Синдрома дауна лечение

Лечение пороков развития у детей с синдромом Дауна в Израиле

Дауны – особая группа детей, нуждающихся в сочувствии и помощи окружающих, родителей, педагогов и, конечно, врачей.

Как, известно, в Израиле, как и во всех экономически развитых странах мира, отношение к детям с синдромом Дауна особенное. Израильские специалисты разработали и применяют на практике различные программы педагогической помощи детям с синдромом Дауна. Маленькие дети с синдромом Дауна посещают детские сады и школы, учатся более полно взаимодействовать с окружающим миром.

Несмотря на широкие возможности педагогики, способной оказывать положительное эмоциональное воздействие на психологическое здоровье даунов, не следует забывать и о физическом здоровье этих детей.

Специалисты клиники Топ Ихилов при обследовании, лечении и реабилитации детей-даунов применяют комплексный подход. Маленьких пациентов обследует группа врачей: детские врачи, кардиологи, нефрологи, невропатологи, ортопеды, отоларингологи, логопеды, психологи и другие специалисты в области лечения пороков развития.

В клинике Топ Ихилов проводится лечение следующих заболеваний у детей с синдромом Дауна:

  • Сердечно-сосудистой системы — дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, открытым атриовентрикулярным каналом;
  • Аномалиями крупных сосудов;
  • Заболеваниями органов пищеварения — атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, атрезией пищевода;
  • Заболеваниями мочевой системы — гипоплазией почек, гидроуретером, гидронефрозом;
  • Ортопедическими заболеваниями;
  • Отоларингологическими заболеваниями;
  • Расстройствами нервной системы;
  • Отставанием в развитии, задержкой речи и другими возможными заболеваниями.
  • Также в генетическом центре Топ Ихилов родители детей с синдромом Дауна могут пройти точные генетические тесты и получить прогноз здоровья и развития будущего потомства.

    Получить смету на лечение за 2 часа

    1. 5
    2. 4
    3. 3
    4. 2
    5. 1

    (0 голосов, в среднем: 5 из 5)

    Запишите своего ребенка на обследование в нашу клинику и получите бесплатную консультацию от ведущих специалистов по лечению синдрома Дауна!

    ichilovtop.com

    Лечение синдрома Дауна в Израиле

    Синдром Дауна – хромосомная патология, генетическое заболевание (1 из 800 случаев). Заболевание лечению не поддается. Но своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива имени Сураски направлено на обучение навыкам ведения самостоятельной взрослой жизни, получение образования и несложной профессии, создания семьи. Чтобы предупредить синдром Дауна у будущего малыша, врачи-генетики Израиля проводят генетическое обследование пары на риск возникновения хромосомной патологии до зачатия.

    Внешние симптомы: плоское лицо; недостаточно выражены глаза, нос и рот (рот полуоткрыт); укороченный череп (брахицефалия) и плоский затылок; нижняя челюсть выступает вперед; у новорожденных складка кожи на шее; складка кожи около угла глаза (развитый эпикантус); далеко отставленный большой палец на ножке и развитые ножные складки.

    При синдроме Дауна маленький нос, короткая шея, монголоидный разрез глаз и косоглазие (катаракта), укороченные конечности (не пропорциональные к размеру тела), недоразвитость средних пальцев рук, искривленная форма мизинца, поперечная ладонная складка, слабый мышечный тонус. Кожа людей с синдромом Дауна сухая и шелушенная, на щеках румянец, рост достигает 150-160 см.

    У 40% больных пороки сердца, недоразвитость половых органов, незаращение артериального протока, судорожные синдромы, сужение или заращение пищевода.

    Интеллектуальные и психические признаки: умственное отставание в развитии; ограниченный словарный запас, речь невнятная, набор фраз стандартный; отсутствует абстрактное мышление; низкий уровень концентрации. Заниматься физически способны, характеризуются повышенной внушаемостью и подражанием. Люди с синдромом Дауна не умеют анализировать.

    Ребенок держит голову в 5 мес., улыбается в 1,5-4 мес., протягивает ручки и гулит в 6 мес., сидит в 10-12 мес., ползает в 1,5 года, ходит в 2 г. Зубы прорезаются поздно. Говорить слогами ребенок учится в 2 года, словами – в 3-4. Дошкольное развитие подразумевает посещение обычного или специализированного детского садика. Важна разносторонняя деятельность: подвижные игры, музыкальные и художественные занятия, лечебная физкультура. Школа раскрывает характер, но интеллектуальное развитие завершается у детей с синдромом Дауна на уровне 7 лет. Обучение в среднеобразовательной школе дается тяжело. Своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива в Израиле (если уровень IQ выше низкого) помогает пациентам вырасти самостоятельными людьми, устроиться на работу, создать семью и быть особенным, но полноценным членом общества. Взрослые люди с синдромом Дауна живут до 60-65 лет.

    Синдром Дауна в Израиле диагностирует врач-генетик по анализу крови на хромосомы. Тест проводится до зачатия путем генетического обследования матери и отца. Будущей матери на синдром Дауна во время УЗИ (11-13 недель, 22-24 недели, 32-34 недели) указывают следующие показатели:

    • подвздошные кости таза укорочены;
    • ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (норма – до 2 мм);
    • плечевые и бедренные кости увеличены;
    • отмечается недоразвитость носа.
    • Для подтверждения патологии синдрома Дауна у плода женщине назначают:

    • амниоцентез (исследование околоплодных вод) (назначается с 8 по 14 неделю);
    • кордоцентез (метод получения пуповинной крови) (проводится в 22-24 недели);
    • биохимический анализ крови (берется в первом и втором триместре);
    • биопсию ворсин хориона (9,5-12 недель);
    • неинвазивный пренатальный скрининг-тест ДНК выявляет хромосомные аномалии у плода.
    • У новорожденного берется анализ крови на выявление кариотип (исследование проходит 2-3 недели).

      Гарантированный ответ в течение 30 минут

      Вылечить синдром Дауна невозможно, реабилитационная терапия лечения способствует облегчению жизни, помощи в развитии самостоятельности.

      1. Массаж восстанавливает тонус мышц, ребенок начинает держать голову, сидеть и ходить.
      2. Занятия с логопедом развивают мышление, речевые функции. Ребенок выражает мысли четче и членораздельно.
      3. Диетолог корректирует питание, предотвращая ожирение, нарушение сердечнососудистой системы и пищеварительного тракта.
      4. Водные процедуры (гидромассаж) развивают моторику, укрепляют мышцы. Популярно лечение дельфинотерапией и общением с животными, плаванье.
      5. Синдром Дауна – инновационные программы лечения в Израиле

        Программы лечения синдрома Дауна в Израиле развивают интеллект и корректируют умственные способности, социализируют пациентов в обществе, прививают бытовые и коммуникативные навыки, помогают освоить трудовые навыки. Лечение синдрома Дауна подразумевает:

        • регулярный осмотр педиатром новорожденного для своевременного выявления сопутствующих заболеваний и внедрения терапии лечения;
        • физиотерапию;
        • мониторинг и терапию заболеваний сердца, ЖКТ, слуховых и офтальмологических сопутствующих заболеваний;
        • реабилитационные программы лечения, разработанные врачами Израиля. Программы решают психологические проблемы, адаптируют пациента к существованию среди сверстников;
        • при аутизме или оппозиционно-вызывающих расстройствах назначается лечение в виде занятий с психологом;
        • при депрессии или изменчивости настроения пациентов подросткового возраста проводится терапия, назначается медикаментозное лечение.
        • Прорыв в лечении пациентов с синдромом Дауна в медицинском центре Израиля – использование стволовых клеток. Они вводятся в организм ребенка, воздействуют на головной мозг, восстанавливают кровеносную систему, обновляют ткани сердца. Стволовые клетки заменяют собой деформированные, возобновляют функционирование головного мозга, нормализуют рост тканей и улучшают физическое развитие.

          Синдром Дауна в Первом медицинском центре Израиля имени Сураски

          Заболевание лечится комплексно: внедрение стволовых клеток, реабилитационные и развивающие схемы лечения, наблюдение и мониторинг развития внутренних органов, медикаментозная терапия, психологическая помощь. Комплекс мероприятий прогнозирует успешное развитие пациентов с синдромом Дауна.

          telaviv-clinic.ru

          Впервые предложен метод лечения синдрома Дауна

          Специалисты из Института медицинских исследований Sanford-Burnham (Калифорния) впервые выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить метод ее восстановления. Работа опубликована 24 марта в журнале Nature Medicine.

          В ходе экспериментов на мышах авторы обратили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, кодирующего одноименный белок, и, соответственно, дефицитом этого белка в нейронах головного мозга, наблюдались симптомы, характерные для синдрома Дауна, включая нарушение синаптических связей, снижение обучаемости и памяти. Дополнительные исследования показали, что у людей, родившихся с этой патологией, также снижен уровень белка SNX27 в нервных клетках.

          Было установлено, белок SNX27 (Sorting nexin family member 27), участвующий в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание нужного количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – ключевого звена синаптических связей. Поэтому дефицит этого белка снижает число активных глутаматных рецепторов. Новая роль SNX27 в процессах, происходящих в головном мозге, была выявлена впервые.

          Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27 при синдроме Дауна, авторы выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гипер-экспрессией микро-РНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой. Было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и ее избыток из-за наличия дополнительной хромосомы вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах, дефицит активных глутаматных рецепторов на их поверхности, и, как следствие, синаптическую дисфункцию, что означает нарушение обучаемости, памяти и поведения.

          Выявленный механизм позволил авторам предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции. Эксперимент на мышах прошел успешно – методом генной терапии им был введен человеческий белок SNX27, после чего наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Однако до применения подобной методики в отношении людей пока еще далеко, поэтому сейчас авторы заняты поиском молекул, способных стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.

          medportal.ru

          Лечение Синдрома Дауна

          Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, связанная с нарушением в хромосомах: наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы (либо целой хромосомы, либо её участков) и имеющее характерное проявление во внешности человека. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, плоский затылок, короткие конечности, мышечная гипотония, укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг, постоянно открытый рот, плоская переносица, короткая широкая шея, косоглазие и др. У всех лиц с синдромом Дауна имеются выраженные проявления задержки умственного и речевого развития. Люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом – около 50 лет. Большинство людей родившихся с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от деменции (слабоумия).

          В настоящее время медицина не знает способов лечения синдрома Дауна.

          Лечение синдрома Дауна методом ВБВ .

          Сейчас трудно представить когда и как будет найден метод лечения синдрома Дауна, возможно, это удастся генетикам.

          Детей, родившихся с синдромом Дауна в практике нашей лаборатории лечилось около десяти. Во всех случаях в той или иной мере были получены положительные результаты: менялась форма головы, обозначался затылок, менялось выражение глаз, становилось меньше или совсем прекращалось высовывание языка, значительно реже дети держали рот открытым, повышался интеллект, улучшалось общение, появлялась речь и развивалась, вплоть до нормальной. Отмечались положительные результаты и в работе опорно-двигательного аппарата, в моторике рук. Особенно хочется отметить положительную динамику у детей с синдромом Дауна, отягощенных различными видами врожденных пороков сердца (ОАП, ООО). У этих детей отмечена регрессия порока, что подтверждено неоднократными наблюдениями на УЗИ. Степень достижения положительных результатов в каждом конкретном случае зависит от тяжести заболевания. Подход при лечении синдрома Дауна заключается в определении энергетического дисбаланса в организме. Определяются слабые органы и системы. Усиливая их, добиваемся снижения дисбаланса и улучшения работы организма.

          В книге отзывов можно прочесть следующую запись:

          Копылов В.А.

          На протяжении всей истории человечества такие вопросы, как здоровье и способы его сохранения, болезнь, боль и исцеление были и остаются чрезвычайно важными и актуальными, постоянно привлекая к себе внимание. Многие люди посвятили медицине всю свою жизнь, надеясь получить ответы на эти вопросы, стараясь проникнуть в тайны природы и найти универсальную формулу здоровья, понять принципы и освоить искусство врачевания. Но среди них были лишь единицы, кто отправился в этот путь и занялся врачеванием уже в зрелом возрасте, будучи состоявшимся и сложившимся специалистом в совершенно другой области знаний. Таким человеком оказался и Виталий Александрович Копылов.

          www.kopylov.ru

          Синдром Дауна

          Синдром Дауна – это хромосомное заболевание. При данной врожденной аномалии наблюдается трисомия 21 хромосомы, то есть, если обычно 21 пара представлена парой хромосом, то при болезни Дауна их три.

          Также заболевание развивается при мозаицизме. При этом феномене не происходит расхождения хромосом в процессе формирования родительских половых клеток. В результате при образовании зиготы эта аномалия переходит в новый организм. При Роберстсоновской транслокации первоначальные изменения наблюдаются в кариотипе родителя, когда одно плечо 21-й хромосомы прикреплено к другой паре хромосом. Родительский фенотип при этом составляет норму, однако во время репродуктивного цикла высока вероятность появления трисомии 21-й пары хромосом. Иногда развитие синдрома обусловлено наличием не целой хромосомы, а лишь ее фрагментов.

          Заболевание названо в честь ученого, впервые описавшего его, Джорджа Дауна. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 1000 новорожденных.

          Болезнь Дауна – Виды

          В зависимости от патогенеза различают варианты синдрома Дауна:

        • Трисомия 21-й пары хромосом
        • Мозаичный синдром Дауна
        • Роберстсоновсная транслокация
        • Синдром Дауна – Симптомы

          Для ребенка с синдромом Дауна характерны такие признаки:

        • Характерное «плоское» лицо
        • Кожная складка на шее
        • Укорочение шеи
        • Аномальная форма черепа
        • Эпикантус (кожная складка, закрывающая внутренний уголок глаза)
        • Плоский затылок
        • Плоская переносица
        • Раскосые глаза
        • На радужке глаза обнаруживаются характерные пятна
        • Широкие губы
        • Короткий нос
        • Постоянно приоткрытый рот из-за снижения мышечного тонуса и своеобразного строения неба
        • Аномалии строения зубов
        • Небо у больных аркообразное
        • На языке имеются характерные бороздки
        • Язык плоский и широкий
        • Маленькие ушные раковины с приросшей мочкой
        • Линия роста волос расположена низко
        • Волосы на голове у больных мягкие и редкие
        • Относительно укороченные конечности
        • Укорочение пальцев
        • Поперечная складка на ладони
        • Искривление мизинца, наличие на нем только двух сгибательных борозд
        • Снижение тонуса мышц
        • Повышенная подвижность суставов
        • Раннее развитие катаракты
        • Косоглазие
        • Врожденные пороки сердца
        • Врожденный лейкоз
        • Задержка умственного, физического, речевого развития
        • Синдром Дауна – Диагностика в Израиле

          Для раннего выявления синдрома Дауна у развивающегося плода применяют такие методы исследования:

        • Ультразвуковое исследование – позволяет обнаружить у плода характерные для синдрома Дауна признаки.
        • Амниоцентез – под ультразвуковым контролем проводится пункция амниотической оболочки. Забирается образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Проводится генетическое исследование клеток плода, находящихся в жидкости.
        • Биопися хориона – изучение образцов хориона, одной из плодных оболочек, позволяет выявить наличие хромосомных аномалий у плода. Для проведения исследования выполняется пункция матки, осуществляющаяся через переднюю брюшную стенку. Также пункция может проводиться через свод влагалища или шейку матки.
        • Кордоцентез – заключается в получении и исследовании пуповинной жидкости. Такой метод исследования обычно проводится одновременно с амниоцентезом, когда после пункции брюшной стенки под контролем УЗИ забираются образцы крови из сосудов пуповины.

        В основном такие инвазивные диагностические процедуры, как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, проводятся после обнаружения УЗ-признаков патологии плода при возрасте женщины старше 35 лет, отягощенном генетическом анамнезе. Разрабатываются новые методы неинвазивной диагностики синдрома Дауна. Например, проводятся исследования по определению патологии, используя материнскую кровь. Эти методы основаны на том, что в кровотоке матери во время беременности содержится до 10% крови плода и, применяя секвенирование (изучение структуры) свободной ДНК, можно выявить патологию.

        Синдром Дауна – Лечение в Израиле

        К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает, что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того, большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей.

        На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

        Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющих на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.

        Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

        hospital-israel.ru