Хгч и афп при синдроме дауна

Хгч при синдроме дауна

НА первом скрининге все риски низкие СДауна (общий)-1:1646 СДауна (по крови)-1:463 СЭдвардса 1:1000000 СПатау 1:1000000 ,только В-ХГЧ-2,05МоМ-чуть завышена,генетик рекомендовал сдать скрининг 2 триместра и написал риск патологий плода несколько завышен из за В-ХГЧ. Сдала второй скрининг.. ПОРОГОВЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА. 1:246 все остальные риски низкие. АФП -0,73 МоМ ХГЧ-2,36 МоМ Свободный Эстриол 0,99 МоМ . перелопатила весь интернет-реву 2 сутки-уже на 2 кг похудела-не спать,не есть не могу. нашла статью про «Типичные профили МоМ. Типично для Дауна АФП-0,75 ХГЧ-0,22 Свободный эстриол-0,82.

После результатов 1-го скрининга По крови, врачу не понравилось значение хгч, тогда оно было 2.03 что выше нормы, сказала опять сдать на 16 неделе, вот пришли результаты теперь хгч 2.35 еще выше нормы, что-то я начинаю волноваться ,читала что это значит развития синдрома Дауна

Девушки, доброе утро. Что-то я запуталась совсем, 2 скрининг когда проходит и каким образом? Гинеколог в Жк назначила явку в 20,5 недель, при этом про узи не слово, а на него надо ведь отдельно и сильно заранее записываться. В интернетах в 17 недель.

Сегодняшний день я запомню на долго! Да на всю жизнь! Все началось с утра, когда я пошла к гине узнать результаты анализа ХГЧ и оак. Она сказала бегом лететь на УЗИ, и т.к. ХГЧ оказался у меня повышен для этого срока, я подумала. что ребеночек может быть с синдромом дауна. не дай бог. НО КТО БЫ МОГ ПОДУМАТЬ, НАСКОЛЬКО Я ОШИБАЛАСЬ. )))) УЗИст веселая тетенька, аппарат новый, полностью можно довериться ему)) Она: Девушка, а вы уже были на узи до этого? (С.

Вот и самое моё страшное переживание. Девочки, как успокоиться?

Девочки, успокойте меня пожалуйста. На сроке 4 недели сдавала хгч, чтоб убедиться в беременности, он оказался повышен. На узи в 6 недель увидели только 1 эмбриона. Вчера была на приеме у гинеколога, она меня напугала синдромом Дауна. Ну то есть не прямо сказала, но намекнула. Но насколько я знаю, на определение хромосомных патологии сдают хгч в 10-14 недель, и измеряется он в МОМ, а о чем тогда говорит повышенный хгч на ранних сроках. Может у кого было так.

Первый скрининг вчера был. по синдромам все хорошо. Низкие риски. Но мне тока что позвонили и сказали подъехать на очную консультацию к врачу акушеру гинекологу! Анализы с нехарактерными гормональными изменениями. дело в том что очень повышен хгч и занижен Папп. в инете только ужасы про Дауна. боюсь. завтра еду к доку. У кого такое было?

Не выдержала душа поэта, и понесло меня на УЗИ, посмотреть кто же прячется в животике, лучше бы (или не лучше ) не ходила. Обнаружили ГФ в левом желудочке сердца. Говорят, если скрининг анализы были в норме, то может рассосется, обязательно УЗИ в 20 недель. Я же как умная Маша полезла в интернет и О Боги. Зачем. Рыдаю теперь. Есть риск синдрома Дауна. Смотрю теперь результаты крови РАРР-А-11014. ХГЧ-60.А какая норма то? Рарр-а вообще таких цифр не нашла.

Всем привет! Девочки, скажите, пожалуйста, у кого было что-то подобное? Было подозрение на внематочную беременность, и я решила посдавать анализы на ХГЧ, чтобы посмотреть динамику роста и успокоиться. Но как-то оно быстро растет! Вот показатели: 19.08.2015 — 102, 9 22.08.2015 — 419,6 26.08.2015 — 2685 По нормам лаборатории срок — 5 недель (по узи гинеколог сказала, что «срок еще маленький», чтобы что-то сказать. Я начиталась всяких ужасов, что повышенное ХГЧ может быть показателем пороков всякий, синдрома Дауна и т.д. и.

Ну вот, дождалась результатов анализов аж через три недели. Слава богу, все в норме. Риски низкие. Напишу на всякий случай цифры, может пригодится кому. Свободный бета-ХГЧ 18 ng/ml : 0.52 MoM PAPP-A 3564 mIU/l :1.24 MoM ТВП 1.3 мм : 0.87 MoM Риск синдрома Дауна , связанный с возрастом матери 1:74 , индивидуальный риск 1:6052 (низкий) Риск синдрома Эдвардса и Патау 1:30520 (низкий). Врач сказала перестать пить Дюфастон ровно в 16 недель. Что меня смутило, так это то, что не.

Девочки, сегодня получила результаты скрининга, теперь паникую что-то. Риск синдрома Дауна 1/646, на УЗИ все ок, все остальные значения ок, кроме повышенного ХГЧ: 4,89 МоМ. Спросили у врача, он говорит, что главное, что общий риск низкий, что ХГЧ повышенный не страшно. Читала, что от прогестерона может быть повышен, так как я до сих пор принимаю 800 утрика. У кого так было??

Ну вот, дождалась результатов анализов аж через три недели. Слава богу, все в норме. Риски низкие. Напишу на всякий случай цифры, может пригодится кому.Свободный бета-ХГЧ 18 ng/ml : 0.52 MoMPAPP-A 3564 mIU/l :1.24 MoMТВП 1.3 мм : 0.87 MoMРиск синдрома Дауна , связанный с возрастом матери 1:74 , индивидуальный риск 1:6052 (низкий)Риск синдрома Эдвардса и Патау 1:30520 (низкий).Врач сказала перестать пить Дюфастон ровно в 16 недель. Что меня смутило, так это то, что не отменять постепенно, а просто перестать принимать.

ДД вот и я прошла первый скрининг. По результатам УЗИ все отлично (в норме), b — ХГЧ тоже норма для 13-14 недель беременности, а вот РАРР-А ниже нормы 0,2 ( норма 0,5 — 2 МОМ) Риск синдрома Дауна 1:115. Я в шоке, неужели это все. У кого была подобная ситуация прошу поделиться мыслями. Заранее всем большое спасибо!

Создаю вторую тему за день так как запуталась. Ситуация такая: была замершая пол года назад по причине трисомии 16 ( к прогестерону не имеет отношения) . Сейчас 20 дпо есть волнения сразу по нескольким вопросам . 11дпо хгч 42 прогестерон 57 13 дпо ХГЧ 143 прогестерон 51 15 дпо ХГЧ 477 прогестерон 51 17 дпо ХГЧ 1095 прогестерон 51 20 Дпо ХГЧ 3875 прогестерон ВСЕГО 40 Во первых очень пугает то как растет хгч. Про это я уже писала в.

Обращаюсь к коллективному разуму. Прошла УЗИ по сроку в 12.1 неделю, сдала кровь. По УЗИ все в норме, кровь плохая. А именно: понижен ПАПП-А, повышен ХГЧ, точно не скажу насколько, т.к. в руки не дали.

Здравствуйте. На данный момент беременность 21-22 недели. По результатам скриннингов у меня немного превышен уровень ХГЧ.

Девочки, сегодня позвонили с консультации, сказали приехать на прием, т.к пришла кровь первого скрининга.

Всем привет, сегодня получила результаты крови по первому скринингу, по УЗИ все хорошо, а вот по крови написали что высокий риск синдрома Дауна, при этом почему-то указали что мне 45 лет, хотя мне 31, в общем направили пересчитывать, но дело в том, что у меня еще fb-hCG (125 ng/ml) скорр МоМ 3,24, гинеколог говорит, что это выше нормы. PAPP-A (2.68 mlU/ml) Скорр. Мом 1,43, написали еще что Биохимический риск Т21 > 1:50 и комбинированный рис на Трисомию 21 > 1:50.

Здравствуйте! Не могу успокоить свой беременный мозг. В первый скрининг в 12 недель поставили большой риск синдрома дауна. Носовую кость поставили гипоплазия, я так поняла из за положения визуализация затруднена была. Твп 1,7 Кровь плохая пришла рарр 0,4.

Девочки, сегодня позвонили с консультации, сказали приехать на прием, т.к пришла кровь первого скрининга. по ее результатам повышена свободная бета- субъединица хнч 5,953 мом. Также индивидуальный риск трисомии 21 1:76. По узи ктр 68, твп 2,4, реверс в венозном протоке. Гинеколог дала направление к генетику, сказала что очень высок риск синдрома дауна. На прием в понедельник, я места себе не нахожу. Может ли прием утрожестана повлиять на хгч? Кровь сдавала не натощак, сказали что это не влияет. У кого было.

Девочки всем привет. Ситуация такая. По первому скринигу все в норме. Риски вме очень низкие, 1:100000, на втором скрининге все хорошо с ребеночком но расширены лохнаки в почках. Узист еще заметил что в скрининге был занижен papp-a который в МОм, он 0,48. Отправил к генетику. Ну генетик стал пугать, что и ХГЧ низкий- 0,67 Мом, что и носовая кость маленькая и в первом скрининге (1,1) и во втором (4,8 мм). И лоханки в почках тоже показатель синдрома Дауна. Нужно делать.

Видимо не зря я переживала за 1 скрининг и анализ крови. Сходила вчера к врачу , результат хгч сильно превышает норму в 2-3 раза и рарр тоже превышен. Проревела всё утро. Вчера успела попасть к генетику, сказала синдрома Дауна нет, успокаивали как могла, много объясняла, но я ничего не поняла, кроме как сделать ещё один скрининг. Записалась к Бурденко аж через 3 недели. Я сойду с ума. Пытаюсь себя успокоить, может срок на узи определили не правильно, ведь рарр соответствует нормам.

Попала сегодня с результатами Биохимии на 12ой неделе к гинекологу — оказывается что они не очень хорошие:( расстроилась очень. получается ХГЧ повышен на 13ой неделе 80,40 МЕ/л — 2,322 МоМ а Рарр-а понижен наоборот — 0,979 МЕ/л — 0,394 Мом. Риски синдрома Дауна — как я уже начиталась в интернете. Но так как узи хорошее, возраст ничего так то индивидуальный риск — 1:685 на Дауна. Базовый на мой возраст 1:887 Врач отправила пересдать ХГЧ и АФП в понедельник — еще ждать потом.

Ходили мы на повторный скрининг, по УЗИ все было замечательно, а потом пришли результаты по крови, мне позвонили и вызвали в ЖК. Окзалось, что у меня ХГЧ показатель почти 4, а должно быть максимум 2, это означает, что есть риски генетических отклонений. Направили к генетику, очередь ждала 2,5 недели. Пришла туда, говорит у вас есть риск синдрома дауна ( я и раньше уже все прочла об этом), мне кажется врачи должны быть немного тактичней. напугала в общем меня, сказала, что.

Девочки, привет!Столько лет ждала беременности, а порадоваться никак не получается. То одно, то другое, теперь вот скрининг плохой.

я писала пост про первый скрининг — по рискам все было отлично, то есть везде стояло «низкий риск», направили меня на второй скрининг (в нашей стране делают 2 скрининга всем). через неделю пришли результаты — риск по обоим плодам синдрома Дауна 1:47. расстроилась, но особо не парилась, потому что знаю, что при двойне этот анализ не особо показателен. но меня все равно направили к генетику. сегодня сходила на консультацию — предложили прокол плодных пузырей с забором крови из пупочных вен.

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Девочки, привет! Столько лет ждала беременности, а порадоваться никак не получается, то кашель был, потом герпес вылез, теперь вот скрининг плохой.

Девочки помогите сестре нужно расшифровать скриниг, AFP- 1.64MoM uE3-0.67 Mom ХГЧ-1.83 Mom Возрастной риск- 1:1126Риск Тр21 на дату забора 1:1901Под графиком подписано Риск Синдрома Дауна

Осталось прожить неделю. Ожидание меня убивает,у меня то зверский аппетит,то кусок в горло не лезет.Снятся плохие сны.Везде натыкаюсь на статьи о детях инвалидах-вижу их везде-в метро ,на улице,по ТВ. это что плохой знак. Беременность очень долгожданная,мы шли кней долго-прошли операцию(ине удаляли полип)-потом прижигали эрозию под общим наркозом+у меня Тромбофилия-вся беременность на уколах в живот(пуз у же весь в синяках)+куча таблеток для разжижения крови. и птом удар: ВЫСОКИЙ РИСК ребенка с синдромом Дауна. Первое узи хорошее 12 недель: КТР 63мм ТВП 1,6мм Носовая кость.

Девочки. я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта.

Утром была на узи. Поставили срок 15 нед и 5 дней, сказали всё хорошо. И пол сказали. И тут на обратном пути мне звонит гинеколог и просит подъехать по поводу 1 скрининга. У нас высокий риск синдрома дауна 1:137. Хгч в норме, а вот papp-a понижен. Была сегодня и у генетика в Цпсире. Предложили 3 варианта: оставить всё как есть (но мы с мужем не готовы к такому ребенку, да и старшему тогда намного меньше внимания будет), прокол (но риски.

сегодня получила результаты. врач сказала что анализ АПФ в норме все хорошо. а анализ ХГЧ отстает от нормы . норма 0,5 а у меня 0,46. пошла с результатом анализа за советом куда-то . пришла и говорит ну что направлять тебя к генетику нет смысла только время потеряешь. я говорю так что с результатом анализа. она ответила что угроза . но какая она точно не знает. я в первую беременность была на узи и помню что у ребенка что то было не в порядке с воротничковой зоной. и меня гоняли к.

Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ. Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача. Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность. Что такое ХГЧ — расшифровка ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу.

Вроде так назвается?

Девочки, может, кто сталкивался с результатами анализов с высоким уровнем ХГЧ? Особенно ценно мнение беременных/рожавших в США. Начиталась ужас тиков про страшные патологии плода вплоть до синдрома Дауна. Диабета нет, беременность одноплодная. Пришли результаты с красными результатами: 31143 mIU/mL, высокий уровень. Полезла, конечно же, гуглить, что за зверь такой, но почти везде указано, что на 6-8 неделе нормой считается 12000-270000. Вот что нашла и сама себя напугала : Определение уровня ХГЧ в крови делает возможным точное выявление количества этого вещества, что.

К купе уже имеющихся головняков, как-то: боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии артроз коленных суставов остеохондроз КС по показаниям — кавернома гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил. венозное расширение лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры миома хронический аднексит Ура, вроде все!) Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46). Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол.

Свободный бета-ХГЧ — 83,2 нг/мл (или 1,8 МОМ), что соответствует норме для срока 11-12 нед.РАРР — 7,49 МЕ/мл (или 4,48 МОМ), при норме 0,5-2 МОМ, т.е. показатель повышен. В интернете прочитала следующее:»Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе.

7 недель первой беременности. 27 лет. Гематома хориона. Дюфастон пили мало, в основном спазмолитики. На УЗИ появилось сердцебиение в срок. Через неделю зафиксирована брадикардия 60 уд. Ещё через 4 дня перестало прослушивать сердце. УЗИ делали почти каждый день. В день остановки сердца ХГЧ 5400. Анализ крови делали один раз. Врачи в больнице сразу стали готовить на вычистку. Но ведь динамику ХГЧ никто не наблюдал. В больнице один день по сути. Ожидали капельницы, а получили антибиотик, для подготовки к операции. Сердце.

Привет девчонки подскажите плиз! У меня первая беременность после трех лет бесплодия, сегодня пришли анализы на хгч-18200ме/л-0.5мом, апф-8.2е/мл-0.2мом, доктор отправила меня к гинетику, типа есть риск синдрома дауна, так как показатели низкие, кто с этим встречался и какова вероятность?Я боюсь.

Девы, помогите. Была на узи (12, 0 срок) ктр 54, твп 2,0. Носовая кость и все что должно визуализироваться визуализируется. По крови:Афп 0,7 момСвободный хгч 0,34 мом Папп_а в сыворотке крови 0,53 момРиски по анализу крови по синдромам дауна, эдвардса, патау 1 к 2,5-3,5 тысячам.Только по твп (в совокупности с возрастом, весом) генетик пишет риск 1:266. Сказала, это считает программа. Были бы вы моложе, не попали бы в группу.Предложили забор околоплодных вод.Везде пишут, что твп высоким считается от 3 мм. Как так?!Прокомментируйте, знающие.

www.babyblog.ru

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

Общие сведения о заболевании

Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

Факторы риска синдрома Дауна:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 45 лет;
  • брак между близкими родственниками;
  • носительство транслокации 21-й хромосомы.
  • Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

    На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка. Предсказать заранее, в каком случае произойдет созревание дефектной половой клетки, не представляется возможным.

    Признаки синдрома Дауна при беременности

    Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.

    Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.

    Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

    Не инвазивная диагностика

    Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

    Гормональный скрининг

    Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).
  • Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

    Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
  • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.
  • Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

  • ХГЧ;
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • свободный эстриол.
  • Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

  • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
  • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
  • В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

    Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • рождение ребенка с генетической аномалией;
  • случаи синдрома Дауна в семье;
  • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.
  • Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

    Ультразвуковой скрининг

    Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

    Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

  • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
  • недоразвитие костей носа;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
  • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).
  • Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

    Инвазивная диагностика

    При выявлении изменений во время УЗИ или по результатам гормонального скрининга врач может порекомендовать пройти дополнительное обследование:

    Амниоцентез

    Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.

    Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию. После процедуры оценивается состояние женщины и плода. По показаниям назначаются токолитики, проводится сохраняющая терапия.

    В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.

    Кордоцентез

    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.

    Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:

  • прерывание беременности (риск 1-2%);
  • инфицирование плода;
  • кровотечение из места пункции.
  • Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.

    Признаки синдрома Дауна после рождения

    Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:

    • низкий рост и вес ребенка;
    • плоское лицо;
    • брахицефалия (укорочение размеров черепа);
    • короткая шея;
    • монголоидный разрез глаз;
    • патологическая подвижность суставов;
    • снижение тонуса мышц;
    • укорочение конечностей;
    • плоский затылок;
    • укорочение носовой кости;
    • приоткрытый рот;
    • большой язык, не помещающийся во рту;
    • косоглазие.
    • Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:

    • снижение иммунитета (почти 100%);
    • врожденные пороки сердца (40%);
    • патология органа зрения (65%);
    • заболевания пищеварительного тракта (10%);
    • эписиндром (8%).
    • Тактика при выявлении синдрома Дауна

      Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Искусственный аборт делается на сроке до 12 недель после предварительного обследования. На сроке с 12 до 22 недель аборт проводится только по решению специальной комиссии.

      Если женщина решает сохранить беременность, ей следует наблюдаться у гинеколога и проходить все обследования в положенные сроки. Роды в такой ситуации могут идти через естественные родовые пути. После рождения ребенок попадает под наблюдение детских врачей (невролог, офтальмолог, генетик и другие специалисты).

      spuzom.com