Задача на синдром дауна

Готовые решения задач по генетике. Задачи 1-11 | Составление хромосомных схем образования клеток

Задача 1
При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 48. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы — ХХУУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

У обоих родителей произошло не расхождение половой хромосомы на хроматиды в эквационном делении (второй период мейоза), у матери не разошлась одна из Х-хромосом (или обе Х-хромосомы), а у отца – У-хромосома.

Задача 2
При синдроме тетрасомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 48 хромосом. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

У обоих родителей произошло не расхождение половой хромосомы на хроматиды в эквационном делении (второй период мейоза), у матери и у отца не разошлась на хроматиды Х-хромосома.

Задача 3
При синдроме Патау у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые хромосомы. Причиной данной аномалии является не расхождение одной пары хромосом из 13 – 15 группы хромосом. Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данного нарушения.
Решение:

Пары хромосом расходятся в редукционном делении, поэтому нарушение произошло в первом делении мейоза при сперматогенезе (у отца) или при овогенезе (у матери). На данной схеме приведён пример нарушения расхождения хромосом при овогенезе (решение 1) и при сперматогенезе (решение.

Задача 4
При синдроме Эдварса у мальчика общее число хромосом 47, из них 45 аутосом и половые XY. Причиной данной аномалии является не расхождение одной пары хромосом из 16-18 группы. Составить схему мейоза, послужившего причиной данного синдрома.
Решение:

Пары хромосом расходятся в редукционном делении, поэтому нарушение произошло в первом делении мейоза при сперматогенезе (у отца) или при овогенезе (у матери). На данной схеме приведён пример нарушения расхождения хромосом при овогенезе (решение 1) и при сперматогенезе (решение 2).

Задача 5
При синдроме — трисомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 47 хромосом. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 6
При синдроме — моносомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 45 хромосом. Из них 44 аутосомы и одна половая хромосома. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 7
При синдроме — Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы — ХУУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 8
При синдроме — Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы — ХХУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 9
При синдроме — Дауна у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 21-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:

Задача 10
При синдроме — Варкани у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 8-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:

Задача 11
При синдроме — Дауна у мальчика общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 21-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:

buzani.ru

Ситуационные задачи:

1. У больного с фурункулезом (множественные очаги воспаления на коже) проведенная противовоспалительная терапия оказалась малоэффективной. Тщательное обследование больного с применением сахарной нагрузки выявило пониженную толерантность к углеводам.

1. Проанализируйте причины данного патологического состояния.

2. Какова роль местных и общих расстройств в патогенезе данного

2. У новорожденного ребенка отмечается избыток кожных складок на шее и лимфатический отек стоп, подозрение на сердечный порок. При генетическом исследовании диагностирован синдром Шерешевского-Тернера.

1. Какие изменения найдены в хромосомном наборе?

2. Какие характерные проявления будут отмечаться у ребенка по мере

3. К какой группе генетической патологии относится заболевание?

3. У новорожденного ребенка при хромосомном анализе выявлена трисомия по 21 хромосоме.

1. О каком заболевании это свидетельствует?

2. Как часто встречается данная патология?

3. Чем клинически будут характеризоваться ее проявления?

4. В первые недели жизни новорожденного появились повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, судорожные припадки. Обращает на себя внимание гипопигментация, светлый цвет волос и радужной оболочки глаз.

1. Какую патологию можно предполагать?

2. Какой дефект метаболизма отмечается при данной патологии?

3. Какие последствия можно ожидать и как их проявления можно

5. У больного ребенка с частыми заболеваниями бронхиальной системы был поставлен диагноз муковисцидоз.

1. Как часто встречается данная патология и какова частота

2. В чем проявляется основной механизм заболевания?

3. Какие могут быть клинические формы заболевания?

1. При помощи кариотипирования ребенка выявили три хромосомы 21-й пары. Укажите фенотипическое проявление этой мутации?

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевского-Тернера

Е. Синдром полисомии У

2. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

А. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Эдвардса

Е. Трисомия по Х-хромосоме

3. Юноша 20 лет, жалуется на головную боль, ухудшение зрения, мышечную слабость. Объективно: рост 2,00 м, вес 80 кг, длинные конечности, кифоз. Рентгенологически — расширение турецкого седла, половой хроматин отсутствует. Какой патогенетический механизм является наиболее вероятным в возникновении гигантизма у юноши?

А. Избыток соматотропина

В. Недостаток соматолиберина

С. Недостаток гонадолиберинов

D. Дефицит тестостерона

Е. Хромосомные мутации

4. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка («шея сфинкса»); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз?

А. Синдром Патау

В. Синдром “крика кошки”

D. Синдром Морриса

Е. Синдром Клайнфельтера

5. У ребенка, родившегося в позднем браке, — малый рост, отставание в умственном развитии, толстый географический язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

A. Наследственная хромосомная патология

B. Родовая травма

C. Внутриутробная интоксикация

D. Внутриутробная инфекция

E. Внутриутробный иммунный конфликт

6. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Эдвардса

7. У ребенка с наследственно обусловленными пороками сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве младенцы имеют «мяукающий» тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка выявили:

А. Дополнительную Y-хромосому

В. Дополнительную 21-ю хромосому

С. Делецию короткого плеча 5-й хромосомы

D. Дополнительную Х-хромосому

Е. Нехватку Х-хромосомы

8. Больная обратилась в травмпункт по поводу нагноения резаной раны. Врач для очищения раны от гнойных выделений промыл ее 3% раствором перекиси водорода. При этом пена не образовалась. С чем связано отсутствие действия препарата?

А. Неглубокая рана

С. Наследственная недостаточность каталазы

D. Наследственная недостаточность фосфатдегидрогеназы эритроцитов

Е. Наличие в ране гнойного содержимого

9. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

А. Болезнь Дауна

В. Трисомия по Х-хромосоме

С. Синдром Шерешевского-Тернера

10. Ребенок 10-месячного возраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3 месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:

В. Острая порфирия

11. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

A. Доминантный, сцепленный с полом

C. Рецессивный, сцепленный с полом

E. Неполное доминирование

12. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в одинаковом количестве с хромосомными наборами 46ХУ и 47 ХХУ. Какой наиболее вероятный диагноз?

B. Синдром Дауна

C. Нормальный кариотип

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

13. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

B. Синдром Патау

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром Шерешевского-Тернера

14. При исследовании кариотипа 5-летней девочки обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары длиннее обычной, т.к. к ней присоединилась хромосома с 21-ой пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

15. Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. Среди родственников мужа это заболевание не встречалось. Какая вероятность того, что рожденный ребенок будет болеть гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?

16. Во время еды у новорожденного ребенка наблюдается забрасывание молока в носовую полость. Укажите возможную причину этого нарушения.

В. Перелом основания черепа

D. Искривление носовой перегородки

17. При всех формах размножения (половое и неполовое размножение) элементарными дискретными единицами наследственности являются:

А. Одна цепочка молекулы ДНК

С. Одна пара нуклеотидов

D. Две цепочки молекулы ДНК

Е. Один нуклеотид

18. У мальчика 12 лет диагностирована саркома нижней челюсти. Какая мутация лежит в основе возникновения данной опухоли?

A. Нелетальная мутация соматической клетки

B. Летальная мутация соматической клетки

C. Нелетальная мутация половой клетки матери или отца

D. Нелетальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза

E. Летальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза.

19. Ребенок родился с наследственной патологией – волчьей пастью. Какая мутация лежит в основе данной патологии?

А. Нелетальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза

В. Нелетальная мутация соматической клетки

С. Летальная мутация соматической клетки

D. Нелетальная мутация половой клетки матери или отца

Е. Летальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза

20. У мальчика 10 лет с умственной отсталостью характерный внешний вид: небольшая голова со скошенным затылком, косые глазные орбиты, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот. Наблюдается у врача в связи с врожденным пороком сердца. Каким нарушением кариотипа обусловлена патология у мальчика?

A. Трисомия по 21-ой паре хромосом

B. Трисомия по 13-ой паре хромосом

C. Трисомия по 18-ой паре хромосом

E. Моносомия по Х-хромосоме

21. Мужчина 25 лет обратился по причине бесплодия. У него высокий рост, астеническое телосложение, отмечается снижение интеллекта. В соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. О какой патологии можно думать?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Адипозогенитальная дистрофия

D. Адреногенитальный синдром

22. У больного наблюдаются грыжи, аневризма аорты, длинные тонкие конечности, эктопия хрусталика. Для какой наследственной болезни характерные эти признаки?

А. Синдром Эйлерса-Данлоса

В. Синдром Марфана

С. Синдром Шегрена

Е. Незавершенный остеогенез

23. У новорожденного при первом кормлении выявлено вытекание молока из носа. Какой врожденный дефект ротовой полости может обусловить такое состояние?

C. Расщепление альвеолярного отростка

D. Отсутствие небной занавески

E. Это нормальное явление

24. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-ой паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

С. Синдром Тернера

D. Трисомия по X-хромосоме

Е. Специфическая фетопатия

25. У женщины во второй половине беременности имеет место нарушение кровообращения в плаценте с нарушением всех ее функций: дыхательной, трофической, защитной, выделительной, гормонообразовательной. Это привело к развитию синдрома вторичной недостаточности плаценты. Какой патологический процесс может развиться при этих условиях?

26. Больной случайно подвергся влиянию ионизирующего излучения. Это привело к развитию делеции — выпадению участка одной из хромосом. Как называется это патогенное влияние?

27. У больного вследствие патогенного влияния ионизирующего облучения имеет место болезненная мутация – инверсия одной из хромосом. Как называется патогенный фактор, который привел к таким патологическим изменениям?

А. Физический мутаген

В. Химический мутаген

С. Биологический мутаген

28. У больного имеет место мутация гена, который отвечает за синтез гемоглобина. Это привело к развитию заболевания — серповидно-клеточной анемии. Как называется патологический гемоглобин, который обнаруживается при этом заболевании?

29. У больного имеет место патологический процесс, обусловленный генной мутацией, сцепленной с половой Х-хромосомой. Данное заболевание сопровождается дефицитом VIII фактора и удлинением времени свертывания крови до 25 мин. Как называется это заболевание?

30. При обследовании подростков в военкомате был выявлен юноша с астеническим строением, гинекомастией, атрофией яичек. Для уточнения диагноза был направлен в медико-генетическую консультацию. Какой кариотип будет выявлен?

А. 47, ХХУ, одно тельце Барра

В. 47, ХХУ, два тельца Барра

С. 46, ХУ, нет телец Барра

D. 45, Х0, нет телец Барра

Е. 47, ХХХ, два тельца Барра

31. У молодых здоровых родителей родилась девочка, белокурая, с голубыми глазами. В первые же месяцы жизни у ребенка развились раздражительность, беспокойство, нарушение сна и питания, а обследование невропатолога показало отставание в развития ребенка. Какой метод генетического обследования ребенка следует применить для установления диагноза?

32. При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток обнаруживается одно тельце Барра?

33. Процент конкордантности среди одно- и двуяйцевых близнецов для перечисленных ниже заболеваний соответственно составляет: туберкулез – 67 и 23, шизофрения – 69 и 10, эпилепсия – 56 и 10, заячья губа – 33 и 5, эндемический зоб – 71 и 70. Судя по этим данным, генотип не играет никакой роли в возникновении:

А. Эндемического зоба

34. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Предшествующий диагноз – синдром Клайнфельтера. Для его уточнения необходимо исследовать:

В. Барабанные палочки

35. У больного с признаками синдрома Дауна выявлено 46 хромосом. Патология возникла вследствие одной из хромосомных аномалий, а именно:

36. У отца – астигматизм, мать здоровая. Достоверность появления астигматизма у детей составляет:

37. У ребенка 3 лет пастозный вид, частые воспаления с выраженным экссудатом, склонность к продолжительному течению аллергических реакций. Для какого диатеза характерные эти явления?

38. Выберите наиболее точное определение врожденных заболеваний.

А. Заболевания, с которыми человек рождается

В. Это все наследственные заболевания

С. Наследственные болезни с доминантным типом наследования

D. Заболевания, обусловленные патологией родов

Е. Трансплацентарные инфекционные заболевания

39. Какие наследственные заболевания наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой?

В. Синдром Клайнфельтера

С. Трисомия по Х-хромосоме

D. Гипофосфатемический рахит

ОТВЕТЫ К ТЕСТОВЫМ ЗАДАНИЯМ «Крок-1»:

1.-C, 2.-E, 3.-A, 4.-C, 5.-A, 6.-A, 7.-C, 8.-C, 9.-E, 10.-E, 11.-C, 12.-D, 13.-E, 14.-E, 15.-А, 16.-E, 17.-B, 18.-A, 19.-А, 20.-А, 21.-А, 22.-А, 23.-А, 24.-А, 25.-А, 26.-А, 27.-А, 28.-А, 29.-А, 30.-А, 31.-А, 32.-А, 33.-А, 34.-А, 35.-А, 36.-А, 37.-А, 38.-А, 39.-А.

Патологическая физиология: Учебник / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под. ред. проф. Н.Н. Зайко, проф Ю.В. Быця. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 640 с.

Патологическая физиология / Под ред. проф. Адо А.Д. Москва «Триада-Х» 2002. – 616 с.

Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М: ACADEMIA, 2003.

Шанин В.Ю. Клиническая патофизиология. Учебник для медицинских вузов. – СПб: Специальная литература, 1998.

Генетика и медицина, М.:»Медицина», 1979.

Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н.П. Бочкова, М.: Медицина, 1982.

Симонов П.В. Темперамент, характер, личность. — М.: Медицина, 1985.

Атаман А.В. Патологическая физиология в вопросах и ответах: Учебн. пособие шк., 2000.

Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Общая патофизиология с основами иммунопатологии. Учебник для медицинских ВУЗов. – ЭЛБИ – СПБ, 2005.

Форель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3Т.: Пер. с англ. — М.: Мир, 1990.

studfiles.net

Синдром Дауна: актуальные проблемы клинической медицины и программные задачи врача-педиатра в работе с детьми. Часть 1

Впервые описанный как самостоятельная форма умственной отсталости английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 г., синдром Дауна признан в настоящее время наиболее распространенной хромосомной аномалией человека, частота проявления которой не снижается. В связи с этим существует мнение, что для специалистов разумнее тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям с синдромом Дауна, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность, чем на раннюю диагностику болезни Профессор НИУ РГМУ им. Н. И. Пирогова акцентирует внимание медицинских работников на информации, требующей внимания в различные возрастные периоды детства ребенка с синдромом Дауна. В статье рассматривается широкий круг вопросов: от специфики нейроанатомии ЦНС пациента с синдромом Дауна и подходов к его диагностике до конкретных задач врачебной помощи и диспансерного наблюдения. Перечисляются наиболее характерные заболевания, которым подвержены такие пациенты, даются описания современных подходов к терапии, обзор фармакологических средств, рекомендации по вакцинопрофилактике и психологической помощи

Впервые описанный как самостоятельная форма умственной отсталости английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 г., синдром Дауна признан в настоящее время наиболее распространенной хромосомной аномалией человека, частота проявления которой не снижается. ——В связи с этим существует мнение, что для специалистов разумнее тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям с синдромом Дауна, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность, чем на раннюю диагностику болезни [23].

Специфика нейроанатомии

Существуют особенности нейроанатомии ЦНС, присущие людям с синдромом Дауна. Меньший общий объем головного мозга, диспропорционально малый мозжечок, увеличенные относительные объемы субкортикального и теменного серого и белого вещества в височной доле и другие отличия объясняют характерные для них черты поведения и психической активности. Специфическое строение лобных долей определяет такие особенности лиц с синдромом Дауна, как склонность к персеверациям, дефицит внимания, снижение уровня произвольности. Избирательно страдает гиппокамп. Поскольку гиппокамп является одной из ключевых зон головного мозга, ответственных за обучение и память, его недоразвитие нарушает необходимые межнейронные связи мозговых структур. Гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию и трудности координации движений, сложности становления артикуляционной функции, а также связанной с ней артикуляционной мускулатуры, что вызывает отсутствие беглости и плавности речи [15]. Тяжесть нейродегенеративных нарушений во многом определяется окислительным стрессом, приводящим к митохондриальной дисфункции и метаболическим расстройствам [7].

У большинства людей с синдромом Дауна в возрасте старше 35 лет головной мозг идентичен состоянию такового у лиц, страдающих болезнью Альцгеймера. Однако деменция, характерная при этом заболевании, по неясным пока причинам отмечается редко. Тем не менее специалистам приходится учитывать повышенную склонность людей с синдромом Дауна к инсультам [14].

Подходы к диагностике синдрома

Заключение выносится при обычном клиническом осмотре. Диагноз «синдром Дауна» ставят сразу после рождения ребенка по типичным признакам, к которым относятся:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм, пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия, плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – приземистая фигура, опущенные плечи, короткие конечности, шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия, клинодактилия, четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»);
  3. общая мышечная гипотония;
  4. множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия половых органов.

Далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь недоразвита, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительны, что требует целенаправленно формулировать клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

Задачи врачебной помощи

Обычно врач фиксирует внимание на медицинских проблемах, но существуют психологические, социальные и другие особенности, коренным образом влияющие на физическое здоровье ребенка с синдромом Дауна и определяющие, в конечном счете, его будущие социальные достижения. Цель врача-педиатра – задействовать не только медицинские ресурсы, тем более что комплексный медико-социально-педагогический подход обеспечивает успешный ход реабилитационного процесса.

Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролирует врач-педиатр и врачи-специалисты, включая специалиста отделения восстановительного лечения. Родителям рекомендуется вести записи о ходе этого процесса, чтобы иметь возможность анализировать необходимую информацию во временном аспекте. Ситуация всегда будет многогранной, поэтому не стоит рассчитывать только на свою память. Необходимы письменные рекомендации, особенно относительно медикаментозных назначений. Некоторые назначения требуют участия специалистов, которые могут оказаться недоступными в конкретной детской поликлинике и даже регионе. В этой ситуации врач-педиатр выбирает оптимальный из возможных последующих шагов.

Помимо медицинской карты, основную информацию о состоянии ребенка необходимо хранить в семье. Родители должны иметь возможность демонстрировать результаты исследований и консультаций при встрече с новыми врачами или лицами, участвующими в динамическом наблюдении за ребенком, уходе и реабилитационном процессе.

С первых месяцев жизни ребенка с синдромом Дауна его родным требуется помощь в определении коррекционных программ, при устройстве ребенка в детскую дошкольную организацию, школу и т. д. Родителям важно поддерживать контакт с родительскими организациями и группами, которые могут помочь им найти информацию о социальных службах, медицинских организациях, конкретных врачах и т. п.

Особое значение придается уходу за ребенком в период адаптации, то есть в первые месяцы жизни; существуют особенности сестринского процесса. Принципиальные отличия в уходе за ребенком с синдромом Дауна проявляются позднее из-за ретардации детей в поведении, их низкой работоспособности, отсутствии прогресса в развитии [3]. Уход и воспитание в таких случаях требуют повседневного труда, истинного самоотречения, семейной любви.

Диспансерное наблюдение

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме (табл. 2). Однако в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка (табл. 1).

Дополнительная информация для медицинских работников, требующая внимания в различные возрастные периоды детства ребенка с синдромом Дауна

Рекомендации медицинского и медико-социального характера

Медико-генетическое консультирование. Если в дородовый период у плода обнаружен синдром Дауна (трисомия-21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить всю необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности.

Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии. Она позволяет решить вопрос выбора учреждения для будущих родов и характера необходимой медицинской помощи.

От рождения до 1 месяца

Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений.

Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача-генетика и хромосомный анализ.

Медико-психологическая помощь. Она включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи.

Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка необходимо использовать дополнительные развивающие программы.

От 1 месяца до 1 года

Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдая сроки посещений.

Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также фиксацию показателей веса, индекса массы тела, размеров окружности головы.

Прививки. Необходимо соблюдение общероссийского календаря прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа.

Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры.

Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, является низким, однако обследование в центре пренатальной диагностики необходимо.

Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Необходимо сосредоточить внимание специалистов на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, функцию щитовидной железы (анализ на ТТГ – ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (анализы крови ежегодно). Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации в зависимости от истории болезни ребенка.

Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4 лет в сомнологическом центре (необходимо учитывать, что такие центры есть не во всех регионах страны).

Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно, и его необходимо тщательно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест каждые 6—12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога 1 раз в 2 года), функцию щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед.

Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на следующие поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, высокую физическую активность, плохое настроение, отсутствие интереса к труду, низкую эмоциональность, потерю навыков (ребенок не в состоянии делать то, что ранее освоил), непослушание, компульсивное поведение[1] и др.

Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оцениваются:

• школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии;

• социальные навыки (социальная независимость);

•навыки самопомощи и чувства ответственности;

•побудительные мотивы к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т. д.

Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Необходима консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или испытывает одышку в состоянии покоя, во время незначительных нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение – раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При симптомах обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.

Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна необходима помощь, чтобы правильно вести себя при соответствующих социальных контактах. Период полового созревания обусловливает внимание к следующим вопросам:

• изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением;

• гинекологические проблемы, прежде всего уход за собой, для девочек;

• проблемы фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.

Социализация. Примерные темы для бесед с родителями:

• успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации);

• проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения;

• устройство на работу и место проживания – семейные отношения, формирование группы общения и возможности самостоятельной жизни;

• самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе.

Оценка физического развития. С первых дней жизни ребенка исследуют его антропометрические показатели. Для большинства таких детей характерна задержка физического развития, прежде всего роста. При оценке полученные данные сравниваются с перцентильными таблицами, разработанными специально для детей с синдромом Дауна, а не с таблицами для здоровых детей [15].

Особенности кормления. Существуют естественные сложности в кормлении детей с синдромом Дауна. Особенности строения челюстно-лицевого аппарата, низкий мышечный тонус, незрелость нервной системы у новорожденных обусловливают трудности грудного вскармливания, поэтому необходимо всячески поддерживать желание матери кормить ребенка грудью или сцеженным грудным молоком, причем как можно дольше. Младенца кормят медленно для профилактики аспирации. Кормление сцеженным грудным молоком проводят по стандартной методике. Сохранять грудное вскармливание рекомендуется для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи. Важно обращать внимание женщин на соблюдение правильной позы, чтобы ребенок не испытывал дополнительного беспокойства, не засыпал во время еды.

В ретроспективных исследованиях доказано, что длительное естественное вскармливание может играть превентивную роль с точки зрения манифестации целиакии. Но надо понимать, что женское молоко не предотвращает развитие болезни, а лишь откладывает его на более поздний период [16].

Кардиологические проблемы. Врожденная патология со стороны различных органов не всегда проявляется в первые дни жизни ребенка, что определяет необходимость дополнительного обследования и наблюдения специалистов по многим направлениям. Чаще у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца, поэтому эхокардиографию проводят каждому из них, даже если она уже выполнялась в пренатальный период. Признаки, вызывающие особое беспокойство и служащие основанием для кардиологического обследования, — учащенное дыхание и цианоз. Наиболее часто наблюдаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, фиброэластоз, нарушения проводимости и серьезные расстройства ритма сердца. У детей с синдромом Дауна симптомы легочной гипертензии при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей. Справедливости ради следует отметить, что число осложнений в послеоперационном периоде и послеоперационная летальность у детей с синдромом Дауна не отличаются от статистических показателей у других групп детей.

Дыхательная система. Важно понимать особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна. За счет гипоплазии средней части лица отмечается сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате во сне усиливается возможность обструкции ротоглотки корнем языка. Апноэ во сне, хотя и в различные возрастные периоды, диагностируют примерно у половины детей с синдромом Дауна. Клиническая картина апноэ проявляется как полной остановкой, так и затруднениями дыхания во сне, сопровождающимися гиповентиляцией, гипоксемией. Синдром обструктивного апноэ часто диагностируют с отставанием и даже пропускают, в то время как его развитие приводит к вялости ребенка, сонливости в дневное время, проблемам в поведении, необычной позе для сна (сидя, с запрокинутой головой и т. д.), снижению темпов развития.

Расстройства пищеварения. Они манифестируются срыгиванием, вздутием живота, расстройствами или задержкой стула, что требует исключить у ребенка грубые пороки развития: атрезию пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезию двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга. Частое явление у детей с синдромом Дауна – желудочно-пищеводный (гастроэзофагеальный) рефлюкс, что связывают со сниженным мышечным тонусом в кардиальном отделе. В отдельных случаях приходится прибегать к фундопликации, когда во время операции верхнюю часть желудка затягивают вокруг нижней части пищевода.

Стоматологические проблемы. Зубы, как временные, так и постоянные, прорезаются с отставанием и по особому графику. Между ними часто образуются полости, повышен риск развития гингивита. Начиная с 2 лет стоматолог осматривает детей ежегодно, а при необходимости и чаще.

Целиакия. Синдром Дауна по ряду генетических признаков ассоциирован с целиакией. Исключения этого диагноза требуют следующие признаки: разжиженный стул, трудно купируемый запор, медленный рост / потеря веса, боль или вздутие в животе, изменения или отклонения в поведении. Целиакия может повлиять на рост, работу кишечника и поведение ребенка. Эту проблему диагностируют у 3–19 % детей [19, 20].

При синдроме Дауна о возможности целиакии следует помнить всегда, она может проявиться не только в первый год жизни. Клиническая манифестация вовсе не обязательно связана по времени с моментом введения злакового прикорма. В России рекомендуют пошаговый алгоритм диагностики целиакии с балльной оценкой суммы клинических показателей и дальнейшим определением серологических маркеров, HLA DQ2, DQ8, морфологическим исследованием биоптатов слизистой оболочки 12-перстной кишки [11].

Органы чувств. Дети с синдромом Дауна подвержены риску серьезных заболеваний органов чувств, в связи с чем требуется регулярный осмотр ребенка офтальмологом и ЛОР-врачом при условии инструментального тестирования.

Из возможных заболеваний глаз могут развиться врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется конъюнктивитом, слезотечением; при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Консервативная терапия конъюнктивита заключается в массаже носослезного мешочка и местном лечении антибиотиками. В некоторых случаях проводят зондирование канала. Необходимы ранняя диагностика глаукомы и проведение хирургической коррекции. Своевременное использование заплат на глаза, очков или того и другого может помочь вовремя исправить косоглазие.

Высокий риск потери слуха у детей возникает в связи с затруднением оттока жидкости из среднего уха, вызванным рецидивами отита. Повторный отит приводит к кондуктивной тугоухости и, как следствие, к нарушению развития речи. Также нужно отметить повышенное выделение серы в ушном канале, возможные дефекты слуховых косточек и избыточное накопление жидкости в среднем ухе в связи с дисфункцией евстахиевой трубы. Детям с синдромом Дауна показаны аудиограмма на 1-м месяце жизни и контроль слуха в динамике. Для лечения применяются как хирургические методы (аденэктомия), так и консервативные (катетеризация евстахиевой трубы, медикаментозное лечение).

Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Дисфункция щитовидной железы развивается у половины детей при достижении ими подросткового возраста, иногда это случается раньше.

Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе по сбалансированности ингредиентов питания и калорийности, показана в каждом возрастном периоде. Не менее важно обращать внимание на уровень физической активности таких детей.

Ортопедическая патология. Чаще других встречаются атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI), закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме (collagen, typ VI, alpha 2; COL6A2; цитогенетический локус 22q23;3). Результатом гиперпродукции этого гена является слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

С развитием атлантоосевой нестабильности возникает потенциальный риск повреждения спинного мозга при его компрессии одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности получают при появлении болей, ограничении движений рук, поворотов головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках или ногах, дисфункциях со стороны кишечника или мочевого пузыря. До 3 лет диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно. Более точная диагностика осуществляется с помощью МРТ. Ребенку с диагнозом «атлантоосевая нестабильность» запрещены любые движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду, гимнастика, контактные виды спорта. Нарушение проприоцептивной чувствительности способствует повышенному травматизму [10].

Иммунитет и нарушения обмена. Из-за повышенного риска развития инфекций (особенно дыхательных путей) детей с синдромом Дауна необходимо защищать от любого ненужного контакта с больными родственниками и окружающими людьми. Важно тщательно соблюдать прививочный календарь, хотя в связи с часто возникающими инфекциями его приходится применять в индивидуальном порядке.

В неонатальном периоде в крови у детей с синдромом Дауна нередко выявляются обменные нарушения. Установлены более высокие средние показатели фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона, чем в группе сравнения [11]. Такие особенности метаболизма указанных веществ могут служить звеньями патогенеза психоневрологических расстройств. Анализ спектральных показателей инфракрасного излучения сыворотки крови позволил выделить наиболее информативные диапазоны, или каналы (2, 5, 6, 7-й), характеризующие по данным А. В. Каргаполова [5] патологию белкового и фосфолипидного видов обмена, играющих значительную роль в обеспечении функции центральной нервной системы.

Необходимо проводить периодическое исследование показателей клинических анализов крови и мочи. У большинства детей показатели крови и мочи меняются, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови, снижается содержание коэнзима Q10 в лимфоцитах и тромбоцитах.

Кровь. Особую тревогу врачей вызывают лейкемоидные реакции (транзиторный лейкоз), которые характерны для 10 % новорожденных с синдромом Дауна. Несмотря на то что это состояние проходит само по себе, в последующие годы необходимо последовательно контролировать формулу крови, так как дети подвержены высокому риску развития обычных форм лейкоза.

Другие аномалии кроветворной системы, довольно часто встречающиеся у новорожденных с синдромом Дауна, – тромбоцитопения или, наоборот, тромбоцитоз.

Нервно-психический статус. Одно из знаковых последствий синдрома Дауна – отсутствие необходимого прогресса в развитии речи. Однако возможности детей с синдромом Дауна часто недооцениваются специалистами. Со временем, пусть и с опозданием, большинство детей обучаются разговорной речи. До тех пор пока произношение слов представляет трудность, они могут использовать суррогатные способы общения: язык жестов, картинки, чтение, даже средства электронной связи. Цель комплекса воспитательных приемов – вывести ребенка с синдромом Дауна на максимально достижимый уровень развития.

Расстройства поведения у детей с синдромом Дауна обычно связаны с проблемами в общении, хотя они могут иметь и другие причины, в том числе синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без) или аутизм.

Поскольку от 5 до 10 % людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.

В заключение нужно сказать, что большинство детей с синдромом Дауна приобретают удовлетворительные социальные навыки, особенно если общаются со своими сверстниками, выступающими в качестве моделей для подражания. На любом этапе развития ребенка его родителям очень важно иметь возможность обсудить текущее положение дел со специалистом.

downsideup.org