаю, что тут воля вселенной\господа на все-если дано родиться больному малышу-он родится. И УЗИ и скрининг не покажет.

если с особым ребенком не хотите мириться-тогда на тест ДНК идти надо и потом уже получив на руки-решать вопрос.

Лично для себя и своей семьи решите этот вопрос.

Я хочу понять есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Раз уж мне неожиданно сообщили, что у меня существуют некие риски. Поскольку о данном синдроме я хочу знать заранее и принять решение в допустимые сроки.
Про другие пороки — это уже другое. Будем разбираться по мере поступления таких проблем. На прерывание только по теории вероятности и я не готова.

Я и хотела пойти на тест ДНК. Нашла деньги, клинику. Позвонила записаться а тут… особо подчеркнули, что тест включает Т21 и не включает маркеры. При том, что Т21 у меня в норме. Зачем мне платить 35 тысяч, чтобы услышать, что все в порядке.
Вот я и пытаюсь понять, чем маркеры от трисомии отличаются. Почему в тесте на ДНК одно есть, а другого нет. На все уточняющие вопросы меня послали к генетику за 6 тысяч… (

какая-то странная клиника)может просто недопонимание у человека обьясняющего? как уже выше и писала этот анализ показывает генетическую картину плода. Ведь что по себе этот ДНК тест предоставляет? Берут кровь мамы и высеивают из нее «стороннее ДНК»-днк плода, по нему и смотрят и делают выводы. Банально задаем себе вопрос-если ребенок имеет хромосомную патологию, то ДНК покажет? конечно. НО данный анализ покажет только данные ребенка, а никак не мамы, т.е он не сможет обьяснить почему у нормлаьного здорового ребенка скрининг обнаружил «риск по биохимии»))

Я бы честно говоря поискала бы другую клинику или еще раз проконсультировалась по процедуре. Либо они имеют ввиду, что не смогут ответить на вопрос «почему по биохимии риск», либо не смогут дать «раковые и прочие маркеры»(просто генетический анализ еще делают для того, что бы выявить у человека(уже родившегося) всякие предрасположенности «маркеры», Так что мое мнение-либо вы друг друга не поняли, либо компетенции у консулььтанта 0.

Синдром Дауна-это всегда трисомия 21. А то что скрининг показывает, это «вероятность с таким показателем по крови родить ребенка с таким риском»Где брали эти статистические данные? Правильно у мамочек в крови. А кто знает как питалась мамочка с похожей кровью, где жила и прочее-забывается. Поэтому и придумано 3 показателя риска, что бы свести их к общей цифре в программе. И надо верить не отдельно взятой цифре, а общей. Не зря ведь генетики не смотрят только на одни данные, а смотрят все в купе.

Опять же вернусь к себе любимой-врач допустила грубейшую ошибку и в протоколе УЗИ для генетика написала неправильную величину ТВП. Программа сразу расчитала высокий риск(биохимия+ТВП). Генетику я показала, что в протоколе другая цифра и она высчитала совсем другой риск.

Далее долгое общение с моим любимым врачом(он хоть и не генетик, но «родил» 5х детей причем жена с такими же данными как и я по болячкам и пр. И этот добрый дохтор мой(а он много учится и вообще в последнее время увлекся именно скринингами) сказал, что настолько сырые данные и так неправильно интерпретируют малокомпетентные доктора у нас, что диву даешься.

Я бы вероятно в вашей ситуации(зная что НЕТ заболеваний подобных по всей родне) сделала бы платно скрининг в хорошей клинике. Если бы он показал опять плохой результат, то пошла бы на ДНК тест и записалась бы к экспертным врачам в Москве и генетика и УЗИ.

А так же бы пыталась понять почему моя кровь выдала такой результат? стресс? аутоимунные заболевания? сахарный диабет? Ведь плохой результат выдала именно Ваша кровь.

И главное-а по какому показателю врач судила? По количеству в крови гормонов\ферментов или по МоМ?

Плюс сейчас уже у Вас срок, когда можно сдать второй скрининг вместе с кровью. Я бы так и сделала. Эстриол, АФП и еще третий показатель забыла+ УЗИ. И если бы он показал проблемы, тогда подумала бы про ДНК(учитывая, что ДНК около 3х недель делается)

m.baby.ru

Вопрос: Скрининг 1 триместра?

Сделала скрининг 1 триместра могли бы охарактеризовать результаты, стоит ли волниваться, в нашем городе этоот скрининг делается не так давно, и врачи еще особо в нем сами не разбираются, а генетика ни в нашем городе ни поблизости нет. По УЗИ с ребенком все хорошо, в 13 недель КТР 59,6 мм, БПР 20 мм, ОГ 81мм, ТВП 1,3 мм, кости носа визуализируются 2,1 мм. Анатомия плода все с +, тонус матки повышен, угроза прерывания. Мне 27 лет, не пью, не курю, 1-ый ребенок 7 лет, все хорошо, всю беременность есть угроза выкидыша, на фоне нервного стресса, так же из заболеваний на данный момент идет рецивирующая крапивница которая возникает на нервный стресс. Получила скрининг сделан 13 нед.1 дн. hCGh 180.436? кор мом 6,33, NT 1.3 кор. мом 0,85, PAPP-A 3137.73? кор мом 1,19. Синдром Дауна (Т21) 1:2300 пониженый, синдром эдванса (Т18) 1:100000 пониженый, синдром Патау (Т13) 1:10000 пониженный, Синдром Дауна (по б/х маркерам) 1:190 ПОВЫШЕННЫЙ . синдром тернера (TS non — hydrops) 1:1000000 пониженный, Триплодия (Tr non-molar) 1:100000 пониженный. На сколько опасна моя ситуация и большая ли вероятность по этому скринингу что ребенок родится с синдромом, если синдром показывается только по б/х маркерам а по Т21 его нет. Заранее благодарна, очень жду вашего ответа

Уважаемая Елизавета, если Вы проходили обследование на фоне обострения крапивницы и угрозы прерывания беременности — результаты биохимического скрининга могут совсем не соответствовать действительности. По комплексному расчету степени риска, ни по одной из хромосомных аномалий, показатели не превышают пороговых значений — риск по всем аномалиям низкий. В данной ситуации, причин для беспокойства быть не должно (тем более, что результаты ультразвуковой диагностики также в норме).

В 17-18 недель беременности, можно будет пройти скрининг второго триместра (определить уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола в крови). Более подробно о факторах, которые могут повлиять на результаты биохимического скрининга и о том, как подготовиться к проведению данного обследования, Вы можете прочитать в нашем тематическом разделе: Скрининг. Подробнее об объеме необходимого медицинского обследования (на каждом из этапов беременности), Вы можете прочитать в нашем тематическом разделе: Календарь беременности.

Забыла написать что ни у меня ни у мужа в роду ни у кого не было пороков в развитии.

К сожалению, отсутствие или наличие врожденных пороков развития у ближайших родственников не всегда взаимосвязано с рождением ребенка с пороками или без. Генетические исследования, которые неоднократно проводятся в этой области, обнаруживают в отдельных случаях взаимосвязь при некоторых заболеваниях, а при других она может отсутствовать. К сожалению, только тщательное изучение генетиком всех возможных рисков и протоколов исследований позволяет сделать предположение относительно развития плода. Подробнее об этом Вы можете получить информацию в разделе: Генетика

www.tiensmed.ru

Помогите разобраться, нужна ли консультация генетика

Добрый день!
Мне 33 года (28.07.1981г), беременность первая. Первый день последней менструации 05.07.2014. На сроке 8-9 недель, т.е. 1 сентября, попала в больницу с ретрохориальной гематомой (начались кровянистые выделения) + тонус по задней стенке матки.
На момент первого скрининга (24 сентября, по данным узи срок 12 недель, 5 дней) принимала терапию:дюфастон 10Мг- 4 таблетки в день (до 16 недели беременности, сейчас по рекомендации врача постепенно снижаю, на 18 неделе — по 1 таблетке), витамин е — 400 мг., ношпу (таблетки), папаверин свечи. Так же сохранялись остатки гематомы (около 3 мм.) — она продолжала выходить машущими коричневыми выделениями.
УЗИ данные скрининга:
КТР 59 мм
Бипариетальный размер 22 мм.
ТВП 2 мм
носовая кость визуализируется

Вес на момент скрининга указали 50 кг (мой обычный вес), на самом же деле после больницы весила около 47-48 кг. на то момент.

по крови получился повышенный риск синдрома Дауна (по биохимии)
ХГЧ 56,9162 ng/mL корр.МоМ 1,32
NT 2 корр. МоМ 1,31
PAPP-a 1208.94 mU/L корр МоМ 0,33

Риски:
Синдром Дауна (Т21) — расчетный риск 1:810 (пониженный)
Синдром Эдвардса (Т18) рассчетный риск 1:23000 (пониженный)
Синдром Дауна (по б/х маркерам) 1:180 (повышенный)
Синдром Тернера 1: 100 000 (пониженный)
Триплоидия 1: 100 000 (пониженный)

Врач к генетику не направила, направила на повторное узи в центр им. Кулакова (причем не указала экспертное или нет, в итоге мне сделали обычное узи)

Данные узи 2 (через пять дней после первого):
КТР 6,1 см.
ТВП менее 1 мм.
Носовая кость 0,3 см
Визуализация конечностей окстей без видимой патологии, область прикрепления пуповину без видимой патологии, аномалии, выявляемые на данном сроке не обнаружены.
размеры эмбриона плода соответсвуют 13 нед. 1 дн. беременности.

Снова вернулась на консультацию к своему врачу, она сказала, что можно успокоиться и ждать второй скрининг.

5 ноября на сроке 17 нед. 4 дн. сдала кровь и сделала узи (продолжаю пить дюфастон — на неделе сдачи крови по 1 таблетке 1 раз в день).
данные узи:
размеры плода соответствуют 18 нед. 4 дн. беременности, рост 23 см, вес 234 гр.
бипариетальный размер головы 4,3 см.
лобно-затылочный размер 5,3 см.
диаметр живота 4,2 см
мозжечок 1,5 см
длина плечевой кости 2,5 см
длина бедренной кости 2,7 см.
стопа 2,7 см.

желудочки мозга — слева киста сосудистого сплетения д.0,2 см
большая цистерна — норма
Полость прозр. перегор — норма
профиль лица — орма
носогубный треугольник — визуализация затруднена
глазницы — норма
мозговая часть черепа — норма
позвоночник — норма
легкие — норма
сердце — четырехкамерный срез без особенностей, визуализация среза через магистральные сосуды затруднена, в левом желудочке гиперэхогенный фокус д.0,1 см
желчный пузырь — норма
желудок — норма
кишечник — норма
почки и мочеточники — норма
мочевой пузырь — норма
селезенка — визуализация затруднена.

плацента по задней стенке матки, толщина 1,8 см. 0 степень зрелости.
нижний край плаценты на 6 см выше области внутреннего зева.
околоплодные воды — норм. количество
пуповина имеет три сосуда
тонус матки повышен по задней тсенке, длина шейки — 4 см. внутренний зев сомкнут, цервикальный канал не расширен.

Результаты тройного теста:
АФП 42,66 lU/ml скор. МоМ 0,85
ХГЧ 54777 mlU/ml скор МоМ 1,98
uE3 4,2 nmol/L скор. Мом 0,77

значения МоМ скорректированы с учетом массы тела (тут мне кажется снова напутали — взвесили меня в обуви, получилось 55 кг. в итоге в анкете указали 54, хотя, думаю 52,5 — 53 кг)

По рискам получилось:
биохимический риск для тр.21 1:271 (ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска, отсечка — 250)
возрастной риск 1:464
риск дефекта нервной трубки меньше 1:10 000

риск Трисомии 18 меньше 1:10 000 (нормальное значение риска)
скрининг дефекта нервной трубки (ДНТ) скор. МоМ АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Врач мне назначила:
1. на 20 неделе узи сердца плода в центре им. Бакулева
2. повторное узи в центре им. Кулакова на 22-23 неделе

(по ее словам — пусть в Бакулева сердце посмотрят, а мы на 22-23 неделе подробнее посмотрим органы)
к генетику снова не направила, а я начиталась ужасов по поводу синдрома Дауна (что гиперэхогенный фокус может быть косвенным признаком), расстроилась, что носогубный треугольник в этот раз не померили (малыш ручкой закрывал — по словам узиста) и пугают меня скрининги — первый показал повышенный риск. второй — хоть и ниже пороговой отсечки, но все равно на мой взгляд на самой границе нормы.

стоит ли записываться к генетику (при очной консультации врач наверняка порекомендует анализ пуповины, а это опасно), или все-таки придерживаться тактики моего гинеколога (т.е. узи в «бакулевке» и затем через 2 недели в центр им. Кулакова)?

forums.rusmedserv.com

Что такое трисомия 21?

Хромосомы — главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары). Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

  • аномалии в строении черепа;
  • аномалии глаз;
  • широкая переносица;
  • дефекты полости рта;
  • измененная форма ушей, малый их размер;
  • поперченная складка на ладонях;
  • деформированная грудная клетка.
  • Дети с трисомией 21

    Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

    У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

    Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

    Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т .д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

    Трисомия 21 — врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

    Диагностика трисомии 21

    Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

    Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

    Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

    • утолщение зоны воротникового пространства;
    • отсутствие носовой кости;
    • отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

    На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

    • брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
    • увеличенный объем сердечных желудочков;
    • киста в задней черепной ямке;
    • недоразвитость костей лицевых структур;
    • дополнительная складка на шее;
    • непроходимость кишечника;
    • пороки сердца;
    • короткие трубчатые кости конечностей;
    • аномалии развития пальцев;
    • гидронефроз почек.
    • Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

      Исследование крови матери

      Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

      В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

      Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

      • данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
      • анализ крови на сывороточные маркеры;
      • индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).
      • Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

        Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

        В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

        Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

        Лечение трисомии 21

        Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

        • Исправление пороков сердца хирургическим путем;
        • Хирургическое вмешательство с целью исправления патологий желудочно-кишечного тракта;
        • Хирургическое вмешательство при гиперподвижности шейного отдела позвоночника;
        • Извлечение врожденной катаракты. В дальнейшем назначение очков или контактных линз.
        • и т.д.
        • Человек с синдромом Дауна должен регулярно наблюдаться у специалистов, чтобы повысить свои шансы на долгую жизнь, свести к минимуму осложнения от врожденных пороков и социализироваться в обществе.

          panoramatest.ru