Тип мутации синдром дауна

Опубликовано автором

Классификация мутаций

Мутационная изменчивость возникает в случае появления мутаций — стойких изменений генотипа (т.е. молекул днк), которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены.

Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными. Согласно современной классификации мутации принято делить на следующие группы.

1. Геномные мутации — связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ — кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.

Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.

Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется анеуплоидией. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

2. Хромосомные мутации — это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.

Схематично это можно показать следующим образом:

ABCDE нормальный порядок генов

ABBCDE удвоение участка хромосомы

ABDE потеря одного участка

ABEDC поворот участка на 180 градусов

ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой

Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.

3. Генные мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций.

Синтез белка основан на соответствии расположения нуклеотидов в гене и порядком аминокислот в молекуле белка. Возникновение генных мутаций (изменение состава и последовательности нуклеотидов) изменяет состав соответствующих белков-ферментов и в итоге к фенотипическим изменениям. Мутации могут затрагивать все особенности морфологии, физиологии и биохимии организмов. Многие наследственные болезни человека также обусловлены мутациями генов.

Мутации в естественных условиях случаются редко — одна мутация определенного гена на 1000-100000 клеток. Но мутационный процесс идет постоянно, идет постоянное накопление мутаций в генотипах. А если учесть, что число генов в организме велико, то можно сказать, что в генотипах всех живых организмов имеется значительное число генных мутаций.

Мутации — это крупнейший биологический фактор, обуславливающий огромную наследственную изменчивость организмов, что дает материал для эволюции.

Причинами мутаций могут быть естественные нарушения в метаболизме клеток (спонтанные мутации), так и действие различных факторов внешней среды (индуцированные мутации). Факторы, вызывающие мутации называют мутагенами. Мутагенами могут быть физические факторы — радиация, температура . К биологическим мутагена относят вирусы, способные осуществлять перенос генов между организмами не только близких, но далеких систематических групп.

Хозяйственная деятельность человека принесла в биосферу огромное количество мутагенов.

Большинство мутаций неблагоприятны для жизни особи, но иногда возникают такие мутации, которые могут представлять интерес для ученых-селекционеров. В настоящее время созданы методы направленного мутагенеза.

1. По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими.

2. По степени приспособительности мутации делятся на полезные и вредные. Вредные — могут быть летальными и вызывать гибель организма еще в эмбриональном развитии.

Чаще мутации вредны, так как признаки в норме являются результатом отбора и адаптируют организм к среде обитания. Мутация всегда изменяет адаптацию. Степень ее полезности или бесполезности определяется временем. Если мутация дает возможность организму лучше приспособиться, дает новый шанс выжить, то она «подхватывается» отбором и закрепляется в популяции.

3. Мутации бывают прямые и обратные. Последние встречаются гораздо реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность вторичной мутации в обратную сторону в той же точке очень мала, чаще мутируют другие гены.

Мутации чаще рецессивные, так как доминантные проявляются сразу же и легко «отбрасываются» отбором.

4. По характеру изменения генотипа мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.

Генные, или точковые, мутации — изменение нуклеотида в одном гене в молекуле ДНК, приводящее к образованию аномального гена, а следовательно, аномальной структуры белка и развитию аномального признака. Генная мутация — это результат «ошибки» при репликации ДНК.

Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповиднокле-точная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия. Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для эволюционного процесса.

Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом, хромосомные перестройки. Можно выделить основные типы хромосомных мутаций:

а) делеция — потеря участка хромосомы;

б) транслокация — перенос части хромосом на другую негомологичную хромосому, как результат — изменение группы сцепления генов;

в) инверсия — поворот участка хромосомы на 180°;

г) дупликация — удвоение генов в определенном участке хромосомы.

Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов и имеют значение в эволюции вида.

Геномные мутации — изменения числа хромосом в клетке, появление лишней или потеря хромосомы как результат нарушения в мейозе. Кратное увеличение числа хромосом называется полиплоидией (Зп, 4/г и т. д.). Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения полиплоидны по отношению к диким предкам. Увеличение хромосом на одну-две у животных приводит к аномалиям развития или гибели организма. Пример: синдром Дауна у человека — трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом. Мутации могут быть получены искусственно с помощью радиации, рентгеновских лучей, ультрафиолета, химическими агентами, тепловым воздействием.

Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Русский ученый-биолог Н.И. Вавилов установил характер возникновения мутаций у близкородственных видов: «Роды и виды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Открытие закона облегчило поиски наследственных отклонений. Зная изменчивость и мутации у одного вида, можно предвидеть возможность их появления и у родственных видов, что имеет значение в селекции.

biofile.ru

Виды мутаций, причины, примеры

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

  • Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
  • Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

    • Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

    Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

    Еще можно почитать

    Тесты и задания

    Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) нарушение первичной структуры полипептида
    2) расхождение хромосом
    3) изменение функций белка
    4) генная мутация
    5) кроссинговер

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
    1) геномных мутаций
    2) модификационной изменчивости
    3) генных мутаций
    4) комбинативной изменчивости

    Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
    А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
    Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
    В) возникает в результате перекреста хромосом
    Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
    Д) возникает при случайной встрече гамет

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
    1) геномной
    2) цитоплазматической
    3) хромосомной
    4) рецессивной

    Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
    А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
    Б) изменение строения хромосом
    В) изменение числа хромосом в ядре
    Г) полиплоидия
    Д) изменение последовательности расположения генов

    Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
    1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
    2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
    3) кратным увеличением числа хромосом
    4) изменением структуры синтезируемых белков
    5) удвоением участка хромосомы
    6) изменением числа хромосом в кариотипе

    1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) ограничена нормой реакции признака
    2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
    3) появляется добавочная Х-хромосома
    4) имеет групповой характер
    5) наблюдается потеря Y-хромосомы

    2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
    2) разрушение веретена деления
    3) конъюгация гомологичных хромосом
    4) изменение числа хромосом
    5) увеличение числа нуклеотидов в генах

    3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
    2) кратное увеличение хромосомного набора
    3) уменьшение числа хромосом
    4) удвоение участка хромосомы
    5) нерасхождение гомологичных хромосом

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
    1) последовательность этапов индивидуального развития
    2) состав триплетов в участке ДНК
    3) набор хромосом в соматических клетках
    4) строение аутосом

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
    1) нарушается мейотическое деление
    2) ДНК митохондрий способна мутировать
    3) появляются новые аллели в аутосомах
    4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

    1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) потеря участка хромосомы
    2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
    3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
    4) появление добавочной Х-хромосомы
    5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

    2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) число хромосом увеличилось на 1-2
    2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
    3) участок одной хромосомы перенесен на другую
    4) произошло выпадение участка хромосомы
    5) участок хромосомы перевернут на 180°

    3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) умножение участка хромосомы в несколько раз
    2) появление дополнительной аутосомы
    3) изменение последовательности нуклеотидов
    4) потеря концевого участка хромосомы
    5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

    ФОРМИРУЕМ
    1) удвоение одного и того же участка хромосомы
    2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
    3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

    Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
    1) геномной
    2) хромосомной
    3) цитоплазматической
    4) комбинативной

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
    1) комбинативной
    2) хромосомной
    3) цитоплазматической
    4) генетической

    1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
    2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
    3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
    4) характеризуется изменениями внутри гена
    5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

    2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
    2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
    3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
    4) появление в генотипе лишней хромосомы
    5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

    3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) замена пары нуклеотидов
    2) возникновение стоп-кодона внутри гена
    3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
    4) увеличение числа хромосом
    5) потеря участка хромосомы

    4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) добавление одного триплета в ДНК
    2) увеличение числа аутосом
    3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
    4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
    5) кратное увеличение числа хромосом

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
    1) хромосомной
    2) модификационной
    3) генной
    4) геномной

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
    1) цитоплазматической
    2) генной
    3) хромосомной
    4) геномной

    Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
    А) кратное увеличение числа хромосом
    Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
    В) обмен участками негомологичных хромосом
    Г) выпадение центрального участка хромосомы
    Д) удвоение участка хромосомы
    Е) некратное изменение числа хромосом

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
    1) непрямого деления клетки
    2) модификационной изменчивости
    3) мутационного процесса
    4) комбинативной изменчивости

    Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) геномные
    2) генеративные
    3) хромосомные
    4) спонтанные
    5) генные

    Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
    А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
    Б) приводят к нарушению функционирования гена
    В) примером является полиплоидия у простейших и растений
    Г) удвоение или потеря участка хромосомы
    Д) ярким примером является синдром Дауна

    Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
    А) гемофилия
    Б) альбинизм
    В) дальтонизм
    Г) синдром «кошачьего крика»
    Д) фенилкетонурия

    Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.


    Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
    1) соматические
    2) генные
    3) замена одного нуклеотида на другой
    4) удвоение гена в участке хромосомы
    5) добавление или выпадение нуклеотидов
    6) гемофилия
    7) дальтонизм
    8) трисомия в хромосомном наборе

    bio-faq.ru

    Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ

    Мутация — устойчивое (то есть передающееся по наследству) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

    К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы, так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

    Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:

  • физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
  • химические: различные токсичные вещества
  • биологические: вирусы

    • Мутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах

    Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.

    Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.

    Они не передаются по наследству

    Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

    Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.

    Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,

    типы мутаций:

    Генные мутации — мутации, приводящие к изменению одного гена

    Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто). Кажется, изменение не существенное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.

    Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.

    Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.

    Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.

    Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма.

  • изменение всего на одну хромосому — 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
  • полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще? Потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением.

Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д. Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.

Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически). Чем более заметен внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.

Мутация — основа изменчивости, а она, как известно, двигатель эволюции.

Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.

  • в ЕГЭ это вопрос А7 — Генетика, типы мутаций

    • distant-lessons.ru

    Синдром Дауна

    Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

    Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

    В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

    Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

    На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

    Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

    • ненаследственный вариант болезни – 95%
    • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
    • мозаичный вариант синдрома — 1 %.

      • ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

      Откуда берется лишняя хромосома

      Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

      Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

      Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

      Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

      В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

      Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

      Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

      А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

      ru.likar.info

      Типология синдрома Дауна

      Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого является аномальное деление клеток в сперме или яйцеклетке до или после оплодотворения. Специалисты до сих пор не выяснили почему это происходит. Типология синдрома Дауна зависит от того, каким путём производится лишний генетический материал.

      95% больных с синдромом Дауна имеют в организме одну лишнюю хромосому (47-ю). Этот тип заболевания не является наследственным. Аномальное деление клеток происходит в яйцеклетке (95% случаев) или в сперматозоиде (5% случаев) до или после оплодотворения. По мере того как эмбрион развивается, лишняя хромосома попадает в каждую клетку организма. Женщины старше 35 лет подвержены более высокому риску родить ребёнка с трисомией, чем молодые. Чем старше потенциальная мама, тем больше вероятность неправильного деления хромосом в яйцеклетке. Если возраст отца больше 40 лет, риск также возрастает, поскольку с возрастом начинают происходить сбои в делении хромосом в сперматозоидах.

      Этот тип заболевания поражает около 4% детей с синдромом Дауна. Хотя общее количество хромосом и не отклоняется от нормы (46), часть из них распадается и начинает присоединяться к остальным, таким образом, возникают признаки, характерные для синдрома Дауна. С помощью генетического консультирования можно определить источник возникновения транслокации, но в большинстве случаев это случайная генетическая мутация.

      Эта разновидность заболевания проявляется у 3 из 100 детей с синдромом Дауна. При мозаичности происходит только частичное аномальное деление клеток после оплодотворения, в то время как остальные делятся нормально. В процессе аномального деления получается 47 хромосом и чрезмерное количество генетического материала. По мере того как эмбрион развивается, оба типа клеток продолжают воспроизводиться. И хотя половина клеток здорова, начинают развиваться симптомы, схожие с двумя остальными типами заболевания. Однако, дети у которых в организме преимущественно нормальные клетки, симптомы синдрома Дауна менее выражены.

      downsideup.org