Снимки узи синдрома дауна

Снимки узи синдрома дауна

Anna1: Здравствуйте. У меня вторая беременность, сначала был первый скрининг по крови не самый лучший, но амниоцентез не назначили, пересдавала тройной, все было в порядке. Потом узи в 20 недель и показало кисты в головном мозге + кальций в сердце. По остальным замерам на СД никаких отклонений. Опять не назначили амнио. В итоге почти 35 неделя и отставание бедренной кости на полторы недели. Кисты как были, так и есть. Врачи спокойны как танки, все прекрасно, ну подумаешь кисты и кость. Никаких серьезных патологий нет, да и теперь уже ничего не сделать, остается только рожать. Вес ребенка в 34 и 5 дней — 2100. Измерили спинку носа — 2 см. Но это не кость, а просто длина носа. Я не понимаю как так можно ((( Куча маркеров, первый скрининг не очень, но такое чувство, что врачам наплевать. В 20 недель я делала экспертное платное узи на СД, там все замерили и попытались успокоить. Как я жалею, что у нас такое отношение врачей! В России давно бы уже сделали амниоцентез. А так вся беременность на нервах после каждого узи. Нет уже никаких сил. А ведь читаю здесь, что у многих вообще никаких маркеров, ничего не находили и кровь в порядке. Я не представляю что будет со мной, когда пойду рожать. Страшно ((( Я чувствую сердцем, что все не так. У кого-то были по узи какие-то отклонения? Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? А что с носовыми костями? Я вижу, что у многих деток с СД нос как нос! Мне сегодня сказали на узи, что в 99% у детей видно на узи множественные пороки, но ведь это же не правда! Ведь в основном у всех все было хорошо.

Swetlaia: Anna1 пишет: Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? У меня было именно так.

OlgaLD: Anna1 Мне никогда никто не называл ни одного маркера по УЗИ. Но на третьем УЗИ было выявлено укорочение бедренных костей. Мне не сказали, что это может быть связано с СД, написали «недоразвитие плода» и отправили в роддом. Там осмотрели «руками» матку и сказали, что это глупости, нет никакого недоразвития плода. И в самом деле, недоразвития плода не было. Был СД, но до самых родов никто его не подозревал. Всё в руках Божиих. Постарайтесь не дергаться, вы же уже не поменяете ребенка в собственном чреве на другого, если так можно выразиться. Не нужно себя и его изводить. Честное слово, советую от души, не свысока. Дай Бог, чтобы все было хорошо у вас.

Anna1: OlgaLD, скажите, у Вас на фото ребенок с СД? Я бы никогда так не подумала. У Вас не осталось снимка с узи? Есть ли у ребенка какие-то пороки? Неужели у нас такие безответственные врачи, что нагло врут о том, что у всех детей с этим синдромом страшнейшие пороки сердца и т.д (((((((((((((((((((( Это жестоко.

OlgaLD: Anna1 Да, у меня ребенок с СД. Разумеется, для распечатки и показа мы всегда выбираем удачные фотографии (и ребенка с СД, и ребенка без СД, и собственные). Поверьте, что фенотип на лицо. Нет, снимков с УЗИ не осталось, никаких 3d-4d не делали. Пороков серьезных нет, есть малая аномалия развития сердца (недоразвитие аортального клапана и дополнительная хорда в сердце), перетяжка желчного пузыря (это тоже не порок). Пониженный мышечный тонус, разболтанность суставов, как у большинства наших. По данным «Даунсайд ап», пороки сердца отмечаются у 40% детей с синдромом Дауна. Мы проводили по врожденным порокам сердца и опрос на нашем форуме, можете посмотреть результаты. http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000322-000-0-0-1423773190

OlgaLD: Если будете читать эту тему с опросом, имейте в виду, что вопрос задан не вполне корректно. Открытое овальное окно (ООО) при рождении — это практически норма, оно закрывается само, как правило. Оно не является пороком. Поэтому те 75%, которые ответили утвердительно, частично имели в виду открытое овальное окно (так уж был поставлен вопрос). У Вани тоже при рождении было открытое овальное окно. В норме оно зарастает до 3 месяцев (см. http://cardiopapa.ru/post37.html ), у наших обычно чуть позднее, ну где-то к году, скажем.

OlgaLD: К вопросу о Ваниной внешности, вот еще свежая фотка, например. Бывает, что и язык вывалит — очень даже часто. Так что никакой ошибки )))

Anna1: OlgaLD, спасибо. У Вас очень милый мальчик. Глаза, нос, на мой взгляд, вообще обычные. У моего сына глаза и то больше похожи на глаза ребенка с СД, а он обычный, просто наследственность. Жаль, что нет снимка с узи. Неужели хорду в сердце не заметили? ( У меня тоже не было 3д узи, я делала в 20 недель спец. узи на выявление СД, где смотрели все органы и замеряли кости. У меня есть снимок в профиль с этого узи. Может у кого-то есть хоть какие-то снимки с узи, чтобы посмотреть? Вообще, я уже абсолютно без надежды. Остался всего месяц. В 20 недель бедро нормальное, в 34 уже короткое. И кисты никуда не ушли. А по носовой кости похоже вообще ничего определить нельзя, потому что я вижу, что практически у всех детей нос как нос. У моего ребенка нос ничем не лучше. Да и сами мы с немаленькими носами, просто наследственность может играть большую роль.

OlgaLD: Anna1 Спасибо! Нет, у него свойственный СД разрез глаз (красивый!) и плоская переносица, откуда у нас хронические лор-проблемы. Постепенно перерастаем. Хорду на УЗИ не увидели. Но дополнительная хорда в сердце есть и у моего здорового (без СД) сына, и у моих обоих племянников. Сейчас она появляется у очень многих детей, причин врачи объяснить не могут. Это не патология, просто особенность. Про носы я с вами согласна. Тема про снимки УЗИ была, сейчас поищу. Ага, вот она. Посмотрите там. Правда, форумчане там своих фот не выкладывали, а выкладывала мама, у которой родился здоровый сын. http://downsyndrome.borda.ru/?1-19-0-00000107-000-0-0-1418582274

OlgaLD: Anna1 Кстати, я вас зарегистрировала, теперь ваши сообщения будут появляться сразу.

Anna1: А еще мне врач на 34 неделе сказала, что у ребенка нет щечек. Это как так? Разве на этом сроке они уже должны быть?

Anna1: OlgaLD спасибо, сейчас почитаю насчет узи. у обычных детей тоже проблемы с носами, у моего в том числе. Эх. а глаза, да, красивые очень.

OlgaLD: Anna1 Пишут, что в 12 недель уже можно хорошо рассмотреть щеки. Что значит «нет»? что вместо них?

Anna1: OlgaLD нет, они есть. Строение лица абсолютно нормальное, просто сказали, что не щекастый он. и вообще худенький. Что-то в этом роде. Мне с первым ребенком вообще ничего не говорили, ничего даже кажется не измеряли, а я и не спрашивала. Теперь даже не с чем сравнить. Но он у меня родился в срок с весом 3500 и ростом 51 см, с огромными щеками. Сама я 158 и вес сейчас почти 50 из-за беременности. А вот муж большой и высокий. Ноги правда у обоих коротковаты, но это вообще не успокаивает т.к. у сына ноги длинные непонятно в кого. Вот я сравниваю этого ребенка со старшим и понимаю, что маловат он как-то. Первое что я сделаю при рождении, это буду смотреть на ладонь ребенка (((((( Я даже не представляю как я буду рожать, у меня просто дикий страх.

OlgaLD: Anna1 А зачем смотреть на ладонь? Складка есть далеко не у всех детей с синдромом Дауна. Вы где находитесь-то, пишете, что не в России. Надеюсь, вам окажут нормальную психологическую поддержку после родов — в любом случае. Не надо «дикого страха», это не «неведома зверюшка», неизвестно откуда взявшаяся, а ваш родной ребенок, из вашей клеточки и из клеточки вашего мужа.

Anna1: OlgaLD пишет: Не надо «дикого страха», это не «неведома зверюшка», неизвестно откуда взявшаяся, а ваш родной ребенок, из вашей клеточки и из клеточки вашего мужа. Это так. Но я его очень боюсь. Если складка есть не у всех, то я просто не знаю как мне сразу определить. По форме затылка? Потому что монголоидный разрез глаз — наследственное. Он у меня и у первого ребенка. Да и при рождении там ничего не поймешь. Искривление фаланги мизинца тоже наследственное, которое передается из поколения в поколение. Остается только вариант сказать еще до родов, чтобы сразу посмотрели и обследовали. Но я боюсь, что тогда меня либо посчитают ненормальной, либо будут плохо ко мне относиться во время родов.

Katyalis: Anna1, у моей дочки на ладошках 2 складочки! Укорочение бедренной кости не помню, а вот вес был оооочень маленький! В 32 недели 1500. Поэтому когда 3 дочкой беременная ходила и на 3 узи сказали вес 1900 — я расслабилась — точно все в порядке, так и есть!

OlgaLD: Anna1 А в чем смысл — узнать сразу? прям вот немедленно? Если у врачей будут подозрения, они вам скажут и направят кровь ребенка на кариотип. Anna1 пишет: при рождении там ничего не поймешь. В моем случае врачи увидели сразу, как только стали осматривать ребенка, буквально на первых минутах его жизни. Кровь направили на кариотип, сделали анализ через неделю. Я же не видела кариотип в упор примерно месяц: после роддома мы лежали в больнице, я ходила и смотрела на всех других детей и сравнивала со своим, и только тогда поняла, ЧТО имеется в виду под этими словами «разрез глаз», «плоская переносица» и так далее. У Вани, по-моему, складку нашли на 1 ладони. А еще она есть у Тони Блэра, премьер-министра Великобритании, и ему не помешала. Вы не ответили, откуда вы. Катя, Ваня тоже родился маловесным, при рождении его вес составил 2780, кажется. Но это связали с преждевременным старением плаценты, а это, в свою очередь, — с тем, что мне во время беременности назначали гормоны (кажется, дексаметазон). То есть это не прямой маркер СД. Знаю, что у некоторых девочек на форуме детки с СД родились вполне богатырями.

Anna1: Katyalis понятно. Значит все равно первым делом посмотрю на ладошки. А я вроде витамины принимаю, а вес в 35 — 2100. Не маленький, но и не большой совсем (((

Anna1: OlgaLD, потому что я больше не могу жить в неведении, это тоже большой стресс. Я на протяжении всей беременности думаю есть синдром или нет. Каждый день начиная с 14 недели я думаю об этом. Сейчас уже просто какая то обреченность, я не верю, что ребенок будет здоров. Я живу в Эстонии. У нас мало хороших специалистов. Все стремятся уехать туда, где будут платить больше и лучше условия. Пару хороших врачей на город это очень мало.

OlgaLD: Anna1 Понятно.

cgulnara: Anna1 пишет: Если складка есть не у всех, то я просто не знаю как мне сразу определить сами увидите, посмотрите на ребенка и поймете. По крайней мере у меня было так, хотя я далека была вообще от понятия СД. все у вас будет хорошо, берегите себя и ребенка.

turist: Anna1 Нет такой стигмы, которая бы безошибочно указывала на синдром. Но если их насчитывают больше 5, то рекомендуют сдать анализ на кариотип. Успокойтесь, здоровья вашему малышу, пусть страхи не подтвердятся! У нас порока не было и все анализы в норме.

Anna1: cgulnara, спасибо. А на узи что-то находили? Как вообще протекала беременность? turist пишет: У нас порока не было и все анализы в норме. А делали какие-то замеры костей? Ребенок был подвижный до рождения?

turist: Anna1 Да, всё было хорошо. Никаких проблем, правда, говорили, что в области сердца эхогенный фактор и сами же объясняли, что это ничего страшного

Anna1: turist, ясно, спасибо. Тогда у меня полный набор признаков. Лучше бы уж что-то явное нашли, какой-нибудь порок или отсутствие носовой кости, чем что-то косвенное. А так только говорят, что все в пределах нормы. Да и что теперь им уже остается говорить, даже если они что-то и видят (((

САШОК: Anna1 у меня УЗИ 12 недель — гипоэхогенный кишечник. поехала в край к генетикам — уверили что все ОК! все последующие УЗИ все отлично. только говорили что ушки маленькие. родился на три недели раньше, неделя реанимации, до 25 дней перинатальный центр. выписались с 14 диагнозами + СД? Синдром подтвердился. из всех диагнозов остались проблемы с сердечком, с суставами и прибавился гипатериоз. \ остальное пролечили.

Anna1: САШОК пишет: родился на три недели раньше А почему так? С плацентой что-то не так было? Аппараты для узи хорошие были?

alisochka: Anna1 здравствуйте во первых,хочу пожелать вам,чтобы у вас все было хорошо,здоровья вашему ребенку и вам. по поводу ваших вопросов, Anna1 пишет: Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? да,у нас было именно так все скриниги,узи,все замечательно и пороки сердца не увидели никто ничего не видел. Anna1 пишет: что в 99% у детей видно на узи множественные пороки, но ведь это же не правда! неправда.абсолютная.узи это игра теней,огромное количество пороков,аномалий и тд на узи не видят еще хотелось бы добавить по поводу вот этого вашего вопроса: Anna1 пишет: А почему так? С плацентой что-то не так было? прослеживается такая тенденция во всем мире,что дети с синдромом дауна очень часто,к сожалению цифры не вспомню,рождаются раньше срока. такую статистику можно проследить и на нашем форуме,большинство детей родилось раньше срока

Anna1: alisochka пишет: прослеживается такая тенденция во всем мире,что дети с синдромом дауна очень часто,к сожалению цифры не вспомню,рождаются раньше срока. такую статистику можно проследить и на нашем форуме,большинство детей родилось раньше срока Спасибо за ответ. Да, я знаю, что такие детки часто рождаются раньше срока. Хочется понять почему. Наверное, все-таки плацента стареет раньше. И еще я вижу, что у детей с СД немного другая форма головы. Если кто-то помнит, напишите пожалуйста видно ли это было на узи и вообще у всех ли таких детей другая форма головы. Она как бы идет ровно вертикально. У детей без синдрома она сначала сформирована в вытянутую горизонтальную форму.

Swetlaia: Anna1 А мы родились точно в срок, плановое кесарево сечение в 39. Никаких пороков после рождения не увидели, кроме сильного гиптонуса, все вылезло уже потом постепенно и гипотериоз, и кишечник и порок сердца уже увидели только через полгода. И форма головы у нас кстати обычная, не измененая. Но синдром увидели в первую минуту сразу после родов, у акушеров взгляд наметан.

OlaOl: У нас ни каких маркеров не было во время беременности. Все было идеально. Родились в срок,с хорошим весом и ростом. Даже по апакар 9/9 баллов было. Абсолютно здоровая. Т т т. только ООО открытое овальное окно в сердце. К 7 мес закрылось. И даже гипотонии не было. Далее села,пошла в срок. Сейчас рост соответствует возрасту. Вот такая у нас народилась девочка хорошая,но с синдромом Дауна.

cgulnara: Anna1 пишет: А на узи что-то находили? Как вообще протекала беременность? на узи было все замечательно. Никаких отклонений, все в норме. Всю беременность пролетала как бабочка, как будто и вовсе не была беременной. На девятом месяце даже поехала на сессию и жила в общаге за 250 км от дома. Приехала с сессии и родила Левушка мой родился без сопутствующих заболеваний.

anna80: у нас в 20 недель нашли умеренное расширение почечных лоханок, умеренное укорчение бедренных костей и доп. хорда в сердце. сказали что совсем не обязательно, что это сд , однако настойчиво рекомендовали съездить к генетикам. в зо недель все стало хорошо-ноги выросли , лоханки уменьшились))) отдельно отметили, что губки отличные ) а беременность проходила ужасно , хоть все показатели были в норме. мне все время казалось что я схожу с ума и что время остановилось

Anna1: Большое всем спасибо за ответы. В общем, не знаю как буду дальше жить.

turist: Anna1 пишет: не знаю как буду дальше жить А вы настройтесь на то, что какой бы ни родился ребенок — вы будете ему рады. Ведь он ваш, долгожданный и любимый. Поверьте, что синдром Дауна это не самое страшное, что может приключиться, и изменить что-то уже не в ваших силах. Я имею в виду, что вы его уже почти выносили и он такой, какой есть. Примите сейчас, и отпустит. Вот знаете, когда мне сказали в роддоме про СД, я думала, что жизнь кончилась. И как вы терзала себя мыслями, что бы можно было сделать, кабы знать. Сейчас я просто благодарю судьбу, что не стояла перед этим выбором. И она у нас неспроста, она была нам нужна, именно такая. Моей девочке сейчас 6 лет, на тестировании в 1 класс она справилась со всеми вопросами психолога. Она читает, считает, учит английский, занимается музыкой. Любой ребенок развивается, если его любят. И еще раз, желаю вам здорового чудесного малыша! Не портьте себе, ему и окружающим это чудесное и волшебное время ожидания. PS Посмотрите видео с моей девочкой, оно вас немного успокоит. click here

Елена70: alisochka, задаю вопрос не по теме. , у меня не работают «кнопки» — «Цитата» и «Ответить», может что подскажите ?

Anna1: turist пишет: А вы настройтесь на то, что какой бы ни родился ребенок — вы будете ему рады. Ведь он ваш, долгожданный и любимый. Я думала об этом, но не могу. Не могу принять даже сердцем. Не знаю как объяснить, но все во мне отторгает этого ребенка. Он запланированный, а теперь я даже не знаю буду ли я его любить, если он будет здоровый. Очень морально устала. У меня всю беременность то надежда и радость, то разочарование и ужас. В моменты радости я уже все подготовила для его рождения. Но я так устала думать каждый день о СД. Это навязчивая мысль не дает жить нормально. И я бы рада смириться и принять, но в меня дети с СД вселяют дикий страх. Для меня это большая трагедия и позор. Да простят меня все, у кого дети с таким синдромом. Вы — герои. Я не такая, я не смогу воспитывать особенного ребенка. У меня первый сын очень хороший, любимый, развитый не по годам. Ну не смогу я (( И я раньше очень негативно относилась к тем, кто рожал в позднем возрасте т.к. знала, что шанс родить ребенка с отклонениями у них выше. Теперь я понимаю, что была не права. И у молодых, и у здоровых может случиться что угодно. Возможно, что жизнь меня решила наказать за плохие мысли. turist пишет: И еще раз, желаю вам здорового чудесного малыша! Не портьте себе, ему и окружающим это чудесное и волшебное время ожидания. Спасибо. Я надеюсь, что не сойду с ума окончательно и если родится здоровый ребенок, у меня хватит сил и ума его полюбить. А девочка у вас замечательная. Видимо, с такими детками надо иметь большое терпение, тогда многое получится.

alisochka: Елена70 пишет: alisochka, задаю вопрос не по теме. , у меня не работают «кнопки» — «Цитата» и «Ответить», может что подскажите ? лена,как именно не работают? не нажимаются или что? напишите мне в личку пожалуйста,попробуем разобраться

Люся58: Anna1 У меня во время беременности не было никаких отклонений ни по анализам, ни по УЗИ, а делала я их ой как много и даже экспертное. На УЗИ в 33 недели попросила сделать фото, мне дали снимок лица ребёнка, я бы вам показала, но он не на электронном носителе. Кстати узист мне сказала, что у ребёнка широкие скулы, а вот щёчек нет, а родились мы в 36 нед с ростом 51см весом 3340 и с огромными щеками, видно выросли за 3 недели , может видели моё видео, там есть фотки на второй день после рождения. Пороков у нас никаких нет. Растём и развиваемся нормально. Не паникуйте раньше времени, уж теперь что есть, то и есть, а детки с синдромом не такие уж плохие, не нужно их бояться. Вот кстати здесь можете увидеть наши щёки после рождения, правда сейчас их уже нет http://www.youtube.com/watch?v=B2aoKH-R2FA

OlgaLD: Anna1 Вам просто надо расслабиться. Вы слишком много думаете. Слишком много думаете — что мешает вам чувствовать, не страх чувствовать, а то, что идет от природы, любовь к своему ребенку, ожидание встречи со своим ребенком.

wap.downsyndrome.borda.ru

Давайте не будем искать у эмбрионов синдром Дауна! ©

Какие дети нужны обществу?

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

newslab.ru

«Это природа». Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

При УЗИ оценивают определенные признаки, которые позволяют заподозрить, что у плода есть хромосомные заболевания – синдром Дауна или другие. Набор признаков стандартный – о нем знают врачи, которые проводят такое исследование. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Есть специальная программа, которая по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, и тогда женщину приглашают для того, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенные риски.

На сегодняшний день вероятность того, что беременность плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска, составляет около 70%. То есть каждого третьего ребенка с синдром Дауна медики не видят. Это не зависит от специалиста-диагноста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных гормонов, которые могут меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке между 10 и 13 неделями. Бывает, что женщина не спешит на генетическую диагностику, и в таком случае результат по УЗИ и анализу крови может быть еще менее достоверным.

rebenok.by

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

При инвазивных методах всегда оговариваются вероятные осложнения. Но – это единственно достоверные методы диагностики, поскольку на дообследования используется ткани плода. В любом случае, без Вашего согласия, никакие процедуры проводиться не будут.

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Для исключения Вы можете определить Ваши с мужем кариотипы. А при наступлении беременности необходимо сделать 1 скрининг (биохимический + УЗИ), и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Приведенные Вами результаты скрининга (уровень PAPPa и ХГЧ) соответствуют норме. Для получения точного ответа на Ваш вопрос, с расчетом процентной вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, с учетом возрастного риска, необходима личная консультация врача-генетика.

В Вашем случае риск развития синдром Дауна низкий. Следует оценить уровень ХГЧ и АФП в сроке 16 недель. Ваш акушер-гинеколог, вероятно, уже сказал об этом.

В Вашем случае требуется проведение Пренатального консилиума врачей: акушера-гинеколога, генетика, врача ультразвуковой пренатальной диагностики.

В Вашем случае необходимо проведение Пренатального консилиума (экспертное УЗИ, консультацию генетика и врача акушера-гинеколога) для определения показаний к проведению инвазивной диагностики (кордоцентеза). Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов.

Здравствуйте. Да, у вас достаточно хорошие шансы родить здорового ребёнка. Но при наступлении беременности желательно обследовать плод инвазивным или не инвазивным методом.

Проценты можно определить по ТВП. В 11-13 нед. такие данные есть. Точно сказать нельзя, но риск можно оценить примерно в 20%.

С учётом всех обстоятельств – примерно 20%. Нужно обязательно обследовать плод.

Вероятность рождения здорового ребёнка примерно 99,5%.

Риск трисомии 21 повышен. С таким ХГЧ повышен также риск пузырного заноса. Желательна консультация гинеколога-онколога.

Величину риска трисомии 21 Вам должны были рассчитать в лаборатории. Но по приведённым значениям он должен быть повышен. Высокий ХГЧ может быть связан с низкой плацентацией и с приёмом Дюфастона, но может быть и при синдроме Дауна у плода. У Вас РАРР на нижней границе, что тоже может быть при СД.

Если Вы сомневаетесь в диагнозе – сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба – не характерный признак.

Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.

Вероятность повторения – примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.

www.art-med.ru