Синдром дауна у женщин

Семья и дети у людей с синдромом дауна

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание. Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

www.deti-semja.ru

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих). Это распределение меняется иногда в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%. Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.

В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.

Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодакш.шя. характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко. Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.

Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна.

www.eurolab.ua

Синдром дауна у женщин

Вы были автоматически перенаправлены на мобильную версию.

С какого возраста женщина может родить детей-даунов?

20 декабря 2009 г., 13:27

Возраст мужчины, как я понимаю, не так важен.
Вопрос — в теме. И сколько таких случаев известно лично вам?

20 декабря 2009 г., 14:13

Ни одного случая не знаю у знакомых.Возраст мужчины тоже важен-старше 40 лет.

Автор, вы похоже совсем ребенок, раз задате такие вопросы. Ребенок с синдромом дауна рождается у любых родителей, независимо от их возраста. Дело в наборе хромосом.

20 декабря 2009 г., 14:45

после 35 шанс повышается,но существует куча анализов на этот случай.

20 декабря 2009 г., 15:00

в любом возрасте. Есть знакомые с таким ребенком. Когда он родился, его матери было всего 23 года, а отцу 28 лет — и вот такое несчастье.

20 декабря 2009 г., 15:02

2 — да, дело в наборе хромосом. И никто не даст абсолютную гарантию, что они 100% «сложатся» правильно.

20 декабря 2009 г., 15:05

20 декабря 2009 г., 15:07

на конференции в прошлом году нам говорили, что не зависит это от возраста, как думали раньше. Привели пример девушки, которой было 23 года. Кстати современные методы позволяют на ранних стадиях беременности выяснить проблемы и решить их.

20 декабря 2009 г., 15:15

Как трах. ся начинаете!

20 декабря 2009 г., 15:23

у нас во дворе была женщина, у нее старший ребенок не рос. Карликовость это кажется называется. Так вот вторая дочка — абсолютно нормальная. Казалось бы , когда рожала первую, была моложе.

10. тетки вы в своем уме?

20 декабря 2009 г., 15:26

По статистике — до 18 и после 35.
Возраст отца — после 40.

20 декабря 2009 г., 16:18

Риск увеличивается с возрастом, но в принципе в любом возрасте бывает.

20 декабря 2009 г., 16:46

Буда в том, что в России (не знаю, как с этим обстоят дел на Западе) нет ни одного анализа (УЗИ, прокола), который бы давал 100% результат. Очень много ошибок. У женщин с высокой вероятностью рождения такого ребенка рождаются совершенно здоровые дети, и, наоборот, у тех, у кого специфические показатели низкие, рожают детишек с отклонениями.

20 декабря 2009 г., 18:37

С любого. Коллега родила такого в 19, совершенно здоровая девчонка. Так жалко.

20 декабря 2009 г., 19:40

А что в жизни одна единственная проблема-как не родить ребенка дауна, а других детских заболеваний и отклонений не существует, это все только от воли Господа зависит.

20 декабря 2009 г., 20:29

20 декабря 2009 г., 21:39

в любом возрасте 4%
После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

20 декабря 2009 г., 21:54

в любом возрасте 4% После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

Что значит в 100 раз. Тогда получается, что все кто рожает после 40, дети дауны. Бред

20 декабря 2009 г., 22:37

в любом возрасте 4%

После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

в нашем роду у женщин такая особенность, что рожаем мы после 35 в основном, так вот даунов у нас нет.

20 декабря 2009 г., 22:43

в любом возрасте 4% После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.Что значит в 100 раз. Тогда получается, что все кто рожает после 40, дети дауны. Бред

вы видимо запутались. В 100 раз это далеко не 100%, как вы видимо подумали. Подучите математику, а то у вас вероятность родить малость глуповатенького ребенка стремится к 1.

20 декабря 2009 г., 22:57

ОписАлась не в 100 а в 10, прошу прощения.
Вот тут вам точная информация по возрастам.

20 декабря 2009 г., 22:59

18, при чем тут ВАШ род? На основе одного рода статистика не ведется.

21 декабря 2009 г., 01:25

17, да уж))) В 100 раз это значит, что допустим, в 25 лет у вас шанс 0,03%, а в 40- 3%.

21 декабря 2009 г., 02:07

По Тв видела девушка 26 лет родила ребенка дауна.Я рожала в 34 и 36, мне конечно давали информацию о тестах ит.д Все это непросто,решиться на это.Я никакие тесты не делала.Обошлось.Но это лотерея ,конечно.

21 декабря 2009 г., 15:41

в любом возрасте может.

21 декабря 2009 г., 21:09

Что-то меня переклинило, боюсь родить дауненка. Мне тридцать, мужчине 33, через годик мы планируем заняться этим вопросом пристально. И у меня ипохондрия начинается на эту тему

Не нужно бояться заранее, если хотите родить здорового ребенка, а нужно вовремя пройти все проверки и обязательно познакомиться с результатами.

21 декабря 2009 г., 21:15

К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

Среди молодых родителей 1 из 800 рожденных — с СД. У более взрослых — 1 из примерно 80.

22 декабря 2009 г., 20:46

С того возраста, когда девушка начинает вести нездоровый образ жизни, пьет таблетки горстями, курит, болеет венирическими заболеваниями и пьет черти что и питается несвежими продуктами или если не дай бог подвергнется лучевому облучению.

23 декабря 2009 г., 16:53

Возраст мужчины, как я понимаю, не так важен.Вопрос — в теме. И сколько таких случаев известно лично вам?

Ну как-то совсем не корректно Вы вопрос задали. Думаю, в любом возрасте может такое случится, просто с годами риск увеличивается — посмотрите статистику. Врачи наверняка уже задавались таким вопросом.

24 декабря 2009 г., 19:05

Как врач-генетик отвечаю. В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ НЕ ИСКЛЮЧЕН РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ. Максимальный риск 18-20 лет и после 35,с возрастом увеличивается.

24 декабря 2009 г., 19:10

Я где-то читала, что у 41-летних — 1% даунов, у 42 — 2%, у 43 — 3%, у 44 — 4% и т.д.

17 января 2010 г., 10:58

а у кого какие значения ТВП или шейной складки были на 12-13 неделе?

1 февраля 2013 г., 08:41

вот ссылочка про то, что значение имеет возраст бабушки по материнсокй линии.

1 февраля 2013 г., 08:42

6 сентября 2015 г., 04:28

я акушер — с 17 лет уже начинают даунов рожать

14 декабря 2015 г., 11:03

у подруги в 20 лет такой малыш родился.
не зависит ничего от возраста

14 декабря 2015 г., 11:08

да, у двоюродного брата — жене 27, ему 30- второй ребенок -даун, еще и с пороком сердца, прожил 4 года.

20 декабря 2015 г., 16:55

Девченки, прочитала много инфо. Тема меня интересует так как мне 38. Получается с возрастом риск увеличивается. Но что интересное я нашла. До 30 лет рожают 80 процентов женщин. И 20. Процентов после 30 лет. Естественно простая математика. Возьмем 1000000 женщин. 80 процентов до 30 это 800000 женщин и 20 процентов после 30 лет 2000000 женщин. А теперь по статистике у женщин до 30 лет даун 1 из 1000 это нашем случаи 800 детей. А у женщин после 30 , ребенок даун 1 из 200 детей. ( девчата показатель средний так как до 25 лет 1 к 1400, а в 46 лет 1 к 56) усреднила. Это 1000 деток. Итог: из одного миллиона женщин , 800 деток с храмосом. нарушением женщин до 30 и 1000 деток после 30. Согласитесь риск и у тех и у других. Простая математика.

20 декабря 2015 г., 16:57

Девченки, прочитала много инфо. Тема меня забрит так как мне 38. Получается с возрастом риск увеличивается. Но что интересное я нашла. До 30 лет рожают 80 процентов женщин. И 20. Процентов после 30 лет. Естественно простая математика. Возьмем 1000000 женщин. 80 процентов до 30 это 800000 женщин и 20 процентов после 30 лет 2000000 женщин. А теперь по статистике у женщин до 30 лет даун 1 из 1000 это нашем случаи 800 детей. А у женщин после 30 , ребенок даун 1 из 200 детей. Это 1000 делей. Итог: из одного миллиона женщин , 800 деток с храмосом. нарушением женщин до 30 и 1000 деток после 30. Согласитесь риск и у тех и у других.

m.woman.ru

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Основные признаки синдрома Дауна:

  • умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
  • задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
  • мягкий и ласковый характер;
  • плоский затылок;
  • плоское лицо круглой формы с широким носом;
  • эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
  • маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
  • небольшие уши;
  • короткая шея с большим количество кожи;
  • пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
  • большой живот с пупочной грыжей;
  • короткий пятый палец;
  • одна складка на ладони.

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:

  • уровень гормона бета-хгч;
  • белка PAPP-A.
  • Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.

    Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

    При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.

    Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:

    1. хорионический гонадотропин (ХГЧ);
    2. альфа-фетопротеин (АФП);
    3. эстриол;
    4. ингибин А;
    5. Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

      Некоторые версии тестов маркеров крови:

      1. Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
      2. Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
      3. Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.

      К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

      В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.

      Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.

      mymammy.info