Болезнь синдром дауна это

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины и особенности заболевания

Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день — синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения — как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.

Особенности заболевания

Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Термин «болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на «синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди. Вот что гласит статистика об этом геномном отклонении.

  1. Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. В данное время — на 1 100 родов, так как увеличилось количество абортов, когда родители узнают о заболевании во время беременности.
  2. Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.
  3. Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов.
  4. Если беременной женщине до 24 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 562. Если ей от 25 до 30 лет — примерно 1 к 1 000. В возрасте от 30 до 39 лет — около 1 к 214. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 19.
  5. 80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость.
  6. Возраст отца старше 42 лет увеличивает риск синдрома Дауна в несколько раз.
  7. В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось.

Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?

Даже так! Впервые Международный день людей с синдромом Дауна отметили 21 марта в 2006 году. Дата не случайна: день и месяц выбрали в соответствии с номером пары (21) и количеством хромосом (3).

Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Поэтому точного ответа на данный вопрос нет. Последние исследования называют следующие причины синдрома Дауна, которых было выявлено совсем немного:

  • возраст матери после 40 лет;
  • возраст отца после 42 лет;
  • случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
  • недостаток фолиевой кислоты (факт гипотетический, не подтверждённый научно (о фолиевой кислоте при планировании беременности читайте здесь)).
  • Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей. Поэтому супружеская пара не должна винить себя в том, что у их плода или уже новорождённого крохи обнаружили данный синдром.

    По страницам истории. Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна. Он назвал его «монголизм».

    Симптоматика

    Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

    При беременности

    Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:

  • отсутствие носовой кости;
  • гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
  • пороки сердца;
  • короткие плечевые и бедренные кости;
  • кисты сосудистого сплетения;
  • синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
  • расширение почечных лоханок;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • эхогенные фокусы в сердце;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки.
  • Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.

    После рождения

    Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

  • плоские лицо, затылок, переносица;
  • брахицефалия — аномально короткий череп;
  • брахимезофалангия — короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
  • клинодактилия (искривлённость) мизинца;
  • широкая кожная складка на аномально короткой шее;
  • эпикантус — вертикальная складка кожи над глазной щелью;
  • гиперподвижность суставов;
  • мышечная гипотония;
  • открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
  • короткие конечности;
  • аркообразное нёбо;
  • бороздчатый язык;
  • короткий нос;
  • поперечная (обезьянья) ладонная складка;
  • врождённый лейкоз или порок сердца;
  • страбизм — косоглазие;
  • килевидная или воронкообразная деформация груди;
  • пятна Брушфильда — пигментные пятна на радужке;
  • эписиндром — комплекс психических нарушений;
  • атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.
  • Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:

    • после 8 лет — катаракта;
    • зубные аномалии;
    • слабый иммунитет;
    • склонность к болезни Альцгеймера, лейкемии, эпилепсии;
    • умственная отсталость;
    • задержка речевого развития;
    • заикания.
    • Появление всех этих физиологических особенностей обусловлено наличием той самой дополнительной хромосомы в кариотипе таких детей. В результате они медленнее, чем их ровесники, развиваются и проходят этапы социализации, общие для всех. Так как в медицине синдром Дауна — это одна из дифференцированных форм олигофрении, следовательно, она подразделяется на несколько степеней умственной отсталости.

      Интересная лингвистика. Фамилия доктора Дауна совпадает по значению с английским словом «вниз». Из-за этого родилось популярное заблуждение о том, что людей с синдромом Дауна так назвали из-за их умственной отсталости. Хотя это не так: заболевание получило своё название в 1965 году исключительно по имени врача.

      В зависимости от глубины умственной отсталости, различают следующие степени синдрома Дауна:

      Детки со слабой степенью могут мало отличаться от сверстников и добиться достаточных высот, чему есть немало подтверждений. Тогда как люди, у которых глубокая или тяжёлая степени патологии, никогда не смогут вести обычный образ жизни. Это очень тяжкая ноша не столько для них самих, сколько для их родителей. Поэтому так важно заблаговременно узнать о диагнозе. Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик?

      Это интересно. Мужчины с этим синдромом стерильны и не могут иметь детей.

      Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.

      Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, и на каком сроке? Да, существуют ультразвуковые признаки (их ещё называют маркерами) данного генетического отклонения. Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования.

      Генетические тесты

      Предлагаются семьям, в которых риск рождения малыша с таким синдромом очень высок.

      Инвазивные обследования

      Не рекомендуются женщинам, которым более 34 лет. Они требуют введения в матку различных инструментов, что может повлечь за собой повреждение её стенок, самого плода и даже выкидыш.

    • Амниоцентез — пункция амниотической оболочки с целью лабораторного исследования околоплодных вод.
    • Биопсия хориона — получение ткани хориона (внешней оболочки зародыша) для выявления и профилактики хромосомной патологии.
    • Кордоцентез — получение пуповинной крови плода.
    • Неинвазивные обследования

      1. Пренатальная скрининговая программа
      2. Результаты говорят о риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, но не подтверждают на 100% диагноз. Проводится два скрининга — в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных — на ХГЧ (хорионический гонадотропин — вещество, которое выделяется плодом). Чтобы сдать кровь, не требуется специальной подготовки (например, диеты). Утром, натощак, производится забор крови из вены.

      3. I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. Результат: содержание ХГЧ повышено, PAPP-A (особого белка) понижено. При таких показателях производится биопсия хориона.
      4. II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).
      5. Если был определён высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу (1 к 500), дополнительно назначаются инвазивные исследования уже на ранних сроках беременности, чтобы своевременно принять решение. Однако результат скринингового теста, как показывает практика, не всегда точен. Нередки случаи, когда и УЗИ, и анализ крови подтверждают диагноз, родители, несмотря на это, оставляют малыша в живых, и он рождается без генетических аномалий. Чтобы избежать таких ошибок, была разработана инновационная диагностическая методика.

      6. Пренатальная диагностика основных трисомий
      7. Это новый метод, заключающийся в полногеномном секвенировании кариотипа, ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Такая диагностика по сравнению с инвазивными методиками более достоверная. Последние сопровождаются механической работой врачей-генетиков, в которой в 10% случаев допускается ошибка. Неинвазивное исследование трисомий выполняется секвенаторами последнего поколения, с помощью математического анализа. Это гарантирует правильный результат в 99,9 %. Самые распространённые и хорошо зарекомендовавшие себя методики:

      8. Самый первый неинвазивный тест, основанный на заборе крови из вены у беременной женщины, — MaterniT21 PLUS.
      9. Тесты компаний Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (США).
      10. ДОТ-тест (совместная разработка России и США).
      11. Китайский тест на синдром Дауна при беременности генетической компании BGI.
      12. Так что современные методики позволяют определить синдром Дауна во время беременности и помогают родителям принять определённое решение. Поэтому все анализы и тесты назначают в I и II семестрах, так как на 20 неделе бывает слишком поздно: ребёнок начинает шевелиться.

        На сегодняшний день доля женщин, прервавших беременность из-за пренатальной диагностики данной патологии, составляет около 92%. Возможно, влияет тот факт, что такой диагноз ставится на всю жизнь: синдром не лечится. Родители могут лишь улучшить условия жизни такого ребёнка.

        Любопытный факт. О людях с синдромом Дауна снято немало фильмов, получивших признание и всемирную известность: «Тэмпл Грандин», «Я тоже», «Такие, как мы».

        Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных. Исправить ДНК никто не в силах, так что на выздоровление надеяться не приходится. Существуют специально разработанные программы помощи солнечным детям. Они предполагают развитие у каждого ребёнка:

      13. речи;
      14. моторных навыков;
      15. коммуникативных способностей;
      16. навыков по уходу за собой.
      17. Команды врачей, работающих с ними, включают в себя:

      18. педиатра;
      19. кардиолога;
      20. гастроэнтеролога;
      21. эндокринолога;
      22. невропатолога;
      23. физиотерапевта;
      24. аудиолога;
      25. логопеда и др.
      26. Для поддержки и нормального развития ЦНС солнечным детям периодически назначают препараты для улучшения кровообращения головного мозга:

      27. пирацетам;
      28. церебролизин;
      29. аминолон;
      30. витамины из группы В.
      31. Иногда такое комплексное лечение даёт свои результаты. Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы.

        С миру — по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Это художник Раймонд Ху, пловчихи Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Саж, актёры Сергей Макаров, Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант Рональд Дженкинс.

        Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников. Вот типичные прогнозы медиков при должном уходе за солнечными детьми и соответствующем лечении:

      32. многие с опозданием, но всё-таки могут научиться говорить, ходить, читать, писать — делать большую часть из того, что под силу всем остальным;
      33. у них будут проблемы с речью;
      34. они могут обучаться как в специализированных, так и в обычных школах;
      35. некоторые люди с синдромом Дауна смогли окончить даже университеты: это испанец Пабло Пинеда, японка Айа Ивамото;
      36. возможны браки;
      37. 50% женщин могут иметь детей, но 50% из них будут рождены с отклонениями, в том числе не исключён и синдром Дауна;
      38. обеспокоенные родители часто спрашивают, сколько живут дети с синдромом Дауна: так вот продолжительность их жизни на сегодняшний день при соответствующих условиях составляет около 50 лет;
      39. риск развития раковых опухолей у таких людей минимален.
      40. Есть и негативные последствия синдрома Дауна в плане физиологического здоровья, которые устраняются дополнительной терапией:

      41. кардиологические заболевания (врождённые пороки сердца);
      42. лейкозы;
      43. болезни Альцгеймера;
      44. ослабленный иммунитет, из-за которого солнечные детки часто страдают от всевозможных инфекций;
      45. нарушения пищеварения (мегаколон, непроходимость);
      46. апноэ сна;
      47. ожирение;
      48. неправильная работа щитовидной железы;
      49. эпилепсия;
      50. ранняя менопауза;
      51. проблемы со слухом;
      52. плохое зрение;
      53. слабость костей.

    Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист. В этом вопросе всё очень индивидуально. Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Можно ли как-то обезопасить своего малыша от такого развития событий?

    А Вы знали, что. в семьях многих известных людей воспитываются дети с синдромом Дауна? Данным заболеванием страдают сын актрисы и певицы Эвелины Блёданс, дочь Лолиты, внук Бориса Ельцина, дочь известного политика Ирины Хакамады.

    Профилактика

    Надежных, проверенных, гарантированных методов профилактики синдрома Дауна нет. Медики рекомендуют следующее:

  • своевременное генетическое консультирование ещё до зачатия и после него;
  • вынашивание малыша в молодом возрасте, до 40 лет (это касается и отца, и матери);
  • приём всех необходимых витаминов и особенно фолиевой кислоты при планировании беременности и в первой её половине.
  • Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

    Детское здоровье очень хрупкое, поэтому беречь его надо особенно тщательно. Немаловажен выбор косметических средств, которые используются для гигиенического ухода за ребенком. К сожалению, большинство известных производителей детских шампуней и гелей добавляют в свою продукцию синтетические консерванты и другие ингредиенты, которые могут накапливаться в организме, вызывая серьезные проблемы со здоровьем, раздражения и аллергические реакции.

    Проведенные по просьбе наших читателей независимые исследования показали, что полностью натуральную косметику выпускает российская компания Mulsan Cosmetic. Ее косметические продукты полностью гипоаллергенны и безопасны для детей и беременных женщин.

    Все это подтверждено соответствующими сертификатами качества и тем фактом, что срок хранения продукции от Mulsan Cosmetic не превышает 10 месяцев. Последний факт указывает, что компания не использует синтетических консервантов, а значит ей можно доверить заботу о Вас и Вашем ребенке.

    www.vse-pro-detey.ru

    Синдром Дауна

    Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см.

    Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1] .

    Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

    Содержание

    Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

    В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

    До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

    С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

    В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

    В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

    Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

    Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

    Эпидемиология

    Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

    Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

    Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [2] [3] .

    Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

    В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [4] .

    Патофизиология

    Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно [когда?] исследователи [кто?] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

    Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

    Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

    Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

    Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

    Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

    По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

    Робертсоновские транслокации

    Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

    Дублирование части хромосомы 21

    Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

    Формы синдрома Дауна

    Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка [5] .

    Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [6] .

    Диагностика

    Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

    Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

    На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

    Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

    Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.
  • Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

    Этическая сторона

    В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

    Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда» [7] . Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:

    К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени. [8]

    Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты» [9] . Питер Сингер утверждает:

    Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится. [10]

    Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

    Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам [11] , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

    Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

    Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. [12]

    Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли [13] .

    Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз [14] .

    Когнитивное развитие

    Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

    В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

    Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

    Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

    Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

    Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

    Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование [источник не указан 195 дней] , проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

    dic.academic.ru